Diagnosa prenatal

KELOMPOK 3:
Aqidatul Luthfiyah
Dwi Ayu Santika
Apa itu diagnosis prenatal?
Prenatal adalah waktu janin dalam
kandungan atau sebelum dilahirkan, sedang
diagnosis adalah kemampuan menentukan
keadaan atau kesehatan janin. Pada
prinsipnya dengan melakukan diagnosis
prenatal dapat diketahui keadaan
kesejahteraan janin atau menentukan
prognosis serta langkah-langkah apa yang
harus dilakukan.
 Indikasi diagnosa prenatal
Indikasi pemeriksaan prenatal diantaranya :
• Umur ibu lebih dari 35 tahun
• Makin tua umur ibu waktu hamil angka kemungkinan terjadinya sindroma down makin besar dan ini
tidak ada kaitannya dengan umur ayah. Bila ibu kurang dari 25 tahun terjadinya sindroma down 1
dalam 1500 kelahiran, pada umur 40 tahun 1 dalam 100 kelahiran, pada umur 45 tahun 1 dalam 45
kelahiran.
• Riwayat anak sebelumnya dengan kelainan kromosom.
• Seorang ibu yang melahirkan anak dengan kelainan kromosom sebelumnya, kemungkinan akan
melahirkan anak dengan kelainan kromosom juga, kemungkinan terjadinya kelainan yang sama 1/100
kali. Angka ini cukup besar dibandingkan dengan angka normal yang kemungkinan hanya 1/800.
• Abnormalitas kromosom pada orang tuanya.
• Risiko untuk menurun keanaknya kurang lebih 20%
• Ada keluarga dengan sindrom Down.
• Pemeriksaan biokimiawi ada risiko kelainan autosom atau resesif terkait X serius.
• Anak atau orang tua dengan riwayat defek neural tube.
• Ultrasonografi terdapat janin dengan kelainan kongenital.
• Riwayat kelainan congenital multipel.
 Pemeriksaan ultrasonografi
• Pemeriksaan USG pada trimester pertama dilakukan untuk
memastikan kehamilan dan mengetahui lokasinya. Kadang
terjadi kehamilan ektopik dimana bakal janin tumbuh tidak di
dalam rahim, melainkan di saluran indung telur.
• Manfaat pemeriksaan USG lainnya adalah untuk menentukan
usia janin, sehingga bisa ditentukan tanggal perkiraan
persalinannya, menentukan jumlah bayi, memeriksa plasenta
dan kadar cairan ketuban, mengetahui adanya cacat bawaan,
membantu menentukan perdarahan [jika Ibu mengeluhkan
adanya perdarahan], memandu pemeriksaan amniosentesis
(pengambilan cairan ketuban) atau sampel vili korion (tali
pusat), dan menentukan posisi janin sebelum persalinan.
 Diagnosis prenatal dengan pemeriksaan
invasif
• Amniocentesis adalah pemeriksaan cairan ketuban
(amnio) yang dihasilkan selama masa kehamilan.
Pemeriksaan ini digunakan untuk mendiagnosis dan
memeriksa kemungkinan janin mengalami risiko kelainan
kromosom, cacat bawaan, bahkan kelainan genetik.
• Amniocentesis biasanya hanya dilakukan pada ibu hamil
yang memiliki risiko melahirkan anak dengan kemungkinan
kelainan janin. Prosedur ini juga dilakukan berdasarkan
pertimbangan dan saran dari dokter kandungan.
• Amniocentesis biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan
20 masa kehamilan
 Biopsi janin

• Untuk mendeteksi keturunan janin yang tidak

dapat di identifikasi melalui metode yang
konvensional seperti amniosintesis atau korionik.
Pengambilan sempel vilus dari placenta. Sebagai
contoh, biopsi kulit janin adalah alat diagnostik
penting yang memungkinkan pasien yang
membawa gen abnormal untuk penyakit kulit
yang parah untuk memiliki kehamilan dengan
pengetahuan apakah janin mereka juga
terpengaruh atau tidak.
Pemeriksaan villi koralis
Diagnosis prenatal yang dikerjakan pada
trimester ke 2 mempunyai beberapa
kekurangan antara lain diagnosis baru dapat
diketehaui pada usia kehamilan yang lebih
lanjut sehingga resiko untuk terminasi
kehamilan lebih besar dan terminasi pada
saat janin sudah mulai bergerak
menimbulkan beban emosional yg berat
bagi pasien sehingga di usahakan untuk
melakukan diagnosis prenatal pada
trimester pertama
Pemeriksaan darah janin
• Indikasi pemeriksaan ini dapat dibagi
atas indikasi diagnostik dan terapeutik.
Indikasi untuk pemeriksaan ini adalah
apabila di temukan mosaik atau
kegagalan kultur pada amniosintesis
dan biopsi plasenta. pemeriksaan darah
janin juga dilakukan pada wanita yang
datang terlambat (usia kehamilan
lanjut) .
 Diagosis prenatal non invasif
• Diagnosis praimplantasi
Teknologi untuk dianosis genetik preimplantasi ini
di mungkinkan karena adanya perkembangan
didalam fertilisasi invitro, sebelum dilakukan
transver embryo kedalam kandungan sebagian sel
zygot di biopsi untuk analisa kromosom atau DNA.
Setiap metode ini mempunyai keuntungan dan
kerugian tergantung derajat kesulitan dan kejadian
kelainan tersebut dalam kehamilan.
 Lanjutan..

• Kesalahan dalam diagnosis akan

membahayakan terutama karena hanya satu sel
yang di analisa biopsi seperempat dari embrio
pada hari ketiga setelah fertilisasi (sekitar
stadium 12 sel) merupakan teknik diagnosis
praimplantasi yangpaling memungkinkan
untuk dilakukan.
 Sel janin dalam sirkulasi maternal
• Untuk mengidentifikasi sel-sel janin, telah dikembangkan anti
body monoclonal terhadap berbagai anti gen sel janin meliputi
anti body terhadap trofoblas, anti gen permukaan sel eritrosit
janin dan anti gen HLA paternal
Terimakasih