SYNDROM DOWN??

APA ITU SYNDROM DOWN???

sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi

21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan
keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur
fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu
anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom
membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat.
Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom
down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam
kandungan).

FAKTOR RESIKO DAN FAKTOR PENYEBAB

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses
menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai
risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima
penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini
disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana
semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku
dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang

dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan
genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu
23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku
pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil dow

Deteksi Dini
 Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan
janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi
dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes
diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau
kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko
pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan
memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” 
(test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif”
(pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun
terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

 Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan
sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam
darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
 Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat
oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
 Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan
untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang
disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
 Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
 PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester
pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia
kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah
dengan USG.

1. Ultrasound Screening (USG Screening)

2. Amniosentesis

3. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

 PENCEGAHAN

 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
 Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga
sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
 Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini
adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam
kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-
12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16
minggu