KELAINAN GENETIK PADA

JANIN
 Pendahuluan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya
abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara
klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225
bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,61 per
1000 kelahiran hidup
Di Rumah Sakit Dr. Pringadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi
(0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi
Di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar
1.64% dari 4625 kelahiran bayi.
Etiologi
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
2. Faktor Infeksi
3. Faktor Obat
4. Faktor Umur Ibu
5. Faktor Hormonal
6. Faktor Radiasi
7. Faktor Gizi
8. Faktor-faktor Lain
Diagnosis
Tujuan Diagnosis
Untuk memastikan bahwa kehamilan tersebut tidak terkomplikasi
dan dapat melahirkan bayi yang sehat
Mengidentifikasi dan melakukan penatalaksanaan jika ada keadaan
yang beresiko
Mengindividualisasikan tingkat pelayanan kesehatan yang
diperlukan
Membantu ibu hamil dalam persiapan kehamilan, melahirkan, dan
mengasuh anak
Skreening adanya penyakit umum yang kemungkinan dapat
mempengaruhi kesehatan ibu hamil / janinnya
Melatih kebiasaan sehat yang baik untuk ibu hamil dan keluarganya
 Indikasi Tes Diagnostik

Faktor resiko umum

Usia maternal lanjut ( 37 tahun di Victoria, 35 tahun di tempat lain)
Peningkatan atau penurunan kadar serum alpha-fetoprotein (AFP) maternal
Hasil skreening serum maternal abnormal (ditemukan adanya peningkatan
resiko pada hasil tes skreening)
Faktor risiko khusus
Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan genetik / kromosom
(misalnya penyakit Tay-Sachs, hiperplasia adrenal kongenital)
Keguguran dan/atau kematian janin multiple penyebab keguguran berulang (3
kali atau lebih) Riwayat kelainan genetik atau kelainan multifaktorial dalam
keluarga
Etnis yang beresiko tinggi mengalami penyakit genetik
Teratogen Penemuan USG abnormal (adanya tanda-tanda abnormalitas
kromosom)

Anamnesis
Riwayat Obstetri Sebelumnya
Gravid (G)
Paritas (P)
Abortus (A)
Riwayat melahirkan preterm sebelumnya (< 34 minggu)
Riwayat abortus spontan rekuren (3 kali atau lebih)

Riwayat Merokok
Riwayat Minum Alkohol
Riwayat Medis dan Operasi
Riwayat Keluarga
Sikap Pasien
Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan fisis pada ibu
Tinggi badan
Berat badan
BMI
Pemeriksaan fisis lengkap
Pemeriksaan pelvis
Pemeriksaan fisis janin
Denyut jantung janin
Tinggi fundus dan penilaian pertumbuhan janin
Presentasi janin
 Pemeriksaan Penunjang

USG umum
1. Mengetahui usia kehamilan

(a) Pengukuran diameter

biparietal (BPD)
Teknik pengukuran crown- (kaliper).
rump length (CRL) pada (b)Pleksus choroideus
janin dengan hasil CRL 60 normal
mm (12 + 3 minggu) (c) falx medial serta
fissura interhemisferik
2. Mengetahui letak plasenta

Contoh USG yang

menunjukkan plasenta yang
terletak pada dinding
belakang uterus
3. Neural tube defect

Spina bifida -
myelomeningocele
lumbosacral. Dapat dihindari
dengan pemberian asam
folat
4. Defek pada jantung
Tetralogi Fallot. Aorta (a)
bersusun dengan
septum interventrikular
(s)
5. Malformasi gastrointestinal (gastroschisis,
exomphalos)

Gastroschisis, dengan Doppler dlow

Exomphalos kecil
menunjukkan plasenta
6. Defek ekstrimitas

USG transvaginal yang menunjukkan adanya

abnormalitas ekstremitas bawah
7. Abnormalitas genitourinaria

Displasia renal. Perhatikan

ginjal yang membesar yang
memiliki kista berisi cairan.

8. Tanda-tanda yang dihubungkan dengan gangguan
kromosom atau genetik lainnya.
Gambaran USG yang
menunjukkan pengukuran
nuchal translucency
(nuchal fold) di bagian
belakang leher janin.
Peningkatan ketebalan
nuchal (> 2 mm pada
trimester pertama; > 5 mm
pada trimester kedua)
dihubungkan dengan
peningkatan resiko
menderita sindrom Down
(dan aneuploidi lainnya).
Selain USG umum yang telah dijelaskan diatas, ada beberapa
teknik pemeriksaan khusus lainnya yang menggunakan bantuan
USG, misalnya :
Chorionic villus sampling (CVS)
 Amniosentesis
 Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS) /
Cordosentesis
 Tes Genetik Analisis Kromosom

Karyotype normal
Proses
pembelahan sel Karyotype
penderita sindrom
Down
 Fluorescent in situ hybridization (FISH)

Contoh hasil tes FISH

pada kromosom 13, 18,
dan 21 dengan
menggunakan 3-Color
FISH Probe

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Maternal Serum Screening
Teknik diagnosis
prenatal
TERIMA KASIH