TUGAS

GENETIKA

OLEH

Dewiyanti Djabar

NIM. 23103041

UNIVERSITAS NEGERI MANADO FAKULTAS ILMU

PENDIDIKAN DAN PSIKOLOGI

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN KHUSUS

1
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, yang mana atas berkat rahmat,
nikmat dan hidayahnya sehingga makalah ini dapat diselesaikan, yang mana Beliau telah membawa
umatnya dari alam yang gelap gulita kepada alam yang terang benderang dan penuh dengan ilmu
pengetahuan.

Penulis menyusun makalah yang berjudul “GENETIKA “ ini karena ada sangkut pautnya antara ilmu
keperawatan dengan Biologi dan Fisika. Penulis berharap makalah

Dalam penyusunan makalah ini penulis menyadari akan segala kekurangan dan kemampuan yang sangat
terbatas dimiliki oleh penulis, sehingga dalam penulisan, penyusunan kalimat dan dalam mencari sumber
buku serta internet masih kurang dan teramat sulit. Namun penulis sudah berusaha semaksimal mungkin
agar makalah ini dapat diselesaikan untuk memenuhi tugas yang telah diberikan oleh dosen pembimbing
dan berusaha untuk menjadikan yang terbaik.

Dengan segala kerendahan hati, penulis sangat mengharapkan kritikan dan saran saran yang sifatnya
membangun demi penyempurnaan makalah ini. Dan penulis berharap semoga makalah ini dapat
memenuhi harapan kita semua.

Tobelo, 13 Desember 2023

Penulis

2
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.................................................................................................................................1
DAFTAR ISI...............................................................................................................................................3
BAB I PENDAHULUAN...........................................................................................................................4
1.1 Latar Belakang.............................................................................................................................4
1.2 Rumusan Masalah........................................................................................................................4
1.3 Tujuan..........................................................................................................................................5
BAB II PEMBAHASAN.............................................................................................................................6
2.1 Pengertian Genetika.....................................................................................................................6
2.2 Substansi Genetika.......................................................................................................................7
2.3 Pewarisan Sifat..........................................................................................................................20
2.4 Penyimpanan Semu Hukum Mendel..........................................................................................23
2.5 Hereditas Pada Manusia.............................................................................................................28
BAB III PENUTUP...................................................................................................................................34
3.1 Simpulan....................................................................................................................................34
3.2 Saran..........................................................................................................................................34
DAFTAR PUSTAKA................................................................................................................................35

3
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin),
artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal dari
kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu
yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Dengan
singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam
ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak
cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita
sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia
tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka. Oleh karena itu, selain kita harus mengetahui sifat-sifat
menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Genetika bisa sebagai ilmu
pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu
pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia,
fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti
bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi.
Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan
pelayanan kebutuhan masyarakat.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apakah yang dimaksud dengan genetika?

2. Apa sajakah cabang-cabang dari genetika?
3. Apa sajakah substansi dari genetika?
4. Apa sajakah hukum-hukum pewarisan sifat?
5. Bagaimanakah hereditas pada manusia?

4
1.3 Tujuan

1. Untuk mengetahui pengertian dari genetika.

2. Untuk mengetahui cabang-cabang dari genetika.
3. Untuk mengetahui apa saja substansi dari genetika.
4. Untuk mengetahui hukum-hukum pewarisan sifat.
5. Untuk mengetahui hereditas pada manusia.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses biologis
dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics,
dibentuk dari kata bahasa Yunani: γέννω, genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang
biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus
dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan
segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi
kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang
Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting.
DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat
diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs).

Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The
Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun
individu lainnya dengan replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam
bentuk RNA, yang kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu
fenotipe dari organisme yang ada.

Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti
bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh

Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19. Genetika berusaha menjelaskan material pembawa

6
informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan
genetik).

2.1 Cabang-Cabang Genetika

Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu
ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika antara lain:

 Genetika molekular
 Genetika sel (sitogenetika)
 Genetika populasi
 Genetika kuantitatif
 Genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika antara lain:

 Genetika kedokteran
 Ilmu pemuliaan
 Rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.

2.2 Substansi Genetika

1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom
berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti badan. Oleh
karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom
terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase
saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

7
a. Sifat Kromosom
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 – 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%,
DNA, dan RNA 5%.
5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom
sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah
kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga
penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel
somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat
44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y.
Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina
dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX
dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatic (2n)
adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n)
adalah 22A + X atau 22A + Y.

Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:

8
 1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau
hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang
ADN tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.

c. Struktur Kromosom

1) Sentromer (kinetokor) merupakan penghubung antara kromonema yang satu

dengan lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya benang gelendong pada
waktu kromosom akan bergerak menuju ke kutub sel, pada fase anafase
pembelahan kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan
kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa
tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai
tempat lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit
penebalan.
5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.

9
 6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat
di dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relative sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.

e. Jumlah kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda.
Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena

10
 kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut
terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada
sel gamet atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah
dari jumlah kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau
haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel
sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah
kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

No. Nama Jumlah Kromosom

1. Lumbricus terestris (cacing tanah) 36 (n = 18)
2. Felis domesticus (kucing) 38 (n = 19)
3. Mus musculus (tikus) 40 (n = 20)
4. Pongo pygmaeus (kera) 42 (n = 21)
5. Oryctologus cuniculus (kelinci) 44 (n = 22)
6. Homo sapiens (manusia) 46 (n = 23)
7. Solanum lycopersicum (tomat) 24 (n = 12)
8. Solanum tuberosum (kentang) 48 (n = 24)
9. Zea mays (jagung) 20 (n = 10)
10. Oryza sativa (padi) 24 (n = 12)

2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari
protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
11
 - Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme.

d. Simbol-simbol Gen
 Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya
dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
 Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
 Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
 Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan
dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
 Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan
dua sel kelamin. Misalnya aa.
 Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
 Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
 Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa, dan aa.

3. DNA dan RNA

12
 Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika
unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat
(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-
unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara
posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya (Harpet, 1980).

Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam
inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau
mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi organisme
itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA,
satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan
tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya
(Fessenden, 1990).

a. Struktur DNA

Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia

yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel
khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke
generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).

DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa.
Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan
satu molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan
pirimidin. Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin
dan timin.

Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:

1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).

13
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap.

Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S)
dari kelompok pirimidin.

b. Replikasi DNA

Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu
sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat
(persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk
ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk).
Replikasi hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel
membelah dan selesai sebelum fase M. Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3
teori yang menyatakan cara duplikasi DNA:

14
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya
disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai
diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen
sama persis seperti urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida
bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri
berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga
terbentuk dua buah DNA yang sama persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA

RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari

polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang
menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa
nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G)
serta Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).

e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini
berupa triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada

15
 RNA duta merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen
pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta
oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan).
Urutan basa nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer
seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu:
- Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
- Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
- Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
- Ujung pengenal ribosom.

Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU
GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA
SSU.

3) Ribosom RNA (RNAr)

Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri
dari 2 sub unit, yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta
serta sub unit besar yang berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya

penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan
DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis
protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan
ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:

16
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita
antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya
komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein
dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang
mengandung ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd.
Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon
RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian
nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada
RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya
datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu
yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik

17
 Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai
lambang basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam
asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean
urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada
saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam amino
penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.

Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan
(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat
kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon
UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen
pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut
kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal,
artinya kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Dengan
adanya kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa
berfungsi sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang
berada di antara kodon permulaan dan kodon terminasi.

Tabel. Kode genetik

18
h. Perbedaan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan

dengan DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):

1) Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk
double helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada
beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih
sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA
yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3) Lokasi

19
 DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya:
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu
pita DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di
ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.

2.3 Pewarisan Sifat

Ilmu genetika berkembang sangat pesat sejak ditemukannya teori pewarisan sifat oleh
seorang rahib di sebuah biara di Brunn, Austria yang bernama Gregor Johann Mendel yang
selanjutnya tokoh ini disebut Bapak Genetika.

Mendel adalah orang yang pertama melakukan percobaan perkawinan silang. Dalam
percobaannya, Mendel menyilangkan beberapa jenis tanaman ercis atau kacang kapri (Pisum
sativum) di kebun biara. Di kebun tersebut banyak sekali terdapat tanaman kacang kapri yang
beraneka ragam, ada yang berwarna putih dan merah, ada yang berbiji bulat dan keriput, serta
ada pula yang berbatang tinggi dan rendah. Mendel memilih kacang kapri untuk penelitiannya
karena kacang tersebut memiliki sifat sebagai berikut :

1. Memiliki bunga sempurna yang dapat melakukan penyerbukan sendiri;

2. Dapat dengan mudah dilakukan penyerbukan silang;
3. Masa hidupnya tidak lama, sehingga segera menghasilkan keturunan;

20
4. Memiliki pasangan sifat yang mencolok.

Keturunan pertama (F1) dengan genotipe Mm, menghasilkan dua macam gamet yang
berjumlah sama. Misalnya: jika dihasilkan 50 serbuk sari, 25 sebuk sari memiliki genotipe M dan
25 serbuk sari yang lain memiliki genotipe m. Demikian juga pada sel telurnya. Hal ini terjadi
karena pada waktu pembentukkan sel gamet pasangan gen Mm memisah secara bebas.
Akibatnya masing-masing sel kelamin (sebuk sari atau sel telur) hanya memperoleh satu gen,
yaitu M atau m. Peristiwa ini untuk selanjutnya disebut prisip pemisahan secara bebas.

Dalam proses pewarisan sifat dikenal beberapa hukum sebagai dasar pengembangan
genetika modern oleh Mendel (1822-1884). Hukum tersebut disebut sebagai Hukum Mendel.
Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu:

a. Hukum Mendel I (hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada
pembentukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak
secara bebas.

Contoh percobaan Mendel I:

1) Mendel menyilangkan dua individu kacang kapri yang memiliki satu sifat beda
(monohibrida) yaitu antara kapri berbiji bulat dengan berbiji keriput. Sifat bulat dominan
terhadap keriput.
Komposisi Gen
B : gen untuk sifat bulat, dominan terhadap b
B : gen untuk sifat keriput
P1 : BB ( Bulat) x bb (Keriput)
F 1 : F1 x F1
Bb x Bb
Gamet-gamet yang dibentuk : B dan b, B dan b

B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
b Bb (bulat) bb (keriput)
Rasio Fenotipe = bulat : keriput; 3 : 1

21
 Rasio genotipe= BB : Bb :bb : 1 : 2 : 1

2) Backcross, yaitu menyilangkan atau mengawinkan individu hasil hybrid ( F 1) dengan salah
satu induknya.
Sifat biji pada kacang kapri
P : BB ( tinggi ) x bb ( rendah )
F1 : Bb ( tinggi )

Backcross
a) Bb (bulat) x BB (Bulat sebagai induk)

B b
B BB (bulat) Bb (bulat)
Hasil backcross maka : 100% bulat

b) Bb (Bulat) x bb ( keriput sebagai induk)

B b
b Bb (bulat) bb (keriput)
Hasil rasio fenotipe backcross maka: bulat : keriput = 1 : 1

3) Sifat intermediate (semidominan atau kodominan )

Intermediate adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang mana sifat dominan tidak
mampu menutupi sifat diantara keduanya. Hal ini disebabkan beberapa gen tidak dominan
dan juga tidak resesif.

b. Hukum Mendel II yaitu hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitu bila dua individu
berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang
satu tidak tergantung dengan yang lain.

Contoh percobaan hukum mendel II

Mendel melakukan percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid),
yaitu warna dan bentuk biji.

22
B : Bulat, dominan terhadap keriput
b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau

Penyelesaian:
P : BBKK (Bulat Kuning) X bbkk (Keriput Hijau)
Gamet : BK x bk
F1 : BbKk (Bulat Kuning )
P2 : F1 X F 1
P2 : BbKk x BbKk
Gamet : BK, Bk, bK, bk x BK, Bk, bK, bk

F2:

BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 adalah :

Kotak Nomor Genotipe Fenotipe Σ

1 BBKK Bulat Kuning 1
2, 5 BBKk Bulat Kuning 2
3, 9 BbKK Bulat kuning 2
4, 7, 10, 13 BbKk Bulat kuning 4
6 BBkk Bulat Hijau 1
8, 14 Bbkk Bulat Hijau 2
11 bbKK Keriput kuning 1
12, 15 bbKk Keriput kuning 2
16 bbkk Keriput hijau 1

23
 Maka rasio fenotipe adalah Bulat kuning: Bulat hijau: Keriput kuning: Keriput hijau =
9:3:3:1. Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pemisahan pada
F2 untuk fenotipe dan genotipe.

2.4 Penyimpanan Semu Hukum Mendel

Macam penyimpangan semu hukum mendel:

1. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis dan hipostasis adalah peristiwa dimana dua faktor yang bukan pasangannya
dapat memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Faktor pembawa sifat yang
menutup disebut epistasis, sedang sifat yang ditutupi disebut hipostasis . Sebagai contoh
adalah pembastaran gandum berkulit hitam dengan gandum berkulit kuning.

P1 : HHkk (hitam) X hhKK (kuning)

Gamet : Hk hK
F1 : HhKk ( hitam)
: HhKk x HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk x HK, Hk, hK, hk
F2 : H-K- = 9 (Hitam) hhK- = 3 (kuning)
: H-kk = 3 (hitam) hhkk = 1 (Putih)
Keterangan:
- Factor H (hitam) dominan terhadap h (putih)
- Factor K (kuning) dominan terhadap k (putih)
- Factor H menutup faktor K sehingga faktor H disebut epistasis dan faktor K disebut
hipostasis.
Maka rasio fenotipe dalam epistasis hipostasis antara hitam: kuning: putih= 12: 3: 1

2. Polimeri

Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri
sendiri-sendiri tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Sebagai contoh
adalah pembastaran 2 varitas gandum yang berbiji merah dan berbiji putih.

24
 Dari hasil persilangan, semua gandum yang mengandung faktor M berwarna merah,
tetapi dengan derajat kemerahan bervariasi tergantung dari banyaknya faktor M yang
dikandung, sedangkan yang tidak mengandung faktor M berwarna putih. Gandum dengan 4
faktor M berwarna merah sekali; 3 faktor M berwarna merah gelap; 2 faktor M berwarna
merah muda; 1 faktor M berwarna merah terang. maka rasio fenotipe = merah : putih = 15 :
1. Peristiwa polimeri pada manusia dapat terjadi pada warna kulit.

3. Kriptomeri

Kriptomeri adalah suatu peristiwa dimana suatu faktor dominan (gen dominan) seolah-
olah tersembunyi bila berada bersama-sama faktor dominan (gen dominan) lainnya dan baru
tampak bila tidak berada bersama faktor penutup tersebut.

Sebagai contoh adalah pembastaran antara bunga Linaria maroccana merah dengan
yang berbunga putih. Warna bunga disebabkan oleh adanya zat warna antosianin dalam air
sel. Bila pH rendah (lingkungan asam) akan berwarna merah dan bila pH tinggi (lingkungan
basa) akan berwarna ungu. Bila tidak terdapat zat antosianin, walaupun lingkungan asam
atau basa bunga akan berwarna putih. Kriptomeri memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:4.

4. Interaksi beberapa Pasangan Gen (Atavisme)

Sebagai contoh adalah terlihat pada bentuk pial (jengger) ayam. Sifat jengger ini
menurun dan dikenal ada 4 macam bentuk jengger pada ayam yaitu:

25
R-pp : Pial Ros/Gerigi rrP- : Pial Pea/Biji R-P- : Pial Walnut/Sumpel rrpp : Pial Bilah/Tunggal

Peyimpangan ini memiliki perbandingan fenotipe = 9:3:3:1

5. Gen Komplementer

Gen komplementer adalah gen-gen yang berinteraksi dan saling melengkapi. Bila
salah satu gentak tak ada maka pemunculan suatu sifat tidak sempurna atau tertutupi. Pada
bunga athyrus odoratus, terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan
pigmen pada bunga.

Gen C : membentuk pigmen warna

Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif pigmen
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif pigmen

Berdasarkan gen-gen tersebut, warna pada bunga hanya akan timbul jika kedua gen,
penghasil pigmen (C) dan penghasil enzim pengaktif pigmen (P), muncul. Jika salah satu
atau kedua gen tidak muncul, bunga tidak berwarna (putih). Perhatikan persilangan berikut:

26
 Berdasarkan hasil persilangan, generasi F2 menghasilkan perbandingan fenotipe ungu dan
putih sebesar 9:7. Sepintas, tampak hal tersebut tidak sesuai hukum Mendel. Akan tetapi,
sebenarnya perbandingan 9:7 tersebut hanya modifikasi dari perbandingan 9 : (3+3+1).

6. Pautan Gen (Gen Lingkage)

Pautan adalah peristiwa dimana gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tak
dapat memisah diri secara bebas pada peristiwa pembelahan meiosis. Hal ini disebabkan
letak gen-gen dalam kromosom (lokus) yang berdekatan berkecendrungan untuk memisah
bersama-sama. Adanya peristiwa pautan (lingkage) merupakan salah satu sebab
penyimpangan perbandingan pada keturunan menurut mendel. Vontoh peristiwa pautn yaitu
pada drosophila melanogaster memiliki 4 pasang kromosm dalam inti selnya dan memiliki
gen yang semua berada pada kromosom sehingga tiap kromosom mengandung banyak gen.
individu dengan genotype BbVv (tubuh kelabu sayap panjang) jika mengalami pembelahan
meiosis pada saat pembentukan gamet akan dihasilkan 4 macam gamet, yaitu : BV, Bv, bV,
dan bv. Tetapi jika individu tebeut mengalami pautan antar B dan V maka hanya akan
menghasilkan 2 macam gamet yaitu BV dan bv saja.

7. Pindah Silang (Crossing Over)

27
 Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya gen atau gen-gen suatu kromatida gen-gen
kromatida homolognya karena saling melilit satu dengan yang lainnya. Pindah silang ini
terjadi pada saat meiosis 1 pada akhir profase. Makin jauh jarak antara 2 gen dalam
kromosom makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Akibat pindah silang ,
jumlah macam fenotip hasil uji silang (test cross) tidak 1:1. Macam gamet yang dihasilkan
F1 tidak dua macam, tetapi 4 macam. Dua gamet memiliki gen-gen seperti pada induknya
dan merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe parental. Dua gamt lainnya berbeda
dengan induknya dan merupakan hasil pindah silang disebut gamet tipe rekombinasi.
Dengan terbentuknya keturunan tipe parental dan rekombinasi, besarnya nilai pindah silang
( NPS ) dapt dihitung. NPS adlah angka yang menunjukkan besarnya persentase kombinasi
baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.

Fakor-faktor yang mempengaruhi pindah silang, antra lain:

a. Suhu, semakin tinggi atau semakin rendah suhu semakin besar persentase pindah
silang.
b. Usia, semakin tua semakin sedikit pindah silang.
c. Zat kimia, zat-zat kimia tertentu dalam makanan, dapt memperbesar pindah silang.
d. Sinar x, dapt memperbear terjadinya pindah silang.
e. Jenis kelamin, kadang-kadang memengaruhi berlangsung pindah silang.

8. Pautan Seks

Pautan seks adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks
(kromosom X). Pada manusia peristiwa pautan seks misalnya terjadi pada penyakit
hemophilia dan buta warna.

9. Gagal Berpisah (Nondisjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa dimana kromosom tidak mengadakan pemisahan

karena ke kutub-kutub yang berlawanan pada waktu pembelahan meiosis (saat pembentukan
gamet), sehingga kedua kromosom tetap berpasangan membentuk gamet sedangkan gamet
belahannya tidak mempunyai kromosom.

28
 2.5 Hereditas Pada Manusia
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada
manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut
koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang
autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan
sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada
anak laki-laki saja atau perempuan saja.

1. Sifat atau Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat atau cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
adalah sebagai berikut:

a. Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih
(albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari
pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).

P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino

b. Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan
diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat
perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena

29
banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine. Anak yang
idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut: IQ rendah, gerakan lambat, rambut sering
kekurangan pigmen dan di dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen
resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot

c. Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak
beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia).
Cacat ini disebabkan oleh gen dominan. Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia
mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor
semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita
thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa
bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.

P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal

d. Golongan Darah
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO, Rhesus,
dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga
golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

30
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O, didasarkan
pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Susunan
genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB kodominan,
dan keduanya dominan terhadap IO. Contohnya perkawinan antara pria golongan A
heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O

Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang dulu sering
digunakan untuk mengetes darah orang. Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan
Rhesus -. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut:

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus +
menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita eritroblastosis fetalis
(penyakit kuning bayi).

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –

P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –

31
 RhRh rhrh
G: Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai antigen penentu golongan
dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam plasma. Golongan ini dikendalikan oleh
gen IM dan IN kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat
dilihat pada tabel berikut:

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita golongan N

(homozigot)

P : pria golongan M x wanita golongan N

IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN (golongan MN)

2. Sifat atau Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu
terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat
diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung
pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada
anak laki-laki.

a. Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
1) Hemofili

32
 Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku.
Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H.
Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah
satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa
sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut
menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-
nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat
lahir dari ibu carrier. Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu
Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran
Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang
tidak seberapa parah.

P : pria normal x wanita carrier

XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

2) Butawarna (colorblind)

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna.
Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada
butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c,
sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C. Anak perempuan buta warna dapat
dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.

P : pria butawarna x wanita carrier

XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna

33
b. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh
karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari cacat yang terpaut kromosom
Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen
resesif.

Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun
telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis

Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan
kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak.
Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

34
 BAB III
PENUTUP

3.1 Simpulan

Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah ilmu
yang mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya kepada
keturunannya. Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala aspeknya.

Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan

genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu
dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan genetik).

3.2 Saran
Penyusun menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak kesalahan dan
kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu, kritik dan saran yang
membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan makalah ini di masa yang akan
datang.

35
 DAFTAR PUSTAKA

Fathurrahman. 2013. Genetika. http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com. Di unduh tanggal 25

Oktober 2016.

Nelly Wedya. 2010. Pengenalan Materi Genetika. http://nellywedya.wordpress.com. Di unduh

tanggal 25 Oktober 2016.

Wikipedia. 15 Juli 2014. Genetika. http://id.wikipedia.org. Di unduh tanggal 25 Oktober 2016.

Budi. 2013. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifar. http://budisma.web.id. Di unduh tanggal 25
Oktober 2016

-------------. 2012. Hereditas Pada Manusia. http://biologimediacentre.com. Di unduh tanggal 25

Oktober 2016.

36