TUGAS MAKALAH

BLOK 2: BIOMEDIK

“Variasi dan Ekspresi Gen”

OLEH : KELOMPOK 9

- MUHAMMAD IMRAN TAUFIQ (J011211160)

- VITA RAHMADANI SUARDI (J011211111)
- ATIKAH DHIYA RAMADHANI (J011211085)
- KHEZI YENTISSAPUTRI ABADI (J011211110)
- QARABA ABI YASA (J011211015)
- NURUL SAKINAH (J011211012)
- DZAKY SABRINA DJULIANRA (J011211086)

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2021
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT, atas segala rahmatNya
sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini guna memenuhi tugas kelompok
pada mata kuliah Blok 2 Biomedik bidang Biologi dengan judul makalah “Variasi
dan Ekspresi Gen”
Kami sangat berharap semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi pembaca.Bahkan kami berharap lebih jauh lagi agar makalah ini
bisa pembaca praktekkan dalam kehidupan sehari-hari.
Bagi kami sebagai penyusun merasa bahwa masih banyak kekurangan dalam
penyusunan makalah ini karena keterbatasan pengetahuan dan pengalaman
kami.Untuk itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari
pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

Makassar, 07 September 2021

Penulis

ii
 DAFTAR ISI
SAMPUL..................................................................................................................i
KATA PENGANTAR.............................................................................................ii
DAFTAR ISI...........................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN........................................................................................1
1.1. Latar Belakang Masalah...................................................................................1
1.2. Rumusan Masalah..........................................................................................32
1.3. Tujuan Pembahasan.........................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN.........................................................................................3
2.1. Ruang Lingkup Gen......................................................................10103
2.2. Variasi Gen..................................................................................101010
2.3. Ekspresi Gen.....................................................................................122
BAB III PENUTUP................................................................................................39
3.1.......................................................................................................... Kesimpulan 39
3.2..................................................................................................................... Saran 39
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................40

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Saat ini dunia pendidikan sains telah didominasi oleh bioteknologi,
baik dalam bentuk hasil aplikasi bioteknologi itu sendiri maupun penemuan-
penemuan keilmuan baru yang mendukungnya.Kemajuan yang pesat pada
bidang bioteknologi tentu saja telah menjadi tantangan besar bagi para
pendidik untuk dapat menyampaikan misi, visi dan konsep-konsep yang
terkait dalam bidang bioteknologi. Pemahaman yang paling mendasar dalam
bidang bioteknologi adalah pemahaman terhadap konsep-konsep yang
terdapat dalam materi genetika.Pemahaman ini menjadi sangat penting
seiring dengan kemajuan dunia pada teknologi rekombinan.
Standar konten dalam NRC (1996) mensyaratkan siswa untuk
dapatmemahami struktur dan fungsi DNA.Struktur DNA pada
umumyadirepresentasikan melalui ceramah perkuliahan dengan
menggunakangambar/media dua dimensi atau berdasarkan pada bacaan buku
teks.Konsepkonsep genetika yang disajikan dalam buku ataupun teksbook
selamapembelajaran masih sulit dipahami oleh siswa.Kondisi tersebut
disebabkankarena materi genetika masih dipandang sebagai materi yang
abstrak (Corebima, 2009) karena meliputi obyek-obyek mikroskopik dan
proses-prosesnya berada di luar kehidupan sehari-hari.
Hasil survey yang dilakukan oleh Bahar et al., (1999) menunjukkan
bahwa mata pelajaran genetika dianggap sebagai topik yang sulit untuk
dipahami. Substansi genetika merupakan konsep dengan topik yang
sangat luas dan rumit.
Cakupan materi yang akan dibahas pada makalah ini diantaranya;
ruang lingkup gen, struktur gen dan variasi gen yang dianggap masih sulit
untuk dipahami.
1.2. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah pada makalah ini, yaitu:
a. Apa konsep ruang lingkup gen (struktur, symbol, sifat dan fungsi dari
gen)?
b. Apa pengertian dari Variasi gen?
c. Apa saja sumber dari variasi gen dan contoh dari variasi gen serta
hubungan variasi gen terhadap populasi?
d. Apa pengertian ekspresi gen?
e. Bagaimana transkripsi dan translasi dalam ekspresi gen?
1.3. Tujuan Pembahasan
Adapun tujuan pembahasan pada makalah ini, yaitu:
a. Mendeskripsikan konsep ruang lingkup gen (struktur, symbol, sifat dan
fungsi dari gen).
b. Mendeskripsikan Variasi gen.
c. Mendeskripsikan sumber dari variasi gen dan contoh dari variasi gen serta
hubungan variasi gen terhadap populasi.
d. Mendeskripsikan pengertian ekspresi gen.
e. Mendeskripsikan transkripsi dan translasi.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Ruang Lingkup Gen

2.1.1. Definisi
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk
hidup. Selain itu, genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang
berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk kepada
turunan nya, bagaimana mekanisme materi genetika itu diturunkan, dan
bagaimana peran materi genetika tersebut. Konsep Genetika berkembang dari
ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas
lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi genetik. Secara luas genetika
membahas: (Nusantara, 2014).
a. Struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel,
b. Reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA,
reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance,
dan Mendelian inheritance,
c. Kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one
enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol
kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol
genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi
genetik,
d. Perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,
e. genetika dalam populasi, dan
f. Perekayasaan materi genetic.

3
 Terkait dengan hal tersebut, hingga saat ini genetika telah banyak
menunjukkan manfaat yang besar bagi manusia, khususnya di bidang
peternakan, pertanian, kedokteran, dan psikologi.

2.1.2. Sejarah
Jauh sebelum teori pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel, manusia
telah berusaha mengartikan dan memahami bagaimana sifat-sifat diturunkan
dari induk ke keturunannya.Konsep tentang pewarian sifat sebenarnya sudah
diketahui oleh peradaban manusia bahkan pada masa mesir kuno.Dalam
perspektif sejarah, ilmu genetika berkembang sebagai ilmu pengetahuan
setelah melalui berbagai tahapan dan penemuan yang mendahuluinya.
a. Periode sebelum 1860 Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu
genetika sebelum tahaun 1860 diantaranya adalah penemuan mikroskop
cahaya, teori tentang sel, dan publikasi oleh Charles Darwin dengan
bukunya The Origin of Species. Sebelumnya, Robert Hooks dengan teori
sel nya dan Antonie van Leeuwenhoek melaporkan pengamatan adanya
organisme renik (protozoa dan bakteria) pada air hujan. Pada tahun 1833,
Robert Bown melaporkan pengamatan inti sel dan pada tahun 1839-an
Hugo von Mohl mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai pada akhir
1858, Rudolf Virchow menyimpulkan semua penemuan tersebut dalam
teorinya tentang sel yang terkenal dalam bahasa latin aphorism omnis
cellula e cellula yang berarti semua sell berasal dari sel sebelumnya.
Sampai pada akhirnya di tahun 1858, ahli biologi memahami bagaimana
sel berkembang dan mengetahui tentang inti sel.
b. Periode 1900 - 1944 Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang
kromosom, yang menyatakan bahwa kromosom merupakan untaian dari
gen-gen. Pada masa ini pula dasar-dasar evolusi modern dan genetika
molekuler berkembang. 4 _ Buku Ajar Pada tahun 1900, tulisan Mendel
tentang hukum pewarisan sifat yang diterbitkan 1866, secara terpisah

4
 ditemukan kembali oleh tiga ahli berbeda, yakni oleh Hugo de Vries, Carl
Correns, and Erich von Tschermak. Selanjutnya Water Sutton di tahun
1903 mengeluarkan hipotesis perilaku kromosom yang dapat menjelaskan
teori pewarisan sifat Mendel. Hipotesis ini pada akhirnya menuntun
ditemukan teori bahwa gen terletak di kromosom. Dilanjutkan oleh Alferd
Stuertevant yang menciptakan peta genetik pertama yang mengambarkan
bagaimana gen-gen tersusun dan terpaut dalam suatu pautan pada
kromosom.
c. Periode 1944- sekarang Periode yang ditandai dengan ditemukannya
konsep material genetik (DNA) dan genetika molekuler. Pada periode ini
banyak ahli genetik yang melaporkan bukti bukti penemuan mereka
bahwa material genetik adalah DNA bukan substansi lainyan (Avery, Mc
Claude). Dan yang paling fenomenal adalah penemuan struktur DNA oleh
Watson dan Crick yang menyatukan teka teki tentang DNA sebagai materi
genetik yang sudah ditemukan oleh ahli-ahli sebelumnya (Chargaff,
Rosalind Franklin). Sejak itu teori dan ilmu pengetahuan tentang gen dan
pemanfaatannya terus berkembang menciptakan ilmu-ilmu baru.
2.1.3. Struktur gen
Struktur gen prokariota berbeda dengan eukariotik. Genom prokariota
umumnya hanya tersusun dari satu kromosom yang besar, terbentuk dari DNA
untai ganda yang berbentuk sirkular, berbeda dengan genom eukariota yang
memiliki beberapa kromosom linier. Genom prokariota umumnya hanya
mengandung sedikit bagian non-sandi (non-coding sequence) yaitu kurang
dari 10%, sedangkan genom dari sel eukariota umumnya mengandung jauh
lebih banyak bagian non-sandi, yaitu sekitar 90%.
Struktur gen prokariota umumnya sangat sederhana, terdiri dari sekuens
sandi (coding sequence) dan sekuens regulator yang mengendalikan ekspresi
gen tersebut, yang disebut bagian promoter. Bagian promoter ini seringkali
merupakan sekuens nukleotida TATA yang berulang, sehingga kerap disebut
5
 kotak TATA atau TATA box (Gambar 1). Bagian promoter ini menentukan
dimana gen mulai 7 ditranskripsikan. Sekuens sandi, termasuk di dalamnya
sekuens dimana transkripsi dimulai dan diakhiri, seringkali disebut sebagai
Rangka pembacaan terbuka atau Open Reading Frame (ORF).Pada prokariota
sangat jarang ditemukan ORF yang panjang, beberapa diantaranya bahkan
sangat pendek, kurang dari 60 pasang basa.

Gambar 1.
Ukuran genom eukariota jauh lebih besar dari pada prokariota,
strukturnya pun lebih kompleks dibandingkan prokariota. Hal ini disebabkan
karena sebagian besar gen eukariota, terutama sel-sel mamalia, bersifat
diskontinyu, artinya bagian-bagian sandi seringkali terpisah oleh sekuens-
sekuens non-sandi. Bagian sandi pada gen eukariota ini disebut ekson
(EXpressed sequence), sedangkan bagian non-sandi disebut intron
(INtervening sequences).Umumnya intron memisahkan ekson menjadi
bagian-bagian sandi yang memiliki domain fungsi yang berbeda (Gambar 2).

Gambar 2. Struktur gen eukariota. Bagian sandi (ekson) terpisah menjadi

beberapa bagian diselingi oleh bagian non-sandi (intron).

6
 Ekson umumnya memiliki ukuran jauh lebih kecil dibandingkan
intron.Sekuens intron dapat mencapai 20.000 pasang basa. Sekuens intron
memiliki beberapa karakter umum, antara lain sebagian besar sekuens intron
diawali dengan sekuens GT (pada RNA: GU) dan diakhiri dengan sekuens
AG. Pada sel-sel prokariota bagian intron ini tidak ditemukan.Pada manusia,
hampir semua gennya memiliki intron, kecuali gen histon.Sebagai aturan
umum, makin tinggi tingkat evolusi atau kompleksitas suatu organisme,
makin tinggi pula proporsi gen yang memiliki intron.Pada sel eukariota
tingkat rendah, misalnya kapang dan cendawan, proporsi intronnya lebih
rendah dibandingkan manusia dan hewan mamalia lainnya. Kompleksitas gen
eukariota makin meningkat dengan adanya bagian-bagian pengatur
(regulatory sequences) yang berperan pada pengaturan ekspresi gen yang juga
bersifat kompleks dan seringkali jauh letaknya dari sekuens gen struktural.
Bagian pengatur ini terdapat baik di arah ujung 5’ maupun ujung 3’ dari
sebuah gen, sekuens ini bersifat tidak ditranslasikan, atau non-translasional.
Di arah ujung 5’ gen, sebelum situs awal transkripsi, terdapat sekuens
nontranslasional yang disebut bagian promoter. Bagian promoter umumnya
mengandung sekuens TATA yang berulang-ulang, karena itu sering disebut
TATA box, di bagian inilah RNA polimerase berikatan untuk memulai proses
transkripsi.Di arah ujung 5’ yang lebih jauh lagi terdapat CCAAT box yang
juga memiliki peran penting dalam regulasi transkripsi. Di samping itu,
biasanya juga terdapat beberapa sekuens konsensus yang lain, dimana
berbagai protein atau factor transkripsi akan terikat untuk pengendalian proses
transkripsi. Beberapa sekuens pemacu (enhancer) atau penon-aktif (silencer)
transkripsi juga dapat ditemukan di dekat atau kadang-kadang berada cukup
jauh dari sekuens gen struktural. Di arah ujung 3’ dari bagian sandi juga
terdapat sekuens yang berperan sebagai regulator dan/atau terminator
transkripsi, juga terdapat sekuens yang berperan dalam poliadenilasi dari

7
 molekul mRNA hasil transkripsi. Struktur tipikal gen eukariota diperlihatkan
dalam Gambar 3.

Gambar 3. Struktur tipikal gen eukariota

2.1.4. Symbol
1. P : parental, induk, orang tua
2. F1: keturunan pertama, anak
3. F2: keturunan kedua, cucu
4. Dominan: sifat yang menang, menutupi, muncul bila berpasangan dengan
gen dominan atau resesif. Contoh: MM (merah)
5. Resesif: sifat yang kalah, tertutupi. bila resesif ketemu resesif muncul.
Simbol huruf kecil, contoh: mm (warna putih, bila dominan merah)
6. Intermediat: sifat dominan dan resesif tersem bunyi bila homozigot,
contoh: Mm (merah muda)
7. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”)
dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf
pertama dari suatu sifat. Misalnya M = gen yang menyebabkan warna
merah, sedangkan m = gen yang menyebab kan warna putih. Dalam hal ini
merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, gen dominan diberi
simbol dengan huruf besar, dan Gen yang resesif diberi simbol dengan
huruf kecil.

8
 8. Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu
diploid. Misalnya: MM = genotipe untuk tanaman berbunga merah,
sedangkan mm = genotipe untuk tanaman berbunga putih.
9. Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna,
golongan darah, dan lainnya).
10. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen
yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan
sebagainya)
11. Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen
yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan
sebagainya).
12. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: M = gen untuk warna bunga
merah dan m = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman
tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. M dan m satu sama lain
merupakan alel, tetapi M dan t bukan alel.
2.1.5. Sifat dan fungsi gen
a. Gen-gen merupakan substansi hereditas, yang memiliki fungsi seperti
berikut ini:
- Menyampaikan informasi mengenai genetika dari generasi ke generasi.
- Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
- Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti yang di contohkan
pada fakta di depan. Sifat-sifat itu dapat berupa bentuk rambut, bentuk
badan, warna kulit dan lain sebagainya.
- Proses reaksi kimia di dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada
setiap tahap reaksinya dibutuhkan enzim. Pembentukan dan juga
pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses
perkembangan yang membutuhkan hormon juga diatur oleh gen.

9
 b. Gen yang menampakkan senyawa kimia merupakan substansi hereditas,
memiliki sifat sebagai berikut dibawah ini:
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen memiliki tugas dan fungsi yang berbeda-beda.
- Ketika waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan
duplikasi.
- Sifat gen yang ke empat, kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi
basa nitrogennya.
- Dan sebagai zarah yang terdapat di dalam kromosom.
2.2. Variasi Gen
2.2.1. Definisi
Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu
organisme baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom.Variasi genetik
pada tingkat dasar ditunjukkan oleh perbedaan pada urutan basa nukleotida
(adenin, timin, guanin dan sitosin) yang membentuk DNA di dalam sel
(Harrison, Laverty, dan Sterling, 2004).Parameter yang digunakan untuk
menganalisis variasi genetik adalah dengan diversitas haplotip, diversitas
nukleotida dan jarak genetik (Nei, 1973; Nei dan Li, 1979; Nei dan Tajima,
1980).Analisis variasi genetik dapat dilakukan dengan penanda molekuler.
Salah satu penanda molekuler (molecular marker) yang dapat digunakan
untuk melihat variasi genetik adalah sitokrom oksidase subunit 1 atau yang
biasa disebut dengan gen CO1.
Sitokrom oksidase subunit 1 atau yang dikenal dengan CO1 adalah
protein yang berperan dalam proses transfer elektron pada saat sintesis ATP di
mitokondria (da Fonseca et al., 2008). Gen CO1 memiliki panjang sekitar
1500 bp (Roe et al., 1985) dan sekuennya sangat diconserved, sehingga
peristiwa insersi dan delesi sangat sedikit ditemukan. Oleh karena itu, gen
CO1 dapat digunakan sebagai DNA barcode untuk identifikasi spesies (da

10
 Fonseca et al, 2008; Hebert et al., 2003).Dalam mengidentifikasi spesies pada
amfibi, CO1 merupakan gen yang sekuen DNA-nya sudah terstandarisasi,
sehingga menghasilkan solusi yang baik dalam identifikasi taksa ketika
dikombinasikan dengan analisa lainnya (Marosi et al, 2013; Pereyra et al.,
2015). Gen CO1 juga dapat digunakan untuk mempelajari variasi genetik
dalam populasi (Bujang, 2004; Marosi et al., 2013)
2.2.2. Sumber variasi genetik
Sumber terjadinya variasi genetik antara lain, mutasi, migrasi dan
rekombinasi (Griffiths et al., 2000).
Dengan semua variasi alami di dunia, aneh untuk berpikir bahwa semua
variasi genetik hanya berasal dari beberapa sumber sederhana. Sumber paling
sederhana adalah mutasi. Karena DNA terpapar pada berbagai bahan kimia
dan energi elektromagnetik dunia, ia dapat bermutasi. DNA terbuat dari
urutan nukleotida tertentu, yang menghasilkan protein. Mutasi mengubah
protein ini dengan mengubah urutan nukleotida. Sementara mutasi sering
dianggap dalam konteks negatif, mutasi mendorong evolusi dengan
mengajukan varian baru untuk diuji oleh lingkungan.
Faktanya, variasi genetik sangat penting bagi spesies sehingga banyak
spesies bereproduksi secara generatif untuk membantu proses produksi
varietas baru. Organisme yang bereproduksi secara generatif membawa dua
salinan genom, memungkinkan mutasi tidak aktif atau mengekspresikan diri
mereka secara lebih halus. Selama reproduksi generatif, gen dikombinasi
ulang dengan cara baru. Proses ini, dikenal sebagai rekombinasi, mengocok
alel yang ada dan memungkinkan kombinasi yang berbeda untuk
diekspresikan. Ini menambah variasi genetik total. Ketika mengamati populasi
yang terisolasi, imigrasi juga dapat menjadi sumber variasi genetik.
Organisme dapat membawa alel baru yang telah terbentuk di tempat lain dan
memperkenalkannya kepada populasi.

11
2.2.3. Contoh variasi genetik
1. Variasi genetik antara individu
Pada gambar kerang di bawah ini. Semua kerang-kerang ini
milik spesies yang sama, yang berarti mereka semua bisa kawin satu sama
lain. Perbedaan dalam pola mereka mewakili variasi fenotip total dalam
populasi. Beberapa variasi berasal dari genetika, sementara beberapa
berasal dari lingkungan. Untuk memilah apa yang genetik dan apa yang
lingkungan, ilmuwan harus melakukan serangkaian percobaan.
Diperlukan dua percobaan untuk menemukan variasi genetik
keseluruhan dalam populasi. Pada yang pertama, kerang tunggal akan
dikloning berkali-kali dan ditempatkan di lingkungan variabel. Spesimen
akan dibiarkan tumbuh dan mereka akan diamati pada usia dewasa.
Karena genetika mereka identik, variasi yang terlihat hanya dapat
dikaitkan dengan variasi lingkungan. Dalam percobaan kedua, variasi
total dalam populasi kerang liar di lingkungan yang sama harus diamati.
Pada akhir dua percobaan ini, ilmuwan akan memiliki dua angka: satu
menggambarkan variansi lingkungan dan satu menggambarkan variansi
fenotipik.
Untuk mendapatkan variasi genetik yang ditemukan dalam
populasi kerang ini, ilmuwan hanya perlu mengurangi variansi
lingkungan yang diamati dengan klon dari total variansi yang diamati
pada populasi liar. Cara lain untuk menghitung variasi genetik adalah
dengan mengambil sampel DNA populasi dan mengukur perbedaan
dalam DNA secara langsung. Karena variasi genetik dihasilkan oleh
perbedaan dalam DNA, perbedaan ini dapat digunakan secara terbalik
untuk menghitung variasi lingkungan dalam suatu populasi.

12
 Gambar 4. Jenis kerang-kerangan
2. Variasi genetik antara spesies
Sementara contoh di atas membahas variasi genetik antara
anggota suatu populasi, konsep variasi genetik dapat diterapkan pada
skala yang jauh lebih besar. Pertimbangkan misalnya keluarga gen
Homeobox. Keluarga ini, dikenal sebagai “gen Hox” untuk
mempersingkat, mengarahkan dan mengoordinasikan posisi bagian-
bagian tubuh selama perkembangan.Gen-gen ini, atau variasi dari mereka
ditemukan di antara semua hewan simetris bilateral.Ini mencakup
semuanya, mulai dari serangga hingga ikan dan mamalia. Ilmuwan
berteori bahwa nenek moyang awal mengembangkan gen Hox, yang
dengan cepat diadaptasi ke berbagai bentuk organisme. Variasi genetik
yang terwakili dalam gen ini sangat besar. Mereka menghasilkan berbagai
tipe tubuh dari sebagian besar organisme di Bumi.Namun, mereka semua
masih terkait dan variansi di antara mereka dapat diukur.
3. Variasi gen dalam populasi
Variasi gen dalam populasi merupakan gambaran dari adanya
perbedaan respon individu-individu terhadap lingkungan. Suatu populasi
terdiri dari suatu sejumlah individu. Dengan suatu kekecualian, maka
tidak ada dua individu yang serupa, pada populasi manusia dapat kita
lihat dengan mudah adanya perbedaan-perbedaan individu, misalnya

13
 dipunyainya ciri-ciri anatomi, fisiologi dan tingkah lakunya. Variasi
individu terjadi pada binatang bersel satu sampai dengan manusia.
Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan dari genotipe dan
pengaruh lingkungan organisme tersebut. Variasi fenotipe yang
substansial pada sebuah populasi diakibatkan oleh perbedaan
genotipenya. Evolusi modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan
dari waktu ke waktu pada variasi genetika ini. Variasi dapat berasal dari
mutasi bahan genetika, migrasi antar populasi (aliran gen), perubahan
susunan gen melalui reproduksi seksual, dan tukar ganti gen antara
spesies yang berbeda: contohnya melalui transfer gen horizontal pada
bakteria.
Walaupun terdapat variasi yang terjadi secara terus menerus
melalui proses-proses ini, kebanyakan genom spesies adalah identik pada
seluruh individu spesies tersebut. Bahkan perubahan kecil pada genotipe
dapat mengakibatkan perubahan yang dramatis pada fenotipenya. Secara
umum variasi gen dalam populasi dapat dibedakan menjadi 5 penyebab
(agensia evolutif), yakni mutasi, rekombinasi gen, genetic drift, gen flow
dan seleksi alam.
- Mutasi
Mutasi diartikan sebagai perubahan sifat keturunan (gen).
Mutasi terjadi secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila
suatu mutasi mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang
diturunkan telah nampak, maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi
dari bentuk baru itu tidak bersifat acak lagi. Mereka cenderung untuk
bertambah dalam populasi dibandingkan dengan anggota populasi lain
yang mempunyai nilai selektif rendah.
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi
dikenal sebagai mutagen.

14
 a. Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi
yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar
ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron
ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
b. Faktor kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut
antara lain adalah pestisida dan bahan-bahan industri
(Formadehid, Glycidol, DEB, dll), makanan dan minuman
(caffein, siklamat, sikloheksilamin, natriun nitrit, asam nitrit, dll),
Obat (Siklofosfamid, Metil di-kloro etil amin, Antibiotik, dll).
c. Faktor biologi
Virus merupakan penyebab kerusakan kromosom.
Misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan
sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga
dapat menimbulkan aberasi.
- Migrasi
Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah
frekuensi alel, serta menambah variasi genetika ke dalam suatu
populasi. Imigrasi dapat menambah bahan genetika baru ke lungkang
gen yang telah ada pada suatu populasi. Sebaliknya, emigrasi dapat
menghilangkan bahan genetika. Karena pemisahan reproduksi antara
dua populasi yang berdivergen diperlukan agar terjadi spesiasi, aliran
gen dapat memperlambat proses ini dengan menyebarkan genetika
yang berbeda antar populasi.
- Genetic drift
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan.
Peristiwa ini sangat berarti pada populasi yang sangat kecil.

15
 Kenyataannya 1 dari 2 alela mempunyai peluang untuk lepas adalah
kira-kira 0, 8%. Hilangnya gen selalu mempengaruhi frekuensi alela
pada beberapa tingkat tetapi pengaruh tersebut menurun pada populasi
yang berukuran besar. Karena itu dalam populasi kecil, kurang dari
100 individu hilangnya gen masih cukup kuat pengaruhnya terhadap
frekuensi alela, meskipun ada agenesia evolutif lain yang berperanan
pada saat itu juga terhadap perubahan frekuensi alela dalam arah yang
berbeda.
- Gen flow
Aliran gen merupakan pertukaran gen antar populasi, yang
biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam
sebuah spesies meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme
atau pertukaran serbuk sari. Transfer gen antar spesies meliputi
pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal.
- Seleksi alam
Seleksi alam yang dimaksud dalam teori evolusi adalah teori
bahwa makhluk hidup yang tidak mampu beradaptasi dengan
lingkungannya lama kelamaan akan punah. Yang tertinggal hanyalah
mereka yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Antara
sesama makhluk hidup akan saling bersaing untuk mempertahankan
hidupnya.
Contoh seleksi alam misalnya yang terjadi pada ngengat biston
betularia. Ngengat biston betularia putih sebelum terjadinya revolusi
industri jumlahnya lebih banyak daripada ngengat biston betularia
hitam. Namun setelah terjadinya revolusi industri, jumlah ngengat
biston betularia putih lebih sedikit daripada ngengat biston betularia
hitam. Ini terjadi karena ketidakmampuan ngengat biston betularia
putih untuk beradaptasi dengan lingkungan yang baru. Pada saat

16
 sebelum terjadinya revolusi di Inggris, udara di Inggris masih bebas
dari asap industri, sehingga populasi ngengat biston betularia hitam
menurun karena tidak dapat beradaptsi dengan lingkungannya. namun
setelah revolusi industri, udara di Inggris menjadi gelap oleh asap dan
debu industri, sehingga populasi ngengat biston betularia putih
menurun karena tidak dapat beradaptasi dengan lingkungan, akibatnya
mudah ditangkap oleh pemangsanya.
Kesimpulan:
1. Penyebaran kupu hitam berkorelasi dengan derajat pencemaran.
2. Ada mutasi putih ke hitam.
A. Gene pool
Gene pool adalah jumlah dari seluruh gen (termasuk plasma gen)
yang dimiliki oleh semua individu. Genotip dari individu diploid hanya
dapat mempunyai suatu maksimal jumlah dari dua alel dari suatu gen.
Dalam gen pool, dimana setiap macam gen dengan frekuensi atau
perbandingan alel gen A dan a pada suatu populasi yang berbiak secara
seksual, terdapat alel A sebanyak 90 % dari jumlah kedua alel, sedangkan
alel a merupakan 10 % dari jumlah itu. Akan kita katakan kemudian
bahwa frekuensi A dan a pada gen pool populasi ini adalah 0,9 dan 0,1.
Bila frekuensi ini berubah dengan berubahnya waktu, maka perubahan ini
merupakan perubahan evolusi.
Kalau kita katakan bahwa evolusi adalah perubahan di dalam
komposisi genetis dari populasi, yang kita artikan adalah suatu perubahan
dari frekuensi genetis di dalam suatu gen pool. Itulah sebabnya faktor
penyebab evolusi dapat kita tentukan dengan menentukan faktor apa yang
dapat menghasilkan suatu pergeseran dari frekuensi genetis.
B. Hukum Hardy – Weinberg
Populasi yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya
kawin acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya,
17
 tiap individu memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu
lain, baik dengan genotipe yang sama maupun berbeda dengannya.
Dengan adanya sistem kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa
konstan dari generasi ke generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H.
Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari
Jerman, sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan
Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi
bagi berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak
terjadi migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya
peristiwa-peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan
mengakibatkan perubahan frekuensi alel. Kalau dalam suatu populasi
terdapat gen yang terdiri dari 2 alel; A dan a, maka setiap individu
tentunya akan memiliki salah satu atau kedua alel tersebut. Pasangan alel
dapat berupa AA (homozigot dominan), Aa (heterozigot), dan aa
(homozigot resesif). Dalam syarat-syarat tertentu, frekwensi alel A dan a
di populasi tersebut tentulah akan tetap. Dengan demikian persentase
individu AA, Aa, atau aa akan tetap dari generasi ke generasi. Pada
populasi itu telah terjadi perimbangan alel.
Hukum Hardy-Weinberg merumuskan perimbangan alel pada
populasi yang panmixis. Persentase masing-masing alel adalah tetap dan
jumlahnya selalu 100%. Sedangkan kalau persentase itu diubah menjadi
frekwensi, maka jumlah frekwensi semua alel dari satu gen adalah 1.
Syarat-syarat Berlakunya Hukum Hardy–Weinberg, kondisi-
kondisi pada hukum Hardy–Weinberg, sehingga menyebabkan gene pool
dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis. Syarat-
syaratnya adalah sebagai berikut.
• Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak
mungkin mengubah frekuensi genetis secara berarti.
18
 • Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara
mutasi.
• Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
• Tidak terjadi seleksi alam.
• Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota
yang dapat berbiak, mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi
secara berarti oleh perubahan sembarang, yang dapat menuju kepada
lenyapnya suatu alel dari gene pool, meskipun alel itu merupakan alel
superior. Di dalam populasi yang demikian, ternyata hanya terdapat
sangat kecil alel yang mempunyai frekuensi antara, rupanya semua alel
itu mempunyai kecenderungan untuk hilang dengan segera atau tertahan
sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain, populasi
kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot,
sedangkan populasi besar cenderung untuk lebih bermacam – macam.
Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam
populasi kecil, yang disebut genetic drift.
Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk
mencegahnya. Hampir semua gen mungkin mengalami mutasi sekali pada
50.000 sampai 10.000 pembelahan, kecepatan mutasi pada berbagai
macam gen berbeda. Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat
sampai mencapai keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali
sama dengan mutasi balik di dalam suatu kesatuan waktu. Kecepatan dari
kedua mutasi ini jarang sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama –
sama betul sama, salah satu mutasi yang akan terjadi lebih sering.
Tekanan mutasi ini akan cenderung untuk menyebabkan pergeseran
perlahan – lahan pada frekuensi genetis di dalam populasi. Alel yang
lebih stabil akan cenderung untuk bertambah frekuensinya, sedangkan
alel yang mudah bermutasi akan cenderung untuk berkurang
19
 frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang mengubah tekanan
mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali
bahwa ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan
pada frekuensi genetis di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu
lambat sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan membutuhkan waktu
yang lama sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata
(kecuali dalam hal poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random)
dan seringkali cenderung untuk mengarah pada jurusan yang berbeda dari
faktor – faktor lain yang menyebabkan organism sesungguhnya harus
berevolusi.
Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang
tentu imigrasi dari populasi lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan
menyebabkan terjadinya pemasukan gen baru. Hilangnya gene pool
secara emigrasi harus tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami
mungkin paling sedikit mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang
sangat kecil, dan faktor ini menambah terjadinya variasi yang cenderung
untuk mengacaukan keseimbangan Hardy-Weinberg. Sangat disangsikan
akan adanya suatu populasi yang bebas dari migrasi genetis dan pada
beberapa kejadian dimana migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu
kecil sehingga dapat diabaikan sebagai faktor yang menyebabkan
pergeseran frekuensi genetis. Itulah sebabnya dapat kita simpulkan bahwa
syarat ketiga untuk keseimbangan genetis kadang – kadang terjadi di
alam.
Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah
perkembangbiakan atau reproduksi yang random. Reproduksi atau
perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab atas kelangsungan
reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi
proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap
perkawinan, prosentase zigot yang menuju kea rah pertumbuhan embrio
20
 dan kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan sampai mencapai
umur berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada
keturunannya dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila
reproduksi merupakan sesuatu yang sama sekali random, maka semua
faktor yang mempengaruhi harus random, yakni tidak terganggu dari
genotip.
Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu
populasi. Faktor–faktor tersebut mungkin selalu berhubungan dengan
genotip, yakni genotip dari organisme yang mempengaruhi pasangannya
dan semua hal yang disebutkan di atas. Secara singkat dapat dikatakan
bahwa tidak ada aspek reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai
hubungan dengan genotip.
Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum.
Reproduksi di dalam arti luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu
bekerja pada semua populasi.
Sehingga kalau kita simpulkan, empat kondisi yang diperlukan
untuk keseimbangan genetis yang diusulkan oleh hokum Hardy-Weinberg
adalah:
• Ditemukan pada populasi besar.
• Tidak pernah dijumpai mutasi.
• Tanpa migrasi.
• Reproduksi random tidak pernah dijumpai.
Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak
pernah dijumpai, perubahan secara evolusi adalah sifat–sifat fundamental
dari kehidupan suatu populasi.

21
2.4. Ekspresi Gen
2.4.1. Definisi
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat dari suatu organisme oleh
gen. Suatu sifat yang dipunyai oleh suatu organisme merupakan hasil proses
metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses metabolisme dapat berlangsung
karena adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator proses-proses
biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari urutan nukleotida
yang ada pada molekul mRNA, dan mRNA itu sendiri disintesis berdasarkan
utas cetakan DNA. Gen tersusun dari molekul DNA, sehingga gen
menentukan sifat suatu organisme.
Seperti telah disinggung di depan bahwa ekspresi gen dilakukan
memalui dua tahap, yaitu: transkripsi dan translasi. Proses transkripsi terjadi
di dalam inti sel, sedangkan translasi berlangsung di sitoplasma, sehingga
RNA harus dikeluarkan dari inti sel ke sitoplasma.
2.4.2. Transkripsi
Ekspresi informasi genetik normalnya melibatkan produksi molekul
RNA yang ditranskripsi dari templat DNA. Rantai DNA dan RNA mungkin
kelihatan sama, perbedaan hanya terletak pada posisi 2’ pentosa dan
penggantian Tymin menjadi Urasil. RNA merupakan satu-satunya
makromulekul yang berfungsi untuk menyimpan, mentransmisikan informasi
genetik, dan sebagai katalis.Penemuan katalis RNA atau ribozim telah
merubah defenisi dari enzim. Proses sintesis molekul RNA menggunakan
DNA sebagai templat disebut transkripsi. Molekul RNA yang disintesis
mempunyai urutan basa yang kompelemen dengan salah satu rantai DNA.
Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis molekul RNA, yaitu : mRNA,
tRNA dan rRNA. Messenger RNA (mRNA) merupakan blue print yang 31
mengkode urutan asam amino dari satu atau lebih polipeptida yang terdapat
dalam satu gen atau sekumpulan gen. Transfer RNA (tRNA) berfungsi
membaca informasi yang dikode oleh mRNA dan mentransfer asam amino
22
 tertentu ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh selama proses sintesis
protein. Molekul ribosomal RNA (rRNA) merupakan komponen ribosom,
yang berfungsi sebagai cetakan tempat sintesis protein terjadi.

Gambar 5. Proses transkripsi, translasi dan assemby.

Selama proses replikasi keseluruhan kromosom di-copy, namun
transkripsi bersifat lebih selektif. Hanya gen tertentu atau sekumpulan gen
tertentu yang ditranskripsi pada suatu waktu tertentu, dan beberapa bagian
DNA genom tidak pernah ditranskripsi. Sel membatasi ekspresi informasi
genetik untuk membentuk produk gen yang dibutuhkan pada waktu tertentu.
Terdapat urutan regulator spesifik yaitu promotor pada awal gen dan
terminator pada akhir gen, yang menandakan bagian DNA mana yang
akandigunakan sebagai templat. Promotor merupakan urutan pada awal gen

23
 yang dikenali oleh RNA polimerase untuk memulai transkripsi, dan
terminator merupakan urutan yang memberikan sinyal penghentian
transkripsi.
Rantai DNA yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis RNA
disebut rantai templat.Rantai DNA yang komplemen dengan tempat disebut
rantai non-templat atau rantai pengkode.Rantai pengkode atau coding strand
identik dengan rantai RNA yang ditranskripsi, kecuali basa T diganti dengan
basa U.

Gambar 6. (a) Transkripsi oleh RNA polimerase E. Coli, (b) rantai templat
dan non templat (coding strand).
Transkripsi pada prokariot
Proses transkripsi terdiri dari tahap inisiasi, elongasi (polimerisasi) dan
terminasi. Transkripsi dikatalisis oleh suatu enzim yang dikenal sebagai RNA
polimerase. RNA polimerase pada bakteri terdiri atas enam subunit, yaitu dua
subunit α, dua subunit β, satu subunit ω, dan satu subunit σ. RNA polimerase

24
 bersama-sama dengan subunit σ (disebut holoenzim) akan berjalan sepanjang
molekul DNA untuk menemukan lokasi awal transkripsi. Fungsi subunit σ
adalah membantu RNA polimerase untuk mengenali suatu urutan tertentu
pada molekul DNA yang menandai tempat awal transkripsi (awal suatu gen)
yang dikenal sebagai promotor.Pada tahap inisiasi, RNA polimerase bersama-
sama subunit σ mengikat daerah promotor dengan kuat dan memisahkan untai
ganda DNA agar inisiasi transkripsi dapat terjadi. Kemudian dilanjutkan
dengan tahap elongasi, dimana rantai RNA disintesis, subunit σ terlepas dari
RNA polimerase (RNA polimerase tanpa subunit σ disebut core enzyme) dan
transkripsi berlangsung terus sampai mencapai suatu daerah pada akhir gen
yang disebut terminator. Urutan terminator menandai tempat akhir transkripsi
(akhir suatu gen) (Gambar 3). Pada E. Coli, terdapat dua mekanisme terminasi
yaitu: adanya protein ρ (rho) yang membantu melepaskan RNA atau terminasi
tanpa bantuan protein ρ (rho-independen) dimana pada daerah terminator
membentuk seperti loop.

Gambar 7.Mekanisme transkripsi pada prokariot.

RNA polimerase tidak mempunyai aktifitas proofreading (pembacaan
kembali) eksonuklease 3’→5’ (seperti yang dimiliki oleh DNA polimerase),
sehingga sekitar satu kesalahan terjadi setiap 104 -105 ribonukleotida yang

25
 dimasukkan selama transkripsi RNA. Karena di dalam sel diproduksi banyak
copy RNA dari satu gen dan semua RNA segera di degradasi dan diganti,
maka kesalahan pada molekul RNA tidak terlalu berpengaruh terhadap sel
dibandingkan kesalahan pada informasi yang tersimpan dalam DNA.
Setiap gen organisme mempunyai sinyal transkripsi (promotor dan
terminator) yang spesifik. Untuk kesepakatan daerah sebelum awal gen (start
site) diberi penomoran negatif, dan daerah dalam gen diberi penomoran
positif. Pada E. coli, RNA polimerase mengikat sekitar 70 basa sebelum start
site sampai sekitar 30 basa setelah start site. Berdasarkan penelitian pada
promotor-promotor gen-gen E. coli ditemukan urutan yang selalu ada (urutan
konsensus) yaitu TTGACA (sekitar daerah -35) dan TATAAT (sekitar daerah
-10).Selain itu sebelum promotor (daerah -40 sampai -60) juga terdapat daerah
yang disebut UP element yang berfungsi untuk mengikat subunit α RNA
polimerase. Sedangkan promotor untuk eukariot adalah urutan variabel
TATAAA (daerah -30) dan urutan Inr (inisiator) yang berada dekat dengan
strat site (Gambar 4).

Gambar 8. (a) Tipikal promotor E. coli yang dikenali oleh RNA polimerase;
(b) Promotor pada eukariot yang dikenali oleh RNA polimerase II
26
 Transkripsi pada eukariot
Gen organisme prokariot pada umumnya mempunyai struktur yang
berbeda dengan gen organisme eukariot. Gen organisme prokariot bersifat
kontinyu, artinya seluruh nukleotida menspesifikasi asam amino, sedangkan
gen organisme eukariot bersifat tidak kontinyu, artinya tidak seluruh urutan
nukleotida mengkode asam amino. Bagian gen yang mengkode asam amino
disebut ekson, sedangkan yang tidak mengkode asam amino disebut
intron.Ekson dan intron letaknya bergantian. Hasil transkripsi gen organisme
prokariot dapat langsung ditranslasi menjadi protein, sedangkan transkrip gen
organisme eukariot pada umumnya masih harus melalui proses tambahan
untuk menghilangkan intron. Transkrip mRNA yang mengandung intron
disebut transkrip primer (pre mRNA).Proses penghilangan intron terjadi di
dalam nukleus dan disebut dengan splicing.Transkrip bebas intron ini
berfungsi sebagai mRNA yang kemudian ditranslasi menjadi protein.mRNA
eukariot juga mengalami modifikasi pada kedua ujungnya. Pada ujung 5’
ditambahkan beberapa residu guanilat yang termodifikasi yang disebut 5’cap
(5’-kepala) Sementara ujung 3’ dipotong dan ditambahkan 80-250 residu
adenilat untuk membentuk ekor poli-A.

Gambar 9. Transkripsi pada eukariot

27
 RNA polimerase pada organisme eukariot
Pada eukariot terdapat tiga macam RNA polimerase yang terlibat pada
poses transkripsi. Ketiga RNA polimerase ini menginisiasi transkripsi dengan
adanya kombinasi spesifik dan faktor transkripsi dan aktivator
transkripsi.RNA polimerase (Pol I) terlibat dalam transkripsi gen 5,8S, 28S
dan 18S rRNA.Polimerase ini biasanya berasosiasi dengan kromosom pada
inti.RNA polimerase I memiliki sisi pengikatan yang bervariasi.RNA
polimerase II (Pol II) terlibat dalam sintesis pre-mRNA yang terdiri atas
coding region (ekson) dan non-coding region (intron).Pre-mRNA disintesis
dalam inti menjadi mRNA matang yang ditranslasi ke protein dalam
sitoplasma.Sintesis pre-mRNA menyebabkan eliminasi semua intron dan
splicing ekson. Situs pengikatan RNA polimerase II pada umumnya berupa
urutan TATA yang disebut boks TATA. RNA polimerase III (Pol III)
mengenali promotor yang mengontrol sintesis RNA pendek seperti 5S rRNA,
transfer RNA (tRNA), small nuclear RNA (snRNA) dan signal recognition
particle RNA (srpRNA).5S rRNA merupakan bagian dari subunit ribosom
60S.
Faktor transkripsi pada eukariot.
Protein yang diperlukan untuk proses inisiasi pada transkripsi tetapi
tidak merupakan bagian RNA polimerase didefinisikan sebagai faktor
transkripsi. Faktor transkripsi ini mirip dengan faktor sigma pada
prokariot.Faktor transkripsi adalah aktivator yang berfungsi dalam sebuah
promotor dan selalu berinteraksi secara langsung dengan RNA
polimerase.Faktor transkripsi (TFs) mengenali situs pengikatan aktifator
dalam daerah promotor dan menstimulasi RNA polimerase yang berikatan
dengan promotor. Faktor transkripsi diproduksi secara konstitutif karena
sejumlah gen bergantung kepada faktor ini untuk ekspresinya.
Pengikatan RNA polimerase pada promotor bergantung pada protein
yang disebut faktor transkripsi (TFs) seperti TFIID yang mengenali boks
28
 TATA. TFIID adalah faktor transkripsi pertama yang berikatan sangat dekat
dengan promotor pada daerah inisiasi, sekitar -20 sampai -10 pasangan basa
sebelum sisi awal transkripsi. Promotor dan faktor transkripsi bekerja
bersama-sama dalam menentukan RNA polimerase mana yang diikat dan gen
yang ditranskripsi. TFIID berikatan dengan boks TATA, oleh karena itu
disebut juga TATA-box binding protein (TBP). Boks TATA adalah urutan
nukleotida yang khas terdapat dalam daerah promotor sel eukariot. Boks
TATA berlokasi di sekitar -30 pasangan basa dari sisi pengikatan RNA
polimerase dengan ketentuan urutan 5’T(C/G)TATA(T/A) AAA(T/C)A3’.
TFIID berfungsi mengorganisasikan faktor transkripsi yang lain yang
dibutuhkan untuk inisiasi sintesis RNA. Salah satu bagian TFIID adalah
TFIIA sementara bagian lain merupakan faktor jaringan tertentu (tissue-
specificity factor).Faktor ini merupakan suatu protein yang hanya diproduksi
dalam sel eukariot yang memiliki tipe jaringan tertentu.Pada transkripsi
tingkat dasar terbentuk kompleks antara TFIIA dengan TFIIB, TFIID, TFIIE
dan RNA polimerase II (Gambar 6).

Gambar 10.Faktor transkripsi pada eukariot.

29
 Elongasi rantai RNA oleh RNA polimerase pada bakteri maupun
eukariot dapat dihambat oleh antibiotik actinomycin D. Antibiotik ini masuk
diantara pasangan basa G-C pada DNA sehingga menghambat pergerakan
RNA polimerase sepanjang templat. Antibiotik acridin bekerja dengan
mekanisme yang sama. Rifampisin menghambat sintesis RNA bakteri dengan
mengikat subunit β RNA polimerase bakteri.
Transkripsi Balik
Pengetahuan kita tentang DNA dan sintesis RNA selama ini
berdasarkan pada aturan DNA sebagai templat.Namun ternyata terdapat
beberapa enzim yang menggunakan RNA sebagai templat untuk mensintesis
asam nukleat.Sebagai contoh pada virus yang memiliki genom RNA. Adanya
proses replikasi RNA membutuhkan elaborasi dari dogma sentral. Enzim yang
terlibat pada replikasi RNA sangat bermanfaat pada teknologi DNA
rekombinan.

Gambar 11.Pengembangan Dogma Sentral.

RNA virus tertentu yang menginfeksi sel mamalia, memiliki enzim
yang disebut reverse transkriptase.Pada saat infeksi, genom virus yang
berbentuk RNA rantai tunggal (∼10.000 nukleotida) dan enzim tersebut
30
 masuk ke dalam sel inang.Pertama, reverse transkriptase mensintesis rantai
DNA yang komplemen dengan RNA virus sehingga terbentuk hibrida DNA-
RNA.Kemudian rantai RNA didegradasi dan diganti dengan rantai DNA,
sehingga terbentuk DNA untai ganda (Gambar 8).DNA untai ganda ini sering
diintegrasikan ke genom inang.Sehingga gen-gen virus yang sudah
terintegrasi ini kemudian dapat di aktivasi dan ditranskripsi sehingga
menghasilkan protein-protein virus untuk membuat virus baru. Virus RNA
yang mengandung reverse transkriptase di kenal dengan nama retrovirus.

Gambar12. Mekanisme infeksi retrovirus

2.4.3. Translasi/Biosintesis
Protein merupakan produk dari aliran informasi genetik.Sel
membutuhkan ribuan protein yang berbeda setiap waktu.Protein-protein ini
harus di sintesis, dibawa ke tempatnya berfungsi dan didegradasi bila tidak
diperlukan lagi. Sintesis protein eukariot melibatkan 70 jenis protein ribosom,
20 jenis enzim untuk mengaktifkan prekursor asam amino, 20 atau lebih
enzim dan faktor protein lain untuk inisiasi, elongasi dan terminasi
polipeptida; mungkin 100 enzim untuk pemrosesan protein; dan 40 atau lebih

31
 transfer dan ribosomal RNA. Secara keseluruhan, hampir sekitar 300
makromulekul yang berbeda terlibat pada sintesis polipeptida.Namun protein
di sintesis dengan kecepatan yang tinggi.Polipeptida dengan 100 residu asam
amino dalam E. coli (pada 37⁰C), disintesis dalam waktu sekitar 5
detik.Sintesis ribuan protein yang berbeda di dalam sel di regulasi dengan
ketat, sehingga protein hanya di sintesis sesuai dengan kebutuhan metabolik
sel.
Kode Genetik
Ketika menemukan struktur DNA, Francis Crick sudah
mempertimbangkan bagaimana informasi genetik yang dikode dalam empat
huruf pada DNA dapat di translasi menjadi 20 huruf pada protein? Crick
beralasan bahwa asam nukleat yang berukuran kecil (mungkin RNA) dapat
berperan sebagai ‘adaptor’. Salah satu bagian dari adaptor berikatan dengan
asam amino tertentu dan bagian lain mengenali urutan nukleotida yang dikode
oleh asam amino pada mRNA.Ide ini kemudian diverifikasi dengan
ditemukannya tRNA.tRNA merupakan molekul adaptor yang berfungsi
menterjemahkan urutan nukleotida dalam mRNA menjadi urutan asam amino
dalam polipeptida. Keseluruhan proses sintesis protein yang dipandu oleh
mRNA ini disebut proses translasi.
Setiap deretan tiga basa pada mRNA, mengkode satu asam amino
spesifik disebut kodon.Terdapat empat basa pada nukleotida (A, G, C dan T)
sehingga terdapat 43 = 64 kodon.Beberapa kodon mempunyai fungsi
khusus.AUG merupakan kodon inisiasi yang merupakan awal suatu
polipeptida, di samping AUG juga mengkode metionin dalam polipeptida.
Kodon UAA, UAG dan UGA tidak mengkode asam amino dan merupakan
kodon terminasi atau disebut juga stop kodon. Translasi terjadi dengan cara,
setiap kodon dibaca berurutan dan tidak overlap (tumpang tindih). Kodon
pertama pada gen menyediakan reading frame (pola pembacaan). Reading

32
 frame tanpa stop kodon sebelum 50 kodon disebut open reading frame dan
biasanya merupakan suatu gen.

Gambar 13. Kode Genetik

Transfer RNA (tRNA)
Seperti sudah dijelaskan di atas, proses translasi memerlukan molekul
tRNA.tRNA merupakan molekul adaptor yang berfungsi menterjemahkan
urutan nukleotida dalam mRNA menjadi urutan asam amino dalam
polipeptida. Pada tRNA terdapat urutan tiga basa yang disebut
antikodon.Antikodon ini komplemen dengan salah satu kodon.Sedangkan
pada ujung 3’ tRNA terikat asam amino spesifik.tRNA yang sudah mengikat
asam amino disebut aminoasil tRNA. Paling kurang terdapat 61 jenis tRNA di
sitoplasma yang membawa asam amino yang berbeda.tRNA akan membawa
asam amino dari sitoplasma ke ribosom, tempat dimana sintesis protein
terjadi, dan antikodon akan mengenali kodon komplemennya.

33
 Gambar 14. Struktur tRNA
Ribosom
Ribosom merupakan tempat sintesis protein.E. coli mengandung lebih
dari 15.000 ribosom yang terdapat bebas di sitoplasma.Ribosom merupakan
kompleks antara protein dan rRNA dan terdiri dari dua subunit, yaitu subunit
besar dan subunit kecil.Pada bakteri subunit kecil mempunyai ukuran 30S dan
subunit besar 50S, sementara pada eukariot subunit kecil 40S dan subunti
besar 60S.Ribosom bakteri mengandung sekitar 65% rRNA dan 35% protein.
Pada ribosom terdapat tiga situs untuk mengikat aminoasil tRNA yaitu: situs
aminoasil (A), situs peptidil (P) dan situs exit (E).

Gambar 15. Ribosom bakteri dan eukariot

34
 Mekanisme translasi
Proses translasi berlangsung pada ribosom dan merupakan proses
sintesis protein berdasarkan informasi yang berada pada mRNA. mRNA yang
ditranslasi harus terikat pada ribosom dan pada organisme prokariot pada
ujung 5’nya terdapat suatu urutan yang mengenali ribosom. Urutan ini dikenal
sebagai situs pengikatan ribosom atau ribosome binding site (RBS).Proses
translasi terdiri atas tiga sub proses, yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi.
Translasi pada prokariot
Komponen pada tahap inisiasi organisme prokariot meliputi kodon
insiasi (AUG), tiga faktor insiasi (IF1, IF2 dan IF3), tRNA inisiator (fMet-
tRNA), ribosom subunit 30S dan 50S, dan GTP. Setelah diaktifasi oleh faktor
inisiasi, tRNA inisiator yang membawa anti kodon CAU akan menempati
situs P pada ribosom. tRNA kedua yang membawa anti kodon untuk kodon
kedua memasuki situs A pada ribosom. Asam amino yang dibawa oleh tRNA
kedua akan membentuk ikatan peptida dengan asam amino pertama. Setelah
ikatan peptida terbentuk, tRNA yang membawa kedua asam amino akan
bertranslokasi dari situs A ke situs P (Gambar 4.17). Hal ini berlangsung terus
menerus sampai mencapai stop kodon (UAG. UAA.UGA).

Gambar 16.Translasi pada prokariot.(a) Inisiasi, (b) Elongasi, (c)

Translokasi.

35
 Tidak ada antikodon yang mengenali kodon terminasi.Translasi
berhenti dengan adanya protein yang disebut Release Factor (RF) yang
mengenali kodon terminasi.Pada prokariot terdapat tiga faktor terminasi yaitu,
RF1 yang mengenali kodon UAA dan UAG dan RF2 yang mengenali kodon
UGA dan UAA, sementara RF3 belum dikatahui fungsinya. Pengikatan RF ini
memberikan sinyal bahwa proses translasi telah berhenti. Kedua subunit
ribosom akan berdisosiasi dari mRNA dan polipeptida dibebaskan dari
tRNAnya.

Gambar 17.Terminasi translasi pada prokariot.

Translasi pada eukariot
Inisiasi translasi pada organisme eukariot mirip dengan inisiasi pada
organisme prokariot tetapi urutannya berbeda dan melibatkan faktor inisiasi
yang lebih banyak.Perbedaan tersebut disebabkan oleh karena perbedaan

36
 struktur ribosom dan kedua organisme.Faktor inisiasi translasi untuk
organisme eukariot dinamai eIFs (eukaryote Initiation Factor). Komponen
pada tahap inisiasi organisme eukariot adalah kodon inisiasi (AUG), lima
faktor inisiasi (eIFl, eIF2, eIF3, eIF4, eIF5), tRNA inisiator (mettRNA),
ribosom subunit 40S dan 60S, GTP dan ATP. Pada eukariot tRNA inisiator
aminoasil-tRNA, GTP dan eIF2 membentuk kompleks terlebih dahulu
sebelum berikatan dengan subunit 40S. Setelah kompleks inisiasi terbentuk
proses translasi dilanjutkan dengan pemanjangan rantai polipeptida (tahap
elongasi). Mekanisme elongasi pada organisme eukariot mirip dengan
mekanisme elongasi pada organisme prokariot.Tahap awal elongasi adalah
pengikatan aminoasil-tRNA pada situs A melalui penggabungan dengan
kodon kedua mRNA.Aminoasil-tRNA memasuki ribosom dengan bantuan
faktor elongasi eEF-1 membentuk kompleks dengan GTP.Faktor elongasi
merupakan protein yang berasosiasi terus menerus dengan ribosom selama
penambahan asam amino pada rantai polipeptida.
Pemanjangan rantai polipeptida berlangsung terus menerus sampai
mencapai kodon yang tidak dikenali oleh anti kodon yang dibawa oleh
tRNA.Sel prokariot dan sel eukariot juga tidak memiliki tRNA dengan
antikodon yang komplemen dengan sinyal terminasi, tetapi memiliki faktor
terminasi (release factor, RF) yang mengenali sinyal terminasi sintesis protein.
Pada organisme eukariot hanya terdapat satu faktor terminasi yaitu RF yang
mengenali ketiga kodon stop UAG, UAA dan UGA. RF berikatan dengan
kodon terminasi pada situs A ribosom dan menstimulasi hidrolisis ikatan
tRNA dan rantai polipeptida pads situs P yang menyebabkan rantai
polipeptida lepas dari ribosom, tRNA dilepaskan serta subunit ribosom dan
templat mRNA berdisosiasi.
Pada bakteri, proses transkripsi dan translasi bisa terjadi bersamaan,
karena DNA berada di sitoplasma dan semua proses replikasi, transkripsi dan
translasi terjadi di sitoplasma.Bahkan mRNA yang belum selesai di
37
 transkripsi sudah mulai di translasi.Tapi pada eukariot keadaannya berbeda,
karena replikasi dan transkripsi terjadi di dalam inti.mRNA kemudian di bawa
ke sitoplasma untuk di translasi. Tahap akhir dari sintesis protein adalah
pelipatan dan pemrosesan.Polipeptida hasil translasi memerlukan struktur
yang tepat untuk berfungsinya. Proses pelipatan protein meliputi
pembentukan ikatan hidrogen, interaksi van der Waals, ikatan ionik, interaksi
hidrofobik dan jembatan disulfida. Sehingga polipeptida hasil translasi yang
awalnya satu dimensi membentuk struktur tiga dimensi. Selain itu beberapa
protein prokariot dan eukariot juga mengalami modifikasi pasca translasi,
seperti: pemotongan peptida sinyal, glikosilasi, fosforilasi, asetilasi dan
metilasi.

38
 BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang
bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang
mempelajari tentang materi genetik.Variasi genetik adalah variasi yang terjadi
pada genom suatu organisme baik pada basa nukleotida, gen ataupun
kromosom. Variasi genetik pada tingkat dasar ditunjukkan oleh perbedaan
pada urutan basa nukleotida (adenin, timin, guanin dan sitosin) yang
membentuk DNA di dalam sel. Gen juga memiliki berbagai ekspresi yang
merupakan proses penentuan sifat dari suatu organisme oleh gen. Suatu sifat
yang dipunyai oleh suatu organisme merupakan hasil proses metabolisme
yang terjadi di dalam sel. Proses metabolisme dapat berlangsung karena
adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator proses-proses biokimia.
Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari urutan nukleotida yang ada
pada molekul mRNA, dan mRNA itu sendiri disintesis berdasarkan utas
cetakan DNA. Gen tersusun dari molekul DNA, sehingga gen menentukan
sifat suatu organisme. Semua hal tersebut terdapat dalam proses transkripsi
dan translasi.
3.2. Saran
Untuk pengkajian materi variasi dan ekspresi gen selanjutnya perlu
dikaji lebih dalam, dengan menggunakan literatur terpercaya baik dari
jurnal,artikel ilmiah dan buku dasar genetika berskala internasional yang
lebih mendalam.

39
 DAFTAR PUSTAKA
Kolow, Abraham. 2011. Variasi Gen Dalam Populasi. Diakses pada 11 Desember
2011, dari https://duniagil.wordpress.com/2011/12/21/variasi-gen-dalam-
populasi/

Kurniawan, Aris. 2014. Pengertian Gen Beserta Struktur Dan Sejarahnya. Diakses
pada 6 Agustus 2021, dari https://www.sridianti.com/contoh-dan-sumber-
variasi-genetik.html

Yosephi, Valensa and Dhanardhono, Tuntas and Saebani, Saebani. 2016. Perbedaan
Kuantitas DNA yang Diekstrak Dari Akar Rambut Berbagai Fase
Pertumbuhan, 9-11. Diakses 23 November 2016, dari Universitas of
Diponegoro.

Sukmana, Made Saskabawanta. 2015. Analisis Kromosom Pada Penderita Dengan

Anamoli Kongenital Multipel Di Laboratorium Cebior, 6-11. Diakses pada 13
November 2015, dari Universitas of Diponegoro.

Gaffar, Shabarni. 2007. Bioteknologi Molekul, 31-45. Diakses pada 10 september

2015, dari Universitas of Padjajaran.

Sinaga, Ernawati. 2010. Regulasi Ekspresi Gen, 14-19. Diakses pada Februari 2010,
dari Universitas Nasional.

40
 RINGKASAN PERTANYAAN
Kelompok

1. Bagaimana ekspresi gen diatur? (Sri Gustina_J011211123)

Jawab:
Ekspresi gen diatur melalui perubahan dalam jumlah dan jenis interaksi antara
molekul yg secara kolektif mempengaruhi transkripsi DNA dan translasi DNA
contohnya itu dimana ekspresi gen meng kontrol ekspresi insulin sehingga
memberi sinyal untuk regulasi glukosa. (Dijawab oleh : Atikah Dhiya
Ramadhani_J011211085)
2. Apa yang dimaksud dengan dogma sentral biologi molekuler dan bagaimana
kaitannya dengan ekspresi gen? (Alfiyani Danayanti_J011211081)
Jawab:
Dogma sentral biologi molekuler menjelaskan mengenai proses perubahan gen
dari DNA menjadi RNA dan RNA menjadi protein. Dogma menjelaskan
bagaimana proses pembacaan materi genetik menjadi protein yg berperan di
setiap tahap metabolisme di dalam tubuh suatu organisme. (Dijawab oleh : Vita
Rahmadani Suardi_J011211111)
3. Mengapa ekspresi gen perlu dikontrol? (Nazwa Annisa Ramadhani
Rukman_J011211011)
Jawab:
Regulasi ekspresi gen adalah kontrol seluler dari jumlah dan waktu dari
penampilan dan fungsi dari produk gen. Regulasi gen memungkinkan sel untuk
mengatur struktur dan fungsi yg menjadi dasar dari diferensiasi, morfogenesis
dan kemampuan adaptif setiap organisme. (Dijawab oleh : Dzaky Sabrina
Djulianra_J011211086)

41
4. Apakah variasi gen dapat mempengaruhi Evolusi? (Andi Muh Ayodhya
Chandra_J011211008)
Jawab:
Adanya variasi genetik menyebabkan tidak adanya dua individu yang benar-
benar sama fenotipenya. Variasi genetik sangat berpengaruh dalam evolusi
karena semakin besar variasi genetik dalam suatu populasi maka akan semakin
besar pula peluang populasi tersebut untuk beradaptasi dengan perubahan
lingkungan dan penyakit. dan Variasi genetik dalam evolusi ini juga dapat
terjadi karena adanya mutasi, reproduksi seksual, maupun migrasi dan ukuran
populasi yang kecil.(Dijawab oleh : Muhammad Imran Taufiq _J011211160)
5. Apa yang dapat menghambat gen pada tingkat transkripsi? (Laras Panca
Sakti_J011211095)
Jawab:
Penghambat ekspresi gen pada tingkat transkripsi dapat di capai dengan
menggunakan oligodeoksinukleotida (Odn) sintetik yg dapat berhibidrasi dengan
DNA untai ganda sehingga terbentuk DNA untai tiga terpilin. DNA dalam
bentuk ini menyebabkan gagalnya pengikatan faktor transkripsi pada gen
promotor sehingga transkripsi dapat di hambat. (Dijawab oleh : Qaraba Abi
Yasa_J011211015)
6. Apa yang dimaksud dengan pengaturan ekspresi gen secara konstitutif? (Aura
Ananda Purnama_J011211020)
Jawab:
Pengaturan ekspresi gen secara konstitutif yaitu pengaturan ekspresi gen yang
selalu on atau berjalan terus. Kelompok gen konstitutif merupakan kelompok gen
yang bertanggung jawab terhadap metabolisme dasar, misalnya metabolisme
energi atau sintesis komponen-komponen selular, sehingga pengaturan ekspresi
gen ini harus berjalan secara kontinyu. (Dijawab oleh : Khezi Yentissapuri
Abadi_J011211110)

42
7. Polipeptida akan mengarahkan sinyal ke beberapa polipeptida eukariotik ke
tujuan spesifik ke dalam sel. Bagaimanakah hal itu bisa terjadi? (St. Azzahrah
Rahman_J011211041)
Jawab:
Protein yang akan tetap berada dalam sitosol dibuat pada ribosom bebas. Protein
yang ditujukan untuk membrane atau untuk diekspor dari sel tersebut disintesis
ribosom terikat pada reticulum endoplasmic. Pertikel pengenalan-sinyal
mengikatkan diri pada urutan sinyal pada ujung leading dari polipeptida yang
sedang tumbuh, yang membuat ribosom dapat mengikatkan diri pada RE. urutan
sinyal lain mengarahkan protein untuk mitokondria atau kloroplas. (Dijawab
oleh : Nurul Sakinah_J011211012)

43