DIAGNOSIS PRENATAL DAN

KESEJAHTERAAN JANIN
Kelompok 18
 DIAGNOSIS PRENATAL
Berbagai teknik dan prosedur yang dilakukan selama
kehamilan untuk mengidentifikasi adanya abnormalitas
pada struktur dan/atau fungsi organ pada janin yang
sedang tumbuh.
 Tes kelainan janin.
1. Skrining pemeriksaan tidak dilakukan untuk
menegakkan D/ tetapi untuk menapis ibu hamil.
2. Diagnostik merupakan lanjutan dari pemeriksaan
skrining. Semakin dini kelainan janin di D/, semakin
baik pengelolaan perinatal, semakin baik bagi ibu
untuk mengambil keputusan mengenai kehamilan (
determinasi atau dilanjutkan).
 Tujuan Skrining Prenatal
Untuk mengetahui apakah janin mempunyai
resiko mengalami kelainan genetik dan/atau
kelainan kongenital tertentu.
Dapat dilakukan di setiap kehamilan yang
mungkin mengalami gangguan kelainan
genetik atau kelaian bawaan tertentu,
termasuk kecurigaan gangguan pertumbuhan
janin.
Tujuan Diagnosis Prenatal
Untuk mengetahui secara pasti bahwa janin
tersebut benar-benar mengalami kelainan
genetik dan/atau kelainan kongenital tertentu.
Memperoleh informasi yg maksimal agar ortu
dapat mengambil keputusan.
Memberi kesempatan kepada ortu utk
menyiapkan kelahiran bayinya, bila mereka
memutuskan melanjutkan kehamilan.
Memungkinkan ortu beresiko penyakit
keturunan untuk memperoleh bayi yang sehat
dengan cara mengakhiri kehamilan bila janin
abnormal.
Memungkinkan pengelolaan perinatal yang
tepat dan terapi intrauterin.
 Indikasi Diagnosis Prenatal

Bila kehamilan mempunyai resiko yang

mengakibatkan kelainan bawaan pada janinnya.
Mencari adanya kelainan bawaan yang paling
sering terjadi pada janin meskipun tidak jelas
adanya faktor resiko.
Mencari adanya gangguan struktural ataupun
pertumbuhan pada janin.
 Perbedaan Skrining dan Diagnosis Prenatal
Skrining Prenatal
Populasi yg di periksa Semua perempuan
Tujuan Menentukan kelompok
beresiko tinggi
Data yang dicari untuk Anamnesis ibu
pemeriksaan Tanda biokimiawi ibu
Pemeriksaan virologi ibu
USG
Syarat pemeriksaan Pemeriksaan diagnosis
tersedia
Resiko pemeriksaan Kekhawatiran terhadap hasil
positif
Lain-lain Murah, mudah di gunakan,
dapat di tafsirkan oleh
semua orang.
Diagnostik Prenatal
Hanya perempuan beresiko
Mendiagnosis kelainan
USG
Amniosentesis
Chorionic Villous Sampling
Kordosintesis
Kesadaran penderita atas
potensi resiko
Ada sedikit resiko abortus
akibat pemeriksaan invasif
Mahal, umumnya rumit,
memerlukan peralatan,
analisis, Interprestasi yang
tinggi.
 Pemeriksaan Diagnostik Invasif
Bertujuan untuk mengambil sampel fetus
Sampel berbentuk padat
Sampel digunakan untuk analisis sitogenetik,
DNA, dan biolimiawi (Enzim)
Beresiko kecil abortus
 Amniosentesis
Amniosentesis merupakan prosedur invasif,
dikerjakan dengan tuntunan USG
Dikerjakan menggunakan jarum kecil/tipis yang
dimasukkan kedalam rongga amnion
transabdominal
cairan hasil aspirasi yg terdiri dari sel fibroblas
kemudian disentrifugasi. Sel ini lalu dibiakkan,
sementara sisa cairan aspirasi dipakai untuk
pemeriksaan biokimiawi.
Dilakukan pada usia kehamilan 14-18 minggu
 Amniosentesis
jika dilakukan pada trimester II untuk
mendeteksi sejumlah kelainan termasuk
aneuploidi.
bila dilakukan pada trimester III untuk menilai
kematangan paru janin, tetapi ada beberapa
resiko bila amniosintesis dikerjakan pada
trimester III yaitu perdarahan, infeksi, ketuban
pecah, & persalinan prematur.
Amniosentesis
 Chorionic Villous Sampling (CVS)
CVS dikerjakan dengan tuntunan USG
Dikerjakan menggunakan kanula kecil dan tipis
dimasukkan transabdominal atau transvaginal
untuk mengambil jaringan korion.
Villi korealis kemudian diambil lalu dikultur, dan
hasilnya dipakai untuk pemeriksaan kariotipe
Dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu
Prosedur <10 mggu kehamilan hendaknya
dihindari karena tingginya kejadian
labio/palatoskizis dan amputasi janin.
Resiko abortusnya sekitar 10%
CVS
 Perbandingan antara
Amniosentesis dan Biopsi Vili Korialis
Amniosentesis Biopsi Vili Korialis
Prosedur Cairan amnion diambil Vili korialis diambil denga
dengan jarum dan semperit kateter (TV) atau semperit
(TA)
Usia kehamilan 15 - 20 minggu 10 - 32 minggu (TA)
10 - 13 minggu (TV)
Resiko abortus 0,5 % - 1 % 1% - 2% (TA/TV)
Resiko kelainan janin - 1 - 3000 prosedur
Kemngkinan mendapat 99% 99%, bila tidak berhasil
sampel lanjutkan dengan
amniosentesis
Waktu yang diperlukan 1 - 3 minggu 2 - 3 minggu
untuk mendapat hasil
sitogenetik
Akurasi Tinggi Tinggi
 Kordosentesis
Digunakan untuk pengambilan sampel darah
tali pusat menggunakan jarum khusus
transabdominal dan tuntunan USG
Kordosentesis digunakan juga sebagai terapi,
misalnya pada transfuse in-utero; darah dari
tali pusat diambil lalu dikultur serta diperiksa
biokimia
Dilakukan pada minggu 24-28 kehamilan
Resiko abortusnya sekitar 1%
Kordosentesis
 Kesejaterahan Janin

Janin diperiksa menggunakan teknik

ultrasonik untuk menetukan hipoksia janin
pada stadium awal maupun akhir
 Pergerakan Janin

Dilakukan dengan ibu menghitung pergerakan

janin sejak usia kehamilan 28 minggu
Dilakukan pemeriksaan lanjutan bila gerakan
janin <10 dalam waktu 24 jam atau ibu
merasa bayi tidak bergerak
Kelemahan cara ini:
Kebanyakan gerakan janin tidak dirasakan ibu
Ada banyak variasi jumlah pergerakan janin dari hari ke
hari pada ibu yang sama dan dari ibu ke ibu
Sensitivitas dan spesifisitasnya rendah
Ada keragaman manfaat pemeriksaan (dapat berguna
atau tidak)
Sekitar 25% calon ibu merasa resah ketika menghitung
jumlah gerakan janin

Cara ini merupakan cara yang paling murah dan memiliki

nilai tambah melebihi perawatan kehamilan rutin, dan tanpa
resiko
 Cardiotocography (CTG) / Electronic
fetal monitoring

Alat bantu dalam

kesejahteraan janin
melalui penilaian pola
denyut jantung janin
dalam hubungannya
dengan adanya
kontraksi ataupun
aktivitas janin
 Alat pemantauan
Secara langsung
dimasukan dalam
(invasif/ internal)
rongga rahim
CTG Tidak langsung Alat pemantauan
(non invasif/ dipasang pada
eksternal) dinding perut ibu
Saifuddin AB, et al. Ilmu Kebidanan. Kardiotokografi janin dan velosimetri. Edisi Keempat. yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawihardjo. Jakarta. 2010: 221-246.
 Tujuan pemeriksaan antepartum
1. Identifikasi janin berisiko yang akan
mengalami kerusakan akibat gangguan
oksigenisasi, sehingga kerusakan permanen
atau kematian dapat dicegah
2. Identifikasi janin yang sehat, sehingga
intervensi intervensi yang tidak perlu dapat
dihindari
 Pemeriksaan antepartum
Dasar pemeriksaan
Kunci efektivitas pemeriksaan antepartum yaitu
1. False negative rate (angka negatif semu)
Yaitu kejadian kematian janin dalam waktu 1
minggu ketika pemeriksaan antepartum
menunjukkan hasil normal. Besar angka
negatif semu adalah 0,4 1,9 per 1000
2. False positive test ( uji positif semu )
Yakni tes abnormal yg meyebabkan fetus
cepat dilahirkan tetapi tidak berhubungan
dengan kejadiaan gangguan oksigenasi janin.
False positive rate ; 30 90 %
Tes antepartum digunakan pada kehamilan yang
ditentukan berisiko tinggi mengalami gangguan
oksigenasi serta berpotensi mengalami hipoksia
kronik.

Indikasi medis dimulai pada 32 34 minggu ,

karena kematian janin akibat putus pemberian
oksigen jarang terjadi sebelum 32 34 minggu
 Waktu pelaksanaan pemeriksaan
antepartum
Indikasi obstetri Waktu indikasi medis
Kehamilan serotinus 40 41 minggu
Kenaikan AFP & hCG yang tidak dapat 32 34 minggu
diterangkan
Lahir mati yang lalu yang tidak diketahui 32 34 minggu
sebabnya
Curiga pertumbuhan janin terhambat Pada saat didiagnosis
(PJT)
Gerak janin berkurang Pada saat didiagnosis

preeklampsia Pada saat didiagnosis

oligohidramion Pada saat didiagnosis

 Macam-macam pemeriksaan kardiotokografi
antepartum

1. Contraction stress test (CST) & oxytocin

challenge test (OCT)
pemeriksaan ini berguna mengidentifikasi
adanya hipoksemia janin yg ditunjukkan melalui
deselerasi lambat pd janin yg mengalami
kontraksi stres spontan maupun yg di induksi
(OCT). Deselerasi lambat yg berlangsung
selama kontraksi uterus berhubungan dgn
angka kematian, PJT dan depresi neonatus.
2. Non-stress test (NST)

Dasar NST adl akselerasi detak jantung janin yg

berkaitan dgn pergerakan janin. NST normal
bila :
Terdapat 2 akselerasi dlm waktu 20 menit
Setiap akselerasi berlangsung selama 15dtk &
ber+ paling sedikit 15 detak di atas garis dasar
Sblm usia kehamilan 32mgg akselerasi
didefinisikan berlangsung 10dtk dgn kenaikan 10
detak

NST diulang sekali atau 2x seminggu

 PROFIL BIOFISIK
Manning dkk. Menilai 5 variabel yg tdpt dlm
profil biofisik, yaitu :
Reaktivitas DJA
Pergerakan janin
Tonus janin Menggambarkan
Pernafasan janin fungsi akut SSP
Cairan amnion sbg penanda kemampuan
fungsi plasenta jangka waktu lama

Variabel N (nilai 2)
Abnormal (nilao 0)
Skor max. 10
 Doppler Velosimetri
Diagnostik doppler velocimetry:
Suatu pemeriksaan dengan menggunakan efek
ultrasonografi dan efek doppler.
Doppler velosimetri memperlihatkan arah &
karakteristik aliran darah dalam berbagai
arteri, dapat digunakan untuk memeriksa
sirkulasi uteroplasenta atau fetoplasenta.
 Doppler Velosimetri
Pemeriksaan ini lakukan atas indikasi tertentu:
-Perkembangan janin terhambat
-Kelainan tali pusat
-Oligohidramnion
-Pre-eklamsia
-Dugaan kelainan jantung janin
Ratio Lesitin Sphyngomyelin (L-S)

Surfaktan paru, yang terutama mengandung fosfolipid,

bertindak sebagai detergen permukaan di perbatasan udara-
cairan dalam alveoli, sehingga mencegah kolaps pada akhir
ekspirasi.
Rasio L/S 2,0 memiliki resiko gawat napas kecil karena paru
sudah matang.
Rasio L/S < 1,5 menunjukkan bahwa paru belum matang
sehingga resiko gawat napas tinggi.
 Uji Stabilitas Gelembung
(Foam Stability Test)

Dasar pemeriksaan : kemampuan surfaktan membentuk buih

yang stabil bila etanol ditambahkan ke dalam sampel cairan
amnion.
Campuran ini dikocok selama 15 detik.
Pembentukan cincin gelembung di perbatasan udara-cairan
setelah 15 menit menandakan paru janin sudah matang.
 Perhitungan Badan Lamelar

Menghitung jumlah surfaktan yang mengandung partikel-

partikel lamelar di dalam cairan amnion.
Besar dan ukuran badan lamelar di dalam cairan amnion
dapat dipakai untuk memperkirakan kematangan paru janin.

Interprestasinya :
1. Matang 50.000/uL
2. Tansisional > 15.000 sampai < 50.000/uL
3. Belum matang 15.000/uL
 Analisis Sitogenetik
Untuk menyingkirkan aneuploidi.
Sel yang didapat melalui teknik di atas kemudian dikultur
hingga sel-selnya cukup bermitosis untuk menegakkan
diagnosis sitogenetik.
Hasil kultur baru diperoleh 2-3 minggu kemudian.
Hasil dapat diperoleh lebih cepat menggunakan fluorescence
in situ hybridization (FISH)
Diagnosis prenatal kelainan kromosom 13, 18, 21, dan XY
dapat segera diketahui melalui analisis DNA dan analisis
biokimia (enzim, protein alfa-feto)