Mucopolysaccharidosis

type 2
Oleh : GABRIELLA AZALIA MAGHRIZA
04011381722155/GAMMA 2017

http://www.free-powerpoint-templates-design.com
 Definisi :
Penyakit penyimpanan lisosom dengan keterlibatan multisistemik yang
mengarah ke akumulasi glikosaminoglikan yang besar dan berbagai gejala
termasuk fitur wajah kasar yang khas, perawakan pendek, keterlibatan kardio-
pernapasan dan kelainan tulang.

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) atau nama lainnya adalah sindrom Hunter adalah
kelainan genetik langka ketika tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang dibutuhkan
untuk memecah molekul gula glycosaminoglycans. Molekul gula ini akan menumpuk
dalam tubuh dan menimbulkan gangguan kesehatan.
Penyakit yang juga dikenal dengan sindrom Hunter ini hanya dapat diderita oleh anak
berjenis kelamin laki-laki
 Epidemiologi
Prevalence at birth in
Europe is 1/166,000.

Netherlands and Germany indicate

that the incidence of MPS II is 1.3 per
100,000 male live births
 Inheritance

MPS II diwariskan dalam pola

resesif terkait-X

yang berarti bahwa kondisi ini terjadi

hampir secara eksklusif pada pria Wanita umumnya merupakan
pembawa yang tidak terpengaruh
oleh kondisi ini.

Perempuan karier yang memiliki anak, ada

kemungkinan 25% (1 dalam 4) bahwa dia
akan memiliki anak yang terkena dampak
Diagnosis Banding

01 mucopolysaccharidosis type 1, 6, 7

02 sialidosis type 2

03 mucolipidosis type 2 and 3

multiple sulfatase deficiency

04
Etiologi
mutasi pada gen Xq28 yang menyebabkan defisiensi
pada enzim iduronate 2-sulfatase sehingga
degradasi mukopolisakarida (Glikosaminoglikan/GAG)
pada lisosom terganggu

akumulasi GAG pada ruang intralisosom

sehingga dapat mengganggu fungsi sel
dan mengakibatkan munculnya
manifestasi klinis.
 Mutation Analysis

Gen iduronate 2 sulfatase

(IDS) terletak di Xq28 yang
terdiri dari 9 ekson yang
mengkode 550 asam amino
pada IDS
 Manifestasi Klinis
Penampilan wajah kasar Mobilitas sendi menurun
Diare kronik Decreased nerve conduction velocity
.
Sleep apnea Developmental regression
Sleep-wake cycle Dysostosis multiplex
Enlarged tonsils
disturbance Flexion contracture of digit
Splenomegaly Full cheeks
Thick vermilion border
Umbilical hernia

Perawakan pendek
Macrocephaly Peripheral visual field loss
Gangguan pendengaran konduktif Progressive neurologic deterioration
Gingival overgrowth
Recurrent ear infections
Hepatomegaly
Recurrent upper respiratory tract
Hoarse voice infections
Inguinal hernia
Retinal degeneration
Irregularity of vertebral bodies
Retinopathy
Macroglossia
Sensorineural hearing impairment
Short attention span
 Diagnosis
Gagal tumbuh atau malnutrisi

Dekompensasi metabolik berulang yang dipicu oleh keadaan

Adanya riwayat konsanguinitas dalam keluarga (perlu spesifik misalnya: peningkatan katabolisme: puasa, infeksi,
membuat silsilah keluarga atau yang dikenal sebagai demam, vaksinasi, operasi, trauma atau asupan diet tinggi
pedigree) protein, laktosa, karbohidrat, fruktosa,lemak, serta obat- obatan

Riwayat saudara dengan kelainan yang tidak dapat Anamnesis Bau tubuh dan urin yang tidak lazim terutama
diterangkan: SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), saat terjadi dekompensasi metabolik: PKU,
ensefalopati, sepsis MSUD (Maple Syrup Urine Disease), dll

Kelainan yang bersifat familial: penyakit neurologis

yang progresif, PKU maternal, keguguran berulang,
sindrom HELPP (aemolysis, elevated liver enzymes
and low platelet count), dll

Warna urin: biru-coklat pada alkaptonuria, coklat pada

myoglobinuria
 Pemeriksaan Fisik

Kelainan tulang (disostosis

multipleks).
Perawakan pendek

Organomegali Wajah yang kasar (coarse

(megalensefali dan facies).
hepatosplenomegaly).
 Pemeriksaan Penunjang

Analisis gas darah dan Ammonia Fungsi Ginjal Badan keton

elektrolit

Darah Perifer Lengkap Glukosa Fungsi hati Laktat dan piruvat Tes urin
Anemia, leukopenia,
trombositopenia dapat
ditemukan pada organic
aciduria, limfosit atau
neutrofil bervakuola pada
penyakit lisosomal,
akantositosis pada
abetalipoproteinemia dan
penyakit Wolman
 Algoritma Diganosis

Gold Standard
1 Pemeriksaan enzim pada leukosit, fibroblast hati atau otot

2 Analisis DNA

*GAGs = glikosaminoglikan. IDS = gen iduronate-2-sulfatase. LSD

= penyakit penyimpanan lisosom. MPS = mucopolysaccharidosis.
MSD = beberapa defisiensi sulfatase
 Management
Perkembangan management dan tatalaksana IEM 2 :

Mengurangi
asupan Subtitusi Enzim
substrat Merangsang
Menghambat
efek metabolit aktifitas enzim
toksik

Membatasi Mengeluarkan Transplantasi sumsum tulang dan organ

absorbs metabolit
substrat toksik

Menggantikan Memberikan Menghambat Terapi gen dan terapi simptomatis

produk yang substrat yang produksi
efisien desien metabolit toksik
Treatment Evaluation
Treatment evaluation

Suggested evaluations for patients

with Hunter syndrome. Adapted
from (Wraith et al.,
2008b; Muenzer et al.,
2009; Guelbert et al., 2011).
Referensi
1. Kliegman, R. et al. Nelson textbook of pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020.
2. IDAI. Buku Ajar Nutrisi Pediatrik dan Penyakit Metabolik (Jilid I.). Jakarta: Badan Penerbit IDAI;
2011.
3. Suggested evaluations for patients with Hunter syndrome. Adapted from (Wraith et al.,
2008b; Muenzer et al., 2009; Guelbert et al., 2011).
 Thank You
Insert the Sub Title of Your Presentation