No Kode: DAR2/PROFESIONAL/190/4/2022

PENDALAMAN MATERI BIOLOGI

MODUL 4
PEWARISAN SIFAT DAN EVOLUSI

KEGIATAN BELAJAR 1
POLA-POLA HEREDITAS

Prof. Dr. Fauziyah Harahap, M.Si

Dra. Cicik Suriani, M.Si
Prof. Dr. Martina Restuati, M.Si
Eko Prasetya, M.Sc
Drs. Puji Prastowo, M.Si
Ahmad Shafwan S. Pulungan, S.Pd., M.Si
Nanda Pratiwi, M.Pd
Wasis Wuyung Wisnu Brata, M.Pd

KEMENTERIAN PENDIDIDKAN, KEBUDAYAAN, RISET DAN TEKNOLOGI

2022
 DAFTAR ISI

HALAMAN SAMPUL
DAFTAR ISI 1
1. PENDAHULUAN 2
1.1.Deskripsi Singkat 2
1.2.Relevansi 2
1.3.Panduan Belajar 2
2. INTI 3
2.1. Capaian Pembelajaran 3
2.2. Uraian Materi 3
2.3. Forum Diskusi 53
3. PENUTUP 53
3.1.Rangkuman 53
3.2.Tes formatif 54
DAFTAR PUSTAKA 57

1
1. PENDAHULUAN
1.1. Deskripsi Singkat
Genotip diwariskan dari orang tua kepada keturunannya. Tetapi, genotip tidak akan
tampak tanpa lingkungan yang mendukung. Genotip adalah sifat yang ditentukan oleh gen.
Sifat yang tampak dari luar disebut fenotip. Fenotip merupakan perpaduan antara genotip
dengan lingkungannya. Pewarisan sifat dari induk kepada turunannya disebut hereditas.
Sebelum mengenal hukul-hukumnya, ratusan tahun yang lalu sebenarnya manusia
sudah mempraktikkan prinsip-prinsip genetika terhadap tumbuhan dan hewan di
lingkungannya untuk memenuhi kepentingan hidup manusia. Sebelum mengambil menantu,
orang tua meyelidiki lebih dahulu apakah si calon menantu mempunyai nenek moyang yang
cacat mental atau cacat fisik.

1.2. Relevansi
Pemahaman dan penguasaan materi Pola-pola Hereditas terutama Hukum Mendel I,
segregasi bebas, berpisahnya gen gen sealel secara bebas dan Hukum Mendel II, berpadunya
gen gen tidak sealel secara bebas, sangat membantu peserta kuliah PPG untuk mempelajari
dan memahami materi pada kegiatan belajar berikutnya pada modul ini, terutama pada
mekanisme Penyimpangan semu hukum mendel, Pautan dan pindah silang. Sangat sedikit dari
kita yang benar-benar mengetahui proses bagaimana karakteristik unik diturunkan dari
generasi sebelumnya, bagaimana sifat tersebut diwariskan. Dengan mempelajari pola-pola
hereditas kita bisa mengetahui tentang pola pewarisan sifat termasuk kelainan penyakit, dan
pola pewarisannya pada manusia.

1.3. Panduan Belajar

Kegiatan belajar pertama ini menjelaskan tentang pola-pola hereditas. Setiap
mempelajari satu kegiatan belajar, Anda harus mulai dari memahami capaian dan sup capaian
pembelajarannya, menguasai pengetahuan pendukung (Uraian Materi), melaksanakan tugas-
tugas, dan mengerjakan soal latihan. Pada uraian materi dilengkapi dengan contoh dan ilustrasi
untuk membantu anda memahami materi kegiatan belajar ini. Pada akhir kegiatan
pembelajaran dilengkapi rangkuman materi pembelajaran dan untuk meningkatkan
pemahaman anda dalam kegiatan belajar ini maka diakhir materi terdapat tugas formatif.
Dalam mengerjakan soal latihan, Anda jangan melihat Kunci Jawaban soal terlebih dahulu,
sebelum Anda menyelesaikan soal latihan. Apabila Anda mengalami kesulitan dalam

2
melaksanakan tugas ini, konsultasikan dengan instruktur. Setelah Anda merasa benar-benar
menguasai seluruh kegiatan belajar dalam modul ini, mintalah evaluasi dari instruktur.

2. INTI

2.1. Capaian Pembelajaran:

Menguasai materi esensial Mata Pelajaran Biologi SMA termasuk advance material materi
bidang studi biologi yang mencakup:
1) Keragaman dan keseragaman dalam makhluk hidup
2) Struktur dan Fungsi dalam makhluk hidup
3) Pertumbuhan, perkembangan dan diferensiasi
4) Interaksi dan interdependensi
5) Energi, materi dan organisasi kehidupan
6) Prinsip emeliharaan keseimbangan yang dinamis
7) Pewarisan sifat dan Evolusi
Termasuk advance materials yang dapat menjelaskan aspek ‘apa’ (konten), ‘mengapa’
(filosofi) dan ‘bagaimana’ (penerapan dalam kehidupan keseharian) dalam kerangka biologi
sebagai inkuiri.
Sub Capaian Pembelajaran dalam kegiatan belajar ini adalah: Mampu menganalisis
Konsep dan Prinsip-Prinsip Esensial Pewarisan Sifat Genetis dan Evolusi

2.2. Uraian Materi

2.2.1. Siklus dan Pembelahan Sel
Terkadang Anda secara tidak sengaja menggigit bibir saat makan atau terjatuh saat
berlari dan kulit lutut Anda mengelupas, tetapi dalam hitungan hari lukanya akan sembuh.
Bagaimana hal itu bisa terjadi? Setiap hari, setiap jam, setiap detik salah satu peristiwa
terpenting dalam hidup terjadi pada tubuh kita, yaitu membelahnya sel-sel. Ketika sel
membelah, mereka membuat sel baru. Satu sel membelah menjadi dua sel dan kedua sel ini
kemudian membelah menjadi empat sel, dan seterusnya. Proses ini disebut "pembelahan sel"
dan "reproduksi sel", karena sel-sel baru terbentuk ketika sel-sel lama membelah. Kemampuan
sel untuk membelah adalah unik untuk organisme hidup.

3
 Sel membelah karena berbagai alasan. Misalnya, ketika lutut mengalami luka, sel-sel
membelah untuk menggantikan sel-sel tua, mati, atau rusak. Sel juga membelah sehingga
makhluk hidup dapat tumbuh. Ketika organisme tumbuh, itu bukan karena sel semakin besar.
Organisme tumbuh karena sel membelah untuk menghasilkan lebih banyak sel. Dalam tubuh
manusia, hampir dua triliun sel membelah setiap hari.
Dalam pembelahan sel, sel yang membelah disebut sel "induk". Sel induk membelah
menjadi dua sel "anak". Proses tersebut kemudian berulang dalam apa yang disebut siklus sel.
Sel mengatur pembelahannya dengan berkomunikasi satu sama lain menggunakan sinyal kimia
dari protein khusus yang disebut siklin. Sinyal-sinyal ini bertindak seperti sakelar untuk
memberi tahu sel kapan harus mulai membelah dan kemudian kapan harus berhenti membelah.
Penting bagi sel untuk membelah sehingga Anda dapat tumbuh dan luka Anda sembuh. Penting
juga bagi sel untuk berhenti membelah pada waktu yang tepat. Jika sel tidak dapat berhenti
membelah ketika seharusnya berhenti, ini dapat menyebabkan penyakit yang disebut kanker.
Beberapa sel, seperti sel kulit, terus membelah. Kita perlu terus menerus membuat sel
kulit baru untuk menggantikan sel kulit yang hilang. Tahukah Anda bahwa kita kehilangan
30.000 hingga 40.000 sel kulit mati setiap menit? Itu berarti kita kehilangan sekitar 50 juta sel
setiap hari. Banyaknya sel kulit yang harus diganti, membuat pembelahan sel pada sel kulit
menjadi sangat penting. Sel-sel lain, seperti sel saraf dan otak, lebih jarang membelah.

Gambar 1. Skema siklus sel. Siklus Sel

terdiri dari fase pembelahan sel (mitotik / M), fase
pertumbuhan (interfase), terdiri dari: G1 (fase gap
1), S (fase sintesis), G2 (fase gap 2), sebelum sel
memasuki fase mitotik dan siap membelah.
(sumber:https://www.thermofisher.com/id/en/h
ome/life-science/cell-analysis/cell-viability-
and-regulation/cell-cycle.html)

Tergantung pada jenis sel, ada dua cara sel membelah — mitosis dan meiosis. Masing-
masing metode pembelahan sel ini memiliki karakteristik khusus. Salah satu perbedaan utama dalam
mitosis adalah sel tunggal membelah menjadi dua sel yang merupakan replika satu sama lain dan
memiliki jumlah kromosom yang sama. Jenis pembelahan sel ini baik untuk pertumbuhan dasar,

4
perbaikan, dan pemeliharaan. Pada meiosis sel membelah menjadi empat sel yang memiliki setengah
jumlah kromosom. Mengurangi jumlah kromosom hingga setengahnya penting untuk reproduksi
seksual dan menyediakan keragaman genetik.
a. Mitosis
Terjadi pada sel tubuh (somatis) dan menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom sama
dengan sel induk. Kromosom hasil pembelahan mitosis berpasangan sehingga disebut diploid (2n).
Ada empat fase dalam pembelahan mitosis yaitu : profase, metafase, anafase, dan telofase. Proses
ini dimulai dengan tahap Interfase, dimana terjadi replikasi DNA (dari 1 salinan menjadi 2 salinan),
Gap 1 belum terjadi replikasi DNA, Fase sintesis(S) DNA dalam inti mengalami replikasi sehingga
menghasilkan salinan 2 DNA. Fase gap 2 replikasi DNA telah selesai, dan sel bersiap-siap
mengadakan pembelahan.
Hasil akhir pembelahan ini adalah 2 sel anak yang masing-masing memiliki sifat dan jumlah
kromosom yang sama dengan induknya. Ciri-ciri Pembelahan Mitosis:
◼ Profase ditandai dengan menghilangnya membran inti, dan terbentuknya benang-benang
kromatin (pemadatan kromosom).
◼ Metafase ditandai dengan kromosom yang berderet di bidang equator (saat yang mudah
mengamati kromosom).
◼ Anafase ditandai dengan kromosom mulai bergerak kearah kutub yang berlawanan ditarik
oleh benang-benang spindel/mikrotubul.
◼ Telofase sel akan terbagi menjadi 2 sel anakan.

Gambar 2. Tahapan mitosis.

Sumber: https://askabiologist.asu.edu/cell-division

2
b. Meiosis
Meiosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan sel kelamin, seperti sel telur wanita atau
sel sperma pria. Apa yang penting untuk diingat tentang meiosis? Dalam meiosis, setiap sel baru
berisi satu set unik informasi genetik. Setelah meiosis, sel sperma dan sel telur dapat bergabung untuk
menciptakan organisme baru.
Meiosis adalah alas an mengapa kita memiliki keragaman genetik di semua organisme yang
bereproduksi secara seksual. Selama meiosis, sebagian kecil dari setiap kromosom putus dan
menempel kembali ke kromosom lain. Proses ini disebut "crossing over" atau "rekombinasi genetik."
Rekombinasi genetik adalah alasan mengapa saudara kandung penuh yang terbuat dari sel telur dan
sperma dari dua orang tua yang sama dapat terlihat sangat berbeda satu sama lain.
Meiosis memiliki dua siklus pembelahan sel, disebut Meiosis I dan Meiosis II. Meiosis I
membagi dua jumlah kromosom dan juga ketika pindah silang terjadi. Meiosis II membagi dua
jumlah informasi genetik di setiap kromosom setiap sel. Hasil akhirnya adalah empat sel anak yang
disebut sel haploid. Sel haploid hanya memiliki satu setengah jumlah kromosom sebagai sel induk.
Sebelum meiosis I dimulai, sel melewati interfase. Sama seperti dalam mitosis, sel induk
menggunakan waktu ini untuk mempersiapkan pembelahan sel dengan mengumpulkan nutrisi dan
energi dan membuat salinan DNA-nya. Selama tahap meiosis berikutnya, DNA ini akan ditukar
selama rekombinasi genetik dan kemudian dibagi antara empat sel haploid. Jadi ingat, Mitosis adalah
apa yang membantu kita tumbuh dan Meiosis adalah mengapa kita semua unik!

Gambar 3. Tahapan meiosis

Sumber: https://askabiologist.asu.edu/cell-division

3
2.2.2. Pewarisan Sifat Mendelian dan Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Sifat-sifat yang Didapat dari Lingkungan Tidak Dapat
Diwariskan kepada Keturunannya
Sifat yang diperoleh karena pengaruh makanan
ataupun pengaruh latihan tidak dapat diwariskan kepada
keturunannya. Misalnya otot-otot besar seorang
binaragawan yang diperoleh karena latihan, tidak
diwariskan kepada keturunanya tanpa latihan. Seorang ibu
yang rambutnya lurus kemudian dikeriting tidak akan
mempunyai anak yang berambut keriting bila memang
tidak mempunyai gen untuk keriting di dalam
kromosomnya.
Kebanyakan Sifat akan Berkembang dengan
Dukungan Lingkungannya
Hijaunya rumput dan tumbuhan lainnya,
ditentukan bukan hanya oleh faktor gen, tetapi juga sangat
tergantung dari lingkungannya (sinar matahari). Sifat-
sifat yang menentukan kerja sama dengan lingkungannya
ialah misalnya bakat-bakat untuk musik, menggambar
atau menyanyi. Tetapi ada juga sifat-sifat tidak
terpengaruh sama sekali oleh lingkungannya, golongan darah, raut muka, rambut ikal dan lain
sebagainya.
2.2.2.1 Hukum Pewarisan Sifat Mendel
Jika individu dengan sifat A melakukan perkawinan dengan individu lain dengan sifat
B, sifat keturunannya merupakan hasil kombinasi dari sifat kedua induknya. Penurunan atau
pewarisan sifat dari induk atau tetua kepada generasi (keturunan) berikutnya disebut inheritansi
(inheritance). Peristiwa pewarisan sifat tersebut mengikuti pola-pola tertentu yaitu pola-pola
hereditas (Latin: heres atau ahli waris).
Hukum Mendel merupakan Hukum Hereditas yang menjelaskan prinsip-prinsip
penurunan sifat pada organisme. Teori Mendel didukung beberapa biologiwan seperti De Vries
(Belanda), Correns (Jerman), dan Tschermak (Austria). Untuk mengembangkan teorinya,
Mendel menggunakan objek kajian berupa tanaman kacang kapri atau ercis.
Mendel mengamati tujuh sifat kacang kapri (Pisum sativum) tersebut, antara lain: biji
bulat dibandingkan dengan biji keriput; biji warna kuning dibandingkan dengan biji warna

4
merah; buah warna hijau dibandingkan dengan buah warna kuning; buah mulus dibandingkan
dengan buah berlekuk; bunga warna ungu dibandingkan dengan bunga warna putih; dan letak
bunga aksial (ketiak) dibandingkan bunga terminal (ujung); serta batang panjang dibandingkan
dengan batang pendek.
Mendel menyilangkan dua individu galur murni atau true breeding (yaitu tanaman yang
apabila melakukan penyerbukan sendiri, senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya
sama persis dengan sifat induknya) yang sama–sama memiliki pasangan sifat kontras,
misalnya: kacang kapri berbunga merah galur murni dengan kacang kapri berbunga putih galur
murni atau tanaman kacang kapri batang panjang dengan kacang kapri berbatang pendek.
Mendel memindahkan serbuk sari ke kepala putik pada bunga yang serbuk sarinya sudah
dihilangkan.
Hasil penyilangan menunjukkan bahwa sifat dari dua induk tidak muncul sekaligus (hanya
satu sifat). Kacang kapri berbunga merah yang disilangkan dengan kacang kapri berbunga putih
menghasilkan kacang kapri berbunga merah. Berarti warna merah dominan terhadap warna
putih, atau warna putih resesif terhadap warna merah.
Selanjutnya, Mendel menyilangkan sesama F1 yang berbunga merah. Keturunan generasi
kedua (F2) nya terdiri dari tanaman berbunga merah dan tanaman berbunga putih dengan rasio
(perbandingan) 3 : 1. Berdasarkan penelitiannya, Mendel menyusun beberapa hipotesa sebagai
berikut:
a. Sepasang gen dari induk jantan dan induk betina berperan dalam mengendalikan setiap
sifat pada keturunannya.
b. Setiap alel (anggota dari sepasang gen) menunjukkan bentuk alternatif sesamanya.
Misalnya warna merah dengan putih, atau biji bulat dengan biji keriput.
c. Pasangan alel berbeda yang terdapat bersama–sama dalam satu individu tanaman, terdiri
dari alel yang merupakan faktor dominan dan faktor resesif. Faktor dominan akan
menutupi faktor resesif.
d. Pada saat pembentukan gamet (meiosis), masing-masing alel memisah secara bebas.
Selanjutnya, penggabungan gamet terjadi secara acak.
e. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama yaitu dominan saja, atau
resesif saja.
Setelah diuji berkali-kali ternyata hasil penelitian Mendel tetap, sehingga hipotesis Mendel
ditetapkan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II (Hukum
Pengelompokan atau Penggabungan). Oleh karena itu, Mendel dikenal sebagai Bapak
Genetika.
5
 a. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi yang menyatakan bahwa pada waktu
pembentukan gamet, terjadi pemisahan gen gen sealel secara acak (The Law of Segregation
of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA
yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen
(terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada
kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang
dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang
gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen. Mengenai Hukum
Mendel I ini dapat dikaji dari persilangan monohibrida (pembastaran dengan satu sifat beda).
Sebagai langkah awal dalam mempelajari persilangan monohibrida, berikut ini akan dijelaskan
tentang istilah-istilah yang sering digunakan dalam persilangan.

1. Genotip dan Fenotip

Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu faktor genotip
dan faktor fenotip. Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu,
diberi simbol dengan huruf. Umumnya susunan genom mahluk hidup adalah 2n maka set
genomnya ditulis dua huruf (misalnya TT, Tt dan tt). Genotip juga dikatakan sebagai faktor
pembawaan. Genotip menunjukkan sifat dasar yang tidak tampak dan bersifat menurun atau
diwariskan pada keturunannya. Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi atau perpaduan
dari genotip dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga dapat diamati.
Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lain-lain) atau warna (pada
rambut, kulit, iris atau selaput pelangi).

2. Persilangan Monohibrida
Persilangan monohibrida adalah perkawinan 2 individu dengan satu sifat beda yang
menyolok. Persilangan monohibrida dapat terjadi pada tumbuhan, hewan maupun manusia.
Persilangan monohibrida pada tumbuhan dapat dilakukan misalnya pada buncis berbiji
bulat dengan buncis berbiji keriput, buncis dengan biji warna kuning disilangkan dengan biji
warna hijau, buncis berbunga merah dengan buncis berbunga putih, dan seterusnya. Agar
mudah mempelajarinya, tiap-tiap persilangan diberi simbol (notasi). Pada saat menyilangkan,
tanaman induk diberi simbol P (singkatan dari parental). Keturunan I (pertama) yang dihasilkan
disebut fillial (keturunan) yang disingkat F1. Sementara itu, keturunan II sebagai F2.
6
Pada persilangan monohibrida yang lain, Mendel melakukan eksperimen (percobaan) dengan
menyilangkan tanaman kacang kapri berbunga kuning dan tanaman kacang kapri berbunga
putih. Maka generasi keturunannya (F1) adalah 100% tanaman kacang kapri berbunga kuning.
Namun, apabila tanaman kacang kapri berbunga kuning disilangkan sesamanya (persilangan
inbreeding), keturunannya menunjukkan 75% tanaman berbunga kuning dan 25% berbunga
putih. Untuk lebih jelasnya, dapat dilihat pada diagram persilangan monohibrida diatas.

Gambar 4. Skema persilangan monohibrid

Peristiwa terbentuknya tanaman bunga kuning dari hasil persilangan menurut Mendel
adalah sebagai berikut: pada waktu pembentukan gamet betina (ovum), alel-alel KK ini
memisah menjadi K dan K, sehingga sel gamet pada tanaman berbunga kuning hanya
mengandung satu macam alel yaitu alel K saja. Sebaliknya, tanaman jantan berbunga putih,
bersifat homozigot resesif dan genotipnya kk. Alel ini memisah menjadi k dan k pada waktu
pembentukan gamet jantan atau serbuk sari, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya
memiliki satu macam alel k. Dalam persilangan, terjadilah peleburan gamet jantan (k) dan
gamet betina (K), membentuk individu bersifat heterozigot, dengan genotip Kk (fenotip
kuning). Pada persilangan ke-2 (P2), yaitu persilangan bebas antara genotip Kk dengan Kk,
juga dimulai dengan segregasi alel K dan k, baik pada individu jantan maupun betina. Segregasi
Kk menghasilkan dua macam gamet, yaitu gamet yang mengandung alel K dan gamet yang
mengandung alel k. Karena induk betina mempunyai 2 macam gamet (K dan k), maka
terjadilah penyilangan antara keempat macam gamet di atas, yaitu K dengan K membentuk KK
(fenotip kuning, homozigot dominan), K dengan k membentuk Kk (fenotip kuning,

7
heterozigot), k dengan K membentuk Kk (fenotip kuning, heterozigot), dan k dengan k
membentuk kk (fenotip putih, homozigot resesif).

b. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi)

Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau

penggabungan secara bebas (Th e Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini
menyatakan bahwa setiap gen atau sifat, berpasangan secara bebas dengan gen atau sifat lain
atau disebut berpadunya gen gen tidak sealel secara bebas.

1. Persilangan Dihibrid
Selain hanya mempunyai satu sifat beda, individu dapat mempunyai sifat beda lebih dari
satu. Persilangan 2 individu yang mempunyai 2 sifat beda (dengan dua alel yang berbeda)
disebut dengan persilangan dihibrida. Misalnya: bentuk biji kacang kapri (bulat dan keriput),
warna (kuning dan hijau), atau ukuran batang (tinggi dan pendek).
Pada persilangan antara tanaman kapri berbiji bulat warna kuning homozigot (BBKK)
dengan kapri berbiji keriput warna hijau (bbkk), akan menghasilkan 16 kombinasi genotip
keturunan sebanyak 100% tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. Selanjutnya, apabila
tanaman F1 tersebut disilangkan sesamanya (sama-sama F1), ternyata pada keturunan kedua
(F2), hasilnya : 9/16 bulat kuning, 3/16 bulat keriput, 3/16 keriput kunig, dan 1/16 keriput hijau
atau rasio F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Agar lebih mengerti, cermatilah contoh persilangan dihibrida
berikut.

Gambar 5. Skema persilangan dihybrid.

Catatan: pada pembentukan gamet tersebut, terjadi 4 macam pengelompokan gen. Gen B
mengelompok dengan gen K membentuk gamet BK; gen B mengelompok dengan gen k

8
membentuk gamet Bk; gen b mengelompok dengan gen K membentuk gamet bK; dan gen b
mengelompok dengan gen k membentuk gamet bk.

Gambar 6. Tabel persilangan generasi kedua dihybrid

2. Back Cross (Persilangan Balik) dan Test Cross (Uji Silang)

Berikutnya akan dipelajari perbedaan antara back cross dan test cross. Cermati contoh
berikut.

Dengan demikian, dapat kita ketahui bahwa back cross merupakan persilangan antara
keturunan F1 yang heterozigot dengan induknya (baik jantan atau betina) yang homozigot
dominan. Pada contoh di atas, diketahui bahwa dua individu yang mempunyai genotip yang
berbeda dapat mempunyai fenotip yang sama.

9
 Kemudian, bagaimana dengan test cross, simaklah uraian berikut. Test cross adalah
persilangan antara hibrid (individu F1) dengan salah satu induk homozigot resesif.
Individu F1 tidak atau belum diketahui genotipnya. Oleh karena itu, uji silang ini bertujuan
untuk menguji ketidakmurnian individu dengan mengetahui perbandingan fenotip
keturunannya. Dengan demikian, dapat diketahui individu yang diuji adalah heterozigot atau
homozigot (galur murni).
Contoh test cross pada monohibrida

3. Persilangan Resiprok
Sebagaimana telah kita ketahui, dalam persilangan tumbuhan diperlukan gamet jantan
(serbuk sari) dan gamet betina (putik). Dalam persilangan antara ercis berbuah hijau dengan
ercis berbuah kuning misalnya, serbuk sari diambil dari ercis berbuah hijau kemudian
diserbukkan pada putik tanaman ercis berbuah kuning. Semua keturunan F1nya berbuah hijau.
Keturunan F2nya menghasilkan ercis berbuah hijau dan kuning dengan perbandingan 3:1.
Demikian halnya jika serbuk sari diambil dari tanaman ercis berbuah kuning dan diserbukkan
pada putik ercis berbuah hijau, hasil yang diperoleh baik pada F1 maupun F2nya tetap sama.
Persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan sebelumnya inilah yang disebut
persilangan resiprok. Oleh karena itu, baik tanaman yang berfungsi sebagai gamet jantan
maupun sebagai gamet betina, mempunyai kesempatan yang sama di dalam pewarisan sifat.
Berarti, Hukum Mendel I dan II tidak dipengaruhi oleh asal dari gamet jantan maupun
betinanya.
Untuk lebih jelas dalam memahami persilangan resiprok, dapat dilihat pada contoh
persilangan berikut.

10
 Dari hasil tersebut, jelaslah bahwa persilangan resiprok menghasilkan keturunan yang
sama.

4. Macam-Macam Gamet, Genotip dan Fenotip

Di dalam contoh persilangan monohibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk
pada F1 ada dua macam dan fenotip yang terbentuk pada F2 ada dua macam. Sementara pada
perbandingan dihibrida, dapat diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada F1 ada empat
macam dan fenotip yang terbentuk juga empat macam, dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Untuk
persilangan trihibrida, tetrahibrida dan seterusnya, dapat ditentukan dengan metode segitiga
pascal, seperti pada tabel berikut.
Tabel 1. Hubungan Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet pada F1 dan
Perbandingan Fenotip pada F2

2.2.2.2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Interaksi-interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya
penyimpangan semu hukum mendel. Ada dua jenis penyimpangan yaitu karena interaksi alel
dan penyimpangan genetik.

11
a. Penyimpangan karena interaksi alel
1. Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance)
Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu
heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Antirrihum majus. Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1 (MM : Mm : mm)
M m
M MM Mm
m Mm mm
2. Kodominan
Dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia. Hasilnya berupa
perbandingan 1 : 2 : 1
3. Alel ganda
Adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi.
Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)
4. Alel letal
Alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat
masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
A. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapat menyebabkan
kematian.
B. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan
kematian.

b. Penyimpangan interaksi genetik

Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika
setiap sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus
bersegregasi bebas dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. Pada kasus-kasus
tertentu, perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan
perbandingan fenotip yang berbeda, misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya
perbandingan yang tidak sesuai ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel.
Berikut ini yang merupakan bentuk-bentuk penyimpangan semu hukum Mendel.

12
1. Interaksi beberapa gen (Atavisme)
Pada ayam dikenal 4 macam bentuk pial (jengger), yaitu: pial gerigi (rose), pial biji
(pea), pial bilah (single), pial sumpel (walnut). Sifat pial bilah adalah resesif, baik terhadap
pial gerigi (rose) maupun terhadap pial biji (pea). Pial-pial tersebut dapat disilangkan satu
sama lain sebagai berikut.
▪ Apabila ayam berpial gerigi galur murni disilangkan dengan ayam berpial bilah,
maka F1 100% berpial gerigi dan F2 terdiri atas 75 % gerigi dan 25 % bilah. Ini
berarti bahwa pial gerigi dominan terhadap pial bilah.
▪ Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi bilah,
maka F1 100 % berpial biji dan F2 terdiri atas 75 % berpial biji dan 25 % bilah ini
berarti bahwa pial biji dominan terhadap pial bilah.
▪ Apabila ayam berpial biji galur murni disilangkan dengan ayam berpial gerigi galur
murni, maka F1 100% berpial sumpel (walnut). Jadi sifat pialnya berbeda dengan
induk jantan maupun induk betina. Sedangkan pada F2-nya diperoleh 4 macam
fenotipe dengan perbandingan sebagai berikut pial sumpel : pial gerigi : pial biji :
pial bilah = 9:3:3:1.

Gambar 7. Bentuk-bentuk pial ayam.

Sumberhttps://www.biologiedukasi.com/2014/07/genetika-sub-bab-penyimpangan-semu.html

Penyimpangan di sini tidak menyangkut perbandingan fenotipe pada F2 tetapi

muncul 2 sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya, yaitu sumpel (walnut) dan bilah
(single), seperti tampak pada diagram berikut. Perhatikan penyimpangan pada penyilangan
antara ayam berpial rose dan pial biji berikut!

13
 Keterangan:
1. Semua kombinasi yang mengandung faktor R dan P, yaitu kombinasi nomor 1, 2, 3,
4, 5, 7, 9, 10, dan 13 selalu berpial sumpel.
2. Semua kombinasi yang mengandung faktor R saja tanpa P, yaitu nomor 6, 8, dan 14
akan berpial gerigi.
3. Semua kombinasi yang mengandung faktor P saja tanpa R, yaitu nomor 11, 12, dan
15 akan berpial biji.
4. Semua kombinasi yang tidak mengandung faktor P dan R, yaitu nomor 16 akan
berpial bilah.
Penyimpangan yang tampak pada penyilangan dihibrid berdasarkan diagram tersebut adalah:
1. Keturunan F1 tidak menyerupai salah satu induknya (tidak bergerigi dan tidak berbiji);
2. Munculnya dua sifat baru, yaitu sifat pial sumpel sebagai hasil interaksi dua faktor dominan
yang berdiri sendiri-sendiri dan sifat pial bilah sebagai hasil interaksi dua faktor resesif.

2. Kriptomeri
Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil
ekspresi suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi
komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna
bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada
bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a).

14
 Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada
lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau basa.
Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula (misalnya
alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan alel resesif b
membuat sitoplasma bersifat asam.
Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu.
Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih
galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1
disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah : putih
=9:3:4

Kemungkinan Kombinasi Aa Bb >< Aa Bb

Putih Putih

Dari hasil penyilangan di atas, dapat disimpulkan bahwa:

1. Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa dengan
genotip A-B-.
2. Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam dengan
genotip A-bb.
3. Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb.

3. Polimeri
Apakah perbedaan antara Kriptomeri dan Polimeri ? Polimeri atau karakter kuantitatif
adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi
memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme. Peristiwa polimeri ditemukan oleh Lars
Frederik Nelson dan Ehle, setelah melakukan percobaan dengan menyilangkan gandum berbiji

15
merah dengan gandum berbiji putih. Persilangan itu menghasilkan keturunan heterozigot
berwarna merah lebih muda bila dibandingkan dengan induknya yang homozigot (merah).
Oleh karena itu, biji merah bersifat dominan tidak sempurna terhadap warna putih. Setelah
generasi F1 disilangkan sesama, pada generasi F2 diperoleh perbandingan fenotip 3 merah : 1
putih.
Cermatilah contoh berikut.
Gandum berbiji merah : M1M1M2M2
Gandum berbiji putih : m1m1m2m2

Dari hasil keturunan pada diagram di atas, banyaknya jumlah faktor M memengaruhi
warna bijinya. Semakin banyak faktor M yang ada, warnanya semakin tua atau semakin gelap.
Kapankah peristiwa polimeri dapat terjadi? Peristiwa ini terjadi pada pewarisan, warna
kulit manusia. Warna kulit disebabkan oleh zat warna kulit (pigmen). Jika faktor pigmen kulit
manusia dilambangkan dengan P, genotip orang berkulit putih p1p1 p2p2 p3p3.
Apabila pria kulit putih menikah dengan wanita kulit hitam (negro), maka keturunan F1
akan mempunyai kulit mulad (coklat sawo matang), yang berfenotip P1p1P2p2P3p3. Derajat
kehitaman kulit bergantung pada banyaknya faktor pigmen P.

16
 4. Epistasis dan Hipostatis
Kalian tentunya masih ingat tentang istilah epikotil (epi = di atas) dan hipokotil (hipo = di
bawah) bukan? Istilah tersebut dapat dianalogkan dengan epistasis dan hipostasis. Dalam hal
ini, epistasis adalah sebuah atau sepasang gen yang menutupi atau mengalahkan ekspresi gen
lain yang tidak selokus (sealel). Bagaimana dengan Hipostasis? Hipostasis adalah gen yang
tertutupi oleh sebuah atau sepasang gen lain yang tidak selokus (yang bukan alelnya). Epistasis
dibedakan menjadi tiga, yaitu epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan
resesif. Nah, agar lebih memahami perbedaannya, perhatikanlah contoh berikut.
▪ Epistasis Dominan
Epistasis dominan terjadi pada persilangan umbi lapis bawang berwarna merah dengan
umbi berwarna kuning. Gen A menyebabkan umbi berwarna merah dan gen B menyebabkan
umbi berwarna kuning.
Persilangan tersebut dapat dilihat di bawah ini.

Jika dilihat, hasil perbandingan fenotip F2 tersebut adalah 12 merah : 3 kuning : 1 putih.
Angka perbandingan tersebut merupakan variasi atau modifikasi dari perbandingan dihibrida
9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang diperoleh tersebut, dapat disimpulkan bahwa epistasis dominan
terjadi bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya.
Rumusnya adalah gen A bersifat epistasis terhadap gen B dan b. Oleh karena itu, meskipun
dalam genotip terdapat gen B atau b, gen A tetap menutup ekspresi dari gen B dan b.
▪ Epistasis Resesif
Peristiwa ini terjadi jika gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan dan resesif yang
bukan alelnya. Rumusnya adalah gen aa epistasis terhadap B dan b. Pada persilangan antara
anjing berambut emas dan anjing berambut coklat, dihasilkan keturunan F1 berambut hitam.
Beberapa gen yang berperan adalah gen B (menentukan warna hitam), gen b (menentukan
warna coklat), gen E (menentukan keluarnya warna), dan gen e (menghambat keluarnya
warna). Peristiwa persilangannya dapat dilihat sebagai berikut.

17
 Dari hasil penyilangan tersebut menunjukkan perbandingan fenotip 9 hitam: 4 emas: 3
coklat. Oleh karena itu, rumus epistasis resesif adalah aa epistasis terhadap B dan b. Dalam
contoh ini, aa adalah ee (menghambat keluarnya warna).
▪ Epistasis Dominan Resesif
Epistasis dominan resesif merupakan peristiwa suatu gen menghambat ekspresi fenotip
yang disebabkan oleh gen mutan yang bukan alelnya. Gen mutan tersebut bersifat
menghambat, sehingga disebut gen penghalang atau inhibitor atau gen suspensor. Epistasis
dominan resesif terjadi pada persilangan lalat buah (Drossophila melanogaster). Gen P
menentukan warna mata merah, gen p menentukan warna mata ungu, gen S merupakan gen
non-suspensor, dan s merupakan gen suspensor. Berikut ini peristiwa persilangannya.

Perbandingan fenotipnya adalah 13 merah: 3 ungu. Rumus epistasis dominan resesif

adalah A epistasis terhadap B dan b serta bb epistasis terhadap A dan a.
5. Gen-gen Komplementer
Berikutnya akan dibahas tentang gen-gen komplementer. Apakah yang dimaksud dengan
istilah tersebut? Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang
berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam
genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada,
maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. Agar lebih jelas simaklah contoh berikut.
Apabila F1 (keturunan pertama) hasil perkawinan 2 orang yang bisu tuli disilangkan
dengan sesamanya, maka generasi atau keturunan F2 ada yang normal dan bisu tuli.

18
 bbtt

Dalam hal ini, gen T dan gen B tidak akan menunjukkan sifat normal apabila kedua gen tersebut
tidak terdapat bersama-sama dalam satu genotip. Dengan demikian, jika hanya terdapat gen T
tanpa gen B, atau jika hanya terdapat gen B tanpa gen T maka akan tetap memunculkan sifat
bisu tuli. Rasio fenotip F2 yang dihasilkan adalah 9 Normal : 7 bisu tuli.
6. Gen Dominan Rangkap
Masih ingatkah dengan gen dominan? Gen dominan rangkap merupakan dua gen dominan
yang memengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama. Kedua gen itu berada bersama-
sama dan fenotipnya merupakan gabungan dari kedua sifat gen-gen dominan tersebut.
Perhatikanlah contoh berikut.
Pada persilangan tanaman Bursa sp. yang berbuah segitiga dengan tanaman Bursa sp.
yang berbuah oval, dihasilkan keturunan pertama (F1) yaitu tanaman Bursa sp. semua
berbentuk segitiga. Untuk mengetahui hasil keturunan F2, cermatilah diagram di bawah ini:

19
2.2.2.3. Pautan dan Pindah Silang
a. Pautan (Linkage)
Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan embriologi
dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat penemuannya, pada tahun
1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran. Objek penelitian
Morgan adalah lalat buah (Drosophila melanogaster). Alasan digunakan lalat buah adalah:
1) Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
2) Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur 50-
70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
3) Jumlah variannya banyak.
4) Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan pisang matang dengan
perbandingan1 : 6 yang dicampurkan sampai homogen).
Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada kromosom
dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat pada lalat Drosophila
melanogaster. Morgan mengawinkan lalat buah betina normal, yaitu tubuhnya berwarna
kelabu (K) dan sayapnya panjang (P) dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya
berwarna hitam (k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F1 lalat buah berwarna kelabu sayapnya
panjang semua. Selanjutnya F1 di-testcross-kan dengan induk yang bergenotipe homozigot
resesif. Pada F2 diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna kelabu sayap panjang dan lalat
buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek. Jadi, perbandingan fenotipe F2 adalah 1 : 1.
Perbandingan itu menyimpang dari Hukum Mendel II.

20
Contoh penyilangan menurut Mendel

P1 : KKPP >< kkpp

(kelabu sayap panjang) (hitam sayap pendek)
G : KP kp
F1 : KkPp
(kelabu sayap panjang)
P2 : KkPp >< kkpp
G : KP kp
Kp
kP
kp
F2 : KkPp Kkpp, kkPp, kkpp
kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap hitam sayap
panjang pendek panjang pendek

Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan fenotipe 1 : 1 :

1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu induknya. Hal ini disebabkan
kromosom yang mengandung gen K atau k, gen P atau p pada waktu meiosis bergerak
ke kutub masing-masing yang sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada
kromosom yang berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui
tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai dalam percobaan,
masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan.
Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan secara bebas
(Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah menurut Morgan, bahwa gen K-
k dan P-p terletak pada kromosom yang sama yang dikenal dengan berangkai tautan. Karena
gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua
gen tersebut tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.
Tautan (linkage) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak pada satu
kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas pada waktu
meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda atau lebih
terletak pada kromosom yang sama dan lokusnya berdekatan.

21
Tautan autosomal dan Tautan seks
Tautan Autosomal
Tautan atosomal merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak
dapat bersegregasi secara bebas cenderung diturunkan bersama. Penelitian mengenai tautan
secara insentif dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan. Morgan adalah orang pertama yang
menghubungkan suatu gen tertentu dengan kromosom khusus. Untuk penelitiannya, Morgan
memilih satu spesies lalat buah.

Gambar 8. Tautan pada lalat buah. (a) Kromosom Drosophila (b) Lalat Drosophila liar
memiliki mata berwarna merah (c) diantara lalat-lalatnya, Morgan menemukan seekor mutan
dengan mata putih.

Lalat buah hanya memiliki empat pasang kromosom. Tiga pasang kromosom autosom
dan satu pasang kromosom seks. Drosophila betina memiiki sepasang kromosom X yang
homolog, sedangkan lalat jantan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Setelah
setahun mengembangkan lalat buah dan mencari individu-individu varian, Morgan akhrinya
mendapatkan hasilnya, setelah menemukan seekor Drosophila jantan dengan mata putih yang
berbeda dengan mata normal, yaitu merah. Fenotip tipe tidak normal untuk suatu karakter
seperti mata putih pada Drosophila, disebut fenotip mutan (mutan phenotype), karena
karakter-karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan
atau mutasi.

Gambar 9. Gen dan alel yang terletak pada sepasang kromosom

22
 Morgan melakukan pengamatan mengenai bagaimana tautan antar gen dapat
memengaruhi sifat karakter yang berbeda. Dalam hal ini, kedua karakter tersebut adalah warna
tubuh dan ukuran sayap. Lalat buah tipe mutan memiliki tubuh berwarna hitam dan sayap
vestigial (berkerut), yang jauh lebih kecil daripada sayap normal. Alel – alel untuk karakter-
karakter ini diwakili oleh simbol-simbol berikut: B =abu-abu, b =hitam, V = sayap normal, v =
sayap vestigial. Morgan melakukan penyilangan testcross terhadap lalat buah betina tubuh
berwarna abu-abu dan sayap normal heterozigot (BbVv) dengan lalat buah jantan yang kedua
fenotipnya mutan, yaitu tubuh berwarna hitam dan sayap vestigial (bbvv). Hasil penyilangan
yang diharapkan adalah empat kelas fenotip keturunan yang kira-kira berjumlah sama, yaitu: 1
warna abu-abu sayap normal : 1 hitam vestigial : 1 abu-abu vestigial ; 1 hitam normal. Hasil
yang didapat ternyata sangat berbeda.
Dalam percobaannya Morgan menyilangkan Drosophila betina normal berwarna tubuh
kelabu dan bersayap panjang dengan Drosophila jantan tak normal yang berwarna tubuh hitam
dan tidak bersayap. Dari persilangan itu, Morgan mendapat persilangan F1 yang berwarna
tubuh kelabu dan bersayap panjang. Jika pada F1 individu jantan di testcross dengan induk
resesif maka keturunannya hanya terdiri atas 2 jenis, yakni kelabu-panjang dan hitam-pendek
dengan rasio fenotipe 1:1. Jika b dan v atau B dan V merupakan alel yang terdapat pada
pasangan kromosom yang berbeda (seperti ilustrasi pada gambar 9), perhatikan persilangan di
bawah ini!
Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda
P : Kelabu >< Hitam
Panjang Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang Heterozigot

BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Seharusnya Menghasilkan turunan

23
 Gamet BV Bv bV bv
bv BbVv Bbvv bbVv bbvv

Keterangan:
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
Bbvv = Drosophila kelabu-bersayap pendek
bbVv = Drosophila hitam-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

Jadi, seharusnya persilangan tersebut menghasilkan rasio fenotipe 1:1:1:1. Hal ini
disebabkan kromosom yang mengandung alel B atau b dan alel V atau v yang pergi ke
kutub atas atau bawah pada meiosis adalah sama besar. Oleh karena itu, rasio macam
gamet, baik kombinasi parental maupun rekombinannya sama. Tetapi, hal itu tidak terlihat pada
hasil penemuan Morgan sebab BV dan bv tertaut dalam satu kromosom, sehingga saat meiosis
dihasilkan 2 variasi gamet BV dan bv. Turunan pertama atau F1 bergenotipe BbVv, berwarna
kelabu-sayap panjang, terlihat seperti pada persilangan berikut ini.

Persilangan: Gen dan alel yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda.
P : Kelabu Panjang >< Hitam Pendek
BBVV bbvv
Gamet : BV bv

Kelabu Panjang
BbVv
F1 : Ditestcross dengan induk resesif
BbVv >< bbvv
Menghasilkan turunan
BV - - bv
bv BbVv - - bbvv
Keterangan :
BbVv = Drosophila kelabu-bersayap panjang
bbvv = Drosophila hitam-bersayap pendek

24
 Rasio fenotipe hasil testcross ialah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek 1:1. Ini
berarti macam gamet rekombinan tidak muncul, sebab b bertaut V, b bertaut v, sehingga gamet
yang dihasilkan F1 hanya BV dengan bv. Karena rasio gamet BV dengan bv 1:1 maka rasio
fenotipe hasil testcross Bbvv : bbvv = lalat buah kelabu-sayap panjang : hitam-sayap pendek =
1:1. Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen BV dan bv bukan terletak pada kromosom
berbeda, tetapi pada kromosom yang sama, artinya bertaut.

Tautan Kelamin

Konsep Penting
Gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen
pada kromosom ini bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut kelamin, yaitu gen tertaut
kelamin tidak sempurna (contoh gen tertaut X) dan gen tertaut kelamin sempurna (contoh gen tertaut Y)

Setelah Morgan menemukan lalat buah jantan bermata putih, ia mengawinkannya dengan
seekor lalat buah betina bewarna merah. Hasilya adalah seluruh keturunan F1 memiliki mata
merah. Hal tersebut menunjukkan bahwa tipe liar (normal) bersifat dominan. Ketika Morgan
mengawainkan lalat-lalat F1 ini satu sama lain, ia memperoleh rasio fenotif klasik 3 : 1 pada
keturunan F2. Akan tetapi, ada satu hasil yang mengejutkan, yaitu, karakter mata putih hanya
terdapat pada jantan saja. Seluruh betina F2 memiliki mata merah, sementara setengah dari
jantan bermata merah, setengah lainnya bermata putih. Ternyata warna mata pada lalat terkait
dengan jenis kelaminya.
Dari bukti ini dan bukti-bukti lainnya Morgan menarik kesimpulan bahwa gen yang
menyebabkan warna putih pada lalat buah mutannya terletak hanya pada kromosom X
saja; tidak ada lokus warna mata putih tersebut pada kromosom Y. Jadi betina (XX) membawa
dua salinan gen untuk karakter ini, sementara jantan (XY) hanya membawa satu salinan gen.
Karena alel muatan resesif, lalat buah betina akan mata berwarna putih hanya jika menerima
alel tersebut pada kedua kromosom X. Hal tersebut tidak mungkin terjadi pada betina F2 dalam
eksperimen Morgan. Sebaliknya untuk jantan, satu salinan tunggal dari alel mutan ini
menyebabkan mata putih. Karena jantan hanya memiliki satu kromosom X, tidak ada alel tipe
liar yang hadir untuk menutupi alel resesif. Bukti-bukti Morgan bahwa suatu gen tertentu
berada pada kromosom X semakin memperkuat teori kromosom mengenai penurunan sifat.
Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis
kelamin. Kromosom kelamin terdiri dari kromosom X dan Y. Perempuan memiliki susunan

25
XX dan laki-laki XY. Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan yang tidak
homolog. Bagian homolog pada kromosom X dan Y adalah bagian dimana kromosom X dan
Y tidak memilki persamaan baik dalam bentuk kromosom maupun dalam susunan gen. Ada
dua jenis gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut tidak sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian homolog. Sebaliknya gen tertaut sempurna adalah gen-gen yang terletak
pada bagian yang tidak homolog.
Gen tertaut kromosom X

Konsep Penting
Gen tertaut kromosom X merupakan gen tertaut tidak sempurna. Sedangkan gen tartaut kromosom
Y merupakan gen tertaut sempurna. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannnya
disebut holandrik, berarti sifat tersebut hanya diturunkan pada laki-laki.

Gen tertaut kromosom X adalah gen yang terdapat pada kromosom X. Gen ini termasuk
gen tertaut tidak sempurna. Pada perempuan yang memiliki susunan kromosom XX, terdapat
sepasang kromosom seks yang benar-benar homolog. Hal ini menyebabkan hukum dominansi
dan resesif bagi sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen tertaut kromosom X pada perempuan
sama dengan sifat-sifat yang ditentukan oleh gen-gen pada autosom. Jadi, tidak mengherankan
jika sifat-sifat tertaut kromosom X lebih dieksperesikan pada laki-laki.
Contoh gen tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Jika pada kromosom
X seorang laki-laki mengandung gen resesif buta warna atau hemofilia, sifat ini akan
diekspresikan sehingga laki-laki tersebut menderita buta warna atau hemofilia. Sebaliknya
pada perempuan jika dia memilki gen resesif buta warna atau hemofilia hanya pada salah satu
kromosom X-nya (heterozigot), dia akan menjadi seorang pembawa (carrier) sifat tersebut dan
secara fenotif merupakan individu normal. Wanita yang memiliki gen resesif buta warna atau
hemofilia pada kedua kromosom X-nya (homozigot), perempuan tersebut adalah seorang
penderita. Untuk lebih jelasnya mengenai buta warna dan hemofilia akan dipelajari lebih lanjut
pada bagian selanjutnya.
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit
buta warna berikut. Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan
wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang
mungkin lahir.

26
 Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-
laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25
% laki-laki buta warna).

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-
laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:

27
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).

Gen tertaut kromosom Y

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen tertaut
kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik, beratrti sifat ynag
diturunkan hanya terdapat pada laki-laki. Pada organisme yang memiliki kromosom kelamin
XY, sebagian besar kromosom Y tidak memiliki homolog pada kromosom X. Selain itu gen
pada kromosom Y sangat langka. Jika ada gen-gen pada kromosom Y, akan diwariskan dari
ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak
perempuannya. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah
hypertrichosis atau pertumbuhan rambut pada telinga dan keratoma dissipatum atau penebalan
kulit pada tangan dan kaki. Tetapi semua ini harus diteliti lebih lanjut untuk membuktikan
kebenarannya.

28
b. Pindah Silang
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosomlainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan
homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen yang tertaut, tetapi mempunyai jarak
lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis. Peristiwa pindah silang selain ditemukan
oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun 1911.
Berdasarkan tempat terjadinya, pindah silang dibedakan menjadi pindah silang tunggal
dan pindah silang ganda. Untuk lebih jelasnya perhatikan peristiwa pindah silang berikut.

Pindah silang tunggal

Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari pindah silang ini akan
membentuk 4 gamet. Gamet tersebut adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai
gen-gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet tipe baru hasil pindah silang.

Gambar 10. Terjadinya pindah silang tunggal

Pindah silang ganda

Pindah silang ini terjadi pada 2 tempat (kiasmata). Seperti halnya pada pindah silang tunggal,
pindah silang ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet.

Gambar 11. Pindah silang ganda

29
 Pindah silang tersebut terjadi pada individu trihibrid (dengan 3gen berangkai). Gamet
no 1 dan 4 merupakan gamet tipe parental,sedangkan gamet no 2 dan 3 merupakan gamet tipe
rekombinasi. Dengan dihasilkannya individu-individu tipe parental dan tipe rekombinasi,
maka dapat dihitung besarnya persentase kombinasi baru yang dihasilkan sebagai akibat
terjadinya pindah silang. Nilai ini disebut nilai pindah silang (NPS).
Rumus perhitungan nilai pindah silang adalah sebagai berikut:

Persentase nilai pindah silang tersebut menunjukkan kekuatan pindah silang antara gen-gen
yang tertaut.
Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain
seperti :
1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat memperbesar
kemungkinan terjadinya pindah silang.
2. Makin tua suatu individu, makin kurang kemungkinan untuk mengalami pindah silang.
3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
5. Makin jauh jarak antara gen-gen yang terangkai, makin besar kemungkinan terjadinya
pindah silang.
6. Pada umumnya pindah silang terjadi pada makhluk betina maupun jantan. Tapi ada
pengecualian, yaitu pada ulat sutera (Bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi
pindah silang, demikian pula pada lalat Drosophila melanogaster jantan.
Aplikasi :
Proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang
kromosom homolog.
1. Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I.
2. Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang
disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
3. Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
4. Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk (KP) dengan galur
rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendel; ungu lonjong : ungu bulat :
merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
1. Kombinasi Parental (KP)

30
2.Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel
diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya.
Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan
gen secara bebas.
Ketentuan:
Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang
dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan
jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang
terjadi jika 50% < Kp > 100%. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina
maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah
silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.
Contoh soal pindah silang:

Penyelesaian :

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah
silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23
: 2 : 2 : 23

31
Contoh lain:
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya
tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah:
1. AB = 50% X 0,8 = 40%
2. ab = 50% X 0,8 = 40%
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :
1. AB = 25 % X 0,2 = 5 %
2. Ab = 25 % X 0,2 = 5 %
3. aB = 25 % X 0,2 = 5 %
4. ab = 25 % X 0,2 = 5 %
a. Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45%
(40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk
adalah 10%.
b. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi Parental lebih
dari 50% , Kombinasi Parental lebih dari 50 % , adapun rekombinasi dapat dipastikan
kurang dari 50% Proses lengkapnya .

32
c. Gagal berpisah dan Gen lethal
Gagal Berpisah (Nondisjunction)
Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih
untuk berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II,
perhatikan gambar 1. Gagal berpisah dapat disebabkan oleh kesalahan pada proses
pembentukan gamet atau dapat disebabkan oleh mutagen (zat penyebab mutasi). Dalam
peristiwa ini kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak kearah salah satu kutub yang
sama. Akibatnya, kutub yang satu ini mendapatkan kelebihan kromosom sedangkan kutub
yang lain kekurangan kromosom.

Gambar 12. Gagal berpisah yang terjadi pada pembelahan meiosis I &II
Sumber: Campble edisi 9.

Nondisjunction dapat terjadi pada kromosom autosom maupun kromosom seks

sehingga menghasilkan individu-individu yang mempunyai autosom atau seks lebih/kurang
dari jumlah kromosom normalnya.
Awal penjelasan tadi dikatakan bahwa gagal berpisah mengakibatkan perubahan
jumlah pada kromosom. Perubahan jumlah kromosom tersebut berdampak pada abnormalitas
pola hereditas manusia. Berikut kelainan yang diakibatkan dari peristiwa gagal berpisah.

33
Tabel 1. Kelainan diakibatkan gagal berpisah
Nomenklatur Formula Perkiraan frekuensi pada
Sindroma klinik
Kromosom kromosom waktu lahir
45,X 2n-1 Turner 1/3000
47,+21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Patau/Trisomi 13 1/20.000
47,+18 2n+1 Trisomi 18 1/8.000
47,XXY 2n+1
48,XXXY 2n+2
48,XXYY 2n+2 Klinefelter 1/500
49,XXXXY 2n+3
50,XXXXXX 2n+4
47,XXX 2n+1 Triple X 1/700

➢ Sindrom Turner
Sindrom Turner menunjukan adanya sebuah kromosom seks X- saja, sehingga ia hanya
memiliki 45 kromosom saja. Pada tahun 1983 Turner menemukan seseorang yang memiliki
fenotip perempuan. Kelihatannya perempuan tersebut normal, namun setelah diamati ternyata
memiliki sifat abnormalitas pada tubuhnya seperti tubuhnya pendek, leher pendek, dan lain-
lain. Berikut ciri dari penderita sindrom Turner:
1. Jenis kelamin perempuan
2. Tubuhnya pendek (dwarfisme)
3. Terdapat lipatan di tengkuk
4. Kecerdasan abnormal,
5. Payudara tidak tumbuh
6. Ovarium rudimenter
7. Tidak menghasilkan telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil.

34
 Gambar 13. Penderita Sindrom Turner dan Diagram persilangan gagal berpisah wanita
normal dengan lelaki tidak normal, sumber: image.google.id

➢ Sindrom Down
Kelainan sindrom down ini mula-mula diuraikan oleh seorang dokter berkebangsaan
Inggris pada tahun 1886 bernama J. Landon Down. Berdasarkan fenotip dari penderita
menunjukan ciri tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini
semula disebut mongolisme. Tetapi agar supaya tidak menyakiti hati bangsa mongol maka
cacat ini kemudian dinamakan sindrom down.

Gambar 14. Penderita Syndrom Down dan Kariotipe syndrome down

Sumber: image.google.id

Penderita sindrom down mempunyai kelebihan sebuah autosom no 21. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita sindrom down dapat pria maupun
wanita.
Tabel 2. Formula kromosom sindrom down
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47, XY+21
Wanita 47, XX+21

35
Penderita sindrom down memiliki ciri sebagai berikut:
1. Tubuh pendek.
2. Lengan atau kaki kadang bengkok.
3. Kepala lebar.
4. Wajah membulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Ujung lidah besar.
7. Hidung lebar dan datar..
8. Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus mirip dengan orang oriental.
9. IQ rendah 25-75.
10. Selalu tampak gembira.

➢ Trisomi 13/Sindrom Patau

Sindrom trisomy 13 (47,+13) diuraikan oleh Patau tahun 1960 bahwa sindrom trisomy 13
ini memiliki kelebihan kromosom autosom no 13. Oleh karena kelainannya terdapat terjadi
pada autosom, maka penderita trisomy dapat pria maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 13
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+13
Wanita 47,XX+13

Gambar 14. Penderita trisomy 13, Kariotipe syndrome patau, Sumber: image.google.id

Sindrom ini jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena
cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan
pertama setelah lahir. Tetapi dalam beberapa kasus dapat hidup sampai 5 tahun. Ciri
penderita trisomy 13 sebagai berikut:
1. Kepala kecil

36
2. Sumbing dan langit-langit bercelah serta tuli
3. Kelainan jantung
4. Mental terbelakang

➢ Trisomi 18/Sindrom Edwards

Sindrom trisomy 18 (47,+18) pertama kali diuraikan oleh Edwards tahun 1960
bahwa trisomy 18 memiliki kelebihan kromosom autosom no 18. Oleh karena
kelainannya terdapat terjadi pada autosom, maka penderita trisomy 18 dapat pria
maupun wanita.
Tabel 3. Formula kromosom trisomy 18
Jenis kelamin Nomenklatur kromosom
Pria 47,XY+18
Wanita 47,XX+18

Gambar 15. Penderita trisomy 18 dan kariotipe syndrome Edward

Sumber: image.google.id

Berikut ciri penderita trisomy 18:

1. Tengkorak lonjong
2. Telinga rendah
3. Dada pendek serta lebar.
4. Tuna mental.
➢ Sindrom Klinefelter
Merupakan salah satu jenis penyakit gangguan genetika. Kondisi ini diderita oleh laki-laki
yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Pertama kali diperkenalkan oleh H.H.
Klinefelter (1942). Kejadian kelahiran 1: 5.000 kelahiran pria.
Kariotipe (22 AA + XXY), terdapat trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.

37
 Gambar 16. Diagram silang gagal berpisah wanita normal dengan lelaki tidak normal
(klinefeltr syndrome) , Kariotipe syndrome klinefelter, sumber: image.google.id

Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil
dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat
menentukan hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian individu. Adanya
gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotipe dalam keturunan
menyimpang dari hukum Mendel. Gen letal terdiri atas gen dominan letal dan gen resesif letal.
a. Gen dominan letal
Gen dominan letal adalah gen dominan yang apabila dalam keadaan homozigot menyebabkan
kematian individu.
Contonya:
1) Ayam “creeper”

38
Pada ayam ras, dikenal adanya gen sebagai berikut:
C = gen untuk ayam creeper (tubuh normal kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C jika homozigot CC berakibat letal. Sehingga perkawinan 2 ayam creeper akan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 creeper : 1 normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut:
P : Cc >< Cc
creeper creeper
Gamet : C C
c c
F1 : Cc = letal
Cc = creeper
Cc = creeper
cc = normal
Jadi perbandingan fenotipe keturunan, creeper : normal = 2: 1
2) Tikus kuning
Pada tikus, dikenal adanya gen sebagai berikut:
A* = gen untuk warna kuning atau ada juga yang menggunakan simbol Ay
a = gen untuk warna hitam

Genotipe A* A* berakibat letal, tikus mati pada waktu embrio. Tikus A* a adalah kuning,
sedangkan aa hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 kuning :
A* 1 hitam. Lihat diagram!

P : A*a >< A*a

(kuning) (kuning)
Gamet : A* A*
a a
F1 : A* A* = letal
A* a = kuning
A* a = kuning
aa = hitam
Jadi, perbandingan fenotipe keturunannya, kuning : hitam = 2:1
39
3) Penyakit Huntington
Penyakit Huntington diperkenalkan pertama kali oleh Waters pada tahun 1848, kemudia oleh
Lyon pada tahun 1863. Gejala penyakit ini adalah penderita menunjukkan gejala abnormal,
kejang-kejang dan sering membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari. Sistem saraf
buruk dan sel-sel otak rusak sehingga menyebabkan depresi dan tak jarang pasien bunuh diri.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan letal H yang menyebabkan kematian. Orang
yang genotipenya homozigot HH mula-mula tampak normal, tetapi umumnya mulai umur 25
tahun memperlihatkan gejala penyakit ini. Orang yang heterozigot Hh juga sakit, tetapi tidak
parah. sedangkan yang bergenotipe hh adalah normal.
Pada tahun 1872, makalah tentang penyakit ini dibawakan oleh George Hungtington, dan kini
penyakit ini lebih dikenal sebagai Hungtington’s Disease atau disingkat HD.

Gambar 17. Penderita Huntington, Sumber: image.google.id

4) Brakidaktili
Ada orang yang memiliki jari pendek (brakidaktili) karena tulang-tulang ujung jari
pendek dan tumbuh menjadi satu. Penyakit ini bersifat menurun, dibawa oleh gen dominan B.
Orang yang genotipenya homozigot resesif b (bb) adalah normal, yang heterozigot Bb
menderita brakidaktili, dan yang homozigot dominan BB bersifat letal.

Gambar 18. Penderita Brakidaktili, Sumber: image.google.id

40
2.2.3 Pola-Pola Hereditas (Penentuan Jenis Kelamin, Kodominan, Penyakit Menurun)
2.2.3.1. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)
Tipe-Tipe Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks) yang telah dikenal pada hewan,
tumbuhan, dan manusia.
A. Tipe XY
Tipe penentuan seks ini dapat dijumpai pada lalat buah, manusia, tumbuh-tumbuhan
berumah dua, dan pada hewan menyusui. Pada nukleus lalat buah terdapat 8 buah kromosom
(4 pasang) yang terdiri dari 3 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks.
Kromosom seks pada lalat betina mempunyai 2 kromosom X (bentuknya batang lurus),
sedangkan pada lalat jantan terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (lebih pendek dari
kromosom X dan salah satu ujungnya membengkok). Formula kromosom lalat buah betina
adalah 8,XX (3 pasang kromosom atau 6 buah autosom + 1 pasang kromosom X), sedangkan
lalat buah jantan adalah 8,XY (3 pasang kromosom autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom
Y).
Jumlah kromosom pada manusia adalah 46 buah
(23 pasang). Pada wanita, terdapat 22 pasang autosom
Dr. Joe Hin Tjio, seorang ahli
Cytogenetics asal Indonesia dan 1 pasang kromosom X (46,XX), sedangkan pada
menemukan fakta bahwa laki-laki terdapat 22 pasang autosom, 1 kromosom X,
kromosom manusia berjumlah dan 1 kromosom Y (46,XY). Pada gametogenesis,
23 buah. Melalui penelitian di
laboratorium Institute of dihasilkan ovum (sel telur) haploid sehingga
Genetics of Sweden’s University mengandung 22 autosom (11 pasang) dan 1 kromosom
of Lund, temuannya berhasil X. Pada spermatogenesis dihasilkan spermatozoa yang
mematahkan keyakinan para ahli
genetika bahwa jumlah mengandung 22 autosom dan 1 kromosom X serta
kromosom adalah 24 buah. Ia spermatozoa yang mengandung 22 autosom dan 1
berhasil menghitung jumlah kromosom Y. Lalu, bagaimanakah terjadinya
kromosom dengan tepat setelah
menyempurnakan teknik pembentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan?
pemisahan kromosom manusia Hal ini dapat kalian lihat pada skema pembentukan jenis
pada preparat gelas yang kelamin.
dikembangkan Dr. T.C. Hsu di
Secara normal, jenis kelamin pada manusia
Texas University, AS.
dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada proses pembentukan gamet, wanita
menghasilkan ovum yang mengandung satu macam kromosom X. Sementara itu, laki-laki
menghasilkan spermatozoa yang mengandung dua macam kromosom yaitu kromosom X atau
Y. Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan
41
anak perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum
berkromosom X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY). Perhatikan diagram perkawinan
berikut.
P1 : ♂XX >< ♀ XY
G1 : X X,Y
F : X Y
X XX XY
Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan sama, yaitu 50 %. Namun pada
kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki dalam suatu keluarga tidak selalu 50%.
Hal tersebut dapat dijelaskan dengan teori kemungkinan pada jenis kelamin.

Gambar 1. Skema Pembentukan Jenis Kelamin

Selain pada manusia dan lalat, hewan menyusui mempunyai sistem kelamin XY (jantan)
dan XY (betina). Demikian juga pada tumbuhan berumah dua (tumbuhan yang satu sebagai
tumbuhan betina dan yang satu sebagai tumbuhan jantan), misalnya salak (Salacca edulis).
B. Tipe XO
Tipe XO ini dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo Orthoptera) dan kepik (Ordo
Hemiptera). Pada belalang tidak dijumpai adanya kromosom Y sehingga hanya mempunyai
kromosom X saja. Oleh karena itu, belalang jantan bertipe XO dan belalang betina bertipe XX
(mempunyai sepasang kromosom X).

Gambar 19. Determinasi Seks pada Belalang (sumber: biologigonz.blogspot.com)

C. Tipe ZW
Tipe ini dijumpai pada burung, unggas, serangga (kupu-kupu), beberapa jenis ikan dan
reptil. Berbeda dengan tipe seks pada manusia dan lalat buah yang homogametik (terdiri dari
kromosom kelamin yang sama) pada betina atau wanita, tipe seks ZW pada betina bersifat

42
heterogametik (terdiri dari kromosom kelamin yang berbeda). Agar tidak terjadi kekeliruan
dengan tipe penentuan kelamin XY, maka digunakan Z dan W. Oleh karena itu, yang betina
mempunyai tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).
Rasio Kemungkinan Jenis Kelamin
Teori kemungkinan pada jenis kelamin adalah perbandingan peristiwa yang diharapkan
dengan peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut:

(l+p)n
l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan

Penentuan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:

➢ Jika jumlah anak yang diharapkan 1 maka (l+p)1 = l+p
➢ Jika jumlah anak yang diharapkan 2 maka (l+p)2 = l2+2lp+p2
➢ Jika jumlah anak yang diharapkan 3 maka (l+p)3 = l3+3l2p+3lp2+p3 dan seterusnya
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah sebagai berikut:
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 2 laki-laki dan 2 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 6 l2p2
Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri atas 3 laki-laki dan 1 perempuan),
rumus yang dipilih adalah 4 l3p

Contoh soal:
Roni menikah dengan Rini. Mereka merencanakan mempunyai 4 anak, dua laki-laki dan dua
perempuan. Berapa persen kemungkinan harapan keluarga tersebut?
Diketahui: l = ½ , p = ½
Kemungkinan harapan keluarga Roni dan Rini = 6 l2p2
= 6. (1/2)2.(1/2)2 x 100% = 37,5 %

2.2.3.2. Kodominan ( Genetika Golongan Darah )

Berstein seorang berkebangsaan Jerman dan Furuhata, seorang berkebangsaan Jepang
adalah tokoh yang pernah mengemukakan hipotesis bahwa hanya sepasang gen pada individu
yang bertanggung jawab atas golongan darahnya. Penggolongan darahnya tersebut didasarkan

43
pada adanya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen tersebut
dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.

Pojok Ilmu
Kita mengenal beberapa sistem
penggolongan darah, di antaranya adalah:

Karl Landsteiner lahir di Wina,

Sistem A, B, O
Austria pada tanggal 14 Juni 1868.
Ia adalah keturunan dari doktor hukum Penggolongan darah sistem A,B, O
dan jurnalis terkenal di Austria.
Pada tahun 1875 Landois telah ditemukan oleh Karl Landsteiner. Menurut sistem
melaporkan bahwa ketika manusia
diberikan transfusi darah dari hewan ini, golongan darah manusia dibedakan atas 4
lain, sel darah asing ini akan
mengelompok dan mengalami kerusakan
di pembuluh darah manusia akibat macam, Berdasarkan perbedaan kandungan
adanya pembebasan hemoglobin. Pada
tahun 1930, ia memenangkan hadiah aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi) yaitu
Nobel di bidang Fisiologi atau
Kedokteran untuk penemuan golongan sebagai berikut.
darah utama dan pengembangan sistem
penggolongan darah tipe ABO yang
telah memungkinkan transfusi darah .
a. Golongan darah A apabila dalam sel darah
merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IA.
b. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen. Adanya antigen
tersebut dikendalikan oleh gen IB.
c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B,
masing-masing kemunculannya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
Keadaan ini timbal balik karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah 2 gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan uraian tersebut,
maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan
sel gametnya
Tabel 1. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem A,B,O, Genotipe dan
Kemungkinan Macam Gamet

44
 Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel golongan darah orang
tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan darah yang tidak mungkin pada anak-
anaknya.
Tabel 2. Golongan Darah Orang Tua dan Kemungkinan atau Tidak Mungkin pada Golongan
Darah Anak-anaknya

a. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN,
dan N, yang masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N. Antigen ini tidak
membentuk zat anti (aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan satu ke golongan
yang lain tidak akan menimbulkan gangguan. Tetapi, apabila antigen tersebut disuntikkan ke
dalam tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya. Dengan demikian, apabila
serum kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikkan ke dalam tubuh manusia dapat
menimbulkan gangguan.
Adanya antigen M ditentukan oleh gen Im, adanya antigen MN ditentukan oleh Im dan
In, sedangkan adanya antigen–antigen N, ditentukan oleh gen In. Berdasarkan hal tersebut,
macam fenotipe, genotipe dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M,
MN, atau N dapat diketahui
Tabel 3. Hubungan antara Fenotipe Golongan Darah Sistem M N, Genotipe, dan
Kemungkinan Macam Gamet

45
b. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah kera Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh).
Antigen ini juga ditentukan dalam sel darah merah manusia. Berdasarkan ada atau tidaknya
antigen rhesus ini, darah manusia dapat dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
1. Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
2. Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh, yang dominan terhadap
Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan.
Tabel 4. Sistem Rhesus

Perlu Anda ketahui jika individu Rh+ menerima darah dari individu Rh+ maka tidak akan
terjadi penggumpalan darah, sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap antigen Rh dalam tubuh
resipien. Demikian juga individu Rh+ yang menerima darah dari individu Rh– juga tidak
mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien tidak mempunyai antibodi.
Jika individu Rh– yang menerima darah dari individu Rh+, pada awalnya tidak terjadi
penggumpalan darah, tetapi setelah menerima darah kembali di Rh+ untuk kedua kalinya maka
akan terjadi penggumpalan, sebab antibodi sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang
pada antigen baru. Misalnya, ibu Rh– menikah dengan suami Rh+, akan melahirkan bayi Rh+
lahir dengan selamat. Pada waktu lahir rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang
ikut dalam peredaran darah ibu. Apabila melahirkan bayi kedua dengan Rh+ lagi, maka akan
terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang
terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat banyak.
Akibatnya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis fetalis
dengan tanda-tanda tubuh menggembung dengan cairan hati dan limpa membengkak, di dalam
darah banyak erithroblas (erithrosit yang belum masak dan daya ikatnya terhadap oksigen
rendah dan warna kulit keemasan. Bayi yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur
panjang, namun, dapat ditolong dengan jalan pemberian suntikan anti serum anti-Rh kepada
ibu Rh–, karena anti serum ini akan merusak sel-sel Rh+, sehingga ibu tidak perlu
memproduksi antibodi anti-Rh.

46
 Gambar 20. Proses Erithroblastosis fetalis (sumber: nadidewi.blogspot.com)

2.2.3.3. Penyakit Menurun

Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan belum tentu sesuai dengan
harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana
harapan orang tua pada umumnya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang
tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau kelainan menurun (sindrom).
Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks (kromosom X
dan kromosom Y) atau kromosom autosom. Kelainan dapat disebabkan oleh gen-gen yang
terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom.
a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat
ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini
dapat diturunkan pada keturunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada
autosom manusia adalah sebagai berikut:
1) Albino

47
 Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak
mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk
mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk
warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh
karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip
AA atau Aa dan orang
albino tidak mempunyai
gen A atau mempunyai
Gambar 21. Penderita Albino genotip aa (resesif Penderita galaktosemia tidak
mampu mengubah galaktosa
homozigot). menjadi glukosa, yang
Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh merupakan sumber energi,
Pojok Ilmu
karena tidak memiliki enzim
bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya yang disebut GALT. Karena
tidak dapat dicerna, galaktosa
berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. akan tertimbun dalam darah.
Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada
perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat
menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua
orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot
(aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini
disebut “carrier”.
2) Gangguan Mental (Fenilketonuria)
Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif
homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang
tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain:
wajahnya menunjukkan kebodohan, daya responnya lambat, kulit dan rambutnya
kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu
menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5%
akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin
(FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini
disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin.

48
3) Brachydactily (Brakhidaktili)
Brachydactily adalah keadaan seseorang yang
mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi
karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh
menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B.
Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot
resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan
individu letal.
4) Cystinuria (Sistinuria) Gambar 22. Penderita
Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai Brakhidaktili

kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal.
Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily (Polidaktili)
Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan
seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada
tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih
dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan
homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp.

Gambar 23. Penderita

Polidactily

6). Galaktosemia
Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang menyebabkan
galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG, sedangkan individu carrier,
memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat
menghasilkan enzim yang dapat memecah laktosa. Pada keadaan normal, laktosa diubah
menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian diubah menjadi glikogen. Tingkat galaktosa yang
tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan pada hati, mata, dan otak.
7). Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf.
Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington.
Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).

49
 Penyakit Huntingtontidak memiliki pengaruh fenotipik yang nyata sampai individu
berusia 35 hingga 45 tahun. Begitu perusakan sistem saraf dimulai, tidak ada jalan untuk
memulihkannya dan berakibat fatal. Setiap anak yang terlahir dari orangtua yang memiliki alel
untuk penyakit Huntington memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel dan kelainan tersebut.

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia. Pada manusia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan
yang kemungkinan disebabkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama
akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah:
1) Buta Warna
Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila
tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau

Perkawinan individu buta warna 25% wanita normal (XCXC)

P1 ♀ ♂ 25% wanita carrier buta warna (XCXc)

Fenotipe : normal carrier >< normal 25% laki-laki normal (XCY)

buta warna 25% lak-laki buta warna (XCY)

Genotipe : XCXc XCY

Gamet : XC XC

Xc Y

F2 : XCXC, XCXc, XCY, XcY

tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang
sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab
oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y.
Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal
heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal)
atau c (buta warna) saja. Sifat dari orang tua wanita (buta warna) akan diwariskan pada
keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria (normal) akan diwariskan kepada
keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-
gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance.

50
2) Anodontia

Gambar 24. Penderita Anodontia

Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada
pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang
dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya
juga seperti pada buta warna.
3) Hemofilia
Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada
waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera
mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan.
Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan
Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu
mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h.
Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat
letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sulitnya darah membeku saat
terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah
adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian.
Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan
darah.

2.2.3.4. Upaya Menghindari Kelainan Genetik

Pada umumnya, gen yang menyebabkan kelainan menurun pada manusia sulit untuk
dilacak. Oleh karena itu agar pewarisan sifat tersebut dapat dilacak serta dihindari, perlu
dilakukan upaya melalui:
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial yang meliputi penerapan (implementasi) hukum-hukum
pewarisan sifat, antara lain dengan:

51
1) Menghindari perkawinan dengan keluarga dekat, karena dapat memungkinkan
rekombinasi gen-gen resesif yang umumnya menimbulkan ketidaknormalan.
2) Harus memahami hukum-hukum hereditas bagi generasi muda.
3) Tidak menikahkan orang-orang yang mengalami gangguan mental seperti idiot, imbisil,
dan debil.
4) Dilakukan pemeriksaan kesehatan dan asal-usul calon pasangan suami-istri. Akan tetapi,
pasangan yang sudah menikah dapat melakukan upaya untuk mengetahui lebih awal kondisi
kandungannya. Hal ini dapat dilakukan misalnya dengan amniosentesis. Amniosentesis
merupakan cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang
masih dikandung oleh ibu. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ini adalah
pada saat usia kehamilan mencapai 14-16 minggu.
5) Memelihara kesehatan fisik dan mental
6) Menggunakan peta silsilah. Peta silsilah dapat menunjukkan keadaan atau sifat individu
dalam keluarga besar (1 garis keturunan), sehingga dapat dilacak adanya individu yang
mewariskan sifat kepada keturunannya.
b. Eutenika
Upaya eutenika dilakukan melalui pengelolaan lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olah raga, dan rekreasi.
c. Eufenika
Merupakan penyembuhan gejala dari penyakit-penyakit genetis. Beberapa penyakit
genetis merupakan gangguan metabolisme tubuh, seperti tidak adanya enzim tertentu. Sebagai
contoh,bayi penderita fenilketonuria (PKU). PKU terjadi karena gangguan metabolisme
fenilalanin dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Jika dapat terdeteksi lebih
awal, dapat dilakukan diet fenilalanin sehingga anak tersebut dapat berkembang normal.
Dengan teknologi plasmid, dapat dilakukan penyisipan gen-gen yang mengendalikan produksi
enzim secara normal.

52
2.3. Forum Diskusi
1. Hukum Mendel I (Pemisahan gen gen sealel secara bebas) dan Hukum Mendel II
(Penggabungan/pengelompokan gen gen tidak sealel secara bebas) selalu kita gunakan
untuk menjelaskan materi monohibrid dan dihibrid dikelas. Uraikan bagaimana peristiwa
itu terbuktikan pada saat anda menjelaskan materi tersebut kepada siswa. sandingkan juga
agar anda dapat menolak teori blending dalam pewarisan sifat.
2. Lakukan kunjungan kerumah tetangga minimal 3 orang yang memiliki anak hanya 1 orang.
Ambillah data dengan melakukan wancara pada tetangga tersebut, yang berkaitan dengan
golongan darah Rhesus suami istri tersebut, apakah anak kedua ada tapi meninggal dst
(baca mekanisme Sistem Rhesus). Apakah pernyataan dari ke3 keluarga tersebut ada
kaitannya dengan mekanisme penggumpalan darah pada saat Rhesus - menerima darah dari
Rhesus + ? Analisislah jawaban tetangga tersebut dengan mengintegrasikan prinsip Reshus
+ dan - dalam kehidupan masyarakat.
3. Pada satu Individu yang sel nya memiliki 2n= 4. Untuk meneruskan generasinya, individu
tersebut melakukan pembelahan meiosis. a. Perlihatkanlah tahapan tersebut , b. apakah
pada meiosis I sel yang diperoleh sudah n=2 atau 2n= 4, c. berapa jumlah sel anakan yang
diperoleh pada tahap akhir meiosis II dari individu dengan 2n = 4 tsb ?

3. PENUTUP
3.1.Rangkuman
• Pembelahan mitosis terdiri dari tahapan : profase, metafase, anafase, dan telofase dan
menghasilkan 2 sel anakan yang identik dengan induknya. Pembelahan meiosis terdiri dari
meiosis 1 dan meiosis 2 dengan tahapan profase, metafase, anafase, dan telofase dan
menghasilkan 4 sel anakan yang haploid.
• Pewarisan sifat dari induk (orang tua) kepada fillialnya melibatkan gen (sebagai faktor
pembawa sifat keturunan). Hukum Mendel I disebut juga Hukum Segregasi, karena pada
waktu pembentukan gamet (meiosis), kromosom-kromosom homolognya memisahkan diri
secara bebas. Hukum Mendel II adalah Hukum Berpasangan Secara Bebas atau Hukum
Penggabungan Bebas.
• Penyimpangan karena interaksi alel dikenal peristiwa: Dominasi tidak sempurna
(incomplete dominance), kodominan, alel ganda, alel letal. Penyimpangan interaksi genetik
berupa : Penyimpangan semu Hukum Mendel meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri,
epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap, dan atavisme.

53
• Tautan adalah kecenderungan gen pada kromosom untuk tetap bersama-sama dan
diteruskan pada generasi berikutnya. Pindah silang adalah pertukaran gen atau bagian
kromosom dan membentuk variasi baru baru. Tautan gen yang terjadi pada kromosom
autosom disebut tautan autosomal. Gen tertaut kelamin (sex linked genes) adalah gen yang
terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin terdiri atas gen tertaut kromosom X dan Y.
• Pindah silang dapat terjadi pada saat meiosis (pembentukan gamet). Pindah silang dapat
berupa pindah silang tunggal atau pindah silang ganda. Untuk mengetahui kekuatan pindah
silang dihitung nilai pindah silangnya (NPS).
• Gagal berpisah (Nondisjunction) adalah peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk
berpisah kearah kutub yang berlawanan pada saat anafase meiois I maupun meiosis II.
Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan berpisah pada
kromosom seks (gonosom) antara lain Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Wanita Super
dan Laki-Laki Super. Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan
berpisah pada kromosom tubuh (autosom) antara lain sindrom down, sindrom patau,
sindrom edward dan lainnya. Gen Lethal adalah gen yang dalam keadaan homozigot
menyebabkan kematian individu
• Dikenal beberapa tipe penggolongan jenis kelamin: Tipe XY, XO, ZW ( Betina mempunyai
tipe ZW (atau XY) dan yang jantan mempunyai tipe ZZ (atau XX).
• Terdapat beberapa tipe penggolongan darah: a). Sistem A, B, O. b). Sistem M, N, MN, c).
Sistem Rhesus
• Beberapa penyakit menurun: Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal (Albino,
Gangguan Mental Fenilketonuria, Brakhidaktili, Cystinuria, Polidaktili, Galaktosemia,
Huntington, kelainan oleh alel resesif pada gonosom X, buta warna, anodontia, hemofilia

3.2.Tes Formatif KB 1

1. Peristiwa gagalnya satu kromosom atau lebih untuk berpisah kearah kutub yang
berlawanan pada saat pembelahan meiosis disebut...
a. Tautan
b. Alel
c. Gen letal
d. Nondisjunction
e. Crossing over

54
 2. Kelebihan kromosom X pada kromosom gonosom mengakibatkan kelainan syndrome….
a. Down
b. Patau
c. Edwards
d. Klinefelter
e. Turner

3. Pernyataan yang benar tentang buta warna adalah ....

a. faktor buta warna resesif dan terpaut kromosom Y
b. faktor buta warna dominan dan terpaut kromosom Y
c. faktor buta warna resesif dan terpaut kromosom X
d. faktor buta warna dominan dan terpaut kromosom X
e. faktor buta warna kodominan dan terpaut kromosom X

4. Pada gandum gen H (hitam) epistasis terhadap gen K (kuning). Apabila gen P dan K tidak
muncul, maka gandum akan berfenotip putih. bila gandum hitam (HHkk) disilangkan
dengan gandum kuning (hhKK), lalu F1-nya disilangkan sesamanya, maka ratio hitam :
kuning : putih adalah...
a. 9 : 6 : 1
b. 9 : 3 : 3 : 1
c. 12 : 3 : 1
d. 9 : 4 : 3
e. 1 : 2 : 1

5. Pernyataan sifat resesif dan dominan di bawah ini benar, kecuali ....
a. sifat resesif hanya muncul pada persilangan dihibrida
b. sifat resesif hanya muncul dalam keadaan homozigot
c. sifat dominan pasti muncul pada setiap keturunan
d. sifat resesif homozigot pasti akan muncul pada setiap keturunan.
e. sifat dominan tidak akan muncul pada F2

6. Jantan berbadan hijau sayap panjang (HhPp) dikawinkan dengan betina berbadancoklat
sayap pendek (hhpp). Pada gen H dan P maupun gen h dan p terjadi pautan. Danhasil
perkawinan tersebut diperoleh fenotif keturunan sebagai berikut:
hijau sayap panjang : hijau sayap pendek : coklat sayap panjang : coklat sayap pendek
dengan hasil 530 : 450 : 782 : 310. Berdasarkan kasus tersebut dapat disimpulkan bahwa
selama pembentukan gamet terjadi pindah silang dengan nilai pindah silang sebesar ........
a 0,59%
b . 5,94%
c . 59,46%
d . 70,00%
e . 0,70%

55
7. Lima belas bersaudara kandung terdiri atas 5 wanita dan 10 pria. Kesepuluh pria pada
keluarga tersebut mengalami kelainan pada salah satu anggota badannya, sedangkan ke 5
wanitanya normal. Kelainan tersebut disebabkan oleh factor genetik akibat peristiwa. . .
a.Pindah silang d. epistasis
b.Pautan seks e. kriptomeri
c. Gagal berpisah

8. Gen tertaut kelamin artinya adalah. . . .

a. gen tersebut menentukan jenis kelamin
b. gen sembarang tersebut terletak pada autosom
c. gen penentu kelamin terletak pada autosom
d. gen tersebut terletak pada kromosom
e. jawaban c dan d benar

9. Peristiwa pindah silang dapat terjadi karena . . . .

a. sebagian kromosom patah dan menempel pada kromosom homolog
b. tidak terbentuknya benang-benang spindel
c. belahan kromosom (kromatid) terpisah secara horisontal bukan vertikal
d. sebagian kromatid saling melilit, sehingga terjadi penukaran bagian kromatid dari
pasangan kromosom homolognya
e. terjadi penukaran dari bagian kromosom dengan kromosom lain yang bukan homolognya

10. Makhluk hidup dengan genotip AABbCCDdEE dalam pembentukkan gamet akan
memiliki susunan...
a. ABCDE, ABCdE, AbCde, ABCdE
b. ABCdE, ABCDE, aBCDe, AbCdE
c. ABCdE, AbCdE, AbCDE, ABCDE
d. AbCdE, ABCDE, ABcDE, AbCDE
e. AbCdE, ABCdE, aBCDe, ABCDE

56
DAFTAR PUSTAKA

Aryulina, D. 2004. Biologi 3. Jakarta: ESIS

Briggs, A. 2006. Biology: The Dynamics of Life, Teacher Edition, Laboratory Manual. USA:
Glencoe Mc Graw Hill.
Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology. 8th ed. San Francisco: Pearson Education,
Inc.
Purnomo, Sudjno, Trijoko, & S Hadisusanti. (2009). Biologi : Kelas XI untuk SMA dan MA.
Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional
Schaums. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Yuwono, T. 2005. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga.

57