DIAGNOSIS PRENATAL

Dr kiswa anggreany SpOG

 DEFINISI
• Diagnosis Prenatal adalah ilmu dan seni untuk
mengidentifikasi kelainan struktur dan fungsi pada
perkembangan janin  ± 2-3% kelainan mayor
 Malformation

Deformation Disruption

Type of Birth Defect

Diagnosis Prenatal meliputi evaluasi
terhadap tiga kategori pasien berupa:
• Janin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan
kongenital
• Mereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk
kelainan kongenital umum
• Janin yang pada pemeriksaan USG ditemukan
mempunyai kelainan struktur dan perkembangan 
tergantung kualitas USG
 Manfaat Pemeriksaan USG
• Pemeriksaan amniosintesis
• Pemeriksaan villi khorialis
• Pemeriksaan darah janin
• Pemeriksaan biopsi janin
• Upaya pencegahan cacat bawaan dapat dibedakan
atas pencegahan:
- Primer
- Sekunder
 Pencegahan Primer
• Ditujukan  pencegahan terjadinya kehamilan
dengan cacat bawaan.
• Dengan penyaringan atau deteksi dini golongan yang
mempunyai risiko untuk mendapat keturunan
dengan cacat bawaan.
• Meliputi kegiatan:
- Skrining
- Konseling prakonsepsi/ pranikah
- Supportifnya  KB, adopsi, inseminasi donor.
 Pencegahan Sekunder
• Ditujukan pada upaya pencegahan kelahiran bayi
dengan cacat bawaan
• Dengan kegiatan:
- Skrining genetika dalam kehamilan
- Konseling prenatal
- Diagnosis prenatal
- Tindakan suportif lainnya  terminasi kehamilan,
terapi gen maupun terapi janin in utero.
 INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL
• Usia maternal 35 tahun atau lebih  trisomi
• Riwayat keluarga dengan anomali kromosom
• Orang tua dengan karier translokasi
• Abnormalitas MSAFP atau multiple markers screen
• Riwayat keluarga dengan neural tube defect (NTD)
• Kelainan gen tunggal – riwayat keluarga atau karier
yang didapat dari skrining populasi
• Malformasi kongenital yang didiagnosis dengan USG
• Kecemasan
 METHODS
1. Maternal Serum
AFP, Beta hCG, Estriol
2. Fetal Inspection
US, fetoscopy, radiologi, MRI, embrioscopy
3. Fetal Sampling
Invasive
Amniocentesis, Chorionic Villous Sampling,
Cordocentesis, fetal skin biopsy, fetal hepar biopsy
Non-invasive
pre-implantation genetic diagnosis, maternal blood
sampling
 PEMERIKSAAN ULTRASONOGRAFI
• Dapat menemukan abnormalitas morfologi janin:
- Konvensional: > 18 minggu
- Transvaginal: > 13 minggu
 Informasi yang dapat diperoleh dari
pemeriksaan USG
• Konfirmasi kehidupan janin
• Penentuan umur kehamilan yang akurat
• Diagnosis kehamilan ganda dan penentuan
korionisitas
• Deteksi anomali pada janin
• Pemantauan pertumbuhan janin
• Penilaian kesejahteraan janin
• Penentuan lokasi plasenta dan tepinya
• Pemantauan real time untuk prosedur invasif
• Deteksi kelainan uterus dan adneksa
• RCOG merekomendasikan program pemeriksaan dua
tahap:
- Pada saat ibu mendaftar
- Pemeriksaan kedua  minimal kehamilan 20
minggu
 DIAGNOSIS PRENATAL INVASIF
• Amniosintesis
• Villi khorialis (CVS)
• Pemeriksaan darah janin (FBS)
• Biopsi janin untuk indikasi yang spesifik
SAMPLE
• Analisis sitogenetik (karyotipe dan FISH)
• Diagnosis DNA molekuler (deteksi mutasi langsung,
lingkage analysis)
• Evaluasi biokimia
 AMNIOSINTESIS MIDTRIMESTER
• Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan cairan
amnion yang mengandung sel-sel janin dan unsur
biokimia dari rongga amnion.
Amniocentesis
AMNIOSINTESIS
Lanjutan...
• Indikasi utama: pemeriksaan karyotipe janin
 pada tahap metafase
• Usia kehamilan: 15-18 minggu  jumlah air
ketuban memadai (±150 ml) & perbandingan
sel viable: non viable mencapai risiko terbesar
 Resiko amniosentesis midtrimester
• Risiko abortus berkisar 0,5-1%
• Scar pada tubuh janin akibat tusukan jarum  jarang 
dengan tuntunan USG  risiko ↘
• Korioamnionitis  <1 per 1000 prosedur
• Robekan selaput ketuban  1-2%  sembuh sendiri
• Perdarahan pervaginam  1%  berhubungan dengan
ukuran jarum
• Sensitasi pada wanita dengan Rh (-)  1%  dikurangi
dengan menghindari pendekatan transplasenta, memakai
jarum berukuran kecil dan pemberian anti-D
immunoglobulin intramuskuler sesudah tindakan
amniosintesis terhadap pasien Rh-negatif yang belum
tersensitasi.
 AMNIOSINTESIS DINI
• Diakukan pada usia kehamilan sebelum 15 minggu
(11-14 minggu)
• Kesulitan teknisnya lebih besar karena:
- Jumlah air ketuban belum banyak dan fusi antara
dan korion belum sempurna  tenting pada
selaput ketuban
- Targetnya lebih kecil
- Uterus belum berbatasan dengan dinding perut 
risiko perlukaan pada usus atau masuknya kuman
dari usus ke uterus ↑
• Tujuan: diagnosis prenatal yang lebih dini menjadi
tindakan alternatif untuk pemeriksaan villi khorialis
yang tekniknya relatif lebih sulit dan mempunyai
lebih banyak komplikasi
• Dengan tuntunan USG dilakukan pengambilan cairan
amnion sebanyak 10-12 ml (sel < tp lebih viable)
• Keberhasilan kultur > 95%.
 Risiko
• Abortus
• Robekan selaput ketuban
• Deformitas tulang  khususnya talipes
 PEMERIKSAAN VILLI KORIALIS
• Pertama kali di China 1975, untuk menentukan jenis
kelamin
• Dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu

Tujuan:
• Mendeteksi anomali kromosom
• Defek gen spesifik & aktivitas enzim yang abnormal
pada kehamilan/ penyakit turunan
Chorionic Villous Sampling (CVS)
Chorionic villus sampling
• Teknik transervikal/ transabdominal
• Sebelumnya dilakukan USG untuk konfirmasi DJJ &
letak plasenta
• Komplikasi:
- Abortus
- Reduksi anggota gerak
 PEMERIKSAAN DARAH JANIN
= kordiosintesis, PUBS (percutaneus umbilical blood
sampling), fetal blood sampling atau furnipuncture,
Indikasi pemeriksaan:
• Diagnostik
• Terapeutik
• Ditemukan mosaik atau kegagalan kultur pada
amniosintesis dan biopsi plasenta
Komplikasi:
• Hematoma/ perdarahan tempat tusukan
• Bradikardi
• Infeksi
• Isoimunisasi rhesus
• Kematian janin (1%)
cordosintesis
 BIOPSI JANIN
• Teknik invasif
• Digunakan untuk kelainan morbiditas tinggi dimana
pemeriksaan lain tidak memuaskan
• Jaringan yang diambil: kulit, otot, liver, ginjal & otak
• Indikasi: diagnosis geniodermatosis
• Dilakukan pada UK 17-20 minggu
 DIAGNOSIS PRENATAL NON INVASIF
DIAGNOSIS PRAIMPLANTASI

• Dimungkinkan karena adanya perkembangan di

dalam fertilisasi invitro
• Hanya embrio dengan material genetik yang
diprediksi tidak terdapat kelainan akan dilakukan
implantasi
SEL JANIN DALAM SIRKULASI MATERNAL

• Tahun 1950: berbagai jenis sel janin telah ditemukan

dalam sirkulasi maternal
• Bila sel janin ini dapat dianalisa maka prosedur yang
invasif sudah tidak diperlukan lagi
• Teknik analisa lain: PCR & insitu hibridisasi, karyotipe
dengan teknik FISH
 LABORATORY PROCESS
 Chromosomal analysis
 DNA analysis
 Biochemistry analysis
 Hematologic analysis
 Microbiology analysis
 Cara pemantauan janin selama
kehamilan:

• Klinis
• Biokimiawi
• Genetik
• Variabel biofisik janin
 PEMANTAUAN SECARA KLINIS
• Kenaikan berat badan ibu
• Pengukuran kenaikan tinggi fundus uteri
• Ukuran lingkar perut ibu
• Perkiraan berat badan janin
• Palpasi kedudukan & letak janin
• Pemeriksaan denyut jantung janin
• Pemeriksaan keadaan kesehatan ibu
 PEMANTAUAN SECARA BIOKIMIA
• Keuntungannya: > dapat meramalkan keadaan janin
karena yang diperiksa adalah kadar hasil
metabolisme/ bahan yang dihasilkan janin dan
plasenta. Kadar itu berubah bila terjadi gangguan
pada sirkulasi fetoplasenter
• Kerugiannya: hasil pemeriksaan lama dan biayanya
mahal dan dapat invasif
 Pemeriksaan biokimiawi

• Kadar human placental lactogen (HPL)

• Kadar alfa fetoprotein
• Kadar kreatinin, bilirubin cairan amnion
• Kadar oksitosinase
• Kadar estriol urin 24 jam
• Rasio lesitin-sfingomielin
• Derajar keasaman (pH) darah janin
 PEMANTAUAN SECARA GENETIK

• Pemeriksaan genetik penting artinya pada dugaan

adanya anomali janin
• Cara invasif:
▫ Amniosintesis
▫ Biopsi villi khorialis
▫ Kordosintesis
• Perlu ketrampilan dan laboratorium khusus
• Dilakukan pada awal trimester II kehamilan
 Pemantauan variabel biofisik janin

Didasarkan pada pemeriksaan pola gerak dan gambaran

organ janin secara:
• Sederhana misalkan pemantauan ibu sendiri:
merasakan gerakan janin, palpasi dan auskultasi
• Alat elektronik: fetoskopi, ultrasonografi, dan
kardiotokografi
Variabel biofisik janin
• Tunggal
• Gabungan: lebih baik, yang diperiksa adalah:
▫ Gerak nafas janin, gerak janin, tonus janin
▫ Kelainan bentuk tubuh, letak, biometri janin
▫ Taksiran BB dan umur kehamilan
▫ Jumlah cairan amnion, keadaan dan letak plasenta
▫ Pola denyut jantung janin & EKG
 Variabel biofisik (Manning)

Variabel biofisik Nilai : 2 Nilai : 0

Gerak napas Dlm 30 mnt ada gerak Tidak ada gerak napas
napas yg brlgsg yg > 30”.
20” atau lebih
Gerak janin Dlm 30 mnt min 3 Gerakan janin < 3x
gerakan janin yg
terpisah
Tonus Min ada grk ekstremitas Tdk ada grk ekstremitas
disusul fleksi sempurna atau lambat disusul
fleksi
Cairan amnion Sedikit tdp 1 pocket dgn Tidak ada pocket cairan
ukuran vertikal > 1 cm amnion
 INTERPRETASI

• Nilai 10: janin normal dgn risiko rendah terjadi asfiksia kronik.
Ulangi pemantauan setiap minggu kecuali pd DM 2x dalam
seminggu.
• Nilai 8: janin normal dgn risiko rendah terjadi asfiksia kronik.
Bila tidak ada oligohidramnion ulangi pemeriksaan spt diatas,
bila ada oligohidramnion dilakukan terminal kehamilan.
• Nilai 6: kecurigaan adanya asfiksia kronis. Ulangi pemeriksaan
setiap 4-6 jam. Bila ada oligohidramnion lakukan terminasi
kehamilan.
• Nilai 4: kecurigaan adanya asfiksia kronis > besar. Pada
kehamilan 36 mgg/ > dgn rasio L/S < 2; ulangi pemeriksaan
dlm 24jam, bl nilai menurun, lakukan terminasi.
• Nilai 0-2: kecurigaan kuat adanya asfiksia kronik. Perpanjang
pemeriksaan selama 20 mnt bl menetap/menurun kehamilan
diakhiri
Kesejahteraan Janin dalam Persalinan
Asfiksia intrapartum dan komplikasi:
• Skor Apgar 0-3 selama >/=5 menit
• Sekuele neurologis neonatal
• Disfungsi multiorgan neonatal
• pH arteri tali pusat 7,0
• Defisit basa arteri tali pusat >/=16 mmol/L
 • Asfiksia yang terjadi pada bayi kelanjutan dari
anoksia/hipoksia janin
• Diagnosis anoksia/hipoksia janin dapat dibuat dalam
persalinan dengan adanya tanda gawat janin
Ada 3 hal perlu perhatian yaitu:
1. Denyut jantung janin (DJJ)
2. Air ketuban hijau dan kental (mekonium)
3. Pemeriksaan pH darah janin
TERIMA KASIH
Lanjutan...
• Indikasi utama: pemeriksaan karyotipe janin  pada
tahap metafase
• Sampel dari darah atau villi khorialis  lebih baik 
karena banyak mengandung DNA yang diperlukan
untuk kultur
• Usia kehamilan: 15-18 minggu  jumlah air ketuban
memadai (±150 ml) & perbandingan sel viable: non
viable mencapai risiko terbesar
 DIAGNOSIS PRENATAL NON INVASIF
DIAGNOSIS PRAIMPLANTASI

• Dimungkinkan karena adanya perkembangan di

dalam fertilisasi invitro
• Hanya embrio dengan material genetik yang
diprediksi tidak terdapat kelainan akan dilakukan
implantasi
• Biopsi ¼ dari embrio pada hari ke-3 setelah fertilisasi
merupakan teknik diagnosis praimplantasi yg paling
mungkin dilakukan
 Pemantauan gabungan variabel biofisik
janin:
Antenatal evaluation score (Sadovsky):
Parameter Nilai

OCT positip 2

NST non reactive 2

Gerak janin ber(-) 2

MAS 3

Pola DJJ patologik 3

Maturasi paru 1

Bila jumlah nilai 5/> kehamilan hars diakhiri