TUGAS MAKALAH

BLOK 2: BIOMEDIK

“Variasi dan Ekspresi Gen”

OLEH : KELOMPOK 9

- MUHAMMAD IMRAN TAUFIQ (J011211160)

- VITA RAHMADANI SUARDI (J011211111)
- ATIKAH DHIYA RAMADHANI (J011211085)
- KHEZI YENTISSAPUTRI ABADI (J011211110)
- QARABA ABI YASA (J011211015)
- NURUL SAKINAH (J011211012)
- DZAKY SABRINA DJULIANRA (J011211086)

FAKULTAS KEDOKTERAN GIGI

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2021
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami ucapkan kehadirat Allah SWT, atas segala rahmatNya
sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini guna memenuhi tugas kelompok
pada mata kuliah Blok 2 Biomedik bidang Biologi dengan judul makalah “Variasi
dan Ekspresi Gen”
Kami sangat berharap semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi pembaca. Bahkan kami berharap lebih jauh lagi agar makalah ini
bisa pembaca praktekkan dalam kehidupan sehari-hari.
Bagi kami sebagai penyusun merasa bahwa masih banyak kekurangan dalam
penyusunan makalah ini karena keterbatasan pengetahuan dan pengalaman kami.
Untuk itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca
demi kesempurnaan makalah ini.

Makassar, 07 September 2021

Penulis
 DAFTAR ISI
SAMPUL..................................................................................................................i
KATA PENGANTAR.............................................................................................ii
DAFTAR ISI...........................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN........................................................................................1
1.1...................................................................................... Latar Belakang Masalah 1
1.2............................................................................................... Rumusan Masalah 32
1.3.............................................................................................Tujuan Pembahasan 2
BAB II PEMBAHASAN.........................................................................................3
2.1. Ruang Lingkup Gen
3
2.2. Variasi Gen..................................................................................101010
2.3. Ekspresi Gen.....................................................................................118
BAB III PENUTUP................................................................................................19
3.1.......................................................................................................... Kesimpulan 19
3.2..................................................................................................................... Saran 19
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................20
 DAFTAR GAMBAR
Gambar 1.
Gambar 2.
Gambar 3.
Gambar 4.
...
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Saat ini dunia pendidikan sains telah didominasi oleh bioteknologi,
baik dalam bentuk hasil aplikasi bioteknologi itu sendiri maupun penemuan-
penemuan keilmuan baru yang mendukungnya. Kemajuan yang pesat pada
bidang bioteknologi tentu saja telah menjadi tantangan besar bagi para
pendidik untuk dapat menyampaikan misi, visi dan konsep-konsep yang
terkait dalam bidang bioteknologi. Pemahaman yang paling mendasar dalam
bidang bioteknologi adalah pemahaman terhadap konsep-konsep yang
terdapat dalam materi genetika. Pemahaman ini menjadi sangat penting
seiring dengan kemajuan dunia pada teknologi rekombinan.
Standar konten dalam NRC (1996) mensyaratkan siswa untuk dapat
memahami struktur dan fungsi DNA. Struktur DNA pada umumya
direpresentasikan melalui ceramah perkuliahan dengan menggunakan
gambar/media dua dimensi atau berdasarkan pada bacaan buku teks. Konsep
konsep genetika yang disajikan dalam buku ataupun teksbook selama
pembelajaran masih sulit dipahami oleh siswa. Kondisi tersebut disebabkan
karena materi genetika masih dipandang sebagai materi yang abstrak
(Corebima, 2009) karena meliputi obyek-obyek mikroskopik dan proses-
prosesnya berada di luar kehidupan sehari-hari.
Hasil survey yang dilakukan oleh Bahar et al., (1999) menunjukkan
bahwa mata pelajaran genetika dianggap sebagai topik yang sulit untuk
dipahami. Substansi genetika merupakan konsep dengan topik yang
sangat luas dan rumit.
Cakupan materi yang akan dibahas pada makalah ini diantaranya;
ruang lingkup gen, struktur gen dan variasi gen yang dianggap masih sulit
untuk dipahami.
1.2. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah pada makalah ini, yaitu:
a. Apa konsep ruang lingkup gen (struktur, symbol, sifat dan fungsi dari
gen)?
b. Apa pengertian dari Variasi gen
c. Apa saja sumber dari variasi gen dan contoh dari variasi gen serta
hubungan variasi gen terhadap populasi ?
d. Apa pengertian ekspresi gen?
e. Bagaimana transkripsi dan translasi dalam ekspresi gen?
1.3. Tujuan Pembahasan
Adapun tujuan pembahasan pada makalah ini, yaitu:
a. Mendeskripsikan konsep ruang lingkup gen (struktur, symbol, sifat dan
fungsi dari gen)?
b. Mendeskripsikan Variasi gen
c. Mendeskripsikan sumber dari variasi gen dan contoh dari variasi gen serta
hubungan variasi gen terhadap populasi ?
d. Mendeskripsikan pengertian ekspresi gen.
e. Mendeskripsikan transkripsi dan translasi.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Ruang Lingkup Gen

2.1.1. Definisi
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk
hidup. Selain itu, genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang
berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk kepada
turunan nya, bagaimana mekanisme materi genetika itu diturunkan, dan
bagaimana peran materi genetika tersebut. Konsep Genetika berkembang dari
ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas
lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi genetik. Secara luas genetika
membahas: (Nusantara, 2014).
a. Struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid,
episom, dan elemen tranposabel,
b. Reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA,
reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic inheritance,
dan Mendelian inheritance,
c. Kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik, transkripsi,
modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi, konsep one gene one
enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen pada prokariotik, kontrol
kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap respon imun, kontrol
genetik terhadap pembelahan sel, ekspresi kelamin, perubahan materi
genetik,
d. Perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,
e. genetika dalam populasi, dan
f. Perekayasaan materi genetic.
 Terkait dengan hal tersebut, hingga saat ini genetika telah banyak
menunjukkan manfaat yang besar bagi manusia, khususnya di bidang
peternakan, pertanian, kedokteran, dan psikologi.

2.1.2. Sejarah
Jauh sebelum teori pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel, manusia
telah berusaha mengartikan dan memahami bagaimana sifat-sifat diturunkan
dari induk ke keturunannya. Konsep tentang pewarian sifat sebenarnya sudah
diketahui oleh peradaban manusia bahkan pada masa mesir kuno. Dalam
perspektif sejarah, ilmu genetika berkembang sebagai ilmu pengetahuan
setelah melalui berbagai tahapan dan penemuan yang mendahuluinya.
a. Periode sebelum 1860 Penemuan yang berkontribusi perkembangan ilmu
genetika sebelum tahaun 1860 diantaranya adalah penemuan mikroskop
cahaya, teori tentang sel, dan publikasi oleh Charles Darwin dengan
bukunya The Origin of Species. Sebelumnya, Robert Hooks dengan teori
sel nya dan Antonie van Leeuwenhoek melaporkan pengamatan adanya
organisme renik (protozoa dan bakteria) pada air hujan. Pada tahun 1833,
Robert Bown melaporkan pengamatan inti sel dan pada tahun 1839-an
Hugo von Mohl mendeskripsikan mitosis pada inti sel. Sampai pada akhir
1858, Rudolf Virchow menyimpulkan semua penemuan tersebut dalam
teorinya tentang sel yang terkenal dalam bahasa latin aphorism omnis
cellula e cellula yang berarti semua sell berasal dari sel sebelumnya.
Sampai pada akhirnya di tahun 1858, ahli biologi memahami bagaimana
sel berkembang dan mengetahui tentang inti sel.
b. Periode 1900 - 1944 Pada periode ini, para ahli menemukan teori tentang
kromosom, yang menyatakan bahwa kromosom merupakan untaian dari
gen-gen. Pada masa ini pula dasar-dasar evolusi modern dan genetika
molekuler berkembang. 4 _ Buku Ajar Pada tahun 1900, tulisan Mendel
tentang hukum pewarisan sifat yagn diterbitkan 1866, secara terpisah
 ditemukan kembali oleh tiga ahli berbeda, yakni oleh Hugo de Vries, Carl
Correns, and Erich von Tschermak. Selanjutnya Water Sutton di tahun
1903 mengeluarkan hipotesis perilaku kromosom yang dapat menjelaskan
teori pewarisan sifat Mendel. Hipotesis ini pada akhirnya menuntun
ditemukan teori bahwa gen terletak di kromosom. Dilanjutkan oleh Alferd
Stuertevant yang menciptakan peta genetik pertama yang mengambarkan
bagaimana gen-gen tersusun dan terpaut dalam suatu pautan pada
kromosom.
c. Periode 1944- sekarang Periode yang ditandai dengan ditemukannya
konsep material genetik (DNA) dan genetika molekuler. Pada periode ini
banyak ahli genetik yang melaporkan bukti bukti penemuan mereka
bahwa material genetik adalah DNA bukan substansi lainyan (Avery, Mc
Claude). Dan yang paling fenomenal adalah penemuan struktur DNA oleh
Watson dan Crick yang menyatukan teka teki tentang DNA sebagai materi
genetik yang sudah ditemukan oleh ahli-ahli sebelumnya (Chargaff,
Rosalind Franklin). Sejak itu teori dan ilmu pengetahuan tentang gen dan
pemanfaatannya terus berkembang menciptakan ilmu-ilmu baru.
2.1.3. Struktur gen
Struktur gen prokariota berbeda dengan eukariotik. Genom prokariota
umumnya hanya tersusun dari satu kromosom yang besar, terbentuk dari DNA
untai ganda yang berbentuk sirkular, berbeda dengan genom eukariota yang
memiliki beberapa kromosom linier. Genom prokariota umumnya hanya
mengandung sedikit bagian non-sandi (non-coding sequence) yaitu kurang
dari 10%, sedangkan genom dari sel eukariota umumnya mengandung jauh
lebih banyak bagian non-sandi, yaitu sekitar 90%.
Struktur gen prokariota umumnya sangat sederhana, terdiri dari sekuens
sandi (coding sequence) dan sekuens regulator yang mengendalikan ekspresi
gen tersebut, yang disebut bagian promoter. Bagian promoter ini seringkali
merupakan sekuens nukleotida TATA yang berulang, sehingga kerap disebut
kotak TATA atau TATA box (Gambar 1). Bagian promoter ini menentukan
dimana gen mulai 7 ditranskripsikan. Sekuens sandi, termasuk di dalamnya
sekuens dimana transkripsi dimulai dan diakhiri, seringkali disebut sebagai
Rangka pembacaan terbuka atau Open Reading Frame (ORF). Pada
prokariota sangat jarang ditemukan ORF yang panjang, beberapa diantaranya
bahkan sangat pendek, kurang dari 60 pasang basa.

Gambar 1.
Ukuran genom eukariota jauh lebih besar dari pada prokariota,
strukturnya pun lebih kompleks dibandingkan prokariota. Hal ini disebabkan
karena sebagian besar gen eukariota, terutama sel-sel mamalia, bersifat
diskontinyu, artinya bagian-bagian sandi seringkali terpisah oleh sekuens-
sekuens non-sandi. Bagian sandi pada gen eukariota ini disebut ekson
(EXpressed sequence), sedangkan bagian non-sandi disebut intron
(INtervening sequences). Umumnya intron memisahkan ekson menjadi
bagian-bagian sandi yang memiliki domain fungsi yang berbeda (Gambar 2).

Gambar 2. Struktur gen eukariota. Bagian sandi (ekson) terpisah menjadi

beberapa bagian diselingi oleh bagian non-sandi (intron).
 Ekson umumnya memiliki ukuran jauh lebih kecil dibandingkan
intron.Sekuens intron dapat mencapai 20.000 pasang basa. Sekuens intron
memiliki beberapa karakter umum, antara lain sebagian besar sekuens intron
diawali dengan sekuens GT (pada RNA: GU) dan diakhiri dengan sekuens
AG. Pada sel-sel prokariota bagian intron ini tidak ditemukan. Pada manusia,
hampir semua gennya memiliki intron, kecuali gen histon. Sebagai aturan
umum, makin tinggi tingkat evolusi atau kompleksitas suatu organisme,
makin tinggi pula proporsi gen yang memiliki intron. Pada sel eukariota
tingkat rendah, misalnya kapang dan cendawan, proporsi intronnya lebih
rendah dibandingkan manusia dan hewan mamalia lainnya. Kompleksitas gen
eukariota makin meningkat dengan adanya bagian-bagian pengatur
(regulatory sequences) yang berperan pada pengaturan ekspresi gen yang juga
bersifat kompleks dan seringkali jauh letaknya dari sekuens gen struktural.
Bagian pengatur ini terdapat baik di arah ujung 5’ maupun ujung 3’ dari
sebuah gen, sekuens ini bersifat tidak ditranslasikan, atau non-translasional.
Di arah ujung 5’ gen, sebelum situs awal transkripsi, terdapat sekuens
nontranslasional yang disebut bagian promoter. Bagian promoter umumnya
mengandung sekuens TATA yang berulang-ulang, karena itu sering disebut
TATA box, di bagian inilah RNA polimerase berikatan untuk memulai proses
transkripsi. Di arah ujung 5’ yang lebih jauh lagi terdapat CCAAT box yang
juga memiliki peran penting dalam regulasi transkripsi. Di samping itu,
biasanya juga terdapat beberapa sekuens konsensus yang lain, dimana
berbagai protein atau factor transkripsi akan terikat untuk pengendalian proses
transkripsi. Beberapa sekuens pemacu (enhancer) atau penon-aktif (silencer)
transkripsi juga dapat ditemukan di dekat atau kadang-kadang berada cukup
jauh dari sekuens gen struktural. Di arah ujung 3’ dari bagian sandi juga
terdapat sekuens yang berperan sebagai regulator dan/atau terminator
transkripsi, juga terdapat sekuens yang berperan dalam poliadenilasi dari
 molekul mRNA hasil transkripsi. Struktur tipikal gen eukariota diperlihatkan
dalam Gambar 3.

Gambar 3. Struktur tipikal gen eukariota

2.1.4. Symbol
1. P : parental, induk, orang tua
2. F1: keturunan pertama, anak
3. F2: keturunan kedua, cucu
4. Dominan: sifat yang menang, menutupi, muncul bila berpasangan dengan
gen dominan atau resesif. Contoh: MM (merah)
5. Resesif: sifat yang kalah, tertutupi. bila resesif ketemu resesif muncul.
Simbol huruf kecil, contoh: mm (warna putih, bila dominan merah)
6. Intermediat: sifat dominan dan resesif tersem bunyi bila homozigot,
contoh: Mm (merah muda)
7. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk “faktor keturunan”)
dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf
pertama dari suatu sifat. Misalnya M = gen yang menyebabkan warna
merah, sedangkan m = gen yang menyebab kan warna putih. Dalam hal ini
merah dominan terhadap putih. Oleh karena itu, gen dominan diberi
simbol dengan huruf besar, dan Gen yang resesif diberi simbol dengan
huruf kecil.
 8. Genotipe suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu
diploid. Misalnya: MM = genotipe untuk tanaman berbunga merah,
sedangkan mm = genotipe untuk tanaman berbunga putih.
9. Fenotipe = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna,
golongan darah, dan lainnya).
10. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen
yang sama dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dan
sebagainya)
11. Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipenya terdiri atas gen-gen
yang berlainan dari tiap jenis gen (misalnya Rr, Aa, AaBb, dan
sebagainya).
12. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya: M = gen untuk warna bunga
merah dan m = gen untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman
tinggi dan t = gen untuk tanaman rendah. M dan m satu sama lain
merupakan alel, tetapi M dan t bukan alel.
2.1.5. Sifat dan fungsi gen
a. Gen-gen merupakan substansi hereditas, yang memiliki fungsi seperti
berikut ini:
- Menyampaikan informasi mengenai genetika dari generasi ke generasi.
- Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
- Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti yang di contohkan
pada fakta di depan. Sifat-sifat itu dapat berupa bentuk rambut, bentuk
badan, warna kulit dan lain sebagainya.
- Proses reaksi kimia di dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada
setiap tahap reaksinya dibutuhkan enzim. Pembentukan dan juga
pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses
perkembangan yang membutuhkan hormon juga diatur oleh gen.
 b. Gen yang menampakkan senyawa kimia merupakan substansi hereditas,
memiliki sifat sebagai berikut dibawah ini:
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen memiliki tugas dan fungsi yang berbeda-beda.
- Ketika waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan
duplikasi.
- Sifat gen yang ke empat, kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi
basa nitrogennya.
- Dan sebagai zarah yang terdapat di dalam kromosom.
2.2. Variasi Gen
2.2.1. Definisi
Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu
organisme baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi genetik
pada tingkat dasar ditunjukkan oleh perbedaan pada urutan basa nukleotida
(adenin, timin, guanin dan sitosin) yang membentuk DNA di dalam sel
(Harrison, Laverty, dan Sterling, 2004). Parameter yang digunakan untuk
menganalisis variasi genetik adalah dengan diversitas haplotip, diversitas
nukleotida dan jarak genetik (Nei, 1973; Nei dan Li, 1979; Nei dan Tajima,
1980). Analisis variasi genetik dapat dilakukan dengan penanda molekuler.
Salah satu penanda molekuler (molecular marker) yang dapat digunakan
untuk melihat variasi genetik adalah sitokrom oksidase subunit 1 atau yang
biasa disebut dengan gen CO1.
Sitokrom oksidase subunit 1 atau yang dikenal dengan CO1 adalah
protein yang berperan dalam proses transfer elektron pada saat sintesis ATP di
mitokondria (da Fonseca et al., 2008). Gen CO1 memiliki panjang sekitar
1500 bp (Roe et al., 1985) dan sekuennya sangat diconserved, sehingga
peristiwa insersi dan delesi sangat sedikit ditemukan. Oleh karena itu, gen
CO1 dapat digunakan sebagai DNA barcode untuk identifikasi spesies (da
 Fonseca et al, 2008; Hebert et al., 2003). Dalam mengidentifikasi spesies pada
amfibi, CO1 merupakan gen yang sekuen DNA-nya sudah terstandarisasi,
sehingga menghasilkan solusi yang baik dalam identifikasi taksa ketika
dikombinasikan dengan analisa lainnya (Marosi et al, 2013; Pereyra et al.,
2015). Gen CO1 juga dapat digunakan untuk mempelajari variasi genetik
dalam populasi (Bujang, 2004; Marosi et al., 2013)

2.2.2. Sumber Variasi Genetik

Sumber terjadinya variasi genetik antara lain, mutasi, migrasi dan rekombinasi
(Griffiths et al., 2000).
Dengan semua variasi alami di dunia, aneh untuk berpikir bahwa semua
variasi genetik hanya berasal dari beberapa sumber sederhana. Sumber paling
sederhana adalah mutasi. Karena DNA terpapar pada berbagai bahan kimia
dan energi elektromagnetik dunia, ia dapat bermutasi. DNA terbuat dari
urutan nukleotida tertentu, yang menghasilkan protein. Mutasi mengubah
protein ini dengan mengubah urutan nukleotida. Sementara mutasi sering
dianggap dalam konteks negatif, mutasi mendorong evolusi dengan
mengajukan varian baru untuk diuji oleh lingkungan.

Faktanya, variasi genetik sangat penting bagi spesies sehingga banyak spesies
bereproduksi secara generatif untuk membantu proses produksi varietas baru.
Organisme yang bereproduksi secara generatif membawa dua salinan genom,
memungkinkan mutasi tidak aktif atau mengekspresikan diri mereka secara
lebih halus. Selama reproduksi generatif, gen dikombinasi ulang dengan cara
baru. Proses ini, dikenal sebagai rekombinasi, mengocok alel yang ada dan
memungkinkan kombinasi yang berbeda untuk diekspresikan. Ini menambah
variasi genetik total. Ketika mengamati populasi yang terisolasi, imigrasi juga
dapat menjadi sumber variasi genetik. Organisme dapat membawa alel baru
yang telah terbentuk di tempat lain dan memperkenalkannya kepada populasi.
2.2.3. Contoh Variasi Genetik
1. Variasi genetik antara Individu
Pada gambar kerang di bawah ini. Semua kerang-kerang ini milik spesies
yang sama, yang berarti mereka semua bisa kawin satu sama lain. Perbedaan
dalam pola mereka mewakili variasi fenotip total dalam populasi. Beberapa
variasi berasal dari genetika, sementara beberapa berasal dari lingkungan.
Untuk memilah apa yang genetik dan apa yang lingkungan, ilmuwan harus
melakukan serangkaian percobaan.
Diperlukan dua percobaan untuk menemukan variasi genetik keseluruhan
dalam populasi. Pada yang pertama, kerang tunggal akan dikloning berkali-
kali dan ditempatkan di lingkungan variabel. Spesimen akan dibiarkan tumbuh
dan mereka akan diamati pada usia dewasa. Karena genetika mereka identik,
variasi yang terlihat hanya dapat dikaitkan dengan variasi lingkungan. Dalam
percobaan kedua, variasi total dalam populasi kerang liar di lingkungan yang
sama harus diamati. Pada akhir dua percobaan ini, ilmuwan akan memiliki
dua angka: satu menggambarkan variansi lingkungan dan satu
menggambarkan variansi fenotipik.
Untuk mendapatkan variasi genetik yang ditemukan dalam populasi kerang
ini, ilmuwan hanya perlu mengurangi variansi lingkungan yang diamati
dengan klon dari total variansi yang diamati pada populasi liar. Cara lain
untuk menghitung variasi genetik adalah dengan mengambil sampel DNA
populasi dan mengukur perbedaan dalam DNA secara langsung. Karena
variasi genetik dihasilkan oleh perbedaan dalam DNA, perbedaan ini dapat
digunakan secara terbalik untuk menghitung variasi lingkungan dalam suatu
populasi.
 Gambar 4. Jenis kerang-kerangan

2. Variasi genetik antara Spesies

Sementara contoh di atas membahas variasi genetik antara anggota suatu
populasi, konsep variasi genetik dapat diterapkan pada skala yang jauh lebih
besar. Pertimbangkan misalnya keluarga gen Homeobox. Keluarga ini,
dikenal sebagai “gen Hox” untuk mempersingkat, mengarahkan dan
mengoordinasikan posisi bagian-bagian tubuh selama perkembangan. Gen-
gen ini, atau variasi dari mereka ditemukan di antara semua hewan simetris
bilateral. Ini mencakup semuanya, mulai dari serangga hingga ikan dan
mamalia. Ilmuwan berteori bahwa nenek moyang awal mengembangkan gen
Hox, yang dengan cepat diadaptasi ke berbagai bentuk organisme. Variasi
genetik yang terwakili dalam gen ini sangat besar. Mereka menghasilkan
berbagai tipe tubuh dari sebagian besar organisme di Bumi. Namun, mereka
semua masih terkait dan variansi di antara mereka dapat diukur.

2.2.4. Variasi Gen Dalam Populasi

Variasi gen dalam populasi merupakan gambaran dari adanya perbedaan
respon individu-individu terhadap lingkungan. Suatu populasi terdiri dari
suatu sejumlah individu. Dengan suatu kekecualian, maka tidak ada dua
individu yang serupa, pada populasi manusia dapat kita lihat dengan mudah
adanya perbedaan-perbedaan individu, misalnya dipunyainya ciri-ciri anatomi,
fisiologi dan tingkah lakunya. Variasi individu terjadi pada binatang bersel
satu sampai dengan manusia.
Fenotipe suatu individu organisme dihasilkan dari genotipe dan pengaruh
lingkungan organisme tersebut. Variasi fenotipe yang substansial pada sebuah
populasi diakibatkan oleh perbedaan genotipenya. Evolusi modern
mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi
genetika ini. Variasi dapat berasal dari mutasi bahan genetika, migrasi antar
populasi (aliran gen), perubahan susunan gen melalui reproduksi seksual, dan
tukar ganti gen antara spesies yang berbeda: contohnya melalui transfer gen
horizontal pada bakteria.
Walaupun terdapat variasi yang terjadi secara terus menerus melalui proses-
proses ini, kebanyakan genom spesies adalah identik pada seluruh individu
spesies tersebut. Bahkan perubahan kecil pada genotipe dapat mengakibatkan
perubahan yang dramatis pada fenotipenya. Secara umum variasi gen dalam
populasi dapat dibedakan menjadi 5 penyebab (agensia evolutif), yakni
mutasi, rekombinasi gen, genetic drift, gen flow dan seleksi alam.

1. Mutasi
Mutasi diartikan sebagai perubahan sifat keturunan (gen). Mutasi terjadi
secara acak, yang beradaptasi hanya sebagian kecil. Bila suatu mutasi
mempunyai nilai ketahanan dan bentuk baru yang diturunkan telah nampak,
maka ketahanan, kedewasaan dan reproduksi dari bentuk baru itu tidak
bersifat acak lagi. Mereka cenderung untuk bertambah dalam populasi
dibandingkan dengan anggota populasi lain yang mempunyai nilai selektif
rendah.
Penyebab mutasi
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi dikenal sebagai
mutagen.
a). Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat
mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar
gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar
lain yang mempunyai daya ionisasi.
b). Faktor kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah
pestisida dan bahan-bahan industri (Formadehid, Glycidol, DEB, dll),
makanan dan minuman (caffein, siklamat, sikloheksilamin, natriun nitrit, asam
nitrit, dll), Obat (Siklofosfamid, Metil di-kloro etil amin, Antibiotik, dll).
c). Faktor biologi
Virus merupakan penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam
kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

2. Migrasi
Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi alel, serta
menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi. Imigrasi dapat
menambah bahan genetika baru ke lungkang gen yang telah ada pada suatu
populasi. Sebaliknya, emigrasi dapat menghilangkan bahan genetika. Karena
pemisahan reproduksi antara dua populasi yang berdivergen diperlukan agar
terjadi spesiasi, aliran gen dapat memperlambat proses ini dengan
menyebarkan genetika yang berbeda antar populasi.

3. Genetic drift
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan. Peristiwa ini
sangat berarti pada populasi yang sangat kecil. Kenyataannya 1 dari 2 alela
mempunyai peluang untuk lepas adalah kira-kira 0, 8%. Hilangnya gen selalu
mempengaruhi frekuensi alela pada beberapa tingkat tetapi pengaruh tersebut
menurun pada populasi yang berukuran besar. Karena itu dalam populasi
kecil, kurang dari 100 individu hilangnya gen masih cukup kuat pengaruhnya
terhadap frekuensi alela, meskipun ada agenesia evolutif lain yang berperanan
pada saat itu juga terhadap perubahan frekuensi alela dalam arah yang
berbeda.

4. Gen flow
Aliran gen merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya
merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies
meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk
sari. Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan
transfer gen horizontal.
5. Seleksi alam
Seleksi alam yang dimaksud dalam teori evolusi adalah teori bahwa makhluk
hidup yang tidak mampu beradaptasi dengan lingkungannya lama kelamaan
akan punah. Yang tertinggal hanyalah mereka yang mampu beradaptasi
dengan lingkungannya. Antara sesama makhluk hidup akan saling bersaing
untuk mempertahankan hidupnya.
Contoh seleksi alam misalnya yang terjadi pada ngengat biston betularia.
Ngengat biston betularia putih sebelum terjadinya revolusi industri jumlahnya
lebih banyak daripada ngengat biston betularia hitam. Namun setelah
terjadinya revolusi industri, jumlah ngengat biston betularia putih lebih sedikit
daripada ngengat biston betularia hitam. Ini terjadi karena ketidakmampuan
ngengat biston betularia putih untuk beradaptasi dengan lingkungan yang
baru. Pada saat sebelum terjadinya revolusi di Inggris, udara di Inggris masih
bebas dari asap industri, sehingga populasi ngengat biston betularia hitam
menurun karena tidak dapat beradaptsi dengan lingkungannya. namun setelah
revolusi industri, udara di Inggris menjadi gelap oleh asap dan debu industri,
sehingga populasi ngengat biston betularia putih menurun karena tidak dapat
beradaptasi dengan lingkungan, akibatnya mudah ditangkap oleh
pemangsanya.
Kesimpulan:
1. Penyebaran kupu hitam berkorelasi dengan derajat pencemaran.
2. Ada mutasi putih ke hitam.

A. Gene pool
Gene pool adalah jumlah dari seluruh gen (termasuk plasma gen) yang
dimiliki oleh semua individu. Genotip dari individu diploid hanya dapat
mempunyai suatu maksimal jumlah dari dua alel dari suatu gen. Dalam gen
pool, dimana setiap macam gen dengan frekuensi atau perbandingan alel gen
A dan a pada suatu populasi yang berbiak secara seksual, terdapat alel A
sebanyak 90 % dari jumlah kedua alel, sedangkan alel a merupakan 10 % dari
jumlah itu. Akan kita katakan kemudian bahwa frekuensi A dan a pada gen
pool populasi ini adalah 0,9 dan 0,1. Bila frekuensi ini berubah dengan
berubahnya waktu, maka perubahan ini merupakan perubahan evolusi.
Kalau kita katakan bahwa evolusi adalah perubahan di dalam komposisi
genetis dari populasi, yang kita artikan adalah suatu perubahan dari frekuensi
genetis di dalam suatu gen pool. Itulah sebabnya faktor penyebab evolusi
dapat kita tentukan dengan menentukan faktor apa yang dapat menghasilkan
suatu pergeseran dari frekuensi genetis.

B. Hukum Hardy – Weinberg

Populasi yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin acak
(panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu
memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan
genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem
kawin acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke
generasi. Prinsip ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari
Inggris, dan W.Weinberg, dokter dari Jerman, sehingga selanjutnya dikenal
sebagai hukum keseimbangan Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi
berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi
migrasi, mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-
peristiwa ini serta sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan
perubahan frekuensi alel. Kalau dalam suatu populasi terdapat gen yang terdiri
dari 2 alel; A dan a, maka setiap individu tentunya akan memiliki salah satu
atau kedua alel tersebut. Pasangan alel dapat berupa AA (homozigot
dominan), Aa (heterozigot), dan aa (homozigot resesif). Dalam syarat-syarat
tertentu, frekwensi alel A dan a di populasi tersebut tentulah akan tetap.
Dengan demikian persentase individu AA, Aa, atau aa akan tetap dari generasi
ke generasi. Pada populasi itu telah terjadi perimbangan alel.
Hukum Hardy-Weinberg merumuskan perimbangan alel pada populasi yang
panmixis. Persentase masing-masing alel adalah tetap dan jumlahnya selalu
100%. Sedangkan kalau persentase itu diubah menjadi frekwensi, maka
jumlah frekwensi semua alel dari satu gen adalah 1.

Syarat-syarat Berlakunya Hukum Hardy–Weinberg

Kondisi-kondisi pada hukum Hardy–Weinberg, sehingga menyebabkan gene
pool dari suatu populasi berada di dalam keseimbangan genetis. Syarat-
syaratnya adalah sebagai berikut.
• Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak
mungkin mengubah frekuensi genetis secara berarti.
• Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.
• Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
• Tidak terjadi seleksi alam.
• Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat
berbiak, mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh
perubahan sembarang, yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari
gene pool, meskipun alel itu merupakan alel superior. Di dalam populasi yang
demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang mempunyai frekuensi
antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang
dengan segera atau tertahan sebagai satu – satunya alel yang ada. Dengan
perkataan lain, populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi
homozigot, sedangkan populasi besar cenderung untuk lebih bermacam –
macam.
Jadi suatu kesempatan dapat menyebabkan perubahan evolusi di dalam
populasi kecil, yang disebut genetic drift.

Mutasi selalu terjadi, tidak ada suatu cara apapun untuk mencegahnya.
Hampir semua gen mungkin mengalami mutasi sekali pada 50.000 sampai
10.000 pembelahan, kecepatan mutasi pada berbagai macam gen berbeda.
Sangat jarang mutasi alel dengan sifat sama dapat sampai mencapai
keseimbangan. Jadi jumlah mutasi maju jarang sekali sama dengan mutasi
balik di dalam suatu kesatuan waktu. Kecepatan dari kedua mutasi ini jarang
sekali akan terjadi dalam keadaan yang sama – sama betul sama, salah satu
mutasi yang akan terjadi lebih sering. Tekanan mutasi ini akan cenderung
untuk menyebabkan pergeseran perlahan – lahan pada frekuensi genetis di
dalam populasi. Alel yang lebih stabil akan cenderung untuk bertambah
frekuensinya, sedangkan alel yang mudah bermutasi akan cenderung untuk
berkurang frekuensinya, kecuali kalau ada faktor lain yang mengubah tekanan
mutasi ini. Meskipun tekanan mutasi selalu ada, tetapi mungkin sekali bahwa
ini merupakan faktor utama yang dapat menghasilkan perubahan pada
frekuensi genetis di dalam suatu populasi. Mutasi berjalan begitu lambat
sehingga kalau bereaksi secara tunggal akan membutuhkan waktu yang lama
sekali untuk menimbulkan suatu perubahan yang nyata (kecuali dalam hal
poliploid). Mutasi terjadi secara sembarang (random) dan seringkali
cenderung untuk mengarah pada jurusan yang berbeda dari faktor – faktor lain
yang menyebabkan organism sesungguhnya harus berevolusi.
Kalau gene pool harus dalam keadaan seimbang, sudah barang tentu imigrasi
dari populasi lain tidak boleh terjadi kalau hal ini akan menyebabkan
terjadinya pemasukan gen baru. Hilangnya gene pool secara emigrasi harus
tidak boleh terjadi. sebagian besar populasi alami mungkin paling sedikit
mengalami migrasi genetis di dalam jumlah yang sangat kecil, dan faktor ini
menambah terjadinya variasi yang cenderung untuk mengacaukan
keseimbangan Hardy-Weinberg. Sangat disangsikan akan adanya suatu
populasi yang bebas dari migrasi genetis dan pada beberapa kejadian dimana
migrasi genetis terjadi, hal ini terjadi begitu kecil sehingga dapat diabaikan
sebagai faktor yang menyebabkan pergeseran frekuensi genetis. Itulah
sebabnya dapat kita simpulkan bahwa syarat ketiga untuk keseimbangan
genetis kadang – kadang terjadi di alam.
Kondisi untuk keseimbangan genetis di dalam populasi adalah
perkembangbiakan atau reproduksi yang random. Reproduksi atau
perkembangbiakan tidak hanya bertanggung jawab atas kelangsungan
reproduksi dari suatu populasi. Seleksi pasangan, efisiensi dan frekuensi
proses perkawinan, fertilitas, jumlah zigot yang terjadi pada setiap
perkawinan, prosentase zigot yang menuju kea rah pertumbuhan embrio dan
kelahiran berhasil, kemampuan hidup keturunan sampai mencapai umur
berbiak. Hal tersebut mempunyai pengaruh langsung pada keturunannya
dalam arti keselamatan atau efisiensi dari reproduksi. Bila reproduksi
merupakan sesuatu yang sama sekali random, maka semua faktor yang
mempengaruhi harus random, yakni tidak terganggu dari genotip.
Keadaan tersebut di atas mungkin tidak dijumpai pada suatu populasi. Faktor–
faktor tersebut mungkin selalu berhubungan dengan genotip, yakni genotip
 dari organisme yang mempengaruhi pasangannya dan semua hal yang
disebutkan di atas. Secara singkat dapat dikatakan bahwa tidak ada aspek
reproduksi yang sama sekali tidak mempunyai hubungan dengan genotip.
Reproduksi tidak sembarang (nonrandom) adalah hokum umum. Reproduksi
di dalam arti luas adalah seleksi alam. Jadi seleksi selalu bekerja pada semua
populasi.

Sehingga kalau kita simpulkan, empat kondisi yang diperlukan untuk

keseimbangan genetis yang diusulkan oleh hokum Hardy-Weinberg adalah:
•Ditemukan pada populasi besar.
•Tidak pernah dijumpai mutasi.
•Tanpa migrasi.
•Reproduksi random tidak pernah dijumpai.
Suatu keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai,
perubahan secara evolusi adalah sifat–sifat fundamental dari kehidupan suatu
populasi.

2.4. Ekspresi Gen

2.4.1. Definisi
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat dari suatu organisme oleh
gen. Suatu sifat yang dipunyai oleh suatu organisme merupakan hasil proses
metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses metabolisme dapat berlangsung
karena adanya enzim yang berfungsi sebagai katalisator proses-proses
biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan dari urutan nukleotida
yang ada pada molekul mRNA, dan mRNA itu sendiri disintesis berdasarkan
utas cetakan DNA. Gen tersusun dari molekul DNA, sehingga gen
menentukan sifat suatu organisme.
Seperti telah disinggung di depan bahwa ekspresi gen dilakukan
memalui dua tahap, yaitu: transkripsi dan translasi. Proses transkripsi terjadi
 di dalam inti sel, sedangkan translasi berlangsung di sitoplasma, sehingga
RNA harus dikeluarkan dari inti sel ke sitoplasma.
2.4.2. Transkripsi
Ekspresi informasi genetik normalnya melibatkan produksi molekul
RNA yang ditranskripsi dari templat DNA. Rantai DNA dan RNA mungkin
kelihatan sama, perbedaan hanya terletak pada posisi 2’ pentosa dan
penggantian Tymin menjadi Urasil. RNA merupakan satu-satunya
makromulekul yang berfungsi untuk menyimpan, mentransmisikan informasi
genetik, dan sebagai katalis. Penemuan katalis RNA atau ribozim telah
merubah defenisi dari enzim. Proses sintesis molekul RNA menggunakan
DNA sebagai templat disebut transkripsi. Molekul RNA yang disintesis
mempunyai urutan basa yang kompelemen dengan salah satu rantai DNA.
Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis molekul RNA, yaitu : mRNA,
tRNA dan rRNA. Messenger RNA (mRNA) merupakan blue print yang 31
mengkode urutan asam amino dari satu atau lebih polipeptida yang terdapat
dalam satu gen atau sekumpulan gen. Transfer RNA (tRNA) berfungsi
membaca informasi yang dikode oleh mRNA dan mentransfer asam amino
tertentu ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh selama proses sintesis
protein. Molekul ribosomal RNA (rRNA) merupakan komponen ribosom,
yang berfungsi sebagai cetakan tempat sintesis protein terjadi.

Gambar 5. Proses transkripsi, translasi dan assemby.

Selama proses replikasi keseluruhan kromosom di-copy, namun
transkripsi bersifat lebih selektif. Hanya gen tertentu atau sekumpulan gen
tertentu yang ditranskripsi pada suatu waktu tertentu, dan beberapa bagian
DNA genom tidak pernah ditranskripsi. Sel membatasi ekspresi informasi
genetik untuk membentuk produk gen yang dibutuhkan pada waktu tertentu.
Terdapat urutan regulator spesifik yaitu promotor pada awal gen dan
terminator pada akhir gen, yang menandakan bagian DNA mana yang akan
digunakan sebagai templat. Promotor merupakan urutan pada awal gen yang
dikenali oleh RNA polimerase untuk memulai transkripsi, dan terminator
merupakan urutan yang memberikan sinyal penghentian transkripsi.
Rantai DNA yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis RNA
disebut rantai templat. Rantai DNA yang komplemen dengan tempat disebut
rantai non-templat atau rantai pengkode. Rantai pengkode atau coding strand
identik dengan rantai RNA yang ditranskripsi, kecuali basa T diganti dengan
basa U.

Gambar 6. (a) Transkripsi oleh RNA polimerase E. Coli, (b) rantai templat
dan non templat (coding strand).
Transkripsi pada prokariot
Proses transkripsi terdiri dari tahap inisiasi, elongasi (polimerisasi) dan
terminasi. Transkripsi dikatalisis oleh suatu enzim yang dikenal sebagai RNA
polimerase. RNA polimerase pada bakteri terdiri atas enam subunit, yaitu dua
subunit α, dua subunit β, satu subunit ω, dan satu subunit σ. RNA polimerase
bersama-sama dengan subunit σ (disebut holoenzim) akan berjalan sepanjang
molekul DNA untuk menemukan lokasi awal transkripsi. Fungsi subunit σ
adalah membantu RNA polimerase untuk mengenali suatu urutan tertentu
pada molekul DNA yang menandai tempat awal transkripsi (awal suatu gen)
yang dikenal sebagai promotor. Pada tahap inisiasi, RNA polimerase bersama-
sama subunit σ mengikat daerah promotor dengan kuat dan memisahkan untai
ganda DNA agar inisiasi transkripsi dapat terjadi. Kemudian dilanjutkan
dengan tahap elongasi, dimana rantai RNA disintesis, subunit σ terlepas dari
RNA polimerase (RNA polimerase tanpa subunit σ disebut core enzyme) dan
transkripsi berlangsung terus sampai mencapai suatu daerah pada akhir gen
yang disebut terminator. Urutan terminator menandai tempat akhir transkripsi
(akhir suatu gen) (Gambar 3). Pada E. Coli, terdapat dua mekanisme terminasi
yaitu: adanya protein ρ (rho) yang membantu melepaskan RNA atau terminasi
tanpa bantuan protein ρ (rho-independen) dimana pada daerah terminator
membentuk seperti loop.
Gambar 3. Mekanisme transkripsi pada prokariot.
RNA polimerase tidak mempunyai aktifitas proofreading (pembacaan
kembali) eksonuklease 3’→5’ (seperti yang dimiliki oleh DNA polimerase),
sehingga sekitar satu kesalahan terjadi setiap 104 -105 ribonukleotida yang
dimasukkan selama transkripsi RNA. Karena di dalam sel diproduksi banyak
copy RNA dari satu gen dan semua RNA segera di degradasi dan diganti,
maka kesalahan pada molekul RNA tidak terlalu berpengaruh terhadap sel
dibandingkan kesalahan pada informasi yang tersimpan dalam DNA.
Setiap gen organisme mempunyai sinyal transkripsi (promotor dan
terminator) yang spesifik. Untuk kesepakatan daerah sebelum awal gen (start
site) diberi penomoran negatif, dan daerah dalam gen diberi penomoran
positif. Pada E. coli, RNA polimerase mengikat sekitar 70 basa sebelum start
site sampai sekitar 30 basa setelah start site. Berdasarkan penelitian pada
promotor-promotor gen-gen E. coli ditemukan urutan yang selalu ada (urutan
konsensus) yaitu TTGACA (sekitar daerah -35) dan TATAAT (sekitar daerah
-10). Selain itu sebelum promotor (daerah -40 sampai -60) juga terdapat
daerah yang disebut UP element yang berfungsi untuk mengikat subunit α
RNA polimerase. Sedangkan promotor untuk eukariot adalah urutan variabel
TATAAA (daerah -30) dan urutan Inr (inisiator) yang berada dekat dengan
strat site (Gambar 4).
Gambar 4.
a. Tipikal promotor E. coli yang dikenali oleh RNA polimerase;
b. Promotor pada eukariot yang dikenali oleh RNA polimerase II
Transkripsi pada eukariot Gen organisme prokariot pada umumnya
mempunyai struktur yang berbeda dengan gen organisme eukariot.
Gen organisme prokariot bersifat kontinyu, artinya seluruh nukleotida
menspesifikasi asam amino, sedangkan gen organisme eukariot bersifat tidak
kontinyu, artinya tidak seluruh urutan nukleotida mengkode asam amino.
Bagian gen yang mengkode asam amino disebut ekson, sedangkan yang tidak
mengkode asam amino disebut intron. Ekson dan intron letaknya bergantian.
Hasil transkripsi gen organisme prokariot dapat langsung ditranslasi menjadi
protein, sedangkan transkrip gen organisme eukariot pada umumnya masih
harus melalui proses tambahan untuk menghilangkan intron. Transkrip mRNA
yang mengandung intron disebut transkrip primer (pre mRNA). Proses
penghilangan intron terjadi di dalam nukleus dan disebut dengan splicing.
Transkrip bebas intron ini berfungsi sebagai mRNA yang kemudian
ditranslasi menjadi protein. mRNA eukariot juga mengalami modifikasi pada
kedua ujungnya. Pada ujung 5’ ditambahkan beberapa residu guanilat yang
termodifikasi yang disebut 5’cap (5’-kepala) Sementara ujung 3’ dipotong dan
ditambahkan 80-250 residu adenilat untuk membentuk ekor poli-A.
Gambar 5. Transkripsi pada eukariot
RNA polimerase pada organisme eukariot
Pada eukariot terdapat tiga macam RNA polimerase yang terlibat pada
poses transkripsi. Ketiga RNA polimerase ini menginisiasi transkripsi dengan
adanya kombinasi spesifik dan faktor transkripsi dan aktivator transkripsi.
RNA polimerase (Pol I) terlibat dalam transkripsi gen 5,8S, 28S dan 18S
rRNA. Polimerase ini biasanya berasosiasi dengan kromosom pada inti. RNA
polimerase I memiliki sisi pengikatan yang bervariasi. RNA polimerase II
(Pol II) terlibat dalam sintesis pre-mRNA yang terdiri atas coding region
(ekson) dan non-coding region (intron). Pre-mRNA disintesis dalam inti
menjadi mRNA matang yang ditranslasi ke protein dalam sitoplasma. Sintesis
pre-mRNA menyebabkan eliminasi semua intron dan splicing ekson. Situs
pengikatan RNA polimerase II pada umumnya berupa urutan TATA yang
disebut boks TATA. RNA polimerase III (Pol III) mengenali promotor yang
mengontrol sintesis RNA pendek seperti 5S rRNA, transfer RNA (tRNA),
small nuclear RNA (snRNA) dan signal recognition particle RNA (srpRNA).
5S rRNA merupakan bagian dari subunit ribosom 60S. Faktor transkripsi pada
eukariot. Protein yang diperlukan untuk proses inisiasi pada transkripsi tetapi
tidak merupakan bagian RNA polimerase didefinisikan sebagai faktor
transkripsi. Faktor transkripsi ini mirip dengan faktor sigma pada prokariot.
Faktor transkripsi adalah aktivator yang berfungsi dalam sebuah promotor dan
selalu berinteraksi secara langsung dengan RNA polimerase. Faktor
transkripsi (TFs) mengenali situs pengikatan aktifator dalam daerah promotor
dan menstimulasi RNA polimerase yang berikatan dengan promotor. Faktor
transkripsi diproduksi secara konstitutif karena sejumlah gen bergantung
kepada faktor ini untuk ekspresinya.
Pengikatan RNA polimerase pada promotor bergantung pada protein
yang disebut faktor transkripsi (TFs) seperti TFIID yang mengenali boks
TATA. TFIID adalah faktor transkripsi pertama yang berikatan sangat dekat
dengan promotor pada daerah inisiasi, sekitar -20 sampai -10 pasangan basa
sebelum sisi awal transkripsi. Promotor dan faktor transkripsi bekerja
bersama-sama dalam menentukan RNA polimerase mana yang diikat dan gen
yang ditranskripsi. TFIID berikatan dengan boks TATA, oleh karena itu
disebut juga TATA-box binding protein (TBP). Boks TATA adalah urutan
nukleotida yang khas terdapat dalam daerah promotor sel eukariot. Boks
TATA berlokasi di sekitar -30 pasangan basa dari sisi pengikatan RNA
polimerase dengan ketentuan urutan 5’T(C/G)TATA(T/A) AAA(T/C)A3’.
TFIID berfungsi mengorganisasikan faktor transkripsi yang lain yang
dibutuhkan untuk inisiasi sintesis RNA. Salah satu bagian TFIID adalah
TFIIA sementara bagian lain merupakan faktor jaringan tertentu (tissue-
specificity factor). Faktor ini merupakan suatu protein yang hanya diproduksi
dalam sel eukariot yang memiliki tipe jaringan tertentu. Pada transkripsi
tingkat dasar terbentuk kompleks antara TFIIA dengan TFIIB, TFIID, TFIIE
dan RNA polimerase II (Gambar 6).
Gambar 7. Faktor transkripsi pada eukariot.
 Elongasi rantai RNA oleh RNA polimerase pada bakteri maupun
eukariot dapat dihambat oleh antibiotik actinomycin D. Antibiotik ini masuk
diantara pasangan basa G-C pada DNA sehingga menghambat pergerakan
RNA polimerase sepanjang templat. Antibiotik acridin bekerja dengan
mekanisme yang sama. Rifampisin menghambat sintesis RNA bakteri dengan
mengikat subunit β RNA polimerase bakteri.
Transkripsi Balik
Pengetahuan kita tentang DNA dan sintesis RNA selama ini
berdasarkan pada aturan DNA sebagai templat. Namun ternyata terdapat
beberapa enzim yang menggunakan RNA sebagai templat untuk mensintesis
asam nukleat. Sebagai contoh pada virus yang memiliki genom RNA. Adanya
proses replikasi RNA membutuhkan elaborasi dari dogma sentral. Enzim yang
terlibat pada replikasi RNA sangat bermanfaat pada teknologi DNA
rekombinan.
Gambar 7. Pengembangan Dogma Sentral.
RNA virus tertentu yang menginfeksi sel mamalia, memiliki enzim
yang disebut reverse transkriptase. Pada saat infeksi, genom virus yang
berbentuk RNA rantai tunggal (∼10.000 nukleotida) dan enzim tersebut
masuk ke dalam sel inang. Pertama, reverse transkriptase mensintesis rantai
DNA yang komplemen dengan RNA virus sehingga terbentuk hibrida DNA-
RNA. Kemudian rantai RNA didegradasi dan diganti dengan rantai DNA,
sehingga terbentuk DNA untai ganda (Gambar 8). DNA untai ganda ini sering
diintegrasikan ke genom inang. Sehingga gen-gen virus yang sudah
terintegrasi ini kemudian dapat di aktivasi dan ditranskripsi sehingga
menghasilkan protein-protein virus untuk membuat virus baru. Virus RNA
yang mengandung reverse transkriptase di kenal dengan nama retrovirus.
2.4.3. Translasi/Biosintesis
 Protein merupakan produk dari aliran informasi genetik. Sel
membutuhkan ribuan protein yang berbeda setiap waktu. Protein-protein ini
harus di sintesis, dibawa ke tempatnya berfungsi dan didegradasi bila tidak
diperlukan lagi. Sintesis protein eukariot melibatkan 70 jenis protein ribosom,
20 jenis enzim untuk mengaktifkan prekursor asam amino, 20 atau lebih
enzim dan faktor protein lain untuk inisiasi, elongasi dan terminasi
polipeptida; mungkin 100 enzim untuk pemrosesan protein; dan 40 atau lebih
transfer dan ribosomal RNA. Secara keseluruhan, hampir sekitar 300
makromulekul yang berbeda terlibat pada sintesis polipeptida. Namun protein
di sintesis dengan kecepatan yang tinggi. Polipeptida dengan 100 residu asam
amino dalam E. coli (pada 37⁰C), disintesis dalam waktu sekitar 5 detik.
Sintesis ribuan protein yang berbeda di dalam sel di regulasi dengan ketat,
sehingga protein hanya di sintesis sesuai dengan kebutuhan metabolik sel.
Kode Genetik
Ketika menemukan struktur DNA, Francis Crick sudah
mempertimbangkan bagaimana informasi genetik yang dikode dalam empat
huruf pada DNA dapat di translasi menjadi 20 huruf pada protein? Crick
beralasan bahwa asam nukleat yang berukuran kecil (mungkin RNA) dapat
berperan sebagai ‘adaptor’. Salah satu bagian dari adaptor berikatan dengan
asam amino tertentu dan bagian lain mengenali urutan nukleotida yang dikode
oleh asam amino pada mRNA. Ide ini kemudian diverifikasi dengan
ditemukannya tRNA. tRNA merupakan molekul adaptor yang berfungsi
menterjemahkan urutan nukleotida dalam mRNA menjadi urutan asam amino
dalam polipeptida. Keseluruhan proses sintesis protein yang dipandu oleh
mRNA ini disebut proses translasi.
Setiap deretan tiga basa pada mRNA, mengkode satu asam amino
spesifik disebut kodon. Terdapat empat basa pada nukleotida (A, G, C dan T)
sehingga terdapat 43 = 64 kodon. Beberapa kodon mempunyai fungsi khusus.
AUG merupakan kodon inisiasi yang merupakan awal suatu polipeptida, di
samping AUG juga mengkode metionin dalam polipeptida. Kodon UAA,
UAG dan UGA tidak mengkode asam amino dan merupakan kodon terminasi
atau disebut juga stop kodon. Translasi terjadi dengan cara, setiap kodon
dibaca berurutan dan tidak overlap (tumpang tindih). Kodon pertama pada gen
menyediakan reading frame (pola pembacaan). Reading frame tanpa stop
kodon sebelum 50 kodon disebut open reading frame dan biasanya merupakan
suatu gen.
Gambar 8. Kode Genetik
Transfer RNA (tRNA)
Seperti sudah dijelaskan di atas, proses translasi memerlukan molekul
tRNA. tRNA merupakan molekul adaptor yang berfungsi menterjemahkan
urutan nukleotida dalam mRNA menjadi urutan asam amino dalam
polipeptida. Pada tRNA terdapat urutan tiga basa yang disebut antikodon.
Antikodon ini komplemen dengan salah satu kodon. Sedangkan pada ujung 3’
tRNA terikat asam amino spesifik. tRNA yang sudah mengikat asam amino
disebut aminoasil tRNA. Paling kurang terdapat 61 jenis tRNA di sitoplasma
yang membawa asam amino yang berbeda. tRNA akan membawa asam amino
dari sitoplasma ke ribosom, tempat dimana sintesis protein terjadi, dan
antikodon akan mengenali kodon komplemennya.
Gambar 9. Struktur tRNA
Ribosom
Ribosom merupakan tempat sintesis protein. E. coli mengandung lebih
dari 15.000 ribosom yang terdapat bebas di sitoplasma. Ribosom merupakan
kompleks antara protein dan rRNA dan terdiri dari dua subunit, yaitu subunit
besar dan subunit kecil. Pada bakteri subunit kecil mempunyai ukuran 30S
dan subunit besar 50S, sementara pada eukariot subunit kecil 40S dan subunti
besar 60S. Ribosom bakteri mengandung sekitar 65% rRNA dan 35% protein.
Pada ribosom terdapat tiga situs untuk mengikat aminoasil tRNA yaitu: situs
aminoasil (A), situs peptidil (P) dan situs exit (E).
Gambar 10. Ribosom bakteri dan eukariot
Mekanisme translasi
Proses translasi berlangsung pada ribosom dan merupakan proses
sintesis protein berdasarkan informasi yang berada pada mRNA. mRNA yang
ditranslasi harus terikat pada ribosom dan pada organisme prokariot pada
ujung 5’nya terdapat suatu urutan yang mengenali ribosom. Urutan ini dikenal
sebagai situs pengikatan ribosom atau ribosome binding site (RBS). Proses
translasi terdiri atas tiga sub proses, yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi.
Translasi pada prokariot
Komponen pada tahap inisiasi organisme prokariot meliputi kodon
insiasi (AUG), tiga faktor insiasi (IF1, IF2 dan IF3), tRNA inisiator (fMet-
tRNA), ribosom subunit 30S dan 50S, dan GTP. Setelah diaktifasi oleh faktor
inisiasi, tRNA inisiator yang membawa anti kodon CAU akan menempati
situs P pada ribosom. tRNA kedua yang membawa anti kodon untuk kodon
kedua memasuki situs A pada ribosom. Asam amino yang dibawa oleh tRNA
kedua akan membentuk ikatan peptida dengan asam amino pertama. Setelah
ikatan peptida terbentuk, tRNA yang membawa kedua asam amino akan
bertranslokasi dari situs A ke situs P (Gambar 4.17). Hal ini berlangsung terus
menerus sampai mencapai stop kodon (UAG. UAA. UGA).
Gambar 11. Translasi pada prokariot. (a) Inisiasi, (b) Elongasi, (c)
Translokasi.
Tidak ada antikodon yang mengenali kodon terminasi. Translasi
berhenti dengan adanya protein yang disebut Release Factor (RF) yang
mengenali kodon terminasi. Pada prokariot terdapat tiga faktor terminasi
yaitu, RF1 yang mengenali kodon UAA dan UAG dan RF2 yang mengenali
kodon UGA dan UAA, sementara RF3 belum dikatahui fungsinya. Pengikatan
RF ini memberikan sinyal bahwa proses translasi telah berhenti. Kedua
subunit ribosom akan berdisosiasi dari mRNA dan polipeptida dibebaskan
dari tRNAnya.
Gambar 12. Terminasi translasi pada prokariot.
Translasi pada eukariot Inisiasi translasi pada organisme eukariot
mirip dengan inisiasi pada organisme prokariot tetapi urutannya berbeda dan
melibatkan faktor inisiasi yang lebih banyak. Perbedaan tersebut disebabkan
oleh karena perbedaan struktur ribosom dan kedua organisme. Faktor inisiasi
translasi untuk organisme eukariot dinamai eIFs (eukaryote Initiation Factor).
Komponen pada tahap inisiasi organisme eukariot adalah kodon inisiasi
(AUG), lima faktor inisiasi (eIFl, eIF2, eIF3, eIF4, eIF5), tRNA inisiator
(mettRNA), ribosom subunit 40S dan 60S, GTP dan ATP. Pada eukariot
tRNA inisiator aminoasil-tRNA, GTP dan eIF2 membentuk kompleks terlebih
dahulu sebelum berikatan dengan subunit 40S. Setelah kompleks inisiasi
terbentuk proses translasi dilanjutkan dengan pemanjangan rantai polipeptida
(tahap elongasi). Mekanisme elongasi pada organisme eukariot mirip dengan
mekanisme elongasi pada organisme prokariot. Tahap awal elongasi adalah
pengikatan aminoasil-tRNA pada situs A melalui penggabungan dengan
kodon kedua mRNA. Aminoasil-tRNA memasuki ribosom dengan bantuan
faktor elongasi eEF-1 membentuk kompleks dengan GTP. Faktor elongasi
merupakan protein yang berasosiasi terus menerus dengan ribosom selama
penambahan asam amino pada rantai polipeptida.
Pemanjangan rantai polipeptida berlangsung terus menerus sampai
mencapai kodon yang tidak dikenali oleh anti kodon yang dibawa oleh tRNA.
Sel prokariot dan sel eukariot juga tidak memiliki tRNA dengan antikodon
yang komplemen dengan sinyal terminasi, tetapi memiliki faktor terminasi
(release factor, RF) yang mengenali sinyal terminasi sintesis protein. Pada
organisme eukariot hanya terdapat satu faktor terminasi yaitu RF yang
mengenali ketiga kodon stop UAG, UAA dan UGA. RF berikatan dengan
kodon terminasi pada situs A ribosom dan menstimulasi hidrolisis ikatan
tRNA dan rantai polipeptida pads situs P yang menyebabkan rantai
polipeptida lepas dari ribosom, tRNA dilepaskan serta subunit ribosom dan
templat mRNA berdisosiasi.
Pada bakteri, proses transkripsi dan translasi bisa terjadi bersamaan,
karena DNA berada di sitoplasma dan semua proses replikasi, transkripsi dan
translasi terjadi di sitoplasma. Bahkan mRNA yang belum selesai di
transkripsi sudah mulai di translasi. Tapi pada eukariot keadaannya berbeda,
karena replikasi dan transkripsi terjadi di dalam inti. mRNA kemudian di
bawa ke sitoplasma untuk di translasi. Tahap akhir dari sintesis protein adalah
pelipatan dan pemrosesan. Polipeptida hasil translasi memerlukan struktur
yang tepat untuk berfungsinya. Proses pelipatan protein meliputi
pembentukan ikatan hidrogen, interaksi van der Waals, ikatan ionik, interaksi
hidrofobik dan jembatan disulfida. Sehingga polipeptida hasil translasi yang
awalnya satu dimensi membentuk struktur tiga dimensi. Selain itu beberapa
protein prokariot dan eukariot juga mengalami modifikasi pasca translasi,
seperti: pemotongan peptida sinyal, glikosilasi, fosforilasi, asetilasi dan
metilasi.
 Ringkasan Pertanyaan

Kelompok

1. Bagaimana ekspresi gen di atur ( NAMA:NIM KELOMPOK)

Ekspresi gen diatur melalui perubahan dalam jumlah dan jenis interaksi antara
molekul yg secara kolektif mempengaruhi transkripsi DNA dan translasi DNA
contohnya itu dimana ekspresi gen meng kontrol ekspresi insulin sehingga memberi
sinyal untuk regulasi glukosa. ( dijawab oleh : Nama; Nim)

2. Apa yang di maksud dengan dogma sentral biologi molekuler dan bagaimana
kaitannya dengan ekspresi gen ( NAMA:NIM KELOMPOK)

Dogma sentral biologi molekuler menjelaskan mengenai proses perubahan gen dari
DNA menjadi RNA dan RNA menjadi protein. Dogma menjelaskan bagaimana
proses pembacaan materi genetik menjadi protein yg berperan di setiap tahap
metabolisme di dalam tubuh suatu organisme. ( dijawab oleh : Nama; Nim)

3. Mengapa ekspresi gen perlu d kontrol ( NAMA:NIM KELOMPOK)

Regulasi ekspresi gen adalah kontrol seluler dari jumlah dan waktu dari penampilan
dan fungsi dari produk gen. Regulasi gen memungkinkan sel untuk mengatur struktur
dan fungsi yg menjadi dasar dari diferensiasi, morfogenesis dan kemampuan adaptif
setiap organisme. ( dijawab oleh : Nama; Nim)

4. Apakah variasi gen Dapat mempengaruhi Evolusi ( NAMA:NIM

KELOMPOK)

Adanya variasi genetik menyebabkan tidak adanya dua individu yang benar-benar
sama fenotipenya. Variasi genetik sangat berpengaruh dalam evolusi karena semakin
besar variasi genetik dalam suatu populasi maka akan semakin besar pula peluang
populasi tersebut untuk beradaptasi dengan perubahan lingkungan dan penyakit. dan
Variasi genetik dalam evolusi ini juga dapat terjadi karena adanya mutasi, reproduksi
seksual, maupun migrasi dan ukuran populasi yang kecil. ( dijawab oleh : Nama;
Nim)

5. Ap yang dapat menghambat gen pada tingkat transkripsi ( NAMA:NIM

KELOMPOK)
Penghambat ekspresi gen pada tingkat transkripsi dapat di capai dengan
menggunakan oligodeoksinukleotida (Odn) sintetik yg dapat berhibidrasi dengan
DNA untai ganda sehingga terbentuk DNA untai tiga terpilin. DNA dalam bentuk ini
menyebabkan gagalnya pengikatan faktor transkripsi pada gen promotor sehingga
transkripsi dapat di hambat. ( dijawab oleh : Nama; Nim)

6. Apa yang dimaksud dengan pengaturan ekspresi gen secara konstitutif

( NAMA:NIM KELOMPOK)

Pengaturan ekspresi gen secara konstitutif yaitu pengaturan ekspresi gen yang selalu
on atau berjalan terus. Kelompok gen konstitutif merupakan kelompok gen yang
bertanggung jawab terhadap metabolisme dasar, misalnya metabolisme energi atau
sintesis komponen-komponen selular, sehingga pengaturan ekspresi gen ini harus
berjalan secara kontinyu. ( dijawab oleh : Nama; Nim)

7. Polipeptida akan mengarahkan sinyal ke beberapa polipeptida eukariotik ke

tujuan spesifik ke dalam sel. Bagaimanakah hal itu bisa terjadi?
( NAMA:NIM KELOMPOK)

Protein yang akan tetap berada dalam sitosol dibuat pada ribosom bebas. Protein yang
ditujukan untuk membrane atau untuk diekspor dari sel tersebut disintesis ribosom
terikat pada reticulum endoplasmic. Pertikel pengenalan-sinyal mengikatkan diri pada
urutan sinyal pada ujung leading dari polipeptida yang sedang tumbuh, yang
membuat ribosom dapat mengikatkan diri pada RE. urutan sinyal lain mengarahkan
protein untuk mitokondria atau kloroplas. ( dijawab oleh : Nama; Nim)
 BAB III
PENUTUP

1.1. Kesimpulan
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana
sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang
materi genetik. Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu
organisme baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi genetik
pada tingkat dasar ditunjukkan oleh perbedaan pada urutan basa nukleotida
(adenin, timin, guanin dan sitosin) yang membentuk DNA di dalam sel. Gen
juga memiliki berbagai ekspresi yang merupakan proses penentuan sifat dari
suatu organisme oleh gen. Suatu sifat yang dipunyai oleh suatu organisme
merupakan hasil proses metabolisme yang terjadi di dalam sel. Proses
metabolisme dapat berlangsung karena adanya enzim yang berfungsi sebagai
katalisator proses-proses biokimia. Enzim dan protein lainnya diterjemahkan
dari urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA, dan mRNA itu sendiri
disintesis berdasarkan utas cetakan DNA. Gen tersusun dari molekul DNA,
sehingga gen menentukan sifat suatu organisme. Semua hal tersebut terdapat
dalam proses transkripsi dan translasi.

1.2. Saran

Untuk pengkajian materi variasi dan ekspresi gen selanjutnya perlu dikaji
lebih dalam, dengan menggunakan literatur terpercaya baik dari jurnal,artikel
ilmiah dan buku dasar genetika berskala internasional yang lebih mendalam.
 Daftar Pustaka

Kolow, Abraham.2011.Variasi Gen Dalam Populasi. Diakses pada 11 desember

2011,dari https://duniagil.wordpress.com/2011/12/21/variasi-gen-dalam-populasi/

kurniawan, Aris.2014. Pengertian Gen Beserta Struktur Dan Sejarahnya. Diakses

pada 6 Agustus 2021,dari https://www.sridianti.com/contoh-dan-sumber-variasi-
genetik.html

Yosephi, Valensa and Dhanardhono, Tuntas and Saebani, Saebani (2016) Perbedaan
Kuantitas DNA yang Diekstrak Dari Akar Rambut Berbagai Fase Pertumbuhan ,9-11.
Diakses 23 November 2016, dari universitas of Diponegoro

Sukmana, Made Saskabawanta.2015. Analisis Kromosom Pada Penderita Dengan Anamoli

Kongenital Multipel Di Laboratorium Cebior ,6-11. Diakses pada 13 November 2015, dari
Universitas of Diponegoro

Gaffar,Shabarni.2007. Bioteknologi Molekul,31-45. Diakses pada 10 september 2015,dari

Universitas of padjajaran

Sinaga,Ernawati.2010. Regulasi Ekspresi Gen, 14-19. Diakses pada Februari 2010, dari
Universitas Nasional