kONSEP kEPERAWATAN ANAK DENGAN

BERKEBUTUHAN KHUSUS

Down syndrom

 kELOMPOK 16

WINATY OKTAVIANI 1420121028

DAFFA MEYSA SALMA 1420121032
REGITA CAHYANI L.T 1420121054
 Pengertian Down Syndrom
Down syndrom (Trisomi 21, Mangolisme)
adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental
(retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore). Down Syndrom adalah
kecacatan kromosom bercirikan kehadiran
bahan genetic Salinan tambahan kromosom
pada keseluruhan trisomy 21 atau sebagian,
disebabakan translokasi kromosom. Anak
dengan down syndrom adalah individu yang
dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai
kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat
adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih).
 2. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan
kemungkinan :
- Non disjunction (pembentukan gametosit)
1. Genetik bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemologi pada keluarga yang memiliki riwayat
sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
2. Radiasi menurut Uchida (dikutip dari puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan soetjiningsih)
menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrowm down adalah ibu yang pernah mengalami
radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutase gen.
3. Infeksi juga dapat dikaitkan dengan sindrom down.
4. Autoimun penelitian fial kow (dikutip dari puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan soetjiningsih)
secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibody ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan
anak yang normal.
5. Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrowm down.
6. Penelitian sitogenentik mendapatkan bahwa 20-30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi
korelasi tidak setinggi dengan factor dari ibu.
 3. Klarifikasi

Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom down terbagi

menjadi 3 jenis yaitu :
1. Trisomi 21 klasik adalah bentuk kelainan yang paling sering terjadi pada
penderita Sindrom Down, dimana terdapat tambahan kromosom pada kromosom
21.

2.Translokasi adalah suatu keadaan dimana tambahan kromosom 21 melepaskan

diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada kromosom yang lainnya.

3. Mosaik adalah bentuk kelainan yang paling jarang terjadi, dimana hanya
beberapa sel saja yang memiliki kelebihan kromosom 21 (trisomy 21).
 4. PATOFISIOLOGI

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada

perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus
yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung
bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain
ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang
lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di
kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang
berjauhan (sandal foot).
 5. MANIFESTASI KLINIS
Berat pada bayi yang baru lahir dengan
penyakit sindrok down pada umumnya kurang
dari normal, di perkirakan 20% kasus dengan
sindrom down ini lahir dengan berat badan
kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang
menderita sindroma down memiliki penampilan
yang khas:
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau
ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar(sutura sagialis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bitnik Brushfield),
matanya sipit keatas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak
pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil dari pada normal.
(mikrosefalus) dan bentukmya abnormal serta
leher pendek dan besar

Lanjutan.....

4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease
(kelainan jantung bawaan). Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal dimana
bayi dapat meninggal dengan cepat.

5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal, dan

kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan
seringkali hanya memiliki sat ugaris tangan pada telapak tangannya. Tapak
tangan ada hanya satu lipatan

 6. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan fisik penderita

- Pemeriksaan kromosom

- Ultrasonograpgy
- ECG (terdapat kelainan jantung)
- Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASDatau VSD.
- Pemeriksaan darah
- Penentuan aspek keturunan
- Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion
- Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput

 7. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum

ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini.pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim
tubuhnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :

LANJUTAN...
LANJUTAN.....

a.Penanganan Secara Medis

1. Pembedahan
2. Pemeriksaan Dini
- Pendengaran
- Penglihatan
3. Pemeriksaan Nutrisi
4. Pemeriksaan Radiologis
b.Pendidikan
1. Pendidikan Khusus
Program khusus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak
down’s syndrome.
2. Intervensi Dini
program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan
lingkungan bagi anak dengan sindrom down akan mendapatkan manfaat dari stimulasi
sensori dini, latihan khusus untuk motoric halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau
berbahasa.
c.Penyuluhan Terhadap Orang Tua
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka
penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga
memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
 ASUHAN KEPERAWATAN
1. Pengkajian
a. Identitas Klien
Usia : 10 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Bungo
No RM : 114476
Tanggal Masuk RS : 10 Maret 2023

Identitas Penanggung Jawab

Hubungan dengan klien : Orang Tua
Alamat : Bungo

b. Riwayat Kesehatan
a. Riwayat kesehatan sekarang
1) Keluhan utama
Keluarga klien mengatakan klien mengalami penurunan berat badan dan mudah lelah
2) Riwayat penyakit saat ini
Klien mengalami kelemahan otot dan hipotonia
3) Riwayat penyakit dahulu
Keluarga klien mengatakan klien memiliki keterbelakangan fisik dan mental dan klien memiliki penyakit kronis
c.) Riwayat kesehatan keluarga
Keluarga klien mengatakn tidak memiliki riwayat penyakit keturunan
b.Pola nutrisi metabolic
Gangguan pada gizi pada masa bayi wajib kerja sama dengan ahli gizi
c.Pola eliminasi
Terganggunya karena keterbatasan gerak
d.Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun , umunya obesitas
e.Genogram

f.Pemeriksaan Fisik
1.Keadaan umum : Berat pada bayi pada umumnya kurang dari normal
2.Kepala dan leher: kepala pendek dan leher pendek tebal
3.Dada :-
g.Pemeriksaan Penunjang
-Pemeriksaan fisik penderita
- Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom
dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah
sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
 3. Diagnosa Keperawatan

1.Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan

dengan kesulitan pemberian makanan
2.Resiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi,
instabilitas atlantoaksial.

Rencana Keperawatan
 Kesimpulan

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan

genetic Salinan tambahan kromosom pad keseluruhan trisomy 21 atau
sebagian, disebabkan translokasi kromosom (Wikipedia melayu). Anak
dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yng terjadi
akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang
berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrome down.
Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan ‘’non-disjunction’’ pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 an 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
Terima kasih!