Genetik dan pranatal diagnosis

Makalah ini dibuat untuk memenuhi tugas patenting anak disabilitas

Dosen Pengampu : Rr Dwi Astuti,M. Psi., Psikolog

Disusun oleh :

Anis fitria

(201960156)

FAKULTAS PSIKOLOGI

UNIVERSITAS MURIA KUDUS

2021
 A. genetik dan parental diagnosis
Genetik
Pengertian genetika
Genetika adalah cabang biologiyang berhubungan dengan pewarisan sifat dan
ekspresi sifat-sifat menurun (Klug dan Cummings, 2000).
Genetika merupakan ilmu tentang hereditas dan variasi yang terkait dengannya. hal
penting yang berkaitan dengan genetika yaitu
 pengertian tentang konsep gen,DNA, dan kromosom
 hubungan antara gen (DNA)-RNA-polipeptida dan proses sintesis protein
 keterkaitan antara proses pembelahan mitosis dan meiosis dengan pewarisan sifat
 prinsip-prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat
 dan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.

Gen, DNA, dan Kromosom

Pada konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan sifat yang
mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter fenotipik. Morgan dan koleganya
menempatkan gen gen seperti itu pada lokus-lokus tertentu di dalam kromosom dan bahwa
ahli-ahli genetik menggunakan lokus sebagai nama lain untuk gen. Kemudian para ahli
lainnya melihat suatu gen sebagai daerah urutan nukleotida spesifik di sepanjang molekul
DNA. Akhirnya para ahli menggunakan defenisi fungsional dari gen sebagai urutan DNA
yang mengkode rantai polipeptida tertentu.

Parental diagnosis

Pengertian parental diagnosis

Diagnosis prenatal adalah teknik diagnostik untuk menentukan kondisi

fetus yang belum lahir apakah memiliki kelainan genetik ataupun

kelainan lainnya. Teknik ini umumnya dilakukan pada penyakit genetik

yang tidak dapat diobati di mana terminasi menjadi bahan pertimbangan.

Teknik ini juga dilakukan pada kasus yang memerlukan penanganan

segera pada saat prenatal dan pada kondisi yang dapat menimbulkan

morbiditas atau mortalitas pada ibu.

 Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasif dan

noninvasif.

Metode invasif

Metode invasif adalah suatu tindakan dengan memasukkan jarum/alat ke

dalam rahim untuk mendapatkan sampel cairan amnion, plasenta,  atau

darah tali pusat. Tindakan ini biasanya menimbulkan rasa sakit dan dapat

menyebabkan risiko keguguran sekitar 0,5%. Risiko lainnya berupa infeksi

ataupun pecah ketuban. Bila tindakan ini tidak dilakukan sesuai prosedur,

maka bukan tidak mungkin dapat menyebabkan cacat janin.

Ada beberapa tindakan dalam prosedur invasif:

1. Amniosentesis

Pengambilan cairan amnion/ketuban.

Waktu dilakukan: Pada usia kehamilan 15-16 minggu.

Teknik: Menusukkan jarum melewati rongga perut menembus kantung

amnion. Cairan amnion diambil kurang lebih 15–20 ml. Kemudian sampel

dikirim ke laboratorium untuk dilakukan pemeriksaan analisis kromosom.

Risiko: dilakukan ketika usia kandungan 13 minggu atau lebih karena

kurang dari itu menimbulkan risiko kelainan janin seperti talipes

equinovarus atau telapak kaki yang miring.

2. Chorionic villus sampling

Pengambilan sampel villi atau bagian dari plasenta.

Waktu dilakukan:  10-13 minggu kehamilan.

Teknik: Prosedur ini dapat dilakukan melalui dinding perut ataupun lewat

vagina. Prinsipnya memasukkan jarum atau alat biopsi untuk mengambil

sampel villi atau plasenta. Sampel ditampung dalam media khusus

kemudian dikirim ke laboratorium untuk diproses dan dianalisis

kromosomnya.

Pendekatan nonivasif melalui ultrasonografi belum cukup akurat untuk

diagnosis penyakit genetik, sehingga masih memerlukan pengambilan

sampel fetus untuk menegakkan diagnosis. Pendekatan terbaru

pengambilan sampel fetus secara noninvasif dilakukan melalui

pengambilan sel fetus, DNA dan mRNA fetus yang terdapat dalam sirkulasi

darah maternal. Pada artikel ini dipaparkan mengenai perkembangan

riset, kendala, serta potensi aplikasi klinis ketiga metode pengambilan

sampel fetus tersebut.

Metode non invansif

Metode Non-invasif adalah prosedur diagnosis prenatal yang tidak

menimbulkan risiko ataupun rasa sakit yang berarti terhadap ibu. Sekali

lagi, prosedur ini bukan untuk menegakkan diagnosis tetapi membantu

mengeliminasi atau membagi-bagi janin mana yang termasuk dalam risiko

tinggi dan mana yang risiko rendah. Tidak ada persiapan khusus untuk

melakukan pemeriksaan ini karena biasanya dilakukan pada setiap ibu

hamil.

Berikut adalah beberapa pemeriksaan yang masuk dalam kategori non-

invasif:

Riwayat Ibu

Dokter melakukan tanya jawab dengan ibu hamil mengenai usia,

riwayat penyakit yang pernah/sedang diderita, riwayat keluarga yang

mengalami cacat bawaan, apakah pernah terpapar dengan obat-obatan,

sinar rontgen atau agen teratogen lain sewaktu hamil. Umumnya ibu hamil

akan dimasukkan ke dalam kategori  risiko tinggi (risiko janin mengalami

kelainan lebih tinggi) jika hamil di atas 35 tahun, memiliki

kerabat/keturunan yang mengalami kecacatan, ibu hamil menderita

penyakit dan mengonsumsi obat-obatan dalam jangka waktu lama, dan

lainnya. Jika ibu masuk dalam kategori kehamilan berisiko tinggi,

disarankan untuk melanjutkan pada tindakan invasif untuk menegakkan

diagnosis.

Tes darah

Tes darah yang sering dilakukan adalah pemeriksaan AFP (alpha feto

protein), triple test, PAPP-A dan free β-hCG (human chorionic

gonadotropin).

Pemeriksaan AFP adalah pemeriksaan kadar protein yang diproduksi oleh janin dan
ditemukan dalam serum atau darah ibu terutama untuk mendeteksi kelompok kelainan
pada selubung saraf seperti tidak terbentuknya batok kepala (anensefalus), kerusakan
saraf tulang belakang (spina bifida), dan sebagainya. Pemeriksaan ini merupakan tes
darah yang paling sering dilakukan.

Pemeriksaan triple test adalah pemeriksaan terhadap tiga protein utama (AFP, estriol, dan
β-hCG)  yang bertujuan untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom seperti sindroma
Down. Biasanya dilakukan di trimester kedua. Jika hasilnya abnormal maka akan
dilanjutkan dengan  pemeriksaan amniosentesis dalam prosedur invasif.

Pemeriksaan PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A)  dan free β-hCG adalah

pemeriksaan darah terbaru untuk mendeteksi kelainan jumlah komosom (aneuploidi)
seperti sindroma Down lebih dini, yaitu pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu. Hasil
tes ini akan digabungkan dengan pemeriksaan USG untuk menentukan seberapa besar
risiko kelainan kromosomnya.
Ultrasonografi

Ultrasonografi sebenarnya merupakan kunci utama pemeriksaan diagnosis prenatal.

Tujuannya untuk melihat langsung (real time) kondisi janin di dalam rahim. Kemajuan
teknologi USG memungkinkan dokter untuk dapat melihat struktur janin lebih jelas,
seperti melihat organ yang seharusnya ada tetapi tidak ada, umpama, tidak ada tulang
hidung (absent nasal bone). Juga bisa melihat kelainan struktur janin seperti penebalan
kulit belakang leher (nuchal translucency), ada tidaknya batok kepala, bibir sumbing,
kelainan jantung, kelainan dinding perut dan lainnya. Jadi berbeda dari pemeriksaan non-
invasif lain yang hanya sebagai pendukung dan tidak dapat menegakkan diagnosis,
pemeriksaan USG dapat juga menegakkan suatu diagnosis apakah janin memiliki
kelainan atau tidak.

Contoh,  kala ibu hamil menjalani skrining di usia kehamilan 11-14 minggu, adanya
penebalan kulit di belakang leher (thickened nuchal translucency) pada pemeriksaan USG
menunjukkan adanya risiko tinggi terhadap kelainan kromosom penyebab sindroma
Down. Dalam hal ini USG bertindak sebagai pemeriksaan skrining. Namun pada
kesempatan lain dimana USG dapat melihat kelainan struktur lain seperti tidak adanya
batok kepala (anensefalus) atau kepala membesar berisi cairan (hidrosefalus), maka kali
ini USG berfungsi sebagai alat diagnostik.

Pemeriksaan lain

Beberapa pemeriksaan lain juga dilakukan. Namun pemeriksaan ini umum dilakukan saat
berkonsultasi. Misalnya, kondisi fisik ibu, besar rahim, adanya keluhan, dan lainnya. 
Juga dilakukan pemeriksaan detak jantung janin untuk mendeteksi keadaannya dengan
Doppler dan CTG. Pemeriksaan ini tidak spesifik dapat mendeteksi adanya kelainan
tetapi mencari informasi umum bagi kesehatan ibu maupun janin.
DAFTAR PUSTAKA
 https://www.google.com/amp/s/nakita.grid.id/amp/027266/diagnostik-

prenatal-invasif

Alberts, B., D. Bray., J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, J.D. Watson. 1989. Molecular Biology

of the Cell 2nd Ed. Garland Publ, Inc. NY.

Green, N.P.O., G.W. Stout, D.J. Taylor, R. Soper (editor). 1986. Biological Science 2.

Cambrige University Press. Cambridge.