Makalah Konsep Penyakti dan Konseling Genetik

Disusun oleh :

Garbha Jabbaruddin Muhammad Rystian Santosa

G1A117042

Dosen Pengampu :

Dr. Ahmad Syauqi, M.Biomed

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS JAMBI

2020
 1. Konsep Konseling Genetik

Definisi

Konsultasi genetik adalah layanan kesehatan yang memberikan informasi dan

dukungan kepada orang-orang yang, atau mungkin berisiko, mengalami gangguan genetik.
Selama konsultasi, seorang profesional genetika bertemu dengan seorang individu atau
keluarga untuk membahas risiko genetik atau untuk mendiagnosis, mengkonfirmasi, atau
mengesampingkan kondisi genetik.1

Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis
terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor
penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola
penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya, bagaimana prognosisnya, dan
juga upaya untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.2

National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetika

sebagai proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang
berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu
keluarga2. Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih
untuk membantu keluarga atau individual dalam hal : (1) memahami fakta medis termasuk
diagnosa, prognostik dari penyakit dan manajemen yang tersedia,(2) memahami jalur
dan penyebab dari penyakit tersebut dan resiko penurunan dalam keluarga, (3)
Memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuh, (4) Pemilihan tindakan yang optimal
dalam menghadapi penyakit atau resiko terjadinya penyakit, sesuai dengan tujuan
keluarga, etika agama dan standar-standar nilai yang berlaku, serta menuntun bertindak
arif sesusi dengan keputusan yang diambil terhadap keluarga yang terkena atau yang beresiko
terkena. 3

Aspek Konseling Genetik

1. Aspek diagnosis, tanpa hal tersebut semua saran/nasihat tidak akan berdasar dan
hanya berdasarkan dugaan. Tidak ada cara lain untuk mendapatkan diagnosis yang
pasti. Untuk menilai risiko genetik diperlukan data riwayat keluarga yang tepat,
lengkap, dan mendetil.2
2. Perkiraan risiko yang sesungguhnya, pada beberapa situasi hal ini mudah untuk
dilakukan dan pada situasi yang lain akan sangat sulit.2
 3. Tindakan suportif, untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang
dapat dilakukan.2

Tujuan Konseling Genetik

Tujuan konseling genetik untuk mengumpulkan data medis maupun genetik dari
pasien ataupun keluarga yang berpotensi, dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat
dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya
kelainan genetik yang diajukan oleh orangtua/wali penderita.2

2. Pelaksana

Konselor genetik adalah para profesional yang memiliki pendidikan khusus dalam
genetika dan konseling untuk memberikan bantuan pribadi yang mungkin diperlukan pasien
saat mereka membuat keputusan tentang kesehatan genetik mereka. Saat ini, ada hampir
5.000 konselor genetik bersertifikat. Konselor genetik memiliki pelatihan lanjutan dalam
genetika medis dan konseling untuk menafsirkan hasil tes genetik dan untuk membimbing
dan mendukung pasien mencari informasi lebih lanjut dengan dibekali pengetahuan tentang
mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik, pemilihan pemeriksaan penunjang,
prognosis dan tatalaksana, serta memperkirakan kemungkinan timbulnya penyakit yang sama
pada anggota keluarga lain dan anak yang akan dilahirkan4

Profesional genetika termasuk ahli genetika medis (dokter yang berspesialisasi dalam
genetika) seperti Dokter Spesialis Anak, kebidanan, syaraf, penyakit dalam, biologi medik,
biokimia, patologi klinis, patologi anatomi, kedokteran jiwa, dan konselor genetik (petugas
layanan kesehatan bersertifikat dengan pengalaman dalam genetika medis dan konseling).
Profesional kesehatan lainnya seperti perawat, psikolog, dan pekerja sosial yang terlatih
dalam genetika juga dapat memberikan konsultasi genetik.1

Konsultasi biasanya dilakukan di kantor dokter, rumah sakit, pusat genetika, atau jenis
pusat medis lainnya. Pertemuan-pertemuan ini paling sering adalah kunjungan langsung
dengan individu atau keluarga, tetapi kadang-kadang dilakukan dalam kelompok atau melalui
telepon.1 Hasil diagnosis yang tepat ini hanya dapat diperoleh dengan membangun kerjasama
yang baik, profesional, dan multidisiplin antara dokter anak, dokter kandungan, ahli
sindromogi, biologi molekular, sitogenetik, radiologi, neurologi, kardiologi, pekerja sosial,
psikiater, dan lain sebagainya.2

3. Syarat-syarat Pelaksana

Konselor genetik memiliki pelatihan lanjutan dalam genetika medis dan konseling untuk
memandu dan mendukung pasien yang mencari informasi lebih lanjut tentang bagaimana
penyakit dan kondisi yang diwariskan dapat memengaruhi mereka atau keluarga mereka, dan
untuk menafsirkan hasil tes. Rujuka ke konselor genetika dbuat oleh dokter untuk membahas
riwayat keluarga Anda dan risiko genetik, atau sebelum atau setelah melakukan tes genetik.
Walaupun konselor genetik bukan dokter medis, mereka adalah bagian dari tim kesehatan
dan bekerjasama dengan dokter untuk membantu memahami:4

 Risiko genetik Anda berdasarkan pada riwayat keluarga Anda

 Risiko genetik Anda untuk penyakit atau kanker tertentu
 Apakah pengujian genetik mungkin tepat untuk Anda?
 Apa hasil tes genetik bagi Anda dan keluarga
 dukungan emosional dan informasi perawatan secara keseluruhan

Bagi banyak konselor genetik, langkah pertama untuk menjadi konselor genetik adalah
mendapatkan gelar sarjana, biasanya dalam biologi, ilmu sosial atau bidang terkait. Karena
pelatihan khusus dalam genetika dan konseling sangat penting, konselor genetik kemudian
mendapatkan gelar master dalam konseling genetik. Program khusus ini saat ini ditawarkan
di sekitar 30 sekolah di Amerika Serikat dan Kanada.4

Sertifikasi adalah langkah lain yang direkomendasikan. Sertifikasi melalui Dewan

Konseling Genetika Amerika (ABGC), meskipun tidak diharuskan di mana-mana,
menunjukkan bahwa individu tersebut telah memenuhi standar yang diperlukan untuk
memberikan konseling genetika yang kompeten. Banyak rumah sakit dan klinik bersikeras
bahwa konselor genetik mereka bersertifikat ABGC. Di negara-negara di mana konselor
genetik dilisensikan, semua konselor genetik dengan lisensi harus memiliki sertifikasi
ABGC.4
 4. Indikasi Konseling Genetik

Individu atau keluarga yang khawatir tentang kondisi yang diwariskan dapat
mengambil manfaat dari konsultasi genetik. Indikasi seseorang perlu dirujuk ke konselor
genetika, ahli genetika medis, atau profesional genetika lainnya termasuk : 1

• Riwayat pribadi atau keluarga dari kondisi genetic yang diturunkan, cacat lahir, kelainan
kromosom, atau kanker herediter.

• Dua atau lebih kehilangan kehamilan (keguguran), lahir mati, atau bayi yang meninggal.

• Seorang anak dengan kelainan bawaan yang diketahui, cacat lahir, cacat intelektual, atau
keterlambatan perkembangan.

• Seorang wanita yang sedang hamil atau berencana untuk hamil pada atau setelah usia 35.
(Beberapa gangguan kromosom terjadi lebih sering pada anak-anak yang lahir dari wanita
yang lebih tua.)

• Hasil tes abnormal yang menunjukkan kondisi genetik atau kromosom.

• Peningkatan risiko berkembang atau menularkan kelainan genetik tertentu berdasarkan latar
belakang etnis seseorang

• Orang yang berhubungan dengan darah (misalnya, sepupu) yang berencana untuk memiliki
anak bersama. (Seorang anak yang orang tuanya terkait mungkin berisiko lebih tinggi untuk
mewarisi kelainan genetik tertentu.)

5. Tahapan Konseling Genetik

Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesa,

pemeriksaan fisik sampai pemeriksaan molekuler. Secara berurutan konseling genetik
melalui berbagai tahapan seperti tersebut di bawah ini : 2

1. Anamnesis
Menggali secara mendalam tentang riwayat prenatal, perinatal, postnatal, dan
riwayat keluarga. Riwayat ini penting untuk mengarahkan konselor memilah,
memilih dan menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses
genetik atau lingkungan. Terkadang para dokter secara mudah mendiagnosa
kelainan seperti club foot, atau digital amputations, sebagai masalah genetik, tanpa
mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band, atau stres karena
 oligohidramnion. Sering juga kasus-kasus kematian bayi baru lahir tidak terdiagnosis
dengan baik, atau kasus abortus berulang yang ‘hanya’ dikelola sebagai kelainan
TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom.
Seorang dokter mungkin mencurigai suatu diagnosis dari suatu kondisi genetik
berdasarkan pada karakteristik fisik seseorang dan sejarah keluarga, atau pada hasil
dari suatu tes penyaringan. Perlu juga ditanyakan riwayat medis berupa : 1

• Riwayat medis pribadi: Informasi tentang kesehatan seseorang, yang sering kembali
ke kelahiran, dapat memberikan petunjuk untuk diagnosis genetik. Riwayat medis
pribadi mencakup masalah kesehatan masa lalu, rawat inap dan operasi, alergi, obat-
obatan, dan hasil dari setiap tes medis atau genetik yang telah dilakukan.

• Riwayat medis keluarga: Karena kondisi genetik sering terjadi dalam keluarga,
informasi tentang kesehatan anggota keluarga dapat menjadi alat penting untuk
mendiagnosis gangguan ini. Seorang dokter atau konselor genetika akan bertanya
tentang kondisi kesehatan orang tua, saudara kandung, anak-anak, dan kemungkinan
kerabat yang lebih jauh. Informasi ini dapat memberikan petunjuk tentang diagnosis
dan pola pewarisan kondisi genetik dalam keluarga.

2. Pemeriksaan fisik.
Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik
pemeriksaan fisik dalam maupun fisik luar. Adalah umum konselor akan
mengumpulkan informasi dismorfologi secara mendalam terkait typologi sindrom-
sindrom yang khas. Konselor akan memeriksa kemungkinan short stature, wide span,
hypertelorisme, up slanting, simian crease, dll.
 3

3. Pemeriksaan Penunjang 2
 Pemeriksaan endokrine
Pada kasus-kasus yang mengarah ke arah kelainan endokrin seperti
Congenital Adrenal Hiperplasia (CAH), Complete/Parsial Androgen
Insuficiensi Syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan memeriksa hormon
tertentu untuk mengkonfirmasikan diagnosa.
 Pemeriksaan Sitogenetik.
Sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan
pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom Turner dan Klenifeleter,
ataupun Sindrom down. Sitogenetik juga merupakan pemeriksaan rutin
pada kasus-kasus retardasi mental yang tidak khas untuk menilai
kemungkinan kelainan kromosom.
 Pemeriksaan molekuler.
Pemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk mendiagnosa
penyakit-penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar 3000 gen jenis penyakit
genetik telah dapar diidentifikasi, sehingga arah untukmenentukan diagnosa
dapat ditentukan dengan baik. Walaupun begitu dengan adanya mutasi
mutasi baru atau polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik dapat
dipastikan dengan teknik ini. Dalam prakteknya seorang konselor genetik
biasanya menerima pasien dari para kolega seperti ahli pediatrik, ahli
obsgyn, bidan, dan dokter umum. Konselor genetik bekerja sebagai
anggota dari tim kesehatan dengan memberikan informasi secara benar
 dan memberi dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan
cacat lahir atau penyakit genetik serta keluarga yang mungkin beresiko
untuk mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor akan mengidentifikasi
keluarga beresiko, menyelidiki masalah yang ada dalam keluarga,
menafsirkan informasi tentang hal tersebut, menganalisa pola risiko
kekambuhan, dan meninjau pilihan penangana yang tersedia kepada
keluarga.
 Dilakukan pemeriksaan pendukung yang lengkap untuk mendapatkan
diagnosis yang tepat seperti pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim,
biokimiawi, radiologi, USG, CT-scan, dan sebagainya.

6. Layanan Utama Konseling Genetik

Dalam praktek sehari-hari seorang konselor genetik memiliki tiga layanan utama
menurut umur yaitu prenatal, pediatric, dan dewasa, serta layanan khusus yang lebih
spesifik.

1. Prenatal.
Pada tahap ini konseling genetik berperan dalam hal memberikan edukasi
tentang segala sesuatu mengenai penyakit genetik yang diderita oleh anggota
keluarga pasangan, kemungkinan pola pewarisan terhadap anak yang
dikandung, pemilihan cara diagnosa dan waktu yang optimal, serta pengambilan
keputusan hasil test terhadap penyakit yang di derita oleh salah satu anggota
keluarga tersebut. Konselor bersama tim obsgyn akan memberikan alternatif test
seperti USG, amniosintesis, CVS, atau pemeriksaan serum, sesuai kedaan dan
kecenderungan diagnosa penyakit. Konselor juga membantu pasangan membuat
keputusan mereka sendiri tentang kemungkinan mengakhiri kehamilan jika
hasil test mengarah ke penyakit genetik yang berat. 1
Lebih jauh di negara-negara yang maju, seorang konselor juga melayani para
pasangan muda yang akan menikah yang khawatir terhadap keturunan-
keturunan mereka, jika dalam keluarga mereka terdapat anggota yang di duga
berpenyakit keturunan. Seorang konselor juga melayani edukasi terhadap
pasangan yang akan merencanakan kehamilan selanjutnya. Perlunya penyampaian
sedemikian rupa mengenai kemungkinan ada riwayat pribadi atau keluarga dari
 kondisi genetik atau cacat lahir, mungkin memiliki anak dengan kondisi genetik
atau cacat lahir, kehilangan bayi atau kehilangan dua kehamilan atau lebih, hasil-
hasil tes ultrasonografi atau penyaringan mungkin menyarankan perlunya
pengujian genetik. 4

2. Pediatrik
Dalam prakteknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan periode
anak-anak ini. Sebagian besar kasus genetik akan diketahui dan dilaporkan pada
periode ini. Di negara maju seorang anak yang lahir dengan defek yang nyata
merupakan hal yang umum dihadapi seorang konselor. Dengan kerjasama tim
pediatrik, konselor akan memberi konseling terhadap orang tua penderita.
Anak-anak yang membutuhkan konseling sebagaimana dimaksud konseling
genetika adalah jika mereka telah lahir dengan bawaan anomali, ataupun dicurigai
menderita anomali. Pada kasus tertentu kondisi anak ketika lahir tidak
menunjukan hal yang di anggap ‘berbeda’ dengan anak yang lain, dan kelainan
akan muncul pada tahun-tahun selanjutnya. Kelainan ambigous genetalia
mewakili keadaan seperti ini. Seorang konselor genetik berperan besar terhadap
keputusan yang optimal untuk perkembangan anak selanjutnya.1
3. Dewasa
Konselor Genetik melayani orang dewasa untuk mengetahui apakah mereka
memiliki keturunan yang berpotensi terkena penyakit genetik, dan ini
sekaligus berkaitan dengan nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika anak
mereka, atau anggota keluarga mereka menderita penyakit genetik. Penyakit
genetik yang beronset dewasa seperti pada penyakit huntington, SCA,
FXTAS, POF, ataupun kasus infertilitas menetap juga merupakan bagian dari
layanan koseling genetik. Lebih lanjut seorang konselor genetik akan
memberikan edukasi kepada keluarga mengenai isu-isu seperti manajemen
medis, asuransi, kepemilikan anak (paterity test), dan konseling berkelanjutan.1
4. Layanan lain konseling genetic yang lebih spesifik diantaranya konselor yang
berfokus pada bidang neurologi, kardiovaskular, dan onkologi. Selain itu, terdapat
konselor genetik lain yang fokus pada penelitian, termasuk mengumpulkan
informasi seperti detail riwayat keluarga dan informasi kehamilan, yang
membantu para peneliti dan meningkatkan perawatan bagi orang-orang dengan
kondisi genetik.4
 7. Penyaki genetic 1,5,6,7.

Penyakit genetic di klasifikasikan berdasarkan kelainan pada nomor gen atau struktur
pada gen tersebut. Terdapat kelainan numerik (set kromosom (triploid), autosom (sindroma
down), kromosom seks (sindroma klinefelter), dan kelainan struktur (delesi, duplikasi,
insersi, dan lainnya). Pada makalah ini dibahas beberapa contoh dari klasifikasi kelainan
genetic tersebut. Contoh kelainan numerik yang dibahas adalah sindrom down, sindrom
turner, sindrom patau, sindrom klinefelter, sindrom supermale, dan syndrome superfemale.
Sedangkan kelainan setruktur yang dibahas adalah sindrom cri du chat, sindrom de grouchy,
dan sindrom ring kromosom.

Sindrom Down

Down sindrom adalah penyakit genetik yang dihasilkan dari kelainan kromosom.
Seseorang dengan sindrom Down mewarisi seluruh atau sebagian salinan tambahan
Kromosom 21. Gejala-gejala yang terkait dengan sindrom ini termasuk keterbelakangan
mental, karakteristik wajah yang khas, dan peningkatan risiko cacat jantung dan masalah
pencernaan, yang dapat berkisar dari ringan hingga parah. Risiko memiliki anak dengan
sindrom Down meningkat dengan usia ibu pada saat pembuahan. Dalam dunia medis,
beberapa istilah lain untuk down syndrome adalah (47,XX,+21), (47,XY,+21),
trisomy 21, dan trisomy G.
Down syndrome terjadi pada sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir. Sekitar 5.300 bayi
dengan sindrom Down dilahirkan di Amerika Serikat setiap tahun, dan sekitar 200.000 orang
di negara ini memiliki kondisi tersebut. Meskipun wanita dari segala usia dapat memiliki
anak dengan sindrom Down, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat
seiring dengan bertambahnya usia wanita.

Tanda dan Gejala

Orang yang memiliki sindrom Down mengalami kesulitan belajar, keterbelakangan

mental, penampilan wajah yang khas, dan tonus otot yang buruk (hipotonia) pada masa bayi.
Banyak bayi yang menderita sindrom Down tidak memiliki otot yang bagus, yang
membuatnya lebih sulit untuk berguling dan berjalan. Sekitar 40 - 60 persen bayi yang lahir
dengan sindrom Down memiliki kelainan jantung. Karena itu, semua bayi baru lahir dengan
sindrom Down diperiksa jantungnya dengan elektrokardiogram dan ekokardiogram.
Beberapa bayi dengan sindrom Down mengalami kesulitan menelan atau mereka mungkin
memiliki penyumbatan di usus mereka. Beberapa bayi dengan sindrom Down memiliki
masalah mata seperti katarak (lensa keruh) atau mata juling (strabismus)

Individu dengan sindrom Down juga memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami
kelainan jantung, masalah pencernaan seperti gastroesophageal reflux atau penyakit celiac,
dan gangguan pendengaran. Beberapa orang yang menderita sindrom Down memiliki
aktivitas kelenjar tiroid yang rendah (hipotiroidisme). Anak-anak dengan sindrom Down
mungkin sering menderita pilek dan infeksi sinus dan telinga. Ini dirawat dini dan agresif
untuk mencegah gangguan pendengaran dan infeksi kronis Kecerdasan pada individu dengan
sindrom Down berkisar dari rendah normal hingga sangat lambat untuk dipelajari. Saat lahir
tidak mungkin untuk mengetahui tingkat kecerdasan yang dimiliki bayi dengan sindrom
Down. Semua bidang perkembangan termasuk keterampilan motorik, bahasa, kemampuan
intelektual, dan keterampilan sosial dan adaptif diikuti erat pada anak-anak dengan sindrom
Down. Banyak orang dewasa dengan sindrom Down memiliki pekerjaan dan hidup mandiri.

Secara umum permasalan medis yang dialami oleh penderita down syndrome seperti
hipotiroidisme kongenital, penurunan pendengaran, congenital heart defects, seizures,
gangguan pengelihatan, hypotonia. 80-99% penderita down syndrome memiliki
brachycephaly, brachydactily, epicanthus, flat face, intellectual disability, persendian tidak
stabil, hipotoni, telinga bundar, leher pendek, serta lipat kulit leher menebal.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Down syndrome dapat didiagnosis pada masa bayi berdasarkan temuan klinis yang
khas. Ketika sindrom Down dicurigai pada seseorang, tes genetik yang disebut analisis
kromosom dilakukan pada sampel darah atau kulit untuk mencari kromosom ekstra 21
(trisomi 21). Trisomi 21 berarti bahwa setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan
kromosom 21, bukan dua salinan biasa. Memiliki jumlah tambahan 21 kromosom
mengganggu perkembangan normal, menyebabkan fitur klinis khas sindrom Down. Beberapa
orang yang memiliki sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 tambahan hanya di
beberapa sel tubuh mereka. Jenis sindrom Down ini disebut sindrom Down mosaik.

Sejumlah kecil orang memiliki sindrom Down karena bagian dari kromosom 21
menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain sebelum atau pada saat pembuahan. Orang-
orang ini memiliki dua salinan kromosom 21, dan bahan tambahan dari kromosom 21 yang
melekat pada kromosom lain. Kromosom orang tua dari anak dengan Sindrom Down yang
disebabkan oleh translokasi dipelajari untuk melihat apakah translokasi itu diwariskan.
x`Kadar tiroid yang rendah lebih sering terjadi pada bayi yang menderita sindrom Down.
Disarankan bahwa pengujian tingkat tiroid dilakukan setidaknya setiap tahun.

Skrining yang dilakukan selama kehamilan contohnya test darah untuk melihat
marker down syndrome selama trimester pertama ditambah dengan USG dan tes darah di
trimester kedua. Apabila hasilnya positif, makan harus menjalani test diagnostic. Terdapat
tiga tes diagnostic pada down syndrome, yaitu sampling chorionic villus di trimester pertama,
amniocentesis di trimester kedua, dan sampling darah perkunaeus umbilical. Beberapa tahun
terakhir digunakan juga non-invasive prenatal testing (NIPT) pada wanita dengan risiko
tinggi melahirkan bayi dengan down syndrome dengan cara test darah untuk cek DNA fetus
dari aliran darah ibu.

Sindrom Turner

Turner syndrome adalah suatu kondisi kromosom yang mempengaruhi perkembangan

pada wanita. Fitur yang paling umum dari sindrom Turner adalah perawakan pendek, yang
menjadi jelas pada sekitar usia 5. Kehilangan fungsi ovarium dini (hipofungsi ovarium atau
kegagalan ovarium prematur) juga sangat umum. Ovarium berkembang secara normal pada
awalnya, tetapi sel-sel telur (oosit) biasanya mati prematur dan sebagian besar jaringan
ovarium mengalami degenerasi sebelum kelahiran. Banyak anak perempuan yang terkena
tidak menjalani pubertas kecuali mereka menerima terapi hormon, dan sebagian besar tidak
dapat hamil (infertil). Persentase kecil wanita dengan sindrom Turner mempertahankan
fungsi ovarium normal sampai dewasa muda. Beberapa nama lain dari penyakit ini adalah
(45,X), monosomy X, TS, ullrich-Turner syndrome.

Sekitar 30 persen wanita dengan sindrom Turner memiliki lipatan kulit ekstra di leher,
garis rambut rendah di bagian belakang leher, pembengkakan atau pembengkakan
lymphedema pada tangan dan kaki, kelainan tulang, atau masalah ginjal. Sepertiga hingga
setengah dengan kelainan jantung, seperti koarktasio aorta atau kelainan katup aorta.
Sebagian besar anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan
normal. Keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar nonverbal, dan masalah
perilaku mungkin terjadi, meskipun karakteristik ini bervariasi di antara individu yang
terkena. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.500 bayi perempuan yang baru lahir di
seluruh dunia, tetapi jauh lebih umum di antara kehamilan yang tidak dapat bertahan hidup
sampai lama (keguguran dan kelahiran mati)

Sindrom Turner terkait dengan kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua
kromosom seks. Orang-orang biasanya memiliki dua kromosom seks di setiap sel: perempuan
memiliki dua kromosom X, sementara laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Sindrom Turner terjadi ketika satu kromosom X normal ada dalam sel-sel
wanita dan kromosom seks lainnya hilang atau secara struktural diubah. Materi genetik yang
hilang memengaruhi perkembangan sebelum dan sesudah kelahiran. Sekitar setengah dari
individu dengan sindrom Turner memiliki monosomi X, yang berarti setiap sel dalam tubuh
individu hanya memiliki satu salinan kromosom X daripada dua kromosom seks biasa.
Sindrom turner juga dapat terjadi jika salah satu kromosom seks hilang atau disusun ulang
sebagian daripada benar-benar tidak ada. Beberapa wanita dengan sindrom Turner memiliki
perubahan kromosom hanya pada beberapa sel mereka, yang dikenal sebagai mosaikisme.
Wanita dengan sindrom Turner yang disebabkan oleh mosaicism kromosom X dikatakan
memiliki sindrom mosaic Turner.

Tanda dan Gejala

Webbed neck lebar, garis rambut rendah atau tidak jelas di belakang kepala,
pembengkakan lymphedema pada tangan dan kaki, dada yang luas dengan jarak antar puting
jauh, lengan yang sedikit keluar di bagian siku, cacat jantung bawaan atau murmur jantung,
skoliosis atau kelainan tulang lainnya, masalah ginjal, kelenjar tiroid yang kurang aktif, risiko
diabetes sedikit meningkat, osteoporosis karena kekurangan estrogen. Pada penderita
sindroma turner, 80-90% pasien memiliki gejala kelainan morfologi lengan bawah,
abnormalitas ovarium, aplasia atau hypoplasia papilla mammae, cubitus valgus, delay
pubertas, maturitas tulang terhambat, infertilitas pada wanita, peningkatan rasio tubuh bagian
atas ke bagian bawah, retardasi mental, perawakan pendek, leher pendek, dan jarak antara
papil mammae sangat jauh. 30-79% mengalami gejala ansietas, leher lebar, genu valgum, dan
neck webbing.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Diagnosis sindrom Turner dapat dicurigai ketika ada sejumlah fitur fisik khas yang
diamati seperti webbing neck, dada yang lebar dan jarak antar puting berjauhan. Kadang-
kadang diagnosis dibuat saat lahir karena masalah jantung, leher yang sangat lebar atau
pembengkakan tangan dan kaki. Dua fitur klinis utama sindrom Turner adalah perawakan
pendek dan kurangnya perkembangan ovarium.Banyak anak perempuan didiagnosis pada
masa kanak-kanak ketika tingkat pertumbuhan yang lambat dan fitur lainnya diidentifikasi.
Diagnosis kadang-kadang terjadi kemudian ketika pubertas tidak terjadi. Sindrom turner
dapat dicurigai pada kehamilan selama tes ultrasonografi. Ini dapat dikonfirmasikan dengan
pengujian prenatal chorionic villous sampling atau amniocentesis untuk mendapatkan sel-sel
dari bayi yang belum lahir untuk analisis kromosom. Diagnosis ditegaskan dengan tes darah,
yang disebut kariotipe. Ini digunakan untuk menganalisis komposisi kromosom betina.

Pemeriksaan lain yang direkomendasikan pencitraan aorta toraks dan jantung dengan
transthoracic echocardiography (TTE) dan CT / magnetic resonance scan (CMR) dalam
waktu 2 tahun sebelum kehamilan yang direncanakan atau terapi reproduksi dibantu (ART)
pada semua wanita dengan TS. Pencitraan CMR (tanpa gadolinium) harus dilakukan selama
kehamilan ketika ada kecurigaan penyakit aorta ascenden distal, lengkung aorta atau aorta
desendens. Elektrokardiogram istirahat (EKG) dengan pengukuran QTc harus dilakukan pada
setiap individu dengan TS pada saat diagnosis dan bahwa Hodge mungkin lebih disukai
daripada formula Bazett untuk memperkirakan QTc. Dual energy X-ray absorptiometry
(DXA) scan untuk memantau kepadatan mineral tulang setelah terapi penggantian hormon
dewasa telah dilembagakan, khususnya pada semua wanita ketika mempertimbangkan
penghentian terapi estrogen (mensimulasikan menopause). Skrining untuk defisiensi vitamin
D dengan pengukuran serum 25-hidroksivitamin D antara usia 9 dan 11 tahun dan setiap 2-3
tahun sesudahnya sepanjang umur dan diobati dengan vitamin D (ergocalciferol) yang tidak
aktif sesuai kebutuhan

Genetic TEST

1. Analisis kariotipe-fenotipe

Spektrum klinis TS yang luas berkisar dari penampilan klasik dengan banyak perbedaan
fisik hingga individu yang tidak memiliki gambaran jelas atau minimal. Analisis komparatif
dari kariotipe dan fenotipe di TS sulit, bahkan dalam studi terbesar, karena perbedaan usia
pasien, variabilitas dalam definisi fitur klinis, dan ketidakpastian umum mengenai tingkat
mosaikisme di jaringan yang berbeda. Hasil pemeriksaan kariotipe pada TS adalah :

 Mosaikisme 45, X / 46, XX

 Dikaitkan dengan fenotipe yang lebih ringan, termasuk penyakit jantung
bawaan yang kurang lazim dan kurang parah dan kelainan limfatik. Berbagai
bentuk mosaikisme lainnya lebih cenderung sering mengalami keguguran dini
mosaikisme didiagnosis postnatal memiliki presentasi yang lebih parah
daripada ketika diidentifikasi prenatal, karena banyak dari ini ditemukan
secara kebetulan karena kariotipe untuk indikasi lain, seperti untuk usia ibu
lanjut
 45, X / 47, XXX mosaicism memiliki fenotipe yang lebih ringan
 Kehadiran kromosom Y yang terdeteksi oleh kariotipe standar atau IKAN
(hibridisasi in-fluorescent in situ) dikaitkan dengan peningkatan risiko
gonadoblastoma

Ada beberapa situasi di mana kariotipe formal harus diulang: (1) semua bayi yang
didiagnosis sebelum lahir harus memiliki kariotipe pascanatal untuk mengkonfirmasi temuan,
(2) yang didiagnosis hanya dengan usap bukal, (3) individu dengan kariotipe yang dilakukan
di masa lalu yang jauh atau (4) ketika tidak ada laporan asli tersedia untuk ditinjau

2. pengambilan sampel chorionic villous atau amniosentesis

Dilakukan untuk usia ibu lanjut, penanda serum abnormal atau adanya anomali multipel.
Terlepas dari indikasi, prosedur tes atau hasil spesifik, konseling genetik oleh ahli genetika
atau konselor genetik harus diberikan sebelum dan sesudah prosedur diagnostik pranatal.
Ultrasonografi dapat memainkan peran penting yang menunjukkan kemungkinan peningkatan
TS. Pada trimester pertama, peningkatan tembus nuchal adalah umum pada janin dengan TS,
tetapi juga diamati pada sindrom trisomi autosomal.

3. USG

Menunjukkan TS adalah koarktasio aorta dan atau defek jantung sisi kiri yang harus
dicitrakan lebih lanjut dengan ekokardiografi janin, brachycephaly, anomali ginjal,
polyhydramnios, oligohydramnios dan retardasi pertumbuhan. Skrining serum ibu rangkap
tiga atau empat kali lipat yang tidak normal (alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin,
estriol inhibin A dan tak terkonjugasi) juga dapat menyarankan diagnosis TS, tetapi tes ini
mungkin sangat normal bersama dengan ketebalan lipatan nuchal normal. Pemeriksaan
ultrasonografi dan serum ibu tidak bersifat diagnostik, dan konfirmasi kariotipe TS wajib
dilakukan.
 4. Prenatal non-invasif (NIPT).

Ketika dicurigai TS, interpretasi yang mungkin dapat mencakup TS pada janin atau TS
pada ibu. Tes tambahan ditawarkan seperti kariotipe ibu, amniosentesis, ekokardiografi janin,
dan konseling genetik. Tidak ada bukti yang cukup untuk merekomendasikan NIPT untuk TS
dengan mengurutkan atau SNP (single-nucleotide polymorphism) analisis larik DNA janin
bebas sel (cfDNA) dalam darah ibu. Sebuah meta-analisis terbaru dari 37 studi menunjukkan
bahwa tingkat deteksi (90%) dan nilai prediksi positif (23%) dari analisis cfDNA relatif
rendah (45, 46). Dalam kasus seperti itu, investigasi pilihan tetap menjadi tes invasif untuk
evaluasi kariotipe janin.

5. Skrining genetik pra-implantasi (PGS)

Digunakan dengan peningkatan frekuensi dalam program fertilisasi in vitro (IVF), dan
tingkat kehamilan terus dipelajari. PGS tersebut saat ini ditawarkan kepada wanita dengan
keguguran berulang atau kegagalan implantasi berulang. Ini juga digunakan sebagai metode
pemilihan embrio untuk meningkatkan tingkat kehamilan pada semua wanita yang menjalani
IVF. Embrio sekarang sedang didiagnosis dengan TS, yang berarti bahwa pra-implantasi
telah menjadi waktu tambahan untuk diagnosis dan konseling. Jika digunakan lebih luas di
masa depan, ini bisa berdampak signifikan pada prevalensi TS.

Ring Chromosome 18

Cincin kromosom 18 adalah kelainan kromosom yang langka di mana ujung (lengan)
kromosom 18 bergabung bersama untuk membentuk bentuk cincin. Ketika kromosom cincin
terbentuk, materi genetik dapat hilang dari salah satu lengan atau kedua lengan, menyebabkan
berbagai tanda dan gejala. Sementara kebanyakan orang dengan kromosom cincin 18
memiliki kromosom cincin di semua sel tubuh mereka, beberapa orang juga memiliki
beberapa sel tubuh dengan kromosom normal (ini disebut mosaikisme). Orang dengan
mosaik cincin kromosom 18 mungkin memiliki gejala yang lebih ringan. Ring kromosom 18
biasanya terjadi secara sporadis (kebetulan) selama pembentukan sel telur atau sperma atau
tak lama setelah sel telur dan sperma bergabung bersama. Kadang-kadang, ini diwarisi dari
orang tua (biasanya ibu).
 Gejala dan temuan terkait dapat sangat bervariasi dalam jangkauan dan keparahan
dari kasus ke kasus, tergantung pada jumlah dan lokasi bahan genetik yang hilang dan faktor
lainnya. Bergantung pada jumlah materi genetik yang hilang dan gen mana yang terlibat,
tanda dan gejala yang mungkin ada pada seseorang dengan kromosom cincin 18 termasuk
kelainan telinga dan pendengaran, kaki atau tangan yang tidak normal, kelainan genital pada
pria, peningkatan risiko untuk mengembangkan juvenile rheumatoid arthritis,
holoprosencephaly, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, perawakan pendek, dan
atau berbagai cacat lahir. Namun, banyak orang dengan gangguan ini dipengaruhi oleh
keterbelakangan mental; tonus otot rendah (hipotonia); keterlambatan pertumbuhan; infeksi
berulang selama tahun-tahun pertama kehidupan; dan atau malformasi tengkorak dan wajah
(kraniofasial). Gambaran kraniofasial seperti itu sering termasuk kepala kecil yang luar biasa
(mikrosefali), mata dengan jarak yang luas (hipelorisme okular), dan atau lipatan kulit
vertikal yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal).

Kromosom 18 Cincin biasanya disebabkan oleh kesalahan spontan (de novo) sangat
awal dalam perkembangan embrio yang tampaknya terjadi secara acak karena alasan yang
tidak diketahui (sporadis). Kromosom 18 Cincin hasil dari kehilangan (penghapusan) bahan
genetik dari satu atau kedua ujung kromosom ke-18 dan penyatuan ujung-ujungnya untuk
membentuk cincin. Kromosom ditemukan di inti semua sel tubuh. Mereka membawa
karakteristik genetik masing-masing individu. Pasangan kromosom manusia diberi nomor
dari 1 hingga 22, dengan pasangan kromosom X dan Y yang tidak sama 23 untuk pria dan
dua kromosom X untuk wanita. Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk
sebagai "p" dan lengan panjang yang diidentifikasi dengan huruf "q." Selanjutnya kromosom
dibagi lagi menjadi pita-pita yang diberi nomor.

Tanda dan Gejala

Seperti disebutkan di atas, gejala dan fitur fisik yang terkait mungkin sangat
bervariasi. Misalnya, ada beberapa kasus di mana individu dengan Chromosome 18 Ring
memiliki sedikit atau tidak ada gejala yang jelas. Namun, orang lain dengan kelainan
kromosom mungkin memiliki beberapa, fitur parah gangguan ini. Pada sebagian besar
individu yang terkena, fitur karakteristik termasuk retardasi mental sedang sampai berat;
keterlambatan pertumbuhan; tonus otot yang buruk (hipotonia); malformasi kraniofasial;
kelainan mata; dan / atau peningkatan kerentanan terhadap infeksi tertentu.
 Pada individu dengan Chromosome 18 Ring, kelainan kraniofasial sering termasuk
kepala kecil yang luar biasa (mikrosefali); atap mulut yang sangat melengkung; dan bibir atas
yang pendek dengan bibir bawah yang dibalik (dibalik) ke luar, menghasilkan mulut
"berbentuk ikan mas" yang khas. Fitur kraniofasial tambahan mungkin termasuk rahang
bawah yang kecil atau menonjol (mikrognatia atau prognatisme) dan / atau lidah berukuran
kecil (mikroglossia). Individu yang terkena mungkin juga memiliki telinga set rendah, cacat
(displastik) dan / atau saluran telinga sempit (stenotik) atau tidak ada (atretik), dengan
gangguan pendengaran terkait.

Laporan menunjukkan bahwa lebih dari setengah individu yang terkena juga memiliki
kelainan mata (okular). Cacat okular seperti itu mungkin termasuk mata yang banyak
jaraknya (hipelorisme okular); kulit vertikal terlipat di atas sudut mata bagian dalam (lipatan
epicanthal); terkulai kelopak mata atas (ptosis); dan atau penyimpangan abnormal satu mata
dalam kaitannya dengan mata lainnya (strabismus). Beberapa individu yang terkena mungkin
juga memiliki gerakan mata yang tidak disengaja, ritmis, dan cepat (nystagmus); mata kecil
yang abnormal (mikrofthalmia); dan atau tidak adanya sebagian iris atau daerah berwarna
pada mata (aniridia).

Kromosom 18 Cincin juga dapat ditandai dengan kelainan tulang, seperti cacat tulang
rusuk dan atau tulang belakang (tulang belakang); lengan dan kaki kecil atau kecil yang luar
biasa (mikromelia); deviasi abnormal (secara klinis) "kelingking" atau jari kelima; dan atau
jari kaki di atasnya. Gambaran fisik tambahan yang dilaporkan terkait dengan gangguan ini
termasuk puting yang memiliki banyak ruang dan tidak berkembang; garis rambut rendah;
anyaman leher; kelainan genital; kelainan struktural jantung (kelainan jantung bawaan); dan
atau cacat ginjal. Selain itu, beberapa peneliti menunjukkan bahwa Cincin Kromosom 18
mungkin terkait dengan peningkatan kecenderungan untuk tiroiditis autoimun. Juga dikenal
sebagai tiroiditis Hashimoto, kondisi ini ditandai oleh peradangan kelenjar tiroid (tiroiditis)
karena reaksi kekebalan yang abnormal di mana tubuh memproduksi antibodi yang diarahkan
secara tidak tepat terhadap tiroid. (Untuk informasi lebih lanjut, silakan pilih "Hashimoto *"
sebagai istilah pencarian Anda di Basis Data Penyakit Rare.)

Beberapa kasus parah juga telah dilaporkan di mana Chromosome 18 Ring telah
dikaitkan dengan holoprosencephaly. Ini adalah kondisi yang sangat langka di mana otak
depan (prosencephalon) gagal untuk membagi dengan benar ke dalam belahan otak selama
perkembangan embrionik, mengakibatkan malformasi pusat (garis tengah) otak dan daerah
kraniofasial. Temuan terkait mungkin sangat bervariasi. Beberapa individu yang terkena
mungkin memiliki kepala kecil abnormal (mikrosefali), mata tertata dengan cermat
(hipotelorisme), tidak adanya gigi depan tertentu (gigi seri), penutupan atap mulut yang tidak
lengkap (langit-langit mulut sumbing), alur yang tidak normal pada bibir atas ( bibir
sumbing), dan / atau kelainan lainnya. Individu yang terkena parah mungkin memiliki
kelainan tambahan, seperti malformasi atau tidak adanya hidung dan / atau fusi orbit ke
dalam rongga mata tunggal yang mengandung satu mata (cyclopia).

Diagnosis dan Pemeriksaan

Ultrasonografi akan menunjukkan bahwa sesuatu yang tidak biasa terjadi pada janin.
Diagnosis Chromosome 18 Ring dibuat sebelum kelahiran (prenatal) dengan tes khusus
seperti amniosentesis, dan / atau chorionic villus sampling (CVS). Selama ultrasonografi
janin, gelombang suara yang dipantulkan membuat gambar janin yang sedang berkembang,
berpotensi mengungkapkan temuan tertentu yang menunjukkan kelainan kromosom atau
kelainan perkembangan lainnya pada janin. Selama pengambilan sampel darah janin, darah
diambil dengan jarum yang dipandu melalui ultrasound ke vena umbilikalis. Dengan
amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang berkembang dikeluarkan dan
dianalisis, sementara CVS melibatkan pengangkatan sampel jaringan dari bagian plasenta.
Analisis kromosom yang dilakukan pada cairan atau sampel jaringan tersebut dapat
mengungkapkan keberadaan Cincin Kromosom 18. Gangguan juga dapat didiagnosis atau
dikonfirmasi setelah lahir (postnatal) berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, deteksi temuan
fisik yang khas, dan analisis kromosom. Tes khusus juga dapat dilakukan untuk membantu
mendeteksi dan atau mengkarakterisasi kelainan tertentu yang mungkin terkait dengan
gangguan tersebut.

Cincin 18 didiagnosis dengan memeriksa kromosom di sel darah putih. Kromosom

cincin jelas di bawah mikroskop tetapi tes genetik molekuler perlu menemukan lebih tepat
berapa banyak materi dan gen mana yang hilang. Laboratorium menawarkan tes molekuler
yang berbeda termasuk IKAN (teknik disebut lukisan kromosom) menggunakan keseluruhan
dan parsial kromosom 18 cat.
 Sindrom Super Male

Sindrom XYY adalah kelainan kromosom langka yang menyerang pria. Ini disebabkan
oleh adanya kromosom Y ekstra. Laki-laki biasanya memiliki satu kromosom X dan satu Y.
Namun, individu dengan sindrom ini memiliki satu kromosom X dan dua Y. Individu yang
terkena biasanya sangat tinggi. Banyak yang mengalami jerawat parah selama masa remaja.
Gejala tambahan mungkin termasuk ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku seperti
impulsif. Kecerdasan biasanya dalam kisaran normal, meskipun IQ rata-rata 10-15 poin lebih
rendah dari saudara kandung. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 anak laki-laki yang
baru lahir. Lima hingga 10 anak laki-laki dengan 47, sindrom XYY lahir di Amerika Serikat
setiap hari. Banyak pria yang terkena tidak pernah didiagnosis atau tidak didiagnosis sampai
di kemudian hari. Nama atau istilah lain untuk sindrom XXY adalah Jacob's syndrome, XYY
karyotype, dan YY syndrome.

Tidak sepenuhnya dipahami mengapa salinan tambahan kromosom Y menyebabkan fitur

yang terkait dengan sindrom XYY 47. Diperkirakan bahwa perawakan tinggi terlihat pada
beberapa laki-laki dengan sindrom ini disebabkan oleh memiliki salinan gen tambahan yang
terletak pada kromosom seks yang disebut gen SHOX. Gen ini memberikan instruksi kepada
tubuh untuk mengontrol pertumbuhan tulang. Orang yang memiliki salinan tambahan
kromosom Y juga memiliki salinan tambahan dari gen SHOX, yang dapat menjelaskan
mengapa mereka mungkin lebih tinggi dari yang diharapkan. Gen lain yang diduga
menyebabkan tanda dan gejala 47, sindrom XYY disebut NLGN4Y. Gen ini terletak pada
kromosom Y dan memberikan instruksi kepada tubuh yang membantu membentuk koneksi
antara sel-sel di otak. Diperkirakan memiliki salinan tambahan dari gen ini dapat
menyebabkan masalah belajar yang terkait dengan sindrom XYY 47.

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala 47, sindrom XYY dapat berkisar dari hampir tidak terlihat sampai
lebih parah. Diperkirakan bahwa beberapa pria dengan sindrom XYY 47, mungkin tidak
pernah didiagnosis karena tanda-tanda dan gejala-gejalanya mungkin tidak terlihat. Untuk
laki-laki lain, tanda dan gejala seperti tonus otot rendah (hipotonia) dan atau keterlambatan
bicara dapat dimulai pada akhir masa bayi atau anak usia dini. Beberapa anak laki-laki
dengan 47, sindrom XYY mungkin mengalami kesulitan dalam mata pelajaran tertentu di
sekolah seperti membaca dan menulis. Namun, anak laki-laki dengan sindrom ini biasanya
tidak memiliki cacat intelektual.
 Anak laki-laki dengan sindrom XYY biasanya memiliki kecerdasan normal,
walaupun, rata-rata, IQ 10 sampai 15 poin lebih rendah daripada saudara kandung. Anak laki-
laki yang terkena mungkin menunjukkan penundaan ringan dalam mencapai tonggak
perkembangan. Ketidakmampuan belajar telah dilaporkan dalam hingga 50 persen kasus,
paling umum keterlambatan bicara dan masalah bahasa. Kesulitan membaca sering terjadi
karena peningkatan insiden disleksia. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena
mengembangkan masalah perilaku seperti temperamen peledak, hiperaktif, impulsif, tindakan
menantang, atau, dalam beberapa kasus, perilaku antisosial. Ada tingkat yang lebih tinggi
dari defisit perhatian dan gangguan hiperaktif dan peningkatan risiko yang lebih kecil untuk
memiliki gangguan spektrum autisme

Tanda dan gejala 47 lainnya, sindrom XYY mungkin termasuk asma, masalah gigi,
dan jerawat. Anak laki-laki dengan sindrom biasanya tidak memiliki fitur fisik yang berbeda
dari kebanyakan orang, tetapi mereka mungkin lebih tinggi dari yang diharapkan. Anak laki-
laki ini diharapkan tidak memiliki perbedaan dalam penampilan organ seks (alat kelamin).
Beberapa pria dengan 47, sindrom XYY memiliki perbedaan perilaku seperti gangguan
spektrum autisme (biasanya di ujung yang lebih ringan) atau attention deficit hyperactivity
disorder (ADHD). Anak laki-laki dengan 47, sindrom XYY juga berisiko lebih tinggi untuk
mengalami kecemasan atau gangguan mood. 80-90% gejala yang muncul pada penderita
Jacob Syndrome adalah Perkembangan berbicara dan berbahasa yang terhambat, letak atau
posisi telinga yang rendah, malar flattering, hambatan motoric, perawakan tinggi. 30-79% :
gejala yang diderita adalah asma, ADHD, clinodactily, kebutaan saat malam bawaan lahir,
hipertelorisme, impulsivitas, makrosephali.

Diagnosis dan Pemeriksaan

47, sindrom XYY dapat dicurigai ketika seorang dokter mengamati tanda-tanda dan
gejala yang dapat dikaitkan dengan sindrom seperti nada otot yang rendah (hipotonia),
keterlambatan bicara, atau masalah belajar di sekolah. Seorang dokter kemudian dapat
memesan pengujian untuk melihat apakah ada penjelasan genetik untuk tanda dan gejala. Tes
yang dapat dipesan termasuk

 Karyotype.
Tes yang digunakan untuk melihat semua kromosom dalam sel
 Tes darah
 Seorang profesional kesehatan akan mengambil sampel darah dari vena di lengan
menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan
dikumpulkan ke dalam tabung atau botol reaksi. Biasanya memakan waktu kurang
dari lima menit.
 Microarray kromosom
Tes yang mencari kromosom ekstra atau hilang atau potongan-potongan kromosom
 Diagnosis sindrom XYY prenatal
Melalui amniosentesis antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan atau chorionic villus
sampling (CVS) biasanya dilakukan antara minggu ke 10 dan 13 kehamilan. Selama
amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang berkembang dikeluarkan
dan dianalisis, sementara CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan dari bagian
plasenta. Studi kromosom yang dilakukan pada sampel cairan atau jaringan tersebut
dapat mengungkapkan adanya kromosom Y tambahan.
 Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang
Jika sedang diuji atau dirawat untuk jenis kanker atau kelainan darah tertentu,
penyedia perlu mengambil sampel dari sumsum tulang.

Sindrom Edward (trisomi 18)

Trisomi 18 adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan memiliki 3 buah

kromosom 18, bukannya 2 buah (ekstra kromosom 18). Trisomi 18 adalah kondisi yang
mengancam jiwa; banyak orang yang terkena dampak meninggal sebelum lahir atau dalam
bulan pertama kehidupan. Beberapa anak yang dapat bertahan hingga masa remajanya
memiliki masalah medis dan perkembangan yang serius. Sebagian besar kasus tidak
diwariskan dan terjadi secara sporadis (kebetulan). Trisomi 18 terjadi pada sekitar 1 dari
5.000 bayi yang lahir hidup, lebih sering terjadi pada kehamilan, tetapi banyak janin yang
terkena tidak bertahan sampai cukup bulan. Meskipun wanita dari segala usia dapat memiliki
anak dengan trisomi 18, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat seiring
dengan bertambahnya usia wanita.

Tanda dan Gejala

 Tanda dan gejala termasuk kecacatan intelektual yang parah, retardasi mental, berat
badan lahir rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, rahang dan mulut kecil, kepalan
tangan dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung bawaan, dan berbagai kelainan organ
lainnya

Pemeriksaan dan Diagnosis

Pemeriksaan yang dilakukan pada penderita sindrom Edward yaitu tes kromosom. Tes
kromosom yang dilakukan akan menunjukkan penambahan kromosom 18 menjadi 3 buah.

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang terjadi pada pria karena adanya
kromosom X ekstra. Gejala yang paling umum adalah infertilitas. Sindrom Klinefelter adalah
suatu kondisi kromosom pada anak laki-laki dan laki-laki dewasa yang dapat memengaruhi
perkembangan fisik dan intelektual. Umumnya individu yang terkena tidak dapat menjadi
ayah anak kandung (infertil); namun tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi di antara
anak laki-laki dan laki-laki dewasa. Dalam beberapa kasus, gejalanya ringan sehingga tidak
terdiagnosis sampai masa pubertas atau dewasa, hingga 75 persen pria dan anak laki-laki
yang terkena tidak pernah didiagnosis.

Tanda dan Gejala

Laki-laki dengan sindrom Klinefelter biasanya memiliki testis kecil yang menghasilkan
jumlah testosteron yang sedikit (insufisiensi testis primer). Testosteron adalah hormon yang
mempengaruhi perkembangan seksual pria. Tanpa pengobatan, kekurangan testosteron dapat
menyebabkan pubertas yang tertunda atau tidak lengkap, pembesaran payudara
(ginekomastia), penurunan massa otot, penurunan kepadatan tulang, dan berkurangnya
jumlah rambut wajah dan tubuh. Sebagai hasil dari testis kecil dan penurunan produksi
hormon, pria yang terkena dapat infertil tetapi tetap bisa memiliki keturunan dengan
teknologi reproduks. Beberapa individu yang terkena juga memiliki perbedaan dalam
genitalia mereka, termasuk testis yang tidak turun (cryptorchidism), lubang uretra di bagian
bawah penis (hipospadia), atau penis kecil (mikropenis).
 Perubahan fisik lainnya yang terkait dengan sindrom Klinefelter biasanya halus. Anak-
anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan kondisi cenderung agak lebih tinggi daripada
teman sebayanya. Perbedaan lain dapat mencakup fusi abnormal tulang-tulang tertentu di
lengan bawah (radioulnar synostosis), jari kelingking yang melengkung (jari kelingking
secara klinis), dan telapak kaki rata (pes planus).

Anak-anak dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki tonus otot lemah (hipotonia)
dan masalah dengan koordinasi tubuh yang dapat menunda perkembangan keterampilan
motorik, seperti duduk, berdiri, dan berjalan. Anak laki-laki yang terkena sering mengalami
ketidakmampuan belajar, mengakibatkan keterlambatan ringan dalam kemampuan bicara dan
bahasa dan masalah dengan membaca. Anak laki-laki dan laki-laki dewasadengan sindrom
Klinefelter cenderung memiliki keterampilan bahasa reseptif yang lebih baik (kemampuan
untuk memahami ucapan) daripada keterampilan bahasa ekspresif (kosa kata dan produksi
bicara) dan mungkin mengalami kesulitan berkomunikasi dan mengekspresikan diri.

Individu dengan sindrom Klinefelter cenderung mengalami kecemasan, depresi,

gangguan keterampilan sosial, masalah perilaku seperti ketidakdewasaan dan impulsif
emosional, attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD), dan keterampilan pemecahan
masalah yang terbatas (fungsi eksekutif). Sekitar 10% anak laki-laki dan pria dewasa dengan
sindrom Klinefelter memiliki kelainan spektrum autisme.

Hampir setengah dari semua pria dengan sindrom Klinefelter mengalami sindrom
metabolik, yang merupakan sekelompok kondisi yang meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah
tinggi (hipertensi), peningkatan lemak perut, kadar lemak (lipid) yang tinggi seperti
kolesterol dan trigliserida dalam darah . Dibandingkan dengan laki-laki yang tidak
terpengaruh, orang dewasa dengan sindrom Klinefelter juga memiliki risiko lebih tinggi
untuk mengalami tremor, kanker payudara (jika ginekomastia berkembang), penipisan dan
melemahnya tulang (osteoporosis), dan gangguan autoimun seperti lupus erythematosus
sistemik dan rheumatoid. radang sendi.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dilihat berdasarkan adanya tanda dan gejala
yang khas. Tes tambahan dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis, yaitu analisis
kromosom (disebut kariotipe).tes ini didapatkan kelebihan dari kromosom X. Dapat juga
dilakukan pemeriksaan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter sebelum kelahiran yaitu
melalui pengambilan sampel chorionic villous atau amniosentesis
 Sindrom Patau (trisomi 13)

Sindrom Patau adalah kondisi kromosom yang terkait dengan kecacatan intelektual
yang parah dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh. Individu dengan trisomi 13 sering
memiliki kelainan jantung, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat
kecil atau kurang berkembang (mikrofthalmia), jari tangan atau kaki ekstra, celah di bibir
(bibir sumbing) dengan atau tanpa celah di langit-langit mulut, dan tonus otot lemah
(hipotonia). Karena adanya beberapa masalah medis yang mengancam jiwa, banyak bayi
dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan mereka.
Hanya lima persen hingga persen anak-anak dengan kondisi ini hidup melewati tahun
pertama mereka. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 bayi baru lahir. Meskipun
wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan trisomi 13, kemungkinan memiliki anak
dengan kondisi ini meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

Sebagian besar kasus trisomi 13 dihasilkan karena memiliki tiga salinan kromosom 13
di setiap sel dalam tubuh, bukan dua salinan biasa. Materi genetik ekstra mengganggu
jalannya perkembangan normal, menyebabkan ciri-ciri khas trisomi 13. Trisomi 13 dapat
juga terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat (ditranslokasi) ke kromosom
lain selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) atau di awal perkembangan
janin. Orang yang terkena memiliki dua salinan normal kromosom 13, ditambah salinan
tambahan kromosom 13 yang melekat pada kromosom lain. Dalam kasus yang jarang terjadi,
hanya bagian dari kromosom 13 yang muncul dalam tiga salinan tersebut

Tanda dan Gejala

Tanda dan gejala fisik yang ditemukan berupa abnormalitas morfologi tulang pelvik,
abnormalitas os frontalis atau sutura cranial, anophtalmia, defek septum atrial, bilateral single
transverse palmar creases, hernia umbilikalis dan inguinalis, telinga letak rendah,
microcephally, micrognathia

Diagnosis dan Pemeriksaan

Sebagian besar kasus trisomi 13 terjadi secara acak, beberapa kasus disebabkan oleh
adanya translokasi yang melibatkan kromosom 13 pada orangtua. Orang tua yang berisiko
memiliki translokasi karena riwayat keluarga mereka dapat melakukan tes darah yang disebut
kariotipe, yang dapat menentukan apakah ada translokasi.Tes atau skrining prenatal (seperti
skrining darah ibu, ultrasonografi janin, chorionic villus sampling, atau amniosentesis) juga
tersedia untuk menentukan apakah kehamilan saat ini berisiko, atau dipengaruhi oleh, trisomi
13 atau gangguan kromosom lainnya. Orang dengan riwayat keluarga trisomi 13 yang
dilakukan skrining atau pengujian genetik oleh konselor genetik atau profesional genetika
lainnya. Tes yang dapat dilakukan lainnya yaitu Cytogenetics Tests (FISH-interphase,
karyotyping, FISH-metaphase, fluorescence in situ hybridization (FISH)).Tes lainnya yaitu
Molecular Genetics Tests mencakup targeted variant analisis, delesi atau duplikasi analisis,
uniparental disomy study (UPD), deteksi homozigositas, sequence analysis of the entire
coding regio

Sindrom Superfemale (Triple X Syndrome)

Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47, XXX, ditandai oleh adanya
kromosom X tambahan di setiap sel wanita. Sindrom Triple X dihasilkan dari salinan
tambahan kromosom X di setiap sel wanita. Sebagai hasil dari kromosom X ekstra, setiap sel
memiliki total 47 kromosom (47, XXX) daripada 46 biasa. Beberapa wanita dengan sindrom
triple X memiliki kromosom X ekstra hanya di beberapa sel mereka. Fenomena ini disebut
46, XX / 47, XXX mosaicism.

Tanda dan Gejala

Meskipun wanita dengan kondisi ini mungkin lebih tinggi dari rata-rata, perubahan
kromosom ini biasanya tidak menyebabkan bentuk fisik yang abnormal. Sebagian besar
wanita dengan sindrom triple X memiliki perkembangan seksual normal dan mampu
mengandung anak. . Salinan tambahan kromosom X dikaitkan dengan perawakan tinggi,
masalah belajar, dan fitur lain pada beberapa gadis. dan wanita.

Sindrom Triple X dikaitkan dengan peningkatan risiko ketidakmampuan

belajar dan keterlambatan perkembangan keterampilan berbicara dan bahasa,
keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan),
tonus otot yang lemah (hipotonia), dan kesulitan mengendalikan sikap dan emosional
juga mungkin terjadi, tetapi karakteristik ini sangat bervariasi di antara perempuan
yang terpengaruh. Kejang atau kelainan ginjal terjadi pada sekitar 10 persen wanita
yang terkena.
Pemeriksaan dan Diagnosis

Sindrom ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 anak perempuan yang baru lahir. Lima hingga
10 anak perempuan dengan sindrom triple X lahir di Amerika Serikat setiap hari.

Pemeriksaan yang dilakukan yaitu sitogenetik tests (Karyotyping, Fluorescence in situ

hybridization (FISH), FISH-interphase) dan molecular genetics tests (delesi atau duplikasi
analisis, deteksi homozigositas, targeted variant analysis, sequence analysis of the entire
coding region).

Ring Chromosome 18

Cincin kromosom 18 adalah kelainan kromosom yang langka di mana ujung (lengan)
kromosom 18 bergabung bersama untuk membentuk bentuk cincin. Ketika kromosom cincin
terbentuk, materi genetik dapat hilang dari salah satu lengan atau kedua lengan, menyebabkan
berbagai tanda dan gejala. Sementara kebanyakan orang dengan kromosom cincin 18
memiliki kromosom cincin di semua sel tubuh mereka, beberapa orang juga memiliki
beberapa sel tubuh dengan kromosom normal (ini disebut mosaikisme). Orang dengan
mosaik cincin kromosom 18 mungkin memiliki gejala yang lebih ringan. Ring kromosom 18
biasanya terjadi secara sporadis (kebetulan) selama pembentukan sel telur atau sperma atau
tak lama setelah sel telur dan sperma bergabung bersama. Kadang-kadang, ini diwarisi dari
orang tua (biasanya ibu).

Gejala dan temuan terkait dapat sangat bervariasi dalam jangkauan dan keparahan
dari kasus ke kasus, tergantung pada jumlah dan lokasi bahan genetik yang hilang dan faktor
lainnya. Bergantung pada jumlah materi genetik yang hilang dan gen mana yang terlibat,
tanda dan gejala yang mungkin ada pada seseorang dengan kromosom cincin 18 termasuk
kelainan telinga dan pendengaran, kaki atau tangan yang tidak normal, kelainan genital pada
pria, peningkatan risiko untuk mengembangkan juvenile rheumatoid arthritis,
holoprosencephaly, keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, perawakan pendek, dan
atau berbagai cacat lahir. Namun, banyak orang dengan gangguan ini dipengaruhi oleh
keterbelakangan mental; tonus otot rendah (hipotonia); keterlambatan pertumbuhan; infeksi
berulang selama tahun-tahun pertama kehidupan; dan atau malformasi tengkorak dan wajah
(kraniofasial). Gambaran kraniofasial seperti itu sering termasuk kepala kecil yang luar biasa
(mikrosefali), mata dengan jarak yang luas (hipelorisme okular), dan atau lipatan kulit
vertikal yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal).

Kromosom 18 Cincin biasanya disebabkan oleh kesalahan spontan (de novo) sangat
awal dalam perkembangan embrio yang tampaknya terjadi secara acak karena alasan yang
tidak diketahui (sporadis). Kromosom 18 Cincin hasil dari kehilangan (penghapusan) bahan
genetik dari satu atau kedua ujung kromosom ke-18 dan penyatuan ujung-ujungnya untuk
membentuk cincin. Kromosom ditemukan di inti semua sel tubuh. Mereka membawa
karakteristik genetik masing-masing individu. Pasangan kromosom manusia diberi nomor
dari 1 hingga 22, dengan pasangan kromosom X dan Y yang tidak sama 23 untuk pria dan
dua kromosom X untuk wanita. Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk
sebagai "p" dan lengan panjang yang diidentifikasi dengan huruf "q." Selanjutnya kromosom
dibagi lagi menjadi pita-pita yang diberi nomor.

Tanda dan Gejala

Seperti disebutkan di atas, gejala dan fitur fisik yang terkait mungkin sangat
bervariasi. Misalnya, ada beberapa kasus di mana individu dengan Chromosome 18 Ring
memiliki sedikit atau tidak ada gejala yang jelas. Namun, orang lain dengan kelainan
kromosom mungkin memiliki beberapa, fitur parah gangguan ini. Pada sebagian besar
individu yang terkena, fitur karakteristik termasuk retardasi mental sedang sampai berat;
keterlambatan pertumbuhan; tonus otot yang buruk (hipotonia); malformasi kraniofasial;
kelainan mata; dan / atau peningkatan kerentanan terhadap infeksi tertentu.

Pada individu dengan Chromosome 18 Ring, kelainan kraniofasial sering termasuk

kepala kecil yang luar biasa (mikrosefali); atap mulut yang sangat melengkung; dan bibir atas
yang pendek dengan bibir bawah yang dibalik (dibalik) ke luar, menghasilkan mulut
"berbentuk ikan mas" yang khas. Fitur kraniofasial tambahan mungkin termasuk rahang
bawah yang kecil atau menonjol (mikrognatia atau prognatisme) dan / atau lidah berukuran
kecil (mikroglossia). Individu yang terkena mungkin juga memiliki telinga set rendah, cacat
(displastik) dan / atau saluran telinga sempit (stenotik) atau tidak ada (atretik), dengan
gangguan pendengaran terkait.

Laporan menunjukkan bahwa lebih dari setengah individu yang terkena juga memiliki
kelainan mata (okular). Cacat okular seperti itu mungkin termasuk mata yang banyak
jaraknya (hipelorisme okular); kulit vertikal terlipat di atas sudut mata bagian dalam (lipatan
epicanthal); terkulai kelopak mata atas (ptosis); dan atau penyimpangan abnormal satu mata
dalam kaitannya dengan mata lainnya (strabismus). Beberapa individu yang terkena mungkin
juga memiliki gerakan mata yang tidak disengaja, ritmis, dan cepat (nystagmus); mata kecil
yang abnormal (mikrofthalmia); dan atau tidak adanya sebagian iris atau daerah berwarna
pada mata (aniridia).

Kromosom 18 Cincin juga dapat ditandai dengan kelainan tulang, seperti cacat tulang
rusuk dan atau tulang belakang (tulang belakang); lengan dan kaki kecil atau kecil yang luar
biasa (mikromelia); deviasi abnormal (secara klinis) "kelingking" atau jari kelima; dan atau
jari kaki di atasnya. Gambaran fisik tambahan yang dilaporkan terkait dengan gangguan ini
termasuk puting yang memiliki banyak ruang dan tidak berkembang; garis rambut rendah;
anyaman leher; kelainan genital; kelainan struktural jantung (kelainan jantung bawaan); dan
atau cacat ginjal. Selain itu, beberapa peneliti menunjukkan bahwa Cincin Kromosom 18
mungkin terkait dengan peningkatan kecenderungan untuk tiroiditis autoimun. Juga dikenal
sebagai tiroiditis Hashimoto, kondisi ini ditandai oleh peradangan kelenjar tiroid (tiroiditis)
karena reaksi kekebalan yang abnormal di mana tubuh memproduksi antibodi yang diarahkan
secara tidak tepat terhadap tiroid. (Untuk informasi lebih lanjut, silakan pilih "Hashimoto *"
sebagai istilah pencarian Anda di Basis Data Penyakit Rare.)

Beberapa kasus parah juga telah dilaporkan di mana Chromosome 18 Ring telah
dikaitkan dengan holoprosencephaly. Ini adalah kondisi yang sangat langka di mana otak
depan (prosencephalon) gagal untuk membagi dengan benar ke dalam belahan otak selama
perkembangan embrionik, mengakibatkan malformasi pusat (garis tengah) otak dan daerah
kraniofasial. Temuan terkait mungkin sangat bervariasi. Beberapa individu yang terkena
mungkin memiliki kepala kecil abnormal (mikrosefali), mata tertata dengan cermat
(hipotelorisme), tidak adanya gigi depan tertentu (gigi seri), penutupan atap mulut yang tidak
lengkap (langit-langit mulut sumbing), alur yang tidak normal pada bibir atas ( bibir
sumbing), dan / atau kelainan lainnya. Individu yang terkena parah mungkin memiliki
kelainan tambahan, seperti malformasi atau tidak adanya hidung dan / atau fusi orbit ke
dalam rongga mata tunggal yang mengandung satu mata (cyclopia).

Diagnosis dan Pemeriksaan

Ultrasonografi akan menunjukkan bahwa sesuatu yang tidak biasa terjadi pada janin.
Diagnosis Chromosome 18 Ring dibuat sebelum kelahiran (prenatal) dengan tes khusus
seperti amniosentesis, dan / atau chorionic villus sampling (CVS). Selama ultrasonografi
janin, gelombang suara yang dipantulkan membuat gambar janin yang sedang berkembang,
berpotensi mengungkapkan temuan tertentu yang menunjukkan kelainan kromosom atau
kelainan perkembangan lainnya pada janin. Selama pengambilan sampel darah janin, darah
diambil dengan jarum yang dipandu melalui ultrasound ke vena umbilikalis. Dengan
amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang berkembang dikeluarkan dan
dianalisis, sementara CVS melibatkan pengangkatan sampel jaringan dari bagian plasenta.
Analisis kromosom yang dilakukan pada cairan atau sampel jaringan tersebut dapat
mengungkapkan keberadaan Cincin Kromosom 18.

Gangguan juga dapat didiagnosis atau dikonfirmasi setelah lahir (postnatal) berdasarkan
evaluasi klinis menyeluruh, deteksi temuan fisik yang khas, dan analisis kromosom. Tes
khusus juga dapat dilakukan untuk membantu mendeteksi dan atau mengkarakterisasi
kelainan tertentu yang mungkin terkait dengan gangguan tersebut.

Cincin 18 didiagnosis dengan memeriksa kromosom di sel darah putih. Kromosom

cincin jelas di bawah mikroskop tetapi tes genetik molekuler perlu menemukan lebih tepat
berapa banyak materi dan gen mana yang hilang. Laboratorium menawarkan tes molekuler
yang berbeda termasuk IKAN (teknik disebut lukisan kromosom) menggunakan keseluruhan
dan parsial kromosom 18 ca

Sindrom Cri du Chat

Sindrom cri du chat adalah kondisi genetik langka yang disebabkan delesi dari lengan
kromosom 5, terjadi pada 1:20.000 kelahiran. Penyebab dari delesi ini belum diketahui
secara pasti (idiopatik). Sindrom ini sering disebut sindrom tangisan kucing karena penderita
dari sindrom ini yang rata-rata bayi memiliki tangisan seperti teriakan kucing. Gejala yang
ditimbulkan yaitu:

Tanda dan Gejala

 Penderita sindrom cri du chat akan memiliki tanda dan gejala seperti menangis seperti
suara kucing, epicantus, suara yang melengking, retardasi mental dan gangguan
perkembangan, telinga yang bengkok ke posterio (belakang)

Diagnosis dan Pemeriksaan

Terdapat beberapa pemeriksaan yang dilakukan guna mendiagnosis penyakit ini.

Pemeriksaan yang dilakukan yaitu pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Pemeriksaan fisik dapat dilakukan segera setelah kelahiran dengan ciri-ciri khas gejala dan
tanda yang dialami. Selain itu, pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan kromosom yang
ahasilnya berupa delesi dari lengan atau lengan yang pendek atau kehilangan kromosom 5p.
Terdapat juga tes lainnya bisa menggunakan tes FISH untuk melihat delesi kromosom.
Pemeriksaan tambahan lainnya juga berupa cytogenetics tests (FISH-interphase,
Karyotyping, FISH-metaphase) dan molecular genetics Tests : Targeted variant analysis,
deteksi homozygositas, delesi atau duplikasi analisis, sequence analysis of the entire coding
region

Sindrom de Grouchy

Merupakan sindroma yang ditandai dengan kehilangan lengan distal kromosom 18q.
Terjadi pada 1 : 55.000 kelahiran di seluruh dunia.

Tanda dan Gejala

Penderita sindrom de grouchy mayoritas memiliki tanda dan gejala berupa

perawakan pendek (defisiensi hormon pertumbuhan), hipotonia, stenosis aural atau aural
atresia, rock bottom feet, gangguan pergerakan mata dan masalah penglihatan, langit-langit
mulut sumbing, keterlambatan berbicara, hipotiroidisme, kelainan jantung bawaan, masalah
ginjal, kelainan genital, dan kulit, midface hypoplasia, mulut lebar, serta telinga yang
menonjol.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Pemeriksaan yang dilakukan yaitu pemeriksaan fisik segera setelah kelahiran.

Dapat dijumpai ciri-ciri seperti diatas. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan yaitu
genetic testing registry terhadap lengan kromosom 18. Didapatkan delesi pada lengan
distal kromsom 18. Pemeriksaan lain dan hasil yang didapat berupa cerebral MRI
menunjukkan abnormalitas (>70%), ophthalmology exam menunjukkan ptosis
(47%), gangguan penglihatan (>38%), Evaluasi audiology (gangguan pendengaran
>22%), penilaian fungsi thyroid (masalah thyroid >17%), penilaian cardiology
(cardiac defects 45%), penilaian orthopedic (masalah orthopedic 47%), renal
ultrasound (hydronephrosis atau malformations 14%).

Daftar Pustaka

1. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/. Genetic Consultation. Lister

Hill National Center for Biomedical Communications U.S. National Library of
Medicine National Institutes of Health Department of Health & Human Services.
USA
2. Rujito, Lantip. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik di
Indonesia. Mandala of Health. 4(1): 53-59.
https://dokumen.tips/documents/konseling-genetik-strategi-mengontrol-penyakit-
genetik-di-indonesia.html. [cited 20 Maret, 2020 : 19.26 WIB]
3. Effendi, S. H. 2014. Penanganan Bayi dengan Kelainan Kongenital dan Konseling
Genetik. Simposium Building Golden Generation Dies Natalis Ke-57 Fakultas
Kedokteran Universitas Padjadjaran. Bandung. Hal 132-162.
http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/10/Penanganan-Bayi-
Dengan-Kelainan-Kongenital-Dan-Konseling-Genetik.pdf. [cited 21 Maret, 2020 :
13.23 WIB]
4. National Society of Genetic Councelors. About Genetic Councelors. Chicago.
https://www.nsgc.org/page/aboutgeneticcounselors
5. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Disease
Information Center. Gaitherburg. https://rarediseases.info.nih.gov/.
6. National Organization for Rare Disorder. https://rarediseases.org/rare-diseases
7. National Human Genome Research Institute.  Rockville Pike Bethesda.
https://www.genome.gov/