SKRINING PRA KEHAMILAN,

KEHAMILAN DAN NEWBORN

SKRINING PRAKONSEPSI
PRAKONSEPSI
• Berdasarkan Peraturan Menteri Kesehatan
Republik Indonesia Nomor 97 Tahun 2014 ps.5,
pelayanan kesehatan masa sebelum hamil
(prakonsepsi) dilakukan untuk mempersiapkan
perempuan dalam menjalani kehamilan dan
persalinan yang sehat dan selamat serta
memperoleh bayi yang sehat.
• Skrining genetik prakonsepsi yang
direkomendasikan adalah skrining Tay Sach’s,
skrining hemoglobinopati, dan skrining fragile X
Tay Sach’s
Desease
• Penyakit Tay-Sachs (TSD) atau Hexosaminidase defisiensi A adalah
suatu kelainan genetik autosom resesif yang berarti seorang anak
mewarisi satu salinan gen abnormal dari setiap orang tua. Orang
tua sebenarnya tidak memiliki penyakit ini, namun membawa gen
Tay-Sachs dan menyebarkannya ke bayi. Jika kedua orang tua
memiliki gen Tay-Sachs yang tidak normal, ada satu dari empat
kemungkinan anak mereka akan mewarisi gen dari keduanya.
Dengan kata lain, ada risiko 25% melahirkan anak yang terkena.
• Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan bawaan autosomal resesif,
yang berarti dan memiliki penyakit Tay-Sachs.Penelitian di akhir
abad 20 menunjukkan bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh
mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa.
• Penyakit Tay-Sachs paling sering terjadi pada orang Yahudi
Ashkenazi. Sekitar satu dari 30 orang dengan nenek moyang ini
membawa salinan gen tersebut.
• Bayi biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit
antara 3 bulan dan 6 bulan. Anak-anak dengan penyakit
Tay-Sachs bisa menjadi tuli, buta dan lumpuh, dan
biasanya meninggal pada usia 5 tahun.
• Bentuk remaja biasanya muncul di antara usia 2 dan 5.
Gejala menyerupai penyakit Tay-Sachs klasik, dan
kematian biasanya terjadi pada usia 15-20 tahun. Jika
gejala muncul setelah usia 5 tahun, gejalanya mungkin
lebih ringan.
• Bentuk orang dewasa, yang disebut late-onset Tay-Sachs,
atau LOTS, menyerupai bentuk kronis tapi pertama kali
muncul jauh di kemudian hari, antara remaja dan usia
30an.
• Screening dilakukan dengan mengambil sampel darah,
kemudian mengukur aktivitas serum heksosaminidase dan
mengukur aktivitas serum heksosaminidase dan
menghitung persentase panas-labil formasi “A”.
Hemoglobinopathy
• Gangguan hemoglobin, terdiri dari alfa dan beta thalassaemia, penyakit
sel sabit (SCD) dan varian lainnya, adalah autosomal resesif anaemia
yang hadir secara global dengan setidaknya 4,5% dari populasi dunia
diperkirakan menjadi pembawa (carrier).
• Tanpa perawatan, banyak anak akan mati akibat anemia atau infeksi di
awal kehidupan. Pengobatan thalassemia melibatkan transfusi darah
secara teratur bersama dengan terapi chelation untuk menghilangkan
level yang berpotensi pada akumulasi besi.
• Penurunan prevalensi kelahiran bayi dengan hemoglobinopati
didasarkan pada identifikasi individu yang berisiko melalui program
skrining carrier atau riwayat keluarga dan memberikan yang informasi
tentang risiko memadai dan kemungkinan untuk mengurangi risiko itu.
• Biasanya, skrining untuk pembawa beta-thalassemia dimulai dengan
temuan indeks sel darah merah yang berkurang dalam pemeriksaan
darah lengkap.
Fragile X syndrome
• Fragile X syndrome (sindrom Martin-Bell) =sekumpulan gejala yang
timbul akibat kondisi fragile X, terjadi pada 1 dari sekitar 5.000 laki-
laki dan 1 dari sekitar 6.000 perempuan.
• Terbentuknya kelainan ini berawal dari adanya keabnormalan pada
segmen DNA CGG. Normalnya, DNA ini terbentuk hingga 5-40 kali.
Namun pada penderita sindrom fragile X, DNA CGG terbentuk dan
diulang sampai 200 lebih. Kondisi ini menyebabkan mutasi pada gen
FMR1 yang terletak di kromosom, sementara gen FMR1 bertanggung
jawab terhadap produksi protein fragile X. Apabila FMR1 mengalami
perubahan maka secara otomatis protein fragile X (kode gen FMRP –
Fragile X Mental Retardation Protein) tak bisa terbentuk. Kerapuhan
ini akhirnya menimbulkan gejala dan ciri-ciri fisik pada bayi yang
dilahirkan (gangguan tumbuh kembang, gangguan perilaku,dan
kelainan fisik).
• Skrining FMR1 DNA-test dilakukan dengan analisis PCR (polymerase
chain reaction) yaitu uji DNA dengan menentukan jumlah aktual
"CGG repeats" (pola DNA) yang ada dalam gen Fragile X.
SKRINING HAMIL
• Pemeriksaan Panggul
• Pemeriksaan Neisseria gonorrhea dan
Chlamydia trachomatis.
• Pemeriksaan Varicella
• Rahim, adneksa, dan leher rahim harus
dipalpasi dalam pemeriksaan panggul bimanual
untuk menentukan apakah ada massa atau
kelainan lain yang hadir.
• Skrining aneuploidi
Trimester I
• Pemeriksaan panggul mencakup sitologi serviks (yaitu Pap
smear) jika seseorang belum periksa dalam 12 bulan
terakhir dan umur wanita lebih dari 21 tahun.
• Sitologi serviks berbasis cairan (SSBC) merupakan metode
baru untuk meningkatkan keakuratan deteksi kelainan sel-
sel leher rahim (serviks). Pada metode ini, sampel swab
vagina dimasukkan ke dalam cairan khusus untuk
memisahkan sel atau faktor penganggu lainnya sebelum
dilihat di bawah mikroskop. Selain itu, preparat yang
diperoleh akan lebih jelas dan hasil pengamatan di bawah
mikroskop lebih akurat, sehingga kelainan kecil pada sel
leher rahim (serviks) akan lebih mudah terdeteksi.
• Titer Varicella Skrining genetik trimester pertama
untuk kelainan kromosom dilakukan antara 10 dan
13. Untuk wanita yang berisiko tinggi, pengambilan
sampel chorionic villus adalah tes diagnostik yang
dapat mengkonfirmasi kelainan genetik sebelum
kelahiran. Wanita yang sudah lanjut usia ibu, lebih
dari 35 tahun, dan dengan riwayat memiliki anak
sebelumnya dengan kelainan genetik dapat
mempertimbangkan skrining dan tes diagnostik ini
untuk mengevaluasi risiko genetik.
• Skrining aneuploidi (hilangnya 1 kromosom atau
lebih) dapat dimulai sedini sepuluh minggu
kehamilan dengan DNA bebas sel pada wanita
dengan riwayat aneuploidi dan wanita ≥35
tahun. Skrining aneuploidi trimester pertama
umumnya terjadi antara minggu 11-13.
Trimester II
• skrining untuk sindrom Down terutama kadar
serum alfa serum (MSAFP). MSAFP rendah yang
ditemukan pada wanita yang mengidap sindrom
Down yang terkena janin. Peningkatan hCG,
peningkatan inhibin A dan tingkat estriol tak
terkonjugasi yang lebih rendah juga dikaitkan
dengan peningkatan risiko sindrom Down yang
memengaruhi janin. Peningkatan MSAFP
dikaitkan dengan janin yang terkena spina bifida
terbuka.
 • Penilaian ultrasonografi trimester kedua mencakup:
1. aktivitas jantung janin, angka, presentasi
2. perkiraan volume cairan amnion
3. lokasi plasenta, penampilan, dan hubungan dengan os
servikal internal
4. pencitraan tali pusar, dan jumlah pembuluh di tali
pusat
5. usia kehamilan (menstruasi) (melalui diameter
biparietal, lingkar kepala, panjang diafisis femoralis,
lingkar perut, atau diameter rata-rata perut)
6. estimasi berat janin
7. anatomi ibu (uterus, struktur adneksa, serviks)
8. survei anatomi janin. Survei anatomi janin meliputi
penilaian: kepala, wajah, leher, dada (termasuk
pandangan empat-ruang jantung janin), perut, perut,
ginjal, kandung kemih, tempat insersi tali perut, tulang
belakang, ekstremitas, dan seks.
Trimester III
• Skrining vagina pada akhir trimester ketiga
sehingga ibu yang positif memiliki bakteri
Streptococcus agalactiae (grup B streptococci
beta-hemolytic, GBS dapat menerima
pengobatan selama persalinan sebelum
melahirkan karena bakteri tersebut penyebab
utama morbiditas kematian neonatal.
• Anemia Fanconi C yaitu gangguan darah dimana
sumsum tulang tidak membuat sel-sel darah
yang cukup. Kelainan ini bisa dideteksi dengan
memeriksa apakah kepala pasien kecil, ada
pertumbuhan tubuh yang lambat dan anemia.
• Sindrom Bloom disebabkan oleh mutasi pada
DNA helicase.
SKRINING NEW BORN
Pengertian
Skrining bayi baru lahir (NBS) adalah program
kesehatan masyarakat yang dirancang untuk
mengidentifikasi gangguan dimana intervensi awal
meningkatkan hasil kesehatan jangka panjang pada
anak-anak. Program skrining genetik ini merupakan
program terbesar di Amerika Serikat, dengan sekitar
empat juta bayi disaring setiap tahun. Ini dirancang
untuk memberikan diagnosis cepat dan memungkinkan
terapi dini untuk gangguan metabolisme spesifik,
infeksius, dan genetik lainnya di mana intervensi dini
1. Gangguan Asam Amino
Gangguan asam amino merupakan kelainan metabolisme bawaan dimana
terjadi gangguan metabolisme asam amnio yang menyebabkan penumpukan
racun. Gejala umum yaitu lesu, hipotonia, kejang, keterbelakangan mental dan
regresi perkembangan, serta kegagalan pertumbuhan. Perawatan yang
diberikan terdiri dari pemberian obat-obatan serta diet protein rendah. Contoh
gangguan itu adalah fenilketonuria.

2. Gangguan Asam Organik

Terjadi ketika bayi tidak mampu mengubah asam amino menjadi energi.
Peningkatan kadar asam organik dapat menyebabkan kelesuan, kegagalan
untuk berkembang, muntah, kejang, keterlambatan perkembangan dan koma.
Kebanyakan membutuhkan pembatasan protein spesifik dan suplemen nutrisi.
Contoh gangguan ini adalah Asidemia propionik.
3. Gangguan Asam Lemak
Gangguan asam lemak merupakan kondisi dimana bayi tidak mampu
mengubah lemak menjadi energi. Bayi yang terkena gangguan ini memiliki
kemampuan yang terganggu untuk memetabolisme lemak. Enzim spesifik,
seperti defisiensi deilrogenase rantai menengah asil A, mempengaruhi jalur
metabolisme asam lemak. Sebagian besar gangguan asam lemak memiliki
pola warisan resesif autosom.

4. . Hemoglobinopathies
Hemoglobinopathies adalah kondisi yang relatif umum dengan tingkat
keparahan bervariasi, mulai dari anemia ringan hingga kerusakan sistem
organ, infeksi, dan rasa sakit yang signifikan. Manifestasi klinis mungkin juga
disebabkan oleh produksi hemoglobin yang tidak memadai, yang disebabkan
oleh alpha thalassemia. Terapi yang diberikan berupa transfusi darah,
manajemen nyeri, antibiotik profilaksis, vaksinasi dan pemeriksaan medis
untuk menilai kerusakan organ akhir karena gangguan ini. Sebagian besar
memiliki warisan resesif autosomal
5. Cystic fibrosis
Disebabkan oleh sekresi yang lengket dalam paru-
paru dan usus Gangguan penyakit ini ditanggulangi
dengan pemberian suplemen makanan antibiotik, dan
fisioterapi untuk membantu mencegah pertumbuhan
buruk, infeksi dada, dan usia yang lebih pendek.

6. Defisiensi Biotinidase
Kekurangan enzim ini mencegah daur ulang vitamin
biotin. Dapat menyebabkan kejang, infeksi, gangguan
pendengaran, keterbelakangan mental, jika tidak
diobati dapat menyebabkan koma dan kematian.
Perawatan dengan suplementasi biotin setiap hari
benar-benar mencegah gejala-gejala ini.
7. Hiperplasia adrenal kongenital
Hiperplasia adrenal kongenital dapat disebabkan oleh berbagai kekurangan
enzim. Bentuk yang paling umum adalah karena kekurangan enzim 21
hidroksilase, yang menghasilkan sintesis adrenal kortisol yang terganggu
akibat kolesterol.Virilisasi janin genetik perempuan sering menghasilkan
genital ambigu, androgen berlebih tidak menghasilkan perubahan anatomi
pada keturunan laki-laki. Karena bayi baru lahir dengan bentuk pemborosan
garam dapat mengancam kehidupan krisis garam, identifikasi cepat dari
bentuk 21-hidroksilase melalui NBS sangat penting. Manajemen termasuk
penggantian glukokortikoid serta manajemen wanita virilized.

8. Hipotiroidisme kongenital
Gangguan ini dapat terjadi akibat kegagalan tiroid untuk berkembang atau
berfungsi dengan baik. Dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan yang
parah dan keterbelakangan mental karena hormon tiroid yang tidak adekuat
atau tidak ada pada bayi baru lahir. Terapi membutuhkan penggantian tiroid
seumur hidup yang dapat diambil secara lisan. Jika perawatan dimulai dalam
bulan pertama kehidupan, pengembangan biasanya normal.
9. Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim GALT (galactose-1
phosphate uridyltransferase) yang menyebabkan gangguan metabolisme
galaktosa. Enzim hati ini diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi
glukosa untuk metabolisme energi. Akumulasi galaktosa menyebabkan
presentasi klinis kegagalan untuk berkembang, infeksi, katarak, gagal hati,
keterbelakangan mental dan kematian. Interventon makanan dirancang untuk
membatasi galaktosa dan memiliki hasil yang bervariasi.

10. Pendengaran
Skrining pendengaran bayi baru lahir hanya menunjukkan ada/tidaknya
respons terhadap rangsangan dengan intensitas tertentu dan tidak mengukur
beratnya gangguan pendengaran ataupun membedakan jenis tuli (tuli
konduktif atau tuli saraf). Alat yang direkomendasikan untuk skrining
pendengaran bayi adalah otoacoustic emissions (OAE) atau automated
auditory brainstem response (AABR)
OAE dilakukan pada bayi baru lahir berusia 2 hari (di RSCM: usia 0-28
hari)
1) Bila hasil OAE pass dan bayi tanpa faktor risiko, dilakukan
pemeriksaan AABR pada usia 1-3 bulan :
a) Bila hasilnya pass, tidak perlu tindak lanjut
b) Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR click
dan tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high frequency), dan
bila terdapat neuropati auditorik, dilakukan habilitasi usia 6 bulan.
2) Bila hasil OAE pass dan bayi mempunyai faktor risiko, atau bila hasil
OAE refer ( di RSCM juga dilakukan pemeriksaan AABR) :
Pada usia 3 bulan, dilakukan pemeriksaan otoskopi, timpanometri, OAE,
AABR.
3) Bila hasilnya Pass, dilakukan pemantauan perkembangan bicara dan
audiologi tiap 3-6 bulan sampai usia 3 tahun (sampai anak bisa bicara)
4) Bila hasilnya refer, dilakukan pemeriksaan lanjutan (ABR click dan
tone B 500 Hz atau ASSR, timpanometri high frequency), dan bila
terdapat tuli saraf, dilakukan habilitasi usia 6 bulan
11. Oximetri pulsa
Tes ini dilakukan untuk mengecek kadar oksigen dalam darah bayi. Sebab, jika kadar
oksigen dalam darah rendah atau fluktuatif, hal tersebut cenderung menjadi tanda adanya
Critical Congenital Heart Defect (CCHD) atau dalam bahasa Indonesia penyakit jantung
bawaan kritis. Penyakit jantung bawaan biasanya terjadi tanpa gejala namun bisa
menyebabkan kematian jika tidak segera dilakukan pengobatan atau tindakan
12. Pemeriksaan Penglihatan
1) Bayi Fisiologis
Skrining ini bertujuan untuk mendeteksi dini adanya hipotiroid kongenital/bawaan.
Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi
mental berat. Angka kejadian hipotiroid kongenital (bawaan) bervariasi antar Negara,
umumnya sebesar 1:3000 – 4000 kelahiran hidup.
Mengingat gejala hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir biasanya tidak jelas,
dan hipotiroid kongenital dapat memengaruhi masa depan anak dengan menyebabkan
retardasi mental berat kecuali jika mendapat terapi secara dini maka mutlak sangat
diperlukan (rutin) skrining hipotiroid pada bayi baru lahir untuk menemukan kasus
hipotiroid secara dini.
Program skrining hipotiroid ini memungkinkan bayi mendapatkan terapi secara
dini dan diharapkan memiliki tumbuh kembang yang lebih optimal. Skrining ini
dilakukan saat bayi berusia 48-72 jam, sedikit darah diteteskan di atas kertas saring
khusus, setelah bercak darah mengering dilakukan pemeriksaan kadar hormon TSH.
2) Skrining penglihatan untuk bayi
prematur
Retinopathy of prematurity (ROP) sering terjadi pada bayi prematur dan
merupakan salah satu penyebab kebutaan bayi dan anak di dunia, termasuk di
Indonesia. Dengan kemajuan teknologi di bidang perawatan bayi prematur,
memungkinkan bayi prematur dengan berat lahir rendah dan usia kehamilan yang
sangat muda dapat bertahan hidup, namun seiring dengan meningkatnya angka
kehidupan bayi prematur tersebut, menyebabkan kejadian ROP juga meningkat.
Untuk itu perlu dilakukan skrining pada bayi prematur untuk mendeteksi dini ROP,
sehingga dapat dilakukan terapi yang sesuai untuk mencegah terjadinya kebutaan.
Skrining ROP dilakukan pada:
a) Bayi baru lahir dengan berat ≤ 1500 gram atau masa kehamilan ≤ 34 minggu
b) Bayi risiko tinggi seperti mendapat fraksi oksigen (Fi O 2) tinggi, transfusi
berulang, kelainan Jantung bawaan, gangguan pertumbuhan janin dalam rahim,
infeksi/sepsis, gangguan napas, asfiksia,perdarahan di otak (IVH), berat lahir ≤
1500 gram, masa gestasi ≤ 34 minggu.
Waktu pemeriksaan:
c) Masa gestasi > 30 minggu: 2-4 minggu setelah lahir
d) Masa gestasi ≤ 30 minggu: 4 minggu setelah lahir.
e) Tidak dapat memfiksasi dan mengikuti objek pada usia 3 bulan.
f) Riwayat katarak bawaan, retinoblastoma, penyakit metabolik dalam keluarga,
juling