KELAINAN

BAWAAN/KONGENITAL OLEH
MUNDARTI
KELAINAN KONGENITAL/BAWAAN

 adalah kelainan yang didapat sejak lahir.

 Kondisi ini disebabkan oleh gangguan selama masa
tumbuh kembang janin dalam kandungan.
 Kelainan kongenital dapat menyebabkan bayi lahir dengan kecacatan
atau gangguan fungsi pada organ tubuh atau bagian tubuh tertentu
 Data dari WHO menunjukkan bahwa terdapat lebih dari 8 juta bayi di
seluruh dunia terlahir dengan kelainan bawaan setiap tahunnya. Dari
sekian banyak bayi yang terlahir dengan kelainan kongenital atau
bawaan tersebut, sekitar 300.000 bayi meninggal hanya dalam waktu
beberapa hari hingga 4 minggu setelah dilahirkan
 Di Indonesia sendiri, diperkirakan ada sekitar 295.000 kasus kelainan
kongenital per tahunnya dan angka tersebut menyumbang sekitar 7%
dari angka kematian pada bayi
KELAINAN KONGENITAL/BAWAAN

 Sebagian bayi yang terlahir dengan kelainan kongenital dapat

hidup. Namun, bayi tersebut umumnya berisiko tinggi untuk
mengalami masalah kesehatan atau kecacatan pada organ tubuh
atau bagian tubuh tertentu, misalnya kaki, tangan, jantung, hingga
otak.
 Kelainan kongenital dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan.
Namun, sebagian besar kasus kelainan bawaan terjadi
pada trimester pertama kehamilan, yaitu saat organ tubuh janin
baru mulai terbentuk. Kelainan ini bisa terdeteksi pada masa
kehamilan, saat bayi dilahirkan, atau selama masa tumbuh
kembang anak.
 BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB KELAINAN
KONGENITAL

1. Faktor genetik
 Setiap sifat genetik yang menentukan bentuk dan fungsi organ tubuh
dibawa oleh kromosom. Kromosom adalah komponen pembawa materi
genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Jumlah kromosom
normal manusia ada 23 pasang. Setiap pasang kromosom berasal dari sel
telur ibu dan sperma ayah yang bertemu saat proses pembuahan.

 Ketika terjadi kelainan kromosom atau kelainan genetik, misalnya pada

anak yang lahir tanpa 46 kromosom atau justru lahir dengan kelebihan
kromosom, maka ia dapat mengalami kelainan bawaan. Kelainan
genetik ini bisa bersifat keturunan atau terjadi akibat adanya mutasi atau
perubahan sifat genetik pada janin saat ia dikandung
 BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB
KELAINAN KONGENITAL
1. Faktor genetik
 Kelainan genetik ini bisa bersifat keturunan atau terjadi
akibat adanya mutasi atau perubahan sifat genetik pada
janin saat ia dikandung
 jika ayah/ ibu memiliki gen yang dapat menyebabkan
kelainan kongenital, maka anak akan memiliki risiko tinggi
untuk mengalami kelainan tersebut. Pernikahan antara pria
dan wanita yang masih memiliki hubungan darah juga
menyebabkan kelainan kongenital rentan terjadi.
 BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB
KELAINAN KONGENITAL
2. Faktor lingkungan
 Paparan radiasi atau zat kimia tertentu pada ibu hamil, seperti pada pestisida,
obat, alkohol, asap rokok, dan merkuri, dapat meningkatkan risiko bayi mengalami
kelainan bawaan. Hal ini karena efek racun dari zat-zat tersebut bisa mengganggu
proses tumbuh kembang janin.
 BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB
KELAINAN KONGENITAL
3. Faktor gizi ibu selama hamil
 Diperkirakan sekitar 94% kasus kelainan bawaan yang
ditemukan di negara berkembang terjadi pada bayi yang
dilahirkan oleh ibu dengan gizi buruk selama hamil.
 Ibu dengan kondisi tersebut biasanya kekurangan asupan
nutrisi penting yang berperan dalam menunjang pembentukan
organ tubuh janin dalam kandungan. Adapun nutrisi yang
penting untuk ibu hamil dan janin tersebut meliputi asam folat,
protein, zat besi, kalsium, vitamin A, yodium, dan omega-3.

 Selain gizi buruk, ibu yang mengalami obesitas saat hamil

 BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB
KELAINAN KONGENITAL
4. Faktor kondisi ibu hamil
Saat hamil, ada banyak kondisi atau penyakit pada ibu yang bisa meningkatkan risiko janin di
dalam kandungannya untuk mengalami kelainan kongenital. Beberapa kondisi dan penyakit ini
termasuk:
• Infeksi saat hamil, misalnya infeksi air ketuban, siflis, rubella, atau virus zika.
• Anemia saat hamil.
• Komplikasi kehamilan, seperti diabetes gestasional dan preeklamsia.
• Efek samping obat-obatan yang dikonsumsi saat hamil.
• Kebiasaan tidak sehat yang dilakukan selama hamil, seperti menggunakan narkoba,
mengonsumsi minuman beralkohol, dan merokok.
• Usia ibu hamil yang sudah cukup tua saat hamil. Beberapa studi menyatakan bahwa
semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko terjadinya kelainan bawaan pada bayi
yang dikandungnya.
KELAINAN KONGENITAL ATAU KELAINAN BAWAAN
PADA BAYI

Dikelompokkan Menjadi Dua, Yaitu:

1. KELAINAN FISIK

Kelainan atau cacat fisik pada tubuh bayi yang sering ditemui adalah:
• Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit).
• Penyakit jantung bawaan.
• Cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anensefali.
• Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok.
• Kelainan bentuk dan letak tulang panggul (dislokasi panggul
kongenital).
• Kelainan pada saluran cerna, seperti penyakit Hirschsprung, fistula
saluran cerna, serta atresia anus.
KELAINAN KONGENITAL ATAU KELAINAN BAWAAN PADA BAYI

2. KELAINAN FUNGSIONAL
Kelainan fungsional adalah cacat lahir yang terkait dengan gangguan sistem dan fungsi organ
tubuh. Beberapa jenis kelainan atau cacat fungsional yang sering terjadi adalah:
• Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Sindrom Down.
• Gangguan metabolisme, seperti hipotiroid dan fenilketonuria.
• Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya akibat katarak
bawaan atau katarak pada bayi).
• Kelainan pada otot : distrofi otot dan sindrom cri du chat.
• Kelainan pada darah : hemofilia, thalasemia, dan anemia sel sabit.

 Penuaan dini : seperti progeria

 GEJALA KELAINAN KONGENITAL

Gejala kelainan kongenital berbeda-beda, tergantung

dengan jenis kelainan kongenital yang dialami.
Beberapa gejala kelainan kongenital yang sering
dijumpai adalah:
➢ Trisomi 13
Trisomi 13 atau disebut sebagai sindrom Patau, merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom
13. Kelainan ini ditandai dengan kecacatan multipel seperti
kelainan katup jantung, retardasi mental, memiliki jari lebih
banyak dari normal, dan sebagainya.
GEJALA KELAINAN KONGENITAL

• Trisomi 21
Trisomi 21 atau disebut sebagai sindrom Down merupakan kelainan
kromosom 21. Kelainan ini ditandai dengan retardasi mental,
pertumbuhan terhambat, lidah besar, kepala dan hidung datar, wajah
seperti ras mongoloid.
• .Sumbing
Sumbing ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, atau langit-
langit mulut yang menyebabkan bibir, gusi, atau langit-langit mulut tidak
tertutup rapat.
• Spina bifida
Spina bifida ditandai dengan tulang belakang yang tidak menutup
dengan rapat sehingga timbul benjolan berisi saraf atau selubung saraf
di tulang belakang
 Down Syndrome

Kromosom pada Anak Down Syndrome

 Dalam reproduksi, kedua orang tua meneruskan gen
kepada anak-anak mereka. Gen-gen ini dibawa dalam
kromosom.
 Setiap bayi lahir dengan 46 kromosom, yaitu 23
kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah.
Namun, anak dengan sindrom Down memiliki ekstra
kromosom.
WAJAH SEPERTI RAS MONGOLOID.
Karakteristik Wajah Anak Down Syndrome
 CIRI ANAK DOWN SYNDROME
 memiliki bentuk wajah yang khas, sehingga mereka terlihat berbeda dari anak
pada umumnya. Berikut tipe wajah anak Down syndrome:
• Fitur wajah, dahi, dan hidung tampak lebih datar.
• Hidung juga bisa tampak pesek.
• Kepala, telinga, dan mulut berukuran lebih kecil.
• Lidah yang tampak besar akibat mulut yang berukuran kecil dan menonjol
keluar. Hal ini disebabkan karena karena tonus otot yang kurang pada lidah
dan mulut.
• Ujung mata yang mengarah ke atas, berbentuk almon, dan
memiliki epicanthal fold, yaitu lipatan kulit pada kelopak mata atas yang
menutupi ujung dalam mata.
• Adanya Brushfield spot, yaitu bintik putih pada bagian luar iris mata (bagian
mata yang berwarna).
• Leher yang pendek dengan kulit berlebih pada bagian belakang leher.
 memiliki karakteristik pada bagian tubuh lain, seperti:
• Tangan yang lebar dan pendek, dengan jemari yang juga pendek.
• Lipatan tunggal yang dalam yang ditemukan pada telapak tangan.
• Jarak yang luas antara ibu jari kaki dan jari-jari kaki lainnya.
• Persendian yang sangat fleksibel.
• Kulit kering.
• Penuaan dini.
• Kelainan jantung bawaan.
• Penurunan tonus otot.
BIBIR SUMBING
SPINA BIFIDA
 TRISOMI 13 ATAU SINDROM PATAU

 Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk

salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau
seluruh sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut
juga trisomi 13
 Kondisi ini bisa terjadi saat adanya gangguan dalam
pembentukan komponen genetik janin saat proses
pembuahan.
 Sindrom Patau merupakan kondisi yang jarang terjadi,
namun tingkat kematian akibat penyakit ini cukup tinggi.
Sebagian besar bayi yang terlahir dengan sindrom Patau
tidak mampu bertahan sebelum usianya mencapai 1 tahun.
 TRISOMI 13 ATAU SINDROM PATAU

 Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di

sebagian atau seluruh sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga
trisomi 13.

 Sebagian besar terjadi secara acak. Artinya, kemunculannya tidak berkaitan

dengan penyakit yang diderita orang tua dan dapat terjadi meskipun tidak memiliki
riwayat penyakit genetik serupa dalam keluarga.

 Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, dibutuhkan pemeriksaan

medis lengkap : amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk
mendeteksi apakah terdapat kelainan pada DNA janin serta USG kehamilan
saat usia kehamilan ibu mencapai 10-14 minggu.
CIRI-CIRI SINDROM PATAU

 Sindrom Patau dapat menimbulkan gejala yang bervariasi,

tergantung apakah salinan kromosom 13 terjadi hanya pada
sebagian atau seluruh sel tubuh. Berikut ini adalah gejala dan ciri-
ciri sindrom Patau:
• Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil
(mikrosefalus), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya
satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan
bentuk hidung.
• Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan
lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
 CIRI-CIRI SINDROM PATAU

• Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat

tabung saraf atau spina bifida. Kelainan pada otak ini
juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
• Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan
gangguan pendengaran.
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit
ginjal polikistik, mikropenis, dan hipertrofi klitoris.
 MASALAH KESEHATAN SINDROM
PATAU
 Bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan mengalami berbagai
masalah kesehatan.

 Dari keseluruhan jumlah penderita sindrom Patau, diduga hanya sekitar

10 persen yang mampu bertahan hidup selama lebih dari setahun.

 Kalau pun dapat bertahan hidup hingga lebih dari usia 1 tahun, bayi
yang terkena sindrom Patau biasanya akan mengalami komplikasi
 MASALAH KESEHATAN SINDROM
PATAU
 Bayi yang terkena sindrom Patau biasanya akan mengalami komplikasi berupa:
• Kelainan jantung bawaan.
• Kelainan pada paru-paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau bahkan gagal
napas.
• Gangguan pendengaran atau tuli.
• Gangguan penglihatan atau kebutaan.
• Infeksi, seperti sepsis dan pneumonia.
• Kejang-kejang.
• Gangguan tumbuh kembang.
• Malnutrisi karena sulit menelan dan mencerna makanan
 PENGOBATAN SINDROM PATAU

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan untuk sindrom

Patau. Meski demikian, penanganan tetap dapat dilakukan
untuk mengatasi gejala yang dialami bayi.
Beberapa langkah penanganan tersebut adalah:

 Pemberian oksigen melalui alat bantu napas

Saat dilahirkan, bayi yang sudah terdiagnosis sindrom Patau
mungkin membutuhkan bantuan pernapasan untuk memberikan
oksigen. Jika tidak dapat bernapas spontan, bayi dengan sindrom
Patau akan membutuhkan bantuan napas melalui mesin ventilator.
PENGOBATAN SINDROM PATAU

 Pemberian Infus
Jika tidak dapat menyusu, bayi dengan sindrom Patau mungkin akan diberikan
infus sebagai metode pemberian cairan. Jika saluran pencernaannya masih
berfungsi, bayi dengan sindrom Patau dapat diberi ASI atau susu formula melalui
selang makan khusus (OGT).

Operasi
 Operasi dilakukan untuk memperbaiki bagian tubuh yang bermasalah. Misalnya
jika terdapat kelainan jantung bawaan, dokter dapat menyarankan operasi jantung
pada bayi dengan sindrom Patau. Operasi juga mungkin diperlukan jika penderita
sindrom Patau mengalami bibir sumbing.
 PENGOBATAN SINDROM PATAU

 Selain dengan beberapa langkah di atas, dokter juga dapat mengobati

sindrom Patau dengan obat-obatan. Pemberian obat-obatan akan disesuaikan
dengan masalah kesehatan yang dimiliki pasien.
 Misalnya jika sering kejang, maka pasien dapat diberikan obat antikejang.
Untuk mengobati infeksi bakteri, dokter dapat memberikan antibiotik.
 Hingga saat ini, peluang kesembuhan sindrom Patau sangatlah rendah.
Setelah dilahirkan, kondisi bayi dengan sindrom Patau akan dipantau ketat
oleh dokter dan perawat.
 Untuk mendeteksi sindrom Patau secara dini, Anda bisa menjalani
pemerisaan genetik pada janin. Namun, konsultasikan dulu dengan dokter
kandungan mengenai manfaat dan risikonya.