MAKALAH

GENETIKA MANUSIA, PENURUNAN SIFAT DAN

KELAIANAN GENETIK

MATA KULIAH : GENETIKA

DOSEN PEMBIMBING : dr. IRMAWATI MASYHUDA, M.M.R

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 1 : KELOMPOK 2 :
1. Andi Marhana (Pbd21.076) 1. Asriani (Pdb21.080)
2. Andri Rostiani Putri (Pdb21.077) 2. Dita Aprianti Mustafa
(Pbd21.081)
3. Andriani (Pbd21.078) 3. Ega Sintia (Pbd21.082)
4. Asdillah (Pbd21.079) 4. Eka Sari Hudi (Pbd21.83)

PROGRAM STUDI SI KEBIDANAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN PELITA IBU
KENDARI

1
 TAHUN AKADEMIK 2021/2022
KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum wr. wb.

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT, bahwa kami telah
menyelesaikan tugas mata kuliah Genetika dengan membahas judul “Genetika
Manusia, Penurunan Sifat dan Kelainan Genetik” dalam bentuk makalah. Makalah
ini kami tulis berdasarkan hasil pencarian kami dari beberapa sumber, isi makalah
ini mencakup tentang Genetik manusia, Penurunan sifat dan Kelainan Genetik.
Makalah ini disusun terdiri dari 3 bab, yaitu Bab I Pendahuluan, Bab II
Pembahasan mengenai pokok permasalahan, dan Bab III Penutup yang berisi
kesimpulan dan saran.
Kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu dan mendukung dalam penyusunan makalah ini. Makalah ini masih
jauh dari kata sempurna dan juga masih banyak kekurangannya. Oleh karena itu
saran, petunjuk pengarahan, dan bimbingan dari berbagai pihak sangat kami
harapkan. Semoga makalah ini mendapat Ridho dari Allah SWT, dan bisa
bermanfaat bagi kita semua.
Wassalamu’alaikum wr. wb.

Kendari, Maret 2020

Kelompok 1 dan Kelompok 2

2
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL.......................................................................................1
KATA PENGANTAR........................................................................................ 2
DAFTAR ISI...................................................................................................... 3
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang.........................................................................................4
B. Rumusan Masalah...................................................................................5
C. Tujuan......................................................................................................5
D. Manfaat....................................................................................................5
BAB II PEMBAHASAN
A. Konsep Genetika.....................................................................................6
B. Dasar-dasar Genetika.............................................................................12
C. Penurunan Sifat dan Kelainan Genetik..................................................19
D. Proses Replikasi, Transkripsi dan Translasi Bahan Genetika...............31
BAB III PENUTUP
A. Keimpulan..............................................................................................36
B. Saran......................................................................................................36
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................37

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata
genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula
kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian
meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu
juga. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut
mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme,
maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang pewarisan sifat.
Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan
kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita
sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar
kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus
mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan
hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi
seluruh makluk.
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan
genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang
terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai
ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai
ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain
seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam
bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi,
anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan
terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan
kebutuhan masyarakat.

4
B. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah dalam makalah ini sebagai berikut.
1. Bagaimana konsep genetika?
2. Apa dasar-dasar genetika?
3. Bagaimana penurunan sifat dan kelainan genetic?
4. Bagaimana proses replikasi, transkripsi dan translasi bahan genetika?
C. Tujuan
Adapun tujuan dalam makalah ini sebagai berikut.
1. Mampu menjelaskan bagaimana konsep genetika
2. Mampu menjelaskan apa dasar-dasar genetika
3. Mampu menjelaskan bagaimana penurunan sifat dan kelainan genetic
4. Mampu menjelaskan bagaimana proses replikasi, transkripsi dan translasi
bahan genetika
D. Manfaat
Adapun manfaat dalam makalah ini sebagai berikut.
1. Untuk mengetahui bagaimana konsep genetika
2. Untuk mengetahui apa dasar-dasar genetika
3. Untuk mengetahui bagaimana penurunan sifat dan kelainan genetik
4. Untuk mengetahui bagaimana proses replikasi, transkripsi dan translasi
bahan genetika

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Konsep Genetika
1. Genetika
a. Pengertian Genetika
Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa
atau asal usul. Genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat
keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi
yang mungkin timbul didalamnya (keturunan). Menurut sumber
lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti
melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah ilmu yang
mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan
variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion).
Pengertian genetika berdasarkan perkembangan genetika
molekuler. Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan
perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk
karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu
segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter
biokimia atau fisiologis tertentu. Pengertian genetika ini sesuai dengan
pengertian genetika yang dikemukakan para ahli yakni:
1) Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada
studi tentang gen (Brown, 1989).
2) Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup
struktur dan fungsi gen, serta cara pewarisan gen-gen dari satu
generasi ke generasi berikutnya (Russel, 1992).
3) Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang
akan digunakan dalam komunikasi ilmu pengetahuan secara umum
pada saat ini dan masa yang akan datang (Venville, 2002).

6
 4) Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji
materi genetik tentang strukturnya, reproduksinya, kerjanya
(ekspresi), perubahan dan rekombinasinya, keberadaannya dalam
populasi, serta perekayasaannya (Corebima, 2010).
b. Fungsi Genetika
Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk
berbagai tujuan, antara lain :
1) Agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri, serta
setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita
2) Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha
untuk menanggulanginya
3) Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah,
yang kemungkinan diperlukan dalam kepentingan kehidupan. 
Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan
atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan,
misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya
dengan kelainan jiwa, bersifat asosial, dan kriminil.
2. Gen
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan
4-50. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909),
sebagai pengganti istilah factor keturunan atau elemen yang dikemukakan
oleh Gregor Mendel.
Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang
terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia
menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan
bahwa gen terletak di kromosom. Gen menumbuhkan serta mengatur
berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan
karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh
keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan
fibrinogen), jaringan pengikat dari (kolagen dan elastin), tulang dari
Ossein, tulang rawan dari kondrin.

7
 Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di
dalam manik-manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari
kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut
kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi
gen dalam kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di
dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Gen sebagai zarah kompak
yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat-sifat
menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom
mengandung banyak gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam
kromonema terdapat deretan lokus. Batas antar lokus yang satu dengan
lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak-kotak Pada saat itu DNA
sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi
orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian
Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred
Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2,
barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri
dari ADN yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat
disebut bahwa bahan genetis itu adalah AND.
a. Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
1) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
2) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi
berikutnya
3) Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat
terkecil yang tidak dapat dibagi –bagi lagi
4) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom
b. Sifat-sifat gen antara lain :
1) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
2) Mengandung informasi genetika
3) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
4) Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

8
 5) Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
6) Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
c. Simbol-Simbol Gen
1) Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga
sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu
individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
2) Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain
(gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan
pada keturunannya.
3) Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel
sperma (A) dan sel telur (a).
4) Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan
perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya
genotipe AA.
5) Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
6) Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk
betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk
jantan.
7) Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang
dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
8) Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat,
misalnya AA, Aa, dan aa.
3. Kromosom
Kromosom adalah polinukleotida DNA yang bersambung memanjang
dan tidak terpotong. DNA sebagai sentromer, adalah sebagai penyempitan
primer constriction. Pada beberapa kromosom (tidak semua kromosom)
ada yang memiliki satelit kromosom di bagian ujung lengan kromosom.
Sentromer bukan center of chromosom. Sentromer adalah penyempitan
kromosom, letak sentromer tidak selalu di tengah. Berdasarkan letak
sentromernya kromosom digolongkan metasentrik, sub metasentrik,

9
akrosentrik, dan telosentrik. Fungsi kromosom tidak pernah terkait dengan
fungsi sentromer.
Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik
kehidupan. Ia terdiri dari DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat
penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari, dan juga menyimpan
setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme
untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh
kita.
a. Struktur Kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa
protein histon. Dari Ikatan ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki
ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom akan membentuk
lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid
(lengan kromosom), satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar
700 nm.
b. Bentuk Kromosom
Bentuk kromosom dikenal selama ini adalah linier. Kromosom
kelamin X berbentuk lurus dan kromosom Y berbentuk seperti jangkar.
Bentuk kromosom ini hanya mencakup kromosom pada inti sel
eukariot. Terdapat berbagai bentuk kromosom pada kelompok
makhluk hidup. Bentuk kromosom pada kelompok virus beragam.
Sebagian virus berbentuk batang (linier), sebagian sirkuler atau cincin,
beberapa virus ada berbentuk linear tetapi pada keadaan tertentu
berbentuk sirkuler (misalnya virus fag λ) (Klug dan Cumming, 2000).
Bentuk kromosom prokariot adalah berupa DNA unting ganda
sirkuler atau cincin. Misalnya E. coli berbentuk cincin.Bentuk
kromosom eukariot berapa pun jumlahnya adalah berbentuk linier atau
batang. Bentuk kromosom pada organela mitokondria dan kloroplas
adalah sirkuler atau cincin seperti pada kelompok prokariot (Russel,
1992).

10
c. Bagian Kromosos
Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom
1) Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat
satu sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer.
Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema
biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang-
kadang interfase.
2) Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung
gen (informasi genetik), daerah ini dinamakan Sentromer. Pada
masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat
penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling
melekat satu sama lain pada masing-masing bagian kutub
pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer
dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.
3) Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang
terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang
telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini
sangat jelas terlihat.
4) Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya
untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak
terurai.
d. Jumlah Kromosom
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang
berbeda-beda. Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :

11
 1) Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
2) Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam
keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid.
Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan
pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang
bersifat sama dengan induknya). Kromosom yang berpasangan
(kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang
sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma
dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23
pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang
terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari
ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
B. Dasar-dasar Genetika
1. DNA (Deoxyribose Nucleic Acid)
a. Pengertian DNA
DNA (Deoxyribose Nucleic Acid) adalah asam nukleotida yang
merupakan rangkaian molekul penentu bentuk dan sifat semua makhluk
hidup, biasanya dalam bentuk heliks ganda yang mengandung instruksi
genetik yang menentukan perkembangan biologis dari seluruh bentuk
kehidupan sel. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
b. Bentuk DNA
DNA berbentuk polimer panjang nukleotida, mengkode barisan
residu asam amino dalam protein dengan menggunakan kode genetik,
sebuah kode nukleotida triplet. DNA seringkali dirujuk sebagai
molekul hereditas karena ia bertanggung jawab untuk penurunan sifat
genetika dari kebanyakan ciri yang diwariskan. Pada manusia, ciri-ciri
ini misalnya dari warna rambut hingga kerentanan terhadap penyakit.
Selama pembelahan sel, DNA direplikasi dan dapat diteruskan ke

12
 keturunan selama reproduksi. DNA bukanlah suatu molekul tunggal, ia
adalah sepasang molekul yang digandeng oleh ikatan hidrogen.
DNA tersusun sebagai untai komplementer dengan ikatan hidrogen
diantara mereka. Masing-masing untai DNA adalah rantai kimia (batu
bata penyusun), yakni nukleotida, yang terdiri dari empat tipe:
1) Adenin nukleosida = adenine deoksiribosa fosfat
2) Guanine nukleosida = guanine deoksiribosa fosfat
3) Sitosin nukleosida = sitosin deoksiribosa fosfat
4) Timin nukleosida = timin deoksiribosa fosfat
DNA mengandung informasi genetika yang diwariskan oleh
keturunan dari suatu organisme; informasi ini ditentukan oleh barisan
pasangan basa. Sebuah untai DNA mengandung gen, sebagai cetak biru
organisme .
c. Strukur DNA
Model struktur fisik molekul DNA pertama kali diajukan pada
tahun 1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick. Ada dua dasar yang
digunakan dalam melakukan dedukasi terhadap model tersebut, yaitu :
1) Hasil analisis kimia yang dilakukan oleh E. Chargaff terhadap
kandungan basa nitrogen molekul DNA dari berbagai organisme
selalu menunjukkan bahwa konsentrasi adenine sama dengan timin,
sedangkan guanine sama dengan sitosin. Dengan sendirinya,
konsentrasi basa purin total menjadi sama dengan konsentrasi basa
pirimidin total. Akan tetapi, nisbah kensentrasi adenine + timin
terhadap konsentrasi guanine + sitosin sangat bervariasi dari spesies
ke spesies.
2) Pola difraksi yang diperoleh dari hasil pemotretan molekul DNA
menggunakan sinar X oleh M.H.F. Wilkins, R. Franklin, dan para
koleganya menunjukkan bahwa basa-basa nitrogen tersusun vertical
disepanjang sumbu molekul dengan interval 3,4 Å.
Publikasi dari model double heliks DNA ini disusun berdasarkan
penemuan:

13
 1) Penemuan struktur asam nukleat dari Pauling & Corey
2) Pola difraksi DNA (Single-crystal X-ray analysis) dari Wilkins &
Franklin
3) Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1:1) dari Chargaff atau dikenal
sebagai Hukum Ekivalen Chargaff:
DNA terbentuk dari empat tipe nukleotida, yang berikatan secara
kovalen membentuk rantai polinukleotida (rantai DNA atau benang
DNA) dengan tulang punggung gula-fosfat tempat melekatnya basa-
basa. Dua rantai polinukleotida saling berikatan melalui ikatan
hydrogen antara basa-basa nitrogen dari rantai yang berbeda. Semua
basa berada di dalam double helix dan tulang punggung gula-fosfat
berada di bagian luar. Purin selalu berpasangan dengan pirimidin (A-T,
G-C). Perpasangan secara komplemen tersebut memungkinkan
pasangan basa dikemas dengan susunan yang paling sesuai. Hal ini bisa
terjadi bila kedua rantai polinukleotida tersusun secara antiparalel.
d. Replikasi DNA
Ada tiga cara teoretis replikasi DNA yang pernah diusulkan, yaitu
konservatif, semikonservatif, dan dispersive. Pada replikasi konservatif
seluruh tangga berpilin DNA awal tetap dipertahankan dan akan
mengarahkan pembentukan tangga berpilin baru. Pada replikasi
semikonservatif tangga berpilin mengalami pembukaan terlebih dahulu
sehingga kedua untai polinukleotida akan saling terpisah. Namun,
masing-masing untai ini tetap dipertahankan dan akan bertindak
sebagai cetakan (template) bagi pembentukan untai polinukleotida baru.
Sementara itu, pada replikasi dispersive kedua untai polinukleotida
mengalami fragmentasi di sejumlah tempat. Kemudian, fragmen-
fragmen polinukleotida yang terbentuk akan menjadi cetakan bagi
fragmen nukleotida baru sehingga fragmen lama dan baru akan
dijumpai berselang-seling di dalam tangga berpilin baru.
1) Konsep dasar replikasi DNA adalah:

14
  Sebelum melakukan replikasi, molekul induk mempunyai dua
untai DNA komplementer
 Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua
untai DNA
 Setiap untai yang lama berfungsi sebagai cetakan yang
menetukan urutan nukleotida terpasang untai komplementer
yang baru yang sesuai
 Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk
membentuk tulang belakang gula fosfat dari untaian bar
2) Tiga model replikasi DNA adalah:
 Model konservatif yaitu heliks ganda induk tetap dalam
keadaan utuh dan salinan kedua yang sama telah dibuat
 Model semi konservatif yaitu kedua untai molekul iduk
berpisah dan setiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk
mensintesis komplementer yang baru
 Model dispersif yaitu setiap untai dari kedua molekul anak
terdiri dari campuran bagian untai lama dan untai yang baru
disintesis
e. Fungsi DNA
DNA sebagai materi genetik pada sebagian besar organisme harus
dapat menjalankan tiga macam fungsi pokok berikut ini :
1) DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat
dapat meneruskan informasi tersebut dari yang tertua kepada
keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan
fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi.
2) DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya,
materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi
organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini
merupakan fungsi fenotipik.
3) DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga
organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan

15
 kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini,
evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan
fungsi evolusioner.
2. RNA (Ribonucleic Acid)
a. Pengertian RNA
RNA (ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan
makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur
informasi genetik.RNA sebagai penyimpan informasi genetik
misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan
retrovirus.RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada
proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi
sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya
sendiri atau molekul RNA lain.
b. Struktur RNA
RNA merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap
ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :
1) 5 karbon
2) basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan
DNA) dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan
Urasil (U)
3) gugus fosfat
Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk
suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang
merupakan prekursor dasar untuk sintesis DNA.Ribonukleosida yang
berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau
ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen
DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek
dibandingkan DNA.
c. Tipe RNA

16
 RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA (messenger RNA) atau
RNAd (RNA duta), tRNA (transfer RNA) atau RNAt (RNA transfer),
dan rRNA (ribosomal RNA) atau RNAr (RNA ribosomal).
1) RNAd
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer
dengan salah satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan
atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke
ribosom (di sitoplasma). Kode genetik RNAd tersebut kemudian
menjadi cetakan untuk menetukan spesifitas urutan asam amino
pada rantai polipeptida. RNAd berupa rantai tunggal yang relatif
panjang.
2) RNAr
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam
ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30-46% molekul
RNAr dan 70-80% protein.
3) RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per
satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga
rangkaian baa pendek (disebut antikodon). Suatu asam amino akan
melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung
antikodon. Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt,
yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam
sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan
kodonnya pada RNAd.
3. Perbedaan antara DNA dan RNA
Berdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan
beberapa perbedaan antara DNA dengan RNA sebagai berikut :
a. Komponen : Gula pada DNA deoksiribosa, sedangkan RNA adalah
ribose
b. Basa nitrogen : purin : DNA adalah Adenin dan Guanin, pada RNA
adalah Adenin dan Guanin

17
 c. Pirimidin : DNA adalah Timin dan sitosin, pada RNA adalah Urasil
dan sitosin
d. Bentuk : DNA berbentuk rantai panjang , ganda, dan berpilin (double
heliks) RNA berbentuk rantai pendek, tunggal, dan tidak berpilin
e. Letak : DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria dan
RNA terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria
f. Kadar : DNA tetap dan RNA tidak tetap
4. Sintesis Profens (Sintesis Protein)
Dalam sintesis protein, gen membri perintah untuk membuat protein
tertentu, tetapi gen (DNA) membangun protein secara tida langsung.
Jembatan antara dan sisntesis protein ialah RNA. Secara kimiawi RNA
serupa dengan DNA, terkecuali bahwa RNA mengandung ribosa bukan
deoksiribosa sebagai gulanya dan memiliki basa nitrogen urasil bukan
timin. Dengan demikian, setiap nukleotida disepanjang untai DNA
memiliki deoksiribosa sebagai gulanya dan A,G,C atau T sebagai basanya.
Sedangkan setiap nukleotida disepanjang untai RNA memiliki ribosa
sebagai gulanya dan A,G,C atau U sebagai basanya. Suatu molekul RNA
hamper selalu terdiri dari satu untai tunggal.
Dalam DNA dan RNA, monomernya merupaan keempat jenis
nukleotida, yang berbeda dalam basa notrogennya. Gen biasanya panjang
mencapai ratusan atau ribuan nukleotida, masing-masing memiliki urutan
basa yang spesifik. Setiap polipeptida dari suatu protein juga memiliki
monomer yang tersusun dalam tatanan linear tertentu, tetapi monomernya
adalah dua puluh asam amino. Dengan semikian, asam nukleat dan protein
berisi informasi yang ditulis dalam dua Bahasa kimiawi yang berbeda.
Untuk beralih dari DNA, yang tertulis dalam satu bahsa, ke protein, yang
ditulis dalam bahsa lain, membutuhkan dua tahapan utama yaitu transkripsi
dan translasi.
Transkripsi merupaan sisntesis RNA berdasarkan arahan DNA. Kedua
asam nukleat menggunakan Bahasa yang sama, dan informasinya tinggal
ditranskripsi atau disalin dari satu molekul ke molekul yang lain. Persis

18
 sebagaimana untai DNA menyediaan suatu cetakan (template) untuk
sintesis untai komplementer baru selama replikasi DNA, transkripsi ini
menyediakan suatu cetakan untuk penyusunan urutan nukleotida RNA.
Molekul RNA yang dihasilkan merupaan transkrip penuh dari instruksi-
instruksi pembangun protein dari gen itu. Jenis RNA ini disebut RNA
mesenjer (mRNA, messenger RNA), karena molekul ini membawa pesan
dari DNA ke peralatan psintesis-protein dari sel tersebut (transkripsi
merupakan istilah umum untuk sintesis semua jenis RNA dari DNA).
Secara garis besar transkripsi terjadi melalui tiga tahapan yaitu inisiasi,
elongasi dan terminasi.
Translasi merupaan sintesis polipeptida yang sesungguhnya, yang
terjadi berdasarkan arahan mRNA. Selama tahapan ini terdapat perubahan
bahasa: Sel tersebut menterjemahkan (mentranslasi) ututan basa molekul
mRNA ke dalam urutan asam amino polipeptida. Tempat-tempat translasi
ini ialah ribosom, partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian secara
teratur asam amino menjadi rantai polipeptida. Seperti halnya pada
transkripsi, pada translasi terjadi melalui tiga tahapan yaitu inisiasi,
elongasi dan terminasi. Selain mRNA da ribosom, tRNA (RNA transfer)
merupaan RNA lain yang berperan penting dalam proses translasi. RNA
transfer berperan sebagai molekul adaptor dalam sintesis protein:
mentranslasi kodon-kodon mRNA menjadi asam amino.
C. Penurunan Sifat dan Kelainan Genetik
1. Penurunan Sifat
1) Pewarisan Sifat
Hereditas atau pewarisan sifat makhluk hidup yang ada di muka
bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat
dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu
dengan yang lainnya. Pewarisan sifat adalah ciri-ciri atau sifat-sifat
makhluk hidup yang diturunkan dari induk kepada anaknya. Tiap
spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari
generasi ke generasi. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk

19
 hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat
diturunkan.
2) Hukum Pewarisan Sifat
Dari teori-teori yang menjelaskan tentang pewarisan sifat, masih
belum ada yang menjelaskan adanya hukum yang mengatur penurunan
sifat. Kemudian seorang Biarawan dari Austria yang bernama Gregor
Mendel (1822-1844) melakukan berbagai percobaan tentang
penyilangan dengan berbagai jenis tanaman. Mendel melakukan
penyilangan terhadap Kacang Ercis (Pisum sativum) yang mempunyai
sifat sebagai berikut:
a. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang kontras
b. Dapat melakukan Autogami atau perkawinan sendiri
c. Mudah disilangkan
d. Mempunyai keturunan yang banyak
e. Mempunyai daur hidup yang pendek
Dalam percobaannya Mendel melakukan perkawinan silang
dengan menyerbukkan sendiri antara dua variates Ercis berbunga ungu
dengan Ercis berbunga putih sebagai induk-induknya. Turunan hasil
persilangan ini disebut Hibrid. Sedangkan proses perkawinan silang
sendiri disebut Hibridisasi.
Dalam percobaan awalnya, Mendel menyilangkan galur murni
Kacang Ercis untuk satu sifat beda yang berlawanan. Galur murni dari
tanaman induk disebut sebagai generasi P (Parental), sedangkan
turunan pertama dari hasil penyilangan disebut generasi F1 (filial), dan
generasi kedua dari hasil penyerbukan sendiri disebut generasi F2.
Hasil penyilangan satu sifat beda tersebut pada generasi pertamanya
tidak menunjukkan campuran dari sifat induknya, tetapi menunjukkan
sifat dari salah satu induknya. Sementara pada generasi berikutnya
sifat yang muncul pada generasi pertama akan muncul ¾ bagian,
sedangkan sifat induknya yang tidak muncul pada generasi pertamanya

20
akan muncul pada generasi kedua sebesar ¼ bagian sehingga rasionya
3:1.
Dari hasil percobaan yang diperolehnya, Mendel menyusun
beberapa Hipotesis, yaitu:
a. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang factor
keturunan, satu dari induk jantan dan satu dari induk betina.
b. Setiap pasang faktor keturunan menunjukkan bentuk alternative
sesamanya. Misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput, kuning
atau hijau. Kedua bentuk alternatif ini disebut alel.
c. Bila pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu
tanaman, faktor dominasi akan menutup faktor resesif.
d. Pada waktu pembentukan gamet, pasangan faktor atau masing-
masing alel akan memisah secara bebas.
e. Individu murni memiliki alel sama, yaitu dominin saja atau resesif
saja.
Dari hasil Hipotesis diatas. Mendel membuat hukum yang
terkenal dengan Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), yaitu: Bahwa
alel-alel akan berpisah secara bebas dari diploid menjadi haploid pada
saat pembentukan gamet. Dan Hukum Mendel II (Hukum kebebasan
untuk memilih/pengelompokan secara bebas), yaitu: Bahwa dalam
suatu perkawinan/persilangan yang menyangkut dua atau lebih
pasangan sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan
faktor sifat-sifat tersebut adalah bebas sendiri.
Alel dominan disimbolkan dengan huruf capital misalnya (R),
sedangkan alel resesif disimbolkan dengan huruf kecil, misalya (r).
Organisme yang memiliki pasangan alel identik disebut homozigot,
sedangkan jika organisme mempunyai alel yang berbeda disebut
heterozigot. Alel homozigot dapat berupa homozigot dominan ataupun
resesif. Susunan genetik dari suatu sifat yang dikandung oleh suatu
organisme disebut genotip, sedangkan suatu sifat yang di ekspresikan
oleh suatu oragnisme (bentuk luar suatu organisme) disebut fenotip.

21
a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi/ Hukum Pemisahan Bebas)
Hukum Mendel I dikenal juga dengan Hukum Segregasi
menyatakan: ‘’Ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu
maka akan terjadi pemisahan alel secara bebas atau pembentukan
gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam
dua sel anak’’ atau “pada pembentukan gamet (sel kelamin) kedua gen
induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga
tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya”. Hukum ini berlaku
untuk persilangan monohybrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok antara lain :
1) Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada
karakter. Ini adalah konsep mengenai dua macem alel, alel resesif
dan alel dominan
2) Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tertua jantan dan
satu dari tetua betina,
3) Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda, alel
dominan akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari
luar). Alel resesif yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan
diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.
b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi Bebas/Hukum Berpasangan
Bebas)
Hukum Mendel II dikenal dengan Hukum Asortasi
(pengelompokan gen secara bebas) menyatakan: “Pada saat
pembentukan gamet, gen-gen sealel akan mengelompok secara bebas
atau bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang
sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak
bergantung pada sifat pasangan lainnya” atau “bila dua individu
mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang
sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain.

22
 Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling
mempengaruhi”. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat
beda) atau lebih.
c. Penyimpangan Hukum Mendel
Penyimpangan hukum Mendel ini terjadi karena dua pasang gen
atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan fenotipe pada
suatu individu disebut interaksi gen, yaitu komplementer, kriptomeri,
epistasis-hipostasis, dan polimeri.
a) Komplementer
Komplementer adalah peristiwa dua gen dominan saling
memengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu
sifat.
b) Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa suatu faktor dominan yang baru
tampak pengaruhnya apabila bertemu dengan faktor dominan lain
yang bukan alelnya. Faktor dominan ini seolah-olah tersembunyi
(kriptos).
c) Epistasis dan Hipostasis
Epistasis-hipostasis adalah peristiwa dengan dua faktor yang
bukan pasangan alelnya dapat memengaruhi nagian yang sama
dari suatu organisme. Namun, pengaruh faktor yang satu menutup
ekspresi faktor lainnya.
d) Polimeri
Polimeri adalah peristiwa dengan beberapa sifat beda yang berdiri
sendiri memengaruhi bagian yang sama dari suatu individu.
4) Contoh Pewarisan Sifat
Ada beberapa contoh bentuk perwaris sifat pada manusia yang
bisa diamati, yakni:
a. Warna Kulit
Warna kulit manusia berbeda-beda dan itu dipengaruhi oleh
gen. Pada gen ada tiga macam, yakni gen A, B, dan C yang

23
 mengkode pembentukan pigmen kulit, yaitu melamin. Pigmen
menyebabkan kulit menjadi gelap. Variasi gen lain pada kulit yaitu
gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC akan memiliki
kulit sangat gelap, sementara orang yang memiliki gen aabbcc akan
memiliki kulit sangat terang. Pada orang yang memiliki gen
AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo matang (tengah-tengah
antara sangat gelap dan sangat cerah). Warna kulit juga
dipengaruhi faktor lingkungan seperti terkena sinar matahari.
b. Bentuk Rambut
Bentuk rambut juga dipengaruhi oleh gen. Ada dua macam gen
yang dapat mengendalikan rambut, yakni gen C (dominan) untuk
rambut kering dan ges s (resesif) untuk rambut lurus. Jika salah
satu dari kedua gen tersebut dan mendapatkan campuran, maka
rambut akan menjadi berombak (Cs).
2. Kelainan Genetik
1) Penyakit Genetika
Penyakit genetika adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
yang mencakup berbagai tingkat dalam rangkaian proses
penerjemahan informasi (ekspresi gen) genetik dari suatu organisme.
Kelainan dan Penyakit genetik merupakan penyimpangan dari sifat
umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang
muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur
struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik
dapat digolongkan sebagai berikut :
a. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel
dominan autosomal
b. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif
autosomal

24
 c. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan
kromosom seks/kelamin
d. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh
aberasi kromosom
2) Macam-macam Penyakit Genetik
a. Kelainan Genetik Karena Pewarisan Alel Dominan Autosomal
1) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya
komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar.
Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan
yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari
1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh
normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe
KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe
homozigot resesif (kk).
2) Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan
jari tangan atau kaki yanng memendek karena memendeknya
ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam
keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam
keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian
pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot
hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah
sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan
individu normal.
3) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi
degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington
disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu

25
 alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
4) Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau
kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda ,
ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.
b. Kelainan Genetik Karena Pewarisan Alel Resesif Autosomal
1) Anemia Sel Sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu
asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel
darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang
diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada
ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan
fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel
darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita
anemia sel sabit disimbolkan dengan (ss). Sedangkan individu
normal memiliki genotipe (SS) dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan (Ss).
2) Fibrosis Sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang
membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh
karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis
sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu
heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun
merupakan karier, sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).
3) Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan
galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim

26
 pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa
dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi
glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses
glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa
yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata,
hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan
muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan
sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet
bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel
(GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
4) Albino
Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk
enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya
diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang
mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen
dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA
atau Aa, dan albino aa.
5) Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan
yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolism, dimana
penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin
dengan normal.
6) Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai
dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit
untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit
mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong)

27
 dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa
yang disebut “target cell”.

c. Kelainan Genetik Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “X”

1) Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang
paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen
faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Perempuan yang
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan
darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa /
carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu
genotip yaitu (XhY).
2) Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah
atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau
(tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu
tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi
cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna
merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color
blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal
mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan
heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah
homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta
warna XcY.
3) Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya
otot-otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena

28
 tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin,
yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X

4) Sindrom Fragile X
Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi
(pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang.
Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan
oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
5) Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin
yang berlebihan. Penderita memperlihatkan kelakuan yang
abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan.
d. Kelainan Genetik Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “Y”
1) Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian
tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki
gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.
2) Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit
diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung
air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
3) Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang
dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai
hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.
e. Kelainan Genetik Karena Aberasi Kromosom
1) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

29
 Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom
kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada
tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan
agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal,
IQ dibawah normal.
2) Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada
kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan
perempuan. Ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar
dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak
tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil
dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
3) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom
kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter
tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul,
payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan
tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya
panjang), mental terbelakang.
4) Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom
kelamin yaitu X. Penderita sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam
terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril,
kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm),
dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan
mengalami keterbelakangan mental.

30
 5) Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom
nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada
alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah,
mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya
hanya mencapai umur 6 bulan saja.
6) Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut
trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14
atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing
celah langit-langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak,
jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya
terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang
dari 1 tahun.
7) Sindrom Cri du chat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor
5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang
kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing.
Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-
anak.
D. Proses Replikasi, Transkripsi Dan Translasi Materi Genetik
Dalam Sintesis Protein terdapat tiga tahap dalam proses sintesis protein
yaitu :
1. Replikasi
Replikasi adalah proses perbanyakan bahan genetik (genom : DNA
dan RNA). Replikasi adalah proses yang mengawali pertumbuhan sel.
Replikasi akan diikuti oleh pembentukan sel-sel anakan yang membawa
duplikat bahan genetik hasil replikasi. Komposisi bahan genetik sel anakan
sangat identik dengan komposisi genetik sel induk. Fungsi replikasi ini
merupakan fungsi genotipik.

31
 Kesalahan dalam replikasi bahan genetik dapat mengakibatkan
perubahan pada sifat sel-sel anakan. Perbedaan struktural molekul bahan
genetik (DNA) menyebabkan perbedaan mekanisme replikasi pada
prokariot dan eukariot. Replikasi pada prokariot dimulai dari satu situs
awal replikasi (ORI) dan berlangsung ke dua arah menuju daerah terminasi
Replikasi pada eukariot dimulai dari banyak ORI, bergerak ke dua arah.
Replikasi DNA adalah proses penggandaan DNA baru dari untaian
DNA yang telah ada sebelumnya. Kode genetik (kodon) pada DNA yang
dibawa dan dicetak akan membentuk RNA sebagai sumber informasi
genetik untuk memulai sintesis protein.
Ada 3 hipotesis mengenai replikasi DNA yaitu semikonservatif,
konservatif dan dispersive
1) Hipotesis semikonservatif : setiap molekul untai ganda DNA anakan
terdiri atas satu untai-tunggal DNA induk dan satu untai tunggal DNA
hasil sintesis baru.
2) Konservatif : DNA untai ganda induk tetap bergabung sedangkan
kedua untaian DNA anakan terdiri atas molekul hasil sintesis baru.
3) Dispersif : molekul DNA induk mengalami fragmentasi sehingga DNA
anakan terdiri atas campuran molekul lama (induk) dan molekul hasil
sintesis baru
Proses atau tahapan Replikasi DNA, yaitu:
1) Ikatan hidrogen DNA kromosomal diputus oleh enzim helikase dari
arah 3’ ke 5’.
2) DNA polymerase kemudian mulai membentuk salinan DNA baru dari
titik P (promotor) ke T (terminator).
3) Leading strands adalah rantai berarah 3’ ke 5’ dimana replikasi DNA
terus berjalan atau tidak terputus. Sedangkan, Lagging strands adalah
rantai berarah 5’ ke 3’ dimana replikasi DNA terputus.
4) Rantai yang mengalami lagging strands menghasilkan fragmen yang
terputus-putus. Fragmen ini disebut dengan fragmen okazaki.

32
 5) Fragmen okazaki kemudian diperbaiki oleh enzim ligase untuk
membentuk DNA baru.
6) Maka terbentuklah DNA baru hasil replikasi dari DNA kromosomal
Proses sintesis protein dimulai ketika ikatan hidrogen DNA hasil replikasi
dipecah atau diputus oleh enzim RNA polymerase. Kemudian rantai DNA
tersebut dikode oleh mRNA. Sintesis protein terjadi melalui dua tahap,
yaitu transkripsi yang dilanjutkan dengan translasi.
2. Transkripsi
Transkripsi adalah proses penyalinan informasi DNA kepada mRNA.
Proses ini terjadi di dalam nukleus dan dikatalisasi oleh enzim RNA
polymerase. Transkripsi hanya terjadi pada satu untai rantai DNA yang
mengandung kelompok gen tertentu saja.
Terdapat beberapa tahapan pada proses transkripsi, yaitu:
a. Inisiasi (Permulaan) Transkripsi
Tahapan inisiasi, yaitu sebagai berikut:
1) RNA polymerase melekat pada daerah promoter atau pangkal
transkripsi untuk memulai transkripsi.
2) RNA polymerase kemudian berikatan dengan kumpulan protein
sehingga membentuk kompleks inisiasi transkripsi.
3) RNA polymerase membuka untaian rantai ganda DNA.
b. Elongasi (Pemanjangan) Transkripsi
Tahapan elongasi, yaitu sebagai berikut:
1) Setelah rantai ganda DNA terbuka, RNA polymerase kemudian
meyusun untaian nukleotida-nukleotida RNA dari arah 5’ ke 3’
sesuai dengan pasangan basa nitrogennya sehingga terjadi
pemanjangan RNA.
2) RNA akan membentuk pasangan basa Adenin (A) dengan Urasil
(U).
c. Terminasi (Pengakhiran) Transkripsi
Tahapan terminasi, yaitu sebagai berikut:

33
 1) Terminasi terjadi pada daerah terminator. Daerah ini memiliki
urutan DNA yang berfungsi untuk menghentikan proses
transkripsi.
2) Rantai DNA menyatu kembali kemudian RNA polymerase dan
mRNA yang telah terbentuk akan terlepas dari DNA. mRNA
(Messenger RNA), merupakan RNA yang mengandung kode
genetik (kodon) hasil transkripsi basa nitrogen pada DNA yang
menjadi cetakan untuk menjadi urutan asam amino polipeptida
yang mengkode suatu protein tertentu.
3) Kemudian mRNA akan keluar dari inti sel melalui pori-pori
nukleus dan masuk ke dalam sitosol.
3. Translasi
Translasi adalah sintesis polipeptida dari mRNA untuk menentukan
urutan-urutan asam amino yang akan membentuk suatu protein. Translasi
terjadi di ribosom. Pada tahap ini, sel harus menerjemahkan kode gentik
atau kodon. Kodon adalah tiga nukleotida pada urutan mRNA yang dapat
diterjemahkan menjadi urutan asam amino. Urutan asam amino akan
mengkode suatu protein spesifik.
Terdapat beberapa tahapan pada proses translasi, yaitu:
a. Inisiasi (Permulaan) Translasi
1) Ujung mRNA yang telah keluar dari nukleus akan berikatan
dengan ribosom unit kecil melalui bantuan GTP dan enzim.
Peristiwa tersebut disebut dengan kodon inisiasi
2) Kodon inisiasi tersebut adalah AUG. Kodon AUG memberikan
sinyal untuk memulai proses translasi.
3) Kemudian, tRNA (transfer RNA) antikodon UAC yang membawa
asam amino metionin melekat pada kodon inisiasi AUG. tRNA
antikodon UAC merupakan komplementer dari kodon AUG. tRNA
sendiri berfungsi untuk mengantarkan informasi genetik mRNA
dari sitoplasma menuju ribosom untuk disusun menjadi protein.
b. Elongasi (Pemanjangan) Translasi

34
 1) Kodon yang dibawa oleh mRNA akan diterjemahkan satu persatu
menjadi asam amino.
2) Asam amino berikutnya akan ditambahkan satu persatu-satu dari
asam amino pertama (metionin).
3) Asam amino pertama (metionin) segera lepas dari ribosom, tRNA
kembali ke sitoplasma untuk mengulangi fungsinya. tRNA
berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon mRNA
berikutnya.
4) Setelah itu masing-masing asam amino akan digabungkan oleh
tRNA.
5) Gabungan asam amino tersebut akan membentuk rantai polipeptida
yang dikatalisasi oleh rRNA. rRNA (ribosomal RNA) terdapat
pada ribosom sub unit besar yang berfungsi sebagai enzim
pembentuk ikatan peptida yang menyambungkan polipeptida-
polipeptida antar asam amino.
c. Terminasi (Pengakhiran) Translasi
1) Proses translasi berakhir ketika salah satu kodon stop mRNA
(UAA, UAG, dan UGA) melekat pada ribosom.
2) Polipeptida atau protein yang terbentuk akan terlepas dari ribosom
dan terjadi pelepasan sub unit ribosom menjadi sub unit besar dan
kecil.
3) Protein yang telah disintesis mengalami proses post-translasi. Pada
tahap ini, protein dapat berikatan dengan karbohidrat atau dipecah
kembali menjadi beberapa polipeptida.

35
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Materi genetik adalah gen yang merupakan sepotong DNA yang
membawa informasi suatu sifat dan gen tersebut terdapat di kromosom. Secara
garis peran DNA didalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik artinya,
DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.
Pewarisan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat dari induk
(orang tua) kepada keturunannya (anak). Ilmu yang mempelajari tentang
pewarisan sifat ini disebut genetika.
B. Saran
Makalah ini diharapkan dapat untuk memberikan pengertian dan
pengetahuan yang berkaitan dengan genetika manusia, penurunan sifat dan
kelainan genetik, walaupun tidak secara detail.

36
 DAFTAR PUSTAKA

http://repository.trisakti.ac.id/usaktiana/digital/082751/2014_TA_KG_04010196_
Bab-2.pdf
https://www.academia.edu/38520867/makalah_materi_genetik_docx
https://www.academia.edu/14783808/MAKALAH_GENETIKA
https://www.dosenpendidikan.co.id/genetika-adalah/
http://desybio.wordpress.com/tag/2-translasi/ Translasi Genetik Wikipedia
Encyclopedia
http://id.wikipedia.org/wiki/Translasi_(genetik)
https://www.studiobelajar.com/sintesis-protein/

37