Kelompok 4

Genetika dan
Imunonologi
 Kelompok 4
1. Eulis Ardiyanti Sari 112225046
2. Atika 112225047
3. Febi Pramuji Lestari 112225048
4. Desak Putu Eka Heny Hayudha 112225049
5. Seif Firinda 112225050
6. Armalla Roslina S 112225051
7. Siti Fatimah 112225052
8. Raden Fadhila Fatin 112225053
9. Mulia Dian Sumbawati 112225057
10.Siti Marufah 112225058
11.Siti Nurul Komariyah 112225059
12.Elisantri Rambu Saja Engalikka 112225060
13.Yublina Rambu Mbali Idi 112225061
14.Elisabet Br Sebayang 112225064
 Asuhan Pra-Konsepsi
Mengoptimalkan output kehamilan, melalui perencanaan konsepsi dan
mengidentifikasi serta mengelola penyakit yang ada. Hal ini dapat
mengurangi potensi efek buruk dari penyakit yang sudah ada
sebelumnya pada ibu dan janin.
Diantara konseling pra konsepsi meliputi : riwayat genetik dan imunologi.
 A
GENETIKA
 a. Skrining Genetika Prenatal

Tujuan Indikasi
Menilai apakah pasien berada pada Rutin dilakukan untuk wanita yang
resiko memiliki janin yang dipengaruhi terdapat riwayat NTDs, Down
oleh kelainan genetik. Pada tes ini Syndrome, dan Trisomi 18, dan individu
hanya menilai resiko bahwa seorang dari etnis tertentu yang berpotensi
anak akan memiliki penyakit genetik, sebagai carrier suatu penyakit.
tes diagnostik akan dilakukan jika tes
skrining positif.
 Beberapa skrining penyakit genetika yang
dilakukan berdasarkan etnis antara lain :

✔ Sickle Hemoglobinopathies (Afrika Amerika)

✔ β-Thalasemia (Asia tenggara dan Afrika Amerika)
✔ Tay-Sachs disease (Eropa, Kanada)
✔ Canavan Disease dan gamilial dysautosomia (Eropa)
✔ Cystic Fibrosis (Eropa, Kaukasia)
 b. Skrining Genetika Pada TM 1
Tujuan
Mendeteksi resiko Down Syndrome,
Trisomy 18, dan Trisomy 13 yang
berkembang pada janin. Keuntungan
skrining pada trimester pertama adalah
bahwa tes dilakukan cukup awal
sehingga keputusan dapat dibuat untuk
melanjutkan kehamilan atau tidak.
Contoh
Skrining serum pada Sindrom Down menggunakan 2
biomarker yaitu free atau total hCG, dan pregnancy-
associated plasme protein A (PAPP-A) Naiknya kadar hCG
dan turunnya kadar PAPP-A berhubungan dengan Sindrom
Down (ACOG, 2016). Selain itu dapat juga dilakukan
skrining USG yaitu dengan mengukur Nuchal Transparency
(NT) pada usia kehamilan 10-13 minggu. Peningkatan
ukuran NT menjadi tanda awal dari berbagai kelainan
genetic, kromosom, dan structural.
Kejadian penyakit genetik di
Indonesia
✔ Kelainan genetik murni yang ditemukan di RSUD Serang selama
waktu 2007 – 2010 adalah trisomi autosom yaitu Sindrom Down
sebanyak 2 sampai 4 kasus setiap tahun dapat dipengaruhi oleh faktor
genetik yang ditemukan dengan jumlah kasus tiga terbanyak adalah
asma, hipertensi primer dan schizophrenia.
✔ Frekuensi penyakit genetik dan penyakit yang dapat dipengaruhi oleh
faktor genetik selama tahun 2007 sampai 2010 di RSUD Serang
adalah sebesar 0,026%. (Laksono and Purwaningsih 2011)
✔ Ada 12 Kepala Keluarga (KK) yang mengidap gangguan bisu dan tuli.
Jumlah jiwanya ada 42 jiwa di Desa Bengkala, Kubutambahan,
Buleleng, Bali. (Liputan6.com 2016)
 2 Konseling Genetik

Penyedia layanan primer, dokter, ahli genetika

medis, atau petugas yang terlatih lainnya dapat
memberikan informasi dan pilihan kepada
individu dan keluarga tentang kelainan genetik
dan resikonya. Konseling genetik dibidang
prenatal dilakukan oleh konselor genetik
bersama tim obstetri dan ginekologi.
 2 Konseling Genetik
Penyedia layanan primer, dokter,
ahli genetika medis, atau petugas
yang terlatih lainnya dapat
memberikan informasi dan pilihan
kepada individu dan keluarga
tentang kelainan genetik dan
resikonya.
Yang pertama dilakukan adalah mengisi
kuisioner riwayat penyakit dan genetik
keluarga, biasanya ditelusuri setidaknya
tiga silsilah generasi.
Kemudian konselor memvisualisasikan
cara pewarisan dan individu-individu
tertentu dalam keluarga yang beresiko
untuk kondisi genetik tertentu.
Konseling genetik idealnya dilakukan
pada masa prakonsepsi.
Fungsi konselor bukanlah untuk
mendikte suatu tindakan tetapi untuk
memberikan informasi yang akan
memungkinkan pasangan untuk
membuat keputusan.
Beberapa hal yang dibahas dalam konseling genetik :

Memahami fakta medis, Memilih tindakan yang tepat

termasuk diagnosis dan
kemungkinan jalannya
penyakit, serta manajemennya.
Memahami cara hereditas
dapat berkontribusi terhadap
terjadinya suatu penyakit.
sesuai dengan resiko dan tujuan
keluarga.
Membuat penyesuaian sebaik
mungkin terhadap adanya
kelainan anggota keluarga dan
resiko menurun kepada anggota
keluarga yang lain.

Menentukan alternatif pilihan

Memahami pilihan untuk
reproduksi, misalnya :
menangani resiko
penghentian kehamilan,
kekambuhan termasuk
inseminasi donor, atau donor
diagnosis genetik prenatal.
ovum).
 
Tempat pelayanan yang sudah mendukung
untuk skrining dan konseling genetika

Layanan pemeriksaan genetik (diagnosis genomics) dibidang kesehatan

reproduksi dilakukan di berbagai senter laboratorium klinik,
pendidikan dan rumah sakit. Layanan tersebut berupa Non-invasive
prenatal testing (NIPT) dan preimplantation genetic screening (PGS).
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Pra Konsepsi
❑ Promotif —> konseling pada posyandu / kelas remaja, kelas pranikah

Contoh Skrining : Buta Warna

Suatu kondisi ketidakmampuan untuk membedakan persepsi beberapa maupun
semua warna (Daniel, 2006). Kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya. Kelainan ini dibawa oleh kromosom X, kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal tersebut penyebab seorang wanita sebagai
carrier (pembawa sifat), ibu secara fisik tidak mengalami buta warna namun
berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika
❖ Pra Konsepsi

❑ Preventif
1. Merencanakan kehamilan sehat pada calon orang tua yang sudah memiliki riwayat
penyakit keluarga atau penderita penyakit genetika
2. Mencegah terjadinya pernikahan sedarah dengan cara skrining silsilah keluarga dengan
riwayat penyakit yang diderita
Inbreeding (Perkawinan keluarga) akan mengubah frekuensi gen resesif dalam
populasi, sehingga relatif lebih banyak dilahirkan individu-individu homozigot
abnormal seperti penyakit hemofilia, buta warna, albino dan meningkatkan
gangguan mental karena perkawinan saudara berikatan langsung pada kepribadian,
karakter dan kondisi mental, apabila seorang laki-laki dengan gangguan mental dan
menikah dengan tipe yang sama maka anaknya memiliki dua kali lipat mengalami
gangguan mental (Toifah, N, 2020)
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Pra Konsepsi

❑ Kuratif
1. Persiapan mental terhadap kemungkinan yang akan terjadi jika terdapat keturunan yang
menderita penyakit genetika akibat munculnya gen resesif
● Memberikan dukungan emosional dan sikap empati kepada keluarga atau
melakukan kolaborasi dengan psikolog.
1. Langkah yang dapat dilakukan jika terdapat keturunan dengan penyakit genetika
● Penyakit genetik merupakan suatu penyakit yang diwariskan pada setiap
generasinya dapat terjadi karena abnormal jumlah, struktur pada kromosom. Hal
yang dapat dilakukan mencegah komplikasi penyakit genetik lainnya yang
disebabkan dari penyakit genetik multifaktorial (Disease Multifactorial) yaitu
reaksi kompleks faktor genetik dengan aspek lingkungan tertentu. Contoh :
Hipertensi, kanker, DM.
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Kehamilan
❑ Promotif —> Konseling pada posyandu / kelas ibu hamil

Beberapa hal yang dibahas dalam konseling genetik :

a) Memahami fakta medis, termasuk diagnosis dan kemungkinan jalannya penyakit,
serta manajemennya.
b) Memahami cara hereditas dapat berkontribusi terhadap terjadinya suatu penyakit.
c) Memahami pilihan untuk menangani resiko kekambuhan termasuk diagnosis genetik
prenatal.
d) Memilih tindakan yang tepat sesuai dengan resiko dan tujuan keluarga.
e) Membuat penyesuaian sebaik mungkin terhadap adanya kelainan anggota keluarga
dan resiko menurun kepada anggota keluarga yang lain.
f) Menentukan alternatif pilihan reproduksi, misalnya : penghentian kehamilan,
inseminasi donor, atau donor ovum). (Beckmann et al. 2019).
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Kehamilan
❑ Preventif
1. Melakukan skrining : mendeteksi risiko Down Syndrome, Trisomy 18, dan Trisomy 13,
hemofilia, dan thalasemia yang berkembang pada janin. Keuntungan skrining pada
trimester pertama adalah bahwa tes dilakukan cukup awal sehingga keputusan dapat
dibuat untuk melanjutkan kehamilan atau tidak.
● Kriteria skrining pada ibu hamil :
● Berusia > 34 tahun, karena resiko untuk melahirkan bayi dengan kelainan genetik
cenderung lebih besar.
● Pernah melakukan tes skrining, dan hasilnya menunjukkan ada kemungkinan
kelainan genetik.
● Memiliki anggota keluarga yang menderita kelainan genetik atau penyakit
bawaan.
● Telah memiliki anak yang menderita cacat lahir atau kelainan genetik.
● Pernah mengalami keguguran berulang.
● Pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.
 Contoh Skrining Pada Saat Hamil
Skrining Sederhana
1. Mengisi kuisioner riwayat
penyakit dan genetik keluarga,
biasanya ditelusuri setidaknya
tiga silsilah generasi.
2. Memvisualisasikan cara
pewarisan dan individu-
individu tertentu dalam keluarga
yang beresiko untuk kondisi
genetik tertentu.
Skrining Serum
Sampel darah ibu akan diambil untuk
melihat kemungkinan adanya gangguan.
Contoh: pada pada Sindrom Down
menggunakan 2 biomarker yaitu free
atau total hCG, dan pregnancy-
associated plasme protein A (PAPP-A)
Naiknya kadar hCG dan turunnya kadar
PAPP-A berhubungan dengan Sindrom
Down (ACOG, 2016).
Skrining USG
Skrining USG yaitu dengan
mengukur Nuchal Transparency
(NT) pada usia kehamilan 10-13
minggu. Peningkatan ukuran
NT menjadi tanda awal dari
berbagai kelainan genetic,
kromosom, dan structural.
 Contoh Skrining Pada Saat Hamil
Amniocentesis
prosedur skrining genetik
yang dilakukan saat usia
kehamilan 15–20 minggu,
dengan cara mengambil
sedikit air ketuban sebagai
sampel. Melalui
pemeriksaan ini, dapat
diketahui apakah janin
mengalami kelainan
genetik tertentu.
Chorionic Virus
Sample
Tes skrining genetik ini umumnya
direkomendasikan saat usia
kehamilan 10-20 minggu. Prosedur
Gambar Amniocentesis CVS dilakukan dengan cara
mengambil sedikit jaringan pada
plasenta. Pada sebagian ibu hamil,
CVS dapat menimbulkan efek
samping berupa kram perut,
perdarahan, atau infeksi.
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Kehamilan

❑ Kuratif
Kolaborasi dengan dokter untuk rujukan jika dalam skrining didapatkan adanya kelainan
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
3 Sehat dari faktor Genetika

❖ Pasca Kelahiran

❑ Preventif --> Persiapan kehamilan selanjutnya supaya lebih terencana (dalam

pengawasan dokter)

❑ Kuratif
1. Manajemen psikologis dalam menerima anak dengan penyakit genetika yang
secara umum hanya memiliki harapan hidup yang kecil.
2. Tips merawat anak dengan penyakit genetika
Apabila pada kehamilan belum terdeteksi, namun kecurigaan
terhadap penyakit kelainan Genetika masih ada, maka perlu
dilakukan Skrining pada bayi baru lahir, antara lain :

Targeted Genotyping in
Second-Tier Newborn
Screening and Family NGS (Metode terbaru
Studies pengurutan DNA)

Sanger Sequencing of Exons and

Exon-Flanking Regions of a
Gene

Mengurutkan gen masing-masing sebagai bagian dari proses konfirmasi, menjadi

sangat penting dalam menetapkan adanya gangguan. Mengidentifikasi mutasi
juga dapat menghasilkan informasi penting mengenai tingkat keparahan cacat
dan kemungkinan prognosis.
(Landau, Lichter-Konecki, and Levy 2014)
(Wang et al. 2022)
 B
IMUNOLOGI
Penyakit Infeksi yang Mempengaruhi
Kehamilan

Infeksi Saluran Herpes Toxoplasmasis

Kemih Demam Tifoid

Rubella Varicella Sifilis HIV/AIDS

 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
1 Sehat dari faktor Imunologi

Tujuan : identifikasi berbagai risiko, risiko

sosial, perilaku, lingkungan, dan biomedis
terhadap kesuburan serta hasil kehamilan
seorang wanita, yang bertujuan untuk
mengurangi risiko-resiko tersebut (bila
mungkin) melalui pendidikan, konseling dan
intervensi yang tepat sebelum kehamilan
 Peran Bidan dalam Persiapan Kehamilan
1 Sehat dari faktor Imunologi

A. PRA KONSEPSI

❖ Intervensi prakonsepsi lebih penting dari pada intervensi prenatal untuk pencegahan
anomali kongenital, karena sebanyak 30% ibu hamil baru memeriksakan
kehamilannya pada trimester kedua (>13 minggu kehamilan, yaitu setelah periode
organogenesis utama yaitu antara 3-10 minggu kehamilan).

❖ Upaya kesehatan terhadap pasangan pranikah dapat berupa upaya yang bersifat
promotif, preventif, kuratif dan rehabilitatif. Pemeriksaan kesehatan bagi pasangan
pranikah sangat penting untuk mengetahui tingkat kesehatan dari pasangan, bila
kemudian ditemukan masalah kesehatan maka akan dapat langsung dilakukan
intervensi untuk pengobatan (Ida Ayu Saputri,2017).
1. Promotif
Penilaian Resiko
Tujuan utama penilaian resiko adalah untuk mendapatkan riwayat kesehatan reproduksi secara
menyeluruh (Parmawati, Nisman, Lismidiati, Mulyani, 2020),.

Pertanyaan penilaian resiko :

✔ Usia, dimana seiring peningkatan usia ibu, resiko infertilitas, keguguran, diabetes gestasional,
preeklampsia, dan resiko lain juga meningkat,
✔ Riwayat pekerjaan,
✔ Riwayat umum, seperti keinginan dan rencana untuk hamil, lama menikah, siklus menstruasi,
kontrasepsi yang sedang atau pernah dipakai, obat-obatan yang pernah dipakai, alergi obat-
obatan,
✔ Riwayat ginekologis, seperti informasi hasil pap smear abnormal, gangguan siklus menstruasi,
mioma uteri, kista ovarium, operasi ginekologi, ataupun penyakit menular seksual seperti
gonore, klamidia, sifilis, atau herpes,
Pertanyaan penilaian resiko :
✔ Riwayat obstetri buruk, seperti pernah abortus, hamil kosong, kematian janin, pernah mengalami
ketuban pecah dini, kelahiran preterm, bayi dengan berat badan lahir rendah, pernah hamil di
luar kandungan, pernah hamil mola, atau perdarahan dalam kehamilan,
✔ Imunisasi yang pernah didapat, seperti Hepatitis B, Tetanus Toksoid, Rubella, dll.
✔ Penyakit keturunan, seperti diabetes mellitus, thalassemia, penyakit autoimun, epilepsi, sistik
fibrosis,
✔ Penyakit kronis yang pernah / sedang diderita, seperti DM, hipertensi, penyakit rongga mulut
dan gigi, obesitas berat,
✔ Obat-obatan yang pernah / sedang dikonsumsi,
✔ Pernah mendapat produk darah, pernah mengalami komplikasi transfuse,
✔ Alkohol, merokok, kafein,
✔ Diet yang sedang dilakukan, suplemen atau herbal yang dikonsumsi
✔ Olahraga yang rutin dilakukan,
✔ Binatang peliharaan,
✔ Keadaan kesehatan mental/psikis.
Intervensi
Berbagai intervensi terbukti dapat menurunkan kejadian kelainan kongenital, gangguan
pertumbuhan janin dan beberapa komplikasi kehamilan seperti persalinan preterm, solusio
plasenta, atau pencegahan eklampsi (Dewi, 2011).

Intervensi yang dapat dilakukan:

✔ Berhenti merokok
✔ Vaksinasi untuk melindungi infeksi kongenital yang dapat menyebabkan cacat janin, misalnya
vaksin hidup seperti varisela, campak, rubella harus diberikan minimal satu buklan sebelum
kehamilan untuk menghindarkan sindrom rubella kongenital,
✔ Menurunkan berat badan untuk mencapai indeks massa tubuh normal (BMI) karena terbukti
bahwa obesitas juga berhubungan dengan infertilitas,
✔ Perubahan perilaku hidup bersih seperti mencuci tangan sebelum menyiapkan makanan,
menghindari konsumsi daging setengah matang, yang dapat mengurangi resiko tertular infeksi,
✔ Hipertensi terkontrol sebelum konsepsi, dimana pada setiap tahap kehamilan penggunaan obat
anti hipertensi terkait erat dengan resiko efek buruk pada janin.
Intervensi yang dapat dilakukan:
✔ Ibu yang mengidap asma harus dibawah kontrol yang baik,
✔ Penyakit tiroid memerlukan pemantauan ketat fungsi tiroid karena dapat
mempengaruhi kesuburan dan luaran kehamilan,
✔ Penyakit keturunan, diperlukan rujukan untuk konseling genetic, mencakup
pemeriksaan kromosom ibu, potensi resiko penyakit genetic pada janin, pilihan
tentang diagnosis prenatal,
✔ Masalah psikososial, kesehatan mental ibu harus diidentifikasi dan diintervensi
dengan tepat,
✔ Konsumsi obat-obat herbal atau suplemen makanan dan vitamin yang belum jelas
manfaatnya perlu dievaluasi karena terkait dengan resiko terhadap janin.
 Tes Kesehatan bagi pasangan yang
akan menikah
Premarital screening terdiri atas beberapa kelompok tes yang dirancang
untuk mengidentifikasi potensi masalah Kesehatan saat ini atau yang
dapat muncul dikemudian hari saat pasangan hamil dan memiliki
anak.
 Pemeriksaan Kesehatan umum
Pemeriksaan fisik /klinis lengkap, termasuk didalamnya
tekanan darah karena hipertensi berbahaya saat perempuan
hamil juga saat proses kelahiran,
Pemeriksaan darah lengkap, meliputi kadar hemoglobin,
leukosit, trombosit, hematokrit, karena pemeriksaan gejala
anemia, kadar kolesterol darah akan meningkatkan faktor
resiko bagi ibu maupun janinnya,
Golongan darah dan rhesus, untuk mengetahui
golongan darah ibu serta potensi masalah yang
dapat terjadi pada janin yang dikandungnya,
Analisis urin lengkap, untuk dapat mengetahui
adanya potensi infeksi saluran kemih, atau adanya
kondisi darah, protein yang menjadi indikasi adanya
penyakit-penyakit tertentu
 Pemeriksaan Penyakit Hereditas

Thalasemia Hemofilia Sickle cell

disease
 Pemeriksaan Penyakit Menular

HIV, Hepatitis B dan TORCH (Toksoplasma, Venereal disease

C, Rubella, screen (syphilis,
Cytomegalovirus, dan IMS).
Herpes Simplex Virus),
 Pemeriksaan berhubungan dengan
Organ Reproduksi dan Kesuburan
✔ Perempuan
✔ USG,
✔ HSG (Hysterosalpingogram), untuk
mengetahui kondisi tuba fallopi,
atau sumbatan akibat kista, polip
endometrium, tumor fibroid,
✔ Pemeriksaan hormon, meliputi
FSH, LH, dan estradiol, khususnya
untuk perempuan yang siklus
haidnya tidak teratur
✔ Laki-laki
✔ Pemeriksaan fisik, seperti
pemeriksaan pemnis, skrotum,
prostat,
✔ Pemeriksaan hormon, FSH yang
berperan dalam pembentukan
sperma serta kadar hormone
testosterone,
✔ Analisis semen dan sperma
 Upaya-upaya Promosi Kesehatan pada
Pasangan Pranikah
● Upaya Promotif
○ Penyuluhan tentang gizi pranikah
○ Sex education, dapat meliputi Pendidikan tentang Kesehatan reproduksi,
penyakit menular seksual, cara dan waktu berhubungan yang sehat
(Nurasiah, 2016)
○ Personal hygiene
○ Imunisasi CATIN, atau upaya pencegahan pasanagn khususnya wanita
agar tidak terserang virus Clostridium tetanii yang dapat menyebabkan
infeksi dan perdarahan postpartum (Atifa, 2020).
● Upaya Preventif
○ Pemeriksaan Papsmear, untuk mendeteksi kemungkinan kanker
serviks,
○ Pemeriksaan Hematologi, untuk mendeteksi kemungkinan
kelainan darah.
● Upaya Kuratif
○ Pengobatan TORCH dan kanker serviks pada wanita yang akan
menikah dengan memberikan pengobatan secara intensif,
perbaikan nutrisi pada pasangan pranikah untuk memperbaiki
tingkat kesuburan pasangan dan menurunkan resiko infertilitas.
● Upaya Rehabilitatif
○ Dapat berupa perawatan kanker serviks tingkat lanjut,
memberikan perawatan pada wanita yang akan menikah dan
telah menjalani pengobatan lanjutan.
2. Preventif
❖ Skrining Penyakit HIV, Hepatitis B, Sifilis
○ Deteksi dini HIV, Sifilis, dan Hepatitis B dilaksanakan dengan tes cepat (rapid diagnostic test). Untuk
menjamin hasil pemeriksaan yang akurat, setiap hasil yang reaktif pada deteksi dini wajib dirujuk kepada
dokter di Pusat Kesehatan Masyarakat (Puskesmas) untuk penegakan diagnosis.
○ Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk menemukan kemungkinan infesksi, sebagai
berikut :
■ Pada HIV, adanya antibodi HIV secara kualitatif pada penggunaan RDT HIV pertama disebut
darah reaktif, bukan positif. Untuk menjadi diagnosis harus dilanjutkan dengan RDT HIV kedua
dan jika reaktif dilanjutkan dengan RDT HIV ketiga. Jika ketiganya reaktif baru disebut positif
HIV.
■ Pada Sifilis, adanya antibodi Treponema secara kualitatif pada penggunaan RDT Treponema (TP
Rapid) disebut darah positif Sifilis
■ Pada Hepatitis B adanya HBsAg secara kualitatif pada penggunaan RDT HBsAg (Hepatitis B
surface Antigen) disebut darah reaktif Hepatitis B.
❖ Konseling Kesehatan Untuk Ibu Hamil Negatif HIV, Sifilis dan/atau Hepatitis B:

○ Pesan mempertahankan hasil tetap negatif, pencegahan agar tidak terinfeksi di kemudian hari.
○ Anjuran masuk kelas ibu hamil.
○ Ajakan agar pasangan juga diperiksa HIV, Sifilis dan Hepatitis B.
○ Jadwalkan untuk tes ulang bila ada IMS, atau termasuk populasi kunci dari anamnesis.
○ Hindari perilaku berisiko.
❖ Konseling Kesehatan Untuk Ibu Hamil Positif HIV, Sifilis dan/atau Hepatitis B:

○ Kepatuhan pengobatan
○ Pilihan cara persalinan.
○ Pilihan pemberian makanan bayi.
○ Penanganan pada bayi.
○ Penurunan faktor risiko penularan HIV, Sifilis, dan Hepatitis B.
○ Penanganan bagi pasangan seksualnya.
❖ Standar Deteksi Dini HIV, Hepatitis B, dan Sifilis Pada Ibu Hamil

Sumber : PERATURAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA NOMOR 52 TAHUN 2017 TENTANG ELIMINASI
PENULARAN HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS, SIFILIS, DAN HEPATITIS B DARI IBU KE ANAK
3. Kuratif
❖ Mendapatkan antibisa ular apabil
 Upaya untuk menjaga system imun ibu hamil:
Memberikan Imunisasi/ Vaksinasi

1 ❑ Pemberian vaksin pada trimester kedua atau ketiga kepada wanita hamil bertujuan
untuk memberikan perlindungan pada janin, dan selanjutnya, pada bayi baru lahir
melalui transfer trans-plasenta dari antibodi ibu.

❑ Pengangkutan imunoglobulin G (IgG) melintasi plasenta dimulai sekitar usia

kehamilan 17 minggu dan meningkat dengan bertambahnya usia kehamilan dengan
kadar IgG janin yang lebih tinggi daripada kadar serum ibu yang terlihat pada usia
kehamilan 40 minggu.

❑ Transportasi trans-plasenta antibodi spesifik vaksin dapat dipengaruhi oleh faktor-

faktor termasuk kelainan plasenta, konsentrasi IgG total dalam darah ibu, jenis
vaksin, dan interval antara vaksinasi dan persalinan (Englund 2007)
 Menjaga BMI ideal / Tidak Obesitas dalam
2 kehamilan
Pola makan yang tidak seimbang dapat menyebabkan obesitas, yang
menyebabkan disfungsi metabolik dan peradangan, serta meningkatkan
penumpukan lemak di plasenta dan janin, yang memengaruhi sel
kekebalan janin yang sedang berkembang (Monaco-Brown and Lawrence
2022)
 Menghindari faktor stressor untuk menjaga
3 Kesehatan mental
Stress pada ibu dapat disebabkan oleh infeksi, polusi lingkungan, atau
gangguan fisik atau psikologis. Setiap stresor sendiri atau dikombinasikan
dengan yang lain mungkin memiliki pengaruh besar pada imunologi ibu-
plasenta-janin dan janin yang sedang berkembang, yang dapat
memengaruhi kesehatan anak selama masa hidup (Coussons-Read 2013)
SUMBER :
Beckmann, C.R.B., Ling, F.W., Herbert, W.N.P., Laube, D.W., and Smith, R.P. (2019) Beckmann and Ling’s
Obstetrics and Gynecology 8th Edition. Eight. China: Wolters Kluwers

Daniel. 2006. Colour Blind Essentials.

Landau, Y.E., Lichter-Konecki, U., and Levy, H.L. (2014) ‘Genomics in Newborn Screening’. The Journal of
Pediatrics [online] 164 (1), 14–19. available from
<https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347613009360>
Modified from American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Aneuploidy. ACOG
Practice Bulletin 163. Washington, DC: American College of Obstetricians and Gynecologists; May 2016.
Nurhendriyana, H. and Brajadenta, G.S. (2019) ‘Pengembangan Layanan Diagnosis Genomics di Bidang
Kesehatan Reproduksi’. Tunas Medika Jurnal Kedokteran & Kesehatan [online] 5 (2). available from
<https://jurnal.ugj.ac.id/index.php/tumed/article/view/2724> [13 December 2022]
SUMBER :

Penyakit Genetik. [online] available from https://icloudhospital.com/id/specialties/penyakit-genetik [13

December 2022]

Rujito, L. and Ghozali, P. (2010) Menggagas Pengembangan Layanan Konseling Genetik di Unit Pelayanan
Kesehatan: Sebuah Kajian Awal. [online] available from <https://zenodo.org/record/244551> [13 December
2022]

Toifat, N. 2020. Konsepsi Ilmu Kedokteran Modern Tentang Larangan Pernikahan Incest Dalam Surat An-
Nisa : 23. Journal of Islamic Medicine Vol. 4(1) PP 30-39

Wang, X., Wang, Y.-Y., Hong, D.-Y., Zhang, Z.-L., Li, Y.-H., Yang, P.-Y., Sun, Y., Jiang, T., and Xu, Z.-F.
(2022) ‘Combined Genetic Screening and Traditional Biochemical Screening to Optimize Newborn Screening
Systems’. Clinica Chimica Acta [online] 528, 44–51. available from
<https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0009898122000249> [13 December 2022]
THANKYOU!