1. Apa yang di kasud dengan down sindrom ?

Jawab : Sindroma down berasal dari kata down syndrome yang merupakan sekumpulan
gejala gangguan yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom nomor 21, yang berarti
kromosom nomor 21 memiliki tiga genom.
Down syndrome merupakan gangguan pada susunan kromosom yang ditandai
olehretardasi mental mulai dari sedang hingga beratdanmerupakan sindrom congenital
(bawaan) yang muncul saat lahir, disebabkan adanyaperkembangan fetus yang
abnormal.
2. Apa tanda dan gejala down sindrom ?
Jawab : Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan
mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan
kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat
gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar.
Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring
ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercakbercak ( bronsfield
spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar
dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. 2 Kulit halus
dan longgar tetapi warnanya normal. Dileher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. 2
Pada jari tangan terdapat kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada
pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara
jari satu dan dua, baik tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak
tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (siniam crease ). Alat kelamin
biasanya kecil, otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan,
seperti defek septum ventrikel sering ditemukan.

3. Bagaimana anak klasifikasi anak dengan DS ?

Jawab : Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada penderita
down syndrome, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21. Angka kejadian
trisomi 21 klasik ini sekitar 94% dari semua penderita down syndrome.
Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada
saat pembelahan sel dan menempel dengan kromosom 13, 14, 15 dan 22. Ini terjadi sekitar
3-4% dan seluruh penderita down syndrome. 3. Mosaic adalah bentuk kelainan yang paling
sering terjadi, dimana hanya beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21
(trisomi 21). Bayi yang lahir dengan down syndrome mosaic akan memiliki gambaran klinis
dan masalah kesehatan yang lebih ringan dibandingkan bayi yang lahir dengan sindrom

4. Bagaimana patofisiologi anak DS ?

Jawab : Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar
95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan
beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada
kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan
gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil
diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu
normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.

5. Bagaimana metode screening disabilitas intelektual down sindrom saat hamil ?

 Jawab : 1. Tes amniocentesis
Tes ini dilakukan dengan cara megambil cairan ketuban untuk kemudian diteliti demi
mengetahui ada tidaknya kelainan kromosom pada calon bayi. Tes ini biasanya
diterapkan pada kehamilan berisiko tinggi, misalkan ibu hamil berusia di atas 35 tahun
dan memiliki riwayat keluarga -baik dari suami maupun istri, dengan kelainan genetik.
2. Tes ultrasonografi atau USG juga dapat mendeteksi ada tidaknya potensi Down
Syndrome pada janin. Caranya dengan menghitung ketebalan tengkuk janin apakah
kurang atau lebih dari 3 milimeter. "Jika lebih dari 3 milimeter, bisa jadi ada potensi Down
Syndrome
3. Tes NIPT atau Non Invasive Prenatal Testing
skrining NIPT direkomendasikan oleh The American College of Obstetricians and
Gynecologists dan dapat dilakukan pada semua ibu hamil. Metode analisisnya dengan
mengambil sampel darah ibu yang sedang hamil berusia 10 sampai 24 minggu. "NIPT
menganalisis cell free DNA dari janin yang terdapat pada darah ibu.

6. Apa faktor yang menyebabkan anak down sindrom ?

Jawab : Down syndrome dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu faktor genetik, faktor
radiasi, faktor virus, faktor umur ibu dan faktor umur ayah.
7. Berapa banyak kasus DS di Indonesia ?
Jawab : Di seluruh dunia jumlahnya mencapai 8 juta kasus. Sedangkan di Indonesia
diperkirakan ada lebih dari 3 ribu kasus (3.75%).

8. Bagaimana dampak ada anak ds dan keluarga ?

Jawab :saat usia muda anak down sindrom akan merasakan minder/tidak percaya diri,
kehidupan sehari-hari, biasanya anak sindrom Down juga mengalami kesulitan dalam
melakukan kegiatan yang berhubungan dengan bina diri, seperti memakai baju, makan,
mandi dan lain sebagainya. Hal ini yang menyebabkan keluarga sulit untuk mene rima
keadaan anak dengan sindrom Down. Setiap keluarga menunjukkan reaksi yang
berbeda-beda terhadap berita bahwa anggota keluarga mereka menderita sindrom
Down, sebagian besar memiliki perasaan yang hampir sama yaitu sedih, rasa tak
percaya, menolak, marah, perasaan tidak mampu dan juga perasaan bersalah. Saat
mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung terserang penyakit Alzheimer.
Anak dengan Down syndrome berisiko mengalami gangguan mental, seperti gangguan
obsesif–kompulsif, autisme, depresi, dan gangguan kecemasan.
9. Bagaimana pengobatan dan pencegahan dari DS ?
Jawab : sebagai upaya pencegahan, bisa melakukannya dengan cara memperbaiki gaya
hidup yang tidak sehat menjadi gaya hidup sehat. Berolahraga dan mengkonsumsi makanan
bergizi. upaya pencegahan juga bisa melakukan tes skrining untuk melihat apakah bayi
memiliki resiko down syandrome atau tidak. Ada beberapa jenis tes skrining, tetapi jenis
triple screen dan alfa-fetoprotein menjadi jenis tes skrining yang paling banyak
dilakukan melalui USG.
Belum ada pengobatan yang paling efektif untuk mengobati anak yang terkena down
syandrome. Tetapi ada beberapa cara yang bisa dilakukan untuk membantu mereka yaitu
dengan melakukan terapi tertentu, apakah untuk membentuk tingkah laku sosial, melatih
gerak tubuh dan keseimbangan, melatih otot dan saraf motorik, melatih komunikasi,
ataupun melatih kemampuan anak menerima respon dan rangsangan.
10. Bagaimana peran keluragadan lingkungan terhadap anak ds ?
 Peran kelurga dengan pemberian terapi, wicara okupasi,terapi fisik dan emosional untuk
membantu anak, dan pemebreian kasih sayang, perhatian, dan semangat atau motivasi
tersebut, maka anak down syandrome juga bisa hidup bahagia dan produktif.
11. Apa yang dimaksud cretinisme ?
Jawab : Keadaan seseorang sebagai akibat dari kekurangan yodium yang ditandai dengan
keterbelakangan mental disertai satu atau lebih kelainan syaraf seperti gangguan
pendengaran, gangguan bicara, serta gangguan sikap tubuh dalam berdiri dan berjalan dari
ringan sampai berat atau gangguan pertumbuhan (cebol).
12. Apa penyebab dari cretinisme ?
Jawab : 1. Kelainan kelenjar tiroid
Bila kelenjar tiroid anak lebih kecil dari ukuran normal, bengkak, atau bahkan sampai hilang,
kondisi ini bisa menjadi penyebab dari kretinisme pada anak.

Pembentukan dan perkembangan kelenjar tiroid dipengaruhi oleh 2 gen di dalam tubuh,
yakni PAX8 dan TSHR.

Bila terjadi mutasi pada kedua gen tersebut, kelainan bentuk kelenjar tiroid dapat terjadi.

Akibatnya, kelenjar tiroid mungkin tidak dapat menghasilkan kadar hormon tiorid yang
cukup atau malah tidak dapat menghasilkan hormon sama sekali.

2. Gangguan pembuatan hormon tiroid

Kekurangan hormon tiroid dapat terjadi akibat mutasi beberapa gen yang berperan dalam
produksi hormon tiroid, yaitu DUOX2, SLC5A5, TG, dan TPO.

Mutasi pada salah satu gen tersebut dapat mengganggu pembentukan hormon tiroid.

Kondisi ini bisa membuat anak mengalami hipotiroidisme yang juga dapat memicu
kretinisme.

3. Kurang yodium
Kelain kelenjar tiroid juga dapat berhubungan dengan kurangnya pasokan yodium pada ibu
hamil, sehingga menjadi sumber kerusakan fungsi sistem saraf pada janin.

Kelenjar tiroid membutuhkan yodium untuk produksi hormon. Kekurangan yodium

menyebabkan produksi hormon tiroid menurun di dalam tubuh, atau disebut juga
hipotiroidisme.

Ketika tubuh kekurangan hormon tiroid, sistem kekebalan tubuh akan memaksa kelenjar
tiroid bekerja lebih keras.

Hal ini kemudian menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid dan mengakibatkan

pembengkakan leher.

Selain itu, kekurangan yodium juga dapat membuat anak mengalami cacat genetik yang
memengaruhi produksi hormon di dalam tubuh anak.

4. Pengaruh obat-obatan
 Bila ibu mengonsumsi obat-obatan saat hamil, perhatikan kandungannya. Ada beberapa
obat yang mengganggu produksi hormon tiroid. Berbagai obat ini seperti obat antitiroid,
sulfonamid, atau lithium.

Bila mengonsumsi salah satu dari kandungan tersebut, kemungkinan anak dapat mengalami
kretinisme ketika dilahirkan.

Selain itu, pemakaian obat antitiroid untuk pasien kanker tiroid juga berpengaruh pada
kecacatan genetik yang bisa memicu kretinisme pada anak.
13. Apa tanda dan gejala cretinisme ?
Jawab :
Berat badan anak kurang.
Pertumbuhan anak terhambat.
Kelelahan dan tidak semangat.
Nafsu makan menurun.
Pertumbuhan tulang tidak normal.
Keterbelakangan mental.
Sembelit.
Kulit dan bagian putih mata menguning.
Sangat jarang menangis.
Lidah sangat besar.
Suara serak.
Pembengkakan dekat pusar (umbilical hernia).
Kulit kering dan pucat.
Pembengkakan di leher dari kelenjar tiroid.