MAKALAH

GENETIK MANUSIA, PENURUNAN SIFAT

DOSEN PENGAMPUH: Ummy Yuniantini, M. Keb

Disusun Oleh Kelompok 4:

AUDY YUNIARTI ( 23041004 )

BILQIS AKMALIA RIZQI ( 23041006 )

DASITA AMANDA ( 23041008 )

PALENTIA PUTRI ( 23031019 )

WIJI ARRIFAH (23041023 )

PROGRAM STUDI DIV KEBIDANAN DAN PENDIDIKAN PROFESI BIDAN

POLITEKNIK AISYIYAH PONTIANAK

2023/2024
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang, kami
panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat, hidayah,
dan inayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ilmiah tentang ‘’
Genetik Manusia Dan Penurunan Sifat’’

Makalah ilmiah ini telah kami susun dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari
berbagai pihak sehingga dapat memperlancar pembautan makalah ini. Untuk itu kami
menyampaikan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam
pembuatan makalah ini.

Terlepas dari semua itu, kami meyadari sepenuhnya bahwa masih ada kekurangan baik dari
segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu dengan tangan terbuka kami
menerima segala saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki makalah ilmiah
ini.

Akhir kata kami berharap semoga makalah ilmiah tentang limbah dan manfaatnya untuk
masyarakat ini dapat memberikan manfaat maupun inspirasi terhadap pembaca.

Pontianak, 9 November 2023

 DAFTAR ISI

Kata Kengantar

Daftar Isi

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

1.2 Rumusan Masalah
1.3 Tujuan Penulisan

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Genetik Manusia

2.2 Penurunan Sifat

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan

3.2 Saran

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika merupakan salah satu mata kuliah yang harus diikuti dan dipelajari oleh
mahasiswa dalam menempuh pendidikan biologi. Akan tetapi, Generika bukanlah konsep
yang mudah untuk dipahami. Materi genetika termasuk salah satu materi yang sering
menimbulkan miskonsepsi pada peserta didik. Genetika memiliki banyak istilah yang
asing dan dianggap sulit oleh sebagian besar mahasiswa. Selain itu, menurut
Mahfudhillsah et al (2007) materi genetika sulit untuk diajarkan karena materinya
abstrak. Genetika bersifat abstrak karena objek yang dikaji memiliki ukuran mikroskopis,
sulit diamati secara langsung tanpa bantuan alat-alat canggih, serta banyak menggunakan
simbol membuat mahasiswa menjadi lebih sulit memahaminya.

Upaya yang dapat dilakukan untuk mengatasi miskonsepsi dan membuat mahasiswa
lebih memahami konsep materi genetika adalah dengan pelaksanaan praktikum .
Praktikum menjadi sarana belajar mahasiswa lebih memahami konsep-konsep genetika
untuk mengatasi kesulitan memahami materi yang semula dianggap abstrak menjadi lebih
nyata. Kegiatan praktikum melatih agar teori dapat diterapkan pada permasalahan yang
nyata (kognitif), melatih perencanaan kegiatan secara mandiri (afektif), dan melatih
penggunaan instrumen tertentu (psikomotor). Berdasarkan hal tersebut dapat diketahui
betapa pentingnya peranan praktikum dalam pencapaian tujuan pembelajaran.

Salah satu materi yang terdapat dalam praktikum genetika adalah dermatoglifi. Materi
dermatoglifi sudah terdapat pada penuntun praktikum genetika. Akan tetapi, pada
panduan praktikum genetika dermatoglifi hanya dijelaskan sangat sedikit. Pada panduan
praktikum juga tidak terdapat gambar pola sidik jari manusia. Pola sidik jari hanya
disebutkan tiga pola dasarnya saja yaitu Whorl, Arch, dan Loop sedangkan pola
turunannya tidak dijelaskan. Selain itu, prosedur kerja belum memberikan penjelasan
secara detail mengenai pengambilan sidik jari. Hal ini berdampak kepada kesalahan
mahasiswa dalam menentukan pola sidik jari.
 Berdasarkan angket studi pendahuluan (terdapat pada lampiran 3) yang diisi oleh 31
orang yang telah mengontrak mata kuliah genetika, 54.8% mahasiswa kesulitan
memahami dermatoglifi. Hal ini karena beberapa kendala yang dialami yaitu 80.6%
mahasiswa merasa bahwa pengambilan sidik jari tangannya sendiri kurang tepat. 51,6%
mahasiswa menganggap penuntun praktikum yang tidak menjelaskan dengan baik cara
mengambil sidik jari yang benar, dan 51,6% mahasiswa merasa materi atau bahan ajar
praktikum dermatoglifi itu sedikit. Oleh karena itu dilakukan pengembangan panduan
praktikum dermatoglifi.

Selain itu, menurut Prihadi (2018) keterampilan 4C pembelajaran abad 21 terdiri dari
communication, collaboration, critical thinking, dan creativity merupakan kemampuan
yang sangag diperlukan oleh mahasiswa saat ini. Pengembangan kemampuan berpikir
kreatif merupakan salah satu keterampilan yang penting untuk menghadapi tantangan
perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi (IPTEK). Hal ini karena kemampuan
berpikir kreatif dapat menjadikan mahasiswa lebih fleksibel, berpikiran terbuka dan
mudah beradaptasi terhadap perkembangan IPTEK. Akan tetapi, pada kenyataanya
kemampuan berpikir kreatifpeserta didik Indonesia masih rendah.

Berdasarkan penelitian GCI (Global Creativity Index) 2015 yang menunjukkan bahwa
Indonesia berada pada peringkat 115 dari 139 negara. Hasil penelitian PISA juga
menunjukkan bahwa peserta didik Indonesia belum memiliki keterampilan untuk menjadi
pemikir kreatif, pemecah masalah, serta memiliki kemampuan di bawah rata-rata
melakukan penyelidikan ilmiah dalam pembelajaran (OECD, 2016).

1.2 Rumusan Masalah

1. Bagaimana hukum mendel
2. Bagaimana proses terjadinya pewarisan sifat
3. Apa saja penyakit keturunan

1.3 Tujuan
 Agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk
hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup autonom
dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
 mereka. Karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh
kita, juga pada tumbuhan dan hewan.
 Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu
pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh
ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu
pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi,
biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi.
 Reproduksi merupakan cara dasar mempertahankan diri yang dilakukan oleh
semua bentuk kehidupan oleh pendahulu setiap individu organisme untuk
menghasilkan suatu generasi selanjutnya. Reproduksi merupakan ciri utama
makhluk hidup yang bertujuan untuk mempertahankan kelestarian jenisnya. Maka
dari itu genetika merupakan cabang biologi yang mempelajari tentang pewarisan.
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Genetik Manusia

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mengkaji tentang cara sifat-sifat
makhluk hidup diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui
mekanisme pewarisan genetik. Penemuan dasar genetika telah memberikan wawasan
yang luar biasa tentang struktur dan fungsi molekul genetik, proses pewarisan sifat,
serta peran genetika dalam memahami keragaman dan evolusi kehidupan di Bumi.

 Prinsip Yang Berkaitan Dengan Molekul Genetik

1. DNA dan RNA adalah molekul informasi; mereka menyimpan informasi biologi
dalam bentuk digital dalam kode yang terdefinisi dengan baik.
2. DNA adalah molekul informasi utama bagi hampir semua kehidupan di bumi; ini
hanyalah salah satu bukti keterkaitan seluruh kehidupan melalui evolusi.
3. DNA tidak melakukan banyak hal dengan sendirinya. Ini adalah gudang informasi
genetik yang stabil, tetapi memerlukan protein untuk memanfaatkan informasi
tersebut. Transkripsi DNA dan penerjemahan informasinya menjadi protein
dilakukan melalui mekanisme yang dimediasi protein. Demikian pula, fungsi
organ dan tubuh dijalankan oleh sekelompok protein yang sifat dan tindakannya
tidak mungkin dipahami atau diprediksi oleh pengetahuan kita saat ini tentang gen
atau protein tunggal.
4. Struktur DNA dapat direplikasi. DNA bereplikasi dengan sangat akurat, hal ini
sangat penting untuk transmisi informasi genetik yang tepat dari satu generasi sel
ke generasi berikutnya dan dari satu generasi organisme ke generasi berikutnya.

5. Terkadang kesalahan muncul selama replikasi DNA, dan evolusi telah

menghasilkan mekanisme yang memperbaiki kesalahan tersebut. Faktanya,
beberapa mekanisme yang ada pada Homo sapiens telah dikembangkan secara
evolusioner sejak masa bakteri E. coli. Ketika mekanisme perbaikan gagal,
penyembuhan mungkin tetap ada. Beberapa di antaranya mungkin menjadi dasar
bagi perubahan evolusioner.
6. Di sebagian besar sistem biologi, aliran informasi adalah: DNA → RNA →
protein. Proses terjadinya hal ini adalah replikasi DNA, transkripsi DNA menjadi
messenger RNA, dan translasi messenger RNA menjadi protein.

7. DNA rentan terhadap kerusakan akibat pengaruh lingkungan seperti radiasi dan
bahan kimia tertentu, dan kerusakan yang terjadi pada DNA kita sepanjang hidup
dapat menyebabkan penuaan dan timbulnya kanker. Kerusakan yang terjadi pada
DNA sel germinal – sperma dan sel telur – tidak diperbaiki sepenuhnya. Evolusi
mungkin merupakan hasil dari variasi baru yang dapat diwariskan ini.

8. Gen adalah segmen DNA. Beberapa gen mengkode produksi protein struktural
(kolagen, misalnya) atau enzim (laktase, misalnya). Gen lain bersifat pengatur,
membantu mengendalikan proses seperti perkembangan prenatal dan fungsi
seluler yang berkelanjutan.

9. Gen menempati tempat tertentu pada kromosom—lokus. Suatu gen dapat

memiliki dua atau lebih bentuk alternatif—alel—tetapi hanya satu alel pada suatu
waktu yang dapat menempati lokus tertentu pada kromosom tertentu.

10. Karena protein mengarahkan kerja sel, pernyataan seperti “interaksi gen-
lingkungan” tidaklah akurat. Interaksi sebenarnya terjadi antara lingkungan –
misalnya oksigen, makanan, obat, atau antigen – dan produk protein dari gen.
Prinsip dasar ilmu genetika mencakup beberapa konsep utama:
a. Warisan Genetik: Informasi genetik diturunkan dari generasi ke generasi. Gen-
gen yang terletak pada DNA mengodekan informasi untuk ciri-ciri fisik dan
fungsional organisme.
b. Mutasi Genetik: Perubahan acak pada DNA dapat menghasilkan variasi
genetik baru. Mutasi ini dapat terjadi secara alami atau sebagai respons
terhadap faktor lingkungan.
c. Pemilahan Acak dan Perpaduan Gen: Selama pembentukan sel-sel reproduksi,
pemilahan acak dan perpaduan gen menghasilkan kombinasi gen yang unik
pada keturunan.
 d. Struktur dan Fungsi DNA: Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah molekul
utama yang membawa informasi genetik. Heliks ganda DNA membentuk
struktur kromosom.
e. Ekspresi Gen: Proses di mana informasi genetik diekspresikan melalui sintesis
protein. Proses ini melibatkan transkripsi dan translasi.
f. Genotipe dan Fenotipe: Genotipe adalah keseluruhan informasi genetik
individu, sementara fenotipe adalah manifestasi fisik dan fungsional dari
genotipe tersebut.
g. Hukum Pewarisan Mendel: Hukum pewarisan Mendel, seperti hukum
segregasi dan hukum perpaduan bebas, menggambarkan cara gen-gene
diwariskan dari orangtua ke keturunan.
Memahami prinsip-prinsip ini membantu dalam menjelaskan dan memprediksi
berbagai fenomena genetik, termasuk variasi genetik dan perkembangan penyakit
genetik.

 Prinsip Yang Berkaitan Dengan Genetik Klasik ( Mendel )

1 .Pemahaman kita tentang perilaku kromosom selama meiosis memungkinkan kita
membuat prediksi tentang genotipe dari satu generasi ke generasi berikutnya.
2. Beberapa sifat diwariskan melalui pola pewarisan autosomal dominan, yang
lainnya melalui pola autosomal resesif. Yang lainnya lagi, ciri-ciri yang terkait
dengan gen pada kromosom X, mengikuti pola penularan yang agak berbeda karena
laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.
3. Sifat, bukan gen, yang dominan atau resesif. Memang mudah, bahkan secara
tradisional, untuk menyebut gen sebagai dominan atau resesif, namun saat ini hal
tersebut merupakan anakronistik, karena pengetahuan baru kita tentang bagaimana
produk gen protein mempengaruhi fenotip.
4. Penyimpangan perilaku kromosom selama meiosis dapat mengakibatkan perubahan
struktural atau numerik yang mempunyai konsekuensi serius bagi pertumbuhan dan
perkembangan. Beberapa kelainan ini lebih sering terjadi pada anak dari ibu yang
lebih tua. Yang lainnya muncul lebih sering selama pembentukan sperma. Kita dapat
mendeteksi banyak kelainan kromosom sebelum lahir. Penyakit ini menyebabkan
sebagian besar kematian janin, dan pada tingkat lebih rendah, kematian pada masa
bayi.
5. Pemahaman kita tentang gen dalam populasi memungkinkan kita membuat prediksi
tentang keberadaan gen pada individu dan populasi tertentu, dan karena itu, tentang
frekuensi variabel fenotipe penyakit.
6. Selama dua dekade terakhir, penelitian telah mengungkap mekanisme genetik yang
memperluas pemahaman kita tentang pewarisan non-mendelian dan memberikan
penjelasan biologi atas pengamatan yang sampai saat ini belum dapat dijelaskan.
Namun mekanisme ini, seperti pencetakan, penambahan trinukleotida, dan epigenesis,
tidak mengubah pemahaman dasar kita tentang aturan yang mengatur proses genetik
dan molekuler.
Genetika Mendel merupakan bagian dari Ilmu Genetika yang menjadi dasar konsep
pewarisan sifat. Di dalam buku ini dikupas sejarah Hukum Mendel I: Segregasi dan
Hukum Mendel II: Berpasangan secara bebas atau Independent Assortment lengkap
dengan contoh penelitian yang memanfatkan pengetahuan pewarisan sifat dari
Mendel. Dalam perkembangan ilmu genetika selanjutnya, Hukum Mendel tentang
Independent Assortment terbukti tidak selalu benar. Fenomena pola pewarisan sifat
yang tidak dapat dijelaskan oleh prinsip-prinsip Mendel yang meliputi Dominasi tidak
sempurna, alel ganda, kodominan, pleiotropi, gene linkage atau tautan gen, gene
terpaut seks dibahas dalam buku ini.

Selanjutnya dijelaskan teori Probabilitas dan hubungannya dengan pewarisan sifat

dengan dilengkapi contoh-contoh yang mendukung. Penerapan uji Chi-square,
Homogenitas Chi-square dalam analisis pewarisan sifat juga dibahas. Pewarisan Sifat
Poligenik dan pemahaman tentang Quantitative Trait Locus (QTL) juga disampaikan
dalam buku ini. Pembahasan tentang hubungan antar gen yang meliputi interaksi
sinergis dan antagonis dalam konsep epistasis juga diberikan dengan contoh-
contohnya.

Pemetaan gen berdasarkan persentase pindah silang dan rekombinasi baik yang
berdasarkan data dua gen ataupun tiga gen disajikan lengkap dengan contoh dan
langkah-langkah penghitunganya. Demikian juga perubahan gen (mutasi), jenis-jenis
mutasi, macam-macam penyebab mutasi serta bahan kimia yang banyak digunakan
untuk praktek mutasi juga dibahas. Pemuliaan dengan memanfatkan teknik mutasi
serta analisis mutasi dengan teknik TILLING (Targeting Induced Local Lesions in
Genomes) juga disampaikan. Buku ini diakhiri paparan tentang rekombinasi sifat
unggul serta tahap-tahap teknik penyilangan yang merupakan salah satu teknik
penggabungan sifat unggul.
Dasar-dasar Genetik:

1. Struktur DNA
DNA (Deoxyribonucleic Acid) adalah molekul yang mengandung kode genetik untuk
semua bentuk kehidupan. Struktur dasar DNA adalah heliks ganda yang terbentuk
oleh dua untai nukleotida yang berpasangan. Nukleotida terdiri dari gula deoksiribosa,
gugus fosfat, dan basa nitrogen (adenin, sitosin, guanin, dan timin).

2. Reproduksi Sel dan Replikasi DNA

Reproduksi sel adalah proses pembentukan sel baru dari sel yang sudah ada. Sebelum
sel membelah, DNA harus mengalami replikasi untuk memastikan setiap sel anak
memiliki salinan lengkap dari informasi genetik. Proses replikasi DNA sangat penting
untuk menjaga kestabilan dan akurasi informasi genetik.

3. Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah proses di mana informasi genetik pada DNA diterjemahkan
menjadi produk fungsional seperti protein. Proses ini melibatkan transkripsi DNA
menjadi RNA dan translasi RNA menjadi protein.

2.2 Penurunan Sifat

Penurunan sifat atau hereditas merupakan penurunan sifat yang diturunkan dari induk
atau orang tua terhadap anak atau keturunannya. Sifat-sifat dari suatu makhluk hidup
diturunkan melalui sel kelamin jantan dan sel betina.
Bagian sel yang bertanggungjawab menurunkan pewarisan sifat terdapat di dalam
bagian inti sel (nukleus). Di dalam inti sel terdapat yang namanya kromosom yang
berfungsi sebagai substansi pembawa sifat keturunan. Faktor pembawa sifat yang
memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat ini disebut dengan gen
gen merupakan unit terkecil materi genetik dan terdapat dalam setiap lokus yang khas
pada kromosom, yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat individu
melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-
sifat individu yang diturunkan.
 DNA berperan sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke generasi lain
yang tersusun atas unit-unit nukleotida. Di mana sebuah nukleotida tersusun atas
gugus gula deoksiribosa, gugus asam fosfat, serta basa nitrogen.
jumlah gen bisa mencapai ratusan ribu dan lokasi dimana tempat gen berada pada
kromosom disebut dengan lokus. Gen memiliki sifat yang bervariasi meski berada di
lokus yang sama. Sifat yang bervariatif ini disebabkan oleh mutasi gen asli yang
disebut dengan alel.
Untuk memudahkan mempelajari gen, gen ditandai dengan huruf kapital untuk
menunjukkan sifat alel itu dominan, sedangkan huruf kecil menunukkan alel resesif.
Alel dominan merupakan alel yang menutupi sifat pasangannya, sementara alel resesif
adalah alel yang menutupi sifatnya.
Misalnya, alel dominan yang dipasangkan dengan alel resesif maka alel dominan
menentukan karakteristik. Karakteristik yang tampak disebut fenotip, sedangkan
susunan genetik organisme yang tidak bisa diamati dengan indera yang menentukan
sifat individu disebut genotip.
 Penurunan sifat tidak selalu sepenuhnya bersifat tampak. Beberapa sifat tidak tampak
pada penurunan sifat, yang berarti bahwa pewarisan genetik dapat memengaruhi
faktor-faktor yang tidak terlihat secara langsung. Contoh sifat yang tidak tampak
melibatkan faktor genetik yang memengaruhi kecenderungan terhadap penyakit
tertentu, kecerdasan, atau predisposisi terhadap kondisi kesehatan mental. Sifat-sifat
ini mungkin tidak terlihat secara kasat mata, tetapi dapat muncul dalam karakteristik
atau respon yang berkaitan dengan aspek genetik tertentu.
 Sifat yang tampak pada penurunan sifat adalah karakteristik fisik atau perilaku yang
dapat dilihat atau diamati secara langsung pada individu. Contoh sifat yang tampak
termasuk warna mata, tipe rambut, tinggi badan, bentuk wajah, dan faktor-faktor lain
yang dapat diamati secara visual. Penurunan sifat ini dipengaruhi oleh kombinasi
genetik yang diwariskan dari orang tua ke keturunan mereka melalui proses pewarisan
genetik.Gen Yang Diturunkan Oleh Orang Tua Kepada Anaknya,yaitu:
1.Tingkat kolestrol yang tinggi
Banyak orang mengangap bahwa tiinngkat kolestrol yang tinggi dipengaruhi oleh
pola makan yang kurang sehat. Namun, ternyata beberpa kasus kolestrool tinggi
tidak dipengaruhi oleh pola makan, namun oleh genetik.
2. Pola kebotakan rambut berasal dari ibu
 Slah satu gen berperan dalam kebotkann rambut terletak dikromoson X. Pria
mewarisinya dari ibu mereka ada beberapa gen lain yang juga berperan dalam proses
kebotakan, termasuk gen yang berasal dari ayah.
3. Kesuksesan akademik
Kesuksesan di bidang akademik, 55%-nya bergantung pada gen yang diwariskan pada
orang tua. Ribuan gen berperan dalam kemampuan dibidang akademik.
4. Kecintaan pada kopi adalah warisan genetik dari orang tua.
5. Serangan diabetes dewasa pada usia muda
Diabetes tipe dua biasanya menyerang orang yang lanjut usia. Tapi terkadang
penyakit tersebut juga menyerang anakk-anak dan remaja yang memiliki kehidupan
yang aktif hal ini disebakan oleh mutasi genetik, meskipun gaya hidup dan pola
makan juga bisa memengaruhinnya.
6. Buta warna warisan genetik dari ibu
Ketidak mampuan seseorang membedakan beberapa warna tertentu biasanya
diwarisakan dari orang tua. Gen yang menyebabkan ketidak mampuan ini biasanya
diwarisakan oleh anak lelaki oleh ibunya. Hal ini dikarenakan, anak lelaki hanya
mewarisi satu kromosom X dari ibu. Sehingga jika kromosom tersebut ’cacat’ makaa
tidak ada yang bisa menyempurnakannya. Sedangkan anak perempuan memiliki dua
kromosomm Y dari ayahnya. Sehingga salah satu kromosomnya rusak, maka ada
cadangan kromosom untuk mengangtikannya.
7. Mata rabun adalah warisan genetik
Kemungkinan seseorang memiliki mata rabun adalah diturunkan oleh orang tuanya.
Jika kedua orang tuanya memiliki mata rabun, maka anak beresiko 50% lebih tinggi
mewarisi mata rabun.
 Proses terjadinya pewarisan sifat terjadi melalui proses reproduksi, baik secara
seksual maupun aseksual. Pada reproduksi seksual, gabungan materi genetik dari dua
induk menghasilkan variasi genetik pada keturunan. Sifat-sifat tersebut ditentukan
oleh kombinasi gen yang diwariskan dari kedua orangtua. Reproduksi aseksual,
seperti pembelahan sel, menghasilkan keturunan yang identik secara genetik dengan
induknya.
 Peran kromosom dalam pewarisan. Kromosom memainkan peran penting dalam
pewarisan sifat karena mereka mengandung materi genetik. Gen-gen, yang
merupakan bagian dari kromosom, mengode informasi untuk sifat-sifat tertentu. Pada
 saat reproduksi, kromosom dari kedua orangtua dikombinasikan, membentuk
kombinasi gen baru pada keturunan. Proses ini memastikan adanya variasi genetik,
yang merupakan dasar bagi pewarisan sifat dan keragaman dalam suatu populasi.
 Proses pewarisan sifat melibatkan transfer informasi genetik dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Berikut adalah langkah-langkah umum dalam proses pewarisan
sifat:
1. Reproduksi:Pewarisan sifat dimulai dengan proses reproduksi, yang dapat bersifat
seksual atau aseksual. Pada reproduksi seksual, materi genetik dari dua induk yang
berbeda digabungkan.
2. Pembentukan Sel Telur dan Sperma: Dalam reproduksi seksual, sel kelamin (telur
dan sperma) dibentuk melalui meiosis, suatu proses pembelahan sel khusus yang
menghasilkan sel anak dengan setengah jumlah kromosom normal.
3. Fertilisasi: Sel telur yang telah matang dan sperma yang aktif bergabung melalui
proses fertilisasi. Hal ini membentuk zigot, sel yang memiliki set lengkap kromosom.
4. Kombinasi Genetik: Kombinasi genetik terjadi saat kromosom dari kedua induk
bergabung dalam zigot. Proses ini menghasilkan variasi genetik melalui rekombinasi
gen.
5. Pembelahan Sel dan Pertumbuhan: Zigot mulai berkembang menjadi embrio
melalui serangkaian pembelahan sel. Sel-sel ini mengandung informasi genetik yang
diwarisi dari kedua orangtua.
6. Pembentukan Organisme Baru: Melalui pertumbuhan dan perkembangan,
organisme baru terbentuk dengan kombinasi sifat-sifat yang diwarisi dari kedua
orangtua.

Proses ini memastikan bahwa informasi genetik yang membawa instruksi untuk sifat-
sifat tertentu ditransfer dari generasi ke generasi, menciptakan keragaman dan
pewarisan sifat dalam suatu populasi.
 Penyakit- penyakit keturunan

Apa itu Penyakit Keturunan?

Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang
tua kepada anaknya. Penyakit ini kemudian akan sering dijumpai sebagai penyakit
turun temurun yang selalu muncul dalam keluarga, bahkan hingga beberapa generasi.
Karena asal-usulnya yang berasal dari mutasi genetik yang tidak sempurna, penyakit
ini mungkin pada akhirnya tidak bisa dicegah. Namun, Anda harus mengenali
macam-macam penyakit keturunan untuk memperkecil risiko buruknya.

Macam-Macam Penyakit Keturunan

Sangat banyak jenis penyakit keturunan yang kini dapat kita lihat muncul di
masyarakat. Namun, berikut ini adalah beberapa macam penyakit keturunan yang
memiliki risiko tinggi jika tidak diantisipasi sejak dini.

● Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan genetik yang menyebabkan sel
darah merah menjadi berbentuk sabit dan lebih kaku. Sedangkan, sel darah merah
normalnya berbentuk bundar dan lentur. Kekakuan sel darah merah ini dapat
menyebabkan penyumbatan pembuluh darah kecil dan akan menghambat distribusi
oksigen ke seluruh tubuh.

● Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan dimana darah sulit membeku akibat
kurangnya protein pembentuk faktor pembekuan darah. Meski belum bisa
disembuhkan, penderita hemofilia dapat beraktivitas secara normal dengan mencegah
terjadinya luka dan melakukan pemeriksaan rutin ke dokter.

● Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang menyerang sel darah merah.
Kelainan genetik ini membuat penderitanya kekurangan hemoglobin dalam sel darah
merah, sehingga oksigen akan sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Bila tidak ditangani
dengan serius, keadaan ini juga dapat memicu terjadinya penyakit anemia.

● Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit keturunan yang biasanya sudah dialami sejak
penderitanya lahir. Kondisi ini menyebabkan mata sulit membedakan warna tertentu
(buta warna parsial) Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen
adalah substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat
antara lain sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.Gen juga
Mengandung informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan
(hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai
"Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.Hukum Mendel genetika menyatakan
bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika
sel kelamin terbentuk. Ia juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah
satu yang dominan dan yang lain resesif di alam.Stroke merupakan kerusakan sel-sel
otak akibat gangguan suplai darah karena penyumbatan (stroke iskemik) ataupun
pecahnya pembuluh darah (stroke hemoragik). Stroke termasuk dalam kondisi gawat
darurat dan perlu ditangani secepatnya. Penanganan yang cepat dan tepat bisa
memperkecil tingkat kerusakan otak demi menghindari komplikasi lain.

● Penyakit Jantung (Arteri Koroner)

Penyakit jantung koroner atau arteri koroner merupakan kondisi ketika pembuluh
darah di jantung mengalami penyempitan. Keadaan ini menyebabkan aliran darah ke
seluruh tubuh terhambat dan bisa mengakibatkan nyeri dada, sesak nafas, lemas,
bahkan hingga pingsan. Gaya hidup sehat bisa menjadi langkah pencegahan yang baik
untuk penyakit ini.

● Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein
di dalam otak. Kelainan ini berakibat pada rusaknya sel-sel saraf di otak. Akhirnya,
gerakan, pikiran, serta emosi penderita menjadi terganggu. Penyakit ini hanya bisa
diturunkan dari kedua orang tua dengan kondisi yang sama.

● Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur aliran cairan dan
garam di dalam sel. Dampaknya adalah pengentalan lendir, keringat, maupun cairan
pencernaan. Penyakit fibrosis kistik biasanya diturunkan dari kedua orang tua
penderitanya.
● Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit keturunan akibat gangguan pada sistem saraf
pusat. Cacat gen terjadi karena tidak adanya enzim pemecah lemak. Akibatnya, zat
lemak memenuhi otak dan sumsum tulang belakang sehingga menyebabkan
kerusakan di organ tubuh tersebut.

● Diabetes Tipe 1
Penyakit diabetes tipe 1 adalah kondisi dimana jumlah dan fungsi hormon insulin
berkurang. Hal ini menyebabkan tingginya kadar gula dalam darah, karena tidak
dirombak menjadi energi. Penyakit ini sering terjadi sejak masa kanak-kanak.

Cara Mencegah Penyakit Keturunan

Orang-orang dengan riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih
waspada, karena kondisi tersebut tidak dapat dicegah. Namun, risiko penyakit
keturunan tersebut dapat dikurangi untuk menghindari komplikasi lainnya.Salah satu
hal yang bisa Anda lakukan untuk mengurangi risiko penyakit keturunan ini adalah
dengan menerapkan pola hidup yang sehat. Selain itu, medical check-up rutin juga
dapat membantu Anda untuk mengenali gejala penyakit keturunan lebih awal.
 BAB III PENUTUP

1.3 Kesimpulan
Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen adalah substansi
hereditas yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain sebagai
materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.Gen juga Mengandung informasi
genetika dan dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Genetika
adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan
Gregor Mendel.Hukum Mendel genetika menyatakan bahwa gen biasanya terjadi
sebagai pasangan dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel kelamin terbentuk. Ia
juga menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam.