DIAGNOSA

PRENATAL
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda, MSc, PhD.
APA ITU DIAGNOSA PRENATAL
 Proses penentuan apakah terdapat anomali atau kelainan
genetik pada fetus untuk memberikan informasi pada
orang tua serta memberikan kesempatan untuk mengatur
kelahiran dan perawatan paska kelahiran
KELAINAN KROMOSOM PADA
ABORTUS SPONTAN
KELAINAN KROMOSOM PADA
BAYI BARU LAHIR
PENTINGNYA DIAGNOSA PRENATAL
 Memanage kehamilan dan memperkirakan kelahiran anak
 Memperkirakan komplikasi pada proses kelahiran

 Memperkirakan masalah-masalah yang mungkin terjadi

pada bayi baru lahir
 Memperkirakan kemungkinan resiko kehamilan yang
akan datang
 Mempersiapkan mental keluarga yang memiliki resiko
tinggi terhadap penyakit tertentu
RESIKO ANOMALI KONGENITAL
 Riwayat keluarga dengan anomali kongenital
 Anak sebelumnya lahir dengan anomali kongenital
 Penyakit pada ibu (epilepsi, diabetes)
 Obat-obatan (lithium, retinoid, coumarin)
 Bahan2 toksik (alkohol)
 Infeksi (toksoplasma, rubella, CMV)
 Advanced maternal age (>35 tahun)
 Bayi kembar
 Skrining trimester 1 atau 2 indikasi anomali kongenital
 METODE PREND NON INVASIF

Tidak ada resiko yang signifikan terhadap kesehatan

ibu..

1. Triple test
2. Ultrasonography (USG)
3. Magnetic Resonance Imaging (MRI)
4. Isolasi fetal cells dari darah maternal
TRIPLE TEST
 Maternal Serum Alfa Feto Protein (AFP) : protein yang
normal diproduksi kantung telur
 Maternal Serum B HCG : hormone yang diproduksi oleh
embrio & plasenta
 Maternal Serum Estriol : protein yang dibuat oleh kelenjar
adrenal fetus
INTERPRETASI HASIL TRIPLE TEST

Foetal AFP hCG uE

Anomaly
Neural Tube Normal Normal
Defects
Trisomy
21
Trisomy
18
 2. ULTRASONOGRAPHY
 Scanning dengan resolusi tinggi untuk penilaian
kondisi fetus dan deteksi kelainan morfologi
fetus.

 Dapat menentukan :
• Usia kehamilan (~ 7-12 minggu)
• Adanya malformasi fetus (~ 18-20 minggu)
• Ukuran dan posisi fetus (~ 35 minggu)
• Ukuran dan posisi plasenta (~35 minggu)
• Jumlah cairan amnion (hydramnion, oligohydramnion)
• Penampakan anatomi fetus
3. MAGRETIC RESONANCE IMAGING
(MRI)
 Dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan
 Untuk melihat kelainan syaraf dan organ pada fetus
 4. ISOLASI SEL2 FETUS DARI
DARAH MATERNAL

 Sel fetus ditemukan pada

sirkulasi maternal sebagai cell
– free DNA.
 Sel diisolasi untuk analisa
DNA, skrining biokimia atau
karyotyping
 Merupakan metode yang
jarang digunakan karena sulit
mendapatkan sel2 darah fetus
yang cukup banyak
RESIKO MENENTUKAN
METODE DIAGNOSA PRENATAL

Skrining Serum
Maternal
Ultrasound

Skrining Populasi
Rutin

BERESIKO

METODE INVASIF
METODE PREND INVASIF
Dilakukan jika :

 Pada USG rutin ditemukan kelainan.

 Advanced maternal age, resiko trisomi 21 & trisomi 18.
 Anak sebelumnya memiliki kelainan kromosom.
 Kelainan struktur kromosom pada salah satu
orangtuanya.
 Riwayat keluarga dengan kelainan genetik dan
terdapat fasilitas pemeriksaan analisa DNA dan
biokimia.
 Riwayat keluarga dengan X linked disorder
PREND INVASIF

1. Amniocentesis
2. Chorionic villus sampling (CVS)
3. Cordocentesis - direct sampling darah fetus dari
umbilikus
4. Preimplantation genetic diagnosis - IVF

Sel diisolasi untuk :

DNA analysis, biochemical screening dan atau karyotyping.
AMNIOCENTESIS
Dilakukan pada minggu ke 16 – 18 kehamilan

Resiko keguguran : ~ 0.5 %

Sel diisolasi untuk :

DNA analysis,
biochemical screening dan
atau karyotyping.
CVS (CHORIONIC VILLOUS SAMPLING)
Dilakukan pada minggu ke 8 – 10 kehamilan

Resiko keguguran : ~ 1%
CORDOCENTESIS
 Direct sampling darah fetus dari korda umbilical pada usia 18-23
minggu
 Ketika USG menunjukkan kelainan fetus
 Jika kultur amnion gagal
 Resiko keguguran ~ 2%
PREIMPLANTATION GENETIC
DIAGNOSIS (PGD)
 Menggunakan fertilisasi invitro (IVF)
 Setelah 3 hari perkembangan embryo, terbentuk 8 sel dan tiap
sel yang sama. Satu sel diambil untuk dianalisa gennya
 Jika sel yang diperiksa tidak ada kelainan, maka embrio akan
ditanam di uterusmemiliki gen
KONSELING
GENETIK
APA ITU KONSELING GENETIK

 Genetic counseling is a core activity in medical

genetics, the process of providing information to
individuals and families about the nature,
consequences, and genetic risk of the disorder
(Thompson, 1991)

 Merupakan aktivitas inti dari Genetika Medik,

memberikan informasi kepada penderita dan keluarganya
tentang penyakitnya, konsekuensinya,dan resiko
genetiknya.
PENENTUAN RESIKO BERULANG
 Untuk kebanyakan kelainan kromosom dan
multifaktorial, resiko berulangnya diperkirakan secara
empiris.
….lanjut
 Untuk
kelainan gen tunggal biasanya
memakai Hukum Mendel
- Laki-laki pembawa gen X-linked hanya membawa pada
kromosom X nya
- Wanita karier X-linked disease akan mewariskan 50%
resiko pada keturunannya, 50% anak laki-lakinya
akanmenderita dan 50% anak perempuannya akan karier
PENCEGAHAN KELAINAN GENETIK
BERULANG (OPSI REPRODUKSI)
 Tes genetik (karyotyping, biokimia atau analisa DNA)
 Kontrasepsi atau sterilisasi

 Adopsi

 Artificial insemination (Bayi tabung dengan

preimplantation Genetic Diagnosis/PGD)
 Analisa DNA dengan PCR untuk PGD
 Dengan adanya diagnosa prenatal dan
konseling genetik yang baik maka
diharapkan di masa mendatang dapat
dilakukan pencegahan terhadap
kemunculan kelainan-kelainan genetik
terutama pada keluarga dengan resiko
tinggi kelainan genetik tertentu.
CONTOH SOAL

Seorang dokter dapat menyarankan amniocentesis pada

ibu hamil beresiko di usia kehamilan :

a. 2 – 4 minggu
b. 5 – 7 minggu
c. 8 – 10 minggu
d. 11 – 15 minggu
e. 16 – 18 minggu
CONTOH SOAL
Seorang ibu hamil beresiko (45 tahun) datang untuk
memeriksakan kandungannya (8 minggu) yang diduga
memiliki kelainan. Dokter menyarankan ibu hamil
tersebut untuk melakukan diagnosa prenatal CVS
(chorionic villous sampling). Apa yang mendasari
keputusan dokter tersebut untuk memilih CVS ?

a. CVS dilakukan pada usia kehamilan lebih muda yaitu 8 – 10

minggu
b. Tidak perlu dilakukan pembiakan sel terlebih dulu
c. Dapat dilakukan analisa Alfa Feto Protein (MSAFP)
d. Dapat mengetahui ada tidaknya kelainan pada fetus
e. Dilakukan tanpa panduan USG
CONTOH SOAL
Seorang ibu hamil (12 minggu) diketahui memiliki
riwayat anak dengan sindroma Down. Sang ibu
khawatir kandungannya akan bernasib sama. Sebagai
dokter, pemeriksaan apakah yang Anda sarankan
pertama kali untuk memastikan bahwa janinnya tidak
Down syndrome:

a. Amniocentesis
b. Chorionic villous sampling
c. Cordocentesis
d. Triple test
e. Ultrasonography
CONTOH SOAL
 Seorang pasangan suami istri datang dengan keluhan kedua
anak sebelumnya lahir dengan Sindroma Down. Setelah
dilakukan pemeriksaan kromosom diketahui ternyata sang
suami memiliki kromosom dengan translokasi 14:21 (45
XY, t(14q21q) ). Sebagai dokter, apakah yang Anda
sarankan apabila nantinya mereka ingin memiliki anak lagi:
 A. Bayi tabung dengan PGD (preimplantation genetic
diagnosis)
 B. Amniocentesis

 C. Cordocentesis

 D. Triple test

 E. Ultrasonography
CONTOH SOAL
 Seorang pasangan suami istri datang dengan keluhan
sudah 5 tahun ini menikah namun belum memiliki anak.
Setelah dilakukan pemeriksaan diketahui ternyata sang
suami memiliki sperma yang sedikit (oligosperma) dan
lambat (astenozoospermia). Sebagai dokter, opsi
reproduksi apakah yang Anda sarankan:
 A. Bayi tabung

 B. Adopsi

 C. Sterilisasi

 D. Kontrasepsi

 E. Analisa kromosom
THANK YOU !!