No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/2/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

Penulis
Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Dra. Cicik Suriani, M.Si
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Si, M.Si
Wasis Wuyung Wisnu Brata, S.Pd,
M.Pd Eko Prasetya, M.Sc
Nanda Pratiwi, S.Pd. M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIKAN, KEBUDAYAAN, RISET, DAN TEKNOLOGI

2022
 KATA PENGANTAR

Dengan memanjatkan puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa atas
semua limpahan nikmat dan karuniaNya, sehingga kami dapat menyelesaikan
Modul 4 yang berjudul “Pewarisan Sifat dan Evolusi” dengan tepat waktu.
Secara keseluruhan modul ini terdiri dari 4 (empat) kegiatan belajar.

 Kegiatan belajar 1, memaparkan tentang Pola-pola hereditas

 Kegiatan belajar 2, memaparkan tentang Materi genetik dan regulasi ekspresi
gen
 Kegiatan belajar 3, memaparkan tentang Mekanisme Evolusi
 Kegiatan belajar 4, memaparkan tentang Evolusi Populasi
Dalam modul 4 ini, keempat kegiatan belajar diatas akan disajikan secara
singkat, jelas, terperinci dan sistematis sebagai bahan untuk didiskusikan.
Penulis mengucapkan terima kasih kepada Penyelia mata pelajaran Biologi
yaitu, Bapak Dr. Saiful Ridlo, M.Si dan Bapak Dr. Ashar Hasairin, M.Si yang
dengan sabar membimbing dan mengarahkan kami untuk kebaikan modul ini.
Terima kasih kepada Guru Biologi yaitu Ibu Dra. Dewi Apriyanti, M.Pd dan Ibu
Supraba Ika Sari, M.Pd, yang telah membantu dengan sabar dalam pengerjaan
modul ini. Terima kasih juga kami ucapkan kepada tim kameramen Bensu Photo,
Mahasiswa Biologi Unimed Elza, Evi, Nisa, Dilla yang dengan semangat
membantu dalam pengerjaan media sebagai media ajar pada modul 4 ini. Serta
kepada semua pihak yang telah mendukung dalam proses terciptanya modul ini.
Kami menyadari masih banyak terdapat kekurangan yang ditemukan
dalam karya Modul 4 ini. Oleh sebab itu, kami mengharapkan masukan dan kritik
yang membangun sebagai bahan evaluasi guna memperbaiki Modul 4 ini. Semoga
Modul 4 Pendalaman Materi Biologi ini dapat bermanfaat bagi yang
memerlukannya.
Salam Kami,

Tim Penulis Modul

 No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

KEGIATAN BELAJAR 1
POLA-POLA HEREDITAS

Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si

Dra. Cicik Suriani, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIDKAN, KEBUDAYAAN, RISET DAN TEKNOLOGI

2022
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI 1
1. PENDAHULUAN 2
1.1. Deskripsi Singkat 2
1.2. Relevansi 2
1.3. Panduan Belajar 2
2. INTI 3
2.1. Capaian Pembelajaran 3
2.2. Uraian Materi 3
2.3. Forum Diskusi 56
3. PENUTUP 56
3.1. Rangkuman 56
3.2. Tes formatif 57
DAFTAR PUSTAKA 60

1
1. PENDAHULUAN
1.1. Deskripsi Singkat
Genotip diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Tetapi, genotip tidak akan
tampak tanpa lingkungan yang mendukung. Genotip adalah sifat yang ditentukan oleh gen.
Sifat yang tampak dari luar disebut fenotip. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip
dengan lingkungannya. Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya disebut hereditas.
Sebelum mengenal hukul-hukumnya, ratusan tahun yang lalu sebenarnya manusia
sudah mempraktikkan prinsip-prinsip genetika terhadap tumbuhan dan hewan di
lingkungannya untuk memenuhi kepentingan hidup manusia. Sebelum mengambil menantu,
orang tua meyelidiki lebih dahulu apakah si calon menantu mempunyai nenek moyang yang
cacat mental atau cacat fisik.

1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi Pola-pola Hereditas terutama Hukum Mendel I,
segregasi bebas, berpisahnya gen gen sealel secara bebas dan Hukum Mendel II, berpadunya
gen gen tidak sealel secara bebas, sangat membantu peserta kuliah PPG untuk mempelajari
dan memahami materi pada kegiatan belajar berikutnya pada modul ini, terutama pada
mekanisme Penyimpangan semu hukum mendel, Pautan dan pindah silang. Sangat sedikit
dari kita yang benar-benar mengetahui proses bagaimana karakteristik unik diturunkan dari
generasi sebelumnya, bagaimana sifat tersebut diwariskan. Dengan mempelajari pola-pola
hereditas kita bisa mengetahui tentang pola pewarisan sifat termasuk kelainan penyakit, dan
pola pewarisannya pada manusia.

1.3. Panduan Belajar

Kegiatan belajar pertama ini menjelaskan tentang pola-pola hereditas. Setiap
mempelajari satu kegiatan belajar, Anda harus mulai dari memahami capaian dan sup capaian
pembelajarannya, menguasai pengetahuan pendukung (Uraian Materi), melaksanakan tugas-
tugas, dan mengerjakan soal latihan. Pada uraian materi dilengkapi dengan contoh dan
ilustrasi untuk membantu anda memahami materi kegiatan belajar ini. Pada akhir kegiatan
pembelajaran dilengkapi rangkuman materi pembelajaran dan untuk meningkatkan
pemahaman anda dalam kegiatan belajar ini maka diakhir materi terdapat tugas formatif.
Dalam mengerjakan soal latihan, Anda jangan melihat Kunci Jawaban soal terlebih dahulu,
sebelum Anda menyelesaikan soal latihan. Apabila Anda mengalami kesulitan dalam

2
melaksanakan tugas ini, konsultasikan dengan instruktur. Setelah Anda merasa benar-benar
menguasai seluruh kegiatan belajar dalam modul ini, mintalah evaluasi dari instruktur.

2. INTI

2.1. Capaian Pembelajaran:

Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance material materi
bidang studi biologi yang mencakup:
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’ (konten),
‘mengapa’ (filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan keseharian) dalam
kerangka biologi sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu menganalisis
Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan Evolusi

2.2. Uraian Materi

2.2.1.Siklus dan Pembelahan Sel
Terkadang Anda secara tidak sengaja menggigit bibir saat makan atau terjatuh saat
berlari dan kulit lutut Anda mengelupas, tetapi dalam hitungan hari lukanya akan sembuh.
Bagaimana hal itu bisa terjadi? Setiap hari, setiap jam, setiap detik salah satu peristiwa
terpenting dalam hidup terjadi pada tubuh kita, yaitu membelahnya sel-sel. Ketika sel
membelah, mereka membuat sel baru. Satu sel membelah menjadi dua sel dan kedua sel ini
kemudian membelah menjadi empat sel, dan seterusnya. Proses ini disebut "pembelahan sel"
dan "reproduksi sel", karena sel-sel baru terbentuk ketika sel-sel lama membelah.
Kemampuan sel untuk membelah adalah unik untuk organisme hidup.

3
 Sel membelah karena berbagai alasan. Misalnya, ketika lutut mengalami luka, sel-sel
membelah untuk menggantikan sel-sel tua, mati, atau rusak. Sel juga membelah sehingga
makhluk hidup dapat tumbuh. Ketika organisme tumbuh, itu bukan karena sel semakin besar.
Organisme tumbuh karena sel membelah untuk menghasilkan lebih banyak sel. Dalam tubuh
manusia, hampir dua triliun sel membelah setiap hari.
Dalam pembelahan sel, sel yang membelah disebut sel "induk". Sel induk membelah
menjadi dua sel "anak". Proses tersebut kemudian berulang dalam apa yang disebut siklus sel.
Sel mengatur pembelahannya dengan berkomunikasi satu sama lain menggunakan sinyal
kimia dari protein khusus yang disebut siklin. Sinyal-sinyal ini bertindak seperti sakelar
untuk memberi tahu sel kapan harus mulai membelah dan kemudian kapan harus berhenti
membelah. Penting bagi sel untuk membelah sehingga Anda dapat tumbuh dan luka Anda
sembuh. Penting juga bagi sel untuk berhenti membelah pada waktu yang tepat. Jika sel tidak
dapat berhenti membelah ketika seharusnya berhenti, ini dapat menyebabkan penyakit yang
disebut kanker.
Beberapa sel, seperti sel kulit, terus membelah. Kita perlu terus menerus membuat sel
kulit baru untuk menggantikan sel kulit yang hilang. Tahukah Anda bahwa kita kehilangan
30.000 hingga 40.000 sel kulit mati setiap menit? Itu berarti kita kehilangan sekitar 50 juta sel
setiap hari. Banyaknya sel kulit yang harus diganti, membuat pembelahan sel pada sel kulit
menjadi sangat penting. Sel-sel lain, seperti sel saraf dan otak, lebih jarang membelah.

Gambar 1. Skema siklus sel. Siklus Sel

terdiri dari fase pembelahan sel (mitotik / M),
fase pertumbuhan (interfase), terdiri dari: G1
(fase gap 1), S (fase sintesis), G2 (fase gap 2),
sebelum sel memasuki fase mitotik dan siap
membelah.
(sumber:https://www.thermofisher.com/id/en/h
ome/life-science/cell-analysis/cell-viability-
and-regulation/cell-cycle.html)

Tergantung pada jenis sel, ada dua cara sel membelah — mitosis dan meiosis.
Masing- masing metode pembelahan sel ini memiliki karakteristik khusus. Salah satu perbedaan

4
utama dalam mitosis adalah sel tunggal membelah menjadi dua sel yang merupakan replika
satu sama lain dan memiliki jumlah kromosom yang sama. Jenis pembelahan sel ini baik
untuk pertumbuhan dasar,

5
perbaikan, dan pemeliharaan. Pada meiosis sel membelah menjadi empat sel yang memiliki
setengah jumlah kromosom. Mengurangi jumlah kromosom hingga setengahnya penting untuk
reproduksi seksual dan menyediakan keragaman genetik.
a. Mitosis
Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom
sama dengan sel induk. Kromosom hasil pembelahan mitosis berpasangan sehingga disebut
diploid (2n). Ada empat fase dalam pembelahan mitosis yaitu : profase, metafase, anafase, dan
telofase. Proses ini dimulai dengan tahap Interfase, dimana terjadi replikasi DNA (dari 1 salinan
menjadi 2 salinan), Gap 1 belum terjadi replikasi DNA, Fase sintesis(S) DNA dalam inti
mengalami replikasi sehingga menghasilkan salinan 2 DNA. Fase gap 2 replikasi DNA telah
selesai, dan sel bersiap-siap mengadakan pembelahan.
Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang masing-masing memiliki sifat dan
jumlah kromosom yang sama dengan induknya. Ciri-ciri Pembelahan Mitosis:
 Profase ditandai dengan menghilangnya membran inti, dan terbentuknya benang-benang
kromatin (pemadatan kromosom).
 Metafase ditandai dengan kromosom yang berderet di bidang equator (saat yang
mudah mengamati kromosom).
 Anafase ditandai dengan kromosom mulai bergerak kearah kutub yang berlawanan
ditarik oleh benang-benang spindel/mikrotubul.
 Telofase sel akan terbagi menjadi 2 sel anakan.

Gambar 2. Tahapan mitosis.

Sumber: https://askabiologist.asu.edu/cell-division

6
b. Meiosis
Meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel kelamin, seperti sel telur wanita
atau sel sperma pria. Apa yang penting untuk diingat tentang meiosis? Dalam meiosis, setiap
sel baru berisi satu set unik informasi genetik. Setelah meiosis, sel sperma dan sel telur dapat
bergabung untuk menciptakan organisme baru.
Meiosis adalah alas an mengapa kita memiliki keragaman genetik di semua organisme
yang bereproduksi secara seksual. Selama meiosis, sebagian kecil dari setiap kromosom putus
dan menempel kembali ke kromosom lain. Proses ini disebut "crossing over" atau "rekombinasi
genetik." Rekombinasi genetik adalah alasan mengapa saudara kandung penuh yang terbuat dari
sel telur dan sperma dari dua orang tua yang sama dapat terlihat sangat berbeda satu sama lain.
Meiosis memiliki dua siklus pembelahan sel, disebut Meiosis I dan Meiosis II.
Meiosis I membagi dua jumlah kromosom dan juga ketika pindah silang terjadi. Meiosis II
membagi dua jumlah informasi genetik di setiap kromosom setiap sel. Hasil akhirnya adalah
empat sel anak yang disebut sel haploid. Sel haploid hanya memiliki satu setengah jumlah
kromosom sebagai sel induk.
Sebelum meiosis I dimulai, sel melewati interfase. Sama seperti dalam mitosis, sel
induk menggunakan waktu ini untuk mempersiapkan pembelahan sel dengan mengumpulkan
nutrisi dan energi dan membuat salinan DNA-nya. Selama tahap meiosis berikutnya, DNA ini
akan ditukar selama rekombinasi genetik dan kemudian dibagi antara empat sel haploid. Jadi
ingat, Mitosis adalah apa yang membantu kita tumbuh dan Meiosis adalah mengapa kita semua
unik!

7
 Gambar 3. Tahapan meiosis
Sumber: https://askabiologist.asu.edu/cell-division

8
2.2.2. Pewarisan Sifat Mendelian dan Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Sifat-sifat yang Didapat dari Lingkungan Tidak
Dapat Diwariskan kepada Keturunannya
Sifat yang diperoleh karena pengaruh makanan
ataupun pengaruh latihan tidak dapat diwariskan kepada
keturunannya. Misalnya otot-otot besar seorang
binaragawan yang diperoleh karena latihan, tidak
diwariskan kepada keturunanya tanpa latihan. Seorang
ibu yang rambutnya lurus kemudian dikeriting tidak
akan mempunyai anak yang berambut keriting bila
memang tidak mempunyai gen untuk keriting di dalam
kromosomnya.
Kebanyakan Sifat akan Berkembang dengan
Dukungan Lingkungannya
Hijaunya rumput dan tumbuhan lainnya,
ditentukan bukan hanya oleh faktor gen, tetapi juga
sangat tergantung dari lingkungannya (sinar matahari).
Sifat- sifat yang menentukan kerja sama dengan
lingkungannya ialah misalnya bakat-bakat untuk musik,
menggambar atau menyanyi. Tetapi ada juga sifat-sifat
tidak
terpengaruh sama sekali oleh lingkungannya, golongan darah, raut muka, rambut ikal dan lain
sebagainya.
2.2.2.1 Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Jika individu dengan sifat A melakukan perkawinan dengan individu lain dengan sifat
B, sifat keturunannya merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya. Penurunan atau
pewarisan sifat dari induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut
inheritansi (inheritance). Peristiwa pewarisan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu
pola-pola hereditas (Latin: heres atau ahli waris).
Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan prinsip-prinsip
penurunan sifat pada organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De
Vries (Belanda), Correns (Jerman), dan Tschermak (Austria). Untuk mengembangkan
teorinya, Mendel menggunakan objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis.
Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji
bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna
9
merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan
dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak
bunga aksial (ketiak) dibandingkan bunga terminal (ujung); serta batang panjang
dibandingkan dengan batang pendek.
Mendel menyilangkan dua individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang
apabila melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya
sama persis dengan sifat induknya) yang sama–sama memiliki pasangan sifat kontras,
misalnya: kacang kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih
galur murni atau tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang
pendek. Mendel memindahkan serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya
sudah dihilangkan.
Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus
(hanya satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri
berbunga putih menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan
terhadap warna putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah.
Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi
kedua (F2) nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan
rasio (perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa
sebagai berikut:
a. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap
sifat pada keturunannya.
b. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk alternatif sesamanya.
Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput.
c. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama–sama dalam satu individu tanaman, terdiri
dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan
menutupi faktor resesif.
d. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel memisah secara bebas.
Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi secara acak.
e. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau
resesif saja.
Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis
Mendel ditetapkan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II
(Hukum Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai
Bapak Genetika.

10
 a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu
pembentukan gamet, terjadi pemisahan gen gen sealel secara acak (The Law of Segregation
of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari
DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan
gen (terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen
pada kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel
gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali
tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai
Hukum Mendel I ini dapat dikaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu
sifat beda). Sebagai langkah awal dalam mempelajari persilangan monohibrida, berikut ini
akan dijelaskan tentang istilah-istilah yang sering digunakan dalam persilangan.

1. Genotip dan Fenotip

Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu faktor genotip
dan faktor fenotip. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu,
diberi simbol dengan huruf. Umumnya susunan genom mahluk hidup adalah 2n maka set
genomnya ditulis dua huruf (misalnya TT, Tt dan tt). Genotip juga dikatakan sebagai faktor
pembawaan. Genotip menunjukkan sifat dasar yang tidak tampak dan bersifat menurun atau
diwariskan pada keturunannya. Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi atau perpaduan
dari genotip dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga dapat
diamati. Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lain-lain) atau warna
(pada rambut, kulit, iris atau selaput pelangi).

2. Persilangan Monohibrida
Persilangan monohibrida adalah perkawinan 2 individu dengan satu sifat beda yang
menyolok. Persilangan monohibrida dapat terjadi pada tumbuhan, hewan maupun manusia.
Persilangan monohibrida pada tumbuhan dapat dilakukan misalnya pada buncis berbiji
bulat dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji
warna hijau, buncis berbunga merah dengan buncis berbunga putih, dan seterusnya. Agar
mudah mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol (notasi). Pada saat menyilangkan,
tanaman induk diberi simbol P (singkatan dari parental). Keturunan I (pertama) yang
dihasilkan disebut fillial (keturunan) yang disingkat F1. Sementara itu, keturunan II sebagai

11
F2.

12
Pada persilangan monohibrida yang lain, Mendel melakukan eksperimen (percobaan) dengan
menyilangkan tanaman kacang kapri berbunga kuning dan tanaman kacang kapri berbunga
putih. Maka generasi keturunannya (F1) adalah 100% tanaman kacang kapri berbunga
kuning. Namun, apabila tanaman kacang kapri berbunga kuning disilangkan sesamanya
(persilangan inbreeding), keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga kuning dan
25% berbunga putih. Untuk lebih jelasnya, dapat dilihat pada diagram persilangan
monohibrida diatas.

Gambar 4. Skema persilangan monohibrid

Peristiwa terbentuknya tanaman bunga kuning dari hasil persilangan menurut Mendel
adalah sebagai berikut: pada waktu pembentukan gamet betina (ovum), alel-alel KK ini
memisah menjadi K dan K, sehingga sel gamet pada tanaman berbunga kuning hanya
mengandung satu macam alel yaitu alel K saja. Sebaliknya, tanaman jantan berbunga putih,
bersifat homozigot resesif dan genotipnya kk. Alel ini memisah menjadi k dan k pada waktu
pembentukan gamet jantan atau serbuk sari, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih
hanya memiliki satu macam alel k. Dalam persilangan, terjadilah peleburan gamet jantan (k)
dan gamet betina (K), membentuk individu bersifat heterozigot, dengan genotip Kk (fenotip
kuning). Pada persilangan ke-2 (P2), yaitu persilangan bebas antara genotip Kk dengan Kk,
juga dimulai dengan segregasi alel K dan k, baik pada individu jantan maupun betina.
Segregasi Kk menghasilkan dua macam gamet, yaitu gamet yang mengandung alel K dan
gamet yang mengandung alel k. Karena induk betina mempunyai 2 macam gamet (K dan k),
maka terjadilah penyilangan antara keempat macam gamet di atas, yaitu K dengan K
membentuk KK (fenotip kuning, homozigot dominan), K dengan k membentuk Kk
13
(fenotip kuning,

14
heterozigot), k dengan K membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), dan k dengan k
membentuk kk (fenotip putih, homozigot resesif).

b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau

penggabungan secara bebas (Th e Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini
menyatakan bahwa setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain
atau disebut berpadunya gen gen tidak sealel secara bebas.

1. Persilangan Dihibrid
Selain hanya mempunyai satu sifat beda, individu dapat mempunyai sifat beda lebih
dari satu. Persilangan 2 individu yang mempunyai 2 sifat beda (dengan dua alel yang
berbeda) disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya: bentuk biji kacang kapri (bulat dan
keriput), warna (kuning dan hijau), atau ukuran batang (tinggi dan pendek).
Pada persilangan antara tanaman kapri berbiji bulat warna kuning homozigot (BBKK)
dengan kapri berbiji keriput warna hijau (bbkk), akan menghasilkan 16 kombinasi genotip
keturunan sebanyak 100% tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila
tanaman F1 tersebut disilangkan sesamanya (sama-sama F1), ternyata pada keturunan kedua
(F2), hasilnya : 9/16 bulat kuning, 3/16 bulat keriput, 3/16 keriput kunig, dan 1/16 keriput
hijau atau rasio F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Agar lebih mengerti, cermatilah contoh persilangan
dihibrida berikut.

Gambar 5. Skema persilangan dihybrid.

Catatan: pada pembentukan gamet tersebut, terjadi 4 macam pengelompokan gen. Gen B
mengelompok dengan gen K membentuk gamet BK; gen B mengelompok dengan gen k
15
membentuk gamet Bk; gen b mengelompok dengan gen K membentuk gamet bK; dan gen b
mengelompok dengan gen k membentuk gamet bk.

Gambar 6. Tabel persilangan generasi kedua dihybrid

2. Back Cross (Persilangan Balik) dan Test Cross (Uji Silang)

Berikutnya akan dipelajari perbedaan antara back cross dan test cross. Cermati contoh
berikut.

Dengan demikian, dapat kita ketahui bahwa back cross merupakan persilangan antara
keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau betina) yang homozigot
dominan. Pada contoh di atas, diketahui bahwa dua individu yang mempunyai genotip yang
berbeda dapat mempunyai fenotip yang sama.

16
 Kemudian, bagaimana dengan test cross, simaklah uraian berikut. Test cross adalah
persilangan antara hibrid (individu F1) dengan salah satu induk homozigot resesif.
Individu F1 tidak atau belum diketahui genotipnya. Oleh karena itu, uji silang ini bertujuan
untuk menguji ketidakmurnian individu dengan mengetahui perbandingan fenotip
keturunannya. Dengan demikian, dapat diketahui individu yang diuji adalah heterozigot atau
homozigot (galur murni).
Contoh test cross pada monohibrida

3. Persilangan Resiprok
Sebagaimana telah kita ketahui, dalam persilangan tumbuhan diperlukan gamet jantan
(serbuk sari) dan gamet betina (putik). Dalam persilangan antara ercis berbuah hijau dengan
ercis berbuah kuning misalnya, serbuk sari diambil dari ercis berbuah hijau kemudian
diserbukkan pada putik tanaman ercis berbuah kuning. Semua keturunan F1nya berbuah
hijau. Keturunan F2nya menghasilkan ercis berbuah hijau dan kuning dengan perbandingan
3:1. Demikian halnya jika serbuk sari diambil dari tanaman ercis berbuah kuning dan
diserbukkan pada putik ercis berbuah hijau, hasil yang diperoleh baik pada F1 maupun F2nya
tetap sama. Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan sebelumnya inilah
yang disebut persilangan resiprok. Oleh karena itu, baik tanaman yang berfungsi sebagai
gamet jantan maupun sebagai gamet betina, mempunyai kesempatan yang sama di dalam
pewarisan sifat. Berarti, Hukum Mendel I dan II tidak dipengaruhi oleh asal dari gamet jantan
maupun betinanya.
Untuk lebih jelas dalam memahami persilangan resiprok, dapat dilihat pada contoh
persilangan berikut.

17
 Dari hasil tersebut, jelaslah bahwa persilangan resiprok menghasilkan keturunan yang
sama.

4. Macam-Macam Gamet, Genotip dan Fenotip

Di dalam contoh persilangan monohibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk
pada F1 ada dua macam dan fenotip yang terbentuk pada F2 ada dua macam. Sementara pada
perbandingan dihibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada empat
macam dan fenotip yang terbentuk juga empat macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
Untuk persilangan trihibrida, tetrahibrida dan seterusnya, dapat ditentukan dengan metode
segitiga pascal, seperti pada tabel berikut.
Tabel 1. Hubungan Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet pada F1 dan
Perbandingan Fenotip pada F2

2.2.2.2.Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Interaksi-interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya
penyimpangan semu hukum mendel. Ada dua jenis penyimpangan yaitu karena interaksi alel
dan penyimpangan genetik.

18
a. Penyimpangan karena interaksi alel
1. Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)
Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu
heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Antirrihum majus. Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm : mm)
M m
M MM Mm
m Mm mm
2. Kodominan
Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia. Hasilnya berupa
perbandingan 1 : 2 : 1
3. Alel ganda
Adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi.
Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)
4. Alel letal
Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat
masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
A. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat menyebabkan
kematian.
B. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan
kematian.

b. Penyimpangan interaksi genetik

Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika
setiap sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus
bersegregasi bebas dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. Pada kasus-kasus
tertentu, perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan
perbandingan fenotip yang berbeda, misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya
perbandingan yang tidak sesuai ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel.
Berikut ini yang merupakan bentuk-bentuk penyimpangan semu hukum Mendel.

19
1. Interaksi beberapa gen (Atavisme)
Pada ayam dikenal 4 macam bentuk pial (jengger), yaitu: pial gerigi (rose), pial
biji (pea), pial bilah (single), pial sumpel (walnut). Sifat pial bilah adalah resesif, baik
terhadap pial gerigi (rose) maupun terhadap pial biji (pea). Pial-pial tersebut dapat
disilangkan satu sama lain sebagai berikut.
 Apabila ayam berpial gerigi galur murni disilangkan dengan ayam berpial bilah,
maka F1 100% berpial gerigi dan F2 terdiri atas 75 % gerigi dan 25 % bilah. Ini
berarti bahwa pial gerigi dominan terhadap pial bilah.
 Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi
bilah, maka F1 100 % berpial biji dan F2 terdiri atas 75 % berpial biji dan 25 %
bilah ini berarti bahwa pial biji dominan terhadap pial bilah.
 Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi galur
murni, maka F1 100% berpial sumpel (walnut). Jadi sifat pialnya berbeda dengan
induk jantan maupun induk betina. Sedangkan pada F2-nya diperoleh 4 macam
fenotipe dengan perbandingan sebagai berikut pial sumpel : pial gerigi : pial biji :
pial bilah = 9:3:3:1.

Gambar 7. Bentuk-bentuk pial ayam.

Sumberhttps://www.biologiedukasi.com/2014/07/genetika-sub-bab-penyimpangan-semu.html

Penyimpangan di sini tidak menyangkut perbandingan fenotipe pada F2 tetapi

muncul 2 sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya, yaitu sumpel (walnut) dan
bilah (single), seperti tampak pada diagram berikut. Perhatikan penyimpangan pada
penyilangan antara ayam berpial rose dan pial biji berikut!

20
 Keterangan:
1. Semua kombinasi yang mengandung faktor R dan P, yaitu kombinasi nomor 1, 2,
3, 4, 5, 7, 9, 10, dan 13 selalu berpial sumpel.
2. Semua kombinasi yang mengandung faktor R saja tanpa P, yaitu nomor 6, 8, dan
14 akan berpial gerigi.
3. Semua kombinasi yang mengandung faktor P saja tanpa R, yaitu nomor 11, 12, dan
15 akan berpial biji.
4. Semua kombinasi yang tidak mengandung faktor P dan R, yaitu nomor 16 akan
berpial bilah.
Penyimpangan yang tampak pada penyilangan dihibrid berdasarkan diagram tersebut adalah:
1. Keturunan F1 tidak menyerupai salah satu induknya (tidak bergerigi dan tidak berbiji);
2. Munculnya dua sifat baru, yaitu sifat pial sumpel sebagai hasil interaksi dua faktor
dominan yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial bilah sebagai hasil interaksi dua
faktor resesif.

2. Kriptomeri
Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil
ekspresi suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi
komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna
bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada
bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a).

21
 Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada
lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau
basa. Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula
(misalnya alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan
alel resesif b membuat sitoplasma bersifat asam.
Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu.
Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih
galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1
disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah :
putih
=9:3:4

Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb

Putih Putih

Dari hasil penyilangan di atas, dapat disimpulkan bahwa:

1. Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa
dengan genotip A-B-.
2. Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam
dengan genotip A-bb.
3. Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb.

3. Polimeri
Apakah perbedaan antara Kriptomeri dan Polimeri ? Polimeri atau karakter kuantitatif
adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi
memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh
Lars Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum
22
berbiji

23
merah dengan gandum berbiji putih. Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot
berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah).
Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah
generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1
putih.
Cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2

Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi
warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin
gelap. Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan,
warna kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor
pigmen kulit
manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1
akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat
kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.

24
 4. Epistasis dan Hipostatis
Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo =
di bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam
hal ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi
gen lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen
yang tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya).
Epistasis dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis
dominan resesif. Nah, agar lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.
 Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan
umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan
umbi berwarna kuning.
Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.

Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih.
Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifikasi dari perbandingan dihibrida
9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis
dominan terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan
alelnya. Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu,
meskipun dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan
b.
 Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif
yang bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan
antara anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut
hitam. Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b
(menentukan warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat
keluarnya warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.

25
 Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3
coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam
contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna).
 Epistasis Dominan Resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip
yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor. Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P
menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen
non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.

Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif

adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a.
5. Gen-gen Komplementer
Berikutnya akan dibahas tentang gen-gen komplementer. Apakah yang dimaksud dengan
istilah tersebut? Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang
berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam
genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak
ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan
dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.

26
 bbtt

Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen
tersebut tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya
terdapat gen T tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap
memunculkan sifat bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.
6. Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen
dominan yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada
bersama- sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan
tersebut. Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga dengan tanaman Bursa sp.
yang berbuah oval, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua
berbentuk segitiga. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:

27
2.2.2.3. Pautan dan Pindah Silang
a. Pautan (Linkage)
Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi
dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat penemuannya, pada tahun
1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Objek
penelitian Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat
buah adalah:
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur 50-
70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang
dengan perbandingan1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom
dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila
melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna
kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya
berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya
panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot
resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat
buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1.
Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.

28
Contoh penyilangan menurut Mendel

P1 : KKPP >< kkpp

(kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabu sayap panjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP
kp
F2 : KkPp Kkpp, kkPp, kkpp
kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap hitam sayap
panjang pendek panjang pendek

Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 :

1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan
kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak
ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada
kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui
tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan,
masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan.
Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas
(Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K-
k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena
gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua
gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu
kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu
meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih
terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan.

29
Tautan autosomal dan Tautan seks
Tautan Autosomal
Tautan atosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan
secara insentif dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan. Morgan adalah orang pertama yang
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan
memilih satu spesies lalat buah.

Gambar 8. Tautan pada lalat buah. (a) Kromosom Drosophila (b) Lalat Drosophila liar
memiliki mata berwarna merah (c) diantara lalat-lalatnya, Morgan menemukan seekor mutan
dengan mata putih.

Lalat buah hanya memiliki empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom
autosom dan satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiiki sepasang kromosom X
yang homolog, sedangkan lalat jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Setelah setahun mengembangkan lalat buah dan mencari individu-individu varian, Morgan
akhrinya mendapatkan hasilnya, setelah menemukan seekor Drosophila jantan dengan mata
putih yang berbeda dengan mata normal, yaitu merah. Fenotip tipe tidak normal untuk
suatu karakter seperti mata putih pada Drosophila, disebut fenotip mutan (mutan
phenotype), karena karakter-karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang
mengalami perubahan atau mutasi.

Gambar 9. Gen dan alel yang terletak pada sepasang kromosom

30
 Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaimana tautan antar gen dapat
memengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah
warna tubuh dan ukuran sayap. Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan
sayap vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Alel – alel untuk
karakter- karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: B =abu-abu, b =hitam, V = sayap
normal, v = sayap vestigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat buah
betina tubuh berwarna abu-abu dan sayap normal heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan
yang kedua fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (bbvv). Hasil
penyilangan yang diharapkan adalah empat kelas fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah
sama, yaitu: 1 warna abu-abu sayap normal : 1 hitam vestigial : 1 abu-abu vestigial ; 1 hitam
normal. Hasil yang didapat ternyata sangat berbeda.
Dalam percobaannya Morgan menyilangkan Drosophila betina normal berwarna
tubuh kelabu dan bersayap panjang dengan Drosophila jantan tak normal yang berwarna
tubuh hitam dan tidak bersayap. Dari persilangan itu, Morgan mendapat persilangan F1 yang
berwarna tubuh kelabu dan bersayap panjang. Jika pada F1 individu jantan di testcross
dengan induk resesif maka keturunannya hanya terdiri atas 2 jenis, yakni kelabu-panjang dan
hitam-pendek dengan rasio fenotipe 1:1. Jika b dan v atau B dan V merupakan alel yang
terdapat pada pasangan kromosom yang berbeda (seperti ilustrasi pada gambar 9), perhatikan
persilangan di bawah ini!
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda
P : Kelabu >< Hitam
Panjang Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang Heterozigot

BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Seharusnya Menghasilkan turunan

31
 Gamet BV Bv bV bv
bv BbVv Bbvv bbVv bbvv

Keterangan:
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
Bbvv = Drosophila kelabu-bersayap pendek
bbVv = Drosophila hitam-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini
disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke
kutub atas atau bawah pada meiosis adalah sama besar. Oleh karena itu, rasio macam
gamet, baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat
pada hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat
meiosis dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe BbVv,
berwarna kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilangan berikut ini.

Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang
berbeda. P : Kelabu Panjang >< Hitam
Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang
BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV - - bv
bv BbVv - - bbvv
Keterangan :
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

32
 Rasio fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek 1:1. Ini
berarti macam gamet rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b bertaut v, sehingga
gamet yang dihasilkan F1 hanya BV dengan bv. Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1 maka
rasio fenotipe hasil testcross Bbvv : bbvv = lalat buah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap
pendek = 1:1. Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv bukan terletak pada
kromosom berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya bertaut.

Tautan Kelamin

Konsep Penting
Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini bersam

Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan
seekor lalat buah betina bewarna merah. Hasilya adalah seluruh keturunan F 1 memiliki mata
merah. Hal tersebut menunjukkan bahwa tipe liar (normal) bersifat dominan. Ketika Morgan
mengawainkan lalat-lalat F1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotif klasik 3 : 1 pada
keturunan F2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan, yaitu, karakter mata putih hanya
terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 memiliki mata merah, sementara setengah dari
jantan bermata merah, setengah lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait
dengan jenis kelaminya.
Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang
menyebabkan warna putih pada lalat buah mutannya terletak hanya pada kromosom X
saja; tidak ada lokus warna mata putih tersebut pada kromosom Y. Jadi betina (XX)
membawa dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu
salinan gen. Karena alel muatan resesif, lalat buah betina akan mata berwarna putih hanya
jika menerima alel tersebut pada kedua kromosom X. Hal tersebut tidak mungkin terjadi pada
betina F2 dalam eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk jantan, satu salinan tunggal dari alel
mutan ini menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya memiliki satu kromosom X, tidak
ada alel tipe liar yang hadir untuk menutupi alel resesif. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen
tertentu berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai
penurunan sifat.
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis

33
kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan

34
XX dan laki-laki XY. Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan yang
tidak homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom
X dan Y tidak memilki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun dalam susunan gen.
Ada dua jenis gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut tidak sempurna adalah gen-gen
yang terletak pada bagian homolog. Sebaliknya gen tertaut sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian yang tidak homolog.
Gen tertaut kromosom X

Konsep Penting
Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak sempurna. Sedangkan gen tartaut kromosom Y merupakan gen

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini
termasuk gen tertaut tidak sempurna. Pada perempuan yang memiliki susunan kromosom
XX, terdapat sepasang kromosom seks yang benar-benar homolog. Hal ini menyebabkan
hukum dominansi dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom
X pada perempuan sama dengan sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen pada autosom. Jadi,
tidak mengherankan jika sifat-sifat tertaut kromosom X lebih dieksperesikan pada laki-laki.
Contoh gen tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Jika pada
kromosom X seorang laki-laki mengandung gen resesif buta warna atau hemofilia, sifat ini
akan diekspresikan sehingga laki-laki tersebut menderita buta warna atau hemofilia.
Sebaliknya pada perempuan jika dia memilki gen resesif buta warna atau hemofilia hanya
pada salah satu kromosom X-nya (heterozigot), dia akan menjadi seorang pembawa (carrier)
sifat tersebut dan secara fenotif merupakan individu normal. Wanita yang memiliki gen
resesif buta warna atau hemofilia pada kedua kromosom X-nya (homozigot), perempuan
tersebut adalah seorang penderita. Untuk lebih jelasnya mengenai buta warna dan hemofilia
akan dipelajari lebih lanjut pada bagian selanjutnya.
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan
penyakit buta warna berikut. Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau
beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase
anak yang mungkin lahir.

35
 Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 %
laki- laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna
dan 25
% laki-laki buta warna).

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-
laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:

36
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).

Gen tertaut kromosom Y

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut
kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik, beratrti sifat ynag
diturunkan hanya terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki kromosom kelamin
XY, sebagian besar kromosom Y tidak memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen
pada kromosom Y sangat langka. Jika ada gen-gen pada kromosom Y, akan diwariskan dari
ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak
perempuannya. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah
hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada telinga dan keratoma dissipatum atau
penebalan kulit pada tangan dan kaki. Tetapi semua ini harus diteliti lebih lanjut untuk
membuktikan kebenarannya.

37
b. Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosomlainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan
homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak
lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain
ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun
1911.
Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal
dan pindah silang ganda. Untuk lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan
membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang
mempunyai gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil
pindah silang.

Gambar 10. Terjadinya pindah silang tunggal

Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal,
pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet.

Gambar 11. Pindah silang ganda

38
 Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3gen berangkai). Gamet
no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental,sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe
rekombinasi. Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi,
maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat
terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS).
Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut:

Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen
yang tertaut.
Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
seperti :
1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat memperbesar
kemungkinan terjadinya pindah silang.
2. Makin tua suatu individu, makin kurang kemungkinan untuk mengalami pindah silang.
3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
5. Makin jauh jarak antara gen-gen yang terangkai, makin besar kemungkinan terjadinya
pindah silang.
6. Pada umumnya pindah silang terjadi pada makhluk betina maupun jantan. Tapi ada
pengecualian, yaitu pada ulat sutera (Bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi
pindah silang, demikian pula pada lalat Drosophila melanogaster jantan.
Aplikasi :
Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang
kromosom homolog.
1. Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I.
2. Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang
disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
3. Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
4. Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk (KP) dengan galur
rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendel; ungu lonjong : ungu bulat :
merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)
39
2.Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian
alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada
induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh
pengelompokkan gen secara bebas.
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang
dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan
jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah
silang terjadi jika 50% < Kp > 100%. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk
betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi
pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.
Contoh soal pindah silang:

Penyelesaian :

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil
pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH :
ph = 23
: 2 : 2 : 23

40
Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya
tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah:
1. AB = 50% X 0,8 = 40%
2. ab = 50% X 0,8 = 40%
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
1. AB = 25 % X 0,2 = 5 %
2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 %
3. aB = 25 % X 0,2 = 5 %
4. ab = 25 % X 0,2 = 5 %
a. Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45%
(40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang
terbentuk adalah 10%.
b. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi Parental lebih
dari 50% , Kombinasi Parental lebih dari 50 % , adapun rekombinasi dapat dipastikan
kurang dari 50% Proses lengkapnya .

41
c. Gagal berpisah dan Gen lethal
Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau
lebih untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun
meiosis II, perhatikan gambar 1. Gagal berpisah dapat disebabkan oleh kesalahan pada proses
pembentukan gamet atau dapat disebabkan oleh mutagen (zat penyebab mutasi). Dalam
peristiwa ini kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak kearah salah satu kutub yang
sama. Akibatnya, kutub yang satu ini mendapatkan kelebihan kromosom sedangkan kutub
yang lain kekurangan kromosom.

Gambar 12. Gagal berpisah yang terjadi pada pembelahan meiosis I &II
Sumber: Campble edisi 9.

Nondisjunction dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks

sehingga menghasilkan individu-individu yang mempunyai autosom atau seks lebih/kurang
dari jumlah kromosom normalnya.
Awal penjelasan tadi dikatakan bahwa gagal berpisah mengakibatkan perubahan
jumlah pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tersebut berdampak pada abnormalitas
pola hereditas manusia. Berikut kelainan yang diakibatkan dari peristiwa gagal berpisah.

42
Tabel 1. Kelainan diakibatkan gagal berpisah
Nomenklatur Formula Perkiraan frekuensi pada
Sindroma klinik
Kromosom kromosom waktu lahir
45,X 2n-1 Turner 1/3000
47,+21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Patau/Trisomi 13 1/20.000
47,+18 2n+1 Trisomi 18 1/8.000
47,XXY 2n+1
48,XXXY 2n+2
48,XXYY 2n+2 Klinefelter 1/500
49,XXXXY 2n+3
50,XXXXXX 2n+4
47,XXX 2n+1 Triple X 1/700

 Sindrom Turner
Sindrom Turner menunjukan adanya sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia
hanya memiliki 45 kromosom saja. Pada tahun 1983 Turner menemukan seseorang yang
memiliki fenotip perempuan. Kelihatannya perempuan tersebut normal, namun setelah
diamati ternyata memiliki sifat abnormalitas pada tubuhnya seperti tubuhnya pendek, leher
pendek, dan lain- lain. Berikut ciri dari penderita sindrom Turner:
1. Jenis kelamin perempuan
2. Tubuhnya pendek (dwarfisme)
3. Terdapat lipatan di tengkuk
4. Kecerdasan abnormal,
5. Payudara tidak tumbuh
6. Ovarium rudimenter
7. Tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil.

43
 Gambar 13. Penderita Sindrom Turner dan Diagram persilangan gagal berpisah wanita
normal dengan lelaki tidak normal, sumber: image.google.id

 Sindrom Down
Kelainan sindrom down ini mula-mula diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan
Inggris pada tahun 1886 bernama J. Landon Down. Berdasarkan fenotip dari penderita
menunjukan ciri tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa mongol maka
cacat ini kemudian dinamakan sindrom down.

Gambar 14. Penderita Syndrom Down dan Kariotipe syndrome down

Sumber: image.google.id

Penderita sindrom down mempunyai kelebihan sebuah autosom no 21. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita sindrom down dapat pria maupun
wanita.
Tabel 2. Formula kromosom sindrom down
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47, XY+21
Wanita 47, XX+21

44
Penderita sindrom down memiliki ciri sebagai berikut:
1. Tubuh pendek.
2. Lengan atau kaki kadang bengkok.
3. Kepala lebar.
4. Wajah membulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Ujung lidah besar.
7. Hidung lebar dan datar..
8. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus mirip dengan orang oriental.
9. IQ rendah 25-75.
10. Selalu tampak gembira.

 Trisomi 13/Sindrom Patau

Sindrom trisomy 13 (47,+13) diuraikan oleh Patau tahun 1960 bahwa sindrom trisomy 13
ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 13. Oleh karena kelainannya terdapat
terjadi pada autosom, maka penderita trisomy dapat pria maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 13
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+13
Wanita 47,XX+13

Gambar 14. Penderita trisomy 13, Kariotipe syndrome patau, Sumber: image.google.id

Sindrom ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa
karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda, yaitu dalam
tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi dalam beberapa kasus dapat hidup sampai 5
tahun. Ciri penderita trisomy 13 sebagai berikut:
1. Kepala kecil

45
2. Sumbing dan langit-langit bercelah serta tuli
3. Kelainan jantung
4. Mental terbelakang

 Trisomi 18/Sindrom Edwards

Sindrom trisomy 18 (47,+18) pertama kali diuraikan oleh Edwards tahun 1960
bahwa trisomy 18 memiliki kelebihan kromosom autosom no 18. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy 18 dapat pria
maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 18
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+18
Wanita 47,XX+18

Gambar 15. Penderita trisomy 18 dan kariotipe syndrome Edward

Sumber: image.google.id

Berikut ciri penderita trisomy 18:

1. Tengkorak lonjong
2. Telinga rendah
3. Dada pendek serta lebar.
4. Tuna mental.
 Sindrom Klinefelter
Merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-
laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Pertama kali diperkenalkan oleh
H.H. Klinefelter (1942). Kejadian kelahiran 1: 5.000 kelahiran pria.
Kariotipe (22 AA + XXY), terdapat trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

46
 Gambar 16. Diagram silang gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal
(klinefeltr syndrome) , Kariotipe syndrome klinefelter, sumber: image.google.id

Ciri fisik penderita sindrom ini :

 Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
 Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.
 Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
 Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu.
Adanya gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan
menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan gen resesif
letal.
a. Gen dominan letal
Gen dominan letal adalah gen dominan yang apabila dalam keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu.
Contonya:
1) Ayam “creeper”
47
Pada ayam ras, dikenal adanya gen sebagai berikut:
C = gen untuk ayam creeper (tubuh normal kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C jika homozigot CC berakibat letal. Sehingga perkawinan 2 ayam creeper
akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut:
P : Cc >< Cc
creeper creeper
Gamet : C C
c c
F1 : Cc = letal
Cc = creeper
Cc = creeper
cc = normal
Jadi perbandingan fenotipe keturunan, creeper : normal = 2: 1
2) Tikus kuning
Pada tikus, dikenal adanya gen sebagai berikut:
A* = gen untuk warna kuning atau ada juga yang menggunakan simbol Ay
a = gen untuk warna hitam

Genotipe A* A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A* a adalah kuning,
sedangkan aa hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning :
A* 1 hitam. Lihat diagram!

P : A*a >< A*a

(kuning) (kuning)
Gamet : A* A*
a a
F1 : A* A* = letal
A* a = kuning
A* a = kuning
aa = hitam
Jadi, perbandingan fenotipe keturunannya, kuning : hitam = 2:1

48
3) Penyakit Huntington
Penyakit Huntington diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848, kemudia oleh
Lyon pada tahun 1863. Gejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal,
kejang-kejang dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf
buruk dan sel-sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi dan tak jarang pasien bunuh diri.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H yang menyebabkan kematian.
Orang yang genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai
umur 25 tahun memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang heterozigot Hh juga sakit,
tetapi tidak parah. sedangkan yang bergenotipe hh adalah normal.
Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George Hungtington, dan kini
penyakit ini lebih dikenal sebagai Hungtington’s Disease atau disingkat HD.

Gambar 17. Penderita Huntington, Sumber: image.google.id

4) Brakidaktili
Ada orang yang memiliki jari pendek (brakidaktili) karena tulang-tulang ujung jari
pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit ini bersifat menurun, dibawa oleh gen dominan B.
Orang yang genotipenya homozigot resesif b (bb) adalah normal, yang heterozigot Bb
menderita brakidaktili, dan yang homozigot dominan BB bersifat letal.

Gambar 18. Penderita Brakidaktili, Sumber: image.google.id

49
2.2.3 Pola-Pola Hereditas (Penentuan Jenis Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun)
2.2.3.1.Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)
Tipe-Tipe Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang telah dikenal pada hewan,
tumbuhan, dan manusia.
A. Tipe XY
Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom
(4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom
seks. Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus),
sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari
kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina
adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan
lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom
Y).
Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah
(23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom
Dr. Joe Hin Tjio, seorang ahli
dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada
Cytogenetics asalIndonesia
menemukan fakta bahwa laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X,
kromosom manusia berjumlah dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis,
23 buah. Melalui penelitian di laboratorium Institute of Genetics of Sweden’s University of Lund, temuanny
Texas University, AS. dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga
mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom
X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang
mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta
spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1
kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya
pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan?
Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan
jenis kelamin.
Secara normal, jenis kelamin pada manusia
dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses pembentukan gamet, wanita
menghasilkan ovum yang mengandung satu macam kromosom X. Sementara itu, laki-laki
menghasilkan spermatozoa yang mengandung dua macam kromosom yaitu kromosom X atau
Y. Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan

50
anak perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum
berkromosom X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Perhatikan diagram perkawinan
berikut.
P1 : ♂XX >< ♀ XY
G1 : X X,Y
F : X Y
X XX XY
Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50 %. Namun
pada kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu keluarga tidak selalu
50%. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan pada jenis kelamin.

Gambar 1. Skema Pembentukan Jenis Kelamin

Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY
(jantan) dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu
sebagai tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca
edulis).
B. Tipe XO
Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik
(Ordo Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya
mempunyai kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang
betina bertipe XX (mempunyai sepasang kromosom X).

Gambar 19. Determinasi Seks pada Belalang (sumber: biologigonz.blogspot.com)

C. Tipe ZW
Tipe ini dijumpai pada burung, unggas, serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan
reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat
51
heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan
dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).
Rasio Kemungkinan Jenis Kelamin
Teori kemungkinan pada jenis kelamin adalah perbandingan peristiwa yang diharapkan
dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut:

(l+p
l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan

Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:

 Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l+p)1 = l+p
 Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l+p)2 = l2+2lp+p2
 Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka (l+p)3 = l3+3l2p+3lp2+p3 dan seterusnya
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 6 l2p2
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 4 l3p

Contoh soal:
Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua
perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut?
Diketahui: l = ½ , p = ½
Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini = 6 l2p2
= 6. (1/2)2.(1/2)2 x 100% = 37,5 %

2.2.3.2. Kodominan ( Genetika Golongan Darah )

Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang
adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada individu
yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut
didasarkan
52
pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen
tersebut dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.

Pojok Ilmu

Kita mengenal beberapa sistem

penggolongan darah, di antaranya adalah:
Sistem A, B, O
Karl Landsteiner lahir di Wina,
Austria pada tanggal 14 Juni 1868. Penggolongan darah sistem A,B, O
Ia adalah keturunan dari doktor
hukum dan jurnalis terkenal di
Austria. Pada tahun 1875 Landois ditemukan oleh Karl Landsteiner. Menurut sistem
telah melaporkan bahwa ketika
manusia diberikan transfusi darah ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4
dari hewan lain, sel darah asing
ini akan mengelompok dan mengalami macam, Berdasarkan perbedaan kandungan
kerusakan di pembuluh darah
manusia akibat adanya pembebasan
hemoglobin. Pada tahun 1930, ia
aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yaitu
memenangkan hadiah Nobel di bidang
Fisiologi atau Kedokteran untuk sebagai berikut.
penemuan golongan darah utama dan
pengembangan sistem penggolongan a. Golongan darah A apabila dalam sel darah
darah tipe ABO yang telah
memungkinkan transfusi darah . merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IA.
b. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IB.
c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B,
masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen I O yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut,
maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan
kemungkinan sel gametnya
Tabel 1. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe
dan Kemungkinan Macam Gamet

53
 Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah
orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin
pada anak- anaknya.
Tabel 2. Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada
Golongan Darah Anak-anaknya

a. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN,
dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini
tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke
golongan yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut
disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan
demikian, apabila serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh
manusia dapat menimbulkan gangguan.
Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh Im dan
In, sedangkan adanya antigen–antigen N, ditentukan oleh gen In. Berdasarkan hal tersebut,
macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,
MN, atau N dapat diketahui
Tabel 3. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem M N, Genotipe,
dan Kemungkinan Macam Gamet

54
b. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh).
Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya
antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
2. Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap
Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.
Tabel 4. Sistem Rhesus

Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak
akan terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam
tubuh resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– juga
tidak mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.
Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi
penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya
maka akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan
menyerang pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan
melahirkan bayi Rh+ lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan
tertinggal antigen Rh yang ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua
dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu,
sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak.
Akibatnya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis
dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di
dalam darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap
oksigen rendah dan warna kulit keemasan. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak
berumur panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh
kepada ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu
memproduksi antibodi anti-Rh.

55
 Gambar 20. Proses Erithroblastosis fetalis (sumber: nadidewi.blogspot.com)

2.2.3.3.Penyakit Menurun
Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan
harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana
harapan orang tua pada umumnya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang
tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun
(sindrom).
Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X
dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang
terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom.
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat
ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini
dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut
pada autosom manusia adalah sebagai berikut:
1) Albino

56

Gambar 21. Penderita Albino
Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak
mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk
mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk
warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh
karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip
AA atau Aa dan orang
albino tidak mempunyai
gen A atau mempunyai
genotip aa (resesif Penderita galaktosemia tidak mampu menguba

homozigot).
Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh Pojok Ilmu emiliki enzim
karena tidak m
bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya yang disebut GALT. Karena tidak dapat dicern

berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit.

Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya.
Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua
orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot
(aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini
disebut “carrier”.
2) Gangguan Mental (Fenilketonuria)
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua
orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan kebodohan, daya responnya lambat, kulit dan rambutnya
kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu
menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida
5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil
ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa
FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi
tirosin.

57
 3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang
mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini
terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen
dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip
homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB)
menyebabkan individu letal. Gambar 22. Penderita Brakhidaktili
4) Cystinuria (Sistinuria)
Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai
kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu
ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan
seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada
tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih
dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan
homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp.

Gambar 23. Penderita

6). Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG, sedangkan individu carrier,
memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat
menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Pada keadaan normal, laktosa diubah
menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian diubah menjadi glikogen. Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak.
7). Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).

58
 Penyakit Huntingtontidak memiliki pengaruh fenotipik yang nyata sampai individu
berusia 35 hingga 45 tahun. Begitu perusakan sistem saraf dimulai, tidak ada jalan untuk
memulihkannya dan berakibat fatal. Setiap anak yang terlahir dari orangtua yang memiliki
alel untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel dan kelainan
tersebut.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya
kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat
keturunan yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa
kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1) Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau

Perkawinan individu buta warna 25% wanita normal (XCXC)

P1 ♀ ♂ 25% wanita carrier buta warna (XCXc)

Fenotipe : normal carrier >< normal 25% laki-laki normal (XCY)

buta warna 25% lak-laki buta warna (XCY)

Genotipe : XCXc XCY

Gamet
: XC XC
Xc Y
: XCXC, XCXc, XCY, XcY
F2

tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang
sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab
oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom
Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal
heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C
(normal) atau c (buta warna) saja. Sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan
pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada
keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan
gen- gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.

59
2) Anodontia

Gambar 24. Penderita Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan
pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut
jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan
sifatnya juga seperti pada buta warna.
3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab.
Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu,
putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan.
Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan
Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu
mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h.
Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat
letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya darah membeku
saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan
darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan
kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk
pembekuan darah.

2.2.3.4. Upaya Menghindari Kelainan Genetik

Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu
dilakukan upaya melalui:
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum
pewarisan sifat, antara lain dengan:

60
1) Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan
rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
2) Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
3) Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil,
dan debil.
4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi,
pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi
kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis
merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang
masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini
adalah pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
5) Memelihara kesehatan fisik dan mental
6) Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu
dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang
mewariskan sifat kepada keturunannya.
b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.
c. Eufenika
Merupakan penyembuhan gejala dari penyakit-penyakit genetis. Beberapa penyakit
genetis merupakan gangguan metabolisme tubuh, seperti tidak adanya enzim tertentu.
Sebagai contoh,bayi penderita fenilketonuria (PKU). PKU terjadi karena gangguan
metabolisme fenilalanin dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Jika dapat
terdeteksi lebih awal, dapat dilakukan diet fenilalanin sehingga anak tersebut dapat
berkembang normal. Dengan teknologi plasmid, dapat dilakukan penyisipan gen-gen yang
mengendalikan produksi enzim secara normal.

61
2.3. Forum Diskusi
1. Hukum Mendel I (Pemisahan gen gen sealel secara bebas) dan Hukum Mendel II
(Penggabungan/pengelompokan gen gen tidak sealel secara bebas) selalu kita
gunakan untuk menjelaskan materi monohibrid dan dihibrid dikelas. Uraikan bagaimana
peristiwa itu terbuktikan pada saat anda menjelaskan materi tersebut kepada siswa.
sandingkan juga agar anda dapat menolak teori blending dalam pewarisan sifat.
2. Lakukan kunjungan kerumah tetangga minimal 3 orang yang memiliki anak hanya 1
orang. Ambillah data dengan melakukan wancara pada tetangga tersebut, yang berkaitan
dengan golongan darah Rhesus suami istri tersebut, apakah anak kedua ada tapi
meninggal dst (baca mekanisme Sistem Rhesus). Apakah pernyataan dari ke3 keluarga
tersebut ada kaitannya dengan mekanisme penggumpalan darah pada saat Rhesus -
menerima darah dari Rhesus + ? Analisislah jawaban tetangga tersebut dengan
mengintegrasikan prinsip Reshus
+ dan - dalam kehidupan masyarakat.
3. Pada satu Individu yang sel nya memiliki 2n= 4. Untuk meneruskan generasinya, individu
tersebut melakukan pembelahan meiosis. a. Perlihatkanlah tahapan tersebut , b. apakah
pada meiosis I sel yang diperoleh sudah n=2 atau 2n= 4, c. berapa jumlah sel anakan
yang diperoleh pada tahap akhir meiosis II dari individu dengan 2n = 4 tsb ?

3. PENUTUP
3.1.Rangkuman
 Pembelahan mitosis terdiri dari tahapan : profase, metafase, anafase, dan telofase dan
menghasilkan 2 sel anakan yang identik dengan induknya. Pembelahan meiosis terdiri dari
meiosis 1 dan meiosis 2 dengan tahapan profase, metafase, anafase, dan telofase dan
menghasilkan 4 sel anakan yang haploid.
 Pewarisan sifat dari induk (orang tua) kepada fillialnya melibatkan gen (sebagai faktor
pembawa sifat keturunan). Hukum Mendel I disebut juga Hukum Segregasi, karena pada
waktu pembentukan gamet (meiosis), kromosom-kromosom homolognya memisahkan diri
secara bebas. Hukum Mendel II adalah Hukum Berpasangan Secara Bebas atau Hukum
Penggabungan Bebas.
 Penyimpangan karena interaksi alel dikenal peristiwa: Dominasi tidak sempurna
(incomplete dominance), kodominan, alel ganda, alel letal. Penyimpangan interaksi
genetik berupa : Penyimpangan semu Hukum Mendel meliputi interaksi gen, kriptomeri,
polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan

62
atavisme.

63
 Tautan adalah kecenderungan gen pada kromosom untuk tetap bersama-sama dan
diteruskan pada generasi berikutnya. Pindah silang adalah pertukaran gen atau bagian
kromosom dan membentuk variasi baru baru. Tautan gen yang terjadi pada kromosom
autosom disebut tautan autosomal. Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang
terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin terdiri atas gen tertaut kromosom X dan Y.
 Pindah silang dapat terjadi pada saat meiosis (pembentukan gamet). Pindah silang dapat
berupa pindah silang tunggal atau pindah silang ganda. Untuk mengetahui kekuatan
pindah silang dihitung nilai pindah silangnya (NPS).
 Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih
untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis
II. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan berpisah pada
kromosom seks (gonosom) antara lain Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Wanita Super
dan Laki-Laki Super. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan
berpisah pada kromosom tubuh (autosom) antara lain sindrom down, sindrom patau,
sindrom edward dan lainnya. Gen Lethal adalah gen yang dalam keadaan homozigot
menyebabkan kematian individu
 Dikenal beberapa tipe penggolongan jenis kelamin: Tipe XY, XO, ZW ( Betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).
 Terdapat beberapa tipe penggolongan darah: a). Sistem A, B, O. b). Sistem M, N, MN, c).
Sistem Rhesus
 Beberapa penyakit menurun: Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal (Albino,
Gangguan Mental Fenilketonuria, Brakhidaktili, Cystinuria, Polidaktili, Galaktosemia,
Huntington, kelainan oleh alel resesif pada gonosom X, buta warna, anodontia, hemofilia

3.2.Tes Formatif KB 1

1. Peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada saat pembelahan meiosis disebut...
a. Tautan
b. Alel
c. Gen letal
d. Nondisjunction
e. Crossing over

64
 2. Kelebihan kromosom X pada kromosom gonosom mengakibatkan kelainan syndrome….
a. Down
b. Patau
c. Edwards
d. Klinefelter
e. Turner

3. Pernyataan yang benar tentang buta warna adalah ....

a. faktor buta warna resesif dan terpaut kromosom Y
b. faktor buta warna dominan dan terpaut kromosom Y
c. faktor buta warna resesif dan terpaut kromosom X
d. faktor buta warna dominan dan terpaut kromosom X
e. faktor buta warna kodominan dan terpaut kromosom X

4. Pada gandum gen H (hitam) epistasis terhadap gen K (kuning). Apabila gen P dan K tidak
muncul, maka gandum akan berfenotip putih. bila gandum hitam (HHkk) disilangkan
dengan gandum kuning (hhKK), lalu F1-nya disilangkan sesamanya, maka ratio hitam :
kuning : putih adalah...
a. 9 : 6 : 1
b. 9 : 3 : 3 : 1
c. 12 : 3 : 1
d. 9 : 4 : 3
e. 1 : 2 : 1

5. Pernyataan sifat resesif dan dominan di bawah ini benar, kecuali ....
a. sifat resesif hanya muncul pada persilangan dihibrida
b. sifat resesif hanya muncul dalam keadaan homozigot
c. sifat dominan pasti muncul pada setiap keturunan
d. sifat resesif homozigot pasti akan muncul pada setiap keturunan.
e. sifat dominan tidak akan muncul pada F2

6. Jantan berbadan hijau sayap panjang (HhPp) dikawinkan dengan betina berbadancoklat
sayap pendek (hhpp). Pada gen H dan P maupun gen h dan p terjadi pautan. Danhasil
perkawinan tersebut diperoleh fenotif keturunan sebagai berikut:
hijau sayap panjang : hijau sayap pendek : coklat sayap panjang : coklat sayap pendek
dengan hasil 530 : 450 : 782 : 310. Berdasarkan kasus tersebut dapat disimpulkan bahwa
selama pembentukan gamet terjadi pindah silang dengan nilai pindah silang sebesar ........
a 0,59%
b . 5,94%
c . 59,46%
d . 70,00%
e . 0,70%

65
7. Lima belas bersaudara kandung terdiri atas 5 wanita dan 10 pria. Kesepuluh pria pada
keluarga tersebut mengalami kelainan pada salah satu anggota badannya, sedangkan ke 5
wanitanya normal. Kelainan tersebut disebabkan oleh factor genetik akibat peristiwa. . .
a.Pindah silang d. epistasis
b.Pautan seks e. kriptomeri
c. Gagal berpisah

8. Gen tertaut kelamin artinya adalah. . . .

a. gen tersebut menentukan jenis kelamin
b. gen sembarang tersebut terletak pada autosom
c. gen penentu kelamin terletak pada autosom
d. gen tersebut terletak pada kromosom
e. jawaban c dan d benar

9. Peristiwa pindah silang dapat terjadi karena . . . .

a. sebagian kromosom patah dan menempel pada kromosom homolog
b. tidak terbentuknya benang-benang spindel
c. belahan kromosom (kromatid) terpisah secara horisontal bukan vertikal
d. sebagian kromatid saling melilit, sehingga terjadi penukaran bagian kromatid dari
pasangan kromosom homolognya
e. terjadi penukaran dari bagian kromosom dengan kromosom lain yang bukan homolognya

10. Makhluk hidup dengan genotip AABbCCDdEE dalam pembentukkan gamet

akan memiliki susunan...
a. ABCDE, ABCdE, AbCde, ABCdE
b. ABCdE, ABCDE, aBCDe, AbCdE
c. ABCdE, AbCdE, AbCDE, ABCDE
d. AbCdE, ABCDE, ABcDE, AbCDE
e. AbCdE, ABCdE, aBCDe, ABCDE

66
DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, D. 2004. Biologi 3. Jakarta: ESIS

Briggs, A. 2006. Biology: The Dynamics of Life, Teacher Edition, Laboratory Manual. USA:
Glencoe Mc Graw Hill.
Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology. 8th ed. San Francisco: Pearson Education,
Inc.
Purnomo, Sudjno, Trijoko, & S Hadisusanti. (2009). Biologi : Kelas XI untuk SMA dan MA.
Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional
Schaums. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga.

67
 No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

KEGIATAN BELAJAR 2
MATERI GENETIK DAN REGULASI EKSPRESI GEN

Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si

Dra. Cicik Suriani, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIDKAN, KEBUDAYAAN, RISET DAN TEKNOLOGI

2022
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI 1
1. PENDAHULUAN 2
1.1. Deskripsi Singkat 2
1.2. Relevansi 2
1.3. Panduan Belajar 2
2. INTI 2
2.1. Capaian Pembelajaran 2
2.2. Uraian Materi 3
2.3. Forum Diskusi 50
3. PENUTUP 50
3.1.Rangkuman 50
3.2.Tes formatif 51
DAFTAR PUSTAKA 55

1
1. PENDAHULUAN
1.1. Deskripsi Singkat
Setiap sel organisme mengandung materi genetik. Materi genetik tersebut terdapat di
berbagai sel di seluruh tubuh, misalnya pada sel-sel darah, sel tulang, sel gamet dan lain-lain,
tepatnya materi genetik tersebut berada di dalam nukleus. Peranan materi genetika tersebut
adalah untuk mengatur pewarisan sifat kepada keturunannya, misalnya mengatur bentuk
rambut, warna kulit, susunan darah, dan lain-lain.
Pada materi ini kita akan mempelajari tentang materi genetik (meliputi kromosom,
DNA, RNA, dan gen) serta mempelajari tahapan sintesis protein.
1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi “Materi Genetik Dan Regulasi Ekspresi Gen” akan
sangat membantu peserta PPG untuk mempelajari dan memahami materi pada kegiatan
belajar berikutnya pada modul ini, terutama pada mekanisme Sintesis Protein, Kesalahan
pada Transkripsi dan Translasi. .sehingga akan diperoleh pemahaman yang utuh tentang
mekanisme dan regulasi ekspresi genetik pada tubuh organisme, terutama manusia

1.3. Panduan Belajar

Kegiatan belajar pertama ini menjelaskan tentang Materi Genetik Dan Regulasi
Ekspresi Gen. Setiap mempelajari satu kegiatan belajar, Anda harus mulai dari memahami
capaian dan sup capaian pembelajarannya, menguasai pengetahuan pendukung (Uraian
Materi), melaksanakan tugas-tugas, dan mengerjakan soal latihan. Pada uraian materi
dilengkapi dengan contoh dan ilustrasi untuk membantu anda memahami materi kegiatan
belajar ini. Pada akhir kegiatan pembelajaran dilengkapi rangkuman materi pembelajaran.
Untuk meningkatkan pemahaman anda dalam kegiatan belajar ini maka diakhir materi
terdapat tugas formatif. Dalam mengerjakan soal latihan, Anda jangan melihat Kunci
Jawaban soal terlebih dahulu, sebelum Anda menyelesaikan soal latihan. Apabila Anda
mengalami kesulitan dalam melaksanakan tugas ini, konsultasikan dengan instruktur. Setelah
Anda merasa benar- benar menguasai seluruh kegiatan belajar dalam modul ini, mintalah
evaluasi dari instruktur.

2. INTI
2.1. Capaian Pembelajaran:
Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance material materi
bidang studi biologi yang mencakup:

2
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup

3
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’ (konten),
‘mengapa’ (filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan keseharian) dalam
kerangka biologi sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu menganalisis
Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan Evolusi

2.2. Uraian Materi

2.2.1. Kromosom

Istilah kromosom diambil dari bahasa Yunani chroma = warna dan soma = badan.
Pertama kali ditemukan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.Kromosom terdapat pada
nukleus (inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak terbentuk badan
kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang yang terurai yang disebut benang kromatin.
Struktur kromatin seperti jala, tersusun atas benang-benang halus yang dapat menyerap zat
warna. Jika sel sedang membelah, benang-benang kromatin ini memendek dan menebal
membentuk struktur yang disebut kromosom (Gambar 1).

Gambar 1. Bagian-bagian penyusun kromosom

Sumber: Biologi. Reaven Johnson dalam Kistinnah (2012)

4
 Berdasarkan fungsinya, kromosom dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu sebagai
berikut:
1. Kromosom tubuh (Autosom) adalah kromosom yang mengendalikan sifat-sifat tubuh,
seperti warna mata, warna kulit, tinggi badan, dan lain-lainnya.
2. Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
contohnya X dan Y. Kromosom X berbentuk lurus, sedangkan kromosom Y berbentuk
bengkok pada ujungnya.
Kromosom dalam suatu spesies memiliki pola tampilan tertentu yang disebut kariotipe
seperti yang di perlihatkan pada Gambar 2. Kromosom di dalam sel tubuh pada suatu
individu terlihat berpasangan disebut dengan kromosom homolog. Kromosom homolog
berasal dari kedua induknya sehingga memiliki bentuk, ukuran dan komposisi yang berbeda-
beda. Pasangan kromosom homolog disebut genom atau ploidi (perangkat/set).

Gambar 2. Kariotipe pada manusia (wanita), sumber: Suryo (2006), Genetika Manusia

a. Struktur Kromosom
Makhluk hidup yang ada di alam ini tidak semuanya mempunyai struktur kromosom
yang sama dengan kromosom manusia. Bakteri dan virus mempunyai kromosom sirkuler
(membulat). Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel sedangkan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut
jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
Untuk pengamatan struktur kromosom biasanya digunakan kelenjar air liur lalat buah
(Drosophila melanogaster) kromosom tersebut digunakan karena lebih besar dari pada
kromosom makhluk hidup lainnya. Sehingga disebut kromosom raksasa. Sel tubuh lalat buah
hanya berjumlah 4 pasang yang terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (lihat
gambar 3).

5
 Gambar 3. Drosophila melanogaster dan kariotipenya
Sumber: Suryo, Genetika Manusia (2006)

Umumnya kromosom memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%. Protein terdiri dari histon dan non histon (bersifat netral atau
asam). Kromosom memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.
Seperti pada gambar 4, Kromosom mempunyai 2 bagian utama yaitu sentromer dan lengan

(kromatid).
Gambar 4. Struktur kromosom dari samping.
Sumber: Ilustrasi Haryana dalam Kistinnah

1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah
penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga
kinetokhor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fiber). Elemen-
elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis. Pembelahan sentromer
ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
2. Lengan (Kromatid)
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa
yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat
matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini
mengandung benang benang halus berpilin yang disebut kromonema.
6
 Bagian kromonema (jamak = kromonemata) yang mengalami pembelahan disebut
kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus
gen. Pada bagian ujung kromosom, terdapat telomer yang berfungsi untuk menghalangi agar
tidak terjadi perlekatan antar kromosom dan menjaga agar DNA di dalamnya tidak mudah
terurai. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit.

b. Ukuran, Bentuk, dan Jumlah Kromosom

Ukuran dan Bentuk Kromosom
Ukuran kromosom kadang-kadang berhubungan dengan jumlah kromosom. Apabila
jumlah kromosomnya sedikit, biasanya kromosomnya lebih panjang. Rata-rata ukuran
panjang kromosom adalah 0,2 – 0,5µm dengan diameter 0,2 - 20µm. Pada umumnya ukuran
kromosom tumbuhan berukuran lebih besar dibandingkan dengan kromosom hewan.
Kromosom memiliki jumlah sentromer yang bervariasi. Berdasarkan jumlah
sentromernya, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu sebagai
berikut.
a. Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentromer.
b. Monosentris, kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
c. Disentris, kromosom yang memiliki dua sentromer.
d. Polisentris, kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Pada gambar 5 dan 6terlihat berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi empat bentuk, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.
a. Metasentris, sentromer terletak di tengah-tengah kromosom sehingga kromosom
berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian atau kira-kira ke arah salah satu ujung
kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu
lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk
kromosom lurus atau seperti batang.

7
 d. Telosentris, sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki
satu lengan saja.

Gambar 5. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya.

Sumber: Sembiring

Gambar 6. Gambaran bentuk kromosom

2. Jumlah Kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya selalu genap, karena kromosom sel
tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom
(diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina.
Jumlah kromosom sel somatis tumbuhan, hewan, dan manusia berbeda satu sama lain.
Pada mamalia misalnya, sel somatis (diploid) manusia mengandung 46 buah kromosom,
sedangkan simpanse 48 kromosom.
Tabel 1 menggambarkan macam-macam jumlah kromosom pada makhluk hidup.

8
c. Gen Sebagai Bagian dari Kromosom
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas
suatu organisme. Istilah gen dikemukakan oleh W. Johannsen (1898) untuk mengganti
istilah faktor, elemen, atau determinan pada zaman Mendel.
Fungsi gen adalah sebagai berikut.
a. Mengatur pertumbuhan/perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya.
c. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut dengan lokus.
Lokus- lokus ini digambarkan sebagai garis-garis pendek yang horizontal di sepanjang
kromosom yang digambarkan sebagai garis panjang vertikal seperti terlihat pada Gambar 7.

Gambar 7. Bentuk lokus Sumber: Kistinnah (2012)

Pasangan gen yang terdapat pada kromosom homolog disebut dengan Alel. Alel
menunjukkan sifat alternatif sesamanya. Contoh sifat alternatif sesamanya adalah alel B
menentukan sifat bentuk biji bulat, sedangkan bentuk alel b kecil menunjukkan sifat bentuk
biji keriput. Alel dapat memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu pekerjaan
tertentu. Alel yang mempunyai tugas yang sama disebut alel homozigot. Sedangkan, alel
yang tugasnya berbeda disebut alel heterozigot.

Gambar 8. Pasangan alel Heterozigot

9
 Seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya tiga atau
empat alel disebut alel ganda (multiple alelo murphi). Contoh alel ganda terdapat pada
golongan darah manusia dan warna bulu pada kelinci.

Warna bulu kelinci dipengaruhi oleh empat alel yaitu W, Wch, Wh, w yang keempatnya
berada pada lokus yang sama, di mana Alel :
W : warna bulu normal (hitam)
Wch : warna bulu normal Chinchilia (kelabu)
Wh : warna bulu Himalaya (coklat)
w : warna bulu albino (putih)

Genotipe Fenotipe
Hitam (Normal) WW, WW , WWh,Ww
ch

Kelabu (Chichilia) Wch Wh ch, W ch h

W , Wch, w
Coklat (Himalaya) WW,W w
h ch

Putih (Albino) Ww

Pasangan gen dalam kromosom homolog suatu individu disebut genotipe. Gen dominan
dilambangkan dengan huruf besar (misalnya A, B, C), sedangkan gen resepif dilambangkan
dengan huruf kecil (misalnya a, b, c). Ekspresi gen dominan akan menutupi ekspresi gen
resesif. Ekspresi gen tersebut mempengaruhi penampakan sifat-sifat yang disebut fenotip.
Contohnya gen B menampakkan sifat biji bulat dan gen b menampakkan sifat keriput.

d. Fungsi Kromosom
Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena
di dalam kromosom mengandung gen. Menurut hukum Mendel, gen dalam kromosom
terdapat dalam keadaan berpasangan dan anggota pasangan itu diperoleh dari parental
(induk). Pada waktu pembelahan meiosis, pasangan kromosom tersebut berpisah dan hanya
satu anggota dari setiap pasangan itu yang berpindah ke sel kelamin.

1
 2.2.2. DNA dan RNA

2.2.2.1. DNA

Dioxyribo Nucleic Acid (DNA) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan senyawa
kimia yang terdapat di dalam inti sel. DNA pertama kali ditemukan oleh F. Miescher(1869)
dari sel spermatozoa dan sel eritrosit burung, selanjutnya dinamakan sebagai nuklein.
DNA dapat ditemukan pada organel mitokondria, plastida, dan sitoplasma (dalam jumlah
yang sedikit). DNA merupakan komponen yang ditemukan secara ekslusif di dalam
kromosom dan mempunyai sifat antara lain:
1. Merupakan material kromosom sebagai pembawa informasi genetik, melalui aktivitas
pembelahan sel.
2. Tebalnya 20 Å (Amstrong) dan panjangnya beribu-ribu Å (1 Å = 10-10 meter).
3. Dapat melakukan replikasi, yaitu membentuk turunan atau menggandakan diri. DNA
hasil replikasi ( DNA anak) memiliki urutan basa yang identik dengan yang dimiliki
oleh heliks ganda parental ( DNA induk).
4. Pada sel organisme prokariotik (bakteri), DNA berantai tunggal. Pada sel eukariotik,
DNA berupa heliks (rantai) ganda.
5. Pada suhu mendekati titik didih atau pada pH yang ekstrim (kurang dari 3 atau lebih
dari 10), DNA mengalami denaturasi (membuka). Jika lingkungan dikembalikan
seperti semula, DNA dapat kembali membentuk heliks ganda, disebut renaturasi.

a. Struktur DNA
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin ke arah kanan (double
heliks). DNA merupakan suatu polimer yang terdiri atas nukleotida-nukleotida dengan jumlah
ratusan atau ribuan. Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus fosfat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula
pentosa.
1. Gugus fosfat (PO4-); berfungsi untuk mengikat molekul gula satu dengan gula yang lain.
2. Basa nitrogen ini terikat pada setiap molekul gula. Basa nitrogen dibedakan menjadi dua.

a. Basa Purin
Basa purin dengan struktur cincin ganda yaitu Adenin (A) dan Guanin (G) seperti
terlihat pada Gambar 9.

1
 Gambar 9. Ruang bangun Purin: Adenin dan Guanin
Sumber: Haryana dalam Kistinnah (2012)

b. Basa Pirimidin
Basa pirimidin dengan struktur cincin tunggal yaitu Timin (T) dan Sitosin (S)
seperti terlihat pada Gambar 10

Gambar 10. Ruang bangun Pirimidin: Sitosin dan Timin

Sumber: Haryana dalam Kistinnah

3. Gula Pentosa Deoksiribosa; berfungsi untuk membentuk rangkaian gula fosfat yang
merupakan tulang punggung atau kekuatan dari struktur double helix DNA.

Basa nitrogen yang terdiri atas Purin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin (Sitosin dan
Timin) akan membentuk rangkaian senyawa kimia dengan gula pentosa, membentuk
nukleosida/deoksiribonukleosida. Nukleosida bersenyawa dengan gugus fosfat membentuk
nukleotida, yang mempunyai bentuk rantai panjang. Nukleotida-nukleotida tersebut
membentuk rantai panjang yang disebut polinukleotida. Antara rantai polinukleotida satu
dengan yang lainnya saling berhubungan pada bagian basa nitrogen.
Perhatikan gambar 11, Struktur heliks ganda DNA diilustrasikan sebagai “tangga tali
terpilin” hal ini berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal DNA, James Watson
(Amerika) dan Francis Crick (Inggris) pada 1953. Fosfat dari suatu nukleotida akan
membentuk ikatan fosfodiester dengan gula dari nukleotida berikutnya. Ikatan gula dengan
fosfat tersebut diilustrasikan sebagai “tulang belakang” (back bone) gula fosfat atau ibu
tangga. Sementara itu, basa nitrogen purin pada satu nulkeotida akan membentuk ikatan
hidrogen sebagai pasangan tetap dengan pirimidin dari nukleotida lainnya. Ikatan basa

1
nitrogen purin-pirimidin diilustrasikan sebagai “anak tangga”. Pasangan tetap basa nitrogen
purin-pirimidin, yaitu sebagai berikut.
a. Guanin (G) – Sitosin (C atau S)
b. Adenin (A) – Timin (T)
Adenin (A) dengan timin (T) membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedangkan guanin (G)
dengan sitosin (C) membentuk tiga ikatan hidrogen (G≡C). DNA dapat menentukan sifat
genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup mempunyai urutan pasangan basa yang
spesifik dan berbeda dengan yang lain. Perbedaan urutan pasangan basa antar individu dapat
dilihat pada saat sequence (proses pengurutan basa) dalam analisis DNA. Namun, terdapat
suatu keteraturan, yaitu jumlah timin sama atau hampir sama dengan jumlah adenin. Jumlah
sitosin sama atau hampir sama dengan jumlah guanin. Contohnya DNA manusia
mengandung adenin = 30,9%, timin = 29,4%, guanin =19,9% dan sitosin = 19,8%.

Gambar 11. Polaritas (kutub) di kedua ujung untai polinukleotida yang

berlawanan Sumber: Watson dalam Rochmah

DNA heliks ganda mempunyai polaritas (kutub) di kedua ujung untai polinukleotida
yang berlawanan. Ujung salah satu untai polinukleotidanya merupakan ikatan antara gugus
fosfat dengan gula deoksiribosa pada atom karbon nomor 5 (5´= primer) dan ujung lainnya
merupakan ikatan antara gugus hidroksil (OH) dengan gula deoksiribosa atom karbon nomor

1
3 (3´ = primer). Kedua untai polinukleotida berjajar membentuk heliks ganda secara anti paralel
untuk lebih jelas lihat gambar 13.

Fungsi DNA
1. Pembawa informasi genetik
DNA sebagai bentuk kimiawi gen merupakan pembawa informasi genetik makhluk
hidup. DNA membawa instruksi bagi pembentukan ciri dan sifat makhluk hidup.
2. Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat
Oleh karena DNA mengandung semua informasi sifat makhluk hidup, ia juga harus
memiliki informasi bagi perbanyakan diri (replikasi). Replikasi DNA memberikan jalan
bagi DNA untuk diwariskan dari satu sel ke sel lainnya. Replikasi DNA disebut juga
autokatalis.
3. Ekspresi informasi genetik
Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu. Proses ini terjadi
melalui mekanisme sintesis protein. Proses pembentukan protein ini terjadi melalui
proses transkripsi DNA menjadi RNA dan translasi RNA membentuk rantai polipeptida.
4. Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis senyawa lain.

Replikasi DNA
DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi, yaitu memperbanyak diri
atau menggandakan diri. Peristiwa ini terjadi mendahului penggandaan kromosom,
berlangsung pada waktu interfase, yaitu pada saat sel siap untuk melakukan pembelahan.
Tujuan replikasi DNA adalah agar sel anakan hasil pembelahan mengandung DNA yang
identik dengan DNA sel induknya. Kesalahan dalam replikasi DNA dapat mengakhibatkan
perubahan pada sifat sel- sel anakan.
Model Replikasi DNA
Para ahli mengemukakan tiga model mekanisme replikasi DNA, yaitu sebagai berikut
(perhatikan gambar 12):
a. Model Konservatif
Kedua untai polinukleotida induk atau yang lama tidak berubah dan berfungsi sebagai
cetakan. Heliks ganda DNA baru tidak mengandung polinukleotida lama.
b. Model Semikonservatif
Double heliks DNA induk terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru dengan cara
melengkapi (komplementasi) pada masing-masing pita DNA induk tersebut.

1
c. Model Dispersif
Kedua pita double heliks induk terputus membentuk segmen-segmen pita DNA yang
baru, kemudian segmen pita DNA induk akan disambung dengan segmen pita DNA baru.
Sehingga pada peristiwa ini hasil akhirnya adalah segmen pita DNA induk dengan segmen
pita DNA yang baru yang tersebar pada pita double heliks DNA yang terbentuk.
Dari ketiga model replikasi DNA tersebut, model semikonservatiflah yang lebih diyakini
kebenarannya. Hal ini telah dibuktikan oleh Matthew Meselson dan Franklin Stahl dengan
percobaan pembiakan bakteri Escherichia coli hingga beberapa generasi dalam medium yang
mengandung isotop nitrogen berat 15N, kemudian memindahkannya ke dalam medium isotop
nitrogen ringan 14N.

Gambar 12. Model replikasi DNA: (a) konservatif, (b) semikonservatif, (c) dispertif
Sumber: Campbell & Reece, 2008.

Mekanisme Replikasi DNA

Replikasi DNA terjadi di dalam nukleus. Sumber energinya berasal dari nukleosida
trifosfat (nukleotida dengan 3 gugus fosfat). Replikasi DNA dikatalis oleh beberapa enzim,
antara lain sebagai berikut.
a. Helikase, berfungsi memutuskan ikatan-ikatan hidrogen untuk membuka heliks ganda
DNA menjadi dua untai tunggal.
b. Singel-strand binding protein, menjaga agar hidrogen yang dipisah oleh helikase tidak
bersatu kembali.
c. RNA primase, untuk menggabungkan nukleotida-nukleotida RNA agar dapat membentuk
primer

1
d. DNA polimerase, berfungsi menggabungkan nukleotida-nukleotida menjadi polimer
DNA yang panjang.
e. DNA ligase, berfungsi menyambungkan fragmen-fragmen DNA (fragmen Okazaki) yang
baru terbentuk sehingga menjadi untaian DNA yang lengkap.
Mekanisme replikasi DNA adalah sebagai berikut (lihat gambar 13).
a. Helikase membuka heliks ganda DNA induk.
b. Singel-strand binding protein menstabilkan DNA induk yang terbuka.
c. Untai utama (leading strand) disintesis secara terus-menerus pada arah 5’  3’ oleh DNA
polimerase. Pembentukan leading strand dimulai dari satu primer RNA yang disintesis
oleh enzim primase. Primer RNA bukanlah DNA tetapi potongan pendek RNA. DNA
polimerase kemudian menggantikan nukleotida primer RNA dengan DNA.
d. Untuk memanjangkan untai baru DNA yang lain, DNA polimerase harus bekerja di
sepanjang cetakan yang jauh dari cabang replikasi. Untai DNA yang disintesis pada arah
ini disebut lagging strand (untai lamban). Lagging strand disintesis secara tidak kontinu.
Enzim primase menyintesis primer-primer RNA pendek yang kemudian diperpanjang oleh
DNA polimerase membentuk fragmen Okazaki.
e. Setelah primer RNA diganti menjadi DNA oleh DNA polimerase yang lainnya, DNA
ligase menggabungkan fragmen Okazaki ke untai yang sedang tumbuh.

Gambar 13. Replikasi DNA. Sumber: Campbell & Reece, 2008

1
2.2.2.2. RNA
Bahan genetik, selain DNA adalah RNA. Di dalam inti sel makhluk hidup, baik sel
prokariotik maupun sel eukariotik terdapat asam nukleat yang berupa DNA dan RNA. Tetapi
beberapa virus tidak memiliki DNA, sehingga hanya memiliki RNA saja, maka dalam hal ini
fungsi RNA menjadi sama dengan DNA, baik sebagai materi genetik maupun dalam
mengatur aktivitas sel.
Struktur RNA
RNA (ribonucleic acid) adalah makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai tunggal.
RNA berperan dalam sintesis protein. RNA memiliki untai polimer yang lebih pendek dari
pada DNA karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen DNA. Keberadaan RNA di
dalam sel tidak tetap karena RNA mudah terurai dan harus diproduksi kembali. Komponen
penyusun RNA, yaitu sebagai berikut.
1. Gula ribosa berkarbon 5
2. Gugus fosfat
3. Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis: Purin, ada dua macam: guanin (G) dan adenin (A),
Pirimidin, ada dua macam: urasil (U) dan sitosin (S atau C)

Fungsi RNA
1. Menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode-kode genetik dalam inti ke
ribosom dan sebagai pola cetakan dalam membentuk polipeptida.
2. Sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang
RNA duta.
3. Mengangkut asam-asam amino ke ribosom.

Jenis RNA
RNA dapat dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu RNA-d/m RNA, RNA-t, RNA-r. Berbeda
halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak terdapat dalam sitoplasma
terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya dalam nukleus. Dalam
sitoplasma, kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi oleh aktivitas sintetis protein.
Ketika suatu protein akan disintetis, kandungan RNA dalam sel meningkat begitu pula
sebaliknya.
1. RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA
Perhatikan gambar 14, RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses
penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta,
1
karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa
informasi genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan
nukleotida RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan
rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon pada RNA-d
yang dicetak DNA tergantung pada macam protein yang akan disintesis. RNA duta berumur
sangat pendek, hanya beberapa menit hingga beberapa hari, setelah itu akan segera terurai.
RNA duta pada sel eukariotik berumur lebih panjang daripada sel prokariotik.

Gambar 14. mRNA/RNA-d

Sumber : Fiktor, Biologi kelas XII BSE

2. RNA transfer (RNA-t)

RNA-t disebut RNA pemindah dan merupakan RNA yang terpendek. Fungsi RNA-t
adalah menerjemahkan kode-kode (kodon) yang dibawa oleh RNA-m. Hasil terjemahan ini
berupa deretan basa nitrogen yang sesuai dengan kodon yang ada pada RNA-m. RNA-t harus
komplemen dengan kodon pada RNA d, sehingga disebut antikodon (Gambar 15).
Antikodon adalah triplet basa nitrogen yang terikat dengan kodon RNA-m secara spesifik.
RNA-t juga membawa asam amino yang sesuai dengan kodon-kodon RNA-d. RNA-t
mempunyai antikodon yang mampu mengenali dua atau lebih kodon yang berbeda sehingga
jumlahnya lebih sedikit dari jumlah kodon, yaitu sekitar 45 dari jumlah total kodon sebanyak
61.

1
 Gambar 15. RNA-t

dan bagiannya
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell,
Biologi 1 dalam Rochmah,
Biologi kelas XII BSE

3. RNA ribosom (RNA-r)

RNA-r dibentuk dari prekusor yang disebut RNA pra ribosom, mempunyai berat molekul
sekitar 2 juta (gambar 16) dan merupakan molekul paling besar dibandingkan RNA-d dan
RNA-t. RNA ribosom mengandung 50 – 2.000 asam amino. RNA-r meskipun tidak
digunakan selalu terdapat dalam ribosom.
Bersama-sama dengan protein, RNA ini akan membentuk struktur ribosom yang
mengatur proses translasi. RNA-r berfungsi sebagai mesin perakit yang bergerak ke satu arah
sepanjang RNA-d dalam proses sintesis protein. RNA-r dibuat oleh DNA dari gen khusus
dalam kromatin yang melekat pada nukleolus.

Gambar 16. RNA-R

Sumber : Fiktor, Biologi

Perbedaan DNA dengan RNA

RNA dan DNA merupakan asam nukleat di dalam sel, tetapi memiliki perbedaan sebagai
berikut.
Tabel 2. Perbedaan DNA dengan RNA
No Faktor DNA RNA
Perbedaan
1 Letak Di dalam nukleus yaitu Di dalam sitoplasma,
dalam kromosom, terutama dalam ribosom,
mitokondria, dan kloroplas. dan
juga dalam nukleus.

1
 2 Bentuk struktur Rantai panjang dan ganda
(double helix)
3 Fungsi Berhubungan erat dengan
penurunan sifat dan sintesis
protein.
4 Kadar jumlah Tidak dipengaruhi oleh
aktivitas sintesis protein
5 Basa Nitrogen Terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G),
pirimidin: Timin (T) dan
Sitosin (S).
6 Komponen gula Deoksiribosa yaitu ribosa
yang kehilangan satu atom
oksigen pada atomC nomor
2.
Rantai pendek dan tunggal
Berhubungan erat dengan
sintesis protein.
Dipengaruhi oleh aktivitas
sintesis protein
Terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G),
pirimidin: Urasil (U) dan
Sitosin (C).
D-ribosa (pentosa).

7 Keberadaannya Permanen Periode pendek karena

mudah terurai

2.2.2.3. Sintesis Protein

Apa itu sistesis protein? Sistesis protein adalah proses pembentukan partikel protein
yang dilakukan oleh sel-sel hidup untuk membuat protein dengan melibatkan sistesis RNA
yang dipengaruhi oleh DNA. Proses sintesis protein ini secara rinci memang sangat
kompleks. Proses sintesis protein ini dimulai dari produksi asam amino yang berbeda, dari
yang beberapa berasal dari sumber makanan. Dalam proses sintesa protein, molekul DNA
adalah sumber pengkodean asam nukleat untuk menjadi asam amino yang menyusun protein.
Namun, DNA tidak terlibat secara langsung dalam prosesnya tersebut. Molekul DNA pada
suatu sel ditranskripsi menjadi molekul RNA. RNA inilah yang kemudian ditranslasi menjadi
asam amino sebagai penyusun protein.
Sintesis protein berlangsung di dalam inti sel dan ribosom dengan bahan baku berupa
asam amino. Terdapat 20 jenis asam amino. Jenis asam amino dalam sintesis protein
ditentukan oleh DNA. Perbedaan jenis, jumlah, dan susunan asam amino menentukan jenis
protein yang disintesis, misalnya enzim, hormon, keratin, atau hemoglobin.
Fenotipe suatu organisme ditentukan oleh aktivitas protein fungsional dari suatu
enzim. Jenis enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotipe yang berbeda pula. Jadi,
sintesis protein

2
2
merupakan dasar untuk mempelajari bagaimana informasi genetik dalam DNA diekspresikan
dalam suatu mahkluk hidup serta menjelaskan bahwa protein sebagai jembatan yang
menghubungkan antara genotipe (faktor pembawa sifat) dengan fenotipe (sifat yang tampak).
Hubungan antara molekul DNA, RNA, dan asam amino dalam proses pembentukan protein
dikenal pula dengan istilah "Dogma sentral biologi”. Dogma sentral biologi ini merupakan
rangkaian proses DNA membuat DNA dan RNA, dan RNA membuat protein, yang
dinyatakan dalam persamaan DNA >> RNA >> Protein.
Sintesis protein adalah salah satu aktivitas mendasar suatu sel di dalam makhluk
hidup untuk mampu memproduksi atau mengolah protein. Sintesis protein merupakan proses
penyusunan asam-asam amino pada rantai polinukleotida. Kunci utama dalam proses sintesis
protein adalah DNA yang merupakan material genetika dari sel.
Pembentukan protein atau sintesis protein mengalami dua tahap yakni transkripsi dan
translasi.

Gambar 17. Ttranskripsi dan Translasi pada Sel Prokariotik dan Sel Eukariotik
https://www.google.co.id/search

2.2.2.3.1. Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai 3’-5’,
disebut sebagai rantai cetakan (template), sedangkan rantai komplemennya disebut rantai
non template. Rentangan DNA yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut unit
transkripsi. Informasi dari DNA untuk sintesis protein dibawa oleh mRNA. RNA dihasilkan
dari aktifitas enzim RNA polimerase. Enzim polimerasi membuka pilinan kedua rantai DNA
hingga terpisah dan merangkaikan nukleotida RNA. Enzim RNA polimerase merangkai
nukleotida-nukleotida RNA dari arah 5’-3’, saat terjadi perpasangan basa di sepanjang
cetakan DNA. Urutan

2
nukleotida spesifik di sepanjang cetakan DNA. Urutan nukleotida spesifik di sepanjang DNA
menandai dimana transkripsi suatu gen dimulai dan diakhiri.

Gambar 18. Tahapan Transkripsi

Sumber: Purnomo, Sudjno, Trijoko, & S Hadisusanti. (2009)

Transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu: inisiasi (permulaan), elongasi (pemanjangan),

terminasi (pengakhiran) rantai m RNA.
1. Inisiasi
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut
sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan
yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.
2. Elongasi
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka pilinan heliks ganda DNA,
sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.
3. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang
disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang
berfungsi sebagai sinyal terminasi yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi
biasanya berhenti tepat pada akhir sinyal terminasi; yaitu, polimerase mencapai titik terminasi
sambil melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati
sinyal terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang lebih jauh kira-
kira 10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

2
2.2.2.3.2. Translasi
Translasi adalah tahap kedua produksi protein, setelah transkripsi, pengkodean DNA
menjadi petunjuk untuk perakitan protein dalam bentuk mRNA. Translasi membuat struktur
dasar yang mendasari banyak jaringan hidup, tetapi aspek penting sintesis protein berlanjut
setelah terjemahan. Tahap translasi dalam sintesis protein terjadi dalam sel tetapi di luar inti,
dalam struktur khusus yang disebut ribosom. Translasi adalah perakitan protein dari asam
amino dalam urutan tertentu sesuai dengan petunjuk dari mRNA. mRNA bergerak keluar dari
inti ke ribosom sel ketika translasi dimulai. RNA diatur sesuai dengan kode tertentu, di mana
urutan tiga nukleotida diatur untuk mengkodekan asam amino yang sesuai, sebuah unit yang
disebut kodon. Ribosom mengelilingi mRNA, menggunakannya untuk merakit sebuah rantai
asam amino dalam urutan yang sama bahwa mereka akan ditemukan dalam protein selesai.
Ini membentuk kompleks pasangan satu asam amino dengan kodon mRNA yang sesuai.
Translasi terdiri dari tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan
terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA,
tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga
membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu
molekul yang mirip dengan ATP.
Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom. mRNA yang keluar
dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam
“celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk.
Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan
ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa
ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk sate, di mana
tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses
pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal
kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang.
tRNA masuk ke celah ribosom. Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan
yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein.
Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.

2
 Gambar 19. Tahapan Inisiasi pada Translasi (sumber: Campbell & Reece, 2008)

Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu
pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna
membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti
kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama
kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida. Ribosom terus bergeser,
membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC
sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin
dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida.
Demikian seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom,
yang diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida. Kodon
mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang
baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan
asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam
amino. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu
mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang
memanjang ke asam amino yang baru tiba.

2
 Gambar 20. Tahapan Elongasi pada Translasi
Sumber: Campbell & Reece, 2008
Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop
mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak
mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi.
Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.

Gambar 21. Tahapan Terminasi pada Translasi

Sumber: Campbell & Reece, 2008

2.2.3. Kode Genetik

Nirenberg dan Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah
kode genetik dengan mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari
percampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli-Urasil
(poli-U). Apabila poli-U dimasukkan ke dalam campuran berbagai asam amino, akan
terbentuk rangkaian fenilalanin, yaitu protein yang terdiri atas satu macam asam amino.

Tabel 3. Kode genetik dan asam amino yang sesuai.

2
 Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3 basa N yang disebut
kodon triplet. Kodon triplet ini merupakan bagian 3 basa N yang terdapat pada m-RNA.
Apabila suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam amino, akan terjadi 4 3= 64
kemungkinan kombinasi dari basa sehingga dapat memperinci 64 macam kode genetika.
Asam amino yang dikenal sampai saat ini sebanyak 20 macam. Adanya 64 macam kodon dan
20 macam asam amino menyebabkan satu asam amino dapat memiliki lebih dari satu kodon.
Kodon yang sesuai untuk setiap asam amino dapat dilihat dalam tabel 3.
Kode genetik berlaku universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua organisme.
Bila terjadi kesalahan penerjemahan, protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang
dihasilkan tidak sesuai. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya gangguan metabolisme.
Kekeliruan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik yang diterima dari DNA juga merupakan
salah satu mekanisme mutasi gen.

2.2.4. Regulasi Ekspresi gen

Ekspresi Gen. Gen merupakan unit molekul DNA atau RNA dengan panjang
molekul tertentu yang membawa informasi genetik (Yuwono, 2010). Gen dapat diwariskan
dan diekspresikan. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi
genetik dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA menjadi protein. Ekspresi gen adalah
suatu rangkaian kompleks yang melibatkan banyak faktor. Salah satu ciri penting pada sistem
jasad

2
hidup adalah keteraturan sistem. Oleh karena itu dalam ekspresi gen proses pengendalian
(regulasi) sistem menjadi bagian mendasar dan penting.
Secara umum dapat dikatakan bahwa proses ekspresi genetik dimulai dan diatur sejak
pra inisiasi transkripsi. Mekanisme pengaturan ekspresi gen ini disebut dengan regulasi
ekspresi gen. Regulasi ekspresi gen merupakan aspek yang sangat penting bagi jasad hidup.
Tanpa sistem pengendali yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi yang akan
merugikan jasad hidup. Dalam sistem molekuler ada banyak sistem pengendali ekspresi gen
yang menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan
suatu produk ekspresi. Mekanisme regulasi ekspresi gen paling banyak dipelajari pada
bakteri. Jasad ini juga memiliki operon yang nantinya berperan dalam regulasi ekspresi gen.
Dalam suatu organ disintesis suatu produk, sedangkan pada organ lain disintesis produk yang
lain. Jadi walaupun semua sel tersebut mempunyai kandungan genetik yang sama, ternyata
terdapat gen- gen yang diekspresikan hanya pada organ tertentu.
Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik, dalam
bentuk urutan basa pada DNA atau RNA, menjadi protein. Ekspresi genetik adalah suatu
rangkaian proses kompleks yang melibatkan banyak faktor. Salah satu ciri penting pada
jasad hidup adalah keteraturan sistem (Lehninger, 2004). Ekspresi gen di dalam sel
memerlukan dua proses yaitu transkripsi dan translasi. Transkripsi adalah proses
penyalinan kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi RNA. Transkripsi
adalah proses yang mengawali ekspresi sifat-sifat genetik (Yuwono, 2010). Urutan
nukleotida pada salah satu untaian molekul DNA digunakan sebagai cetakan (template)
untuk sintesis molekul RNA. Molekul RNA yang disintesis adalah mRNA, tRNA dan
rRNA. Molekul mRNA adalah RNA yang merupakan salinan kode-kode genetik pada
DNA yang dalam proses selanjutnya (pada proses translasi) akan diterjemahkan menjadi
urutan asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein tertentu. tRNA
adalah RNA yang berperan membawa asam-asam amino spesifik yang akan digabungkan
dalam sintesis protein (translasi). Molekul rRNA adalah RNA yang digunakan untuk
menyusun ribosom, yaitu partikel sel yang digunakan sebagai tempat untuk sintesis
protein. Dalam transkripsi beberapa komponen utama yang terlibat adalah : (1) urutan
DNA yang akan ditranskripsi,
(2) enzim RNA polimerase, (3) faktor-faktor yang ditranskripsi dan (4) prekursor untuk
sintesis RNA. Urutan DNA yang ditranskripsi adalah gen yang yang diekspresikan. Secara
garis besar gen merupakan suatu urutan DNA yang mengkode urutan lengkap asam amino
suatu polipeptida atau molekul RNA tertentu. Secara umum gen prokatiotik tersusun atas

2
atas tiga bagian utama yaitu ; daerah pengendali yang disebut promoter, bagian struktural

2
 dan terminator. Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan proses
transkripsi dan terletak pada ujung. Bagian struktural adalah bagian yang terletak pada
hilir dari promoter. Bagian inilah yang mengandung urutan DNA spesifik yang akan
ditranskripsi. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah hilir dari bagian
struktural yang berperan dalam pengakhiran proses transkripsi.
Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturan dalam penterjemahan informasi
genetik. Regulasi ekspresi gen adalah suatu pengendalian gen yang berfungsi untuk
memunculkan fenotipe dari genotipe. Pengendalian ekspresi gen merupakan aspek penting
bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendalian yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi
yang justru merugikan jasad hidup. Dalam sistem molekuler, bakteri ini mempunyai banyak
sistem pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan
dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi.
Pengendalian suatu gen melibatkan aktivitas gen regulator (Lehninger, 2004). Secara
umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi gen, yaitu: pengendalian positif dan negatif.
Pengendalian positif pada suatu operon artinya operon diaktifkan oleh produk gen regulator.
Sebaliknya, pengendalian negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi
gen regulator. Pengendalian positif membutuhkan protein untuk terjadinya transkripsi,
sedangkan pengendalian negatif membutuhkan protein untuk menghambat terjadinya
transkripsi.
Produk gen regulator ada dua macam yaitu : aktivator dan represor. Aktivator
berperan dalam pengendalian secara positif, dan represor berperan dalam pengendalian secara
negatif. Produk gen regulator bekerja dengan cara menempel pada sisi pengikatan protein
regulator pada daerah promoter gen yang diaturnya. Pengikatan aktivator atau represor pada
promoter ditentukan oleh keberadaan molekul efektor yang biasanya berupa molekul kecil
seperti asam amino, gula dan metabolit serupa lainnya. Molekul efektor yang mengaktifkan
ekspresi gen disebut induser. Sedangkan yang bersifat menekan ekspresi gen disebut
represor. Lebih jauh pengendalian positif dan negatif dapat dibedakan menjadi dua sistem
yaitu sistem yang dapat diinduksi (inducible system) dan sistem yang dapat ditekan
(repressible system).
Operon
Bakteri Escherichia coli merupakan salah satu contoh jasad hidup prokaryot yang paling
banyak dipelajari aspek fisiologi dan molekulernya. Bakteri ini mempunyai lebih dari 3000
gen yang berbeda dan genomnya telah dipetakan serta diketahui urutan basa nukleotidanya
secara lengkap.

3
 Tidak semua di antara sekian banyak gen pada genom E. coli diaktifkan pada saat yang
bersamaan karena keadaan semacam ini justru akan menguras energy selular yang akan
memperlambat laju pertumbuhan sel. Oleh karena itu, dalam sistem molecular jasad ini ada
banyak sistem pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan gen tertentu diaktifkan
dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi. Sebagai contoh, jika dalam
medium pertumbuhan E. coli terdapat gula sederhana, misalnya glukosa (monosakarida),
maka sel tidak perlu menjalankan sistem ekspresi gen-gen yang bertanggung jawab untuk
metabolisme gula yang lebih kompleks, misal laktosa (disakarida). Gen-gen yang
bertanggung jawab dalam metabolisme laktosa baru akan diaktifkan setelah melalui suatu
sirkuit regulasi tertentu.
Dalam sel prokaryot, ada beberapa gen struktural yang diekspresikan secara bersama-
sama dengan menggunakan satu promoter yang sama. Kelompok gen semacam ini disebut
sebagai operon. Gen-gen semacam ini pada umumnya adalah gen-gen yang terlibat di dalam
suatu rangkaian reaksi metabolisme yang sama, misalnya metabolisme laktosa, arabinosa dan
lain- lain. Pengelompokan gen semacam ini di dalam suatu operon membuat sel menjadi
lebih efisien di dalam melakukan proses ekspresi genetik. Sebaliknya di dalam jasad
eukaryotik, sistem organisasi operon semacam ini tidak ada karena setiap gen diatur oleh
promoter tersendiri.
Secara umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi genetik yaitu pengendalian
positif dan pengendalian negatif. Pengendalian (regulasi) pada suatu gen atau operon
melibatkan aktivitas gen regulator. Pengendalian positif pada suatu operon artinya operon
tersebut dapat diaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator. Sebaliknya, pengendalian
negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator. Produk gen
regulator ada dua macam yaitu aktivator, yang berperan dalam pengendalian secara positif
dan repressor yang berperan dalam pengendalian secara negatip. Pengikatan aktivator atau
repressor pada promoter ditentukan oleh keberadaan suatu molekul efektor yang biasanya
berupa molekul kecil, misalnya asam amino, gula, atau metabolit serupa lainnya. Molekul
efektor yang mengaktifkan ekspresi suatu gen disebut inducer, sedangkan yang bersifat
menekan ekspresi suatu gen disebut repressor.

3
 Gambar 22. Operon Triptofan, on dan off nya operon Triftofan
Sumber : Briggs, 2006

Pengendalian Operon Laktosa (Lac)

Sistem lac operon adalah sistem pengendalian ekspresi gen-gen yang bertanggung jawab
di dalam metabolisme laktosa. Sistem tersebut pertama kali ditemukan pada bakteri
Escherichia coli oleh Francois Jacob dan Jaques Monod pada akhir tahun 1950-an. Laktosa
adalah disakarida yang tersusun atas glukosa dan galaktosa. Jika bakteri E. coli ditumbuhkan
dalam medium yang mengandung sumber karbon glukosa dan laktosa secara bersama-sama
maka E. coli akan menunjukkan pola pertumbuhan yang spesifik. Setelah melalui fase
adaptasi, E.coli memasuki fase eksponensial yang ditandai dengan laju pertumbuhan yang
meningkat secara eksponensial, kemudian akan mencapai fase stasioner. Setelah mencapai
fase stasioner beberapa saat, kemudian bakteri akan tumbuh lagi memasuki fase eksponensial
kedua sampai akhirnya mencapai fase stasioner akhir. Dalam fase pertumbuhan semacam ini
ada dua fase eksponensial. Pada fase eksponensial pertama, E. coli menggunakan glukosa
sebagai sumber karbon sampai akhirnya glukosa habis dan E. coli mencapai fase stasioner
yang pertama. Selanjutnya pada fase eksponensial kedua E. coli menggunakan laktosa setelah
glukosa benar- benar habis. Pada fase stationer yang pertama sebenarnya yang terjadi adalah
proses induksi sistem operon laktosa yang akan digunakan untuk melakukan matabolisme
laktosa.
Bakteri E. coli dapat menyerap laktosa dan memecahnya untuk memperoleh energi atau
menggunakannya sebagai sumber karbon organik untuk mensintesis senyawa lain.
Metabolisme laktosa dimulai dengan hidrolisis disakarida menjadi dua komponen
monosakaridanya, glukosa dan galaktosa. Enzim yang mengkatalis reaksi ini disebut ß-
galaktosidase. Hanya sedikit molekul enzim yang terdapat pada sel E. coli yang selama ini
tumbuh dalam keadaan tanpa laktosa–misalnya di usus seseorang yang tidak minum susu.
Tetapi jika laktosa ditambahkan pada medium nutrient bakteri tersebut, hanya dalam 15 menit

3
jumlah molekul ß-galaktosidase di dalam sel ini akan meningkat ribuan kali lipat.

3
 Operon laktosa terdiri atas 3 gen structural utama (gambar 23) yaitu gen lac Z
mengkode enzim β-galaktosidase yang menghasilkan dua monosakarida yaitu glukosa dan
galaktosa, gen lac Y mengkode permease galaktosida, yaitu enzim yang berperan dalam
pengangkutan laktosa dari luar ke dalam sel, dan gen lac A mengkode enzim transasetilase
thiogalaktosida yang perannya belum diketahui secara jelas. Ketiga gen struktural tersebut
dikendalikan ekspresinya oleh satu promoter yang sama dan menghasilkan satu mRNA yang
bersifat polisistronik. Selain ketiga gen struktural tersebut, juga terdapat gen regulator lac I
yang mengkode suatu protein repressor dan merupakan bagian sistem pengendalian operon
laktosa.

Gambar 23. Operon Lac. Repressor ditempeli inducer mengakibatkan transkripsi dapat
berjalan. Sumber : Briggs, 2006

Sumber : Briggs, 2006

Gambar 24. Mekanisme Kerja Operon

Gambar 25. Operon Lac. Repressor menempel mengakibatkan transkripsi tidak berjalan
Sumber : Briggs, 2006

3
 Lac I, terletak di luar operon, mengkode protein repressor alosterik yang dapat mengubah
operon lac ke keadaan off dengan cara mengikatkan diri pada operator. Dalam keadaan ini,
suatu molekul kecil yang spesifik, disebut induser, menginaktifkan represor. Untuk operon
lac, indusernya adalah alolaktosa, sebuah isomer dari laktosa yang terbentuk dalam jumlah
kecil dari laktosa yang masuk ke dalam sel.
Pada keadaan tidak ada laktosa (sehingga alolaktosa juga tidak ada), repressor lac
akan berada dalam konfigurasi aktifnya, dan gen-gen operon lac akan berada dalam keadaan
diam. Jika laktosa ditambahkan ke medium nutrient sel tersebut, alolaktosa akan mengikatkan
diri pada repressor lac dan mengubah konformasinya, menghilangkan kemampuan repressor
untuk mengikatkan diri pada operator. Sekarang, karena dituntut oleh kebutuhan, operon lac
menghasilkan mRNA untuk enzim-enzim jalur laktosa. Dalam konteks pengaturan gen,
enzim- enzim ini dipandang sebagai enzim indusibel, karena sintesisnya dipengaruhi oleh
sinyal kimiawi (alolaktosa, dalam kasus ini).

2.2.5. Mutasi
Mutasi adalah perubahan substansi genetik. Mutasi bisa terjadi pada gen atau
koromosom. Mutasi merupakan peristiwa yang jarang terjadi, yang mungkin hanya satu kali
terjadi dalam setiap 100.000 kasus replikasi DNA. Proses terjadinya mutasi dinamakan
mutagenesis. Di alam mutasi terjadi secara acak, spontan, dan jarang. Namun mutasi dapat
terjadi pada semua makhluk hidup. Suatu individu yang mengalami perubahan sifat akibat
mutasi ini dinamakan mutan.
Ada beberapa alasan yang menjadikan mutasi penting untuk dipelajari, yaitu:
1. Mutasi dapat menguntungkan (meskipun jarang terjadi) ataupun merugikan organisme
yang menjadi mutan (atau keturunannya);
2. Mutasi penting bagi para ahli genetika, sebagai usaha untuk mencari atau membuat suatu
varian (mutan) yang tidak memiliki kemampuan untuk melakukan suatu proses yang
akan dipelajari. Varian-varian genetik tersebut memiliki hal-hal menarik untuk dipelajari;
3. Mutasi penting sebagai sumber utama variasi genetik yang menyebabkan perubahan
secara evolusi (evolusi akan dipelajari pada pembahasan berikutnya).

Penyebab Mutasi
Pada dasarnya, proses replikasi (perbanyakan) DNA saat terjadinya pembelahan sel
selalu berlangsung tanpa kesalahan. Ketepatan dan kebenaran dalam mengkopi materi
genetik
3
tersebut sangat penting untuk memastikan kelangsungan genetik pada sel baru yang terbentuk
maupun keturunannya. Akan tetapi, banyak sekali kemungkinan di alam yang dapat
menyebabkan terjadinya kesalahan atau perubahan dalam materi genetik (mutasi).
Bahan-bahan atau proses yang menyebabkan atau meningkatkan laju terjadinya
mutasi dinamakan mutagen. Berdasarkan sifat-sifatnya, mutagen digolongkan menjadi
mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologis.

1. Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah senyawa kimia yang dapat menyebabkan perubahan struktur
materi genetik sehingga memunculkan mutasi pada suatu individu makhluk hidup.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi analog basa, bahan-bahan
kimia pengubah struktur dan komponen pasangan basa, serta agen pengubah struktur DNA.
a. Analog Basa
Bahan-bahan kimia jenis ini secara struktural menyerupai purin dan pirimidin serta
bergabung dalam DNA menggantikan basa nitrogen normal selama proses replikasi DNA.
Contoh analog basa adalah bromourasil dan aminopurin.
Bromourasil adalah suatu senyawa yang menyerupai timin (T) dan akan bergabung
dengan DNA serta berpasangan dengan adenine (A) seperti halnya timin. Aminopurin
merupaka suatu senyawa yang menyerupai adenine (A) dan akan berpasangan dengan
timin
(T) atau sitosin (C) sehingga menyebabkan transisi A:T menjadi G:C atau G:C menjadi
A:T. Analog basa memiliki ikatan hidrogen yang merupakan komponen basa nitrogen
alami.
b. Bahan-bahan Kimia Pengubah Struktur dan Komponen Pasangan Basa
Ada banyak mutagen kimia jenis ini, beberapa di antaranya, adalah asam nitrit
(HNO2) dan nitrosoguanidin. Keduanya menyebabkan modifikasi basa purin dan
pirimidin dengan mengubah komponen ikatan hidrogennya. Asam nitrit terbentuk dari
pencernaan nitrit (pengawet/preservatif) dalam makanan. Asam nitrit mengubah sitosin
(C) menjadi urasil
(U) yang kemudian membentuk ikatan hidrogen dengan adenin (A), bukan guanine (G).
c. Agen Pengubah Struktur DNA
Bahan-bahan kimia jenis ini meliputi NAAAF, Psoralen, dan peroksida. NAAAF
adalah molekul besar yang berikatan dengan basa-basa dalam DNA dan menyebabkan
basa- basa tidak dapat disandi atau dikode. Psoralen merupakan agen yang menyebabkan

3
benang- benang DNA mengalami persilangan. Psoralen terdapat pada beberapa jenis
sayuran dan digunakan untuk kulit yang mengalami psoriaris dan gangguan kulit
lainnya. Peroksida

3
 merupakan bahan kimia yang menyebabkan benang DNA putus. Peroksida, misalnya
benzoil peroksida, biasanya terdapat bahan-bahan kosmetik penghilang jerawat.

2. Mutagen Fisika
Mutagen fisika umumnya berupa radiasi. Beberapa jenis radiasi yang berperan
sebagai mutagen, antara lain radiasi ultraviolet dan radiasi pengion.
a. Radiasi Ultraviolet (UV)
Bagian ultraviolet (UV) spectrum cahaya meliputi semua radiasi dengan panjang
gelombang 100 nm hingga 400 nm. Sinar ultraviolet memiliki panjang gelombang dan
energi yang rendah. Sinar UV dapat berperan sebagai mikrobisida (sesuatu yang dapat
membunuh kuman atau bakteri). Panjang gelombang sinar UV yang paling besar aktivitas
mikrobisidanya terletak pada kisaran 260-270 nm. Pada kisaran tersebut, sinar UV diserap
oleh asam nukleat. Radiasi UV berenergi rendah sehingga tidak mampu membentuk ion
(ion-ionizing)
b. Radiasi Pengion
Radiasi pengion, seperti sinar-X dan sinar gamma, memiliki lebih banyak energi dan
kekuatan penetrasi dibandingkan radiasi UV. Radiasi pengion menguraikan air dan
moleku- molekul lainnya untuk membentuk radikal-radikal (fragmen-fragmen molekul
yang tidak berpasangan) yang dapat memutuskan benang-benang DNA dan mengubah
basa-basa purin serta pirimidin.
Radiasi pengion menghasilkan kerusakan sel-sel organisme, terutama berhubungan
dengan pembentukan radikal-radikal besar air (hidroksil atau radikal OH). Radikal-radikal
bebas memiliki elektron-elektron yang tidak berpasangan dan secaara kimiawi sangat
reaktif serta akan berinteraksi dengan DNA, protein dan lemak di dalam membran sel.
Sinar X menyebabkan kerusakan DNA dan protein yang mengakibatkan kerusakan
organella sel, terhambatnya pembelahan sel, serta menyebabkan kematian sel. Tingkat
keparahan efek radiasi pengion bergantung pada dosis yang diterima.
Efek radiasi pengion pada DNA, antara lain pemutusan satu atau dua benang DNA
(mendorong tidak teraturnya kromosom, delesi, hilangnya kromosom, dan kematian jika
tidak dipebaiki), kerusakan pada (hilangnya) basa nitrogen (mutasi), serta persilnagn DNA
pada DNA itu sendiri atau protein-protein. Efek genetik radiasi pengion pertama kali
dilaporkan pada tahun 1972 pada Drosophila oleh Muller tahun 1928 pada tanaman
(barley) oleh Stadler. Keduanya menunjukkan bahwa mutasi induksi disebabkan oleh
sinar-X.

3
3. Mutagen Biologis
Mutagen biologis umumnya merupakan bahan genetik, yaitu asam nukleat. Bahan itu
dibawa langsung oleh virus atau bakteri. Bahan gentik yang dibawa oleh virus atau bakteri
tersebut memiliki kemampuan untuk mengubah kondisi DNA sel suatu organisme sehingga
terjadi mutasi. Contoh virus yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi adalah
bakteriofag, Human papillomavirus (HIV), virus Rubellas, Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis. Adapun contoh bakteri yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi adalah
Agrobacterium dan Helicobacer pylori. Bakteri Agrobacterium dapat menyebabkan tumor
pada tumbuhan tertentu.
Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh bakteriofag terutama berkaitan dengan
integrasi DNA bakteriofag yang berakibat pada pemutusan dan delesi DNA inang.
Mutagenesis bakteriofag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi
yang mungkin ditimbulkan oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi dapat dikelompokkan berdasarkan cara terjadinya mutasi, berdasarkan sumber,
tingkatan mutasi, dan sel tempat terjadinya mutasi.
1. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random),
tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun
sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang
tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan berikut:
ketidakstabilan nukleotida, kesalahan replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya
mutasi spontan bersifat resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan
hidup maka mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.
Ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi alami, yaitu sinar kosmik dari
matahari atau dari luar angkasa, sinar ultraviolet matahari, bahan-bahan radio aktif, dan
bahan- bahan kimia. Walaupun kemungkinan terjadianya sangat kecil, mutasi alami
merupakan salah satu faktor penting yang memberi peluang bagi terjadinya proses evolusi
biologi.
Mutasi buatan adalah peristiwa perubahan materi genetik makhluk hidup yang sengaja
dilakukan manusia dnegan tujuan-tujuan tertentu. Mutasi buatan biasanya dilakukan dengan
cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen). Mutagen tersebut dapat berupa bahan-
bahan kimia atau bermacam-macam bentuk radiasi. Sebutan lain untuk mutasi buatan adalah

3
mutasi induksi. Dibandingkan dengan mutasi spontan, laju mutasi induksi lebih tinggi. Pada
mutasi induksi urutan DNA berubah sebagai akibat terpapar oleh mutagen.

2. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom
berdasarkan perubahan pada bahan genetiknya. Mutasi gen menyebabkan perubahan jumlah
atau struktur gen pada kromosom. Adapun mutasi kromosom menyebabkan peubahan jumlah
atau struktur kromosom suatu individu yang berujung pada perubahan ciri atau sifat individu
tersebut.
Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (point mutations) adalah perubahan urutan
suatu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam sebuah DNA
disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu kesalahan untuk setiap
sepuluh miliar nukleotida. Kesalahan itu akan terus menerus disalin dan diteruskan ke semua
generasi sel. Berikutnya karena urutan yang salah itu dianggap sebagai urutan yang benar.
Perubahan atau mutasi pada gen bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan mana saja
dalam kromosom. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkipsi pada saat
sintesis protein. Perubahan satu nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak
kecil, bergantung pada bagian mana perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau perubahan urutan
nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuk protein penting. Ada dua
tipe mutasi gen, yaitu subsitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.
1) Subtitusi Basa
Mutasi gen tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya
dan hal ini akan memperngaruhi asama amino yang akan disintesis. Berdasarkan perubahan
nukleotidanya, subsitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi merupakan
subsitusi atau pertukaran antara basa sejenis. Misalnya antara purin dan purin (A↔G) atau
antara pirimidin ke pirimidin (C↔T). Sementara itu tranversi merupakan subsitusi antara
basa nitrogen yang tidak sejenis mislanya antara purin dan pirimidin atau sebaliknya
(A/G↔C/T).

4
 Gambar 26. Mutasi Substitusi Basa
(Sumber: Pujiyanto, S., 2015)

Selain itu, secara fungsional subsitusi basa juga dapat dibedakan menjadi mutasi bisu,
mutasi salah arti, dan mutasi tak bermakna.

a) Mutasi Bisu (Silent Mutations)

Mutasi bisu merupakan perubahan urutan nukleotida pada kode triplet yang tidak
mengubah penerjemahan kode asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa pada cetakan
(template) DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam amino yang
sama. Perhatikan gambar berikut ini.

Gambar 27. Mutasi Bisu (Silent Mutations)

(Sumber: Aryulina, D. 2007)

4
 b) Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)
Mutasi salah arti merupakan perubahan pada urutan basa (nukleotida) DNA yang
menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang
berbeda. Perhatikan gambar berikut ini.

Gambar 28. Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)

(Sumber: Aryulina, D. 2007)

c) Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations)

Mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam
amino dengan satu atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon). Dengan kata lain, mutasi tidak
bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon ‘stop’. Hal ini menyebabkan proses
transkripsi dalam sintesis protein berhenti lebih awal dan menghasilkan polipeptida yang
pendek dan biasanya tidak berfungsi. Contoh mutasi ini ditampilkan pada gambar berikut.

Gambar 29. Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations)

(Sumber: Aryulina, D. 2007)

2) Mutasi Pergeseran Rangka (Frameshift Mutations)

Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon. Akibatnya, terjadi
perubahan (pergeseran) kodon saat dibaca selama proses translasi. Selanjutnya, hal itu akan
mengubah arti mRNA saat ditranslasi atau diterjemahkan. Mutasi ini menghasilkan gen-gen
“sampah”. Seluruh urutan asam amino pada polipeptida sesudah tempat pergeseran akan
mengalami kerusakan.

4
 a) Insersi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan nukleotida (basa
nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan asam amino. Penambahan
tersebut disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru ataupun oleh penggandaan (duplikasi)
basa nitrogen. Perhatikan gambar berikut.

Gambar 30. Insersi menyebabkan Mutasi Tidak Bermakna.

(Sumber: Aryulina, D. 2007)

b) Delesi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan atau pengurangan nukleotida
(basa nitrogen) tertentu yang memngaruhi pengodean atau penyandian suatu protein yang
menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya.
Sebagai contoh, jika suatu gen yang mengkode asam amino fenilalanin (Phe) dengan baca
UUU mengalami kehilangan basa nitrogen U maka asam amino fenilalanin tidak dapat
terbentuk. Akibatnya, terbentuk urutan asam amino baru yang berbeda dari aslinya.
Perhatikan gambar berikut.

Gambar 31. Delesi menyebabkan Mutasi Salah Arti

Sumber: Aryulina, D. 2007

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang meliputi
perubahan struktur ataupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom disebut juga
aberasi kromosom. Dalam mutasi kromosom, banyak gen yang mengalami perubahan. Hal

4
itu disebabkan selama mutasi kromosom, terjadi kerusakan ataupun hilangnya bagian-bagian
kromosom. Mutasi kromosom terjadi selama proses pindah silang pada saat mitosis ataupun
meiosis.
1) Perubahan Struktur Kromosom
Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu delesi,
duplikasi, inversi, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat mengubah genotif dan fenotif
organisme yang mengalami mutasi kromosom.
a) Delesi
Delesi kromosom merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
Akibatnya kromosom kehilangan gen-gen tertentu.delesi merupakan salah satu jenis mutasi
yang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang
hilang) karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki.
Perhatikan gambar di bawah ini.

Gambar 32. Delesi

(Sumber: Sembiring, L. 2009)

b) Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa sebagian segmen kromosom mengalami penggandaan,
akibatnya dalam satu kromosom akan terdapat lebih dari satu segmen (dengan gen-gen) yang
sama. Duplikasi biasanya menyertai delesi. Segmen kromosom yang patah pada peristiwa
delesi pada melekat pada kromosom homolog sehingga kromosom homolog tersebut
mendapat kelebihan segmen kromosom yang sama dengan segmen kromosm yang telah
dimilikinya. Duplikasi biasanya tidak bersifat fatal. Perubahan struktur kromosom akibat
adanya duplikasi dapat ditunjukkan pada gambar di bawah ini.

Gambar 33. Duplikasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)

c) Inversi
Inversi merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Inversi terjadi karena kromosom mengalami
patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah,

4
tetapi

4
dlam keadaan terbalik. Peristiwa terjadi pada saat meiosis. Macam-macam inversi antara lain
sebagai berikut. a) Inversi parasentrik; jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer.
b) lnversi perisentrik; jika segmen yang terbalik mencakup sentromer. Perhatikan gambar
berikut.

Gambar 34. Inversi (Sumber: Sembiring, L. 2009)

d) Translokasi
Translokasi terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain
yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa terjadi selama meiosis I. Translokasi antar
kromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. Jika patahan segmen
kromosom A berpindah ke kromosom B dan sebaliknya, hal itu dinamakan translokasi
resiprok. Namun, jika patahan segmen kromosom A berpindah ke kromosom B sehingga
menyebabkan kromosom B bertambah panjang, dinamakan transposisi atau pindah tempat.

a) b)
Gambar 35. a) translokasi resiprok dan b) translokasi transposisi
(Sumber: Sembiring, L. 2009)

e) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran. Perhatikan gambar di bawah ini.

4
 Gambar 36. Katenasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)
2) Perubahan Jumlah Kromosom
Pada umumnya organisme yang berkembang biak secara seksual memiliki kromosom
haploid (n) di dalam sel-sel kelamin dan kromosom diploid (2n) di dalam sel-sel tubuhnya.
Namun, karena sesuatu hal, misalnya pindah silang, gagal berpisah, dan rekombinasi DNA,
jumlah kromosom tersebut dapat mengalami perubahan. Perubahan jumlah kromosom itu
dapat berupa euploidi dan aneuploidi.
a) Euploidi
Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)
sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Umumnya organisme
eukariota memiliki jumlah kromosom haploid (n) dan sel-sel kelaminnya atau gametnya,
tetapi pada saaat terjadi fertilisasi terbentuk jumlah kromosom diploid (2n). Individu euploidi
memiliki set kromosom yang lengkap. Organisme euploidi dapat dibedakan menjadi
monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid. Perbedaan tersebut berdasarkan
jumlah perangkat kromosom yang dimiliki organisme.
Di dalam sel-sel tubuh organisme monoploid hanya terdapat satu genom atau satu set
kromosom (n). Setiap kromosom tidak memiliki pasangan. Di alam, tanaman dan hewan
monoploid jarang ditemukan. Satu contoh hewan monoploid adalah lebah madu jantan yang
terbentuk dari peristiwa partenogenesis. Di dalam sel-sel tubuh diploid terdapat dua set
kromosm atau dua perangkat genom (2n). Jadi setiap kromosom memiliki pasangan masing-
masing. Sebagai contoh sel-sel tubuh manusia memiliki 2x23 kromosom. Organisme triploid
memiliki tiga set kromosom (3n) di dalam tubuhnya. Organisme triploid biasanya steril.
Varietas buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka, pisang dan anggur, biasanya triploid.
Tetraploid berarti terdapat empat set kromosom (4n) di dalam tubuh organisme. Individu
tetraploid biasanya subur (fertil).

4
 Organisme poliploid (poli- berarti banyak) merupakan organisme yang memiliki lebih
dari dua set kromosom. Jumlah set kromososm poliploid umumnya terjadi pada tanaman,
sangat jarang pada hewan. Pada manusia dan mamalia lainnya poliploid bersifat letal dan
hampir selalu mati sebelum lahir. Pada tanaman poliploid menyebabkan terbentuknya banyak
spesies baru. Sekitar 50% semua spesies tanaman pangan dan tanaman hortikultura
merupakan tanaman poliploid, contohnya gandum, kapas, stroberi, pisang, tebu, kentang,
tembakau dan nanas.
Tanaman poliploid (tetraploid) memiliki banyak sifat unggul dibandingkan tanaman
diploid, antara lain nukleus, stomata, sel-sel epidermis dan habitusnya lebih besar; emmiliki
klorofil lebih banya, dpat hidup pada habitat yang lebih luas. Salah satu kelemahan tanaman
poliploid adalah kurang dpat berkembang biak secara generatif sehingga perbanyakannya
dilakukan secara vegetatif.
Pada tanaman, jumlah kromosom dapat digandakan dengan memberikan kolkisin.
Kolkisin adalah suatu obat yang menghambat pembentukan gelendong pembelahan sehingga
menghentikan proses anaphase pada saat meiosis. Akibatnya, semua kromosom tetap
memiliki satu gamet diploid. Kombinasi dua gamet diploid menghasilkan generasi tetraploid.

b) Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom
kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom menjadi tidak seimbang karena satu set kromosom
dapat memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit daripada set
kromosom lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi organisme yang megalaminya.
Umumnya aneuploidi disebabkan peristiwa gagal berpisah (non disjunction) selama
proses meiosis. Dalam peristiwa tersebut, kromosom yang berpasangan atau kromatid gagal
berpisah pada saat anafase. Kromosom yang gagal berpisah itu kemudian menuju kutub yang
sama. Peristiwa gagal berpisah bisa terjadi pada meiosis I atau meiosis II dengan hasil yang
jelas berbeda. Aneuploidi juga disebabkan oleh anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya
salah satu kromatid pada gelondong pembelahan pada saat terjadi meiosis.

4
 Gambar 37. (Kiri) gagal berpisah saat Meiosis I, (b) gagal berpisah saat Meiosis II

Ada beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi, monosomi, trisomi dan
tetrasomi. Akhiran -somi menunjukkan kromosom yang mendapat kelebihan ataupun
kekurangan kromosom.
Perhatikan gambar kariotipe kromosom manusia normal di bawah ini.

Gambar 38. Kariotipe Kromosom Manusia Normal pada Pria (22AA + XY) dan Wanita
(22AA + XX) (Sumber: http://hoehealth.blogspot.com/2016/02/bentuk-jumlah-dan-jenis-
kromosom.html)

Nulisomi merupakan keadaan sel-sel tubuh suatu organisme diploid kehilangan dua (satu
pasang) kromosom homolog sehingga jumlah kromosomnya adalah 2n-2. Monosomi berarti
kehilangan satu kromosom dari satu set kromosom homolog (2n-1). Pada manusia tidak ada
penderita monosomi yang lahir hidup kecuali sindrom Turner, dengan kariotipe
(22AA+X0).
4
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Trisomi
terjadi satu kelebihan satu kromosom sehingga jumlah kromosomnya 2n+1. Pada manusia
trisomi dijumpai pada penderita sindrom Down (kelebihan kromosom nomor 21 atau trisomi
21), penderita sindrom Patau (kelebihan kromosom nomor 13, 14, atau 15) dan penderita
sindrom Edward (kelebihan kromosom nomor 18 atau trisomi 18). Tetrasomi adalah
keadaan kelebihan dua kromosom sejenis atau homolog (2n+2).

Gambar 39. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Patau

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Gambar 40. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Edward

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Aneuploidi ada yang berupa aneuploidi autosom (kromosom tubuh) dan berupa
aneuploidi gonosom (kromosom seks atau kromosom kelamin). Pada manusia aneuploidi
autosom menyebabkan sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edward. Penderita sindrom
down memiliki 47 kromosom (manusia normal 46) karena terdapat kelebihan pada
kromosom nomor 21. Hal ini disebabkan adanya peristiwa gagal berpisah pada kromosom
nomor 21 ketika pembentukan ovum. Penderita sindrom Down mengalami retardasi
mental dan memiliki
5
stuktur tubuh dan wajah yang khas. Sindrom ini dapat terjadi pada laki-laki (47,XY+21) dan
perempuan (47,XX+21). Anak-anak penderita sindrom Down kebanyakan dilahirkan oleh ibu
yang berusia di atas 40 tahun. Sindrom Down pertama kali ditemukan oleh J. Langdon
Down pada tahun 1866.
Aneuploidi gonosom mengakibatkan kelainan yang lebih ringan dibandingkan
aneuploidi autosom. Disebut aneuploidi gonosom karena terjadi pada gonosom, baik
kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa kelainan disebabkan oleh aneuploidi gonosom
adalah sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Jacob, dan sindrom Triple X atau
perempuan super.
Sindrom Turner ditemukan pertama kali oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Pada
sindrom ini terjadi monosomi, yaitu kehilangan satu kromosom X sehingga rumus
kromosomnya penderitanya adalah 22AA + XO atau 44A + XO. Penderita sindrom Turner
adalah sebagai berikut.

Gambar 41. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Turner

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Berdasarkan pernyataan di atas, menurut kamu apa jenis kelamin penderita sindrom
Turner? Jelaskan.
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Penderitanya
memiliki kelebihan satu kromosom X atau mengalami trisomi pada gonosom sehingga
kromosom berjumlah 47 dengan rumus kromosom penderitanya adalah 22AA + XXY atau
44A + XXY. Penderita sindrom Klinefelter adalah sebagai berikut.

5
 Gambar 42. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Klinefelter
(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Berbeda dari penderita sindrom Klinefelter, penderita sindrom Jacob memiliki kelebihan
satu kromosom Y sehingga rumus kromosomnya adalah 22AA + XYY atau 44A + XYY.
Kelebihan suatu kromosom Y itu disebabkan terjadinya gagal berpisah pada saat meiosis II.
Penderita sindrom Jacob adalah laki-laki. Dinamakan sindrom Jacob karena ditemukan oleh
P.A. Jacob pada tahun 1965.

Gambar 43. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Jacob

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Sindrom Triple-X terjadi pada jenis kelamin perempuan dengan rumus kromosom adalah
22AA + XXX atau 44A + XXX. Itu berarti terjadi kelebihan satu kromosom X. Kelebihan
satu kromosom X itu didapat dari peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan sel telur
(ovum). Penderita sindrom Triple-X ini disebut juga sindrom perempuan super yang biasanya
meninggal pada saat anak-anak.

5
 Gambar 44. Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Triple X
(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

3. Mutasi Sel Somatik dan Mutasi Sel Germinal

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik) selama proses
pembelahan sel. Sel-sel somatik adalah sel-sel yang terlibat dalam proses pembunuhan,
perbaikan, dan pemeliharaan tubuh organisme. Organisme yang mengalami mutasi somatik
adalah organisme multiseluler, seperti tumbuhan, hewan dan manusia.
Mutasi somatik kurang memiliki arti genetika, artinya tidak akan diwariskan kepada
keturunannya, mutasi yang terjadi pada tahap awal perkembangan sel-sel sangat penting bagi
proses perkembangan sel-sel secara keseluruhan. Mutasi hanya mempengaruhi sel yang
berasal dari sel-sel yang terkena mutasi (secara mitosis). Mutasi somatik yang terjadi pada
tahap akhir perkembangan sel-sel mengakibatkan pembelahan dan pertumbuhan sel-sel yang
tidak normal, mislanya kanker. Sebagai contoh, kanker kulit merupakan akibat dari
pembelahan sel dan pertumbuhan sel-sel lapisan basal yang tidak terkendali. Sel-sel abnormal
tersebut kemudian dapat menyebar dan tidak terkendali.
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet). Mutasi
germinal mengakibatkan perubahan genetik gamet. Suatu mutasi pada gamet mengakibatkan
perubahan genetik pada gamet. Suatu mutasi pada gamet mengakibatkan kelainan genetik,
contohnya hemofilia. Kelainan genetik dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
karena terjadi pada sel-sel yang berperan dalam pembentukan keturunan. Mutasi germinal
akan memengaruhi semua sel individu yang berkembang dari zigot.
Dampak Mutasi

5
 Setelah membaca penjelasan tentang macam-macam mutasi, Anda berpendapat bahwa
mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan dan merugikan bagi kehidupan makhluk
hidup. Berdasarkan penjelasan tersebut, merugikan atau tidaknya mutasi bergantung pada
lingkungan. Berikut adalah contoh dampak mutasi bagi organisme yang mengalaminya.
1. Resistansi Antibiotik pada Bakteri
Mutasi pada bakteri sering kali menghasilkan resistansi (kekebalan) terhadap obat-
obatan antibiotik. Sel-sel bakteri bereproduksi sangat cepat, yaitu sekitar satu kali setiap 20
menit. Suatu mutasi, bahkan jika itu jarang terjadi, dapat muncul dalam populasi yang sangat
besar. Jika suatu populasi bakteri, mengandung satu atau dua mutan yang resistan terhadap
antibiotik tertentu, bakteri yang tidak resistan akan mati, tetapi mutan yang resistan terhadap
antibiotik akan bertahan hidup. Gen-gen mutan diwariskan dengan cara yang sama dengan
gen-gen normal sehingga pada saat bakteri mutan yang bertahan hidup melakukan
reproduksi, semua keturunannya juga akan bersifat resistan terhadap antibiotik.
Mekanisme yang sama juga terjadi pada virus HIV penyebab penyakit AIDS sehingga
hingga sekarang sulit disembuhkan. Hal ini dikarenakan virus bermutasi tiap kali dilakukan
percobaan dalam menemukan obat untuk mengatasi penyakit tersebut dan bersifat lebih
resistan terhadap obat yang dihasilkan.
2. Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Efektif
Melalui proses mutasi, kapang dan mikroba dapat diubah menjadi produsen bahan-
bahan berguna, misalnya antibiotik yang lebih efektif. Setelah terpapar mutagen, mikroba dan
kapang dengan sifat-sifat yang diinginkan diseleksi serta dikembangbiakkan. Proses tersebut
mudah, murah, dan hampir selalu berhasil.
Antibiotik penisilin dihasilkan oleh kapang Penicillium chrysogenum untuk membunuh
competitor (pesaing), yaitu beberapa jenis bakteri. Kapang tersebut secara alami tumbuh di
permukaan buah. Pemaparan kapang tersebut terhadap mutagen, seperti gas mustard dan
radiasi sinar gamma secara berulang kali dalam kondisi lingkungan yang terkontrol
menghasilkan strain kapang P. chrysogenum baru yang membentuk lebih banyak penisilin
daripada tipe aslinya. Dengan menyeleksi dan menumbuhkan strain-strain tersebut,
dimungkinkan untuk memperoleh penisilin yang lebih banyak dan biaya produksinya menjadi
jauh lebih murah.
3. Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria
Alel sel sabit menyebabkan sel darah merah yang normalnya berbentuk bulat bikonkaf
menjadi berbentuk sabit. Perhatikan gambar berikut.

5
 Gambar 45. Perbandingan sel darah merah normal dengan sel sabit.
(Sumber: https://www.kalcare.co.id/id-ID/Article/HealthAz/Penyakit-Sel-Sabit)

Pengaruh alel tersebut bergantung pada apakah seseorang memiliki satu atau dua alel sel
sabit. Jika seseorang memiliki dua alel, umumnya berakibat fatal. Namun, jika hanya ada satu
alel, orang tersebut memiliki sel-sel darah merah berbentuk sabit.
Secara umum, hal itu merupakan suatu mutasi yang tidak diingankan karena sel-sel
sabit kurang efisien dibandingkan sel-sel darah merah normal. Di daerah yang terjangkit
malaria, mutasi tersebut merupakan suatu keuntungan karena orang-orang dengan sel-sel
darah berbentuk sabit lebih sedikit yang tertular malaria dari nyamuk.
4. Meningkatkan Keanekaragaman Genetik
Mutasi merupakan suatu cara untuk memasukkan alel-alel baru ke dalam suatu
populasi. Alel-alel baru tersebut kemudian akan memunculkan sifat yang berbeda dari sifat
populasi sebelumnya. Itu berarti mutasi meningkatkan keanekaragaman genetik suatu
populasi. Keanekaragaman genetik sangat penting bagi proses evolusi dan pembentukan
spesies baru.

5
2.3. Forum Diskusi
1. bagaimana hubungan Kromosom, DNA dan Gen dalam regulasi ekspresi gen?

2. Kode genetik yang dipakai dalam proses sintesis protein saat ini yaitu kode yang tersusun
oleh 3 basa N yang disebut kodon triplet. Mengapa bukan kode genetik singlet, duplet
atau kwartet yang digunakan ?

3. Jika terjadi kesalahan pada proses transkripsi, bagaimana kemungkinan yang akan terjadi
pada protein yang dihasilkan jika dihubungkan dengan mekanisme pematangan mRNA
yang dihasilkan ?

3. Penutup
3.1. Rangkuman
1. Kromosom memiliki komponen berupa DNA dan protein. Berdasarkan fungsinya
kromosom dibedakan menjadi dua macam yaitu kromosom seks dan kromosom tubuh.
Berdasarkan jumlah sentromernya, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi 4 macam,
yaitu: Asentrik, Monosentrik, Disentrik, Polisentrik. Berdasarkan letak sentromernya,
bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi 4 macam, yaitu Metasentrik, Submetasentrik,
Akrosentrik, Telosentrik.
2. Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas
suatu organisme. Setiap kromosom memiliki ratusan lokus sehingga di dalam sel
mengandung ribuan gen. Satu gen mengendalikan satu sifa hereditas sehingga satu
individu mempunyai ribuan sifat
3. Pasangan gen yang terdapat pada kromosom homolog yang menunjukkan sifat alternatif
sesamanya disebut alel. Pasangan gen di dalam kromosom homolog suatu individu
disebut genotipe. Genotipe memengaruhi penampakan sifat-sifat yang disebut fenotipe.
4. RNA adalah makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai tunggal. RNA berperan
dalam sintesis protein. Komponen penyusun RNA, yaitu gula ribosa, gugus fosfat, serta
basa nitrogen purin (guanin dan adenin) dan pirimidin (urasil dan sitosin). Terdapat tiga
macam RNA yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA.
5. Sintesis protein adalah proses dimana asam amino secara linear diatur menjadi protein
melalui keterlibatan RNA ribosom, RNA transfer, RNA, dan berbagai enzim. Sintesis
protein adalah proses dimana sel-sel individual disusun membentuk protein. Baik asam
deoksiribonukleat (DNA) dan semua jenis asam ribonukleat (RNA) akan terlibat dalam

5
 proses ini. Sintesis protein merupakan prses penyusunan asam-asam amino pada rantai
polinukleotida. Kunci utama dalam proses sintesis protein adalah DNA yang merupakan
material genetika dari sel. Sintesis protein terjadi melalui 2 tahap yaitu tanskripsi dan
translasi.
6. Dalam sel prokaryot, ada beberapa gen structural yang disekspresikan secara bersam-
sama dengan menggunakan satu promoter yang sama. Kelompok gen semacam ini
disebut sebagai operon. Contoh operon yaitu: operon Lactosa, operon Triftofan.

3.2. Tes Formatif KB 2

1. Jumlah kromosom di dalam sel suatu organisme adalah genap. Jika individu suatu
organisme kehilangan satu pasang kromosom di dalam selnya, maka formulasi
kromosomnya akan berubah, set genom yang terbentuk akan berformula ....
A. 2n-1
B. 2n-2
C. n-2
D. 2n-3
E. n-1

2. Fase-fase sintesa protein terdiri dari urutan:

1. RNAd meninggalkan inti menuju ribosom

2. RNAt mengikat asam amino yang sesuai
3. RNAd dibentuk di dalam inti oleh DNA
4. Asam amino berderet sesuai dengan urutan kode genetik
5. Pembentukan protein yang diperintahkan

Mekanisme yang benar untuk urutan sintesa protein adalah ....

A. 3, 2, 1, 4, 5
B. 1, 2, 3, 4, 5
C. 3, 1, 2, 4, 5
D. 5, 4, 1, 2, 3
E. 2, 3, 4, 1, 5

5
3. Seorang anak memiliki cedera pada kakinya dan mengalami perdarahan hebat. Diagnosa
dokter A, diduga anak tersebut mengalami itu akibat luka dari benda yang sangat tajam.
Kemudian diagnosa Dokter B mengatakan terjadi kelainan pada sistem peredaran darah
sehingga sukar membeku. Berdasarkan penjelasan yang ibu bapak peroleh dari literatur,
manakah kemungkinan diagnose yang benar?
A. Diagnosa dokter A
B. Diagnosa dokter B
C. Diagnosa dokter A dan B
D. Tidak ada yang benar
E. Diangnosa dokter A sedikit menyimpang namun benar.

4. Isilah urutan pekerjaan untuk memaksimalkan mekanisme pekerjaan pembuatan DNA

murni dibawah ini:
Pada proses pembuatan DNA murni, enzim yang digunakan adalah..., yang berperan untuk
mengubah .... menjadi.....,
A. Enzim transkriptase, mRNA, cDNA
B. Enzim transkriptase balik, mRNA, cDNA
C. Enzim transkriptase , RNA cDNA
D. Enzim transkriptase balik, mRNA, DNA
E. Enzim transkriptase balik, RNA, cDNA

5. Berdasarkan analisis genetik, seorang gadis butawarna (XᵇXᵇ) harus mempunyai seorang
ayah yang mempunyai genotip ....
A. XᵇXᵇ
B. XᵇYᵇ
C. XᴮYᵇ
D. XY
E. XᵇY

6. Diketahui bahwa seseorang yang dilahirkan dalam keadaan cacat, pertumbuhannya

abnormal tinggi besar, secara genetik kemungkinan disebabkan oleh ....
A. RNAd salah menerima informasi kode genetik.
B. RNA transper keliru dalam menerjemahkan kode genetik.
C. ribosoma salah dalam menerjemahkan kode genetik.

5
 D. RNA duta keliru mengambil cetakan RNA.
E. RNA ribosoma keliru mensintesis asam amino.

7. Operon bakteri yang dapat diinduksi menunjukkan sifat-sifat manakah dari tabel dibawah
ini?
Induser berikatan dengan Inducer mempengaruhi Represor diproduksi
represor dan .... pengikatan RNA oleh ....
polymerase pada
promotor
A. mengaktifkan represor meningkatkan pesan polisistronik
B. mengaktifkan represor menghambat gen terpisah
C. menghambat represor tidak ada efek pesan polisistronik
D. menghambat represor tidak ada efek gen terpisah
E. menghambat represor meningkatkan gen terpisah

8. Anadontia ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom x. Penikahan suami istri
normal untuk sifat anadontia mempunyai 2 anak perempuan normal dan 1 anak laki-laki
anadontia. Dari kasus ini bisa disimpulkan:
A. Ibu homozigot dominan
B. Ibu homozigot resesif
C. Ayah homozigot dominan
D. Ibu carier
E. Ayah carier

9. Gagal berpisah kromosom (non-disjunction) pada proses spermatogenesis pada manusia

dapat menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom. Kegagalan berpisah ini dapat
terjadi pada meiosis I maupun meiosis II. Tentukan pernyataan berikut benar (B) atau
salah
(S) berkaitan kegagalan berpisah kromosom pada proses spermatogenesis.
1. Kegagalan berpisah kromosom seks pada spermatogenesis menyebabkan terjadinya
fenomena aneuploidi.
2. Anak laki-laki yang dihasilkan dari fertilisasi ovum normal oleh sperma hasil gagal
berpisah pada meiosis I akan mengalami kelainan genetik berupa pembesaran payudara
dan berkurangnya rambut tubuh.
3. Jika terjadi gagal berpisah kromosom seks pada meiosis II, maka sperma kemungkinan
bergenotipe XY atau tidak memiliki seks kromosom sama sekali.

5
4. Jika terjadi gagal berpisah kromosom seks pada meiosis I, maka sperma kemungkinan
bergenotipe XX, YY, atau tidak memiliki seks kromosom sama sekali.
A. (B) 1.2. (S) 3.4.
B. (B) 2.4. (S) 1.3.
C. (B) 3.2. (S) 1.4
D. (B) 1.3. (S) 2.4
E. (B) 1.4. (S) 2.4.

10. Perhatikan tabel berikut ini

Nama Enzim yang dihasilkan Fungsi
1. Lac I A. Trancetylase I. Menghidrolisis laktosa menjadi
glukosa dan galaktosa

2. Lac Y B. β Galaktosidase II. Belum jelas dalam metabolism laktosa

3. Lac Z C. Permease III. Lac represor
4. Lac A D. RNA Polimerase IV. Protein membran yang mentransfor
laktosa kedalam sel
5. Lac I E. Trancetylase II. Menghidrolisis glukosa menjadi
galaktosa

Berdasarkan proses dari operon laktosa, terdapat beberapa jenis Lac yang memiliki enzim
yang dihasilkan dengan fungsi masing-masing. Dari tabel yang dipaparkan diatas, urutan
Nama, Enzim yang dihasilkan, dan Fungsi yang benar yaitu ....
A. 1 – B – IV
B. 2 – C – IV
C. 2 – A – III
D. 3 – A – II
E. 4–D–I

6
DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, D. 2007. Biologi 3. Jakarta: ESIS

Briggs, A. 2006. Biology: The Dynamics of Life, Teacher Edition, Laboratory Manual. USA:
Glencoe Mc Graw Hill.
Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology. 8th ed. San Francisco: Pearson Education,
Inc.
Purnomo, Sudjno, Trijoko, & S Hadisusanti. (2009). Biologi : Kelas XI untuk SMA dan MA.
Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional
Schaums. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga.

6
 No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

KEGIATAN BELAJAR 3
MEKANISME EVOLUSI

Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si

Dra. Cicik Suriani, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIDKAN, KEBUDAYAAN, RISET DAN TEKNOLOGI

2022
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI 1
1. PENDAHULUAN 2
1.1. Deskripsi Singkat 2
1.2. Relevansi 2
1.3. Panduan Belajar 3
2. INTI 3
2.1. Capaian Pembelajaran 3
2.2. Uraian Materi 3
2.3. Forum Diskusi 23
3. PENUTUP 23
3.1. Rangkuman 23
3.2. Tes formatif 24
DAFTAR PUSTAKA 27

1
I. Pendahuluan
1.1. Deskripsi Singkat
Evolusi berasal dari kata evolve yang artinya perubahan. Dengan demikian, evolusi
dapat diartikan sebagai perubahan atau perkembangan struktur makhluk hidup menjadi lebih
adaptif dalam kurun waktu yang lama. Evolusi terjadi secara perlahan, terjadi pada populasi
makhluk hidup.
Perkembangan teori evolusi terjadi pada abad ke–19, ketika banyak ditemukan berbagai
fosil makhluk hidup yang telah punah. Sebelumnya, pada awal abad ke 18, banyak ilmuwan
yang percaya bahwa spesies tidak mengalami perubahan sehingga penemuan-penemuan fosil
makhluk hidup yang telah punah tidak dapat dijelaskan oleh teori-teori pada saat itu. Pada
akhir abad ke–18, ilmuwan mengembangkan teori yang menjelaskan perubahan makhluk
hidup dari waktu ke waktu.
1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi “Mekanisme Evolusi” akan sangat membantu
peserta PPG untuk mempelajari dan memahami materi pada kegiatan belajar berikutnya pada
modul ini, terutama pada Teori Evolusi Darwin dan Lamarck. Kesalahan dalam
menterjemahkan teori evolusi, akan mengakibatkan kesalahan prediksi dalam perkembangan
evolusi, sehingga pemahaman yang tepat tentang mekanisme evolusi akan sangat membantu
untuk mempelajari Teori evolusi dan Evolusi Populasi pada kegiatan belajar berikutnya.
1.3. Panduan Belajar
Kegiatan belajar ini menjelaskan tentang Materi Evolusi. Setiap mempelajari satu
kegiatan belajar, anda harus mulai dari memahami capaian dan sub capaian pembelajarannya,
menguasai pengetahuan pendukung (Uraian Materi), mengerjakan tugas-tugas, dan
mengerjakan soal latihan. Pada uraian materi dilengkapi dengan contoh dan ilustrasi untuk
membantu anda memahami materi kegiatan belajar ini. Pada akhir kegiatan pembelajaran
dilengkapi rangkuman materi pembelajaran. Untuk meningkatkan pemahaman anda dalam
kegiatan belajar ini maka diakhir materi terdapat tugas formatif.
Untuk mengerjakan soal latihan, anda tidak disarankan melihat kunci jawaban soal
terlebih dahulu, sebelum anda menyelesaikan soal latihan. Apabila Anda mengalami
kesulitan dalam melaksanakan tugas ini, konsultasikan dengan instruktur. Setelah anda
merasa benar- benar menguasai seluruh kegiatan belajar dalam modul ini, mintalah evaluasi
dari instruktur.

2
2. INTI
2.1. Capaian Pembelajaran Mata Kegiatan
Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance material materi
bidang studi biologi yang mencakup:
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’ (konten),
‘mengapa’ (filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan keseharian) dalam
kerangka biologi sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu menganalisis
Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan Evolusi. Mampu
mengkritisi pokok pokok materi teori evolusi. Mampu menganalisis teori asal usul kehidupan.
Mampu membandingkan beberapa teori seperti teori abiogenesis, teori biogenesis, teori
evolusi kimia. Mampu menganalisis Teori Evolusi Pra-Darwin, teori evolusi Lamarck, teori
Darwin.

2.2. Uraian Materi

Pernahkah kamu memperhatikan paruh burung? Samakah bentuk paruh tersebut pada
jenis burung yang berbeda? Atau pernahkah kamu memperhatikan sayap kupu-kupu dan
sayap kelelawar? Samakah strukturnya? Pertanyaan ini tentu sangat mudah kamu jawab. Tapi
dibalik perbedaan struktur bagian tubuh pada hewan-hewan tersebut, sebelumnya para ahli
telah membahasnya. Evolusi ini terjadi secara perlahan dan terjadi pada populasi makhluk
hidup.
Pada awal abad ke 18, ilmuwan meyakini bahwa spesies tidak mengalami perubahan,
sehingga walaupun ada penemuan-penemuan fosil makhluk hidup, namun tidak dapat
dijelaskan oleh teori yang ada pada saat itu. Pada akhir abad ke–18, ilmuwan
mengembangkan teori yang menjelaskan perubahan makhluk hidup dari waktu ke waktu.
Perkembangan teori evolusi terjadi pada abad ke–19, pada saat itu banyak ditemukan fosil
makhluk hidup yang telah punah.

3
2.2.1. Asal usul Kehidupan
Teori tentang evolusi merupakan teori yang tetap hangat dipertentangkan sampai saat
ini. Banyak tokoh yang berpendapat tentang hal ini, tetapi belum ada satu teori yang dapat
menjawab semua fakta dan kejadian tentang sejarah perkembangan makhluk hidup. Beberapa
teori dari para ahli yang menjadi dasar dari teori evolusi, di antaranya sebagai berikut.

2.2.1.1. Teori Abiogenesis

2.2.1.1.1. Aristoteles
Aristoteles adalah seorang filosof yang berasal dari Yunani. Ia mengajukan teori
Abiogenesis atau disebut juga teori Generation Spontanea pada tahun 384–322 SM. Teori ini
merupakan teori tentang asal usul kehidupan yang pertama kali muncul.
Generationspontanea berarti penciptaan yang terjadi secara spontan. Artinya bahwa
kehidupan berasal dari benda tak hidup yang terjadi secara spontan.
Aristoteles menyatakan bahwa kehidupan berasal dari benda tak hidup yang terjadi
secara spontan. Teori ini dikemukakan oleh Aristoteles berdasarkan pengamatan adanya larva
lalat yang muncul secara tiba-tiba pada daging yang busuk. Aristoteles berkesimpulan bahwa
larva lalat tersebut berasal dari daging yang busuk. Begitu juga pada tanah yang direndam air
akan muncul cacing.
Aristoteles melakukan pengamatan ikan-ikan di sungai.Ia berpendapat bahwa ada
sebagian ikan-ikan di sungai tersebut yang berasal dari lumpur. Teori Abiogenesis ini
didukung pula oleh seorang ilmuwan Inggris pada tahun 1700 yang bernama Needham. Ia
mencoba melakukan penelitian dengan menggunakan rebusan kaldu. Hasil rebusan kaldu
kemudian dimasukkan ke dalam botol dan ditutup dengan gabus. Setelah beberapa hari,
ternyata air kaldu tersebut ditumbuhi bakteri. Akhirnya Nedhan menyimpulkan bahwa bakteri
berasal dari air kaldu.
Teori ini gugur karena pada abad ke-17, Antonie van Leeuwenhoek berhasil
membuat mikroskop. Penemuan mikroskop inilah yang mengawali berbagai macam
percobaan untuk menguji teori-teori Abiogenesis. Leeuwenhoek mencoba mengamati air
rendaman jerami dengan menggunakan mikroskop temuannya. Ternyata terlihat bahwa di
dalam setetes air rendaman jerami tersebut terdapat benda-benda aneh yang sangat renik.

2.2.1.1.2. Needham
Pendukung lain teori Abiogenesis adalah Nedham, seorang ilmuwan dari Inggris.
Nedham melakukan penelitian dengan merebus kaldu dalam wadah selama beberapa menit

4
kemudian ditutup dengan gabus. Setelah beberapa hari, terdapat bakteri dalam kaldu
tersebut.Nedham berpendapat bahwa bakteri berasal dari kaldu.

Gambar 1. Para ahli yang mendukung teori abiogenesis

Pada tahun 1677, setelah ditemukan mikroskop, Antonie van Leeuwenhoek melihat
adanya mikroorganisme di dalam air rendaman jerami. Temuan ini menguatkan teori
Abiogenesis, walaupun Leeuwenhoek merupakan penganut teori biogenesis. Para pendukung
teori Abiogenesis menyatakan bahwa mikroorganisme itu berasal dari jerami yang
membusuk. Akan tetapi, Leeuwenhoek menolak pernyataan itu dengan mengemukakan
bahwa mikroorganisme itu berasal dari udara. Teori abiogenesis dianut lebih dari 20 abad
tanpa ada sanggahan.

2.2.1.2. Teori Biogenesis

2.2.1.2.1. Francesco Redi

Francesco Redi membantah teori abiogenesis. Ia merupakan pendukung teori
biogenesis yaitu teori yang menyatakan bahwa makhluk hidup berasal dari makhluk hidup. Ia
melakukan penelitian menggunakan 8 tabung yang dibagi menjadi 2 bagian. Empat tabung
masing-masing diisi dengan daging ular, ikan, roti dicampur susu, dan daging. Keempat
tabung dibiarkan terbuka. Empat tabung yang lain diperlakukan sama dengan 4 tabung
pertama, tetapi tabung ditutup rapat. Setelah beberapa hari pada tabung yang terbuka terdapat
larva yang akan menjadi lalat.
Berdasarkan hasil percobaannya, Redi menyimpulkan bahwa ulat bukan berasal dari
daging, tetapi berasal dari telur lalat yang terdapat dalam daging dan menetas menjadi larva.
Penelitian ini ditentang oleh penganut teori Abiogenesis karena pada tabung yang tertutup
rapat, udara dan zat hidup tidak dapat masuk sehingga tidak memungkinkan untuk adanya

5
suatu kehidupan. Bantahan itu mendapat tanggapan dari Redi. Redi melakukan percobaan
yang sama, namun tutup diganti dengan kain kasa sehingga udara dapat masuk. Setelah
dibiarkan beberapa hari, ternyata banyak larva lalat yang tumbuh pada permukaan kain kassa
dibandingkan pada daging. Hal ini terjadi karena banyak telur lalat yang tertahan pada kain
kassa. Larva lalat yang tumbuh pada daging berasal dari telur lalat yang jatuh, sehingga
jumlahnya lebih sedikit.

Gambar 2. Percobaan Redi

2.2.1.2.2. Lazzaro Spallanzani

Spallanzani ( ilmuwan dari Italia). Ia melakukan kegiatan eksperimen pada tahun
1765, untuk menentang teori Nedham. Spallanzani mengadakan pembuktian dengan air kaldu
yang ditempatkan di dalam tabung seperti pada Gambar di bawah ini.

Gambar 3. Model percobaan Spallanzani

Hasil percobaannya sama dengan Francisco Redi yaitu makhluk hidup berasal dari
sesuatu yang hidup. Spallanzani menjelaskan bahwa kegagalan percobaan Nedham karena
Nedham tidak merebus tabung cukup lama sampai semua organisme terbunuh dan Nedham
juga tidak menutup leher tabung dengan rapat sehingga masih ada organisme yang masuk dan
tumbuh.
Pada percobaan Spallanzani, digunakan air rebusan daging (air kaldu). Air kaldu
tersebut dimasukkan ke dalam dua labu, kemudian dipanaskan. Setelah dipanaskan, labu I
dibiarkan terbuka, labu II ditutup rapat menggunakan gabus.
Setelah beberapa hari, air kaldu dalam labu I menjadi keruh dan berbau busuk yang
disebabkan oleh aktivitas mikroorganisme. Mikroorganisme tersebut berasal dari udara bebas
6
yang masuk ke labu I karena tidak ditutup. Pada labu II, ternyata tidak ada perbedaan dari
sebelumnya. Air kaldu tetap jernih, hal ini dikarenakan tidak adanya udara yang masuk ke
dalam labu.
Percobaan Spallanzani menunjukkan bahwa pada labu terbuka terdapat kehidupan
yang berasal dari mikroorganisme yang ada di udara. Pada labu yang ditutup tidak terdapat
kehidupan. Berdasarkan hal tersebut, Spallanzani berkesimpulan bahwa kehidupan bukan
berasal dari air kaldu, tetapi berasal dari makhluk hidup lainnya. Akan tetapi, para penganut
abiogenesis menyanggah penelitian ini dan mengatakan bahwa mikroorganisme tidak tumbuh
karena tidak terdapat udara. Udara dibutuhkan untuk menyokong kehidupan.
2.2.1.2.3. Louis Pasteur
Louis Pasteur adalah ahli biokimia dari Perancis yang berhasil menumbangkan teori
abiogenesis. Hasil percobaannya tidak dapat disanggah lagi oleh pendukung teori
abiogenesis. Percobaan yang dilakukan Louis Pasteur ini sebenarnya penyempurnaan dari
percobaan yang dilakukan oleh Spallanzani.

Gambar 4. Model Percobaan Pasteur

Pasteur menggunakan labu berleher seperti angsa. Labu berleher seperti angsa ini diisi
dengan air kaldu. Fungsi dari labu leher angsa ini adalah agar hubungan antara labu dan udara
luar masih ada, artinya masih terdapat oksigen. Labu ini dipanaskan untuk mensterilkan air
kaldu dari mikroorganisme. Setelah dipanaskan, labu kemudian didinginkan dan disimpan.
Setelah beberapa hari, ternyata air kaldu dalam labu leher angsa tetap jernih, namun di
bagian lehernya banyak terdapat debu dan partikel-partikel, sedangkan di labu lainnya yang
tidak berleher angsa, air kaldunya mengandung mikroorganisme. Berdasarkan hasil
percobaannya, Louis Pasteur menyimpulkan bahwa mikroorganisme yang ada dalam air
kaldu bukan berasal dari air kaldu itu sendiri, melainkan dari mikroorganisme yang ada di
udara.
Hasil percobaan Louis Pasteur berhasil menumbangkan teori abiogenesis. Dari hasil
percobaannya, Pasteur mengajukan teori baru tentang asal-usul kehidupan. Isi teori disebut

7
yaitu :

8
a. setiap makhluk hidup berasal dari telur = omne vivum ex ovo,
b. setiap telur berasal dari makhluk hidup = omne ovum ex vivo,
c. setiap makhluk hidup berasal dari makhluk hidup sebelumnya = omne vivum ex vivo.

Gambar 5. Para ahli yang mendukung teori Biogenesis

Teori abiogenesis menyatakan, makhluk hidup berasal dari benda tak hidup. Teori
biogenesis menyatakan jika makhluk hidup berasal dari makhluk hidup.

2.2.1.3. Teori evolusi kimia

Teori ini menyatakan bahwa asal-usul kehidupan diawali oleh terbentuknya senyawa-
senyawa organik di asmosfer. Dengan adanya gas-gas seperti Metana (CH 4), Hidrogen (H2),
uap air (H2O), Amonia (NH3) di atmosfer, dengan bantuan sinar kosmik dan kilatan halilintar,
dapat terbentuk senyawa organik seperti Asam amino. Senyawa organik tersebut terkumpul
dalam sup primordial (sup purba). Melalui sup purba inilah kemungkiana kehidupan paling
sederhana muncul. Teori evolusi kimia dipelopori oleh Harold Urey.
Teori ini dibuktikan oleh Stanley Miller, seorang peneliti Amerika. Miller membuat
sebuah alat yang meniru keadaan bumi sebelum kehidupan terbentuk. Alat percobaan
tersusun atas tabung kaca yang dilengkapi dengan kran-kran untuk memasukkan bermacam-
macam gas, seperti metana, uap air, amonia, dan hidrogen. Mirip gas-gas yang terdapat di
atmosfer bumi pada awalnya. Tabung tersebut dilengkapi dengan elektroda yang
dihubungkan dengan listrik
75.000 volt untuk menghasilkan bunga api listrik pengganti halilintar. Setelah beberapa hari,
air penampungan dari rangkaian tabung kaca Miller berubah warna. Setelah dianalisis,
perubahan warna air penampungan karena adanya asam amino dalam air. Seperti anda
ketahui,
9
asam amino merupakan zat organik pembentuk protein. Hal ini membuktikan bahwa zat
anorganik dapat membentuk setidaknya zat organik yang terdapat pada makhluk hidup.
Tokoh A. I Opharin ahli kimia menyatakan bahwa asal –usul kehidupan berasal dari
laut. Dimana gas-gas yang di atmosfer turun kelaut bersaman dengan air hujan kemudian
terjadi reaksi kimia antara garam mineral air laut dengan gas-gas yang turun dari atmosfer
sehingga menghasilkan zat hidup.

2.2.2. Teori Evolusi Pra-Darwin

2.2.2.1. Plato
Teori evolusi Pra Darwin dikemukakan oleh Plato. Plato menggambarkan bahwa
Penciptalah yang menciptakan dunia dari kehancuran. Sang Pencipta kemudian menciptakan
para dewa yang akan membuat manusia dengan jenis kelamin laki-laki. Wanita dan hewan
muncul dari reinkarnasi jiwa laki-laki.
2.2.2.2. Teori Kreasionisme (Aristoteles)

Teori tentang penciptaan yang terjadi dalam sekali waktu. Penciptaan kehidupan
terjadi sekaligus lengkap, kemudian selesai dan tidak ada lagi evolusi atau perubahan. Paham
ini dianut berdasarkan keyakinan agama dan keterangan Aristoteles. Teori ini dianggap tidak
valid karena banyak spesies yang hidupnya tidak sekaligus ada pada satu zaman. Misalnya
masa hidup dinosaurus tidak sama dengan manusia.

2.2.2.3. Copernicus dan Galileo

Copernicus dan Galileo (tahun 1543) menunjukan secara meyakinkan bahwa matahari
merupakan pusat dari rotasi planet-planet, bukan bumi. Dunia organik dan dunia fisik dapat
diatur dengan hukum-hukum alami.
2.2.2.4. Erasmus Darwin
Erasmus Darwin (1731-1802) menyatakan bahwa kehidupan di bumi memiliki asal-
usul yang sama dan respons fungsional di wariskan kepada keturunanya. Erasmus Darwin
adalah kakek dari Charles Robert Darwin, seorang tokoh evolusi berkebangsaan Inggris.
Teorinya adalah bahwa evolusi terjadi karena bagian fungsional terhadap stimulasi adalah
diwariskan. Ia menyusun buku yang berjudul Zoonamia yang menentang teori evolusi dari
Lamarck.
2.2.2.5. Teori Katastropisme (George Cuvier)

George Cuvier (1769 – 1832), seorang ahli anatomi, tetapi sangat tertarik dengan
paleontologi (ilmu mengenai fosil). Cuvier mendukung teori Katastropisme (catastrophism)

1
yang menyatakan bahwa makhluk hidup setiap strata tidak ada hubungan kekerabatan. Setiap
strata terbentuk akibat terjadinya bencana alam, seperti gempa, banjir, atau kemarau panjang.
Jika strata lenyap oleh bencana, muncul strata baru lengkap dengan makhluk hidup baru,
yang berpindah dari daerah lain. Dari temuan fosil di lembah Paris, Cuvier menyimpulkan
bahwa batuan yang membentuk bumi ini tersusun berupa lapisan-lapisan (strata). Setiap strata
dihuni oleh berbagai makhluk hidup yang unik, berbeda strukturnya dengan makhluk
penghuni strata lainnya. Cuvier yakin bahwa makhluk modern di lapisan bumi paling atas
sangat berbeda dengan makhluk di strata tua di lapisan bawah.
2.2.2.6. Teori Gradualisme
Dikemukan oleh ahli geologi Swedia bernama James Hutton (1795). Teori ini
menyatakan bahwa perubahan geologis berlangsung pelan tetapi pasti. Namun teori ini tidak
mampu menjelaskan mekanismenya dengan meyakinkan.
2.2.2.7. Teori Uniformitarianisme
Dinyatakan oleh Charles Lyell (1797-1875). Paham ini menyatakan bahwa proses
geologis ternyata menuruti pola yang seragam sehingga kecepatan dan pengaruh perubahan
selalu seimbang dalam kurun waktu tertentu. Misalnya, terbentuknya gunung selalu
diimbangi dengan erosi gunung. Teori ini memang menjelaskan kejadian evolusi geologis
tetapi tidak bisa menjelaskan kejadian terbentuknya spesies.

2.2.3. Pencetus Teori Evolusi

2.2.3.1. Teori Lamarck

Berdasarkan bukti-bukti fosil yang ada, Jean Baptiste de Lamarck mengemukakan
teori evolusi pada 1809. Lamarck mengungkapkan bahwa makhluk hidup berevolusi sebagai
respon terhadap perubahan lingkungannya. Berevolusi, maksudnya makhluk hidup berubah
dari satu bentuk ke bentuk lainnya.
Teori evolusi Lamarck menjelaskan dua fakta penting, yaitu:
a. Penemuan fosil yang memperlihatkan bahwa makhluk hidup di masa lampau berbeda
dengan yang hidup saat ini.
Menurut Lamarck, bagian tubuh makhluk hidup dapat berubah baik ciri, sifat, dan
karakternya karena pengaruh lingkungan hidupnya. Jika bagian tubuh dari makhluk hidup
selalu atau sering digunakan, maka bagian tersebut makin lama dapat berubah sehingga
sesuai untuk digunakan pada lingkungan tersebut. Sebaliknya bagian tubuh yang tidak pernah
atau jarang digunakan lagi makin lama akan menghilang. Bagian tubuh yang telah

1
mengalami

1
perubahan dan sudah sesuai dengan lingkungannya, dikatakan telah beradaptasi pada
lingkungan. Bagian yang telah beradaptasi tersebut memiliki ciri yang berbeda dengan
aslinya. Bagian ini dinamakan ciri atau karakter atau sifat perolehan. Sifat perolehan
tersebut akan diwariskan kepada keturunannya dari generasi ke generasi. Demikianlah
seterusnya sehingga suatu saat nanti muncul makhluk hidup yang lebih maju daripada
moyangnya. Teori yang dikemukakan Lamarck tersebut dikenal dengan ‘use and disuse’.
Lamarck mengambil contoh mengenai panjang leher jerapah. Menurutnya nenek
moyang jerapah dahulu berleher pendek. Pada suatu ketika terjadilah bencana kekeringan
sedemikian rupa sehingga jerapah hanya dapat memperoleh makanan dengan mengambil
daun- daun yang ada di pepohonan. Karena sering mengambil daun-daun dipohon untuk
dimakan, akibatnya leher jerapah tertarik, makin lama makin panjang. Akhirnya sifat
perolehan yang baru yaitu leher panjang, diwariskan pada generasi berikutnya sehingga
jerapah sekarang berleher panjang.
b. Teorinya menjelaskan mengapa setiap makhluk hidup memiliki adaptasi yang baik
terhadap lingkungannya.
Lamarck memperlihatkan bahwa setiap makhluk hidup memiliki adaptasi yang sesuai
dengan cara hidupnya. Gajah memiliki belalai yang panjang untuk mengumpulkan makanan,
singa memiliki cakar yang kuat dan taring untuk menangkap mangsa, rusa memiliki kaki
panjang yang lincah untuk menghindari predator.
Lamarck juga mengajukan suatu penjelasan mengenai mekanisme evolusi. Menurut
Lamarck, makhluk hidup mengembangkan ciri khusus melalui organ yang digunakan dan
tidak digunakan (use and disuse). Lamarck mencontohkan bahwa rusa yang sering berlari
cepat menghindari serigala akan mengembangkan otot lari yang kuat. Sifat yang dibentuk
oleh makhluk hidup selama hidupnya disebut ciri atau sifat yang didapatkan. Lamarck
percaya bahwa ciri atau sifat yang didapat tersebut dapat diwariskan.

2.2.3.2. Teori Darwin

Charles Darwin (1809-1882) atau dikenal dengan Bapak Evolusi merupakan penulis
dari buku “The Origin of Species by Means of Natural Selection” yang menghasilkan
berbagai kontroversi maupun dukungan yang sangat kuat dari beberapa kelompok. Berbagai
reaksi terjadi karena pemikiran Darwin yang tertuang melalui buku tersebut, yaitu “Spesies
yang ada sekarang merupakan hasil evolusi dari spesies nenek moyangnya (pewarisan dengan
modifikasi)” dan “Seleksi alam merupakan mekanisme terjadinya evolusi tersebut”. Pemikran
Dar win tersebut kemudian dikenal dengan “Teori Darwin (Darwinisme)”.

1
2.2.3.2.1. Sejarah Singkat Penemuan Darwin
Ketika Charles Darwin berumur 22 tahun, ia ikut dalam perjalanan kapal HMS
Beagle. Kapal tersebut ditugaskan untuk berlayar ke berbagai tempat dan memetakan pesisir
Amerika Selatan.

Gambar 5. Jalur Perjalanan Darwin: HMS Beagle yang membawa

Darwin ke berbagai tempat

Selama perjalanan ke berbagai tempat, Darwin menemukan berbagai macam fosil

hewan-hewan yang punah. Beberapa di antaranya mirip dengan hewan yang masih ada.
Berdasarkan pengalamannya, Darwin menemukan banyak variasi dalam bentuk, habitat, dan
distribusi geografis hewan dan tumbuhan. Perjalanan Darwin akhirnya sampai di kepulauan
Galapagos. Di tempat ini, variasi antar hewan dan tumbuhan terlihat lebih jelas. Darwin
menemukan Kura-Kura raksasa dan Iguana galapagos yang mirip kadal, tetapi berenang di
air dan memakan rumput laut. Darwin memperlihatkan bahwa terdapat variasi pada hewan
tertentu berdasarkan bentuk tubuh dan fungsinya dari pulau ke pulau. Hal tersebut terlihat
jelas pada populasi burung Finch.

Gambar 6. Variasi bentuk paruh dan jenis makanan pada burung Finch yang diamati
Darwin (Sumber: https://rebanas.com)

1
Berdasarkan pengamatannya, Darwin mencatat dua konsep penting.
1. Perbedaan antara populasi yang berkerabat, memperlihatkan adaptasi terhadap
lingkungan yang berbeda. Dalam biologi, adaptasi berarti semua ciri makhluk hidup
secara genetis yang membuat individu atau spesies tersebut dapat bertahan hidup pada
lingkungannya.
2. Variasi dalam bentuk tubuh dan tingkah laku, terakumulasi dalam kelompok terpisah.
Beberapa variasi ini, melalui seleksi alami, menjadi sifat yang teradaptasi.

2.2.3.2.2. Darwinisme: Pewarisan dengan modifikasi

Pemikiran Darwin menyatakan bahwa semua organisme memiliki kekerabatan
melalui garis keturunan dari prototipe yang tidak diketahui yang hidup pada zaman dahulu
kala. Keturunan dari organisme tersebut menyebar ke berbagai habitat yang berbeda selama
jutaan tahun. Organisme-organisme itu kemudian menjadi beraneka ragam, yang membuat
mereka menyesuaikan dengan suatu cara hidup tertentu sesuai dengan habitatnya.
Organisme yang memiliki variasi sesuai dengan lingkungan yang bisa bertahan hidup,
sedang yang tidak sesuai akan punah. Organisme yang bisa hidup inilah yang selanjutnya
akan mewariskan sifat-sifat yang sesuai dengan lingkungan pada generasi berikutnya.
Sebagai pembanding dengan teori Lamarck, panjang leher jerapah dapat dijelaskan dengan
teori Darwin sebagai berikut.
Nenek moyang jerapah punya variasi panjang leher, ada yang berleher pendek dan
ada yang berleher panjang. Karena terjadi bencana kekeringan, lingkunganpun berubah dan,
berlangsunglah proses seleksi alam. Jerapah berleher pendek tidak dapat mencari makan
dengan menjangkau daun-daun di pohon sehingga tidak bisa bertahan hidup. Sebaliknya
jerapah berleher panjang tetap dapat memperoleh makanan dari daun-daun di pohon
sehingga dapat bertahan hidup. Karena mampu bertahan hidup maka jerapah tersebut
mampu berbiak dan mewariskan sifat adaptif yaitu leher panjang pada generasi berikut.
Itulah sebabnya semua jerapah sekarang berleher panjang.
Darwin menyadari adanya variasi dalam populasi spesies. Variasi inilah yang dapat
diwariskan, bukannya sifat yang didapat seperti yang diajukan Lamarck. Darwin mengamati
bagaimana para petani dan peternak melakukan seleksi terhadap hasil penyilangan untuk
mendapatkan tanaman atau hewan dengan sifat unggul. Kemudian, tanaman atau hewan
unggul inilah yang akhirnya dikembangkan sehingga didapatkan populasi hewan atau
tanaman dengan

1
sifat unggul. Darwin kemudian mengajukan suatu hipotesis bahwa cara seleksi yang sama
terjadi di alam. Darwin menamai proses ini dengan seleksi alam (natural selection).

2.2.3.2.3. Darwinisme: Seleksi Alam dan Adaptasi

Seleksi alam merupakan hasil dari interaksi antara populasi dan lingkungannya.
Darwin menyadari bahwa di alam banyak makhluk hidup yang menghasilkan keturunan lebih
banyak daripada yang dapat bertahan hidup. Contohnya, katak menghasilkan ratusan telur.
Akan tetapi, hanya sebagian keturunannya saja yang dapat menghasilkan keturunan pada
generasi selanjutnya. Banyak kejadian alam seperti predasi dan bencana alam yang
menyebabkan sebagian keturunan tidak dapat bertahan untuk menghasilkan keturunan baru.
Darwin menjelaskan proses ini sebagai kompetisi.
Darwin kemudian mengungkapkan bahwa hanya individu yang sesuai dengan
lingkungannya saja yang akan bertahan dan menghasilkan keturunan. Proses ini disebut
“survival of the fittest” (individu yang sesuai bertahan hidup).
Teori seleksi alam yang dikemukakan Darwin dapat disimpulkan sebagai berikut.
1. Spesies memiliki kemampuan untuk menghasilkan keturunan yang banyak.
2. Sumber daya alam di bumi terbatas. Oleh karena itu, terjadi kompetisi untuk bertahan
hidup di antara keturunan pada setiap generasi.
3. Terdapat variasi dalam populasi makhluk hidup. Tidak terdapat dua individu yang
sama persis. Variasi ini umumnya dapat diwariskan.
4. Proses ini berlangsung dari generasi ke generasi. Populasi lambat laun menjadi
teradaptasi lebih baik terhadap lingkungannya.

Perlu diperhatikan bahwa variasi dalam populasi terjadi secara acak.Variasi tidak
timbul akibat respons terhadap lingkungannya.Seleksi alam “menyeleksi” sifat yang telah ada
dalam kolam gen (gen pool).kolam gen atau lungkang gen ini merupakan jumlah total seluruh
gen dalam populasi pada suatu waktu tertentu.
Pada saat itu, Darwin tidak mengetahui prinsip genetika modern.Kini, para ilmuwan
mengetahui bahwa mutasi dapat terjadi pada makhluk hidup.Mutasi sebagai penyebab variasi
dapat berguna bagi lingkungan. Jika mutasi yang terjadi berguna, hal tersebut dapat
meningkatkan kemungkinan bertahan hidup makhluk tersebut.

Seleksi Alam
Seleksi alam terjadi pada populasi suatu spesies. Mengapa? Hal ini karena di dalam
populasi terdapat bahan mentah evolusi, yaitu variasi genotipe dan fenotipe.Terdapat tiga

1
kemungkinan seleksi alam yang berpengaruh terhadap populasi, yaitu seleksi stabilisasi,
seleksi terarah, dan seleksi memecah belah.
1) Seleksi Stabilisasi
Seleksi ini menguntungkan varian yang paling umum.Seleksi ini menghilangkan tikus
dengan warna terang dan gelap. Seleksi ini cenderung mengurangi variasi populasi dan
mempersulit terjadinya evolusi dalam populasi. Seleksi ini contohnya terjadi pada berat
badan bayi manusia yang baru dilahirkan. Pada bayi, jika berat badan kurang atau lebih dari
3–4 kg, memiliki tingkat mortalitas tinggi.
2) Seleksi Terarah
Pada seleksi ini terjadi tekanan pada salah satu variasi yang tidak umum sehingga
menyebabkan pergeseran jumlah populasi.seleksi ini terjadi pada varian tikus warna terang
sehingga rentang populasi bergeser ke varian bulu gelap. Hal ini contohnya terjadi pada
serangga yang terkena insektisida. Hanya serangga yang kebal terhadap insektisida saja yang
dapat menghasilkan keturunan.
3) Seleksi Memecah Belah
Seleksi ini terjadi ketika kondisi lingkungan bervariasi sehingga populasi terpecah
berdasarkan kesukaan varian-varian dalam populasi.Hal tersebut dapat terjadi ketika terdapat
dua daerah dengan warna tanah berbeda sehingga menguntungkan dua varian tikus (terang
dan gelap) dari predasi pemangsa.Meskipun jarang terjadi, seleksi memecah belah sangat
penting karena dapat memicu terbentuknya variasi yang sangat berbeda dalam satu spesies
hingga terbentuk spesies baru (spesiasi).
Teori Darwin sangat mempengaruhi perkembangan prinsip seleksi alam. August
Weismann (1834-1914), seorang ahli biologi berkebangsaan Jerman mencoba untuk
menerapkan teori Darwin dalam peristiwa genetika. Weismann berpendapat bahwa sel-sel
tubuh tidak dipengaruhi oleh lingkungan. Ia membuktikan pendapatnya dengan mengawinkan
dua tikus yang di potong ekornya. Hingga generasi ke-21, semua anak tikus yang dilahirkan
dari keturunan kedua tikus tadi berekor panjang. Weismann menyimpulkan bahwa:
a. Perubahan sel tubuh karena pengaruh lingkungan tidak akan diwariskan ke generasi
berikutnya. Hal ini membuktikan bahwa teori evolusi Lamarck tidak benar
b. Evolusi adalah masalah pewarisan gen-gen melalui sel kelamin, atau evolusi adalah gejala
seleksi alam terhadap faktor-faktor genetik.

1
Adaptasi

Setiap organisme dapat dikatakan merupakan suatu kumpulan kompleks dari sejumlah
besar adaptasi. Adaptasi yang terjadi memiliki hubungan dengan kebutuhan makanan,
pertukaran zat, transport di dalam jaringan, regulasi cairan tubuh, aktifitas efektor, reproduksi
dan lain sebagainya. Adaptasi merupakan setiap sifat yang dikendalikan secara genetic yang
membantu suatu organism atau spesies, untuk dapat hidup dan berbiak pada keadaan
lingkungan dimana spesies itu berada.
Adaptasi pada organisme dapat berupa bentuk, faal atau kelakuan. Adaptasi dapat
secara genetis sederhana yang dikendalikan oleh satu atau dua gen, atau dapat pula kompleks
yang dikendalikan oleh banyak sekali gen. Adaptasi dapat menyangkut seluruh organ atau
sistem organ. Dapat pula adaptasi bersifat sangat khusus, atau berguna hanya pada suatu
keadaan yang bermacam – macam. Beberapa contoh dari adaptasi yang mencolok, dimana
proses tersebut untuk menjelaskan proses – proses darimana adaptasi terwujud.
 Kemampuan tumbuh dari tanaman padang rumput
Tahun 1937, Kemp seorang sarjana dari Amerika Serikat mengadakan percobaan
tentang kecepatan tumbuh tanaman yang berhubungan dengan adaptasi keadaan setempat.
Caranya dengan menaburi dengan biji – bijian dari rumput dan tanaman dari polong –
polongan pada suatu padang rumput di Maryland. Kemudian dibagi menjadi dua bagian, satu
bagian selalu dimakan oleh ternak dan sebagian lagi dibiarkan tanpa diganggu. Tiga tahun
setelah diadakan percobaan itu. Kemp mengambil tiga jenis tanaman dari kedua bagian
tersebut. Biji- biji dari ketiga tanaman tersebut kemudian ditanam pada tanah percobaan
dimana keadaan lingkungan dibuat sesame mungkin untuk ketiga jenis tanaman. Didapatkan
bahwa tanaman yang diperoleh dari padang rumput yang selalu dimakan oleh ternak adalah
cebol dan tumbuh ke segala jurusan. Sedangkan tanaman dari padang rumput yang tidak
diganggu menampakkan pertumbuhan yang besar dan tegak lurus.
Dalam waktu tiga tahun, kedua populasi yang terdiri dari jenis – jenis tanaman
diketahui berasal dari biji –bijian yang sama telah berbeda dalam cara tumbuhnya. Cara
tumbuh ini telah diketahui ditentukan secara genetik. Ternyata ternak pada sebagian padang
rumput telah memakan hampir semua tanaman tegak, sedangkan tanaman yang rendah telah
lolos dari ternak tersebut. Pada daerah yang dimakan oleh ternak hanya tanaman yang rendah
yang dapat terus berbiak dengan bijinya, dalam waktu yang singkat terjadi seleksi yang kuat
untuk tanaman cebol dan tumbuh tidak lurus yang mempunyai adaptabilitas yang tinggi.
Sebaliknya pada bagian lain dari tanaman lapang itu, dimana tumbuh tanaman yang tidak
diganggu ternak,
1
pertumbuhan tegak lurus secara adaptif adalah superior dan tanaman cebol tidak akan dapat
bersaing secara efektif.
 Adaptasi Bunga untuk Penyerbukan
Tumbuh-tumbuhan berbunga tergantung dari agen di luar untuk membawa tepung sari
bunga jantan suatu pohon ke bunga betina pohon lainnya. Bunga dari setiap spesies pohon
mempunyai adaptasi bentuk, struktur, warna, dan bau untuk agen penyerbuk tergantung. Hal
ini memberi gambaran yang jelas tentang adaptivitas suatu evolusi.
Lebah tertarik oleh warna terang dan oleh bau yang manis, aromatik, atau mentol.
Mereka hanya aktif pada siang hari dan mereka biasanya singgah dahulu pada petal sebelum
bergerak ke dalam bagian bunga yang mengandung madu dan tepung sari. Bunga yang
diserbuk oleh lebah mempunyai warna mencolok, suatu petal yang berwarna terang dan
biasanya kuning atau biru, tetapi jarang sekali merah. Lebah tidak dapat melihat warna
merah, tetapi dapat melihat warna kuning dan biru dengan baik. Bunga yang biasanya
mempunyai bau manis, aromatik, atau mentol, biasanya membuka pada siang hari dan sering
mempunyai bibir yang menonjol dimana lebah dapat hinggap sebelum masuk kedalam bunga.
Ada sejenis burung kecil (Hummingbird) pemakan madu, sebaliknya dapat warna
merah dengan baik dan warna biru tidak begitu baik. Burung ini tidak hinggap melainkan
mengapung di udara sambil menghisap madu, dengan penciuman yang tajam. Bunga – bunga
yang terutama diserbukkan oleh burung ini biasanya tidak berbau dan tidak mempunyai
tempat untuk hinggap. Berlainan dengan lebah dan “Hummingbird”, kupu – kupu malam
sangat aktif pada waktu senja dan malam hari. Bunga- bunga yang diserbuk oleh kupu – kupu
malam bisanya berwarna putih dan membuka pada waktu senja atau malam hari. Bunga ini
biasa mempunyai bau yang sangat kuat sehingga dapat menuntun kupu – kupu tadi ketempat
itu.
Berbeda dengan contoh – contoh di atas, lalat hanya tertarik pada bau yang tidak enak.
Lalat adalah pemakan bangkai, kotoran, humus atau darah. Bunga – bunga yang
penyerbukannya tergantung dari lalat biasanya berwarna suram dan berbau tidak enak. Bunga
– bunga ini kadang berbentuk demikian sehingga dapat mengurung lalat untuk sementara,
sehingga bila lalat tersebut keluar dari bunga itu, maka tubuhnya telah penuh dengan tepung
sari. Tepung sari yang demikian kemudian dapat terbawa ke bunga lainnya. Mekanisme
perangkap ini terdapat juga pada bunga-bunga yang diserbuk oleh kepik.

1
Bukti-bukti Evolusi

Evolusi dapat dilihat dari dua segi yaitu sebagai proses historis dan cara bagaimana
proses itu terjadi. Hal ini berarti bahwa evolusi itu ada dan merupakan suatu kenyataan yang
telah terjadi.Berikut ini merupakan bukti-bukti evolusi yang ada.

a. Pengaruh penyebaran geografis

Makhluk hidup yang berasal dari satu spesies yang hidup pada satu tempat setelah
mengalami penyebaran ke tempat lain sifatnya dapat berubah. Perubahan itu terjadi karena di
tempat yang baru makhluk hidup tersebut harus beradaptasi demi kelestariannya. Selanjutnya,
adaptasi bertahun-tahun yang dilakukan akan menyebabkan semakin banyaknya
penyimpangan sifat bila dibandingkan dengan makhluk hidup semula. Dua tempat yang
dipisahkan oleh pegunungan yang tinggi atau samudera yang luas mempunyai flora dan fauna
yang berbeda sama sekali. Perbedaan susunan flora dan fauna di kedua tempat itu antara lain
disebabkan adanya isolasi geografis.
Contohnya adalah mengenai bentuk paruh burung Finch yang ditemukan Darwin di
kepulauan Galapagos. Dari pengamatannya tampak burung-burung Finch tersebut memiliki
bentuk paruh dan ukuran yang berbeda, dan menunjukkan mempunyai hubungan dengan
burung Finch yang ada di Amerika Selatan.Mungkin karena sesuatu hal burung itu bermigrasi
ke Galapagos.Mereka menemukan lingkungan yang baru yang berbeda dengan lingkungan
hidup moyangnya. Burung itu kemudian berkembangbiak dan keturunannya yang
mempunyai sifat sesuai dengan lingkungan akan bertahan hidup, sedang yang tidak akan
mati. Karena lingkungan yang berbeda, burung-burung itu menyesuaikan diri dengan jenis
makanan yang ada di Galapagos. Akhirnya terbentuklah 14 spesies burung Finch yang
berbeda dalam bentuk dan ukuran paruhnya.

b. Catatan Fosil
Fosil adalah sisa tumbuhan atau hewan yang telah membatu atau jejak-jejak yang
tercetak pada batuan.Darwin menyatakan bahwa fosil yang ditemukan pada lapisan batuan
muda berbeda dengan fosil yang terdapat pada lapisan batuan yang lebih tua, dan
menunjukkan suatu bentuk perkembangan.
Dari sekian banyak fosil yang ditemukan, yang paling lengkap dan dapat digunakan
sebagai petunjuk adanya evolusi adalah fosil kuda yang ditemukan oleh Marsh dan Osborn.
Dari studi yang dilakukan dapat dicatat beberapa perubahan dari nenek moyang kuda

2
(Eohippus) yang hidup 58 juta tahun yang lalu menuju ke bentuk kuda modern sekarang
(Equus), yaitu:
 tubuh bertambah besar, dari sebesar kucing hingga sebesar kuda sekarang
 leher makin panjang, kepala makin besar, jarak antara ujung mulut hingga bagian
mata menjadi makin jauh
 perubahan dari geraham depan dan belakang dari bentuk yang sesuai untuk makan
daun menjadi bentuk yang sesuai untuk makan rumput
 bertambah panjangnya anggota tubuh hingga dapat dipakai untuk berlari cepat, tetapi
bersamaan dengan itu kemampuan rotasi tubuh menurun.
 adanya reduksi jari kaki dari lima menjadi satu, yaitu jari ketiga yang selanjutnya
memanjang, kemudian disokong teracak.
Untuk menetapkan umur fosil dapat dilakukan dengan dua cara : secara langsung dan
tak langsung. Secara langsung dengan menetapkan umur batuan tempat fosil ditemukan.Cara
yang ini kurang valid.
c. Adanya Anatomi Perbandingan

Gambar 8. Homologi Organ: Perbedaan yang disebabkan karena perbedaan fungsi

Organ-organ makhluk hidup yang mempunyai bentuk asal sama dan kemudian
berubah struktur sehingga fungsinya berbeda disebut organ yang homolog. Homologi organ
menunjukkan tingkat kekerabatan makhluk yang bersangkutan. Makin banyak organ yang
homolog kemungkinan kekerabatannya makin dekat, nenek moyangnya mungkin sama.
Contohnya, tangan manusia berfungsi untuk memegang adalah homolog dengan sirip depan
paus yang digunakan untuk berenang, atau sayap kelelawar yang berguna untuk terbang
homolog dengan tungkai depan kucing yang berguna untuk berjalan.
Lawan dari homolog adalah organ yang analog, yaitu organ-organ dari berbagai
makhluk hidup yang fungsinya sama tanpa memperhatikan bentuk asalnya. Bisa juga
diartikan
2
organ-organ tubuh dari berbagai makhluk hidup yang fungsinya sama tetapi bentuk asalnya
berbeda.

d. Studi Perkembangan Embrionik

Perkembangan embrio berbagai spesies yang termasuk kelas vertebrata menunjukkan
adanya persamaan pada fase tertentu yakni pada fase morulla, blastula, dan gastrula/awal
embrio.Hal ini menunjukkan adanya hubungan kekerabatan di antara hewan-hewan sesama
vertebrata, yang mungkin pula mereka memiliki satu nenek moyang.

Gambar 9. Perbandingan perkembangan embrio beberapa organisme

Ernest Haeckel menyatakan dalam hukum Rekapitulasi yang dikemukakannya
bahwa ontogeni suatu organisme merupakan rekapitulasi (ulangan singkat) dari filogeni.
Ontogeni adalah sejarah perkembangan individu mulai zigot sampai dewasa. Filogeni adalah
sejarah perkembangan makhluk hidup dari bentuk sederhana sampai dengan bentuk yang
paling sempurna (evolusi).

e. Biologi molekuler

Bukti ini menunjukkan bahwa semua organisme memiliki kode genetic yang sama.
Kemiripan-kemiripan pada DNA digunakan untuk mengkonfirmasi hubungan-hubungan
evolusioner dengan cara mengukur jarak genetic. Kecocokan-kecocokan imunologis juga
digunakan untuk mendukung derajat kekerabatan, Kemiripan antigenik dari protein-protein
yang berkorespondensi jelas-jelas cocok dengna suatu pola evolusioner.

f. Studi perbandingan biokimia

Bila membandingkan makhluk hidup pada tingkat biokimia, ternyata hasilnya

mendukung teori evolusi.Sebagai contoh, Hb manusia lebih mirip dengan simpanse atau
gorila

2
daripada dengan anjing atau cacing tanah.Tingkat kemiripan ini menunjukkan manusia lebih
dekat kekerabatannya dengan simpanse atau gorila daripada dengan anjing atau cacing tanah.

g. Organ Tubuh yang Tersisa

Pada berbagai jenis hewan termasuk manusia ditemukan sisa berbagai alat tubuh.Alat ini
pada hakikatnya sudah tidak berguna lagi, namun masih djumpai dalam tubuh.Para pakar
menyimpulkan bahwa adanya alat-alat tubuh yang tersisa merupakan petunjuk adanya
evolusi. Beberapa sisa alat tubuh yang ditemukan pada manusia, antara lain:

 umbai cacing atau appendiks

 selaput mata pada sudut mata sebelah dalam
 otot penggerak telinga
 tulang ekor
 gigi taring yang runcing
 rambut pada dada
 buah dada pada laki-laki

Pada hewan, sisa-sisa organ tubuh yang masih ditemukan antara lain sisa kaki
belakang ular piton yang mirip benjolan kuku. Dalam organ ini terdapat tulang yang
berhubungan dengan gelang panggul.Pada burung kiwi terdapat sisa bangunan sayap.Pada
paus yang merupakan mamalia semestinya memiliki rambut pada kulitnya. Tetapi
kenyataannya semua paus tidak memiliki rambut tersebut.Sebagai gantinya paus memiliki
lapisan kulit yang tebal untuk menjaga stabilitas suhu tubuh, berdasarkan penelitian, embrio
paus mempunyai lapisan kulit yang mengandung rambut.

h. Peristiwa Domestifikasi

Domestikasi merupakan bukti evolusi yang muncul karena adanya campur tangan
manusia. Kegiatan manusia dalam pembudidayaan tanaman ataupun hewan tertentu telah
melahirkan spesies-spesies baru yang memiliki sifat yang berbeda dengan nenek moyangnya.
Perubahan tersebut merupakan bagian dari evolusi makhluk hidup yang diciptakan oleh
manusia untuk keuntungan manusia.
Manusia telah membudidayakan berbagai macam tanaman mulai dari tanaman untuk
konsumsi, tanaman hias dan hewan ternak dengan tujuan untuk memperoleh kultivar baru
yang lebih baik dari tanaman induknya. Sebagai contoh, pernahkah kalian makan semangka
tanpa biji? Nah, semangka tersebut merupakan salah satu kultivar hasil domestikasi.
Contoh untuk mendalami toeri Darwin, diilustrasikan seperti dibawah ini, Nenek
moyang jerapah memiliki variasi panjang leher, ada yang berleher pendek, ada yang berleher

2
panjang. Karena terjadi bencana kekeringan, lingkunganpun berubah. Berlangsunglah proses
seleksi alam. Jerapah berleher pendek tidak dapat mencari makan dengan menjangkau daun-
daun di pohon sehingga tidak bisa bertahan hidup. Sebaliknya jerapah berleher panjang tetap
dapat memperoleh makanan dari daun-daun di pohon sehingga dapat bertahan hidup. Karena
mampu bertahan hidup maka jerapah tersebut mampu berbiak dan mewariskan sifat adaptif
yaitu leher panjang pada generasi berikut. Itulah sebabnya semua jerapah sekarang berleher
panjang.
Pada teori Lamark Jerapah tersebut harus beradaptasi dengan lingkungannya karena
harus menjangkau makanan dari pohon yang tinggi, jerapah pendek harus berusaha keras
menjangkau pohon yang tinggi , lama kelamaan leher jerapah menjadi panjang, proses yang
terjadi adalah beradaptasi pada lingkungan.
Untuk domestikasi dicontohkan sebagai berikut: Manusia telah membudidayakan
berbagai macam tanaman mulai dari tanaman untuk konsumsi, tanaman hias dan hewan
ternak dengan tujuan untuk memperoleh kultivar baru yang lebih baik dari tanaman induknya.
Sebagai contoh, pernahkah kalian makan semangka tanpa biji? Nah, semangka tersebut
merupakan salah satu kultivar hasil domestikasi. Bunga ros yang indah merupakan hasil
budidaya manusia, jika dibandingkan dengan bunga ros liar yang merambat, warnanya lebih
menarik bunga ros hasil domestikasi.

2.3. Forum Diskusi

1. Charles Darwin dijuluki sebagai Bapak Evolusi. Diantara contoh evolusi yang
terkenal yang dikemukakan Darwin adalah evolusi burung finch dimana finch
berevolusi dari 1 spesies menjadi 14 spesies karena perbedaan geografi dan lainnya.
Kemudian terdapat perbedaan antara pendapat Darwin dan Lamarck tentang evolusi
jerapah, sehinggga muncullah teori seleksi alam Darwin dimana selesksi alam
menyebabkan terjadinya evolusi. Coba analisis tentang evolusi finch dan evolusi
jerapah tersebut di atas. Pada evolusi jerapah, pendapat Darwin atau Lamarck yang
sama dengan evolusi fiinch ?

2. Fosil kuda adalah contoh refresentatif yang dapat menjelaskan peristiwa evolusi. Hal
ini disebabkan adanya data lengkap tentang perubahan secara bertahap dalam struktur
dan ukuran yang mengarah ke bentuk dan ukuran tertentu. Jelaskanlah mengapa hal
itu dapat terjadi, kaitkan dengan prinsip seleksi alam menurut Darwin pada evolusi
kuda tersebut ?

2
3. Penutup
3.1. Rangkuman
 Evolusi adalah perubahan atau perkembangan struktur mahkluk hidup menjadi lebih
adaptif dalam waktu yang lama.
 Teori evolusi Darwin yaitu spesies yang ada sekarang merupakan hasil evolusi dari
spesies nenek moyangnya, dan evolusi terjadi sebagai akibat dari seleksi alam.
 Teori seleksi alam yang dikemukakan Darwin, yaitu: 1) Spesies memiliki kemampuan
untuk menghasilkan keturunan yang banyak; 2) Sumber daya alam di bumi terbatas,
sehingga terjadi kompetisi untuk bertahan hidup di antara keturunan pada setiap
generasi; 3) terdapat variasi dalam populasi makhluk hidup, dan variasi ini umumnya
dapat diwariskan; 4) Proses ini berlangsung dari generasi ke generasi, sehingga
populasi lambat laun menjadi teradaptasi lebih baik terhadap lingkungannya.
 Bukti-bukti evolusi terdiri dari: pengaruh penyebaran geografis, catatan fosil, anatomi
perbandingan, biologi molekuler, perbandingan biokimia, dan organ tubuh yang
tersisa.

3.2. Tes Formatif KB 2

1. Di bawah ini mana yang merupakan definisi dari evolusi adalah ...
A. Proses adaptasi terhadap lingkungan
B. Variasi dalam keturunan
C. Perubahan-perubahan organisme akibat suatu genetika dalam jangka waktu yang
pendek.
D. Pewarisan sifat organisme yang berubah dari generasi ke generasi berikutnya dalam
jangka waktu jutaan tahun.
E. Proses seleksi alam

2. Bahasan utama dari Teori Darwin pada buku The Origin of Species, yaitu ….
A. Bagaimana spesies baru muncul
B. Asal mula kehidupan
C. Bagaimana adaptasi berevolusi
D. Bagaimana kepunahan terjadi
E. Genetika evolusi

2
3. Beberapa fakta yang terjadi di alam antara lain:
1) Semua spesies mempunyai potensi reproduksi yang tinggi
2) Terdapat variasi yang diturunkan di antara individu satu spesies
3) Terdapat banyak homologi organ
4) Ditemukannya hewan yang sama di tempat yang berbeda

Fakta yang menjadi dasar teori evolusi adalah …

A. 1 dan 2
B. 1 dan 4
C. 2 dan 3
D. 2 dan 4
E. 3 dan 4

4. Perubahan sel tubuh karena pengaruh lingkungan tidak akan diwariskan ke generasi
berikutnya. Peristiwa tersebut mengingatkan teori evolusi yang dikemukakan oleh….
A. Erasmus Darwin
B. Weismann
C. Lamarck
D. Charles Darwin
E. Gregorjohan Mendel
5. Pernyataan berikut merupakan pokok-pokok pemikiran yang mendasari hipotesis Darwin
tentang seleksi alam, kecuali ….
A. Tidak ada dua individu yang identik
B. Setiap ukuran populasi cenderung bertambah
C. Perkembangbiakan memerlukan makanan dan sumber daya yang cukup
D. Lingkungan tidak memengaruhi potensi reproduksi pada makhluk hidup
E. Pertambahan populasi tidak berjalan terus-menerus

6. Pengamatan yang memberi dukungan paling besar untuk konsep pewarisan dengan
modifikasi adalah ….
A. Keanekaragaman spesies menurun dengan meningkatnya jarak dari ekuator
B. Lebih sedikit spesies ditemukan hidup di pulau-pulau dibandingkan dengan
daratan terdekat

2
 C. Burung dapat ditemukan pada pulau-pulau yang lebih jauh dari daratan dibandingkan
dengan jarak terbang nonstop maksimum burung tersebut
D. Tumbuhan daerah beriklim sedang Amerika Selatan lebih mirip dengan tumbuhan
daerah tropis Amerika Selatan, dibandingkan dengan tumbuhan daerah beriklim
sedang Eropa
E. Burung finch di Kepulauan Galapagos memakan biji-bijian, sedangkan burung finch
di Amerika Selatan adalah pemakan serangga.

7. Pernyataan berikut ini yang kurang tepat untuk adaptasi bunga untuk penyerbukan
adalah….
A. Lebah tidak tertarik dengan bunga yang warnanya merah karena ia tidak dapat
melihat warna merah dengan baik
B. Bunga yang berwarna merah tidak tergantung pada hewan dalam proses
penyerbukannya.
C. Bunga yang penyerbukannya tergantung pada lalat biasanya berwarna terang dan
berbau tidak sedap
D. Kupu-kupu malam biasanya melakukan penyerbukan pada bunga yang berwarna
suram dan pada waktu siang hari
E. Burung kecil pemakan madu melakukan penyerbukan pada bunga dengan warna
mencolok, kecuali warna merah

8. Terbentuknya berbagai spesies burung finch di kepulauan Galapagos disebabkan oleh….

A. Tersedianya berbagai jenis makanan
B. Lingkungan yang berbatu mendorong lahirnya keturunan yang paruh berbeda
C. Seluruh populasi mengalami mutasi spontan
D. Terjadi hibridisasi dengan burung lain
E. Spesialisasi dengan makanan yang berbeda

9. Perhatikan Gambar tulang ekor di bawah ini!

2
 Tulang ekor merupakan salah satu organ tubuh yang menunjukkan adanya ….
A. Seleksi alam
B. Bukti evolusi berupa perbandingan anatomi
C. Variasi genetik
D. Bukti evolusi berupa organ tubuh yang tersisa
E. Bukti evolusi berupa perubahan domestik

10. Sayap lebah dan sayap kelelawar termasuk organ yang analog, karena ….
A. Bentuk dasar berbeda
B. Bentukberbeda, fungsi sama
C. Asal berbeda, fungsi berbeda
D. Asal sama, fungsi sama
E. Tidak ada persamaan apapun

2
DAFTAR PUSTAKA

Bergmann, J. 1995. Mutasions and Evolution. CEN Tech. J., vol. 9, no. 2.
Campbell, N.A., et al. 2012. Biologi edisi kedelapan jilid 2. Jakarta: Erlangga.
George, F.H., dan Hademenos, G., J. 2006. Biologi edisi kedua. Jakarta: Erlangga.
Stebbins, G., L. 1966. Process of Organic Evolution. New Jersey: Prentice Hall, Inc.

2
 No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

KEGIATAN BELAJAR 4
EVOLUSI POPULASI

Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si

Dra. Cicik Suriani, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIDKAN, KEBUDAYAAN, RISET DAN TEKNOLOGI

2022
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI 1
1. PENDAHULUAN 2
1.1. Deskripsi Singkat 2
1.2. Relevansi 2
1.3. Panduan Belajar 2
2. INTI 3
2.1. Capaian Pembelajaran 3
2.2. Uraian Materi 4
2.3. Forum Diskusi 18
3. PENUTUP 18
3.1. Rangkuman 18
3.2. Tes formatif 18
DAFTAR PUSTAKA 21
TUGAS AKHIR 22
TES SUMATIF 24
KUNCI JAWABAN TES FORMATIF KB 1-4 31
KUNCI JAWABAN TES SUMATIF 32

1
1. PENDAHULUAN
1.1. Deskripsi Singkat
Variasi didalam Populasi merupakan salah satu penyebab terjadinya evolusi
populasi. Karakter yang bervariasi dalam suatu populasi seperti karakter yang
ditentukan oleh satu lokus gen dengan alel yang berbeda akan menghasilkan
fenotipe yang berbeda. Variasi kuantitatif yang diwariskan biasanya dihasilkan
dari pengaruh dua gen atau lebih pada satu fenotipe. Variasi diantara Populasi
juga penyumbang munculnya evolusi populasi, seperti spesies yang mengalami
variasi geografik, yaitu perbedaan komposisi genetik untuk populasi yang
terpisah. Misalnya spesies tikus rumah (Mus musculus) yang terpisahkan oleh
pegunungan, mereka mempunyai karyotipe yang berbeda.

1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi “Evolusi Populasi” akan sangat
membantu peserta PPG untuk mempelajari dan memahami materi pada kegiatan
belajar berikutnya pada modul ini, terutama pada perhitungan dengan Hukum
Hardy Weiberg. Pemahaman yang mendalam tentang variasi didalam populasi,
variasi diantara populasi, mutasi dalam populasi, rekombinasi akan memudahkan
peserta PPG dalam memahami evolusi populasi dan menterjemahkannya dalam
perhitungan Hardy Weinberg, sehingga pemahaman yang tepat tentang Evolusi
Populasi akan sangat membantu untuk penyelesaian permasalahan dan soal yang
berkaitan dengan evolusi populasi.

1.3. Panduan Belajar

Kegiatan belajar ini menjelaskan tentang Evolusi Populasi. Setiap
mempelajari satu kegiatan belajar, anda harus mulai dari memahami capaian dan
sub capaian pembelajarannya, menguasai pengetahuan pendukung (Uraian
Materi), mengerjakan tugas-tugas, dan mengerjakan soal latihan. Pada uraian
materi dilengkapi dengan contoh dan ilustrasi untuk membantu anda memahami
materi kegiatan belajar ini. Pada akhir kegiatan pembelajaran dilengkapi
rangkuman materi pembelajaran. Untuk meningkatkan pemahaman anda dalam
kegiatan

2
belajar ini maka diakhir materi terdapat tugas formatif. Dalam mengerjakan soal
latihan, anda tidak disarankan melihat kunci jawaban soal terlebih dahulu,
sebelum anda menyelesaikan soal latihan.
Apabila anda mengalami kesulitan dalam melaksanakan tugas ini,
konsultasikan dengan instruktur. Setelah anda merasa benar-benar menguasai
seluruh kegiatan belajar dalam modul ini, mintalah evaluasi dari instruktur.
Diakhir Kegiatan IV ini terdapat juga Tugas dan Test Sumatif yang melingkupi
KB I sampai IV.

2. INTI
2.1. Capaian Pembelajaran Mata Kegiatan
Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance
material materi bidang studi biologi yang mencakup:
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’
(konten), ‘mengapa’ (filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan
keseharian) dalam kerangka biologi sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu
menganalisis Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan
Evolusi, terutama yang berkaitan dengan Evolusi Populasi yaitu: 1) Variasi
Genetik dan Bahan Dasar Seleksi Alam (Variasi Genetik, Mutasi dan
Rekombinasi, Diploidi dan Polimorfisme), 2) Genetika Evolusi (Sintesis
Evolusioner, Struktur Genetik Suatu Populasi, Hukum Hardy-Weinberg, 3) Gene
Pool (Hanyutan Genetik, Aliran Gen), 4) Mikro Evolusi (Definisi Mikro Evolusi,
Penyebab Mikro Evolusi).

3
2.2. Uraian Materi
2.2.1. Variasi Genetik dan Bahan Dasar Seleksi Alam
2.2.1.1. Variasi Genetik
Dalam suatu populasi, senantiasa terdapat variasi di antara individu-
individunya. Hal ini menunjukkan adanya perubahan genetis. Mutasi dapat
meningkatkan frekuensi alel pada individu di dalam populasi. Dengan demikian,
setiap populasi dapat mengembangkan variasi-variasi yang ada di dalam
populasinya. Contoh variasi ini terlihat pada ayam yang memiliki jengger
berbeda- beda (Gambar 1).

Gambar 1. Variasi pada jengger ayam

Apakah hubungan atau kaitan antara variasi, evolusi, dan mutasi? Variasi
timbul akibat mutasi, baik mutasi gen maupun mutasi kromosom. Terjadinya
mutasi gen menyebabkan terbentuknya alel baru. Alel baru ini merupakan sumber
terbentuknya variasi. Variasi dalam suatu populasi merupakan bahan mentah (raw
materials) terjadinya evolusi. Berdasarkan pengetahuan terbaru terdapat dua
penyebab terjadinya variasi genetis, yakni mutasi gen dan rekombinasi gen dalam
keturunan. Perubahan frekuensi gen dapat terjadi dalam waktu seketika.
Bagaimanakah hal ini bisa terjadi? Dalam ilmu genetika, dikenal adanya peristiwa
mutasi dan rekombinasi. Kedua peristiwa tersebut memungkinkan terjadinya
variasi genetik dalam suatu populasi.

4
2.2.1.2. Mutasi dan Rekombinasi
Masih ingatkah kalian tentang mutasi? Mutasi dapat terjadi pada gen
(mutasi gen) dan juga dapat terjadi pada kromosom (mutasi kromosom). Individu
hasil mutasi memiliki genotip yang berbeda dengan induknya sehingga
menyebabkan perubahan pada pool gen. Kecepatan mutasi dapat diukur dengan
membandingkan jumlah gen yang mengalami mutasi dengan jumlah gamet.
Kecepatan mutasi relatif lambat disebabkan karena DNA sifatnya tidak mudah
berubah. Angka kecepatan mutasi pada umumnya sebesar 1 gen: 100.000 gen.
Meskipun angka kecepatan mutasi relatif rendah, namun tetap saja
menyebabkan terjadinya variasi yang akan mempengaruhi pool gen. Hal ini
dikarenakan:
1. Setiap kromosom mengandung ribuan gen
2. Setiap individu mampu menghasilkan ribuan gamet dalam satu generasi
3. Banyaknya jumlah individu dalam setiap generasi.
Mutasi ada yang bersifat menguntungkan dan merugikan. Mutasi yang
menguntungkan akan menghasilkan keturunan yang adaptif, sedangkan mutasi
yang merugikan merupakan mutasi letal dan akan menghasilkan keturunan yang
kurang adaptif. Mutasi letal biasanya terjadi pada individu homozigot resesif.
Contoh mutasi gen terjadi pada lalat buah (Drosophilla melanogaster), yakni
ditemukannya seekor lalat jantan yang bermata putih diantara anggota populasi
yang kesemuanya bermata merah.
Munculnya gen yang menyebabkan warna mata putih ini kemudian dikenal
sebagai mutasi gen. Pada pengamatan selanjutnya ditemukan 5.000 ekor lalat
mutan (mata putih) diantara 20 juta ekor lalat yang diamati.
Hal ini menunjukkan bahwa munculnya gen baru tersebut diwariskan
kepada keturunannya. Contoh mutasi gen tersebut menggambarkan terjadinya
perubahan populasi organisme yang merupakan bagian dari proses evolusi. Selain
mutasi gen, terdapat pula peristiwa mutasi kromosom yang perubahannya lebih
mencolok dibandingkan mutasi gen. Pada mutasi kromosom perubahan dapat
berupa perubahan jumlah kromosom ataupun struktur kromosom.

5
 Masih ingatkah kalian contoh-contoh abnormalitas fenotip yang
disebabkan karena terjadinya mutasi kromosom? Salah satu contohnya adalah
seseorang penderita Cri-du-Chat yang kromosomnya mengalami delesi pada
lengan pendek dari autosom no. 5. Penderita ini memiliki suara tangisan mirip
bunyi kucing, muka lebar, kedua mata letaknya berjauhan dan mempunyai lipatan
seperti pada Gambar
1.2 berikut.

Gambar 2. Sindrom Cri-Du-Chat

Untuk mengetahui angka laju mutasi, dapat dicontohkan dengan

perhitungan seperti berikut:

“Jumlah populasi spesies 300.000. Jumlah generasi spesies itu sebesar 6000,
sedangkan angka laju mutasi per gen 1 : 100 000. Jumlah gen yang mampu
bermutasi dalam individu 1000. Perbandingan mutasi yang menguntungkan dan
merugikan 1 : 1000.”

Berapakah mutasi gen yang menguntungkan selama spesies itu ada?

Jawab:

6
 Rekombinasi gen merupakan mekanisme yang sangat penting dalam
proses evolusi. Proses rekombinasi gen terjadi melalui reproduksi seksual.
Reproduksi yang terjadi secara seksual akan menghasilkan variabilitas genetik
karena terjadinya rekombinasi dari kedua gamet induknya. Mutasi gen tunggal
tidak selalu menimbulkan perubahan genotip yang berarti, berbeda halnya jika
mutasi didukung dengan rekombinasi. Rekombinasi meliputi hal-hal sebagai
berikut: a. Pembentukan individu heterozigot, b. Percampuran secara acak pada
kromosom dari dua parental, c. Terjadinya pindah silang (crossing over)

2.2.1.3. Diploidi dan Polimorfisme

Diploidi dan polimorfisme seimbang akan mempertahankan variasi. Sifat
diploid pada hampir sebagian besar organisme eukariota menyembunyikan
banyak variasi dari seleksi dalam pembentukan alel resesif pada individu
heterozigot. Alel resesif yang kurang menguntungkan dibandingkan dengan
pasangannya yang dominan, atau bahkan membahayakan pada lingkungan saat
ini, dapat bertahan dalam suatu populasi
melalui perbanyakannya oleh individu heterozigot, sehingga yang terlihat adalah
tampilan gen dominannya saja, sementara ada alel resesif yang tersembunyi yang

7
pada saat tertentu (dalam keaadaan homozygot resesif) akan menyumbangkan
fenotif berbeda dari individu dominan maupun heterozygot. Kondisi diploid
merupakan salah satu yang menyumbangkan variasi baru didalam populasi.
Variasi yang tersembunyi ini terbuka terhadap seleksi hanya ketika
kedua induknya membawa alel resesif yang sama dan menggabungkan dua
gen/ alel/salinan itu dalam satu zigot. Hal ini jarang sekali terjadi jika frekuensi
alel resesif adalah 0,01 dan frekuensi alel dominan adalah 0,99, maka 99% dari
salinan alel resesif itu dilindungi dari seleksi dalam bentuk heterozigot, dan hanya
1% alel resesif itu yang berada dalam bentuk homozigot. Semakin jarang alel
resesif itu, maka semakin besar pula derajat perlindungannya. Perlindungan
heterozigot akan mempertahankan suatu kumpulan besar alel yang mungkin tidak
sesuai dengan keadaan saat ini namun dapat memberikan keutungan baru ketika
lingkungan berubah.
Polimorfisme seimbang. Seleksi dapat mempertahankan variasi pada
beberapa lokus gen. Polimorfisme adalah terjadinya dua atau
lebih morf atau bentuk yang berbeda, juga disebut sebagai fenotipe alternatif
dalam populasi suatu spesies. Untuk digolongkan seperti itu, morf harus
menempati habitat yang sama pada waktu yang sama dan termasuk dalam
populasi yang heterogen (satu dengan kawin acak). Sederhananya, polimorfisme
adalah ketika ada dua atau lebih kemungkinan sifat pada suatu gen. Misalnya, ada
lebih dari satu sifat yang mungkin dalam hal pewarnaan kulit jaguar; mereka dapat
memiliki warna morf terang atau morf gelap. Karena memiliki lebih dari satu
variasi yang mungkin untuk gen ini, itu disebut 'polimorfisme'. Namun, jika jaguar
hanya memiliki satu sifat yang mungkin untuk gen itu, itu akan disebut
"monomorphic". Misalnya, jika hanya ada satu warna kulit yang mungkin dimiliki
oleh jaguar, itu akan disebut monomorfik.
Menurut teori evolusi, polimorfisme dihasilkan dari proses evolusi, seperti
halnya setiap aspek suatu spesies. Itu diwariskan dan dimodifikasi oleh seleksi
alam. Dalam polimorfisme, susunan genetik seseorang memungkinkan untuk morf
yang berbeda. Polimorfisme seimbang mengacu pada pemeliharaan berbagai
fenotipe dalam populasi.

8
2.2.2. Genetika Evolusi
2.2.2.1. Sintesis Evolusioner
Evolusioner modern merupakan perpaduan gagasan berbagai bidang
keahilian biologi yang menjelaskan evolusi secara logis. Sintesis modern
umumnya diterima luas oleh kebanyakan ahli biologi. Sintesis modern
dikembangkan selama satu dasawarsa (1936–1947) dan perkembangan genetika
populasi (1918–1932) merupakan gaya dorong lahirnya sintesis modern. Sintesis
modern menunjukkan bahwa genetika Mendel konsisten dengan seleksi alam dan
evolusi gradual.

Julian Huxley menciptakan istilah ini ketika ia menulis bukunya

Evolution: The Modern Synthesis (1942). Tokoh sintesis modern lainnya meliputi
R. A. Fisher, Theodosius Dobzhansky, J.B.S. Haldane, Sewall Wright, E.B. Ford,
Ernst Mayr, Bernhard Rensch, Sergei Chetverikov, George Gaylord Simpson, dan
G. Ledyard Stebbins.

Sintesis modern memecahkan permasalahan dan ketidakjelasan yang

disebabkan oleh spesialisasi bidang biologi, di mana terdapat komunikasi yang
buruk antar ahli bilogi pada awal abad ke-21. Penemuan para ahli genetika pada
awalnya sulit untuk dimasukkan ke dalam kerangka evolusi gradual dan
mekanisme seleksi alam. Sintesis modern menggabungkan kedua ilmu tersebut,
manakala memberikan bukti bahwa kajian populasi pada lapangan sangatlah
krusial terhadap teori evolusioner. Sintesis modern menyatukan gagasan-gagasan
berbagai cabang biologi yang telah lama terpisah, utamanya genetika, sitologi,
sistematika, botani, morfologi, ekologi, dan paleontologi. Sintesis evolusioner
modern juga dirujuk sebagai sintesis baru, sintesis modern, dan sintesis
evolusioner.

2.2.2.2. Struktur Genetik Suatu Populasi

Struktur genetik mengacu pada pola tertentu, dalam susunan genetik individu
dalam suatu populasi. Struktur genetik memungkinkan informasi tentang seorang
individu untuk disimpulkan dari anggota lain dari populasi yang sama.

9
 Dalam istilah sederhana, semua populasi memiliki struktur genetik, karena
semua populasi dapat dicirikan dengan frekuensi genotipe atau alelnya. Contoh,
jika hanya 1% dari sampel ngengat besar yang diambil dari satu populasi saja
yang melihat sayap, maka aman untuk mengasumsikan bahwa individu yang tidak
dikenal tidak mungkin melihat sayap.
Contoh yang lebih rumit muncul dalam rumpun padat tanaman, di mana
tanaman cenderung diserbuki oleh tetangga dekat, dan biji cenderung jatuh
dan berkecambah di dekat tanaman ibu. Dalam skenario seperti itu, tanaman
cenderung lebih dekat hubungannya dengan tanaman terdekat daripada tanaman

jauh; dan mereka lebih cenderung berkembang biak dengan tanaman di dekatnya
daripada dengan tanaman di kejauhan.
Dengan demikian siklus inbreeding dibuat yang melanggengkan pola
tanaman yang terkait erat dengan tetangga dekat. Ini adalah bentuk struktur
genetik karena seseorang dapat menyimpulkan banyak tentang susunan genetik
setiap tanaman hanya dengan mempelajari tanaman di lingkungan terdekat
mereka.
Dari sudut pandang genetika, evolusi ialah perubahan pada frekuensi
alel dalam populasi yang saling berbagi lungkang gen (gene pool) dari generasi
yang satu ke generasi yang lain. Sebuah populasi merupakan kelompok individu
terlokalisasi yang merupakan spesies yang sama.

Gambar 3. Evolusi merupakan perubahan frekwensi gen pada populasi

Sumer: wikipedia.org
1
2.2.2.3. Hukum Hardy-Weinberg
Definisi evolusi dipelajari secara terpisah pada saat bersamaan yaitu pada
awal abad 20 oleh Godfrey Hardy, seorang ahli matematika Inggris, dan Wilhelm
Weinberg, seorang ahli fisika Jerman. Melalui permodelan matematika yang
berdasarkan pada probabilitas, mereka menyimpulkan bahwa frekuensi kolam gen
(gene pool) bisa stabil, tetapi evolusi dapat saja muncul pada semua populasi
kapan saja. Ahli-ahli genetik lain yang mengikuti mereka mendapatkan pengertian
bahwa evolusi tidak akan terjadi dalam populasi yang memiliki syarat-syarat
sebagai berikut.

a. Tidak ada mutasi.

b. Tidak ada seleksi alam.
c. Ukuran populasi sangat besar.
d. Semua anggota populasi dapat berkembang biak.
e. Semua anggota populasi dapat kawin secara acak.
f. Semua anggota populasi menghasilkan keturunan dalam jumlah yang sama.
g. Tidak ada migrasi keluar atau masuk dari dan ke populasi.
Dengan kata lain, jika tidak ada mekanisme ini pada populasi, evolusi
tidak akan terjadi dan frekuensi kolam gen akan tetap. Bagaimanapun, ketujuh
syarat- syarat tersebut sangat sulit untuk dipenuhi sehingga dalam dunia nyata
evolusi tetap terjadi. Hardy dan Weinberg menemukan suatu rumus sederhana
yang dapat digunakan untuk menemukan probabilitas frekuensi genotipe pada
suatu populasi dan untuk mengetahui perubahan yang terjadi dari satu generasi ke
generasi lainnya. Rumus tersebut dikenal sebagai persamaan kesetimbangan
Hardy- Weinberg.

p² + 2pq + q² = 1

Dimana,
p : frekuensi alel homozigot dominan
q : frekuensi alel hozigot resesif
pq : frekuensi alel heterozigot

1
 Hukum Hardy-Weinberg memungkinkan kita untuk memprediksinya.
Karena p = 1 – q dan q diketahui maka akan mudah didapatkan nilai p. Sangat
penting untuk mengingat fakta bahwa frekuensi kolam gen stabil secara alami.
Mereka tidak mengubah dirinya sendiri.
Dengan menyampingkan fakta bahwa evolusi merupakan hal yang umum
terjadi dalam populasi alami, frekuensi alel akan tetap kecuali ada mekanisme
evolusi seperti mutasi, seleksi alami, dan kawin tidak secara acak. Sebelum
Hardy- Weinberg, dipercaya bahwa alel dominan menghapuskan alel resesif.
Teori yang salah ini dikenal sebagai "genophagy" (artinya pemakan gen).
Berdasarkan teori ini, frekuensi alel dominan selalu bertambah dari waktu
ke waktu. Hardy dan Weinberg berhasil membuktikan bahwa dengan persamaan
mereka, alel dominan bisa saja berkurang frekuensinya dengan mudah. Perhatikan
contoh perhitungan berikut ini yang menerapkan hukum Hardy-Weinberg.
Penerapan hukum Hardy-Weinberg untuk menghitung frekuensi gen
dalam populasi sebagai berikut:

1. Dalam suatu populasi terdapat kelompok perasa pahit kertas PTC (phenil
thiocarbamide) sebesar 64%, sedangkan yang lainnya bukan perasa PTC.
Bukan perasa PTC dikendalikan oleh gen t dan perasa PTC dikendalikan oleh
gen T. Tentukan frekuensi gen dan genotip populasi orang PTC dan non PTC.

Jawab:
Jumlah PTC dan non-PTC = 100%
orang PTC (genotip TT atau Tt) = 64%
Frekuensi orang tidak perasa PTC (bergenotip tt = q2) = 100% – 64% = 36%
q2 = 36% = 0,36
maka frekuensi gen t = q = 0,36 = 0,6
T + t = 1, maka
frekuensi T = 1 – 0,6 = 0,4
frekuensi T : t = 0,4 : 0,6
frekuensi gentotip TT : Tt : tt

1
 = (T + t) (T + t)
= (0,4 T + 0,6 t) (0,4 T + 0,6 t)
= 0,16 TT + 2(0,24 Tt) + 0,36 tt
= 0,16 TT + 0,48 Tt + 0,36 tt

Jadi, frekuensi genotip TT : Tt : tt = 16 : 48 : 36 = 4 : 12 : 9

Untuk mencari frekuensi gen, coba kamu cari dahulu frekuensi individu yang
bergenotip homozigot resesif, sebab genotif dominan bisa bergenotip TT atau Tt.

2. Diketahui frekuensi orang albino pada suatu masyarakat adalah 25 di antara

10.000 orang. Berapa persentase orang pembawa sifat albino yang heterozigot?

Jawab:
Orang albino aa (q2)
q2 = 25/10.000 = 0,0025
q = 0,0025
= 0,05
p+q =1
p + 0,05 =1
p = 1 – 0,05 = 0,95
Orang pembawa sifat albino dinotasikan dengan 2 pq
= 2 (0,95 × 0,05)
= 0,0475
= 0,0475 × 100%
= 4,75%

2.2.3. Gene Pool

2.2.3.1. Hanyutan Genetik (Genetic drift)
Hanyutan genetik, ingsut genetik, penyimpangan genetik, atau rambang
genetik dalam genetika populasi, merupakan akumulasi kejadian acak yang
menggeser tampilan lungkang gen (gene pool) secara perlahan dari keadaan

1
setimbang, namun semakin membesar seiring berjalannya waktu. Sebenarnya,
istilah “genetik” kurang tepat dan yang lebih baik adalah “alel“, karena yang
sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi alel suatu populasi karena
yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di dalam populasi yang
bersangkutan.
Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan
proses tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau
kurang tersebar pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan
individu beradaptasi dan reproduksi.
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan. Peristiwa
ini sangat berarti pada populasi yang sangat kecil. Kenyataannya 1 dari 2 alela
mempunyai peluang untuk lepas adalah kira-kira 0, 8%. Hilangnya gen selalu
mempengaruhi frekuensi alela pada beberapa tingkat tetapi pengaruh tersebut
menurun pada populasi yang berukuran besar. Karena itu dalam populasi kecil,
kurang dari 100 individu hilangnya gen masih cukup kuat pengaruhnya terhadap
frekuensi alela, meskipun ada agenesia evolutif lain yang berperanan pada saat itu
juga terhadap perubahan frekuensi alela dalam arah yang berbeda.

2.2.3.2. Aliran Gen (Gene flow)

Aliran gen atau gene flow merupakan pertukaran gen antar populasi, yang
biasanya merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies
meliputi migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari.
Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer
gen horizontal.
Migrasi ke dalam atau ke luar populasi dapat mengubah frekuensi alel,
serta menambah variasi genetika ke dalam suatu populasi. Imigrasi dapat
menambah bahan genetika baru ke lungkang gen yang telah ada pada suatu
populasi. Sebaliknya, emigrasi dapat menghilangkan bahan genetika. Karena
pemisahan reproduksi antara dua populasi yang berdivergen diperlukan agar
terjadi spesiasi, aliran gen dapat memperlambat proses ini dengan menyebarkan
genetika yang berbeda antar populasi.

1
 Aliran gen dihalangi oleh barisan gunung, samudera, dan padang pasir.
Bahkan bangunan manusia seperti Tembok Raksasa Cina dapat menghalangi
aliran gen tanaman.
Dalam biologi, deme , dalam arti sempit, adalah sekelompok individu yang
termasuk dalam kelompok taksonomi yang sama. Namun, ketika ahli biologi, dan
terutama ahli zoologi, menggunakan istilah 'deme' mereka biasanya menyebutnya
sebagai definisi gamodeme: kelompok individu lokal (dari takson yang sama)
yang saling kawin satu sama lain dan berbagi kumpulan gen. Definisi deme yang
terakhir hanya berlaku untuk spesies yang bereproduksi secara seksual, sementara
yang pertama lebih netral dan juga mempertimbangkan spesies yang
mereproduksi aseksual , seperti spesies tanaman tertentu.
Di bagian berikut ini, definisi deme yang terakhir (dan paling sering
digunakan) akan digunakan. Dalam perhitungan evolusioner, "deme" sering
merujuk pada subpopulasi terisolasi yang menjadi subjek seleksi sebagai unit
daripada sebagai individu.
Gene flow (alur gen), akibat adanya imigran yang dapat menambah alela
baru kedalam unggun gen suatu “deme”, sehingga dapat merubah frekunsi alela.
Alur gen berarti kisaran imigran mulai dari yang sangat rendah kesangat tinggi
tergantung dari jumlah individu yang datang dan seberapa banyak perbedaan
genetik yang ada pada individu- individu dalam “deme” yang dapat bergabung.
Bila tidak ada perbedaan yang banyak antara “ deme- deme” dalam populasi yang
besar, maka pergerakan individu dalam jumlah yang sangat kecil diantara “ deme-
deme” di pandang cukup kuat dapat menjaga frekuensi alela tetap sama.
Bagaimanapun juga bila informasi genetik sangat berbeda, imigrasi kecil
dapat menghasilkan perubahan frekuensi alela yang sangat besar.
Misalnya hibridisasi, perkawinan dalam (interbreeding) diantara individu-
individu yang termasuk dalam spesies yang dianggap berbeda mungkin saja
terjadi. Hibridisasi semacam itu mugkin membawa banyak alela baru kedalam
populasi dan memungkinkan menjadi penyebab dimulainya kecenderungan baru
dalam evolusi penerima.

1
 Banyak spesies yang terdiri dari penduduk lokal yang anggotanya
cenderung untuk berkembang biak di dalam kelompok. Setiap penduduk lokal
dapat mengembangkan gen yang berbeda dari yang lain penduduk lokal. Namun,
anggota dari satu populasi dapat berkembang biak dengan sesekali imigran dari
populasi yang berdekatan dari spesies yang sama. Hal ini dapat memperkenalkan
gen baru atau mengubah frekuensi gen yang ada di warga.
Dalam banyak tanaman dan beberapa binatang, aliran gen dapat terjadi
tidak hanya antara sub-populasi dari spesies yang sama tetapi juga antara yang
berbeda (tapi masih berhubungan) spesies. Jika hibrida kemudian berkembang
biak dengan salah satu jenis orangtua, gen baru masuk ke kolam gen dari populasi
induk. Ini hanyalah aliran gen antara spesies daripada dalam diri mereka.

2.2.4. Mikro Evolusi

2.2.4.1. Definisi Mikro Evolusi

Mikroevolusi adalah peristiwa terjadinya perubahan skala kecil

pada frekuensi alel suatu populasi selama beberapa generasi. Ia juga disebut
sebagai "perubahan di bawah tingkat spesies". Perubahan ini disebabkan oleh
empat proses yang berbeda: mutasi, seleksi (baik
yang alami maupun buatan), aliran gen, dan hanyutan genetik.

Genetika populasi adalah cabang biologi yang memberikan struktur

matematis kajian proses mikroevolusi. Genetika ekologi berfokus pada peristiwa
mikroevolusi di lingkungan liar. Umumnya evolusi yang terpantau adalah contoh
mikroevolusi, misalnya bakteri yang mendapatkan resistensi antibiotik.

Mikroevolusi dapat dikontraskan dengan makroevolusi, yang merupakan

peristiwa terjadinya perubahan skala besar pada frekuensi gen dalam suatu
populasi selama periode geologis yang panjang. Perbedaan ini pada dasarnya
hanya berbeda pada pendekatan yang dilakukan saja. Mikroevolusi bersifat
reduksionis, sedangkan makroevolusi bersifat holistik.

1
2.2.4.2. Penyebab Mikro Evolusi

Berikut ini adalah beberapa penyebab mikroevolusi yaitu:

 Hanyutan Genetik (Genetic Drift)
Hanyutan genetik adalah perubahan dalam kumpulan gen suatu populasi
kecil akibat kejadian acak. Suatu populasi harus tak terhingga besarnya
sehingga bisa mengabaikan hanyutan genetik sebagai salah satu faktor
penyebab evolusi. Tetapi pada kenyataannya, banyak populasi berukuran
kecil sehingga memungkinkan terjadinya hanyutan genetik.
 Aliran gen (gene flow)
Aliran gen adalah pertukaran genetik akibat migrasi individu yang subur
atau perpindahan gamet antar populasi. Salah satu poin pentingnya, aliran
gen dapat menyamarkan perbedaan antara populasi yang sebelumnya
sudah terbentuk oleh seleksi alam maupun hanyutan genetik.
 Mutasi
Mutasi adalah perubahan dalam DNA suatu organisme. Suatu mutasi baru
yang terjadi pada gamet dapat mengubah kumpulan gen suatu populasi
dengan cara mengganti alelnya.
 Perkawinan yang tidak acak
Pada hewan dan tumbuhan sering kali terjadi perkawinan dengan kerabat
dekatnya, ini biasanya terjadi pada populasi yang tidak tersebar jauh.
Setiap perubahan dalam perilaku kawin asortif atau kawin antar kerabat
populasi akan menggeser frekuensi genotipe yang berlainan. Sehingga,
perkawinan tidak acak dapat menyebabkan populasi berevolusi.
 Seleksi alam
Seleksi alam adalah tingkat kelangsungan hidup dan reproduksi individu
organisme di alam, yang menghasilkan kenaikan jumlah beberapa sifat
tertentu di samping menurunnya jumlah sifat yang lain. Dari semua
penyebab mikroevolusi, hanya seleksi alam yang dapat menyesuaikan
populasi dengan lingkungannya, karena seleksi alam meningkatkan dan
mempertahankan genotipe yang menguntungkan.

1
2.3. Forum Diskusi
1. Bagaimana kaitan hukum Hardy-Weinberg dengan pristiwa evolusi ?
2. Apakah setiap terjadinya mutasi gen pada suatu spesies akan berakibat
terjadinya evolusi pada populasi tersebut ?

3. PENUTUP
3.1. Rangkuman

Sifat-sifat yang berbeda, yang terdapat pada individu-individu dalam satu

spesies disebut variasi. Individu yang mengalami variasi disebut varian. Variasi
terjadi sebagai akibat adanya mutasi gen. Mutasi didefinisikan sebagai pemutusan
atau penggantian yang terjadi pada molekul DNA. Laju mutasi suatu spesies
adalah angka-angka yang menunjukkan jumlah gen-gen yang bermutasi di antara
seluruh gamet yang dihasilkan oleh satu individu dari suatu spesies.
Hardy dan Weinberg menemukan suatu rumus sederhana yang dapat
digunakan untuk menemukan probabilitas frekuensi genotipe pada suatu populasi
dan untuk mengetahui perubahan yang terjadi dari satu generasi ke generasi
lainnya. Rumus tersebut dikenal sebagai persamaan kesetimbangan Hardy-
Weinberg.
Genetic drift adalah lepasnya frekuensi alela secara kebetulan, sedangkan
aliran gen atau gene flow merupakan pertukaran gen antar populasi, yang biasanya
merupakan spesies yang sama. Contoh aliran gen dalam sebuah spesies meliputi
migrasi dan perkembangbiakan organisme atau pertukaran serbuk sari. Transfer
gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen
horizontal.

3.2. Tes Formatif KB 4

1 Untuk populasi tertentu yang mengandung variasi genetik dan berada di

bawah pengaruh seleksi alam, apa urutan yang benar dari peristiwa berikut?
1. Individu yang beradaptasi dengan baik meninggalkan lebih banyak
keturunan
2. Perubahan terjadi di lingkungan.

1
 3. Frekuensi genetik dalam perubahan populasi
4. Individu yang kurang beradaptasi tidak bertahan hidup

A. 2 -> 4 -> 1 -> 3

B. 2 -> 4 -> 3 ->1
C. 4 -> 1 -> 2 -> 3
D. 4 -> 2 -> 3 ->1
E. 1 -> 2 -> 3 -> 4

2 Kejadian-kejadian berikut diperkirakan terjadi selama proses evolusi

berlangsung.
I. Munculnya jenis baru
II. Terjadinya mutasi
III. Bertambahnya frekuensi gen yang bermutasi di dalam populasi
IV. Seleksi alam yang berpengaruh pada mutan untuk menghasilkan
keturunan.
Menurut teori evolusi, urutan peristiwa yang sesuai adalah….
A. I, II, III, IV
B. I, II, IV, III
C. II, IV, III, I
D. II, III, IV, I
E. I, IV, III, I

3. Ketahanan relatif suatu organisme diukur dengan kemampuannya

A. Angka mutasi
B. Kesehatan dan stabilitas di lingkungan perubahan lingkungan.
C. Kontribusi ke genangan gen (gen pool) generasi berikutnya
D. Variabilitas genetik
E. genetic drift

1
 4. Menurut asal usulnya, sapi berasal dari banteng yang hidup liar di hutan. Dengan
kemampuannya, manusia mengubah lingkungan hewan asal itu seperti yang kita
lihat sekarang. Hal ini disebut peristiwa….
A. Isolasi geografis
B. Isolasi tingkah laku
C. Isolasi gamet
D. Isolasi mekanik
E. Domestikasi

5. Untuk populasi dalam kesetimbangan Hardy-Weinberg, frekuensi alel resesif ….

A. meningkat setiap generasi hingga mencapai 50%
B. menurun dengan setiap generasi hingga mencapai 25%
C. tetap sama di setiap generasi
D. menurun karena tekanan seleksi negatif pada individu resesif homozigot
E. meningkat karena terjadinya mutasi baru

6. Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan genotip suatu

populasi selalu konstan dari generasi ke generasi dengan kondisi tertentu. Berikut
kondisi yang mendukung sebagai syarat terjadinya hukum Hardy-Weinberg….
A. Ukuran populasi berubah-ubah, cenderung kecil
B. Populasi tidak terisolasi
C. Jumlah mutasi gen dalam alel setimbang
D. Terjadi perkawinan tidak acak
E. Kemampuan reproduksi antar individu berbeda

7. Hardy dan Weinberg mengatakan kesetimbangan gen dan alel generasi ke generasi
selalu tetap. Frekuensi gen berubah apabila….
A. Emigran sama besar dengan imigran pada gen yang sama
B. Perkawinan antar individu tidak terjadi secara acak
C. Kemungkinan mutasi A → a atau a → A sama
D. Viabilitas dan fertilitas AA, Aa maupun aa
E. Populasi dalam suatu komunitas sama besar

2
8. Dari suatu survei pada pada 500 orang laki-laki di suatu daerah, 20 orang menderita
buta warna. Frekuensi gen normal pada populasi tersebut adalah….
A. 0.04 D. 0.48
B. 0.08 E. 0.96
C. 0.2

9. Jumlah penduduk dalam sebuah desa 90.000 jiwa dan terdapat 3600 jiwa yang albino.
Frekuensi genotip yang heterozigot adalah….
A. 0.04 D. 0.64
B. 0.2 E. 0.80
C. 0.32

10. Dari sampel siswa suatu SMA sejumlah 1000 orang. Diketahui golongan darah O =
360, golongan darah A = 450, golongan darah B = 130 dan golongan darah AB =
60. Frekuensi alel IA adalah.…
A. 0.1 D. 0.3
B. 0.2 E. 0.6
C. 0.24

DAFTAR PUSTAKA

Bergmann, J. 1995. Mutasions and Evolution. CEN Tech. J., Vol. 9, No. 2.
Campbell, N.A., et al. 2012. Biologi edisi kedelapan jilid 2. Jakarta: Erlangga.
George, F.H., dan Hademenos, G., J. 2006. Biologi edisi kedua. Jakarta: Erlangga.
Stebbins, G., L. 1966. Process of Organic Evolution. New Jersey: Prentice Hall, Inc.

2
TUGAS AKHIR

1. Buatlah persilangan dihibrid sebanyak 10 kali dengan sampel 4 macam gamet

masing masing berjumlah 50. Analisis hasil yang diperoleh menggunakan chi
square. Apakah perbandingan yang diperoleh sejalan dengan perbandingan 9; 3; 3;
1?
2. Anda adalah seorang guru profesional yang akan mengajarkan topik sintesis
protein. Untuk memudahkan mengajarkan materi ini secara runtut, dibutuhkan
kemampuan tentang mekanisme sintesis protein. Desainlah sebuah pembelajaran
untuk dapat mengurutkan proses tersebut dengan tepat.
3. Kembangkanlah pandangan terhadap evolusi melalui gagasan tertulis. Lakukanlah
hal berikut ini, a. Kembangkanlah gagasan-gagasan yang inovatif yang berkaitan
dengan mekanisme evolusi atau pro kontra evolusi Darwin melalui bantuan rujukan
dari buku teks, jurnal, internet maupun pengalaman anda sendiri, b. Tuliskan dalam
bentuk makalah singkat, susunlah hasil pemikiran tersebut dalam bentuk artikel
dengan mengikuti format berikut: Abstrak, pendahuluan, metode, hasil,
pembahasan, kesimpulan, rujukan.

4. Hukum Hardy-Weinberg
Bacalah wacana berikut ini!
Wacana
Mutasi dan rekombinasi gen adalah bahan mentah evolusi karena seleksi alam
bekerja pada fenotipe, sedangkan fenotip muncul dari gen. Agar suatu populasi
dapat bertahan terhadap seleksi alam, populasi itu harus memiliki variasi genetik
yang tinggi. Menurut Godfrey Harold Hardy dan Wilhem Weinberg, di dalam suatu
populasi terdapat kesetimbangan gen. teori mereka dikenal sebagai hukum Hardy-
Weinberg. Menurut hukum Hardy-Winberg frekuensi genotip (AA, Aa, aa) dan
perbandingan alel dari suatu gen (gen A dan a) dari generasi ke generasi selalu
sama (tetap) jika kondisinya tetap. Namun ternyata diketahui bahwa di alam
terdapat beberapa faktor yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan
kesetimbangan frekuensi gen atau alel di dalam suatu populasi. Hardy dan
Weinberg menemukan suatu rumus sederhana yang dapat digunakan untuk
menemukan probabilitas frekuensi genotipe pada suatu populasi dan untuk
mengetahui perubahan yang terjadi
2
 dari satu generasi ke generasi lainnya. Rumus tersebut dikenal sebagai persamaan
kesetimbangan Hardy-Weinberg.

p² + 2pq + q² = 1
Dimana,
p : frekuensi alel homozigot dominan
q : frekuensi alel hozigot resesif
pq : frekuensi alel heterozigot

Hukum Hardy-Weinberg memungkinkan kita untuk memprediksinya. Karena p = 1

– q dan q diketahui maka akan mudah didapatkan nilai p. Sangat penting untuk
mengingat fakta bahwa frekuensi gen stabil secara alami. Mereka tidak mengubah
dirinya sendiri.

Jawablah pertanyaan berikut ini: Suatu spesies memiliki data-data sebagai berikut.
 Angka laju mutasi gen dalam gamet adalah 1:100.000
 Jumlah gen yang mampu bermutasi dalam individu adalah 1.000
 Perbandingan antara mutasi yang menguntungkan dengan mutasi yang terjadi 1:1000
 Jumlah individu dalam populasi adalah 10.000
 Jumlah populasi dalam spesies adalah 100.000
 Jumlah generasi selama spesies itu ada adalah 5.000.
Analisis wacana di atas dan tentukan jumlah gen yang bermutasi yang bersifat
menguntungkan selama spesies itu ada?

2
TES SUMATIF
1. Perhatikan gambar berikut!

Sepotong molekul DNA yang ditunjukkan oleh 1, 2, dan 3 secara berurutan

adalah….
a. pentosa, fosfat, dan timin
b. pentosa, fosfat, dan adenin
c. fosfat, pentosa, dan guanin
d. fosfat, deoksiribosa, dan guanin
e. fosfat, deoksiribosa, dan timin

2. Tahapan sintesis protein terdiri atas transkripsi dan translasi. Tahapan translasi
ditunjukkan oleh….
a. terbentuknya RNAd dari DNA sense
b. terbentuknya RNAd dari RNAt
c. meningkatnya jumlah RNAd, RNAt, dan RNAr
d. penerjemahan basa pada RNAd oleh RNAt
e. terbentuknya kodon stop UUA, UUG, dan UGA
3. Perhatikan skema sintesis protein berikut!

2
 Peristiwa yang terjadi pada proses 1 adalah ...
a. Translasi pencetakan RNAd oleh DNA
b. Transkripsi, duplikasi DNA
c. Transkripsi, pencetakan RNAd oleh DNA
d. Translasi, penerjemahan RNAd oleh DNAt
e. Replikasi, duplikasi DNA

4. Dari tabel berikut, pernyataan yang benar tentang perbedaan DNA dan RNA
adalah….

Ciri-ciri DNA RNA

A Bentuk Rantai tunggal Rantai ganda
B fungsi Sintesis protein Pewarisan sifat
C letak ribosom Nukleus
D Basa nitrogen A, G, U, S A, G, T, S
E gula deoksiribosa Ribose

5. Di bawah ini adalah tahap-tahap sintesis protein :

(1) DNA membentuk RNA duta di dalam inti sel
(2) Asam-asam amino diangkut oleh tRNA dari sitoplasma
(3) RNA duta keluar dari inti sel
(4) Terbentuk polipeptida
(5) Asam-asam amino terangkat di dalam ribosom
Urutan tahapan sintesis protein adalah ...
a. 1-2-3-4-5
b. 1-3-2-4-5
c. 1-3-2-5-4
d. 2-3-1-4-5
e. 2-4-5-1-3

6. Diagram langkah sintesis protein.

2
 Bagian X pada diagram di atas menunjukkan ….
a. DNA
b. tRNA
c. mRNA
d. rRNA
e. Rantai sense

7. Kromosom dibentuk dari benang-benang kromatin pada sel yang siap membelah.
Komposisi kromosom adalah ….
a. Protein dan DNA
b. Nukleosom dan solenoid
c. Gugusan gula dan basa nitrogen
d. DNA dan RNA
e. Basa nitrogen dan asam fosfat

8. Tahapan sintesis protein :

(1) Penempelan RNA polymerase pada molekul DNA
(2) Pergerakan RNA polymerase sehingga dihasilkan rantai RNA
(3) Pemisahan rantai RNA dari template
(4) Penambahan senyawa kimia sehingga dihasilkan mRNA lengkap
Tahapan selanjutnya dari sintesis protein tersebut (tahap ke-5) adalah ….
a. Pembuatan rangkaian asam amino yang dibawa oleh tRNA

2
 b. mRNA selesai dicetak meninggalkan nukleus menuju sitoplasma
c. Pengenalan kodon AUG oleh sut init ribosom kecil
d. Pemasangan sub unit ribosom besar
e. Pengenalan kodon UAG oleh ribosom

9. Bacalah pernyataan berikut dengan seksama!

(1) dapat menduplikasikan diri pada saat membelah
(2) mengandung informasi genetik
(3) kadarnya berubah-ubah berdasarkan sintesis protein
(4) membentuk rantai tunggal yang
panjang Ciri DNA adalah….
a. 1 dan 2
b. 1 dan 3
c. 2 dan 3
d. 2 dan 4
e. 3 dan 4

10. Diketahui bahwa gen C adalah simbol gen yang menentukan kacang berkulit coklat.
Gen c adalah simbol yang menentukan kacang berkulit putih. Persilangan antara
tanaman kacang berkulit coklat (CC) dengan kacang berkulit coklat (Cc) akan
menghasilkan keturunan F1 ….
a. 100% berkulit coklat c. 75% berkulit putih
b. 50 % berkulit coklat d. 100% berkulit putih

11. Dibawah ini yang merupakan pokok pokok pikiran darwin yang sering kita
jumpai dalam kehidupan sehari – hari kecuali.....
a. Adanya Variasi
b. Adanya adaptasi terhadap lingkungan
c. Bertambah banyaknya suatu populasi
d. Seleksi alam
e. Adanya penemuan fosil-fosil

2
12. The origin spesies by natural selection merupakan buku yang dibuat Darwin tentang
evolusi, yang menceritakan bahwa evolusi....
a. Spesies yang hidup sekarang berasal dari nenek moyang., spesies yang hidup
dipengaruhi oleh seleksi alam , dan variasi.
b. Mahluk hidup berasal dari benda mati
c. Mahluk hidup berasal dari benda hidup
d. Spesies sekarang berasal dari ledakan materi luar angkasa
e. Spesies sekarang berasal dari bebatuan yang telah melapuk

13. Petunjuk evolusi yang didasarkan atas adanya persamaan struktur tubuh dengan
fungsi berbeda contohnya adalah …
a. Sayap kelelawar dan tungkai depan kucing
b. Sayap kupu-kupu dan sayap kelelawar
c. Sirip pinguin dan sayap burung unta
d. Sayap burung dan sayap lebah

14. Isolasi yang diakibatkan oleh keadaan alam berupa tempat adalah...
a. Isolasi geografis
b. Isolasi musim
c. Isolasi tingkah laku
d. Isolasi habitat
e. Isolasi mekanik

15. Teori yang menceritakan bahwa mahluk hidup dan alam diciptakan oleh Tuhan
adalah....
a. Teori Darwin
b. Teori Lamarck
c. Teori Lyell
d. Teori intelligent design
e. Teori abiogenesis

2
16. Pada penyilangan bunga Linaria marocana bunga merah (AAbb) dengan bunga
putih (aaBB) menghasilkan bunga ungu (AaBb). Kemudian F1 disilangkan dengan
bunga merah (Aabb) dan diperoleh jumlah keturunan 160, maka jumlah keturunan
yang berbunga merah sebanyak..,
a. 40
b. 50
c. 60
d. 80
e. 120
17. Dari suatu survey pada 500 orang laki laki di suatu daerah, 20 orang menderita
buta warna, ferekuensi gen normal dalam populasi tersebut adalah....
a. 0,04
b. 0,2
c. 0,08
d. 0,96
e. 0,48
18. Diketahui 16% tidak dapat merasakan pahitnya kertas PTC (tt) maka
perbandingan genotif TT : Tt : tt adalah...
a. 9 :12 : 4
b. 12 : 9 :4
c. 6 : 12 : 6
d. 9 : 4 : 12
e. 4 : 12 : 9

19. Jumlah penduduk kota serang 90.000 dan terdapat 3600 yang albino,maka
ferekuensi genetotif heterozigot adalah....
a. 0,2
b. 0,04
c. 0,32
d. 0,80
e. 0,64

2
20. Perhatikan gambar berikut!
Berdasarkan diagram di atas, maka genotif dari bagian yang bertanda tanya adalah
A. XCY- atau XcXc
B. XcY- atau XCXC
C. XcY- atau XCXc
D. XCY- atau XCXC
E. XCY- atau XCXc

3
KUNCI JAWABAN TES FORMATIF KB 1-4

Kunci Jawaban Tes Formatif KB 1:

No Jawaban
1 D
2 D
3 C
4 C
5 E
6 C
7 B
8 C
9 A
10 C

Kunci Jawaban Tes Formatif KB 2:

No Jawaban
1 B
2 C
3 B
4 B
5 E
6 B
7 A
8 B
9 A
10 B

Kunci Jawaban Tes Formatif Kegiatan 3:

No Jawaban
1 D
2 C
3 C
4 B
5 D
6 D
7 A
8 A
9 D
10 C

3
Kunci Jawaban Tes Formatif KB 4
No Jawaban
1 A
2 B
3 C
4 E
5 C
6 C
7 B
8 E
9 B
10 B

KUNCI JAWABAN TES SUMATIF

1. c. 11. c
2. d. 12. a.
3. c. 13. a.
4. d. 14. a.
5. b. 15. d.
6. b. 16. c
7. b. 17. d.
8. c. 18. a.
9. a. 19. c.
10. a. 20. c