Deteksi Dini Cacat Bawaan

Nurwansyah SpOG
Rumah Sakit Bersalin
ASIH
JAKARTA
Cacat Bawaan Cacat yang terjadi
= Kelainan sejak dalam
kongenital. kandungan

Sporadik atau
Cacat Bawaan kebetulan
= Kelainan
kongenital. Diturunkan atau
turun menurun
Penyebab Cacat
Bawaan

1.Multifaktor
2.Genetik
3.Metabolisme
4.Infeksi
 •Advanced maternal age

Kelainan •Abnormal biochemical screening

•Previous child with a chromosomal disorder

Kromosom &
•Balanced transloc carrier for a chromosomal disorder
•Previous child with an inherited metabolic disorder
•Heterozygous couples detected prospectively by

Single gene
screening programs
•Previous child with disorder detectable by
ultrasound

Multifactorial •Previous child w/ a NTD

•Elevated MSAFP

disorder
•Previous chlid w/ a developmental defect or
malformation syndrome detectable by US

Environmental •Prenatal exposure to teratogenic drug or infecious

agent

Defects
1. Pertumbuhan tidak
sempurna
2. Pertumbuhan berlebih
3. Pertumbuhan kistik
4. Sumbatan
Cystic hygroma 77% Duodenal atresia 60%
Omphalocele 58% (7/12)
(10/13) (6/10)
Multicystic Unilateral
Hydrocephalus
kidney 12% hydronephrosis
11% (5/45)
(2/17) 8% (1/13)
1.Trimester 1
2.Trimester 2
3.Trimester 3
 USG
Kordosentesis

USG
Amniosentesis Trimester
Ketiga
USG
Trimester
CVS Kedua

Trimester
Pertama
1.USG Konvensional
2.Amniosentesis
3.Kordosentesis
4.Biopsi plasenta
USG Trimester 1,
1. Nuchal Translucency
2.
3.
Sistem skeletal
Tulang hidung
USG Trimester2
1. Nuchal Trans.
4. Sistem otak dan syaraf
2. Jantung, Sistem Ginjal
Sal Kencing
USG Trimester 3 3. Saluran cerna
1. Jantung-Paru 4. Sistem Otak dan syaraf
2. Sal Cerna 5. Anggota gerak
3. Ginjal dan sal. Kencing 6. Sistem skeletal
4. Sistem otak dan syaraf
5. Anggota gerak
6. Sistem skeletal
7. Wajah dan mimik
USG3/4D…
untuk saat ini
masih lebih
banyak
sebagai
hiburan
semata
1. Digugurkan ?
2. Dikoreksi ?
3. Tunggu sampai cukup
bulan kmd koreksi ?
4. Tunggu sampai lahir ?
1. Usia Ibu
2. Lingkungan
3. Gaya hidup
1. Cacat bawaan belum tentu
keturunan
2. Dapat dideteksi sejak
trimester 1, 2 atau 3
3. Deteksi dini dengan alat USG
2D
4. Ketepatan USG sekitar 95%
5. Tujuan deteksi dini adalah
untuk menentukan sikap
terhadap kehamilan.
6. Usia ibu, merokok, minum2an
keras, narkoba dan radiasi
nuklir merupakan faktor2
yang berperan pada
terjadinya kecacatan