Distrofi Muskular Duchenne

Distrofi muskular duchenne(DMD)

Distrofi muskular duchnne merupakan distrofi yang sering ditemukan(insiden sekitar
1:3500 pria). Anak laki-laki terkena terlihat normal saat lahir tetapi kemudian menjadi lemah
ketika usia 5 tahun dan kelemahan ini akan membuatnya bergantung pada kursi roda ketika
usianya menjelang 10-12 tahun. Penyakit ini terus berjalan progresif hingga terjadi kematian
pada awal usia 20-an. Kelemahan dimulai pada otot-otot lengkung panggul yang kemudian
meluas ke lengkung bahu. Perubahan patologis juga di temukan pada jantung dan gangguan
kognitif tampaknya merupakan komponen penyakit tersebut.

Distrofi muskular becker(DMB)

Gejala mirip dengan DMD, tetapi biasanya lebih ringan. Pasien dengan DMB sering
dapat berjalan secara independen dua puluhan atau awal tiga puluhan karena pola yang sama
kelemahan kaki, kokoh, dan otot permanen pengetatan (kontraktur) terjadi kemudian dengan
DMB. Gejala mungkin juga termasuk ringan dan perlahan-lahan maju scoliosis, penyakit otot
jantung (kardiomiopati ), detak jantung tidak teratur (aritmia), gagal jantung kongestif,
kelelahan, sesak nafas, sakit dada, dan pusing,. Akhirnya pasien mungkin perlu dipasang
ventilator untuk membantu pernapasan karenakelemahan pernapasan.

Etiologi genetik dan patogenesis

Meskipun pada distrofi muskular duchnne pewarisanya resesif terkait X, kira-kira
30% penderita merupakan mutasi baru dan ibu bukan pengidap. Ststus wanita pengidap
biasanya tidak menunjukan kelemahan otot, tetapi gadis yang terkena yang kadang-kaadang
ditemukan, biasanya menderita kelemahan yang jauh lebih ringan daripada anak laki-laki.
Keadaan pengidap tidak berjalan akan disertai dengan peningkatan CK serum pada 80%
kasus. Namun pada penderita wanita peningkatan kadar ini tidak memiliki nilai ekstrim
seperti pada laki-laki.Deteksi keadaan pengidap dengan CK serum atau biopsi otot akan
menjadi cara lama dalam diagnosis penyakitnya. Kini dengan metode genetika molekualr
diagnosis penyakit dapat dengan mudah dilakukan dengan menemukan lokasi gena duchnne
pada Xp21. Gen pada regio Xp21 ini mengkode protein 427-kD (distrofin) yang dianggap
bertanggung jawab atas transduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel.
Distrofi muskular duchnne dan distrofi muskular becker disebabkan oleh mutasi pada gen

untuk protein distrofin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen
distrofin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. DMD adalah bentuk tersering dari MD
dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya distropin, suatu
protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan
kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan
kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12 tahun, dan selanjutnya memerlukan bantuan
respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50%
mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka

Manifestasi klinis
Kelainan histopatologis yang sering ditemukan pada distrofi muskularis duchnne dan
becker meliputi :
1. Variasi ukuran(diameter) serabut otot karena terdapatnya serabut otot kesil maupun
raksasa yangnkadang-kadang disertai pembelahan serabut.
2. Peningkatan jumlah nukleus yang mengalami internalisasi( di luarkisaran normal 3%5%)
3. Degenerasi, nekrosis dan fagositosis serabut otot
4. Regenerasi serabut otot
5. Proliferasi jaringan ikat endomisium

GEJALA
DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapajenis
pertama kali ada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungkin tidak akan muncul sampai usia
pertengahan.Gejala

yang

paling

tersering

adalah

kelemahan

otot

(sering

jatuh,

gangguanberjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan
neurologis

seringkali

menemukan

hilangnya

jaringan

otot

(wasting ),

kontraktur

otot,pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan

tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan.
Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :
1. Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot
2. Gangguan keseimbangan
3. Mudah merasa lelah
4. Kesulitan dalam aktifitas motorik
5. Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul
6. Sering jatuh
7. Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh
8. Waddling Gait
9. Calf Pain
10. Deformitas jaringan ikat otot
11. Pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana
terjadipengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak.
12. Mengalami kesulitan belajar
13. Jangkauan gerak terbatas
14. Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring)karena
serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringanikat.
15. Gangguan respiratori
16. Ptosis
17. Atrofi
18. Gonad

19. Scoliosiso
20. Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy
atauaritmia

DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus,
suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaanlainnya yang dapat membantu
antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten
dengan keterlibatan miogenik.Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu
dalam menentukan jenisdari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu
MD.

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karenapada
beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang
membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.Tes yang dilakukan
untuk menegakkan diagnosis DMD adalah sebagaiberikut :
1. Positif Gower Sign menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih pada otot- otot di
ekstremitas bawah.
2. Creatin Kinase ( CPK MM ) , dimana kadar keratin kinase pada aliran darah tinggi.
3. EMG ( electromyography ) menunjukkan kelemahan yang disebabkanoleh kerusakan
pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya.
4. Genetic Testing, dapat menampilkan bahwa kerusakan genetik padagen Xp21 .
5. Biopsy otot ( imunohistokimia atau imunobloting ), atau bisa juga pemeriksaan
genetic dengan tes darah untuk mengkonfirmasi keberadaan distropin.

Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. Inaktivitas (seperti baring atau
bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan
instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif
mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. Masalah pada
jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic. MD mungkin memerlukan
alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obatobatan seperti phenytoinatau quinine. Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat
memaksimalkan potensi fisik, yaitu :
1. Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan mengembangkan
program stretching( peregangan) dan latihan yang diperlukan .
2. Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari kecacatannya .
3. Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang dapat membantu
untuk latihan pernafasan dan metode pembersihan saluran nafas .
4. Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi pijat untuk
mengurangi nyeri yang timbul.

PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya.
Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat,dengan kehidupan normal,
sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang
bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat

tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada DMD, kematian
biasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an.

Daftar Pustaka
Mardjono, Mahar dan Shidarta Priguna. 2007. Neurologi Klinis Dasar. Jakarta : Dian
Rakyat
Muscular Dystrophy. www.e-medicine.com
Wedantho, Sigit. 2007. Duchenne Muscular Dystrophy

Divisi Orthopaedi

&Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta :FKUI

Mitchell, kumar, dkk. 2006. BS Dasar Patologis Penyakit Edisi 7. Jakarta :EGC
Arvin, Benheman Kliegma. 2000. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15 Vol 3. Jakarta
: EGC
Tecklin, Jan Stephen. 2008. Pediatric Physical Therapy 4th edition. United States of
America : Lippincot Willian & Wilkins, Wolter Kluwer
Wedhanto, Sigit dan Ucok Paruhum Siregar. 2007. Duchenne Muscular Dystrophy.
www.mki.idionline.org
Mendell, Jerry R, dkk. 2010. Dystrophin Immunity in Duchennes Muscular
Dystrophy. www.nejm.org