MAKALAH ANATOMI DAN FISIOLOGI

SISTEM GENETIKA
Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Anatomi dan Fisiologi
Dosen Pengampu: Juni Ratnasari, S. Si., M. MPd.

Disusun Oleh:
Muhammad Aqsath Nabalah 1221040073
M. Muzakkir Ramadani 1221040076
Frischa Ameliatama Jumadi 1221040043

TASAWUF PSIKOTERAPI
FAKULTAS USHULUDDIN
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI
BANDUNG
2023

i
 KATA PENGANTAR
Alhamdulillah, puji dan syukur kami panjatkan kepada Allah Swt, yang
telah memberikan kami kemampuan dalam menyelesaikan makalah ini, sehingga
makalah ini dapat diselesaikan. Shalawat beserta salam kami panjatkan kepada
jungjungan semua alam, Nabi Muhammad Saw. Tujuan dari pembuatan makalah
ini adalah sebagai penyelesaian tugas mata kuliah “Anatomi dan Fisiologi” dan
sebagai pengetahuan kami serta para pembaca.
Dalam proses dan hasilnya tentu kami memiliki banyak kekurangan
sehingga dengan harapan adanya makalah ini dapat menjadi media belajar kami
serta pembaca. Harapan kami agar para pembaca dapat memberikan diskusinya
berupa kritik dan saran agar kita dapat terus dalam pembelajaran keilmuan yang
benar.

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...............................................................................................................ii
DAFTAR ISI.........................................................................................................................iii
BAB I...................................................................................................................................4
PENDAHULUAN..................................................................................................................4
A. Latar Belakang........................................................................................................4
B. Rumusan Masalah..................................................................................................4
C. Tujuan Penelitian....................................................................................................4
BAB II..................................................................................................................................5
PEMBAHASAN....................................................................................................................5
A. Definisi Genetika........................................................................................................5
C. Sistem Genetika......................................................................................................6
BAB III...............................................................................................................................13
PENUTUP..........................................................................................................................13
A. Kesimpulan...............................................................................................................13
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................14

iii
 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Tubuh manusia memiliki banyak sekali sel dan bagian-bagian
tubuh. Manusia yang termasuk spesies berjenis mamalia tentunya memiliki
bagian-bagian yang sama persis seperti spesies mamalia lainnya. Manusia
mempunyai kepala, leher, batang tubuh, dua lengan dan tangan, dua tungkai
dan kaki, serta masih banyak lagi. Tubuh-tubuh manusia ini dikaji dan diteliti
oleh para ahli sehingga munculah ilmu anatomi. Anatomi atau bisa dikenal
dengan ilmu tasrih adalah ilmu yang mempelajari struktur dan fungsi bagian
makhluk hidup, lebih jelasnya membahas tentang struktur tubuh manusia,
hewan, bahkan tumbuhan. Anatomi, fisiologi, dan biokimia manusia
merupakan ilmu kedokteran dasar yang saling melengkapi.
Ilmu anatomi menyatakan bahwa manusia memiliki sistem genetika.
Sistem genetika sendiri merupakan sistem yang terdapat dalam tubuh manusia
yang melingkupi hereditas atau pewarisan sifat, mekanismenya dan materi
pewarisan sifatnya sendiri. Kajian genetika dimulai dari wilayah subselular
sampai dengan populasi, rincinya genetika membawa informasi mengenai
material yang diwariskan, diekspresikan, dan bagaimana pewarisan itu
dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain.
Perkembangan genetika sampai saat ini sangatlah pesat
perkembangannya yang menyebabkan materi yang dikumpulkan dan
informasi yang didapat cukup beragam dan padat.
B. Rumusan Masalah
1. Apakah definisi dari genetika?
2. Bagaimana sejarah sistem genetika?
3. Bagaimana sistem genetika?
C. Tujuan Penelitian
1. Mengetahui definisi genetika
2. Mengetahui sejarah sistem genetika

4
3. Mengetahui sistem genetika

5
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang hereditas
(pewarisan sifat) dan variasi hereditas. 1 Genetika dapat ditemukan pada
semua tingkatan organisme mulai dari tingkatan sel sampai molekul. Pada
praktiknya sekarang genetika terus berevolusi dan telah dimanfaatkan pada
bidang pertanian dan kedokteran. Hal ini berkaitan dengan manipulasi
DNA sebagai materi genetic.
Menurut James Watson (1928-) dan kimiawan Inggris Francis
Crick (1916). Genetika adalah bagian dari molekul yang sangat besar dan
kompleks ditemukan dalam inti semua sel, asam deoksiribonukleat (DNA)
molekul.
Pengertian genetika saat ini berdasarkan perkembangan genetika
molekuler. Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan
perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk
karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu
segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia
atau fisiologis tertentu. Pengertian genetika ini sesuai dengan pengertian
genetika yang dikemukakan para ahli yakni:
1. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada studi
tentang gen (Brown, 1989).
2. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur
dan fungsi gen, serta cara pewarisan gen-gen dari satu generasi ke
generasi berikutnya (Russel, 1992).

1
Adnan, Genetika I: Arif Memahami Kehidupan, (Makassar: Badan Penerbit Universitas Negeri
Makassar, Cet.1, 2018), hal.7.

6
 3. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan
digunakan dalam komunikasi ilmu pengetahuan secara umum pada
saat ini dan masa yang akan datang (Venville, 2002).
4. Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji materi
genetik tentang strukturnya, reproduksinya, kerjanya (ekspresi),
perubahan dan rekombinasinya, keberadaannya dalam populasi, serta
perekayasaannya.2
B. Sejarah Sistem Genetika
Genetika adalah salah satu bahasan dalam keilmuan biologi yang
mempelajari pewarisan sifat gen pada organisme dan suborganisme.
Gentika mulai berkembang saat para peneliti tidak sengaja menemukan
artikel yang ditulis oleh Gregor Mendel tentang ilmu pewarisan. Pewarisan
sifat, warna, karakter, dan lain sebagainya sering dikenal dengan istilah
hereditas. Pada masa prasejarah orang-orang sudah mengenal tentang efek
kawin persilangan, perkawinan sekerabat dan berbegai hal yang
menjadikan suatu organisme memiliki kesamaan atas setiap turunannya.
Meskipun teori yang dikenal adalah tentang sistem genetika tumbuhan,
akan tetapi hal tersebut menjadi cikal bakal perluasan ilmu pengetahuan
tentang sistem genetika manusia.3
Secara keseluruhan, perkembangan genetika terbagi menjadi 7
periode, yaitu periode Mathias Schleiden dan Theodore Schwann, John
Gregor Mendel, Avery McLeod dan McCarty, D. Hershey dan Martha
Chase, JD Watson dan FCH Cricks, NW Nirenberg dan Severo Ochoa,
serta abad 21 (memasuki era teknologi DNA).4
a. Mathias Schleiden dan Theodore Schwann
Mengembangkan konsep sel, yaitu gen keturunan dari generasi
ke generasi.
b. JG Mendel

2
Corebima. 2010. Pendekatan Baru Genetika dari Pendekatan Sejarah ke Pendekatan Konsep
3
Bambang Irawan, Genetika: Penjelasan Mekanisme Pewarisan Sifat, (Surabaya: Airlangga
University Press, 2022), hal.4-7.
4
Zahrotul Idami, Genetika, (Medan: PT. Cahaya Rahmat Rahmani, April 2023), hal.2-6.

7
 Mengembangkan tentang persilangan atau kawin silang pada
tanaman serta sifat-sifat genetik sama yang dimiliki turunan
dari tumbuhan hasil kawin tersebut.
c. Avery McLeod dan McCarty
Berhasil mengisolasi materi gen sehingga dapat memisahkan
dan memurnikan zat penyusun materi gen.
d. D. Hershey dan Martha Chase
Melakukan penelitian terhadap faga (virus yang menyerang
bakteri) atau escherichiacoli dengan menggunakan protein
radioaktif.
e. JD Watson dan FCH Cricks
Memperkenalkan konsep struktur molekul gen yang tersusun
oleh asam deokrisibo nukleat (DNA).
f. NW Nirenberg dan Severo Ochoa
Melakukan penelitian kode genetik untuk sintesa protein.
g. Abad 21 (memasuki era teknologi DNA)
Abad 21 memberikan sitilah era bioteknologi yang dapat
membantu penemuan-penemuan baru seperti hasil rekayasa
genetika dan masih banyak lagi.

C. Sistem Genetika
Sistem genetika memiliki 4 dasar yang menjadi landasan
pembahasan mengenai pewarisan sifat, yaitu Gen, DNA, RNA, dan
Kromosom.
1. Gen
Gen merupakan unit pewarisan
sifat bagi organisme hidup. Gen
adalah proses urutan fisik berupa
DNA yang melekat di suatu protein,
polipeptida, dan asam ribonukleat
(RNA). Adapun para ahli dalam

8
modern ini memberikan batasan gen, yaitu suatu lokasi tertentu pada
genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat
dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran
transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.

Struktur gen pada sel eukariot terdiri dari:

a. Domain
- Deret GCCACACCC, ATGCAAAT
- Kotak GC
- Kotak CCAAT
- Kotak TATA
b. Intron
Adalah setiap urutan nukleotida di dalam gen yang dibuang
dalam penjalinan RNA selama pematangan produk RNA akhir.
c. Ekson
Merupakan area kondikasi protein yang dapat ditranskripsi
secara overlapping atau nonoverlapping. Contoh, dengan kode
tiga deret nukleotida AUU GCU CAG, dapat dibaca
nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG, atau overlapping
AUU UUG UGC GCU CUC CAG.

9
 Adapun ekspresi gen adalah proses kode-kode informasi pada gen
diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel.
Terbagi menjadi 2 tahap:
- Transkripsi, yaitu proses pembuatan salinan RNA
- Translasi, yaitu proses sintesis polipeptida yang spesifik di
dalam ribosom.
2. RNA (Ribonucleic Acid) atau Asam Ribonukleat
RNA adalah molekul polimer yang
terlibat dalam berbagai peran biologis
dalam mengkode, dekode, regulasi, dan
ekspresi gen. Berfungsi sebagai penyimpan
informasi genetik, sebagaimana DNA pada
organisme hidup lain. RNA lebih sering
ditemukan di alam sebagai untai tunggal
yang melipat ke dirinya sendiri, daripada
untai ganda berpasangan. RNA memiliki 3
tipe, yaitu RNA Duta atau messenger RNA
(mRNA), RNA transfer (tRNA), dan RNA
ribosomal (rRNA).
Organisme seluler menggunakan RNA duta (messenger RNA,
mRNA) untuk menyampaikan informasi genetik (menggunakan huruf
G, U, A, dan C untuk menunjukkan basa nitrogen guanin, urasil,
adenin, dan sitosin yang mengarahkan sintesis protein spesifik.
Banyak virus mengkodekan informasi genetik mereka menggunakan
genom RNA.
Beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel dengan
mengkatalis reaksi biologis, mengendalikan ekspresi gen, atau
merasakan dan mengkomunikasikan tanggapan terhadap sinyal
seluler. Salah satu dari proses aktif ini adalah sintesis protein, fungsi
yang universal di mana molekul mRNA mengarhkan perakitan protein
pada ribosom. Proses ini menggunakan molekul RNA transfer (tRNA)

10
 untuk memberikan asam amino ke ribosom, di mana RNA ribosomal
(rRNA) kemudian menghubungkan asam amino bersama-sama untuk
membentuk protein.
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer
yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki
satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen
(basa N).5 Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus
fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang
lain. Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil
cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus
pentosa pada DNA disebut deoksiribosa.
3. DNA atau Asam Deoksiribonukleat
DNA adalah salah satu jenis asam
nukleat yang memiliki kemampuan
pewarisan sifat. Keberadaan asam
deoksiribonukleat ditemukan di dalam
nukleoprotein yang membentuk inti sel.
DNA merupakan sejenis biomolekul yang
menyimpan dan menyandi instruksi-
instruksi genetika setiap organisme dan
banyak jenis virus. Instruksi-instruksi
genetika ini berperan penting dalam
pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi
organisme dan virus. DNA merupakan asam
nukleat; bersamaan dengan protein dan karbohidrat, asam nukleat
adalah makromolekul esensial bagi seluruh makhluk hidup yang
diketahui. DNA merupakan sebuah polimer yang terdiri dari satuan-
satuan berulang yang disebut nukleotida. Tiap-tiap nukleotida terdiri
dari tiga komponen utama, yakni gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan
basa nitrogen (nukleobasa).

5
Lubert, Styer, Biokimia,(Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran, 2000)

11
 Pada DNA, nukleobasa yang
ditemukan adalah Adenina (A),
Guanina (G), Sitosina (C) dan
Timina (T). Nukleobasa yang
terhubung dengan sebuah gugus
gula disebut sebagai nukleosida,
dan nukleosida yang terhubung
dengan satu atau lebih gugus fosfat
disebut sebagai nukleotida.
Struktur DNA semua jenis
spesies terdiri dari dua rantai heliks
yang berpilin dengan jarak antar putaran heliks 34 Å (3,4 nanometer)
dan jari-jari 10 Å (1.0 nanometer).6 Menurut kajian lainnya, ketika
diukur menggunakan larutan tertentu, rantai DNA memiliki lebar 22-
26 Å (2,2-2,6 nanometer) sedangkan satu satuan nukleotida memiliki
panjang 33 Å (0,33 nm). Walaupun satuan nukleotida ini sangatlah
kecil, polimer DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai
seperti rantai. Misalnya, kromosom 1 yang merupakan kromosom
terbesar pada manusia mengandung sekitar 220 juta pasangan basa.
Nukleobasa
diklasifikasikan ke dalam
dua jenis: purina (A dan G)
yang berupa fusi senyawa
heterolingkar beranggota
lima dengan senyawa
heterolingkar beranggota
enam, dan pirimidina (C dan T) yang berupa cincin beranggota enam.
Pirimidina lainnya, urasil (U), biasanya menggantikan timina pada
RNA. Perbedaan urasil dengan timina terletak pada ketiadaan gugus

6
William Hughes, Aspect of Biophysics, (Canada, John & Sons Inc, 1979)

12
 metil pada cincin urasil. Selain kelima nukleobasa tersebut, terdapat
pula sejumlah besar analog asam nukleat buatan yang telah disintesis
untuk mengkaji sifat-sifat asam nukleat dan digunakan dalam
bioteknologi.
Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terdapat dalam
darah, sperma, kulit, liur atau rambut yang tersisa di tempat kejadian
kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka, sebuah
proses yang disebut fingerprinting genetika atau pemprofilan DNA
(DNA profiling).
4. Kromosom
Kromosom adalah sebuah molekul DNA panjang yang
mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme.
Sebagian besar kromosom pada eukariota memiliki protein pengemas
yang disebut histon yang, dibantu oleh protein pendamping, mengikat
dan memadatkan molekul DNA untuk menjaga integritasnya. 7
Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang
kompleks, yang berperan penting dalam regulasi transkripsi.
Kromosom biasanya terlihat di bawah mikroskop cahaya hanya
selama metafase pada pembelahan sel (ketika semua kromosom
berjajar di tengah sel dalam bentuk terpadatkan atau terkondensasi).
Sebelum ini terjadi, setiap kromosom diduplikasi (fase S) dan kedua
salinan digabungkan oleh sentromer sehingga membentuk struktur
berbentuk X (jika sentromer terletak di ekuator) atau membentuk
struktur dua lengan (jika sentromer terletak di bagian tepi). Salinan
yang bergabung ini sekarang disebut kromatid saudara. Selama
metafase, struktur berbentuk X disebut kromosom metafase yang
sangat memadat sehingga mudah dibedakan dan dipelajari. Dalam sel
hewan, kromosom mencapai tingkat pemadatan tertinggi ketika
anafase selama proses segregasi kromosom.8
7
Afaf Baktir, DNA Struktur dan Fungsi, (Surabaya: Airlangga University Press, 2017), hal.1.
8
Aristya GR, Karakteristik Kromosom Tumbuhan dan Hewan, (Yogyakarta Gadjah Mada University
Press, 2015)

13
 Kromosom pada
manusia dapat dibagi
menjadi dua jenis:
autosom (kromosom
tubuh) dan alosom
(kromosom seks). Ciri
genetik tertentu dikaitkan dengan jenis kelamin seseorang dan
diturunkan melalui kromosom seks, sementara autosom berisi
informasi herediter genetik lainnya. Semua kromosom bertindak
dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki
23 pasang kromosom (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom
seks), sehingga totalnya 46 kromosom dalam setiap sel. Selain itu, sel
manusia memiliki ratusan salinan genom mitokondria. Pengurutan
genom manusia telah memberikan banyak informasi tentang setiap
kromosom. Di bawah ini adalah tabel berisi statistik untuk kromosom,
berdasarkan informasi genom manusia dari Sanger Institute dalam
basis data Vertebrate Genome Annotation (VEGA). Jumlah gen
merupakan perkiraan, karena sebagian didasarkan pada prediksi gen.
Panjang kromosom total juga merupakan perkiraan, berdasarkan
perkiraan ukuran daerah heterokromatin yang tidak berurutan.

14
 BAB III

PENUTUP
A. Kesimpulan
Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang hereditas
(pewarisan sifat) dan variasi hereditas. Genetika dapat ditemukan pada
semua tingkatan organisme mulai dari tingkatan sel sampai molekul. Pada
praktiknya sekarang genetika terus berevolusi dan telah dimanfaatkan pada
bidang pertanian dan kedokteran. Hal ini berkaitan dengan manipulasi
DNA sebagai materi genetic.
Secara keseluruhan, perkembangan genetika terbagi menjadi 7
periode, yaitu periode Mathias Schleiden dan Theodore Schwann, John
Gregor Mendel, Avery McLeod dan McCarty, D. Hershey dan Martha
Chase, JD Watson dan FCH Cricks, NW Nirenberg dan Severo Ochoa,
serta abad 21 (memasuki era teknologi DNA).
Sistem genetika memiliki 4 dasar yang menjadi landasan
pembahasan mengenai pewarisan sifat, yaitu Gen (unit pewarisan sifat
bagi organisme hidup.), DNA (salah satu jenis asam nukleat yang
memiliki kemampuan pewarisan sifat.), RNA (molekul polimer yang
terlibat dalam berbagai peran biologis dalam mengkode, dekode, regulasi,
dan ekspresi gen.), dan Kromosom (sebuah molekul DNA panjang yang
mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme).

15
 DAFTAR PUSTAKA
Adnan. Cet.1, 2018. Genetika I: Arif Memahami Kehidupan. Makassar: Badan
Penerbit Universitas Negeri Makassar.
Baktir, Afaf. 2017. DNA Struktur dan Fungsi. Surabaya: Airlangga University
Press.
Irawan, Bambang. 2022. Genetika: Penjelasan Mekanisme Pewarisan Sifat.
Surabaya: Airlangga University Press.
Iswari, Mega & Nurhastuti. Januari 2018. Anatomi, Fisiologi, dan Genetika.
Padang.
Idami, Zahrotul. April 2023. Genetika. Medan: PT. Cahaya Rahmat Rahmani.

16