Pemeriksaan Kromosom

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Kromosom diwariskan
oleh sperma dan sel telur orang tua kepada bayi mereka. Tiap manusia dalam kondisi normal
memiliki 46 kromosom, tapi ada kalanya terjadi situasi ketika bayi menerima kromosom dalam
jumlah yang lebih banyak atau lebih sedikit. Misalnya pada anak dengan sindrom Down yang
memiliki 47 kromosom.
Risiko terjadinya kelainan pada genetika / kelainan kromosom bayi makin meningkat seiring
bertambahnya usia ibu hamil. Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50%
keguguran di masa awal kehamilan. Memeriksakan kehamilan dengan tes – tes tertentu yang dapat
membantu mendeteksi kelainan tersebut sejak dini.

• Tes Diagnosis
Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia
kehamilan 11 – 20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada
bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi Anda waktu untuk mempersiapkan kelahiran bayi
berkebutuhan khusus. Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil meliputi:
• USG awal (nuchal translucency screening),
• Tes darah, atau
• Kombinasi keduanya.

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah
bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain:
1. Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan
ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 14 – 16 minggu ini memiliki tingkat
keakuratan 99% dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down
dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga
diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.

2. Chorionic villus sampling (CVS)

Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan
pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel – sel chorionic villus sama
dengan komposisi genetika sel – sel janin. CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi
chorionic villus yang identik dengan sel – sel bayi untuk di biopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan
pada usia kehamilan sekitar 10 – 12 minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi
dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.

• Fetal blood sampling (FBS)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel
darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan
infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

Sumber / dapus : Reviewed by :

dr. Jerio Wijaya, Sp.OG
Dokter spesialis Obgyn (Kebidanan & kandungan)
Ciputra Hospital CitraGarden City Jakarta