Laporan Kasus :

Thanatophoric
dysplasia pada P1
hamil 21 minggu
Pembimbing : dr. Hendrivand, Sp.OG
Oleh : Anastasia Anggita Saraswati
 Identitas Pasien
Nomor Rekam Medis :
xx
Nama : Ny. P Nama Suami : Tn. J
Umur : 25 tahun Umur : 31 tahun
Suku Bangsa : Jawa Suku Bangsa : Jawa
Agama : Islam Agama : Islam
Pendidikan : S1 Pendidikan : S1
Pekerjaan : Karyawan Pekerjaan : Karyawan
swasta swasta

Alamat rumah : Mampang Prapatan

Tanggal masuk : 20 Mei 2017, Pukul 10.00 WIB
 Anamnesis
Keluhan Utama : Memastikan adanya kelainan bawaan pada janin
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang ke poli Obgyn RSUD Pasar Minggu dengan tujuan
memastikan adanya kelainan bawaan pada janin. Pasien merupakan
rujukan Puskesmas Mampang Prapatan. Sampai saat ini selama masa
kehamilan pasien tidak memiliki keluhan. Pasien pertama kali melakukan
USG pada saat usia kehamilan 4 bulan di Puskesmas Mampang dan
didiagnosa dwarfism. Lalu pasien mencoba mengkonfirmasi diagnosis ke
RS Fatmawati pada usia kehamilan 5 bulan, dan dilakukan pemeriksaan
USG dengan hasiln bagian tangan dan bagian kaki tidak berkembang.
Riwayat Penyakit Dahulu : asma, hipertensi,
diabetes melitus, Disangkal

Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada anggota keluarga yang

mengalami keluhan yang sama, dan penyakit asma, hipertensi,
dan diabetes melitus dalam keluarga disangkal. Konsanguinitas
disangkal

Riwayat Pengobatan : disangkal

Riwayat Psikososial : Pola makan teratur, OS tidak pernah

merokok dan tidak mengkonsumsi alkohol
 Riwayat Obstetri
Riwayat Kehamilan : G1P0A0
HPHT : 16 Desember 2016
ANC : Rutin di Bidan dan dokter kandungan
KB : Tidak menggunakan KB
Riwayat Kehamilan, Persalinan, dan Nifas :

No. Th. Tempa Umur Jenis Penolon Penyuli BB/ Anak

Partu t Hami Persalin g t Kel
s Partus l an Persalin
STASE OBGYN RSUD CIANJUR-FAKULTAS KEDOKTERAN UMJ 7/18/17 5
an
1. Hamil ini
 Riwayat Obstetri
Riwayat Menstruasi Riwayat Pernikahan
Menarche : 12 Tahun Pernikahan ke- :1
Usia saat Menikah : 24 tahun
Siklus Haid : 28 hari Usia suami : 30 tahun
Lama Haid : 5-7 hari Lama Menikah : 1 tahun

Dismenorrhea : -
 Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran : Composmentis
Tanda- tanda Vital : T : 110/70 mmHg
N : 84 kali/menit
R : 20 kali/menit
S : 36,5 C
 Status Generalis
Kepala : Normocephal
Paru-Paru :Vesikuler ki=ka
Mata : Konjungtiva anemis
(-/-) Ronkhi (-/-)

Sklera Ikterik (-/-) Wheezing (-/-)

Refleks Pupil (+/+) Jantung : Bunyi I/II

murni, regular,murmur (-)
Isokor ka=ki
Abdomen : Lihat status
Leher: Pembesaran KGB obstetri
(-/-)
Ekstremitas : Akral hangat,
Pembesaran Tiroid (-/-) RCT <2dt
Thorax : Thorax simetris edema (-)
 Status Obstetri
Pemeriksaan luar :
Leopold I : 15cm
Leopold II : sulit dinilai
Inspeksi Leopold III : sulit dinilai
Abdomen : Cembung lembut Leopold IV : sulit dinilai
His :-
Striae gravidarum (-)
DJJ : 140 kali/menit, teratur
Luka post op. (-)

STASE OBGYN RSUD CIANJUR-FAKULTAS KEDOKTERAN UMJ 7/18/17 9

Interpretasi USG
Gravida 21 minggu
Janin intrauterin, tunggal, hidup,
dinamis
Kedua ekstremitas tidak berkembang,
sesuai kehamilan 14 minggu
Plasenta terletak di posterior fundus,
ketuban cukup
TBJ : 314 gram
G1P0A0, Hamil 21 minggu datang ke poli Obgyn
RSUD Pasar Minggu dengan tujuan memastikan Resume
adanya kelainan bawaan pada janin. Pasien
merupakan rujukan Puskesmas Mampang Prapatan.
Sampai saat ini selama masa kehamilan pasien tidak
memiliki keluhan. Pasien pertama kali melakukan
USG pada saat usia kehamilan 4 bulan di
Puskesmas Mampang dan didiagnosa dwarfism.
Lalu pasien mencoba mengkonfirmasi diagnosis ke
RS Fatmawati pada usia kehamilan 5 bulan, dan
dilakukan pemeriksaan USG dengan hasiln bagian
tangan dan bagian kaki tidak berkembang
 Resume
Pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda vital dalam batas normal.
Pada pemeriksaan luar didapatkan Leopold I, TFU 15 cm, Leopold
II, Leopold III, Leopold IV sulit dinilai. His (-). DJJ : 140 kali/menit,
teratur, dan TBJ 310 gram. Hasil USG menunjukkan usia
kehamilan 20-21 minggu, janin tunggal hidup dinamis, kedua
ekstremitas tidak berkembang, sesuai kehamilan 14 minggu,
plasenta terletak di posterior fundus, ketuban cukup, TBJ 314
gram
Diagnosis :
Ibu : G1P0A0 dengan
thanatophoric dysplasia
Janin : hidup, tunggal,
intrauterin, dinamis,
akondroplasia
STASE OBGYN RSUD CIANJUR-FAKULTAS KEDOKTERAN UMJ 7/18/17 15
Pembahasan

Definisi
Kata displasia berasal dari bahasa yunani kuno
dys yang berarti anomali dan plasia yang
berarti pembentukan.
Displasia skeletal adalah kumpulan kelainan
kongenital yang memiliki karakteristik
abnormalitas pada perkembagan tulang dan
kartilago.
Hal ini menyebabkan adanya disproporsi dari
tulang panjang, tulang belakang dan kranium.
 Etiologi
Pada bahasan molekular, FGFR berfungsi sebagai
mutasi pada FGFR regulator negatif
(Fibroblast Growth Factor pertumbuhan tulang. Mutasi
Receptor) 3 pada gen ini menyebabkan
bertanggungjawab terhadap peningkatan sinyal negatif
kejadian akondroplasia, kepada sel-sel kartilago
hipokondroplasia dan (kondrosit).
thanatophoric dysplasia.
 Klasifikasi
Displasia yang paling sering
didiagnosa menggunakan
ultrasonografi adalah :
Displasia thanatophoric
Osteogenesis imperfekta
Akondroplasia
STASE OBGYN RSUD CIANJUR-FAKULTAS KEDOKTERAN UMJ Akondrogenesis 19
 Diagnosis

Anamnesa

Pemeriksa
Pemeriksa
an
an fisik
penunjang

19 november 2013
Ultrasonografi
Ultrasonografi
Penangana
n
Tentukan kelanjutan kehamilan

Banyak individu yang memiliki janin dengan kelainan

genetik atau malformasi yang signifikan memilih untuk
tidak melanjutkan masa gestasi

Bila kehamilan dilanjutkan nilai janin untuk tanda-

tanda kemungkinan kondisi mematikan seperti
berkurangnya rasio panjang femur dengan lingkar
perut, adanya hidrops fetalis, polihidramnion berat,
kelainan viseral.
 Pemilihan cara persalinan
Sebagian besar janin dengan displasia skeletal dilahirkan
pada atau mendekati waktu aterm bermanifestasi
makrosefali relatif dan persalinan per vaginam mungkin
tidak mudah dilakukan.
 Komplikasi
Perlambatan pertumbuhan dan perkembangan
Gangguan neurologis berupa hidrosefalus dan episode
kejang
Gangguan respiratori, bergantung pada ventilator
Gangguan auditori
Kontraktur sendi
 Prognosis
Displasia thanatophoric memiliki prognosis yang buruk
pada beberapa hari pertama kehidupan.
Kematian disebabkan gagal napas akibat hipoplasia paru
dan atau kompresi batang otak.
Apabila displasia thanatophoric didiagnosa pada masa
prenatal, pilihan untuk menghentikan kehamilan atau
melanjutkan kehamilan harus didiskusikan dengan
keluarga dan dengan ahli medis.
 Daftar pustaka
Krakow D et al. Guidelines for Prenatal Diagnosis of Fetal
Skeletal Dyplasia. Genet Med. 2009 February ; 11(2): 127
133
Antsaklis A, Anastasakis E. Skeletal Dysplasia. Donald
School Journal of Ultrasound in Obstetrics and
Gynecology. 2011;5(3):205-212
Jeanty P, Valero G. The Assessment of Fetus with Skeletal
Dysplasia. Womens Health Alliance, Nashville. Diunduh
dari
https://sonoworld.com/Client/Fetus/files/skeletal_eng.pdf 29
TERIMA KASIH...
19 novemer 2013
30