Kelainan Kromosom Trisomi 13

Caecilia Yunita Putry Pawe

10-2011-116
Fakultas Kedokteran UKRIDA
Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510
caecilia_putry@yahoo.com
PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG
Manusia pada umumnya memiliki jumlah kromosom 46 xx untuk wanita dan 46 xy
untuk pria. Namun, dalam siklus pembentukan gen, dapat terjadi berbagai macam
penyimpangan yang menimbulkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom atau
pada struktur kromosom yang pada akhirnya akan menyebabkan timbulnya suatu
kelainan atau penyakit pada manusia saat masih dalam kandungan maupun saat
dilahirkan.
Pada makalah ini akan dibahas salah satu kelainan kromosom yaitu Trisomi 13.
Patau syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960 juga di sebut
trisomi 13, yang terjadi ketika seorang anak lahir dengan 3 pasang kromosom 13.
Biasanya dua salinan dari kromosom diwariskan satu dari setiap orangtua. Kromosom
extra yang menyebabkan kelainan fisik dan kelatarbelakangan mental yang parah.
Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi 13 biasanya
diukur dalam hari. Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orang
tuanya dengan total 46 kromosom. Namun kesalahan genetic dapat terjadi sebelum
atau sesudah konsepsi. Di dalam kasus patau syndrome, sebuah kesalahan acak terjadi
dan embrio memiliki tiga rangkap kromosom 13, bukan dua salinan normal. Trisomi
13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus aborsi
spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karena gejala yang
sangat berat resiko patau syndrome tampaknya meningkat karena usia ibu terutama
jika ia lebih dari 30 tahun. Anak laki-laki dan anak perempuan sama-sama bisa
menderita syndrome ini dan terjadi di semua ras.
MASALAH
Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang
ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada
pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali,
tumit menunjukkan rocker bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom.
Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordosintesis (percutaneous
umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya. Pada karyotyping
ditemukan hasil terdapat penambahan jumlah pada kromosom ke 13.

HIPOTESIS
Berdasarkan hasil karyotyping dan hasil USG terdapat trisomy 13.

PEMBAHASAN
ISI
Anamnesis
Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan
antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang
mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta
permasalahan medisnya.
Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang
baku sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis
seorang dokter tidak kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang
terlewat. Sistematika ini juga berguna dalam pembuatan status pasien agar
memudahkan siapa saja yang membacanya. Sistematika tersebut terdiri dari data
umum pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu,
riwayat penyakit keluarga, serta riwayat kebiasaan/sosial.
Sepertimana yang telah kita ketahui, trisomy 13 ini merupakan suatu kelainan genetic.
Jadi, anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis.
Menjadi suatu hal yang penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang
dapat menyebabkan trisomy 13.
Pertanyaan yang diajukan saat anamnesis :
- Identitas (usia ibu)
- KU (ANC)
- Kehamilan ke berapa? (G?P?A?)
- Riwayat kehamilan sebelumnya?
- Adakah kelainan pada kehamilan sebelumnya?
- Adakah riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetic? (baik suami atau istri)
- Adakah riwayat kelainan genetic yang di derita sendiri?
- Pernahkah memeriksakan kromosom pada dokter sebelumnya?
- Pernahkah mengikuti konseling pranikah?
- Apakah merokok, minum alcohol, pernah terpapar radiasi atau zat-zat toksin?
- Apakah selama kehamilan mengonsumsi obat-obatan? Obat apa?
- dll
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik ditemukan
Kepala
- Holoprosensefali
- Hypotelorism

- Celah bibir bilateral

- Bubous nose
- Low set ears
- Aplasia kutis
Anggota badan
- Polidaktili
Organ
- Ginjal polikistik
- Kelainan jantung
Bayi yang lahir dengan patau syndrome bisa jadi hanya memiliki 1 arteri pada
umbilikalnya ketika lahir. Seringkali ditemukan kelainan kongenital pada jantung
seperti :
1. Abnormalitas lokasi jantung menuju sebelah kanan dada
2. Atrial septal defect
3. Patent ductus arteriosus
4. Ventricular septal defect
Pemeriksaan Penunjang
- Pemeriksaan kromosom1
Kariotipe kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom
dan 1 pasang kromosom seks. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan terhadap
sel yang dapat membelah dengan memicu mitosis. Apabila pembelahan sel
dihentikan disuatu fase pada mitosis dan inti sel dilisiskan melalui pembengkakan
osmotic, preparat pasangan-pasangan kromosom ini dapat dibuat dan difoto.
Potongan foto masing-masing kromosom kemuan dapat disusun sesuai penurunan
ukuran dan dibandingkan satu sama lain dengan tata nama morfologik standar.
Selain itu kromosom ini juga bisa diwarnai dengan beberapa metode yang
menghasilkan beberapa pita. Bergantung pada letak pita dan intensitas pewarnaan,
pita-pita tersebut kemudian disubklasifikasikan. Titik pemutusan (breakpoints),
pertukaran bahan genetic antara kromosom-kromosom, dan kelainan lain
kemudian dapat dianalisis. Juga dapat dilihat adanya kelebihan bahan kromosom.
Kelainan spesifik bahan kromosom dapat digunakan secara diagnostic.
FISH
FISH dirancang secara khusus untuk mengidentifikasi trisomi 13, 18, dan 21 dan
tiap kelainan kromosom seks. Sederhananya, FISH menggunakan probe DNA
warna yang menempel pada daerah tertentu di kromosom sel janin, sehingga sel
tersebut dapat dianalisis menggunakan mikroskop. Probe DNA, yang memiliki
pewarna fluoresen yang berbeda, dicampur dengan sel janin dan dilekatkan pada
kromosom melalui proses yang disebut hibridisasi. Karna labelnya yang berbeda,
pemeriksaan ini dapat digunakan untuk mendeteksi lebih dari satu kondisi pada
waktu yang sama.
QF-PCR

Teknik cepat kedua untuk diagnosis trisomi 13, 18, 21 serta kelainan kromosom
seks adalah QF-PCR suatu teknologi yang cepat dan tangguh dan sangat automatis
sehingga membutuhkan staf yang lebih sedikit daripada yang dibutuhkan pada
penentuan kariotipe lengkap dan sekali lagi melibatkan penggunaan teknologi
fluoresen. DNA diekstrasi dari sel janin kemudian kadarnya dilipatgandakan dan
diberi label dengan pewarna fluoresen untuk memungkinkan dilakukan nya
analisis. Suatu sekuenser mengukur daerah spesifik pada molekul DNA dan
hasilnya ditampilkan pada grafik dilayar komputer sebagai rangkaian puncakpuncak. Untuk meyakinkan bahwa hasilnya akurat, setidaknya dilakukan analisis
pada empat fragmen yang berbeda untuk tiap kromosom.
-

Karyogram2
Karyotipe adalah gambar penampilan sebenarnya dari kromosom yang terlihat di
bawah mikroskop dan pengaturan yang sesuai.
Idiogram adalah representasi diagram dari kromosom. memungkinkan peta
identifikasi kromosom dari genom haploid.
Karyogram adalah istilah lain untuk mewakili seluruh kromosom ditetapkan
sebagai serangkaian kromosom banded.
Karakter kariotipe merupakan informasi fundamental dalam studi sistematis dan
evolusi. Pentingnya mempertimbangkan posisi centromeric dan panjang relatif
lengan kromosom untuk klasifikasi kromosom yang diperlukan untuk
mempersiapkan kariotipe. Rasio lengan dapat ditentukan dengan lengan panjang
(P), lengan pendek (Q).
Kromosom diklasifikasikan sebagai berikut :
1. Metacentric (median centromere)
2. Sub metacentric (sub median centromere)
3. Sub terminal (sub terminal centromere)
4. Telocentric (tail end centromere)

Gambar 1. Kariotipe normal

Gambar 2. Sel janin pada meiosis

Gambar 3. Karyotipe 47, XY, +13

Jenis-jenis pengambilan sampel untuk pemeriksaan kromosom3

CVS
Sampel vili korionik (CVS) menganalisis sel-sel korionik, yang menjadi asal
plasenta. Pemeriksaan ini mendeteksi abnormalitas genetik, sampel diambil pada
awal kehamilan. Keuntungan dari CVS adalah dokter dapat mendiagnosis masalah
lebih dini pada kehamilan dengan melakukan pemeriksaan tersebut. pemeriksaan
dapat dilakukan pada minggu ke 9 sampai minggu ke 11. Ada wanita yang
memilih melakukan CVS sehingga mereka dapat membuat keputusan tentang
kehamilannya lebih dini. Jika wanita memutuskan untuk menghentikan
kehamilannya, maka prosedur akan memberikan risiko lebih sedikit ketika
dilakukan pada kehamilan lebih dini.
Amniosintesis
Amniosintesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya
dilakukan pada wanita yang usianya di atas 35 tahun. Namun demikian, batasan
usia untuk melakukan pemeriksaan ini telah mengalami perubahan. Kebanyakan
wanita yang menjalani amniosintesis mengalami skrining terhadap kelainan
kromosomal. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik.
Amniosintesis dapat menemukan jenis kelamin bayi. Namun demikian,
pemeriksaan ini tidak digunakan untuk tujuan tersebut, kecuali pada kasus dimana
jenis kelamin bayi dapat menyebabkan masalah seperti hemofilia. Amniosintesis
juga dapat digunakan untuk mengetahui apakah bayi dari ibu mempunyai rhesus
negatif mempunyai masalah, dan mungkin untuk menentukan kematangan paruparu janin sebelum dilahirkan.

Pemeriksaan ini sering dilakukan pada:

Usia ibu yang akan melahirkan 35 tahun, kelahiran sebelumnya dengan anak yang
mengalami kelainan, riwayat keluarga yang mempunyai kelainan lahir, ibu dengan
kelainan saat lahir, pasangan memiliki kelainan lahir.
Cara amniosintesis : digunakan USG sebagai penuntun untuk menemukan letak
katup cairan tempat dimana terbebas dari janin dan plasenta. Kulit diatas perut ibu
dibersihkan dan dibaalkan dengan anestesi lokal. Jarum ditusukkan melalui perut
kedalam rahim, kemudian cairan ketuban dikeluarkan dengan menggunakan spuit.
Diperlukan sekitar 25 cc cairan ketuban untuk melakukan pemeriksaan.
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi sekitar 40 jenis abnormalitas janin.

Gambar 4. Proses amniosintesis

Gambar 5. Lapisan jaringan anatomis yang dilalui jarum

Cordosintesis
Cordosintesis adalah tes yang cukup baru dilakukan pada janin. Keuntungan dari
pemeriksaan ini adalah bahwa hasilnya sudah bisa didapat dalam beberapa hari.
Kerugian nya adalah membawa risiko keguguran sedikit lebih tinggi dari
pemeriksaan amniosintesis. Dipandu dengan USG, jarum yang halus dimasukkan
melalui perut ibu ke dalam vena kecil dalam tali pusat janin. Diambil sedikit darah
janin untuk analisis.

Gambar 6. Jarum yang digunakan pada cordosintesis

USG
Pemeriksaan USG merupakan alat yang sangat berguna bagi pemberi asuhan
kesehatan karna dari pemeriksaan tersebut ia dapat memeriksa banyak tentang
detail dari perkembangan janin. Pemeriksaan USG tidak menimbulkan bahaya
bagi anda maupun bayi.
USG adalah pemeriksaan yang memberikan gambaran dua dimensi tentang janin
atau embrio yang sedang berkembang. Pemeriksaan ini mencakup penggunaan
gelombang suara yang berfrekuensi tinggi yang dibuat dengan memasang
pengubah arus pada alat yang disebut transduser. Transduser tersebut menerima
dan mengirimkan gelombang suara. Sementara hal ini terjadi, anda berbaring
terlentang. Transduser bergerak diatas gel yang sudah dioleskan diatas perut.
Transduser tersebut mengumpulkan gelombang suara acho ketika memantul pada
bayi, kemudian komputer menerjemahkan ke dalam gambar. Sebelum
pemeriksaan anda akan diminta untuk meminum 1 liter air. Dengan meminum 1
liter air, membuat lebih mudah bagi teknisi untuk melihat rahim. Kandung kemih
terletak didepan rahim, jika kandung kemih penuh, maka rahim terdorong ke
depan dan keluar dan keluar dari area panggul dan dapat dilihat dengan mudah
oleh USG.
Pemeriksaan USG digunakan untuk mengidentifikasi kehamilan, memperlihatkan
ukuran dan kecepatan pertumbuhan embrio atau janin, mengukur kepala janin
perut, atau paha untuk menentukan durasi atau lamanya kehamilan, untuk
mengidentifikasi janin tertentu dengan sindrom down, mengidentifikasi
abnormalitas janin seperti hidrosefalus, mengidentifikasi letak, ukuran, dan
kematangan plasenta atau abnormalitas plasenta, untuk mendeteksi IUD, dan
untuk membedakan antara keguguran, kehamilan ektopik, dan kehamilan normal.

Jenis-jenis pemeriksaan untuk mendeteksi gejala

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi gejala
klinis patau syndrome adalah sebagai berikut.
1. Pemeriksaan sinar x atau USG pada gastrointestinal akan menunjukkan organ
dalam dari bayi
2. MRI atau CT scan pada kepala akan menunjukkan masalah pada struktur otak.
Kelainan tersebut dinamakan holoprosencephaly, yaitu penyatuan dua sisi otak.

Working Diagnosis
Trisomi 13 / patau syndrome
Merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47,
XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau
syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan
kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam
gen. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan
kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses
meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu
kromosom pada kromosom yang ke 13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta
menyebabkan munculnya tanda-tanda syndrome patau.
Diagnosis
Disarankan untuk pemeriksaan sitogenetik (kromosom) untuk setiap neonatus atau
anak yang dicurigai dengan Trisomi 13 (kariotipe). Jika trisomi 13 dicurigai saat
periode prenatal (biasanya karena pemeriksaan USG, adanya riwayat kelainan
kromosom sebelumnya, atau usia ibu sebagai faktor resiko tinggi) sebaiknya
disarankan pemeriksaan sitogenetik konvensional melalui cairan amnion, vili
chorionic, atau darah fetus. Lakukan pemeriksaan imaging (USG) jika ditemukan
holoprosensafali, anomali jantung atau ginjal. Oleh karena tingginya defek struktural,
lakukan evaluasi untuk intervensi bedah jika pasien telah melewati periode
neonatal. Patau syndrome sering terdeteksi selama kehamilan pada pemindaian
anomali janin rutin pada 20 hingga 22 minggu kehamilan. Orang tua dapat memilih
untuk tidak melanjutkan kehamilan. Dalam banyak kasus bayi hilang sebagai
keguguran spontan.
Kadang-kadang bayi dapat lahir dengan fitur patau syndrome setelah scan normal
pada kehamilan. Dalam situasi ini, sampel darah dari bayi akan dikirim untuk analisis
kariotip untuk mengkonfirmasikan diagnosis.
Etiologi
- Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh
memiliki tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi
ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut
disebut mosaik Patau
- Sindrom patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 12 menjadi melekat
pada kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam

translokasi Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari

kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada
kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut memiliki trisomy parsial untuk
kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari sindrom berbeda dari sindrom
patau yang khas
Sebagian besar kasus sindrom patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang
acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan
dalam pembelahan sel yang disebut : non-disjungsi dapat menghasilkan sel-sel
reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh : sel telur atau
sperma dapat memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel
reproduksi atipikal berkontribusi pada susunan genetic seorang anak, anak akan
memiliki ekstra kromosom 13 disetiap sel tubuh. Sindrom patau mosaic juga tidak
diwariskan. Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada
awal perkembangan janin
Sindrom patau karna translokasi dapat diwariskan. Orang yang berpengaruh dapat
membawa penataan ulang materi genetic antara kromosom 13 dan kromosom lain.
Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karna tidak ada bahan tambahan
dari kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom patau,
orang yang membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko
memiliki anak dengan kondisi tersebut
Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karna biasanya janin lakilaki yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran.
Sindrom patau atau trisomy 13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, sering
dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari
semua latar belakang etnis
Factor risiko terjadinya trisomy 13 adalah usia ibu saat hamil lebih dari 35 tahun.
Insidensi trisomy 13 adalah 90% tipe mosaic dengan manifestasi klinis bervariasi,
mulai dari malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur harapan
hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan
pembelahan sel terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada
beberapa bagian sel tubuh.

Epidemiologi
Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 diantara 12000 bayi baru lahir. Seperti halnya
dengan trisomy autosom lain nya (18 dan 21), terdapat hubungan dengan makin
lanjutnya usia ibu.4
Faktor Predisposisi
Faktor risiko trisomi 13, yaitu :
- Meningkat nya risiko bersamaan dengan peningkatan usia ibu
- Orang tua pembawa jenis kelainan translokasi seimbang
Patofisiologi5

Aneuploidi adalah istilah yang digunakan dalam genetika klinis untuk menjelaskan
perubahan dalam kromosom. Aneuploidi adalah suatu keadaan ketika seseorang
memiliki satu atau lebih kromosom lebih atau kurang dari komplemen 46 yang
normal, yang dapat sangat berpengaruh pada kesehatan dan kesejahteraan janin.
Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau somatik gagal berpisah secara benar
selama proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi. Sebagian besar trisomi
menyebabkan aborsi embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk
terjadinya kelahiran hidup.
Patofisiologi terjadinya trisomi 13 pada umumnya tak jauh berbeda dengan trisomi
18. Patau Syndrome disebabkan munculnya ekstra duplikasi kromosom 13, umumnya
terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Sementara mekanisme
bagaimana kromosom trisomi mengganggu perkembangan masih belum diketahui
secara pasti. Pada perkembangan normal genom autosomal manusia memperoleh 2
duplikat, munculnya duplikat autosomal ke-3 terutama trisomi 13 tipe sempurna/total
sangat lethal terhadap perkembangan embrio.
Manifestasi Klinis4
Hampir semua bayi dengan trisomy 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas
dan kelainan mayor pada organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat
bertahan hidup diatas beberapa minggu, sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari
setelah lahir. Penderita yang bertahan hidup lama menunjukkan cacat fisik yang berat.
Secara umum : hipertonisitas selama masa neonatal, gagal tumbuh yang berat dengan
kematian dini pada sebagian besar kasus.
Anggota badan : polidaktili (post-aksial, yaitu pada sisi radial), garis tangan tunggal,
talipes
Daerah kelapa & wajah :
Tipe I : holoprosensefali, yaitu : tidak ada hidung (agenesis premaksilaris), lubang
hidung tunggal (sebosefal), belalai (etmosefali)
Tipe II : mikroftalmia, hidung bulat besar, palato/labioskizis, telinga kecil/defek pada
kulit kepala
Lain-lain : kelainan jantung, eksomfalos, kriptokidismus/hipuspadia, ginjal polikistik

Kelainan
yang Kelainan
yang
ditemukan 50% kasus
ditemukan <50% kasus
Pertumbuhan
Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir ratarata 2480 gram
Susunan saraf pusat
Holoprosensefali
denganHipertonia, hipotonia, agenesis
derajat perkembangan tidakkorpus kallosum, hidrosefalus,

sempurna yang bervariasi padapenyatuan

ganglion
basal,
otak depan, Nervus Olfaktorius,hipoplasia
sereberal,
dan saraf optic. Kejang motorikmeningomyelokel.
minor, periodik apnea pada
periode permulaan neonates,
retardasi mental yang berat.
Pendengaran

Gangguan pendengaran sampai

tuli total karena kerusakan
organ cortex

Kranium

Mikrosefali sedang dengan

kepala depan yang menonjol.

Mata

Mikrophthalmia, kolobomataRongga orbita yang dangkal,

iris, dysplasia retina
posisi fisura palpebra yang
terangkat keatas, hilangnya alis
mata,
hipotelorisme,
hipertelorisme, anophthalmus,
siklopia

Hidung, mulut,
mandibula

Labioschizis (60-80% kasus),

palatoschizis, atau keduanya

Telinga

Helic abnormal dengan atau

tanpa disertai low set ears

Kulit

Hemangioma kapilari, terutama

kepala
bagian
depan,
parietooccipital, leher belakang.

Tangan dan kaki

Triradii palmar distal, simian Retrofleksi ibu jari, deviasi ulnar

crease, kuku jari hiperkonvek,pergelangan tangan, lapisan
fleksi jari tanpa atau disertaidermal jari yang tipis, fibular Ssaling tumpang
shape
tindih,
kamptodaktili,hallucal dermal ridge pattern,
polidaktili jari tangan dansidaktilia, terdapat celah antara
kadang-kadang jari kaki, tumit jari kaki pertama dan kedua,
kaki posterior yang menonjolhipoplasia kuku jari kaki,
(Rocker Bottom feet).
equinovarus, aplasia radial

Tulang lain

Tulang kosta bagian posterior

yang tipis dengan atau tanpa
tulang kosta yang hilang,
hipoplasia
pelvis
dengan
acetabular yang dangkal.

Jantung

80% dengan defek septalAnomali pulmonary

venous
ventrikel, Patent
Ductus return, overriding aorta, stenosis
Arteriosus,
defek
septumpulmonal, hipoplasia aorta,

Hilangnya philtrum, palatum

yang sempit, lidah yang terbelah,
mikrognathia

aurikuler, dekstrokardia

atresia mitral, dan atau katup

aorta, katup aorta bicuspid.

Abdominal

Omfalokele,
Heterotropik
jaringan pancreas atau limpa,
rotasi colon yang tak sempurna,
Divertikulum Meckel.

Ginjal

Polikistik
ginjal
(31%),
hidronefroposis, Horseshoe
kidney, ureter duplikat.

Genitalia

Pada laki-laki biasanya terdapatLaki-laki: hipospadia, pada

Cryptorchidism,
kelainanperempuan: Duplikasi dan/atau
skrotum. Pada perempuananomali insersi tube fallopi, kista
terdapat uterus bikornuate
uterus, hipoplasia ovarium

Lain-lain

Meningkatnya
frekuensiTrombositopenia, situs inversus
proyeksi inti neutrofil, biasanyaparu, kista thymus, kalsifikasi
persisten pada periode embrioarteri pulmonal, kantung empedu
atau fetal tipe
yang besar, aplasia tulang
hemoglobin.
radialis, deformitas sendi besar,
Arteri umbilikalis tunggal,defek
Hernia umbilicalis.
diafragma

Gambar 7. Polidaktili
Gambar 8. Labiopalatoschizis

Konseling genetik6
Konseling genetik pada hakikatnya akan menjawab pertanyaan yang berkaitan dengan
kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan
kelainan pada suatu keluarga, serta memberikan gambaran dan dapat memperkirakan
terulangnya suatu kelainan didalam keluarga yang sama.
Fungsi konseling genetik mencakup :
a. Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik
yang mungkin ada
b. Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang
berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada pra
kelahiran
c. Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam
pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan
genetik.
Cara pelaksanaan konseling genetika :
a. Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan
dan menyusun pedegre (genogram)
b. Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau
kelainan herediter
c. Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan
keluar
d. Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepat
e. Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih

Konseling genetic : proses

analisa untuk optimalisasi
persiapan hamil
Dampak factor
terhadap janin :
Gangguan IQ
Kelainan
kongenital
Tata laksana konseling
:
Anamnesis
Pemeriksaan
fisik
Pemeriksaan lab
Pemeriksaan
Konseling genetika :
Cacat dikeluarga
Usia ibu > 35
thn
Dampak terhadap janin :
Gangguan psikologis
& IQ
Kelainan kongenital
Kelainan kongenital :
Bentuk faal
Bentuk multiple
Tidak mungkin utk
direkonstruksi
Gangguan
terhadap keluarga

Tujuan akhir :
Well development growth
intrauteri
Well born baby & well health
Terminasi kehamilan :
Mengurangi beban
social ekonomi
keluarga
Reevaluasi factor

Terapi gen5
Sampai saat ini belum terdapat alat yang efektif untuk terapi gen, akan tetapi
perkembangan mutakhir dalam bidang biologi molekular menjanjikan harapan bahwa
sesegera mungkin dapat dilakukan penggantian secara langsung gen gen abnormal
oleh gen gen normal. Kekhawatiran masyarakat akan prospek permainan dengan gen
telah diredakan dengan suatu konsensus universal bahwa terapi gen hendaknya hanya
dilakukan untuk menyembuhkan suatu penyakit daripada untuk maksud-maksud
eugenetika seperti meningkatkan kecerdasan atau kemampuan atlet, dan terapi gen
tersebut seharusnya ditujukan terutama pada pengubahan suatu jaringan tubuh (terapi
somatik) daripada pengubahan pewarisan konstitusi genetik yang mendasarinya.
Prognosis

Pada umumnya prognosis sangat buruk pada neonatus dengan trisomi 13. Umur
harapan hidup rata-rata hanya 2,5 hari.
Penatalaksanaan
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya
angka
kematian.
Hati-hati
dalam
mengambil
keputusan
terhadap kemungkinan harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik
dan kelainan fisik dan pemulihan pos operasi.7 Konsultasi genetika sangat penting
ditinjau dari resiko berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena
translokasi.
Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per
kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau
syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak
bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena
saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan
untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik,
okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai
potensi penuh perkembangan mereka.
KESIMPULAN
Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya
ekstraduplikasi kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian
ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Karna normal genom autosomal manusia adalah 2
duplikat, munculnya autosomal ke 3 pada trisomy 13 menyebabkan berbagai
gangguan pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama gangguan pada
organ jantung menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup yan tinggi.
Pemeriksaan kromosom pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri
dengan risiko. Konseling genetic yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus
kelainan genetic seperti trisomy 13 ini, sehingga dapat diambil jalan keluar yang
terbaik.

DAFTAR ISI
1. Sacher R A, McPherson R A. Pemeriksaan laboratorium. Ed 11. Jakarta : EGC;
2004. Hal 64-5

2.
3.
4.
5.
6.

Jha T B, Ghosh B. Tissue Cluture. India : Universitas Press; 2005. Hal 136
Curttis GB. Kehamilan diatas usia 30. Jakarta: Arcan; 2000. Hal 99-108
Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008..Hal 16-7
Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. hal 30
Uripni C L, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: EGC; 2003.
Hal 99
7. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Ed 3. Jakarta: EGC;2009. Hal 53