TERATOLOGI

“ AMNIOSENTESIS”

Oleh :
Kelompok 3
Haryeni Sastra Anggraini 2001019
Indri Hotma Novida 2001021
Lutfiana Nurul Wahidah 2001026
Miftahul Jannah 2001028
Nicky Viola Agatha 2001033
Denisya Anggraini 2001145
Falya Aisyah Salam 2001151 Dosen pengampu:
Liliana Saharani 2001156 Apt. Rahmayati Rusnedy, S.Farm, M.Si
Putri Ameilia Azlin 2001163
Shaddam Satriawan 2001177
01 PENGERTIAN AMNIOSENTESIS

ALASAN DILAKUKAN PEMERIKSAAN

02 AMNIOSENTESIS

INDIKASI, TUJUAN dan MANFAAT

03 AMNIOSENTESIS

04 JENIS PEMERIKSAAN AMNIOSENTESIS

05 PROSEDUR AMNIOSENTESIS

HASIL TES dan RESIKO PASCA

06 PEMERIKSAAN AMNIOSENTESIS

KELEBIHAN dan KEKURANGAN DARI

07 TEKNIK AMNIOSENTESIS
Amniosentesis adalah teknik untuk
mengambil cairan amnion dari rongga
rahim menggunakan jarum, melalui
pendekatan transabdominal dan di
bawah bimbingan USG terus
menerus, untuk mendapatkan sampel
sel eksfoliasi janin, transudat, urin
atau sekresi.
Amniosentesis juga merupakan
suatu tes yang dilakukan untuk
menilai kelainan kromosom janin
dalam kandungan seperti sindrom
Down, sindrom Edward, dan
sindrom Patau, termasuk
permasalahan janin lainnya selama
dalam kandungan.
 ALASAN DILAKUKAN PEMERIKSAAN
AMNIOSENTESIS

 Diduga ada resiko tinggi dari kelainan janin atau cacat bawaan.
 Kehamilan yang diduga mengalami infeksi dalam Rahim atau janin
mengalami anemia atau infeksi.
 Mengobati polyhydramnios, yaitu kelebihan cairan ketuban.
Kondisi ini bisa meningkatkan risiko terjadinya komplikasi pada
kehamilan, seperti bayi lahir premature (lahir sebelum usia
kandungan 37 minggu), dengan prosedur amniosentesis ini bisa
mengeluarkan kelebihan cairan ketuban dari dalam Rahim.
 TUJUAN AMNIOSENTESIS
Amniocentesis adalah
prosedur prenatal yang
mungkin akan disarankan oleh
dokter untuk dilakukan selama
kehamilan. Tes ini dapat
memeriksa apakah ada
kelainan janin (cacat lahir)
seperti sindrom down, fibrosis
kistik atau spina bifida pada
janin. Amniocentesis hanya
dilakukan pada perempuan
yang dianggap lebih berisiko
melahirkan anak dengan cacat
lahir.
Diagnosis prenatal yang bertujuan untuk
mendeteksi kelainan struktural dan genetik janin
dengan metode, prosedur, proses, dan teknik
medis yang berbeda. Hal ini membantu kita agar
dapat melakukan pencegahan dan deteksi dini
penyakit keturunan dan kelainan bawaan pada
janin yang belum lahir. Tujuan dilakukan diagnosis
prenatal adalah untuk mendeteksi kelainan
struktural dan genetik janin.
Amniocentesis juga dapat digunakan untuk
memberikan obat secara langsung pada janin yang
disebut polihidramnion yang berguna untuk
mengurangi tekanan pada rahim. Namun tindakan
ini tidak direkomendasikan kepada semua ibu
hamil. Tes amniocentesis hanya diperuntukkan bagi
seseorang yang hamil di usia 35 tahun ke atas dan
memiliki riwayat kelainan genetik yang berpengaruh
pada bayi.
 INDIKASI
AMNIOSENTESIS Analisis kromosom (usia maternal
lanjut >35 tahun

Hasil penanda biokimia abnormal

pada trimester 1 atau 2.

Temuan ultrasonografi, menilai

maturitas paru, chorioamnionitis,
biokimia, cholestasis obstetric.
Indikasi untuk melakukan amniocentesis
Riwayat kelainan kromosom pada
terbagi menjadi beberapa hal
kehamilan sebelumnya

Analisis DNA (pemeriksaan

genetic, kelainan endokrin)

Suspek anemia fetus (sensitisasi

rhesus, hydrops fetalis)

Infeksi fetus (Pemeriksaan PCR

untuk CMV, parvovirus,
toksoplasma)
MANFAAT AMNIOSENTESIS
Penggunaan amniosentesis cukup
banyak, termasuk penentuan kelainan
kromosom, kematangan paru-paru, dan
infeksi. Amniocentesis memang diketahui
memiliki manfaat dan fungsi yang
menguntungkan pada masa kehamilan.
Tes ini memiliki keakuratan hingga 90
persen untuk mengetahui adanya
gangguan kromosom, down syndrome,
trisomi 13, trisomi 18, dan kelainan seperti
sindrom Turner dan sindrom Klinefelter.
Tes ini juga dapat memeriksa bila janin
memiliki kelainan genetik seperti, cystic
fibrosis, penyakit sel sabit, dan penyakit
Tay-Sachs. Namun tes ini tidak bisa
mendeteksi adanya kemungkinan cacat
lahir struktural pada janin, seperti
malformasi jantung atau bibir sumbing.
Tes ini biasanya dilakukan ketika usia
kandungan menginjak 15 minggu. Pada
usia ini, bukan hanya dapat mengetahui
kelainan genetik saja tetapi dapat melihat
adanya kemungkinan kelainan paru-paru.
Amniocentesis juga dapat mengetahui
kelainan pada janin
akibat alloimmunization, yaitu kelainan
akibat respon dari sistem imun dan
kekebalan tubuh pada masa kehamilan
yang menurun ke janin.
Kelainan alloimmunization ini diakibatkan
oleh perbedaan rhesus atau
inkompabilitas rhesus. Bila kondisi ini tidak
terdeteksi sejak dini maka akan
membahayakan kondisi janin.
Dokter merekomendasikan prosedur amniocentesis ketika usia kehamilan menginjak 15-20 minggu. Hal
ini dilakukan dengan tujuan:

•Mengetahui ketidak normalan janin sebelum kelahiran. Pemeriksaan amniocentesis dilakukan bila
setelah pemeriksaan USG kehamilan dicurigai adanya kelainan pada janin, misalnya sindrom Patau.
•Mengetahui perkembangan paru-paru janin.
•Memastikan terjadinya chorioamnionitis, yaitu infeksi bakteri pada kantung ketuban (amnion) dan lapisan
pembentuk ari-ari (chorion).
•Mengevaluasi kelainan pada janin akibat alloimmunization, yaitu kelainan akibat respons sistem imun
atau kekebalan tubuh ibu yang ikut dipindahkan kepada janin, serta menimbulkan masalah bagi janin.
Kelainan akibat alloimmunization ini adalah kelainan akibat ketidakcocokan rhesus (inkompabilitas
rhesus) atau hidrops fetalis. Bila inkompabilitas rhesus tidak terdeteksi sejak awal bisa membahayakan
kondisi janin.
•Pengobatan polihidramnion, yaitu dengan memberikan obat secara langsung ke dalam ketuban, untuk
mengurangi tekanan dalam rahim. Amniocentesis juga dapat digunakan untuk memberikan obat secara
langsung ke janin.
 Kondisi ibu hamil yang tidak
dianjurkan untuk melakukan
amniosentesis:

• Memiliki alergi terhadap obat bius, bahan lateks, atau perekat

• Memiliki riwayat gangguan pembekuan darah
• Kelainan posisi ari-ari
• Kurangnya jumlah air ketuban (oligohidramnion)
• Sedang menggunakan obat-obatan lain, misalnya obat pengencer darah
• Menderita hepatitis atau HIV
• Perbedaan golongan darah rhesus dengan janin yang dikandung
 PEMERIKSAAN AMNIOSENTESIS

Adapun pemeriksaan amniosintesis menurut Henderson (2004) adalah sebagai berikut:

1. Dilakukan kultur sel yang ada di dalam amnion, kemudian diobservasi pertumbuhannya
(biasanya selama 2-3 minggu), selanjutnya dilakukan penilaian terhadap sel tersebut. Jika sel
tidak dapat tumbuh, maka amniosintesis ini gagal.
2. Diagnosis neural tube deffect, namun penggunaan amniosintesis untuk diagnosis ini sudah
banyak ditinggalkan, karena ada metode deteksi lain yang minim intervensi, yaitu melalui USG.
3. Menilai maturasi paru dengan menilai ratio lestin : spingomielin
4. Tindakan amniosintesis untuk pemeriksaan DNA dapat memberikan hasil yang cepat
5. Dalam Fanzylbera (2010), amniosintesis dikombinasikan dengan Chorionic Villus Sampling
(CVS) dapat digunakan sebagai metode diagnosis Down Syndrome dan kelainan genetik
lainnya. CVS adalah pengambilan sampel sel janin yang berasal dari vili korionik. Keakuratan
kombinasi kedua pemeriksaan ini untuk mendiagnosa Down Syndrome lebih dari 99%.
 PERSIAPAN SEBELUM
PROSEDUR AMNIOSENTESIS

Amniosintesis biasanya dilakukan antara 15 - 20 minggu

usia kehamilan dan dapat dikaitkan dengan risiko
trauma janin, pecahnya ketuban, lesi kulit pada janin,
infeksi pada ibu dan keguguran.

Sebelum melakukan pembedahan, amniosintesis awal

dilakukan pemindaian terperinci yang mendeteksi detak
jantung, memverifikasi usia kehamilan, lokalisasi plasenta,
kantong cairan ketuban dan tempat untuk pengambilan. Lalu
pasien diminta untuk mengosongkan kandung kemih, setelah
itu melakukan desinfeksi perut bagian bawah dengan
menggunakan (povidone iodide)
 PROSEDUR
AMNIOSENTESIS

Amniosintesis adalah teknik untuk mengambil Evaluasi ultrasonografi sebelum

cairan amnion dari rongga rahim
menggunakan jarum, melalui pendekatan
transabdominal dan di bawah bimbingan USG
terus menerus, untuk mendapatkan sampel
sel eksfoliasi janin, transudat, urin atau
sekresi.
Prosedur ini memiliki risiko kehilangan janin
sekitar 0,5% (kisaran, 0,06-1%) ketika dilakukan
pada trimester kedua, setelah membran
amniotik menyatu dengan chorion; ada juga
risiko kebocoran cairan ketuban (sekitar 0,3%
kasus) dan komplikasi langka lainnya, seperti
perdarahan plasenta, infeksi intra-amniotik,
hematoma dinding perut, dan lesi pada janin
prosedur dilakukan berfungsi untuk
menentukan letak plasenta, kumpulan cairan
ketuban, posisi janin, dan gerakkan janin.
Pada pasien dengan obesitas perlu
diperhitungkan jarak antara jarum dengan
rongga amnion, yang dapat diperkirakan
dengan menggunakan USG. Panjang jarum
yang tepat (20-22G) harus dipilih
berdasarkan jarak. Kaliber jarum yang lebih
besar berhubungan dengan pengambilan
cairan yang lebih cepat. Pada penelitian di
Perancis dan Inggris didapatkan bahwa
cairan amnion pada trimester II-III dapat
dilakukan pemeriksaan karyotyping.
TAHAPAN PEMERIKSAAN
AMNIOSENTESIS

1. Ibu berbaring telentang.

2. Perut ibu dibersihkan.
3. Dokter menggunakan ultrasonografi untuk melihat bayi, dan untuk mencari area
yang aman dalam air ketuban. Ultrasonografi adalah gambar dari bayi yang
ditangkap dengan menggunakan gelombang suara. Dalam amniosentesis,
ultrasuara (ultrasonografi) digunakan untuk menentukan letak janin, dan sedikit air
ketuban dihisap untuk pemeriksaan. Dokter dapat mendiagnosis beberapa penyakit
dari bahan–bahan kimiawi dalam air ketuban itu sendiri, sementara beberapa
penyakit lainnya mungkin terlihat pada uji yang dilakukan pada sel biakan dari sel
janin yang ada dalam air ketuban tersebut. Analisisnya meliputi pemeriksaan
biokimiawi, untuk mendeteksi keberadaan enzim tertentu, dan kariotipe, untuk
menentukan apakah kromosom sel janin itu jumlah dan penampakan
mikroskopiknya normal.

Dokter akan menggunakan perangkat
ultrasound (USG) untuk memeriksa posisi bayi
dan plasenta di dalam rahim ibu, USG ini
membantu menemukan tempat terbaik untuk
mengambil cairan ketuban tanpa merusak
plasenta, tali pusat atau bayi.
Setelah di lakukan aspirasi cairan ketuban,
dokter akan memantau lagi kondisi janin
melalui USG untuk memantau detak jantung
janin.
Karena prosedur ini merupakan prosedur
yang invasif maka sebelum dilakukan
pengambilan cairan ketuban maka dilakukan
tindakan antiseptik dahulu untuk
mempersiapkan amniosentesis tersebut,
selanjutnya dilakukan bius lokal (obat
penghilang rasa sakit) untuk mengurangi
rasa sakit yang timbul pada prosedur
pengambilan cairan ketuban.
Selanjutnya dengan panduan USG, dokter
akan menggunakan sebuah jarum suntik
untuk aspirasi cairan ketuban yang
ditusukan melalui dinding perut kedalam
kantung ketuban yang berisi cairan
ketuban, biasanya cairan ketuban
berwarna kekuning-kuningan.
Cairan ketuban yang di peroleh dari aspirasi tersebut
sebaiknya jangan bercampur dengan darah, jika bercampur
dengan darah maka sebaiknya dilakukan prosedur aspirasi
ulang, selanjutnya akan di kirim ke laboratorium untuk di
lakukan pemeriksaan. Hasil amniosentesis pada umumnya
tersedia dalam waktu 2-3 minggu.

Cairan amnion yang diaspirasi tersebut mengandung sel-sel janin

yang akan dikultur atau diperiksa di laboratorium untuk mengetahi
kemungkinan kelainan kromosom maupun penyakit pada janin.
HASIL TES AMNIOSENTESIS

• Hasil tes diperoleh setelah sampel cairan

ketuban diuji di laboratorium
• Hasil uji amniosentesis memiliki tingkat
akurasi pemeriksaan sekitar 99,4%, namun
terkadang tidak selalu berhasil karena
adanya masalah teknis seperti tidak mampu
mengumpulkan jumlah cairan ketuban yang
memadai atau sel yang dikumpulkan gagal
untuk tumbuh ketika dikultur.
 Kelainan yang dapat diketahui dari hasil
pemeriksaan amniosentesis

1. Kelainan pada kromosom 2. Kelainan genetik lainnya

Hasil ini dapat diperoleh melalui pemeriksaan Hasil ini dapat diperoleh melalui pemeriksaan
rapid test yang dapat mengidentifikasi pada seluruh pasangan kromosom
sejumlah kondisi kromosom yang menggunakan metode full karyotype. Hasil
menyebabkan kelainan fisik dan mental. biasanya akan diterima lebih lama yaitu sekitar
Beberapa diantaranya: dua sampai tiga minggu karena pemeriksaan
• Kelainan kromosom ekstra 21 yang dilakukan terhadap ke – 23 pasangan
menyebabkan down syndrome kromosom.

• Kelainan kromosom ekstra 18 yang
menyebabkan Edward syndrome
• Kelainan kromosom ekstra 13 yang
menyebabkan sindrom patau
Beberapa kelainan yang bisa diketahui melalui
pemeriksaan ini seperti cystic fibrosis AR, sickle
cell disease AD, Tay-Sachs disease AR,
Thalasemia AD.
 RISIKO KOMPLIKASI
PASCA AMNIOSENTESIS

Risiko cedera pada ibu atau janin selama

amniosentesis umumnya sangat rendah.

Prosedur ini memiliki risiko kehilangan janin sekitar 0,5%

(kisaran 0,06- 1%) ketika dilakukan pada trimester kedua,
setelah membran amniotik menyatu dengan korion; ada juga
risiko kebocoran cairan ketuban (sekitar 0,3% kasus) dan
komplikasi langka lainnya, seperti perdarahan plasenta,
infeksi intraamniotik, hematoma dinding perut, dan lesi pada
janin.
 Amniosentesis meningkatkan sedikit risiko
keguguran, terutama jika dilakukan sebelum
usia kehamilan 15 minggu.

Keguguran bisa jadi disebabkan oleh infeksi,

perdarahan, atau kerusakan membrana
amniotik yang disebabkan oleh prosedur.

1. KEGUGURAN
Jika keguguran memang terjadi, biasanya
terjadi dalam 72 jam pasca amniosentesis.
Namun, keguguran masih bisa terjadi hingga
dua minggu sesudahnya.

Keguguran yang terkait prosedur jarang

terjadi setelah 3 minggu pasca
amniosentesis.
2. INFEKSI
Kejadian infeksi bisa terjadi namun kasusnya hanya sekitar 1 dari 1.000 ibu hamil
yang menjalani amniosentesis mengalami infeksi serius di dalam cairan amniotik.
Infeksi bisa disebabkan oleh beberapa hal, semisal:
• Perlukaan pada usus dengan jarum yang digunakan pada prosedur, sehingga
kuman yang biasanya ada di usus masuk ke cairan amniotik.
• Kuman yang ada di kulit (perut) ikut masuk bersama jarum ke dalam rongga
perut atau rahim.
• Kuman yang ada di alat USG atau jeli USG, ikut masuk ke dalam rongga perut

Gejala infeksi bisa termasuk demam, nyeri pada perut, konstraksi

rahim. Namun, infeksi biasanya tidak terjadi jika prosedur untuk
mencegah infeksi dilakukan dengan benar.
 3. PENULARAN
INFEKSI
• Hanya terjadi apabila Ibu memang
telah terinfeksi suatu penyakit
• Ibu hamil yang memiliki infeksi, 4. KEBOCORAN AIR
seperti hepatitis atau HIV, berisiko
menginfeksi janin melalui
amniocentesis.
KETUBAN
• Kejadian ini jarang terjadi
• Bila terjadi, maka akan meningkatkan
risiko kelahiran prematur karena
sedikitnya jumlah cairan ketuban yang
tersisa
 5. CEDERA PADA JANIN

• Biasanya disebabkan oleh penggunaan jarum

dalam prosedur amniosentesis

• Cedera yang bisa terjadi seperti gangguan paru-

paru, dislokasi pinggul, atau kaki pekuk (clubfoot).

• Hal ini dapat dicegah bila prosedur

amniosentesis dilakukan dengan bantuan alat
USG
6. Berkembangnya Penyakit
Rhesus Pada Bayi

• Jika golongan darah ibu adalah rhesus negatif,

dan golongan darah bayi rhesus positif, maka
ada risiko kemungkinan ibu akan membentuk
antibodi terhadap sel-sel darah bayi setelah
prosedur amniosentesis.
• Sehingga jika pasien memiliki rhesus negatif,
maka akan disarankan disuntik dengan
immunoglobulin anti-D setelah amniosentesis
guna mencegah hal ini.
 KELEBIHAN KEKURANGAN
AMNIOSENTESIS AMNIOSENTESIS
 Amniocentesis dapat digunakan untuk
mengobati kondisi cairan ketuban berlebih,
(polihidramnion)
 Dapat digunakan untuk mengecek apakah
paru-paru bayi sudah berkembang matang Memiliki risiko komplikasi dan cedera pada janin
dan terbentuk sempurna sebelum KETUBAN BOCOR
kelahirannya.
CEDERA JARUM PADA BAYI
 Prosedur ini juga dilakukan untuk mencari
tahu tingkat keparahan anemia pada bayi TERJADI INFEKSI
yang memiliki sensitisasi Rh atau saat sistem PENULARAN INFEKSI
kekebalan tubuh ibu membentuk antibodi
KEGUGURAN
untuk melawan sel darah merah Rh+ bayi.
 Amniocentesis dapat mendeteksi beberapa
penyakit yang diturunkan pada anak dalam
kandungan, ketika orangtua (baik salah satu
atau keduanya) mempunyai faktor risiko
sindrom Down, anemia sel sabit, fibrosis
kistik, dan distrofi muskular.
Keuntungan dan Kerugian Amniosentesis pada Trimester I, II dan III
THANK YOU!