Etiologi dan Faktor risiko

1. Hipospadia dan Epispadia

2. Fimosis dan Parafimosis
3. Kriptorkismus
4. Hymen Imperforata
5. Agnesis vagina
6. Disorders of sex development (DSD)
7. Agenesis ginjal
8. Horseshoe kidney/Ginjal tapak kuda

I. Pria
Hipospadia dan Episdadia Fimosis dan Parafimosis kriptorkismus
 Idiopatik 1. Fimosis  Idiopatik
 Faktor Homonal 1) Fimosis fisiologi  Hormonal
- Defisiensi Anti- a. Unknown - kelainan pada
Mullerian Hormon b. Non-rektraktil jalur / sinyal
(AMH) preputium testosterone
- Defisiensi 2) Fimosis patologi - zat penghambat
Reseptor c. Higiene buruk mullerian
Androgen (AR) d. Infeksi - insulin seperti
 Faktor Genetik - Balanitis berulang hormon 3 atau
- Aktivasi gen faktor - Balanitis xerosis reseptornya
transkripsi 3 obliterans (BXO) LGR8 (genetik)
(ATF3) e. Inflamasi - faktor
 Faktor Lingkungan - Postitis pertumbuhan
- Penggunaan 3) Faktor risiko : DM epidermal
kontrasepsi oral - dan / atau
- Pestisida pada 2. Parafimosis estrogen
sayur dan buah - Retraksi preputium penis  Lingkungan/ibu
- Paparan zat pria yang tidak disunat - Organoklorin
polutan oleh seorang profesional - estrogen
- Merokok kesehatan selama lingkungan
- Alkohol pemeriksaan penis - Pestisida
 Ibu dengan usia - Kateterisasi - Alkohol
 muda atau tua - Sistoskopi - Konsumsi
 BBLR - Higiene buruk analgesic
- Infeksi - Merokok
- Balanitis berulang  Gestational
diabetes

II. Wanita
Hymen Imperforata Agenesis Vagina
1. Unknown
1. Malformasi Mullerian 2. Mutasi N314D or Q188R
2. Stimulasi estrogenik maternal 3. Subsitusi asam aspartic pada
asam amino 314  penurunan
aktivitas GALT dalam fusi duktus
Mullerian
4. Kegagalan metabolisme
galaktosa : defisiensi
galaktokinase atau epimerase

III. Lainnya
Disorders of Sex Development Agenesis Ginjal Ginjal Tapak Kuda
(DSD)
1. Virilisasi atau perubahan 1. Oligohidramnion 1. Patau and Gardner
seks kromosom XX 2. Genetik: syndromes
 Hiperplasia adrenal  Kelainan (trisomy 13 and
kongenital perkembang seb deletion q15q22)
- Defisiensi 21- uah tunas ureter 2. Down and Edwards
Hidroksilase  Defisiensi faktor (trisomies 21 and
- Defisiensi 11β- transkripsi Lim1 18)
Hidroksilase dan Pax2 3. Turner syndromes
- Defisiensi 3β-  Inaktivasi 4. neurological
abnormalities
 Hidroksisteroid reseptor GDNF – Encephalocele
dehydrogenase atau reseptor C- – meningomyelocele
 Androgen eksogen atau ret – pina bifida
maternal  Konsumsi 5. Skeletal
- Obat-obatan (danazol, penghambat abnormalities
progestins) enzim pengubah – Kifosis
- Luteoma angiotensin atau – Skoliosis
- Defisiensi aromatase penghambat 6. Undescended
- Mutasi faktor reseptor testis, septate
transikripsi angiotensin II vagina and
 Mutasi gen berefek pada selama hypospadias
diferensiasi gonad kehamilan
- SRY (translokasi ke X)
- SOX9 (duplikasi)
- WT1 (Denys-Drash
sindrom)
 Idiopatik

2. Undervirilisasi atau
perubahan seks kromoson
XY
 Defek biosintetik
- Lipoid adrenal
hyperplasia [STAR]
- 7α-Hydroxylase/17,20
lyase [CYP17]
- 3β-Hydroxysteroid
dehydrogenase
[HSD3B2]
- 7-Ketosteroid reductase
[HSD17B3]
- 5α-Reductase [SRD5A2]
- Cytochrome P-450
oxidoreductase
deficiency [POR]
 Insensitivitas androgen
 Insensitivitas LH
 Mutasi gen dalam
diferensiasi
- SRY
3. Mikropenis
 Hipogonadotropik
hipogonadisme
- Kallmann’s sindrom
- Prader willi sindrom
- Hypoplasia adrenal
kongenital
4. Lainnya
 Sindrom Turner
(45,XO;46XX mosaic)
 Klinefelter’s syndrome
(47,XXY)
 Mixed gonadal
dysgenesis
 (45,X/46,XY;
45,X/47,XXY)
 trisomy 13, trisomy 18,
triploidy, 4p–, 13q–
 Persistent müllerian
duct syndrome in XY
males
- Type 1 [AMH]
- Type 2 [AMHR2]
 Mayer-Rokitansky-
Küster-Hauser
syndrome (vaginal
atresia) [WNT4]