DIAGNOSIS PRENATAL

PENDAHULUAN
• Diagnosis prenatal adalah mendiagnosis saat janin dalam kandungan atau
sebelum dilahirkan.
• Pada prinsipnya dengan melakukan diagnosis prenatal dapat diketahui
keadaan kesejahteraan janin atau menentukan prognosis serta langkah2
apa yang harus dilakukan.
• Sejarah → th 1966 Steele dan Breg dapat menentukan bahwa dengan
cairan amnion sel-sel yang ada didalamnya dapat dianalisis dan dapat
dikultur
 JENIS PEMERIKSAAN

INVASIF NON INVASIF

Fetoskopi Pemeriksaan gambar radiologi

Biopsi vili chorialis Triple test

Amniocentesis
 TUJUAN PEMERIKSAAN

• Deteksi kelainan kongenital

• Edukasi lebih awal ke pasien dan keluarga mengenai prognosis dan tindakan
yang diperlukan → faktor psikis

• Untuk menegakkan diagnosis prenatal perlu kerjasama beberapa disiplin

ilmu seperti ahli obstetri, radiologi, dan konsultan genetika.
 INDIKASI PEMERIKSAAN

• Didapatkan gambaran kelainan kongenital pada pemeriksaan USG (suspek

sindrom Down, spina bifida, multiple kelainan kongenital
• Anak sebelumnya didapatkan sindrom Down, spina bifida, multiple kelainan
kongenital
• Riwayat keluarga dgn kelainan kongenital
 EDUKASI PADA PEMERIKSAAN INVASIF

• Kesiapan mental orang tua

• Risiko yang dihadapi bila terjadi salah satu kelainan.
• Tindakan yang paling aman untuk meneruskan (konservatif) atau menghentikan
kehamilan.
• Waktu yang diperlukan untuk pemeriksaan.
• Kemungkinan dilakukan pemeriksaan ulangan bila ada kegagalan dalam
penentuan diagnosis pada pemeriksaan pertama.
• Faktor biaya.
FETOSKOPI
 PENDAHULUAN

• Fetoskopi merupakan teknik visualisasi terhadap janin secara

transabdominal menggunakan teleskop fiber optik
• Sejarah→ th 1945 oleh Westlin dgn teleskop diameter 10 mm →
perkembangan pesat tahun 1990-an, memakai teleskop diameter 3-4 mm.
• Dilakukan dengan anestesi
• Pada umumnya usia janin sekitar 18-22 minggu
 KEGUNAAN

• Eksplorasi → melihat kelainan langsung

• Tindakan biopsi jaringan
• Tindakan laser pada pembuluh darah abnormal pada kasus twin to twin
transfusion syndrome
GAMBAR FETOSKOPI
 RISIKO FETOSKOPI

• IUFD
• Prematur
• Infeksi → Sepsis
AMNIOSENTESIS
 PENDAHULUAN

• Amniosentesis merupakan teknik pengambilan cairan amnion intrauterin

melalui pendekatan transabdominal dengan guiding USG
• Biasa dilakukan pada usia 15-18 minggu
• Menggunakan anestesi lokal
• Sampel yang diambil harus benar2 jernih → PA + pemeriksaan kromosom
GAMBAR AMNIOSENTESIS
 RISIKO AMNIOSENTESIS

• Abortus
• Infeksi (chorioamnionitis, sepsis)
BIOPSI VILI KHORIALIS
 PENDAHULUAN

• Biopsi vili khorialis merupakan teknik biopsi jaringan pada korion dengan
pendekatan transabdominal (fetoskopi) atau trans servikal, menggunakan
guiding USG.
• Biasa dikerjakan pada usia kehamilan 8-11 minggu
• Lebih invasif dibandingkan amniosentesis, jarang dikerjakan saat ini
GAMBAR BIOPSI VILI KHORIALIS
 RISIKO BIOPSI VILI CHORIALIS

• Perdarahan
• Infeksi
• Abortus
TERIMA KASIH