Cara Mendeteksi Dini Kelainan

Genetik
Tes Pemeriksaan Dini atau Screening
Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat
dilakukan di usia kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada
atau tidak adanya kelainan kromosom pada bayi yang akan lahir, tes ini akan
memberi Anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi yang berkebutuhan
khusus.
Tes diagnosis atau skrining yang dapat ibu hamil lakukan adalah pemeriksaan USG,
tes darah, atau kombinasi keduanya. Pemeriksaan ultrasound atau USG dapat
mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida. Sedangkan tes darah dapat
membantu menemukan risiko kelainan bawaan atau kelainan kongenital, seperti 
anemia sel sabit. Kombinasi kedua tes tersebut dapat membantu menemukan
adanya risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Jacob.
Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan
apakah bayi berpotensi mengalami kelainan tertentu, antara lain:
• Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban.
Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99
persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner.
Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan
cacat tabung saraf pada bayi. Amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua, membawa sedikit risiko
keguguran, yakni sekitar 0,6%. Risiko ini akan lebih tinggi terjadi, jika amniosentesis dilakukan sebelum 15
minggu kehamilan (trimester pertama).

• Chorionic villus sampling (CVS)Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan
antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel chorionic
villus sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS adalah tes yang dapat menemukan masalah tertentu
pada janin Anda, hal ini termasuk penyakit pada kelainan genetik dan kelainan kromosom. Biasanya, tes ini
dilakukan pada awal kehamilan, yakni minggu ke-10 dan ke-12. CVS dilakukan dengan mengambil sampel
sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi melalui jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan
bantuan USG dengan prosedur . Tes ini biasanya memberikan hasil yang lebih cepat, sehingga memberi Anda
lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan atau rencana Anda untuk masa depan. CVS
membawa risiko keguguran, yaitu hilangnya kehamilan dalam 23 minggu pertama. Risiko keguguran ini
diperkirakan sekitar 1% hingga 2%.
 • Fetal blood sampling (FBS)Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan
mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa
keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

Pemeriksaan penunjang di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh karena itu, tes-tes
tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka yang sebelumnya memiliki anak
dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki
riwayat anggota keluarga dengan kelainan bawaan.

Selain pemeriksaan di atas, terdapat satu jenis pemeriksaan skrining yang noninvasif dan lebih aman dengan USG
yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada
pemeriksaan genetik di atas, namun dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down
atau tidak.
Jenis-jenis Kelainan Umum pada Bayi
Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang dialami oleh bayi. Jenis kelainan tersebut ada
berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi dan  yang dapat dideteksi
dengan tes-tes di atas, di antaranya:
• Sindrom Down
Kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan perbedaan tampilan fisik
dari manusia pada umumnya.
• Spina bifida
Kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang mengakibatkan adanya celah
pada tulang belakang, serta gangguan pada otak. Kelainan ini dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam
folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan akibat penggunaan obat-obatan tertentu saat
hamil.
• ThalassemiaKelainan darah bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi
secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.
Pada beberapa kondisi seperti thalassemia, bayi akan mengalami kelainan jika terjadi mutasi gen yang didapatkan
dari kedua orang tuanya.
 Referensi
Pyhtila, B. M., Shaw, K. A., Neumann, S. E., & Fridovich-Keil, J. L. (2015). Newborn screening for
galactosemia in the United States: Looking back, looking around, and looking ahead.  JIMD Reports,
15, 79–93. Retrieved Aril 6, 2017, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4413015/

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Reducing neonatal pain during routine heel lance procedures.
MCN, The American Journal of Maternal/Child Nursing. 2010;35(6):346-354. PMID: 20926970
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Griffin, R. WebMD (2018). CVS (Chorionic Villus Sampling).

Griffin, R. WebMD (2018). Fetal Blood Sampling (FBS).

Hagan, P. WebMD (2000). Simple Test Could Detect Down's Syndrome.

Bowen, M. Net Doctor UK (2013). Chromosome abnormalities in pregnancy.