MAKALAH ILMU BIOMEDIK DASAR

GENETIKA DASAR

****6

Untuk memenuhi tugas mata kuliah IBD

Dosen Pengampu:

Raudatul Jannah.,M..Imun

DISUSUN

OLEH :

KELOMPO K 2

1. ALBERT RATU NDIMA 006STYC22

NDAPAMEDE
2. GILANG AMRULLAH 055STYC22
3. ALAN NISWANA 005STYC22
4. ELSA HARTISIA 039STYC22
5. EVA YUNIANI 044STYC22
6. FEBRIAN ZULAIFI 050STYC22

YAYASAN RUMAH SAKIT ISLAM NUSA TENGGARA BARAT

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN YARSI MATARAM

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

 2022

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat
dan hidayah-nya serta berbagai upaya,tugas makalah mata kuliah Ilmu Biomedik
Dasar yang membahas tentang Genetika Dasar dapat diselesaikan dengan baik.

Dalam membuat makalah ini, kami sadar bahwa makalah ini masih jauh dari kata
sempurna karena masih memiliki banyak kekurangan, baik dalam hal isi maupun
sistematika dan teknik penulisannya. Oleh sebab itu, kami sangat mengharapkan
saran dan kritik yang membangun demi kesempurnaan makalah ini. Dan semoga
makalah ini bisa memberikan manfaat bagi penulis dan pembaca, Amin.

Mataram, 17 September 2022

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………………………. 2
DAFTAR ISI..............................................................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN..........................................................................................................................4
a. Latar belakang.....................................................................................................................................4
b. Rumusan masalah ...............................................................................................................................5
c, Tujuan .................................................................................................................................................5
BAB II PEMBAHASAN...........................................................................................................................6
a. Definisi genetika dasar…………………………………………………………………………………………………………………….7

b. Fungsi genetika dasar..........................................................................................................................7

c. Pewarisan sifat mendel........................................................................................................................7
d. Definisi kromosom..............................................................................................................................8
e. Penyakit keturunan genetika2..............................................................................................................9
BAB III PENUTUP.................................................................................................................................11
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................................12

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan

persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Genetika menurut
bahasa Yunani: genno yang berarti “melahirkan”. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek
yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun sub
organisme (seperti virus dan prion).

Genetika pertama kali di jelaskan oleh teori pewarisan sifat pewarisan yang
dikemukakan oleh mendel. Sebelum teori tersebut dikemukakan manusia lebih dahulu
menerapkan sistem-sistem tentang genetika contohnya para orang tua sudah tidak
memberi restu dengan adanya pernikahan saudara tetapi malah memilih calon pasangan
untuk anak-anaknya (Effendi, 2020).

Seiring perkembangan teknologi, hal ini semakin menarik untuk dibahas.

Sehingga tidak sedikit ilmuan yang mau mengembangkan ilmu Genetika ini. Dan pada
akhirnya munculah hal – hal baru yang berasal dari ilmu genetika. Sering perkembangan
zaman dan teknologi, ilmu tersebut sudah bisa menentukan keturunan siapakah kita ini
dan bagaimana keturunan kita kelak. Bahkan karena kemajuan teknologi tersebut, tanpa
adanya proses pembuahan pun bisa melahirkan individu baru yang diinginkan dengan
proses bayi tabung atau cloning yang sudah sering kita dengar.

4
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa definisi genetika?
2. Apa fungsi genetika?
3. Bagaimana hukum pewarisan mendel dapat terjadi?
4. Apa definisi kromosom?
5. Bagaimana cara mengulangi penyakit keturunan genetika?

C. TUJUAN
1. Dapat menjelaskan definisi dari genetika dasar
2. Dapat menjelaskan fungsi dari genetika dasar
3. Mampu menjelaskan hukum dari pewarisan mendel
4. Dapat menjelaskan cara mengulangi penyakit keturunan genetika.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. DEFINISI GENETIKA DASAR

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang membahas tentang penurunan sifat.
Secara luas genetika membahas:
1) struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom,
dan elemen tranposabel,
2) reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA, reverse
transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance, dan Mendelian
inheritance,
3) kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one
enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol kerja gen
pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap
pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi genetik,
4) perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,
5) genetika dalam populasi, dan
6) perekayasaan materi genetik (Nusantara, 2014).

6
B. FUNGSI GENETIKA

Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk berbagai tujuan,
antara lain :
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk
yang hidup di lingkungan kita
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk
menanggulanginya
3. Menjadi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan
diperlukan dalam kepentingan kehidupan. Prinsip genetika perlu dikuasai untuk
mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat
keturunan.

C. PEWARISAN SIFAT MENDEL

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum yang mengatur pewarisan sifat secara
genetik dari satu organisme kepada keturunannya. Hukum tersebut terdiri dari dua
bagian:
1. Hukum Pertama Mendel (hukum pemisahan atau segregation) Isi dari hukum
segregasi : Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, setiap pasang gen akan
disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.
2. Hukum Kedua Mendel (hukum berpasangan secara bebas atau independent
assortment) Isi dari hukum pasangan bebas: Segregasi suatu pasangan gen tidak
bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gametgamet
yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas
(Cahyono, 2011)

Hukum Mendel I menyatakan bahwa pewarisan sifat dari kedua gen induk yang
berupa pasangan alel yang akan mengalami pemisahan. Pemisahan tersebut akan
diterima oleh
 7
setiap gamet dengan jumlah satu gen induk yang diterimanya. Hukum Mendel I dapat
disebut dengan Hukum Segregasi bebas yang menyatakan pewarisan sifat induk pada
pembentukan gamet keturunan akan melalui pembelahan gen induk yakni terjadi pada
persilangan monohibrid. Monohibrid adalah persilangan antar dua individu dengan
spesies yang sama tetapi memiliki satu sifat yang berbeda. Monohibrid menghasilkan
keturunan pertama (F1) yang seragam. Keturunan pertama (F1) monohibrid mempunyai
fenotip yang serupa dengan induknya yang dominan jika dominansi tampak sepenuhnya.
Pemisahan alel terjadi saat keturunan pertama (F1) heterozigot membentuk gamet-gamet
yang akan menyebabkan gamet hanya memiliki salah satu alel saja (Akbar R. T,
Hardhienata S, Maesya A, 2015).

D. DEFINISI KROMOSOM

Menurut Wilhem Roux (1883) mempunyai dugaan yang kuat bahwa kromosom di
dalam inti sel adalah pembawa faktor keturunan. Mekanisme pemindahan gen dari sel ke
sel digambarkan sebagai adanya struktur yang tidak terlihat dalam bentuk deretan atau
rantai, yang mengadakan duplikasi pada saat pembelahan sel. Pendapat ini Didukung
oleh T. boveri (1862-1915) dan W. S. Sutton (1902), yang membuktikan bahwa gen
adalah bagian dari kromosom.

Bentuk kromosom dikenal selama ini adalah linier. Kromosom kelamin X berbentuk
lurus dan kromosom Y berbentuk seperti jangkar. Bentuk kromosom ini hanya mencakup
kromosom pada inti sel eukaroit. Terdapat berbagai bentuk kromosom pada kelompok
makhluk hidup. Bentuk kromosom pada kelompok virus beragam. Sebagai virus
berbentuk batang (linier), sebagian sirkuker atau cincin, beberapa virus pada berbentuk
linier tetapi pada keadaan tertentu terbentuk sirkuler (misalnya virus fag λ) (Klug dan
Cumming, 2000).

Jumlah kromosom spesies eukariot beranekaragam baik hewan maupun tumbuhan,

diploid maupun monoploid.Kesamaan jumlah kromosom baik virus, makhluk hidup
 8
prokariot dan eukariot bukan indicator dari kesamaan spesies. Jumlah kromosom
mitokondria dan kloroplas hanya satu buah berbentuk sirkuler. Banyak kopi DNA pada
mitokondria atau kloroplas bukan hanya satu molekul per organel.Misalnya kopi DNA
mitokondria pada vertebrata berkisar 5-10 molekul per mitokondria, pada tumbuhan
berkisar 20-40 molekul per mitokondria (Klug & Cummings, 2000).

E. PENYAKIT KETURUNAN GENETIKA

Penyakit keturunan genetika bisa terjadi atau bisa dilihat pada sisila keluarga yang
pernah mengidap penyakit keturunan. Kelainan dan Penyakit genetik adalah
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata manusia, serta merupakan penyakit
yang muncul karena tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur struktur
dan fungsi fisiologi tubuh manusia.

Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan
sebagai berikut :
1) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
 Contoh:
- Polidaktili (Jari lebih dari 5)
PP = Penderita polidaktili
Pp = Penderita polidaktili
pp = Normal
P1 PP >< Pp
(polidaktili) (normal)
g P p
F1 Pp (polidiktili) 100%
- Brakhidaktili (Kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki)
BB = Letal atau kematian
Bb = Brakhidaktili
 Bb = Normal
P1 Bb >< Bb
g B,b B,b
F1 BB 25% letal atau kematian Bb 50% brakhidaktili
bb 25% normal
 Sindaktili (Kelainan berupa jari-jari yang berlekatan)
SS = Sindaktili
Ss = Sindaktili
Ss = Normal
P1 Ss >< ss
g S,s s
F1 Ss = Sindaktili 50%
Ss = Normal 50%

2) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
 Contoh
- Albino (Tidak adanya pigmen melanin pada kulit rambut dan mata)
AA = Normal homozigot
Aa = Normal homozigot
aa = Albino
P1 Aa >< Aa
g A,a A,a
F1 AA 25% Normal homozigot
Aa 50% Normal homozigot
aa 25% Albino
- Gangguan mental fenilketonuria atau PKU (Ketidak mampuan tubuh
membentuk enzim fenilalanin sehingga urin mengandung fenilketonuria)
~ Menyebabkan gangguan mental, antara lain kebodohan debil, imbisil
dan
idiot, reaksi refleks lambat, umumnya berumur pendek.
PP = Normal homozigot
 Pp = Normal homozigot
Pp = PKU
- Siklemia (Kelainan sel darah merah berbentuk sabit sehingga daya ikat
terhadap oksigen rendah, gangguan fungsi limpa, kematian)
SS = Normal homozigot
Ss = Normal heterozigot
Ss = siklemia
- Xeroderma pigmentosum (Kelainan pigmentasi yang menyebabkan kulit
sangat peka terhadap sinar matahari , timbul bercak, melepuh, kanker
kulit)
XX = Normal homozigot
Xx = Normal heterozigot
xx = Xeroderma pigmentosum

3) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
 Contoh
- Persilangan hemofilia (seseorang yang darahnya sukar membeku)
Gen persesif h

4) Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

9
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Genetika Dasar merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Dari
genetika kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahluk yang
hidup di lingkungan kita dan dapat mengetahui kelainan dan penyakit yang ada pada
tubuh manusia. Ada beberapa fungsi dari sitem genetika ini dan juga teori-teorinya.
Selain itu, faktor genetika dapat membawa suatu penyakit yang menyebabkan kelainan
pada keturunannya.

10
 DAFTAR PUSTAKA3

Akbar R. T, Hardhienata S, Maesya A. (2015). Implementasi Sistem Hereditas Menggunakan Metode

Persilangan Hukum Mendel Untuk Identifikasi Pewarisan Warna Kulit Manusia. Jurnal Online
Mahasiswa (JOM) 1(1): 1-13.

Cahyono. (2011). Kombinatorial dalam Hukum Pewarisan Mendel. Jurnal Sistem dan Teknologi Informasi
12(1):32-39.

Dr. Elya Nusantari, M. (2015). GENETIKA Belajar Genetika dengan Mudah & Komprehensif. Yogyakarta:
CV BUDI UTAMA.

Effendi, Y. (2020). BUKU AJAR GENETIKA DASAR. JAWA TENGAH: PUSTAKA RUMAH C1NTA.

Klug, W. a. (2000). Concept of Genetiks. Edisi Ketiga. Macmillan Publishing Company. New York, USA.

MAKALAH GENETIKA . (2017).

Nusantara. (2014). genetika. Yogyakarta: Deepublish.

RAHMADINA, M. (2019). MODUL AJAR GENETIKA DASAR. FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUMATERA UTARA MEDAN.