MAKALAH BIOMEDIK

GENETIKA DAN REKAYASA GENETIK

Dosen Pengampu

Ikhwan Ridha Wilti SKM,. MKM

Disusun Oleh

Kelompok 6

Anggota Kelompok:

Cyntia Dwi Rahmawati 1805015044

Dinda Suci Ramadhani 1805015004

Erika Amelia 1805015104

Indah Lestari 1805015024

PROGRAM STUDI KESEHATAN MASYARAKAT

FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PROF.DR.HAMKA

T.A 2018

KATA PENGANTAR

i
 Dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat-Nya
sehingga pada akhirnya penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul “GENETIKA DAN
REKAYASA GENETIKA”. Penulis membuat makalah ini untuk memenuhi tugas mata kuliah
biomedik.

Makalah ini telah penulis susun dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari berbagai
pihak sehingga dapat memperlancar pembuatan makalah ini. Untuk itu penulis menyampaikan banyak
terima kasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam pembuatan makalah ini.

Semoga Allah SWT melimpahkan rahmat-Nya dan membalas semua amal kebaikan. Penulis
menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna, karena terbatasnya kemampuan dan
pengalaman penulis. Oleh karena itu, segala kritik dan sasaran yang membangun akan penulis terima
dengan senang hati.

Akhir kata, semoga makalah ini dapat memberikan manfaat bagi semua pihak.

Jakarta, 03 Desember 2018

Penulis

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.......................................................................................................ii

DAFTAR ISI..............................................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

1.2 Rumusan Masalah
1.3 Tujuan

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Sejarah genetika

2.2 Substansi genetika
2.3 Kode genetik
2.4 Penyimpangan hukum mendel
2.5 Genetika klasik
2.6 Genetika modern
2.7 Penerapan ilmu genetika pada berbagai bidang
2.8 Penyakit akibat kelainan genetika

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan
3.2 Saran

DAFTAR PUSTAKA

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Kita sering melihat bahwa seorang anak itu pasti mirip dengan orang tuanya,
baik wajahnya, tingkah lakunya maupun kesukaannya. Dan hal ini telah diketahui sejak
dahulukala. Bangsa kita pun telah mengenal sebuah pepatah yang berbunyi “buah
jatuh tidak jauh dari pohonnya”.Hal ini tentunya mulai menimbulkan pemikiran-pemikiran
dasar bahwa ciri, sifat dan karakter seseorang diwariskan dari orang tuanya. untuk dapat
membuktikan hal ini, maka kita perlu untuk mempelajari ilmu genetika, karena
genetika merupakan ilmu keturunan.
Genetika berasal dari kata “genos”(bahasa latin), artinya suku bangsa atau asal usul.
Dalam ilmu ini di pelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu di wariskan kepada anak cucu,
serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat
mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makluk hidup yang berada di lingkungan
kita. Kita sebagai manusia tak hidup autonom dan terisolir dari makluk lain sekitar kita,
tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. Karena itu selain kita harus mengetahui sifat-
sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. lagi pula prinsip-
prinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk.
Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita
mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh
tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni dan bisa juga
sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni, ia harus ditunjang oleh ilmu
pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika, dan matematika. Serta ilmu pengetahuan dasar dalam
bidang biologi sendiri seperti bioseluler, histologi, biokimia, fisiologi, anatomi, embriologi,
taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu terapan ia menunjang banyak kegiatan ilmiah dan pelayanan
kebutuhan masyarakat.

1.2 RUMUSAN MASALAH

 Bagaimana sejarah perkembangan genetika?

 Apa saja substansi genetika dan bagaiman teori-teori mengenai genetika?
 Penerapan ilmu genetik dalam kehidupan?
 Apa saja penyakit akibat kelainan dari genetik?

1.3 TUJUAN

Untuk menambah wawasan dan pengetahuan mengenai sejarah genetik, substansi-substansi

genetik serta teori-teori mengenai perjalanan sejarah genetik. Dan penerapan ilmu genetik
pada rekayasa genetika dalam kehidupan, serta mengetahui penyakit penyakit akibat dari
kelainan genetik

4
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 SEJARAH GENETIKA

Genetika adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas) yang diwariskan dari
induk kepada anaknya serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Ilmu genetika
merupakan salah satu cabang ilmu biologi yang berkembang sangat pesat. secara garis besar,
perkembangan genetika terdiri atas 2 periode, yaitu era Pre-Mendel, era Mendel dan era
Pasca Mendel.
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad
ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan
analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan
persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum satifum). Sebenarnya, Mendel bukanlah
orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda
dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang
kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah
untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan
utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun
di akui sebagai bapak genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di
Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun
tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli
botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von
Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel
pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan
abad ke20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat
mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang
dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang
ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang
hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan
kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam
dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada
tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu
genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika
ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time)
dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan,
perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada
saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau
dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika. Saat ini sudah menjadi berita
biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik
rekayasa genetika yang disebut kloning .
sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal
sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990
dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih
cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

5
2.2 HUKUM GENETIKA
 Hukum I Mendel
Adalah mengenai pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet, dimana pada saat itu
terjadi pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Aplikasi dari Hukum
I Mendel adalah persilangan monohibrid. Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang
menghasilkan pewarisan suatu karakter dengan dua sifat beda.

 Hukum II Mendel
yaitu tentang ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya
gamet pada perkawinan dihibrid. Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang
menghasilkan pewarisan dua karakter yang menghasilkan dua karakter berbeda.

2.3 SUBSTANSI GENETIKA

A. Kromosom dan Bagiannya
Tahun 1848, Hofmeister telah melihat adanya komponen dalam sel tumbuh-
tumbuhan dan baru pada tahun 1888 waldeyer memberinya nama “kromosom”.
Kromosom dikenal sebagai komponen dalam inti sel yang mempunyai susunan, bentuk
dan fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga
pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik.[5]Bila kromosom diamati lebih teliti
maka akan dijumpai bagian-bagiannya yang meliputi :
1. Kromatid yaitu suatu duplikat dari kromosom.
2. Kromatin yaitu suatu gulungan benang yang mengikat DNA-protein
3. Sentromer yaitu merupakan bagian kromosom yang terletak pada daerah tengah yang
mengubungkan dua kromatid.
4. Telomer yaitu merupakan urutan DNA khusus yang dapat ditemukan pada bagian
ujung kromosom.
Kromosom memiliki bentuk yang berbeda-beda. Berdasarkan panjang lengan yang
dimilikinya kromosom dibedakan menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,
dan telosentrik.
1. Telosentrik : letak sentromernya di ujung kromosom.
2. Akrosentrik : letak sentromernya di dekat ujung
3. Sub metasentrik : letak sentromernya di dekat pertengahan.
4. Metasentrik : letak sentromernya di tengah-tengah.
Jumlah kromosom pada berbagai makhluk hidup pada dasarnya tidak sama, tergantung
dari spesiesnya, tetapi satu hal yang pasti bahwa jumlah kromosom dalam setiap selnya selalu
tetap. Perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup akan menyebabkan berbagai macam
kelainan dalam pertumbuhannya maupun dalam perkembangannya. Jumlah kromosom pada
berbagai makhluk hidup sangat bervariasi dari dua sampai ratusan dalam tiap inti selnya. Pada
manusia yang jumlah kromosomnya 46 atau 23 pasang terdiri atas 22 pasang autosom dan
sepasang seks kromosom.

6
 Kelainan jumlah kromosom pada manusia akan menyebabkan kelainan dalam
pertumbuhan dan perkembangannya sehingga secara anatomis akan di jumpai kelainan
tertentu yang biasanya di sertai dengan kelainan fungsional. Beberapa kelainan di bawah ini
merupakan kelainan yang di sebabkan jumlah kromosom yang tidaknormal yaitu :
1. Kelebihan jumlah autosom dimana jumlah salah satu autosom tidak sepasang tetapi
adatigabuah / trisomi. Jenis penyakit yang termaksud trisomi ini ialah:
a. Sindoma down dimana kromosom 21 jumlahnya 3 buah .
b. Sindoma Edward dimana kromosom nomer 17 atau 18 jumlahnya 3 buah
c. Sindroma patau kromosom nomer 13 atau 14 jumlahnya 3 buah
2. Kelamin jumlah seks kromosom misalnya pada penyakit:
a. Sindroma Kleinefelter di jumpai pada pria dengan seks kromatin positif karena
adanya kromosom X yang dobel.
b. Sindroma Turner di jumpai pada wanita dengan seks kromatin negatif karena tidak
ada nya kromosom negative X. [8]

B. Gen
Gen merupakan satu seri triplet basa nitrogen yang terdapat pada pita DNA. Seri
triplet ini akan mengode satu rantai polipeptida yang kemudian akan menjadi bagian dari
satu enzim atau protein lainnya. Gen tersebut dapat mengatur seluruh proses metabolisme
dan menetukan berbagai ciri atau sifat (seperti warna mata, bentuk hidup, dan tipe
rambut).
Gen terletak di dalam kromosom pada lokasi khusus yang disebut lokus. Gen
mempunyai bentuk altenatif atau bentuk lain yang dikenal dengan istilah alel. Gen dan
alel dilambangkan dengan huruf latin besar dan kecil. Jadi, gen juga mempunyai
pasangan, seperti halnya kromosom.

C. DNA
DNA merupakan materi genetika yang terdapat pada semua sel makhluk hidup dan
membawa informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. DNA yang
terdapat dalam kromosom berbentuk sebagai dua untaian gugus nukleotid yang saling
melilit membentuk heliks.
1. Struktuk DNA
Satu molekul DNA terdiri atas dua pita atau berpita ganda. Masing-masing
pita DNA dihubungkan oleh nukleotida sehingga membentuk struktur rantai
ganda yang tersusun seperti tangga berpilin yang disebut double
helix. DNA double helix setiap nukleotida terdiri atas tiga unit, yaitu satu
molekul gula pentose, satu deoksiribosa, satu gugus fosfat dan satu dari empat
jenis basa nitrogen kelompok purin yaitu adenine(A) dan guanin (G), kelompok
pirimidin yaitu timin (T) dan sitosin (S).

7
 2. Replikasi DNA
Replikasi DNA diawali dengan terbukanya dua rantai polinukleotida yang
masing-masing berfungsi sebagai cetakan. Protein yang memulai replikasi DNA
mengenali urutan dan menepel pada DNA, memisahkan kedua untaian dan
membuka sebuah gelembung replikasi. Replikasi DNA kemudian berjalan
kedua arah sampai seluruh molekul tersebut tersalin. Gelembung replikasi
tersebut berbentuk dan menyatu, sehingga mempercepat pennyalinan molekul
DNA yang sangat panjang dimana untai-untai DNA baru memulai memanjang.

D. Sintesis Protein
1. Transkripsi
DNA sebagai sumber informasi yang terdapat dalam inti, tidak mungkin
secara langsung digunakan dalam sitoplasma untuk sintesis protein, maka DNA
sebagai sandi perlu disalin atau dikopi dalam sandi lain yaitu sebagai molekul pesan
RNA. Peristiwa penyalinan molekul DNA menjadi mRNA dinamakan transkripsi.
Transkripsi DNA dilakukan untuk setiap satuan 3 nukleotid (kodon); tetapi karena
mRNA tidak memiliki basa thimin, melainkan gugus uracil (U), maka urutan basa
pada mRNA akan sedikit berbeda. Cara transkripsi mRNA dengan menggunakan
molekul DNA sebagai pola yang melakukan enzim polymerase sebagai berikut :
a. Basa T pada DNA ditranskripsi menjadi basa A pada mRNA.
b. Basa A pada DNA ditranskripsi menjadi basa U pada mRNA.
c. Basa C pada DNA ditranskripsi menjadi basa G pada mRNA.
d. Basa G pada DNA ditranskripsi menjadi basa C pada mRNA.
Hasil transkripsi dalam bentuk mRNA ditransportasikan ke sitoplasma melalui
lubang lubang selubung inti. Selanjutnya mRNA akan diterjemahkan untuk
satuan jenis asam amino kemudian melakukan proses translasi menjadi
polipeptida.

2. Translasi
Translasi merupakan tahap kedua sintesis protein. Pada tahap ini terjadi
penerjemahan urutan kodon pada RNAd menjadi urutan asam amino pada ribosom.
Penerjemahan satu kodon menghasilkan satu asam amino. Ada tiga tahapan proses
translasi yaitu:
1. Inisiasi, merupakan proses menempelnya dan penyatuan mRNA, tRNA inisiator,
dan subunit ribosom kecil diikuti oleh pelekatan subunit besar, untuk
menyempurnakan kompleks inisiasi translasi.
2. Elongasi, merupakan proses mengenal kodon (tRNA aminoasil yang baru datang
terikat pada kodon) kemudian melakukan pembentukan ikatan peptida dan
translokasi.
3. Terminasi, merupakan proses pelepasan rantai polipeptida dari ribosom.

8
2.4 KODE GENETIK
Informasi genetik dikode sebagai suatu urutan triplet basa yang tidak tumapng-tindih
atau kodon, yang masing-masing ditranslasi menjadi asam amino spesifik selama sintesis
protein.
Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas
kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga
sering disebut sebagai kodon triplet.
2.5 PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
a. Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-
sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme.
b. Kriptomeri adalah pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi"
(Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah
pH air sel.
c. Epistasis adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain
sekalipun sifat tersebut dominan.
d. Hipostasis adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain. Sifat yang hipostasis pada suatu
keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).
e. Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter.
f. Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat interaksi
antar gen dominan maupun antar gen resesif.

2.6 GENETIKA KLASIK

Beberapa pendapat yang mengawali Hukum Keturunan antara lain :
1. Teori Ovisma
berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang
dihasilkan oleh induk betina. sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi
sebagai penggiat perkembangan sel telur.
2. Teori animakulisma
seiring ditemukannya mikroskup para ilmuwan waktu itu berpendapat bahwa di
dalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu
disebut animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa. ditegaskan dari sel pria inilah sifat
dari makluk hidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat.
3. Teori premaformasi
dipelopori oleh Anthonie Van Leeuwenhoek berpendapat bahwa didalam sel sperma
sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya
penemuan mikroskup yang masih sederhana.
4. Teori epigenis
Dipelopori oleh Wolff, dan Von Baer , teori ini menentang teori-teori sebelumnya
dengan teorinya bahwa spermatoCoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori
preformasi ,melainkan sel telur yang sudah dibuahi oleh sperma akan mengadakan
pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna.

9
 5. Teori Pangenesis
Dikemukakan oleh Charles Darwin, dikatakan di dalam sel kelamin terdapat tnas-
tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel seperma.

6. Teori Plasma Benih

dikemukakan oleh August Weismann, mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan
tubuh tetapi oleh jaringan khusus (yang saat sekarang dikenal sel kelamin) sehingga jika ada
kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya.
7. Teori Perkawinan Silang
dikemukakan pertama kali oleh Gregol Mendel

 Contoh Genetika Klasik

1. contoh perkawinan monohibrid pada hewan
perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang menentukan
terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a) perkawinan induk
berbulu hitam dengan berbulu putih anakn menghasilkan keturunan 𝐹1 yang semuanya
heterozigot warna hitam. jika keturunan 𝐹1 disilangkan dengan sesama keturunan 𝐹1 maka
akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1AA:2Aa:1aa
2. contoh perkawinan monohibrid pada manusia
a. jari lebih (polydactyli) gen dominan (P), sedang alel jari normal resesip (p)
b. seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut “tester” ditentukan gen dominan
(T) , sedang yang tidak merasakan apa saja disebut “non tester” ditentukan oleh gen
resesip(t)
c. penyakit diabetes melitus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan gen
dominan (D)
d. dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat kromosom
manusia yang berjumlah banyak

GENETIKA MODEREN

A. TEKNOLOGI REKAYASA GENETIKA

Teknologi rekayasa genetika merupakan inti dari bioteknologi didefinisikan sebagai teknik in-
vitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel atau organel;
atau fusi sel di luar keluarga taksonomi; yang dapat menembus rintangan reproduksi dan rekombinasi
alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisional.

Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan perubahan
susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme
penerima. Gen yang diselipkan dan organisme penerima dapat berasal dari organisme apa saja.
Misalnya, gen dari bakteri bisa diselipkan di khromosom tanaman, sebaliknya gen tanaman dapat
diselipkan pada khromosom bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada tanaman atau gen dari babi
dapat diselipkan pada bakteri, atau bahkan gen dari manusia dapat diselipkan pada khromosom
bakteri. Produksi insulin untuk pengobatan diabetes, misalnya, diproduksi di dalam sel
bakteri Eschericia coli (E. coli) di mana gen penghasil insulin diisolasi dari sel pankreas manusia

10
yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. coli. Dengan demikian produksi insulin dapat
dilakukan dengan cepat, massal, dan murah. Teknologi rekayasa genetika juga memungkinkan
manusia membuat vaksin pada tumbuhan, menghasilkan tanaman transgenik dengan sifat-sifat baru
yang khas.

Prosedur rekayasa genetika secara umum meliputi:

1. Isolasi gen.
2. Memodifikasi gen sehingga fungsi biologisnya lebih baik.
3. Mentrasfer gen tersebut ke organisme baru.
4. Membentuk produk organisme transgenik.

METODE REKAYASA GENETIKA

Beberapa metode yang sering digunakan dalam teknik rekayasa genetika meliputi pengunaan vektor,
kloning, PCR (Polymerase Chain Reaction), dan seleksi, screening, serta analisis rekombinan.
Adapun langkah-langkah dari rekombinasi genetik meliputi (1) Identifikasi gen yang diharapkan; (2)
Pengenalan kode DNA terhadap gen yang diharapkan; (3) Pengaturan ekpresi gen yang sudah
direkayasa; dan (4) Pemantauan transmisi gen terhadap keturunannya (BSAS, 2011; Nicholl, 2002).
 Contoh Genetika Klasik
1. rekayasa genetika hewan
 GlowFish – Ikan Bercahaya GloFish merupakan salah satu contoh hewan transgenik
yang direkayasa secara genetiknya. Ikan ini dikembagkan dari Amerika Serikat yang
merekayasa DNA dari ikan zebra (Danio rerio) dengan gen pengkode protein flourens
warna hijau dari gfp (green flourescent protein). Namun secara fenotip, warna yang
dihasilkan bukan hanya warna hijau saja melainkan warna kuning hingga merah
(Pray, 2008).

 Lembu Transgenik Penghasil Protein Susu ~ Rekombinan Teknologi transgenik ini

telah sukses dilakukan untuk kepentingan di bidang agrikultur dalam meningkatkan
mutu kualitas pangan. Pada hewan uji yang berupa lembu jarang sekali dilakukan
percobaan transgenik hal ini dikarenakan banyak kendala seperti masa regenerasinya
butuh waktu sekitar 2 tahun. Namun para peneliti akhirnya bisa menyisipi gen
penghasil α-lactalbumin yang berasal dari manusia. Dari hasil uji produksi susu
sebesar 91 ml, ditemukan sekresi α–lactalbumin dengan konsentrasi 2,4 mg ml-1
(Eyestone, 1999). Metode yang digunakan adalah melakukan fertilisasi secara in vitro
yang selanjutnya akan dihasilkan zigot. Tahap berikutnya zigot akan diinjeksi dengan
DNA yang mengandung gen α–lactalbumin. Proses injeksi dengan menggunkan
teknik microinjection (Gambar 2). Selanjutnya zigot dikultur selama 6 atau 7 hari
dengan menggunakan media sintetik yang menyerupai cairan oviduk. Setelah itu akan
tumbuh menjadi embrio dan ditransfer ke rahim lembu untuk proses kehamilan
(Eyestone, 1999).

 Kelinci Penghasil Bispesifik T-Cell Antibody ~ Salah satu penyakit pada manusia
yang mematikan adalah kanker. Penyakit ini dapat diatasi dengan meningkatkan

11
 antibodi sel T. Sekarang dengan menggunakan rekayasa genetika, kelinci dapat
dipakai sebagai hewan uji untuk menghasilkan dua macam antibodi spesifik, yakni
molekul CD28 dan r28M yang mampu menginduksi TCR/CD3 yang mampu
membunuh sel kanker. Dengan ditemukannya antibodi bispesifik ini dapat diharapkan
untuk mendapatkan cukup banyak pengetahuan tentang antibodi bispesifik bagi
aplikasi medis (Hovest et al.,2004).

2. Rekayasa genetik tanaman

a. Kultur jaringan : proses pengembangbiakan tanaman secara vegetatif yang dilakukan

dengan mengisolasi suatu bagian tanaman dalam suatu lingkungan yang steril dan
terkontrol, guna mendapatkan tanaman yang identik sama dengan induknya dalam waktu
yang singkat.
b. Tanaman transgenik : suatu tanaman yang telah disisipi gen asing dari spesi
yang berbeda guna mendapatkan tanaman yang diinginkan.
c. Hibridisasi : persilangan antara varietas dalam spesies yang sama yang memiliki sifat
unggul , perpaduan dari sifat induknya.

Penerapan ilmu genetik dalam berbagai bidang

sebagai ilmu pengetahuan terapan ilmu ini dipakai untuk bidang bidang sebagi berikut :

Rekayasa genetik Di bidang Kedokteran

Dalam dunia kedokteran, misalnya, produksi horman insulin tidak lagi
disintesis dari hewan mamalia, tetapi dapat diproduksi oleh sel-sel bakteri
dengan cara kloning. ADN mamalia yang mengkode sintesis hormon insulin.
Klon ADN kemudian dimasukkan ke dalam sel bakteri sehingga sel-sel bakteri
tersebut akan menghasilkan hormon insulin.
a. Pembuatan Insulin Manusia oleh Bakteri
Dalam bulan Desember 1980, seorang wanita Amerika (37 tahun)
berasal dari Kansas, Amerika Serikat, merupakan manusia pertama yang dapat
menikmati manfaat rekayasa genetika. Dia merupakan pasien diabetes pertama
yang disuntik dengan insulin manusia yang dibuat oleh bakteri. Insulin adalah
suatu macam protein yang tugasnya mengawasi metabolisme gula di dalam
tubuh manusia. Gen insulin adalah suatu daerah dalam ADN kita yang memiliki
informasi untuk menghasilkan insulin. Penderita diabetes tidak mampu
membentuk insulin dalam jumlah yang dibutuhkan. Dahulu insulin didapatkan
dari kelenjar pancreas sapi dan babi. Untuk membuat hanya 1 pound (0,45 kg)
insulin hewani itu, yang dibutuhkan oleh 750 pasien diabetes selama satu tahun,
diperlukan 8.000 pound (3.600 kg) kelenjar yang berasal dari 23.000 ekor hewan.
Dengan teknik rekayasa genetika, para peneliti berhasil memaksa bakteri untuk
membentuk insulin yang mirip sekali dengan insulin manusia. Melalui penelitian
dapat dibuktikan pula bahwa salinan insulin manusia ini bahkan lebih baik
daripada insulin hewani dan dapat diterima lebih baik oleh tubuh manusia.
b. Pembuatan Vaksin Terhadap Virus AIDS
Pada tahun 1979 di Amerika Serikat dikenal suatu penyakit baru yang
menyebabkan seseorang kehilangan kekebalan tubuh. Penyakit ini dinamakan
AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) atau Sindrom defisiensi
imunitas dapatan. Penderita mengidap kerapuhan daya kekebalan untuk melawan
infeksi. Dalam tahun 1983 diketahui bahwa AIDS ditularkan oleh prosedur

12
 transfusi darah, selain oleh pemakaian jarum obat bius dan hubungan seks pada
orang homoseks. Penderita AIDS mengalami kerusakan pada sel-T, sel darah
putih kelompok limfosit yang vital bagi tubuh guna memerangi infeksi.
c. Usaha menyembuhkan penyakit Lesch-Nyhan
Penyakit Lesch-Nyhan adalah salah satu penyakit keturunan yang
ditemukan paling akhir, yaitu di pertengahan 1960, oleh Dr. William Nyhan dari
medical Scholl, University of California, San Franscisco, California, USA,
bersama seorang mahasiswanya bernama Michael Lesch. Penyakit ini adalah
salah satu dari sekitar 3000 jenis penyakit keturunan yang pernah ditemukan.
Penerita penyakit mental ini tidak mampu membentuk enzim hipoxantin-guanin
phosphoribosil transferase (HGPRT) yang diikuti olah bertambah aktifnya gen
serupa, ialah adenine phosphoribosil transferase (APRT). Karena metabolisme
purin menjadi abnormal, maka penderita memilliki purin yang berlebihan,
terutama basa guanine.
d. Terapi Gen
Para peneliti juga menggunakan rekayasa genetika untuk mengobati
kelainan genetik. Proses ini, yang disebut terapi gen, meliputi penyisipan
duplikat beberapa gen secara langsung ke dalam sel seseorang yang mengalami
kelainan genetis. Sebagai contoh, orang-orang yang mengalami sistik fibrosis
tidak memproduksi protein yang dibutuhkan untuk fungsi paru-paru yang tepat.
Kedua gen yang mengkode protein untuk cacat bagi orang-orang ini mengalami
kerusakan. Para ilmuwan dapat menyisipkan duplikat gen ke dalam virus yang
tidak membahayakan. Virus “yang direkayasa” ini dapat disemprotkan ke paru-
paru pasien yang menderita sistik fibrosis. Para peneliti berharap bahwa duplikat
gen dalam virus tersebut akan berfungsi bagi pasien untuk memproduksi protein.
Terapi gen masih merupakan metode eksperimen untuk mengobati kelainan
genetik. Para peneliti bekerja keras untuk mengembangkan teknik yang
menjanjikan ini.

Rekayasa Genetik di Bidang Farmasi

Dalam dunia farmasi, gen yang mengontrol sintesis obat-obatan jika
diprosukdi secara alami akan membutuhkan ongkos produksi yang tinggi. Jika
diklon dan dimasukkan ke dalam sel-sel bakteri, bakteri akan memproduksi obat-
obatan tersebut. Rekayasa genetik begitu cepat mendapat perhatian di bidang
farmasi dalam usaha pembuatan protein yang sangat diperlukan untuk kesehatan.
1. Pencangkokan gen biasanya hanya menyangkut sebuah gen tunggal. Secara
teknik, ini tentunya lebihmudah dijalankan daripada menghadapi sejumlah gen-
gen.
2. Mungkin kloning gen ini relatif lebih murah, aman, dan dapat dipercaya
dalam memperoleh sumber protein yang mempunyai arti penting dalam bidang
farmasi.
3. Banyak hasil-hasil farmasi yang didapatkan melalui pencangkokan gen itu
berupa senyawa-senyawa yang dengan dosis kecil saja sudah dapat
memperlihatkan pengaruh yang banyak, seperti misalnya didapatkannya berbagai
macam hormone, faktor tumbuh dan protein pengatur, yang mempengaruhi
proses fisiologis, sepeerti tekanan darah, penyembuhan luka dan ketenangan hati.

Rekayasa Genetik di bidang Pertanian

Rekayasa genetik juga telah digunakan untuk menyisipkan gen ke dalam
sel dari organisme-organisme lain. Para ilmuwan telah menyisipkan gen-gen dari
bakteri ke dalam sel tomat, gandum, padi, dan tanaman pangan
lainnya (Bernabetha, dkk. 2006.). Beberapa memungkinkan tanaman bertahan
hidup dalam temperatur dingin atau kondisi tanah yang gersang, dan kebal

13
 terhadap hama serangga. Pertanian diharapkan akan menikmati keuntungan
paling banyak dari teknik rekayasa genetik, seperti:
1. Menggantikan pemakaian pupuk nitrogen yang banyak dipergunakan tetapi
mahal harganya, oleh fiksasi nitrogen secara alamiah.
2. Teknik rekayasa genetik mengusahakan tanam-tanaman (khususnya yang
mempunyai arti ekonomi) yang tidak begitu peka terhadap penyakit yang
disebabkan oleh bakteri, jamur, dan cacing.
3. Mengusahakan tanam-tanaman yang mampu menghasilkan pestisida sendiri.
4. Mengusahakan tanaman padi-padian yang mampu membuat pupuk nitrogen
sendiri.
5. Tanam-tanaman yang mampu menangkap cahaya dengan lebih efektif untuk
meningkatkan efisiensi fotosintesis.
6. Tanam-tanaman yang lebih tahan terhadap pengaruh kadar garam, hawa
kering, dan embun beku.
7. Mengusahakan menadapatkan tanaman baru yang lebih menguntungkan
lewat pencangkokan gen. Tanaman kentang, tomat, dan tembakau tergolong
dalam keluarga yang sama, yaitu Solanaceae. Akan tetapi serbuk sari dari satu
spesies dalam keluarga ini tidak dapat membuahi sel telur dari spesies lain dalam
keluarga itu juga.

Contoh tanaman yang telah menggunakan Teknologi Rekayasa yaitu:

a. Kedelai Transgenik
Kedelai merupakan produk Genetikally Modified Organism terbesar
yaitu sekitar 33,3 juta ha atau sekitar 63% dari total produk GMO yang ada.
Dengan rekayasa genetik, dihasilkan tanaman transgenik yang tahan terhadap
hama, tahan terhadap herbisida dan memiliki kualitas hasil yang tinggi. Saat ini
secara global telah dikomersialkan dua jenis kedelai transgenik yaitu kedelai
toleran herbisida dan kedelai dengan kandungan asam lemak tinggi
b. Jagung Transgenik
Di Amerika Serikat, komoditi jagung telah mengalami rekayasa genetik
melalui teknologi rDNA, yaitu dengan memanfaatkan gen dari bakteri Bacillus
thuringiensis (Bt) untuk menghindarkan diri dari serangan hama serangga yang
disebut corn borer sehingga dapat meningkatkan hasil panen. Gen Bacillus
thuringiensis yang dipindahkan mampu memproduksi senyawa pestisida yang
membunuh larva corn borer tersebut.
Berdasarkan kajian tim CARE-LPPM IPB menunjukkan bahwa
pengembangan usaha tani jagung transgenik secara nasional memberikan
keuntungan ekonomi sekitar Rp. 6,8 triliyun. Keuntungan itu berasal dari mulai
peningkatan produksi jagung, penghematan usaha tani hingga penghematan
devisa negara dengan berkurangnya ketergantungan akan impor jagung.
Dalam jangka pendek pengembangan jagung transgenik akan meningkatkan
produksi jagung nasional untuk pakan sebesar 145.170 ton dan konsumsi
langsung 225.550 ton. Sementara dalam jangka panjang, penurunan harga jagung
akan merangsang kenaikan permintaan jagung baik oleh industri pakan maupun
konsumsi langsung. Bukan hanya itu, dengan meningkatkan produksi jagung
Indonesia juga menekan impor jagung yang kini jumlahnya masih cukup besar.
Pada tahun 2006, impor jagung masih mencapai 1,76 juta ton. Secara tidak
langsung, penggunaan tanaman transgenik juga meningkatkan kesejahteraan
masyarakat.

c. Kapas Transgenik

14
 Kapas hasil rekayasa genetik diperkenalkan tahun 1996 di Amerika
Serikat. Kapas yang telah mengalami rekayasa genetika dapat menurunkan
jumlah penggunaan insektisida. Diantara gen yang paling banyak digunakan
adalah gen cry (gen toksin) dari Bacillus thuringiensis, gen-gen dari bakteri
untuk sifat toleransi terhadap herbisida, gen yang menunda pemasakan buah.
Bagi para petani, keuntungan dengan menggunakan kapas transgenik adalah
menekan penggunaan pestisida atau membersihkan gulma tanaman dengan
herbisida secara efektif tanpa mematikan tanaman kapas. Serangga merupakan
kendala utama pada produksi tanaman kapas. Di samping dapat menurunkan
produksi, serangan serangga hama dapat menurunkan kualitas kapas.Saat ini
lebih dari 50 persen areal pertanaman kapas di Amerika merupakan kapas
transgenik dan beberapa tahun ke depan seluruhnya sudah merupakan tanaman
kapas transgenik. Demikian juga dengan Cina dan India yang merupakan
produsen kapas terbesar di dunia setelah Amerika Serikat juga secara intensif
telah mengembangkan kapas transgenik.
d. Tomat Transgenik
Pada pertanian konvensional, tomat harus dipanen ketika masih hijau
tapi belum matang. Hal ini disebabkan akrena tomat cepat lunak setelah matang.
Dengan demikian, tomat memiliki umur simpan yang pendek, cepat busuk dan
penanganan yang sulit. Tomat pada umumnya mengalami hal tersebut karena
memiliki gen yang menyebabkan buah tomat mudah lembek. Hal ini disebabkan
oleh enzim poligalakturonase yang berfungsi mempercepat degradasi pektin.
Tomat transgenik memiliki suatu gen khusus yang disebut antisenescens yang
memperlambat proses pematangan (ripening) dengan cara memperlambat sintesa
enzim poligalakturonase sehungga menunda pelunakan tomat. Dengan
mengurangi produksi enzim poligalakturonase akan dapat diperbaiki sifat-sifat
pemrosesan tomat. Varietas baru tersebut dibiarkan matang di bagian batang
tanamannya untuk waktu yang lebih lama sebelum dipanen. Bila dibandingkan
dengan generasi tomat sebelumnya, tomat jenis baru telah mengalami perubahan
genetika, tahan terhadap penanganan dan ditransportasi lebih baik, dan
kemungkinan pecah atau rusak selama pemrosesan lebih sedikit.
e. Kentang Transgenik
Mulai pada tanggal 15 Mei 1995, pemerintah Amerika menyetujui untuk
mengomersialkan kentang hasil rekayasa genetika yang disebut Monsanto
sebagai perusahaan penunjang dengan sebutan kentang “New Leaf”. Jenis
kentang hybrid tersebut mengandung materi genetik yang memnungkinkan
kentang mampu melindungi dirinya terhadap serangan Colorado potato beetle.
Dengan demikian tanaman tersebut dapat menghindarkan diri dari penggunaan
pestisida kimia yang digunakan pada kentang tersebut. Selain resisten terhadap
serangan hama, kentang transgenik ini juga memiliki komposisi zat gizi yang
lebih baik bila dibandingkan dengan kentang pada umumnya.
Hama beetle Colorado merupakan suatu jenis serangga yang paling destruktif
untuk komoditi kentang di Amerika dan mampu menghancurkan sampai 85%
produksi tahunan kentang bila tidak ditanggulangi dengan baik.
Daya perlindungan kentang transgenik tersebut berasal dari
bakteri Bacillus thuringiensis sehingga kentang transgenik ini disebut juga
dengan kentang Bt. Sehingga diharapkan melalui kentang transgenik ini akan
membantu suplai kentang yang berkesinambungan, sehat dan dalam jangkauan
daya beli masyarakat.

Rekayasa Genetika di Bidang Peternakan

15
 Teknik rekayasa genetika dapat juga digunakan untuk menyisipkan gen
ke dalam hewan, yang kemudian memproduksi obat-obatan penting untuk
manusia. Sebagai contoh, para ilmuwan dapat menyisipkan gen manusia ke
dalam sel sapi. Kemudian sai tersebut memproduksi protein manusia yang sesuai
dengan kode gen yang disisipkan. Para ilmuwan telah menggunakan teknik ini
untuk memproduksi protein pembeku darah yang dibutuhkan oleh penderita
hemophilia. Protein tersebut diproduksi dalam susu sapi, dan dapat dengan
mudah diekstraksi dan digunakan untuk mengobati manusia yang menderita
kelainan itu.
Di bidang Peternakan, rekayasa genetika juga diduga akan memberi harapan
besar, seperti:
1. Telah diperoleh vaksin-vaksin untuk melawan penyakit mencret ganas yang
dapat mematikan anak-anak babi.
2. Sudah dipasarkan vaksin yang efektif terhadap penyakit kuku dan mulut,
yaitu penyakit ganas dan sangat menular pada sapi, domba, kambing, rusa dan
babi. Sebelumnya, para peternak sering membantai seluruh ternaknya, walaupun
sebenarnya hanya seekor saja yang terkena penyakit tersebut, dengan maksud
untuk mencegah penularannya yang lebih luas.
3. Sekarang sedang diuji hormone pertumbuhan tertentu untuk sapi yang
mungkin dapat meningkatkan produksi susu.

Rekayasa Genetika di Bidang Industri

Penelitian rekayasa genetika di bidang industri sedang meningkat cepat.
Berbagai usaha yang sedang giat dilakukan misalnya:
1. Menciptakan bakteri yang dapat melarutkan logam-logam langsung dari
dalam bumi.
2. Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan kimia, yang
sebelumnya berasal dari minyak atau dibuat secara sintetis, misalnya saja dapat
menghasilkan bahan pemanis yang digunakan pada pembuatan berbagai macam
minuman.
3. Menciptakan bakteri yang dapat menghasilkan bahan mentah kimia seperti
etilen yang diperlukan untuk pembuatan plastik.
4. Chakrabarty, seorang peneliti yang bekerja untuk perusahaan “General
Electrik” mencoba untuk menciptakan suatu mikroorganisme yang mampu
menggunakan minyak tanah sebagi sumber makanan dengan maksud agar supaya
mikroorganisme demikian itu akan sangat berharga dalam dunia perdagangan,
karena dapat membersihkan tumpahan minyak tanah

PENYAKIT AKIBAT KELAINAN GENETIK

Kelainan genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat
kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan pertumbuhan dalam tubuh
manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya
polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari
jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal
dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan
genetik yang terjadi.

Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah:

16
  Aneuploidi
 Delesi (hilangnya bagian dari kromosom)
 Inversi
 Mutasi
 Duplikasi
 Trankolasi

Beragam hal diatas merupakan penyebab terjadinya kelainan genetik yang dapat mempengaruhi fisik
atau bahkan pola pikir seseorang.

Jenis Gangguan Genetik

Ada beberapa jenis gangguan genetik yang dapat menyebabkan kelainan yang berbeda- beda pada
tubuh manusia seperti :

 Gangguan genetik autosomal resesif (kelaianan genetik ini diwariskan dari pola resesif
autosomal)
 Gangguan genetik dominan autosomal (ketika orang tua mewariskan gen cacat pada anaknya)
 Gangguan sez-linked (kelainan yang berhubungan dengan gen atau kromosom seks di
dalamnya)
 Gangguan genetik multi-faktorial (terjadi karena faktor lingkungan dan faktor genetik)
 Gangguan genetik dominan

Ciri-ciri
Orang dengan kelainan genetik umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah
kromosom orang yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita kelainan genetika yaitu
adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan genetik apa yang tengah dia derita. Ada
beberapa dari penderita kelainan genetik yang mengalami kekerdilan, kepala dengan ukuran kecil,
kepala dengan ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan bentuk sel darah merah dan lain
sebagainya.

Daftar Penyakit Genetik

Ada banyak sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti Achondroplasia,
sindrom Jacob, sindrom Edward, anemia bulan sabit dan lain-lain. Beragam jenis penyakit ini
memiliki penyebab serta timbulnya kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain.

1. Achondroplasia
Kelainan genetik yang satu ini adalah kelainan kongenital tulang rawan yang dapat menyebabkan
seseorang mengalami kekerdilan. Seseorang dengan gangguan achondroplasia atau AK ini memiliki
gejala yaitu tubuh yang tidak proporsional, kepala besar, anggota gerak yang pendek dan hidung
pesek. Angka kelahiran dengan kelainan genetik ini, dapat terjadi setiap pada 1/25.000 kelahiran.
Kelainan genetik AK ditemukan pertama kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan ditemukan banyak
terjadi pada perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat dideteksi menggunakan USG sebelum
kelahiran.

2. Anemia bulan sabit

Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam
tubuh berbentuk seperti huruf C atau bulan sabit. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel
darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti donat namun tanpa
lubang. Hal ini memungkinkan sel darah tersebut dapat dengan mudah melewati pembuluh darah dan
memasok oksigen pada seluruh bagian tubuh.

17
Kelainan genetik ini, menyebabkan sel darah merah sulit untuk melewati pembuluh darah terutama
pada pembuluh darah sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan tersangkut dan
menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta infeksi yang serius.

3. Albinisme
Albinisme adalah kelainan turunan atau bawaan yang menyebabkan tidak ada atau hanya sedikit
produksi melanin pada iris mata, kulit dan rambut. Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya
memiliki rambut, mata dan kulit yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan namun dapat
diatasi dengan alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah dan perangkat pelindung dari
sinar matahari.

4. Sindrom super female

Pada sindrom ini, penderita tidak mengalami pertumbuhan payudara serta alat kelamin sehingga
menyebabkan penderita mengalami gangguan mental. Penderita super female akan mengalami
pertumbuhan tubuh yang lebih tinggi jika dibandingkan dengan anak perempuan lain namun disertai
dengan berat badan yang tidak sesuai.

5. Penyakit Alzheimer
Penyakit ini ditandai oleh hilangnya ingatan secara bertahap, perubahan suasana hati, gangguan
bahasa, kebingungan, dan iritabilitas. Penyakit degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya
namun berbagai bentuk pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental perlu
dilakukan.

6. Penyakit Diabetes Melitus

Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi dimana kadar gula atau glukosa cukup tinggi di
dalam darah. Hal ini dapat terjadi ketika tubuh tidak bisa menggunakan insulin secara baik. Insulin
sendiri merupakan suatu hormon yang bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam darah
agar seimbang.

Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas untuk memindahkan gula ke dalam sel dan
menghasilkan energi. Ketika seseorang melakukan kegiatan tertentu maka kadar gula pada darah akan
menurun karena otot menggunakan gula sebagai energi.

7. Tumor Wilms
Kelainan genetika satu ini merupakan kanker ginjal yang umumnya ditemukan pada anak dengan
umur kurang dari 5 tahun. Walau jarang, namun tidak menutup kemungkinan pula orang dewasa
dapat terkena penyakit ini. Meski penyebab penyakit ini masih belum diketahui hingga sekarang,
namun diduga penyakit ini berhubungan dengan genetik. Adapun ciri-ciri penderita tumor Wilms
yaitu terjadinya kelainan pada saluran kemih, tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada
separuh bagian tubuh. Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain dan biasanya
ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga 250.000 anak.

8. Sindrom Angelman
Gangguan neurolohis ini dijelaskan untuk pertama kalinya oleh seorang dokter anak yang bernama
Dr. Harry Angelman di Ingrris pada tahun 19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai
dengan gangguan bicara, kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan intelektual yang
terlambat. Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap hiperaktif dan memiliki sikap bahagia.

9. Achromatopsia
Gangguan Achromatopsia ditandai dengan buta warna, hilangnya ketajaman visual, nistagmus dan
rasa sensitif pada cahaya. Statistik menyebutkan terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap
Achromatopsia. Kelainan Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang paling parah adalah compete
achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual dan optik diperlukan bagi para penderitanya.

10. Lupus Eritematosus Sistemik

18
Pada penderita lupus serta jenis penyakit autoimun yang lain, sistem kekebalan tubuh yang berguna
untuk melawan radikal bebas, berbalik menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus diketahui
sebagai salah satu penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang memicunya belum diketahui.

Lupus dapat menimbulkan gangguan pada organ tubuh, peradangan, gangguan kulit serta gangguan
organ dalam dan persendian. Statistik menyebutkan jika seorang anak dari penderita lupus 5 %
kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama.

11. Penyakit wilson

Penyakit wilson merupakan jenis penyakit genetik ketika tubuh tidak dapat mencegah zat tembaga
dengan jumlah yang lebih masuk ke dalam tubuh. Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan untuk
mempertahankan tubuh supaya sehat namun ketika jumlah yang masuk berlebihan, maka zat ini akan
menjadi racun. Zat tembaga akan mengumpul di mata, otak, hari serta organ lain dengan gejala
penyakit yaitu tremor, anemia, serta terjadinya penyakit kuning.

12. Syndrome Jacob

Pada syndrome jacob, umumnya terlihat normal pada saat kelahiran namun setelah menginjak masa
kanak-kanak, penderita akan mengalami pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan kira-kira
7 cm lebih tinggi dari anak yang normal. Selain itu, penderita syndrome jacob memiliki postur tubuh
yang sama dengan kebanyakan anak lainnya namun berat badannya cukup rendah sehingga tidak
sesuai dengan tinggi atau postur tubuhnya.

Secara fisik penderita sindrom ini, memiliki wajah kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau
mata entah dengan benda tajam atau bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya
orang tua atau orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang bermanfaat supaya tidak
menimbukan masalah.

13. Sindrom stickler

Pada penderita sindrom ini, akan terjadi gangguan pada fisik seperti rahang atas kecil, jembatan
hidung yang datar, pipi yang datar, kelainan tulang belakang, kelengkungan pada tulang, nyeri sendi
serta rahang bawah yang kecil.

14. Sindrom cri du chat

Pada sindrom ini, penderita akan mengalami keterbelakangan mental dengan suara tangis yang mirip
kucing. Tidak heran jika sindrom ini juga disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh
sedikit hilangnya lengan pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari sindrom ini adalah
seorang anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran kepalanya juga kecil. Selain itu,
pertumbuhan kepala dan badan lambat dengan wajah bulat, bentuk telinga yang letaknya rendah serta
jari-jari yang pendek.

15. Sindrom klinefelter

Sindrom ini dapat menyebabkan seseorang mengalami gangguan dalam berbahasa namun tidak
sampai menyebabkan keterbelakangan mental. Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara
dan bisa pula mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan bahasa tidak
segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin berkurang.

16. Down sindrom

Ciri-ciri dari sindrom ini adalah mulut mengecil dengan lidah yang tampak menonjol keluar.
Penderita down sindrom memiliki penampilan fisik yang cukup menonjol seperti bentuk kepala yang
kecil serta ukuran tangan yang pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat berakibat fatal karena
dapat menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu penderita down sindrom memiliki lapisan kulit
yang tampak keriput.

17. Hemofilia

19
Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan karena kurangnya faktor
pembekuan. Hemofilia merupakan salah satu jenis kelainan genetik tertua yang pernah tercatat.

BAB III

20
 PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Dari uraian di atas dapat disimpulkan, alasan pengharaman kloning reproduksi

manusia bukan terletak pada proses atau teknologinya, bukan pada teknis
pelaksanaannya di luar proses alamiah dan tradisional, tetapi pada mudarat
yang ditimbulkannya, akan merancukan dan menafikan berbagai pranata sosial,
etika, dan moral, juga akan merendahkan nilai dan martabat insani. Hal ini
sejalan dengan pendangan dari agam Islam dan Kristen. Teknologi rekayasa
genetika yang dapat ditolerir dan bahkan didukung hanya pada tujuan
produktivitas tanaman, tumbuhan dan hewan. Demikian juga untuk menemukan
obat-obatan tertentu yang sangat diperlukan dalam dunia pengobatan.
Perangkat peraturan untuk pelepasan produk bioteknologi tanaman, ikan
hewan dan pakan saat ini telah dimiliki Indonesia yang tertuang dalam Peraturan
Pemerintah (PP) No 21 Tahun 2005. Peraturan ini merupakan peningkatan atau
penyempurnaan dari peraturan yang sebelumnya dari Keputusan Bersama
Empat Menteri Tahun 1999 serta khusus dibuat untuk mengatur produk
bioteknologi hasil rekayasa genetika di Indonesia. PP ini dibuat atas dasar
pendekatan kehati-hatian yang sesuai dengan Protokol Cartagena tentang
Keamanan Hayati. Protokol ini sebelumnya telah diratifikasi Indonesia melalui
Undang-Undang No 21 Tahun 2004. Keputusan ini dibuat untuk menjamin
keamanan hayati dan keamanan pangan bagi kesehatan manusia,
keanekaragaman hayati dan lingkungan.

3.2 Saran
Berdasarkan hasil penulisan makalah ini penulis ingin memberikan beberapa
saran sebagai berikut :

1. Banyak penelitian-penelitian yang berkaitan dengan genetika modern yang

dapat di lakukan.
2. Disarankan kepada pemerintah dan masyarakat agar dapat
memanfaatkan berbagai penelitian-penelitian di bidang genetika yang telah ada
dengan semaksimal mungkin.

21
 DAFTAR PUSTAKA

Bumi, gentar. 2015. Sejarah genetika. Makalah.

http://gentarbumimesuji.blogspot.com/2015/04/sejarah-genetika.html
Nahdyah, Jannah. 2013. Makalah genetika.
https://www.scribd.com/doc/167817556/makalah-genetika
Seto, Memin. 2017. Genetika. Makalah.
https://www.scribd.com/document/348725954/Genetika
https://halosehat.com/penyakit/kelainan-genetika
http://syahrianibio.blogspot.com/2013/10/makalah-rekayasa-genetika.html

22