AMNIOSINTESIS

Kelompok VII
 Pengertian

Amniosintesis adalah pemeriksaan

yang biasa digunakan untuk uji
abnormalitas kromosom, penyakit
genetik dan infeksi pada fetus.
Waktu pelaksanaan amniosintesis
ini adalah usia kehamilan 15-18
minggu.
 Amniosintesis

Amniosintesis Dini  Amniosintesis

(Trimester Pertama) (Trimester Kedua)
11-14 minggu  15-20 minggu
Tujuan Dilakukannya
Amniosentesis

1. Mendiagnosa genetika dan biokimia, pengkajian yang diderita

janin dan evaluasi kematangan janin
2. Diagnosa masalah janin, kromosom dan lainnya, seperti:
 Sindrom Down atau Trisomi 21
 Trisomi 13
 Kelainan bawaan metabolik
3. Masalah lain yang dapat diidentifikasi dokter termasuk :
 Penyakit Skeletal, seperti osteogenesis imperfekta
 Infeksi janin, seperti herpes atau rubella
 Penyakit hematologi seperti eritoblastosis fetalis
 PEMERIKSAAN AMNIOSINTESIS
Adapun pemeriksaan tersebut menurut Henderson (2004) adalah
sebagai berikut:
1. Dilakukan kultur sel yang ada di dalam amnion kemudian
diobservasi pertumbuhannya (biasanya selama 2-3 minggu),
selanjutnya dilakukan penilaian terhadap sel tersebut. Jika sel
tidak dapat tumbuh, maka amniosintesis ini gagal. Tingkat
keberhasilan dari kultur sel ini adalah 1:500. Tingginya resiko
kegagalan ini, maka sebelum dilakukan amniosintesis sangat
perlu dilakukan Informed
Consent yang telah didahului dengan penjelasan yang jelas.
 Lanjutan

2. Diagnosis neural tube deffect, namun penggunaan

amniosintesis untuk diagnosis ini sudah banyak
ditinggalkan, karena ada metode deteksi lain yang
minim Intervensi, yaitu melalui USG.

3. Menilai maturasi paru dengan menilai ratio lestin:

spingomielin.

4. Tindakan amniosintesis untuk pemeriksaan DNA dapat

memberikan hasil yang cepat.
 Lanjutan

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) dapat digunakan sebagai

metode diagnosis Down Syndrome dan kelainan genetik
lainnya. CVS adalah pengamblan sampel sel janin yang
berasal dari vili korionik. Keakuratan kombinasi kedua
pemeriksaan ini untuk mendiagnosa Down Syndrome lebih
dari 99%. Mekanisme pemeriksaannya adalah sel yang
diperoleh dari kedua metode tersebut dilakukan pemeriksaan
mikroskopis terhadap ukuran kromosom dan model ikatannya.
Terdapatnya extra copy dari kromosom 21 pada kariotip dapat
digunakan sebagai penanda terjadinya Down Syndrome
 Hasil tes

 hasil tes amniosentesis akan negatife :

dapat disimpulkan bahwa janin atau bayi dalam kandungan

tersebut tidak memiliki kelainan dan gangguan kesehatan

 nilai positif, itu berarti janin atau bayi mungkin memiliki

kelainan dan gangguan ksehatan sehingga harus mendapat
penanganan lebih serius
 Komplikasi Amniosintesis

1. Keguguran
2. Infeksi
3. Cidera pada janin
4. Berkembangnya penyakit rhesus pada bayi
RINGKASAN ARTIKEL
 Berdasarkan hasil Jurnal “ Pemeriksaan
Karyotyping pada cairan Amnion trimester II-III
kehamilan untuk deteksi kehamilan kromoson”
Pemeriksaan Kromosom seharusnya dapat dilakukan
pada cairan amnion trimester II-III kehamilan dengan
persiapan alat dan prasarana laboratorium genetika.
Hal ini merupakan suatu kebutuhan karna sebagian
besar ibu hamil dengan kelainan janin congenital
terdeteksi dan melakukan pemeriksaan kehamilan
pada trimester II-III.
RINGKASAN ARTIKEL
 Berdasarkan hasil jurnal “Peranan Amniosintesis untuk
menetapkan kelainan genetic“ Amniosintesis sebagai salah satu jenis
tindakan dengan sendirinya mempunyai aspek keuntungan, kerugian,
ataupun keterbatasan. Peranan amniosintesis dalam diagnosis prenatal
kelainan genetik ternyata sangat penting untuk mencegah terjadinya
cacat genetic pada bayi baru lahir yang cenderung makin meningkat
dimasa mendatang. Tindakan amniosintesis menuntut beberapa
persyaratan khusus yang meliputi perlunya penyuluhan genetic,
keterampilan dan pengetahuan yang cukup, serta sarana dan prasarana
yang memenuhi syarat.walaupun demikian amniosintesis tidak
begitu dapat dipercaya.
 RINGKASAN ARTIKEL
 Pada artikel “ Potensi penggunaan materi genetic fetus
pada sirkulasi maternal untuk diagnosis prenatal non
invasive penyakit genetik “ dipaparkan mengenai
perkembangan riset, kendala, serta potensi aplikasi klinis
ketiga metode pengambilan sampel fetus tersebut Penggunaan
metode diagnosis prenatal noninvasif menggunakan DNA dan
mRNA fetus mengurangi kebutuhan akan metode invasif
secara signifikan.Implementasi penggunaan DNA dan mRNA
fetus pada sirkulasi maternal untuk diagnosis prenatal pada
beberapa jenis penyakit genetik sudah dapat dilakukan
walaupun perkembangannya cukup lambat.Validasi diperlukan
agar metode ini dapat diaplikasikan untuk pelayanan tes
penyakit genetik dengan cakupan yang lebih luas
TERIMA KASIH