KONSELING

GENETIK
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda, MSc, PhD.
APA ITU KONSELING GENETIK

 Genetic counseling is a core activity in

medical genetics, the process of providing
information to individuals and families about
the nature, consequences, and genetic
risk of the disorder (Thompson, 1991)

 Merupakan aktivitas inti dari Genetika Medik,

memberikan informasi kepada penderita dan
keluarganya tentang penyakitnya,
konsekuensinya,dan resiko genetiknya.
KONSELOR GENETIK
1. Adalah seorang tenaga kesehatan yang sudah
terkualifikasi dan terlatih dalam bidang genetika
dan konseling serta memiliki pengetahuan dan
keahlian diluar diagnosa klinis dan laboratoris.

2. Konselor genetik adalah sebuah tim yang akan

memberikan informasi pada keluarga yang
memiliki kelainan genetik atau keluarga yang
beresiko untuk kelainan-kelainan yang
diturunkan.

3. Konselor genetik dapat menjadi seorang

narasumber atau advokat untuk pelayanan
kesehatan atau pelayanan umum lainnya.
MASALAH UMUM PADA KONSELING
GENETIK
 Kelainan Gen Tunggal : neurofibromatosis, achondroplasia,
cystic fibrosis, FAP
 Kelainan Multifaktorial : Cleft lip&palate, CHD, NTD,
cancer
 Kelainankromosom : aneuploidy, poliploidi
 Abnormal trait atau carrier state : hemofilia,
thalasemia
 Retardasi mental, TumBang lambat
 Prenatal Dx untuk usia ibu lanjut
 Consanguinity
 Eksposur teratogen & RPK kanker
 Abortus berulang
APA YANG DAPAT DIJELASKAN?

Mengapa ini terjadi ? Adakah sesuatu yg aku

lalukan yang menyebabkan ini terjadi ?

Fakta medis termasuk diagnosa, kemungkinan

perjalanan penyakit dan penatalaksanaannya
Resiko berulang pada keluarga
Alternatif terhadap resiko berulang
Pemilihan keputusan berdasarkan resiko , etika dan
tujuan keluarga : non directive & non judgement
Aspek psikologis
PENENTUAN RESIKO BERULANG
 Untuk kebanyakan kelainan kromosom dan
multifaktorial, resiko berulangnya diperkirakan
secara empiris.
….lanjut
 Untuk
kelainan gen tunggal biasanya
memakai Hukum Mendel
- Laki-laki pembawa gen X-linked hanya
membawa pada kromosom X nya
- Wanita karier X-linked disease akan
mewariskan 50% resiko pada keturunannya, 50%
anak laki-lakinya akanmenderita dan 50% anak
perempuannya akan karier
PEDIGREE
PENCEGAHAN KELAINAN GENETIK
BERULANG
 Tes genetik (karyotyping, biokimia atau analisa
DNA)
 Kontrasepsi atau sterilisasi

 Adopsi

 Artificial insemination (Bayi tabung dengan

preimplantation Genetic Diagnosis/PGD)
 Analisa DNA dengan PCR untuk PGD
Familial Adenomatous Poliposis (FAP)

CONTOH KASUS
Familial Adenomatous Polyposis

Ringkasan
Gambaran penyakitnya
• Colon cancer syndrome
• Polyps (precancerous growths) pada usia 7-36
tahun
• Colon cancer pada usia 34-43 tahun
Diagnosis/testing
• 95% pasien terdapat mutasi pada gen APC
Konseling genetik
• Pola pewarisan : Autosomal dominan
 Ayah Ibu

17 thn

FAP
50% risk
PENATALAKSANAAN FAP

 Test
genetik molekuler : usia 10-12
tahun.

 Pencegahan:

 Seseorang dengan Mutasi APC

 Lakukan sigmoidoscopy setiap tahun mulai usia 12 tahun.
 Colectomy (pengambilan kolon ) jika tampak polyp

 Seseorang tanpa mutasi APC

 Skrining rutin kolon pada usia lebih dari 50tahun
 Testing Strategy for FAP

Test Ayah

Mutation detected No mutation detected

STOP

• Direct testing useful • Direct testing not useful

• Proceed with testing family • Do not proceed with testing
family
Kebanyakan gen dapat menyumbang ratusan
kelainan akibat mutasi

Mutasi gen yang menyebabkan penyakit

harus diketahui sebelum famili yang lain
diperiksa

Tes genetik biasanya tidak dapat mendeteksi

semua gen penyebab mutasi
SKRINING POPULASI

Newborn Screening
Heterozygote Screening
Prenatal Screening
 NEWBORNS SCREENING

Untuk mengidentifikasi bayi baru lahir dengan kelainan

genetik sebagai tindakan pencegahan kelainan-kelainan
genetik
Hanya ada 3 yang umum dilakukan :

 Phenylketonuria (PKU)
 Galactosemia

 Congenital Hypothiroidism
 HETEROZYGOTE SCREENING
Kriteria :
terdapat pelayanan konseling genetik dan diagnosa prenatal

 Karier kelainan autosomal resesif pada daerah yang

tinggi insidennya atau pada etnik tertentu misal : Tay-
Sachs, Sickle cell anemia, B Thalasemia)
 Karier Kelainan X linked
 Karier kelainan autosomal dominan
 PRENATAL SCREENING

 Yang paling umum dilakukan adalah analisa

kromosom untuk ibu hamil usia lanjut (late
maternal age)
TERIMA KASIH