Kelompok 10

KELOMPOK 10
OUR GROUP
POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1
TINDAKAN DAN KONSELING

100% GENETIKA
YOLANDA SEFRANI
100
YULIANTI DEFINISI KELAINAN RETROGRESIF
MACAM-MACAM KELAINAN RETROGRESIF

100%
ZAHRA RIZQIA W
2
KONSELING GENETIKA
LET’S BEGIN NOW

Konseling genetika Adalah proses menasihati individu dan keluarga yang terkena dampak atau
berisiko gangguan genetik untuk membantu mereka memahami dan beradaptasi dengan implikasi
medis, psikologis, dan keluarga dari kontribusi genetik terhadap penyakit.
Tujuan utama konseling genetik bertujuan untuk mencegah kelahiran dalam kondisi defek dan
memiliki gangguan kromosom (Biesecker, 2001). Selama ini konseling genetik hanya dilakukan
pada layanan prenatal, pediatric, dan dewasa melalui manajemen klinis
Indikasi Konseling Genetik
TULI PADA MALFORMASI

ANAK KONGENITAL
SINDROM PENYAKIT RETARDASI

GENETIK 7 MENTAL
0
KELAINAN KELAINAN
HEMOGLOBIN SARAF
7
6
9
2
HAEMOPHILIA KELAINAN OTOT
0 (MYOPATI)
7
KANKER DALAM
KELUARGA GENITALIA AMBIGU
USIA IBU HAMIL DISPLASIA

YANG SUDAH SKELETAL
CUKUP LANJUT
4
LANGKAH-LANGKAH MELAKUKAN KONSELING
GENETIKA
Melakukan Membuat Pemeriksaan
anamnesis
terkait sejarah pedigree fisik dan Menegakkan
keluarga keluarga penunjang diagnosis
START
FINIS
H
Menganjurkan Memaparkan Menginformasi diagnosis.

tatalaksana prognosis dan kan adanya
terbaik kemungkinan pilihan-
dengan pengulangan pilihan
implikasi pencegahan
etik terkecil kelainan
genetik
seperti
prenatal
5
CARA KONSELING GENETIKA
1.Directive counselling Konselor genetik tidak hanya memaparkan

fakta-fakta medis dan pilihan-pilihan yang ada namun ikut terlibat
secara aktif dalam pengambilan keputusan oleh pasien.
2.Non-directive counselling Konselor genetik hanya memaparkan
fakta-fakta medis dan pilihan-pilihan yang ada. Keputusan
diserahkan sepenuhnya pada pasien dan keluarga.
6
TUGAS KONSELOR GENETIK
1. Mengumpulkan sejarah keluarga yang relevan terkait kelainan

genetik pasien
2. Menganalisis pedigree keluarga pasien. untuk menyediakan
informasi terkait tatalaksana penyakit, strategi pencegahan
timbulnya lagi kelainan genetik, dan implikasi kelainan genetik
bagi keuangan dan kehidupan sosial keluarga.
7
KERJA SAMA
1. Dengan pemerintah, konselor genetik, pemuka agama,

organisasi sosial, tokoh adat, dan masyarakat sekitar
2. Menggunakan komunikasi massa yang efektif muncul
kesadaran publik (public awareness) akan adanya kelainan
genetik tersebut di
masyarakat.
8
ASPEK PSIKOSOSIAL KONSELING GENETIK
1.Syok dan menyangkal (initial shock and

denial)
2.Marah dan merasa bersalah (subsequent
anger and guilt)
3.Cemas dan depresi (anxiety and depression)
4.Menerima dan menyesuaikan diri (acceptance
and adjustment)
9
MASALAH YANG DIHADAPI KONSELOR GENETIK
1. Kurangnya pengetahuan konselor mengenai

ilmu genetik dan biologi
2. Adanya keterlibatan konselor-pasien secara
emosional
3. Hambatan berkomunikasi
10
DEFINISI KELAINAN RETROGRESIF
Retrogresif adalah proses kemunduran atau

degenerasi/kembali kearah yang kurang kompleks dari
sebuah jaringan atau organ yang sebelumnya telah
tumbuh mencapai batas normal.
Kelainan retrogresif adalah proses terjadinya kemunduran
(degenerasi atau kembali ke arah yang kurang kompleks)
atau kemerosotan keadaan suatu sel, jaringan, organ,
organisme, menuju keadaan yang lebih primitif (menjadi
lebih jelek dengan organisasi yang lebih rendah
tingkatannya), kehilangan kompleksitasnya termasuk
metabolisme, deferensiasi dan spesialisasinya.
11
1 2 3 4
DEGENERASI DAN
ATROPI INFILTRASI DISPLASIA ANAPLASIA
Atrofi adalah berkurangnya Degenerasi adalah keadaan Displasia merupakan Merupakan kemunduran sel
ukuran suatu sel atau dimana terjadi perubahan perubahan ke arah tetapi bersifat irreversibel atau
jaringanakibat berkurangnya biokimia dan morfologik kemunduran pada sel dewasa tidak dapat kembali normal
substansi sel sehingga jaringan (tampilan) sel akibat cidera dalam hal bentuk, besar dan yang merupakan salah satu
menjadi lebih kecil yang tidak fatal pada sel orientasinya yang terjadi akibat indikator munculnya sel tumor.
tersebut sehingga masih dapat rangsang yang menahun.
pulih kembali
12
ATROPI
Atrofi terjadi akibat sel, jaringan atau organ yang

tidak digunakan seperti otot anggota gerak yang
mengalami imobilisasi. Atrofi juga dapat timbul akibat
penurunan hormon atau rangsang saraf terhadap sel,
jaringan atau organ seperti pada payudara dan
lapisan endometrium pada wanita yang memasuki
periode pasca menopause.
1. Atropi fisiologik
2. Atropi patologik
14
DEGENERASI
Degenerasi adalah keadaan dimana terjadi perubahan biokimia dan

morfologik (tampilan) sel akibat cidera yang tidak fatal pada sel tersebut
sehingga masih dapat pulih kembali. Berikut ini akan diuraikan beberapa
jenis degenerasi sebagai berikut:
1. Degerasi bengkak keruh
2. Degenerasi hidropik
3. Degenerasi lemak
4. Degenerasi musin
5. Degenerasi zenker (waxy degeneration)
15
INFILTRASI
Infiltrasi adalah gangguan yang bersifat sistemik yang mengenai sel-

sel yang semula sehat. Gangguan sistemik tersebut mengakibatkan
banyak metabolit menumpuk dalam sel secara berlebihan. Pada
awalnya ditemukan metabolit didalam sel tetapi kemudian metabolit
tersebut merusak struktur sel. Berikut ini akan dijelaskan beberapa
contoh infiltrasi yang sering terjadi:
1. Infiltrasi glikogen
2. Stromal fatty infiltration
16
DISPLASIA
Displasia merupakan perubahan ke arah kemunduran pada sel

dewasa dalam hal bentuk, besar dan orientasinya yang terjadi akibat
rangsang yang menahun. Keteraturan inti menghilang dimana ada
sel yang membesar dan ada yang mengecil. Dapat pula terjadi
mitosis yang berlebihan pada sel yang belum dewasa sehingga sel-
sel tampak tidak beraturan komponennya. Displasia bersifat
reversibel jika penyebabnya dihilangkan sehingga sel dapat kembali
normal.
17
ANAPLASIA
Merupakan kemunduran sel tetapi bersifat irreversibel atau tidak dapat

kembali normal yang merupakan salah satu indikator munculnya sel tumor.
Pada anaplasia ditemukan gambaran yang abnormal berupa disorientasi
sehingga sel gagal untuk membentuk struktur-struktur yang normal. Selain
displasia dan anaplasia ada 2 jenis kemunduran sel yang terjadi karena sel
belum sempat mencapai pertumbuhan maksimal bahkan gagal tumbuh
yaitu:
1. Aplasia/agenesis
2. Hipoplasia
18
THANK YOU FOR
ATENTION!
Any Questions?
PERTANYAAN KELOMPOK
KELOMPOK 1
Kelainan retrogresif apa cuman ada pada lansia ?

Jika dilihat dari definisi kelainan retrogresif itu sendiri (Retrogresif adalah
proses kemunduran atau degenerasi/kembali kearah yang kurang kompleks
dari sebuah jaringan atau organ yang sebelumnya telah tumbuh mencapai
batas normal). Jadi kelainan retrogresif umumnya terjadi pada lansia karena
pada lansia (>60 tahun) terjadi degenerasi sel pada setiap organ tubuh,
sehingga berkurangnya kerja organ secara optimal.
21
KELOMPOK 2
Cara mencegah kelainan retrogresif ?

1. Melakukan Olahraga yang Teratur- Menjaga Pola Makan- Menghindari
alcohol
2. Degenerasi Makanan yang banyak terkandung antioksidan dan zinc
akan menghambat bahkan mencegah timbulnya degenerasi
22
Displasia kan bersifat KELOMPOK 3
reversible ya, bisa normal
lagi kalau penyebabnya POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1
dihilangkan. Cara
menghilangkan
penyebabnya itu gimana ? Neoplasma adalah pertumbuhan baru tumor
Apa ilang sendiri atau ada yang bisa concerous (bersifat kanker) atau non
cancerous –neoplastic
prosedur medisnya kaya Penatalaksanaan medinya adalah jika neoplasma
operasi atau semacamnya. tersebut memiliki masa yang besar dan
Sama contoh penyakitnya memungkinkan untuk dilakukan operasi makan
dokter akan menyarankan pasien untuk operasi.
kaya apa ? Namun jika neoplasma tersebut dapat hilang
dengan merubah pola hidup kita dan masanya
masih kecil maka upaya tersebut dapat dilakukan
Contohnya Mioma, jenis tumor yang tumbuh di
otot. Mioma juga bisa tumbuh di otot polos rahim
atau dinding pembuluh darah 23
KELOMPOK 4
Contoh akibat dari atropi fisiologik ?

Atropi fisiologik adalah yaitu proses penuaan dimana glandula mamae
mengecil setelah laktasi, penurunan fungsi produktivitas ovarium dan
uterus, kulit menjadi tipis dan kriput, tulang-tulang menipis dan ringan akibat
adanya reabropsi.
24
KELOMPOK 5
Apa saja manfaat dari konseling genetika ?

1. Agar seseorang yang akan menikah mendapatkan keturunan yang tidak
cacat
2. jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi
3. Memberikan bahan/cara untuk mencegah atau mengobati penyakit
keturunan
4. Terhadap bayi/janin baru lahir dengan cacat/kelainan dinasehatkan cara
mengasuhnya
5. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga
25
KELOMPOK 6
Kenapa konseling genetik hanya dilakukan pada layanan prenatal,

pediatric, dan dewasa melalui manajemen klinis,trus ada media lain ga
selain manajemen klinis ?
Karena konseling genetik adalah memberi nasehat/konsultasi kepada
pasien/keluarga berdasarkan hasil observasi/silsilah keluarga, laboratorium
dan klinis. Intinya kenapa konseling genetika diberikan pada layanan usia
tertentu selain lansia (>60 tahun), karena sebagai tindakan preventif. Tujuan
dilakukannya konseling genetika yaitu untuk mencegah kelainan genetika.
26
KELOMPOK 7
Dalam konseling genetika ada tahapan kerja sama, bagaimana bentuk

kerjasamanya ?
Konselor genetika merupakan salah satu contoh profesi dalam dunia
kedokteran. Dalam melakukan perannya sebagai konselor mereka juga
melakukan kerjasama antar profesi (interdependen). Salah satu bentuk
kerjasamanya dengan profesi pediatric dll
27
KELOMPOK 8
Apa perbedaan Antara degenerasi hidropik dan degenerasi musin ?

Degenerasi hidroﬁk merupakan jejas sel yang reversible denganpenimbunan intraselular yanglebi
h parah jika dengan degenerasialbumin. Etiologinya sama dengan pembengkakan sel hanyainten
sitasrangsangan patologik lebih berat dan jangka waktu terpapar rangsanganpatologiklebih lama.
Secara miokroskopik organ yang mengalami degenerasi hidroﬁk menjadi lebihbesardan lebih ber
at daripada normaldan juga nampak lebih pucat. Nampak juga vakuola-
vakuolakecil sampai besar dalam sitoplasma.SedangkanDegenerasi Mukoid (musin & lendir) adal
ah suatu perubahan yang sering terjadi pada tumor epitel ygmensekresi musin. Epitel yang
degenerasi melarut dalam musin. Kadang-
kadang jaringan ikatnampak mensekresi musin yang mengisi ruang antaranya yang disebut myxo
matous.Contoh : FAM (Fibroma Adeno Mamae
28
KELOMPOK 9
Apakah kelainan retrogresif dapat terjadi karena factor keturunan ?

penyebabnya antara lain karena masukan makanan yang sangat kurang,
infeksi, pembawaan lahir, prematuritas, penyakit pada masa neonatus serta
kesehatan lingkungan.
Bisa saja dari fator keturunan misalnya dari gen induk yang diwariskan, jadi
yang dijelaskan di atas adalah factor pendukung resiko terjadinya kelainan
retrogresif
29
SOAL POST TEST
1. perubahan ke arah kemunduran pada sel dewasa dalam

hal bentuk, besar dan orientasinya yang terjadi akibat
rangsang yang menahun, disebut ....
A.Anaplasia
B.Stromal fatty infiltration
C.Aplasia
D.Displasia
E.Atropi
31
2. kemunduran sel tetapi bersifat irreversibel atau tidak

dapat kembali normal yang merupakan salah satu
indikator munculnya sel tumor, disebut ....
A. Atropi
B. Degenerasi
C. Anaplasia
D. Stromal fatty infiltration
E. Displasia
32
3. Kelainan yang dapat timbul akibat penurunan hormon atau

rangsang saraf terhadap sel, jaringan atau organ seperti pada
payudara dan lapisan endometrium pada wanita yang memasuki
periode pasca menopause, yaitu ....
A. Atropi
B. Degenerasi
C. Displasia
D. Anaplasia
E. Aplasia
33
4. Degenerasi dibagi menjadi beberapa jenis, kecuali ....

A. Degenerasi lemak
B. Degenerasi hidropik
C. Degenerasi bengkak keruh
D. Degenerasi musim
E. Degenerasi musin
34
5. gangguan yang bersifat sistemik yang mengenai sel-sel

yang semula sehat, disebut ....
A. Degenerasi
B. Anaplasia
C. Hipoplasia
D. Infiltrasi
E. Atropi
35
6. melakukan konseling genetika dapat dilakukan

kerjasama dengan beberapa dibawah ini, kecuali ....
A. Pemuka agama
B. Masyarakat sekitar
C. Pemerintah
D. Tokoh adat
E. Keluarga
36
7. Syok, marah, cemas dan menyesuaikan diri termasuk
....
a. Masalah yang dihadapi konselor genetik
b. Indikasi konseling genetik
c. Aspek psikososial konseling genetik
d. Masalah yang dihadapi konselor genetik
e. Tugas konselor genetik
37
8. Sebuah proses normal yang dialami manusia mulai
dari awal kehidupan embriologik sampai memasuki usia
lanjut disebut ....
a. Atropi fisiologik
b. Atropi patologik
c. Atropi disuse
d. Atropi tekanan
e. Atropi serosa
38
9. Yang dikenal juga sebagai degenerasi vakuoler
karena secara mikroskopik nampak vakuole vakuole
dalam sitoplasma disebut ....
a. Degenerasi
b. Degerasi bengkak keruh
c. Degenerasi hidropik
d. Degenerasi lemak
e. Degenerasi Zenker (waxy degeration)
39
10. Yang disebut juga cloudy swelling atau disebut juga

degenerasi albumin yaitu ....
a. Degenerasi
b. Degerasi bengkak keruh
c. Degenerasi hidropik
d. Degenerasi lemak
e. Degenerasi Zenker (waxy degeration)
40

Kelompok 10

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Kelompok 10

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

KELOMPOK 10

TINDAKAN DAN KONSELING

MACAM-MACAM KELAINAN RETROGRESIF

LET’S BEGIN NOW

TULI PADA MALFORMASI

SINDROM PENYAKIT RETARDASI

USIA IBU HAMIL DISPLASIA

Menganjurkan Memaparkan Menginformasi diagnosis.

1.Directive counselling Konselor genetik tidak hanya memaparkan

1. Mengumpulkan sejarah keluarga yang relevan terkait kelainan

1. Dengan pemerintah, konselor genetik, pemuka agama,

1.Syok dan menyangkal (initial shock and

1. Kurangnya pengetahuan konselor mengenai

Retrogresif adalah proses kemunduran atau

Atrofi terjadi akibat sel, jaringan atau organ yang

Degenerasi adalah keadaan dimana terjadi perubahan biokimia dan

Infiltrasi adalah gangguan yang bersifat sistemik yang mengenai sel-

Displasia merupakan perubahan ke arah kemunduran pada sel

Merupakan kemunduran sel tetapi bersifat irreversibel atau tidak dapat

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Kelainan retrogresif apa cuman ada pada lansia ?

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Cara mencegah kelainan retrogresif ?

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Contoh akibat dari atropi fisiologik ?

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Apa saja manfaat dari konseling genetika ?

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Kenapa konseling genetik hanya dilakukan pada layanan prenatal,

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Dalam konseling genetika ada tahapan kerja sama, bagaimana bentuk

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Apa perbedaan Antara degenerasi hidropik dan degenerasi musin ?

POLTEKKES KEMENKES JAKARTA 1

Apakah kelainan retrogresif dapat terjadi karena factor keturunan ?

1. perubahan ke arah kemunduran pada sel dewasa dalam

2. kemunduran sel tetapi bersifat irreversibel atau tidak

3. Kelainan yang dapat timbul akibat penurunan hormon atau

4. Degenerasi dibagi menjadi beberapa jenis, kecuali ....

5. gangguan yang bersifat sistemik yang mengenai sel-sel

6. melakukan konseling genetika dapat dilakukan

10. Yang disebut juga cloudy swelling atau disebut juga

Anda mungkin juga menyukai