Kelompok 3

1. Ulfa
2. Septi
3. Nadya
4. Zaidan
Definisi kelainan konginetal
Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalahsuatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahirdan
dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam proses
perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya.
Gambaran umum
• Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yangditemui saat lahir.

• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi dari suatu
organ atau sistem.

• Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan disabilitas pada

awal kehidupan.

• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga gangguan

teratogenik terhadap fetusyang sedang berkembang.
etiologi
 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui,sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan atau genetik / kombinasi dari keduanya.

 Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

• hilangnya bagian tubuh tertentu- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
• kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Faktor predosposisi
• Kelainan Genetik dan Kromosom

• Bisa resesif/dominan

• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma

Down/ mongolism)

• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik

•Tekanan mekanik pada janinin trauterin-> kelainan bentuk organ tubuh

-> deformitas organ

• Misal: talipesvarus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes

equinovarus (clubfoot)
3. Faktor infeksi
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) ->gangguan dalam pertumbuhan organ tubuh

• Infeksi virus Rubella pada ibu hamil trimester I (bayi dengan kelainan kongenital katarak, tuli dan
kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis (gangguan pertumbuhan pada SSP
spthidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal: Thalidomide ->fokomelia atau mikromelia)

• Radiasi -> dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat menyebabkan kelainan kongenital
5. Umur ibu

• Mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause

6. Hormonal

•ibu hipotiroidisme/penderita DM kemungkinan mempunyai bayi dengan gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan ibu yang normal
7. Gizi
• kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf

8. Faktor lain
• faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya
Macam macam kelainan konginetal

 Jenis- jenis Kelainan  Jenis- jenis Kelainan Bawaan

Bawaan Fisik Fungsional dan Genetik
macam-macam kelainan longenital
 Jenis- jenis Kelainan Bawaan Fisik
1. Hidrosefalus

Hidrosefalus bayi adalah kelainan fisik yang terjadi pada bayi yang memiliki ukuran kepala melebihi normal.
Ukuran kepala yang besar ini disebabkan oleh menumpuknya cairan di dalam rongga otak.

Penyakit ini bisa terjadi sejak bayi di dalam kandungan, maupun pada anak bahkan orang dewasa. Berikut
beberapa gejala hidrosefalus pada bayi neonatal:

• Ukuran lingkar kepala yang melebih normal dan semakin membesar

• Muncul benjolan lunak di atas kepala
• Muntah
• Bayi rewel dan mudah mengantuk
• Tidak tertarik untuk menyusu
• Mengalami kejang
• Pertumbuhan terhambat
2. Kelainan Jantung Bawaan

• Kelainan jantung bawaan adalah kelainan fisik yang terjadi pada jantung dan pembuluh darah besar. Ada beberapa
kemungkinan kelainan fisik, yaitu:
• Katup jantung menyempit
• Bocornya katup jantung
• Posisi aorta yang tidak normal
• Penebalan otot ventrikel kanan
• Terbukanya pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan arteri paru (Patent Ductus Arteriosus).

Beberapa gejala dari kelainan jantung bawaan adalah:

• Kulit dan bibir membiru (sianosis) yang disebabkan kurangnya oksigen dalam darah
• Mengalami sesak napas, terlebih saat melakukan aktivitas seperti menyusu
• Tumbuh kembang bayi terhambat, seperti berat badan yang tidak sesuai dengan usianya
• Kuku jari bayi berbentuk cembung dan bulat
• Bayi mudah lelah dan rewel
3. Spina Bifida
Spina bifida adalah cacat bawaan yang diakibatkan oleh bentuk tabung saraf yang tidak menutup sempurna.
Pada umumnya tabung saraf mulai terbentuk di punggung embrio pada bulan pertama kehamilan. Seiring
berkembangnya janin, tabung ini akan tertutup sempurna hingga sebelum lahir.
Ada 3 jenis spina bifida, yaitu:

a. Okulta, yang merupakan jenis paling ringan karena berukuran kecil dan tidak mempengaruhi kerja saraf.
b. Meningokel, yang merupakan spina bifida dengan celah ruas tulang belakang lebih besar. Pada kondisi ini, selaput
pelindung saraf tulang belakang mencuat keluar dan membentuk kantung pada punggung bayi berisi cairan.
c. Mielomeningokel, yang merupakan jenis paling berat. Hal ini dikarenakan kantung yang keluar pada punggung
berisi cairan dan sebagian saraf tulang belakang.

Gejala yang bisa dialami oleh bayi neonatal yang menderita spina bifida adalah sebagai berikut:

• Terdapat kantung di punggung bayi

• Bayi kejang
• Mengalami gangguan berkemih
• Tidak mampu menggerakkan tungkai
• Bentuk tulang punggung, pinggul, dan kaki tidak normal.
3. Bibir Sumbing atau Celah Bibir

Bibir sumbing atau celah bibir adalah kelainan bawaan yang terjadi pada bagian atas bibir atau langit-langit mulut yang
tidak terbentuk dengan sempurna.

Gejala dari bibir sumbing atau celah bibir adalah:

• Terdapat celah atau sobekan kecil di bibir atas atau langit-langit mulut hingga ke bawah hidung
• Perubahan bentuk hidung karena celah pada bibir bagian atas
• Pertumbuhan gigi yang terganggu
• Bayi kesulitan untuk menyusu dan menelan
• Mengalami infeksi telinga
• Bibir sumbing dapat diobati dengan melakukan operasi yang dilakukan secara bertahap.
4. Kelainan Bentuk Tubuh

Kelainan bentuk tubuh dapat terjadi pada berbagai bagian tubuh. Beberapa jenis kelainan bentuk tubuh adalah sebagai
berikut:

• Ukuran tangan atau kaki yang tidak sama antara satu dan lainnya
• Jumlah jari tangan atau kaki yang melebihi jumlah normal
• Jari tangan atau kaki yang saling menempel
• Tidak memiliki tangan atau kaki
• Kelainan bentuk dan lokasi panggul
Macam-macam kelainan konginetal
 Jenis-jenis kelainan bawaan fungsional dan genetik
1. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan darah yang menyebabkan terganggunya proses pembekuan darah. Penyakit ini penyakit
turunan yang menyebabkan adanya mutasi genetik.
Gejala yang ditimbulkan dari kelainan darah ini adalah:

• Proses pembekuan darah yang lama sehingga pendarahan berlangsung lama

• Terjadi pendarahan pada gusi
• Terdapat darah pada urin dan feses
• Mudah memar
• Rasa nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut (pendarahan sendi)
• Perawatan penyakit ini berupa pemberian suntikan dan untuk mencegah/menghambat pendarahan secara rutin dan
ketika terjadi pendarahan.
2. Sindrom Down

Sindrom down adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tingkat kecerdasan rendah dan bentuk fisik yang tidak
normal. Kelainan ini disebabkan adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Berikut beberapa gejala yang terjadi pada pengidap sindrom down:

• Kepala berukuran lebih kecil

• Kepala bagian belakang datar
• Ada bintik putih di bagian hitam mata
• Sudut pada bagian luar mata mengarah ke atas
• Ukuran mulut, telinga dan hidung kecil
• Leher pendek dan kulit dibelakang leher mengendur
• Hanya punya 1 garis tangan dan telapak tangan cenderung lebar
• Ukuran tungkai kecil dan berjari pendek

Sindrom down dapat menghambat proses belajar anak seperti membaca, berhitung, berbicara, bergerak, dan
mengingat. Meskipun tidak dapat diobati, namun terapi dapat dilakukan untuk mengurangi dampak dari penyakit ini.
3. Lumpuh Otak (Cerebral Palsy)

Lumpuh otak atau cerebral palsy adalah kelainan yang menyebabkan adanya gangguan koordinasi gerak otot.

Gejala cerebral palsy sangatlah beragam, namun secara umum gejalanya adalah pergerakan otot yang tidak normal seperti:

• Bayi tidak berguling

• Kesusahan saat ingin merangkak
• Pergerakan tangan dan kaki tidak normal
• Posisi kaki saat berjalan tidak normal, seperti menyilang atau mengangkang
• Lumpuh otak tidak bisa disembuhkan, namun gejala dan dampaknya dapat diminimalkan dengan operasi, terapi
okupasi, terapi fisik dan konseling psikologi.