KONSEP BIOLOGI SEL DAN GENETIKA

Oleh:
Kelompok:
Imam Saputra (17301067)
M. Padrian (17301071)
Pingky Anggraeny (17301083)
Rini Noprianti (17301088)
Susilawati (17301094)

PROGRAM STUDI S1 ILMU KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN (STIKes) PAYUNG NEGERI
PEKANBARU
2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis ucapkan kepada Allah SWT atas Rahmat dan Kasih-Nya
penulis dapat menyelesaikan Makalah ini dengan baik. Tujuan dari penulisan
makalah adalah untuk memenuhi salah satu tugas Ilmu Dasar Keperawatan I yang
berjudul “Konsep Biologi Dan Genetika”.
Selama melakukan ini penulis banyak mendapatkan bimbingan dan dorongan
dari berbagai pihak, untuk itu penulis mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya
kepada pihak yang membantu dalam penyusunan makalah, mudah-mudahan
mendapat pahala disisi Allah SWT, Aamiin.

Pekanbaru, 02 September 2020

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR........................................................................................i
DAFTAR ISI.......................................................................................................ii
BAB 1 PENDAHULUAN..................................................................................1
A. Latar Belakang.........................................................................................1
B. Rumusan Masalah....................................................................................2
C. Tujuan...................................................................................................... 2
1. Tujuan Umum....................................................................................2
2. Tujuan Khusus...................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN....................................................................................4
A. Struktur Dan Fungsi Organel Sel.............................................................4
B. Fisiologi Sel.............................................................................................7
C. Jenis Dan Klasifikasi Jaringan.................................................................8
D. Jenis-Jenis Pertukaran Zat Antar Sel.......................................................8
E. Sistem Darah............................................................................................9
F. Faal Hemeostatis......................................................................................9
G. Pembelahaan Sel, Mitosis Dan Miosis.....................................................9
H. Kromosom, DNA, RNA..........................................................................10
I. Abnormalitas Kromosom.........................................................................15
J. Genetika Dasar (Hukum Mendel)............................................................15
K. Ekspersi Gen............................................................................................19
L. Sintesis Protein.........................................................................................19
BAB III PENUTUP............................................................................................21
A. Kesimpulan..............................................................................................21
B. Saran........................................................................................................21
DAFTAR PUSTAKA.........................................................................................22

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Biologi merupakan salah satu materi pelajaran sains yang meliputi
konsep-konsep yang bersifat konkrit dan abstrak. Materi biologi yang
bersifat abstrak inilah yang biasanya menjadi salah satu sumber dari
kesulitanmahasiswa dalam memahami konsep tersebut. Salah satu materi
biologi yang sulit dimengerti oleh sebagian besar mahasiswa adalah materi
genetika (Meilinda, 2010). Hal tersebut dapat disebabkan karena konsep
genetika merupakan konsep-konsep yang bersifat abstrakdan kompleks
(Herlanti, 2010).
Diagnostic Question Cluster merupakan salah satu concept inventory
atau asesmen konseptual dalam biologi (Fisher, 2010). Menurut Suwirto
(2013) diagnostic testberguna untuk mengetahui kesulitan belajar yang
dihadapi oleh siswa, termasuk kesalah pahaman konsep. Hasil tes
diagnostik memberikan informasi tentang konsep-konsep yang belum
dipahami dan yang telah dipahami. Melalui penggunaan Diagnostic
Question Cluster dalam sebuah tes dapat memberikan kesempatan kepada
mahasiswa untuk dapat berpikir layaknya sebagai seorang ilmuwan biologi
“thinking like a biologists”. Aspek penting dalam berpikir seperti para
ilmuwan biologi adalah selalu menerapkan prinsip-prinsip dasar ilmiah
dalam berargumentasi (reasoning). Selain hal tersebut, ada beberapa
penelitian juga menggunakan tes diagnostik untuk mengetahui
pemahaman mahasiswa tentang biologi sel dan molekuler (Shi et al, 2010).
Berdasarkan hasil wawancara awal dengan salah satu dosen mata
kuliah Genetika dan Biologi Sel di salah satu perguruan tinggi (Mira,
komunikasi pribadi) diketahui bahwa pada materi genetika sangat rawan
terjadi miskonsepsi atau gagal memahami konsep. Materi tersebut
khususnya pada subkonsep reproduksi sel, kontrol genetik (sintesis protein
dan ekspresi gen), serta konsep dasar hubungan gen, DNA, dan

1
 kromosom. Selain itu, menurut Venville (2010) materi genetika termasuk
ke dalam materi yang membosankan dan melelahkan. Selain itu.
mahasiswa cenderung menghapal konsep dibandingkan dengan
menerapkan konsep, selain itu genetika merupakan salah satu materi
biologi yang mengandung beberapa konsep yang rumit (Urey dan Calik,
2011).
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas maka rumusan masalah pada
makalah ini adalah “Bagaimana Konsep Biologi Dan Genetika?”
Rumusan masalah diatas dijabarkan dalam beberapa pertanyaan
penelitian sebagai berikut:
1. Apa struktur dan fungsi organel sel?
2. Bagaimana fisiologi sel?
3. Apa saja jenis dan klasifikasi jaringan?
4. Bagaimana mekanisme transport membrane?
5. Apa saja jenis-jenis pertukaran zat antar sel?
6. Apa saja sistem darah?
7. Apa itu faal homeostatis?
8. Bagaimana pembelahan sel, mitosis dan miosis?
9. Apa itu kromosom, DNA, RNA?
10. Apa yang dimaksud dengan abnormalitas kromosom?
11. Apa yang dimaksud dengan genetik dasar (hukum mendel)?
12. Apa yang dimaksud dengan ekspresi gen?
13. Apa yang dimaksud dengan sintesis protein?
C. Tujuan
1. Tujuan Umum
Tujuan umum makalah yang ingin dicapai adalah menerapkan konsep
biologi sel dan genetika sebagai suatu pendekatan dalam
menyelesaikan masalah keperawatan.
2. Tujuan Khusus
a. Untuk mengetahui struktur dan fungsi organel sel

2
b. Untuk mengetahui fisiologi sel
c. Untuk mengetahui jenis dan klasifikasi jaringan
d. Untuk mengetahui mekanisme transport membrane
e. Untuk mengetahui jenis-jenis pertukaran zat antar sel
f. Untuk mengetahui sistem darah
g. Untuk mengetahui faal homeostatis
h. Untuk mengetahui pembelahan sel, mitosis dan miosis
i. Untuk mengetahui kromosom, DNA, RNA
j. Untuk mengetahui abnormalitas kromosom
k. Untuk mengetahui genetik dasar (hukum mendel)
l. Untuk mengetahui ekspresi gen
m. Untuk mengetahui sintesis protein

3
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Struktur Dan Fungsi Organel Sel

Sel merupakan kesatuan struktural dan fungsional penyusun makhluk
hidup yang dapat memperbanyak diri. Aktivitas yang ada dalam sel terjadi
dalam organel-organel yang mendukung fungsi-fungsi tertentu. Adapun
fungsi dari bagian-bagian penyusun sel adalah sebagai berikut:
1. Dinding sel
Dinding sel bersifat permeabel, berfungsi sebagai pelindung dan
pemberi bentuk tubuh. Sel-sel yang mempunyai dinding sel antara lain:
bakteri, cendawan, ganggang (protista), dan tumbuhan. Kelompok
makhluk hidup tersebut mempunyai sel dengan bentuk yang jelas dan
kaku (rigid). Pada protozoa (protista) dan hewan tidak mempunyai
dinding sel, sehingga bentuk selnya kurang jelas dan fleksibel, tidak
kaku. Pada bagian tertentu dari dinding sel tidak ikut mengalami
penebalan dan memiliki plasmodesmata.
2. Membran plasma
Membran plasma membatasi sel dengan lingkungan luar, bersifat
semi/selektif permeabel, berfungsi mengatur pemasukan dan
pengeluaran zat ke dalam dan ke luar sel dengan cara difusi, osmosis,
dan transport aktif. Membran plasma disusun oleh fosfolipid, proten,
kolesterol dan lainnya.
3. Sitoplasma
Sitoplasma merupakan cairan sel yang berada di luar inti, terdiri atas
air dan zat-zat yang terlarut serta berbagai macam organel sel hidup.
Organel-organel yang terdapat dalam sitoplasma antara lain:
a. Retikulum Endoplasma (RE) berupa saluran-saluran yang dibentuk
oleh membran. RE terbagi dua macam, yaitu RE halus dan RE
kasar.

4
b. Ribosom terdiri atas dua unit yang kaya akan RNA, berperan
dalam sintesis protein. Ribosom ada yang menempel pada RE
kasar dan ada yang terdapat bebas dalam sitoplasma.
c. Mitokondria memiliki membran rangkap, membran luar dan
membran dalam. Di antara kedua membran tersebut terdapat ruang
antar membran. Membran dalam berlekuk-lekuk disebut krista
yang berfungsi untuk memperluas bidang permukaan agar proses
penyerapan oksigen dan pembentukan energi lebih efektif. Pada
bagian membrane dalam terdapat enzim ATP sintase yang
berfungsi sebagai tempat sintesis ATP. Fungsi mitokondria ini
adalah tempat respirasi aerob.
d. Reticulum endoplasma tersusun dari jaring-jaring rongga (sisterna)
datar yang dilapisi membrane. Yang menyambung membran
plasma dan membrane nuclear. Ada tiga jenis retikulum
endoplasma:
1. RE kasar Di permukaan RE kasar, terdapat bintik-bintik yang
merupakan ribosom. Ribosom ini berperan dalam sintesis
protein. Maka, fungsi utama RE kasar adalah sebagai tempat
sintesis protein. RE halus Berbeda dari RE kasar,
2. RE halus tidak memiliki bintik-bintik ribosom di
permukaannya. RE halus berfungsi dalam beberapa proses
metabolisme yaitu sintesis lipid, metabolisme karbohidrat dan
konsentrasi kalsium, detoksifikasi obat-obatan, dan tempat
melekatnya reseptor pada protein membran sel.
3. RE sarkoplasmik RE sarkoplasmik adalah jenis khusus dari RE
halus. RE sarkoplasmik ini ditemukan pada otot licin dan otot
lurik. Yang membedakan RE sarkoplasmik dari RE halus adalah
kandungan proteinnya. RE halus merupakanensintesis molekul,
sementara RE sarkoplasmik menyimpan dan memompa ion
kalsium. RE sarkoplasmik berperan dalam pemicuan kontraksi
otot.

5
e. Apparatus golgi merupakan tempat akumulasi, konsentrasi,
pembungkusan, dan modifikasi kimia produk sekretori yang
disintesis dalam reticulum endoplasma kasar.
f. Lisosom adalah vesikel kecil yang terikat membrane, mengandung
hamper 50 jenis enzim hidrolitik, mampu menguraikan hamper
semua jenis makromelekul (protein, lipid, karbohidrat, asam
nukleat,dll)
g. Peroksisom (mikrobodi) Peroksisom berukuran mirip dengan
lisosom dan dapat ditemukan dalam semua sel eukariota. Organel
ini dinamai demikian karena biasanya mengandung satu atau lebih
enzim yang terlibat dalam reaksi oksidasi menghasilkan hidrogen
peroksida (H2O2).
h. Vakuola
Kebanyakan fungsi lisosom sel hewan dilakukan oleh vakuola pada
sel tumbuhan. Membran vakuola, yang merupakan bagian dari
sistem endomembran, disebut tonoplas. Vakuola, berasal dari kata
yang berarti 'kosong', dinamai demikian karena organel ini tidak
memiliki struktur internal.
i. Kloroplas Kloroplas merupakan salah satu jenis organel yang
disebut plastid pada tumbuhan dan alga. Kloroplas mengandung
klorofil, pigmen hijau yang menangkap energi cahaya untuk
fotosintesis, yaitu serangkaian reaksi yang mengubah energi
cahaya menjadi energi kimiawi yang disimpan dalam molekul
karbohidrat dan senyawa organik lain

j. Nucleus Nukleus adalah organel terbesar dan mengandung

sebagian besar gen yang mengendalikan sel eukariota (sebagian
lain gen terletak di dalam mitokondria dan kloroplas). Dengan
diameter rata-rata 5 µm, organel ini umumnya adalah organel yang
paling mencolok dalam sel eukariota.

6
 k. Kromatin disusun dari rantai pilin DNA yang terikat pada protei
basa histon, beragam jumlah RNA, dan protein nonhiston lain serta
system enzim
B. Fisiologi Sel
Bahan dasar sel
1. Air
Medium cairan utama dari sel adalah air, yang terdapat dalam
konsentrasi 70-85%. Banyak bahan-bahan kimia sel larut dalam air,
sedang yang lain terdapat dalam bentuk suspensi atau membranous.
2. Elektrolit
Elektrolit terpenting dari sel adalah kalium, magnesium, fosfat,
bikarbonat, natrium, klorida, dan kalsium. Elektrolit menyediakan
bahan inorganic untuk reaksi selluler dan terlibat dalam mekanisme
control sel.
3. Protein
Memegang peranan penting pada hamper semua proses fisiologis dan
dapat diringkaskan sebagai berikut :
a. Proses enzimatik
b. Proses transport dan penyimpanan
c. Proses pergerakan
d. Fungsi mekanik
e. Proses imunologis
f. Pencetus dan penghantar impuls pada sel saraf
g. Mengatur proses pertumbuhan dan regenerasi
4. Lemak
Asam lemak yang merupakan komponen membrane sel adalah rantai
hidrokarbon yang panjang, sedang asam lemak yang tersimpan dalam
sel adalah triasgliserol, merupakan molekul yang sangat hidrofobik.
Karena molekul triasgliserol ini tidak larut dalam air/larutan garam
maka akan membentuk lipid droplet dalam sel lemak (sel adipose)
yang merupakan sumber energy. Molekul lemak yang menyusun

7
 membrane sel mempunyai gugus hidroksil (fosfolipid dan kolesterol)
sehingga dapat berikatan dengan air sedangkan gugus yang lainnya
hidrofobik (tidak terikat air) sehingga disebut amfifatik.
5. Karbohidrat
Suatu karbohidrat tersusun atas atom C,H,dan O. Karbohidrat yang
mempunyai 5 atom C disebut pentose, 6 atom C disebut hexosa adalah
karbohidrat-karbohidrat yang penting untuk fungsi sel. Karbohidrat
yang tersusun atas banyak unit disebut polisakarida. Polisakarida
berperan sebagai sumber energy cadangan dan sebagai komponen yang
menyusun permukaan luar membrane sel. Karbohidrat yang berikatan
dengan (glikoprotein) dan yang berikatan dengan lemak (glikolipid)
merupakan struktur penting dari membrane sel. Selain itu glikolipid
dan glikoprotein menyusun struktur antigen golongan darah yang dapat
menimbulkan reaksi imunologis.
C. Jenis Dan Klasifikasi Jaringan
1. Jaringan epitel adalah jaringan yang meelapisi permukaan tubuh dan
membatasi rongga tubuh.
2. Jaringan ikat merupakan jaringan yang mengikat atau yang menyongkong bagian-
bagian tubuh.
3. Jaringan otot jaringan yang menggerakkan bagian-bagian tubuh
4. Jaringan saraf merupakan jaringan yang menanggapi rangsangan dan
meneruskan rangsangan (implus) dari bagian satu kebagian tubuh
lainnya.
D. Mekanisme Transport Membrane
Salah satu fungsi dari membran sel adalah sebagai lalu lintas molekul
dan ion secara dua arah. Molekul yang dapat melewati membran sel antara
lain ialah molekul hidrofobik (CO2, O2), dan molekul polar yang sangat
kecil (air, etanol). Sementara itu, molekul lainnya seperti molekul polar
dengan ukuran besar (glukosa), ion, dan substansi hidrofilik membutuhkan
mekanisme khusus agar dapat masuk ke dalam sel.

8
 Banyaknya molekul yang masuk dan keluar membran menyebabkan
terciptanya lalu lintas membran. Lalu lintas membran digolongkan
menjadi dua cara, yaitu dengan transpor pasif untuk molekul-molekul yang
mampu melalui membran tanpa mekanisme khusus dan transpor aktif
untuk molekul yang membutuhkan mekanisme khusus.
E. Jenis-Jenis Pertukaran Zat Antar Sel
Pertukaran zat adalah bertukarnya suatau zat antar sel dengan
lingkungannya terbagi menjadi dua yaitu tranpor pasif secara difusi,
osmosis dan tranfsor aktif secara endositosis dan eksositosis, semua itu
yang berlangsung melalui membaran sel.
F. Sistem Darah
Sistem peredaran darah atau sistem kardiovaskular adalah suatu sistem
organ yang berfungsi memindahkan zat ke dan dari sel. Sistem ini juga
menolong stabilisasi suhu dan pH tubuh (bagian dari homeostasis).
Ada dua jenis sistem peredaran darah: sistem peredaran darah terbuka,
dan sistem peredaran darah tertutup. sistem peredaran darah, yang
merupakan juga bagian dari kinerja jantung dan jaringan pembuluh darah
(sistem kardiovaskuler) dibentuk. Sistem ini menjamin kelangsungan
hidup organisme, didukung oleh metabolisme setiap sel dalam tubuh dan
mempertahankan sifat kimia dan fisiologis cairan tubuh.
G. Faal Homeostatis
Faal hemostasis adalah suatu fungsi tubuh yang bertujuan untuk
mempertahankan keenceran darah sehingga darah tetap mengalir dalam
pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding pembuluh darah sehingga
mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan pembuluh
darah. Faal hemostasis melibatkan sistem vaskuler, sistem trombosit,
sistem koagulasi, dan sistem fibrinolisis.Sistem vaskuler, sitem trombosit,
sistem koagulasi, dan sistem fibrinolisis harus bekerja sama dalam suatu
proses yang berkeseimbangan dan saling mengontrol untuk mendapatkan
faal hemostasis yang baik. Kelebihan atau kekurangan suatu komponen
akan menyebabkan kelainan. Kelebihan fungsi hemostasis akan

9
 menyebabkan thrombosis, sedangkan kekurangan faal hemostasis akan
menyebabkan perdarahan (hemorrhagic diathesis)(Bakta, I.M., 2007).
H. Pembelahan Sel, Mitosis Dan Miosis
Silkus sel, pada sel yang mampu membelah diri, mengcu pada kejadian-
kejadian dalam rentang kehidupan sel di periode antar waktu sel tersebut
terbentuk melalui pembelahan sel sampai waktu permulaann pembelahan
sel berikutnya. Bagian terbesar siklus (sekitar 90%) digunakan untuk
tumbuh dan bersintesis, disebut interfase, dan bagian yang lebih kecil
digunakan untuk pembelahan nuclear dan sel, atau mitosis, serta meiosis
adalah pembelahan sel yang terjadi dalam pembentukan sel-sel
kelamin(sel telur dan sperma). Pembelahan tersebut mengurangi jumlah
kromosom menjadi jumlah haploid. Saat pembuahan, gabungan dari sel
telur dan sperma menghasilkan jumlah kromosom diploid.

1. Interfase terdiri dari fase G1, fase S dan fase G2

a. Fase G1 : Fase pemisah aktivitas yang berhubungan dengan
pembelahan sel
Proses yang terjadi :
Pertumbuhan dan fungsi sel,
Penduplikasian organel sel untuk persiapan pembelahan sel
b. Fase S : Merupakan tahap sintetis materi (salinan DNA,
protein, sentriol) untuk pembelahan sel. Ciri khas adalah
pembentukan DNA

10
 c. Fase G2 : Merupakan fase untuk persiapan dalam pembelahan
mitosis. Proses yang terjadi : sintetis protein mikrotubula dan
perangkat spindel, kromatin mulai menggulung
2. Mitosis terdiri dari penebalan dan pembelahan kromosom serta
sitokinesis, pembelahan actual sitoplasma untuk membentuk dua
sel anak. Meskipun pembelahan merupakan proses yang
berkelanjutan, pembelahan dibagi menjadi empat subfase yaitu
profase, metaphase, anaphase, dan telofase.
1. Profase
I. Nukleolus tidak dapat dilihat oleh indera.
II. Benang kromatin menebal menjadi kromosom
III. Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua
kromatid saudara yang identik dan bersatu
IV. Terbentuknya sentriol (khusus pada sel hewan) dengan
mengarah kekutub masing-masing
V. Membran nukleus tidak dapat dilihat lagi
2. Metaphase
I. Selubung nukleus terfragmentasi
II. Mikrotubula pada gelendong memasuki nukleus dan
berinteraksi dengan kromosom
III. Masing-masing kromatid memiliki struktur khusus :
KINETOKOR yang ada di daerah sentromer
IV. Semua kromatid/kromosom mengatur diri pada
bidang /dataran metafase (bidang ekuator), yang
berjarak sama dari kedua kutub
3. Anaphase
I. Sentromer dan kromatid memisah
II. Benang spinedl menarik kromosom ke kutub masing-
masing
III. Membran nukleus terbentuk mengelilingi kelompok
kromosom

11
 IV. Kromosom mulai terurai
V. Sitokinesis biasanya dimulai

4. Telofase dan Sitokinesis

I. Kromosom mencapai kutub masing-masing
II. Kromosom terurai membentuk kromatid
III. Sitokinesis telah lengkap
3. Meiosis
Meiosis terdiri dari dua pembelahan nuclear dan seluler, disebut
Meiosis 1 dan Meiosis 2, yang menghasilkan empat sel. Selama
interfase sebelum pembelahan meiosis pertama, setiap kromosom
bereplikasi untuk membentuk kromatid yang diikat sentromer,
sama seperti mitosis.

Gambar : meiosis 1

 Meiosis 1 memisahkan setiap pasangan kromosom homolog dan

membagi anggota pasangan tersebut pada sel-sel anak.
1. Profase 1
Sinapsis terjadi saat kromosom belum menebal, yaitu
kedua kromatid dari setiap kromosom masih mencari kedua
kromatid pasangan homolognya dan kemudian mengambil
tempat yang bersisian di sepanjang kromosom. Kromosom
induk, atau kedua kromatid pada setiap kromosom yang
diwariskan dari ibu, bergabung dengan kromosom ayah
atau kromatid pasangan kromosom homolog yang

12
 diwariskan dari ayah. Semua gen korespondennya juga
bergabung. Gabungan empat kromatid disebut tetrad.
Selama sinapsis, keempat benang kromosom homolog
saling melilit atau bersilangan. Pemecahan dan penyatuan
kembali DNA terjadi dalam benang kromosom dan materi
genetic dipertukarkan antara kromosom ibu dan ayah.
Pertukaran silang dan pertukaran balasan fragmen DNA
terjadi secara acak. Ada sekitar sepuluh fragmen dalam
setiap tetrad manusia. Hasilnya adalah perubahan susunan
atau pengaturan ulang genetic yang memberikan variasi dan
keunikan genetic pada setiap individu.
2. Metaphase 1
Pasangan kromosom homolog, masing-masing dengan dua
pasang kromatid yang disatukan sentromer, berbaris pada
bidang ekuator. Kedua kromatid dalam satu kromosom
pada setiap pasangan homolog menghadap ke kutub sel
yang sama, sehingga kromosom homolognya menghadap
kutub yang berlawanan. Benang-benang spindle dari salah
satu kutub melekat pada sentromer setiap kromosom.
Sentromer tidak membelah seperti yang terjadi pada
metaphase pembelahan mitosis.
3. Anaphase 1
Setiap kromosom (terdiri dari dua kromatid) ditarik kesalah
satu kutub. Dengan demikian satu kelompok kromosom
haploid (23) telah tersusun si setiap kutub.
4. Telofase 1
Seperti dalam pembelahan mitosis, telofase membalik
peristiwa yang terjadi dalam profase. Kromosom melebur,
membrane nuclear kembali terbentuk, nukleulus kembali
muncul dan spindle terurai. Sitokinesis terjadi dan kedua
sel terpisah.

13
 5. Interfase meiosis berlangsung singkat, tidak terjadi
replikasi DNA.

Gambar : meiosis II

 Meiosis II serupa dengan mitosis.

1. Peristiwa dalam profase II sama dengan peristiwa pada
profase mitosis. Sentriol memisah dan bergerak ke kutub
yang berlawanan. Mikrotubulus dari setiap sentromer
melekat pada benang dari sentriol di kutub yang berlawanan.
2. Metaphase II
Kromatid berbaris berbaris pada bidang ekuator sel.
Kromatid tersusun berpasangan, bukan dalam bentuk tetrad
seperti metaphase 1, disebut dyad.
a. Anaphase II
Sentromer membelah, dan kromatid yang terpisah
menjadi kromosom. Kromatid yang terpisah pada
anaphase II bukanlah kromatid berpasangan. Berlawanan
dengan kromatid pada pembelahan mitosis, kromatid
tersebut secara genetic tidak identik akibat persilangan
atau kombinasi ulang.
b. Telofase II
Membrane nuclear terbentuk kembali, kromosom
melebur, dan terjadi sitokinesis. Setiap sel baru berisi

14
 satu dari setiap jenis kromosom. Jumlah kromosom
adalah haploid.
I. Kromosom, DNA, RNA
Krosom merupakan rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan
mengandung protein. Kromosom merupakan kromatin yang menebal dan
ditemukan dalam nucleus serta terlihat dengan jelas saat pembelahan sel.
Sebelum membelah, sel harus membuat salinan molekul DNA-nya,
sehingga semua informais yang dibawa dapat diturunkan kepada
keturunannya. Struktur DNA Bentuk molekul DNA menyerupai tangga
yang terpilin menjadi dobel helix. Unit structural DNA adalah empat
nukleutida berbeda yang terpasang dalam satu rantai panjang DNA. Setiap
nukleutida mengandung fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen, yang
tersusun dengan urutan demikian.
RNA adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau
ganda yang tidak berpilin seperti halnya DNA. RNA banyak terdapat pada
ribosom atau sitoplasma dan keberadaannya tidak tetap karena mudah
terurai dan harus dibentuk kembali. Struktur RNA Berbeda dengan DNA,
RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap
ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa),
gugus fosfat, membentuk punggung RNA bersama ribosa, basa nitrogen,
yang terdiri dari basa purin yang sama dengan DNA sedangkan pirimidin
berbeda, yaitu sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.
J. Abnormalitas Kromosom
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
1. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4
hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
a. Delesi
Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian
kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom

15
 yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan
hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat
ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang
(delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan
mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah
kromosom (delesi interkalar)
b. Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom
mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu
lengan kromosom. kelainan ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi
dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa
pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah
Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan
bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.
c. Inversi
Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom
mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran
kromosom 180 r
d. Translokasi
Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah
ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi
G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G
yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom
21.
K. Genetik Dasar (Hukum Mendel)
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat
pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam
karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri
dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai
Hukum Pertama Mendel

16
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari
Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna merah), S (buntut

pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2
Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel
kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan
memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.
Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada
karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel;
alel resisif (tidak selalu tampak dari luar, dinyatakan dengan huruf
kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan
(tampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan
(misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina
(misalnya RR dalam gambar di sebelah).
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB
pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan

17
 (tampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak
selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang
dibentuk pada turunannya.
Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)
Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai
dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara
bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain,
alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini
menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan
warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.
Seperti tampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai
genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina
mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan
pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe
induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru
(semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari
keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan
berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri
(induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina
tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan
individu seperti tampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe:
RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR ,
(berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih)
adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu
putih adalah 3:1.
Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan
satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan
induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna
kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut
monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat
dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

18
L. Ekspresi Gen
Ekspresi gen adalah rangkaian proses penggunaan informasi dari suatu
gen untuk sintesis produk gen fungsional. Produk-produk tersebut dapat
berupa protein, juga gen penyandi non-protein seperti transfer RNA
(tRNA) atau gen RNA inti kecil (snRNA) yang mana keduanya
merupakan produk RNA fungsional.
Proses ekspresi gen digunakan oleh semua makhluk hidup termasuk
eukariota, prokariota (bakteri dan arkea), dan dimanfaatkan oleh virus -
untuk menghasilkan mesin makromolekul untuk kelangsungan hidupnya.
Beberapa tahapan dalam proses ekspresi gen yaitu transkripsi,
penyambungan atau splicing RNA, translasi, dan modifikasi pasca-
translasi dari protein. Regulasi gen memberikan kontrol sel terhadap
struktur dan fungsi, dan merupakan dasar untuk diferensiasi sel,
morfogenesis, dan keserbagunaan dan kemampuan beradaptasi dari setiap
organisme. Regulasi gen juga dapat berfungsi sebagai substrat untuk
perubahan evolusioner, karena kontrol waktu, lokasi, dan jumlah ekspresi
gen dapat memiliki efek besar pada fungsi (aksi) gen dalam sel atau dalam
organisme multiseluler.
Dalam genetika, ekspresi gen merupakan tingkat paling mendasar yang
mana genotipe memunculkan fenotipe, yaitu sifat yang dapat diamati.
Kode genetik yang disimpan dalam DNA "ditafsirkan" oleh ekspresi gen,
dan sifat-sifat ekspresi tersebut memunculkan fenotipe organisme.
Fenotipe semacam itu sering diekspresikan oleh sintesis protein yang
mengendalikan bentuk organisme, atau yang bertindak sebagai enzim yang
mengkatalisasi lintasan metabolisme spesifik yang menjadi ciri organisme.
Regulasi ekspresi gen dengan demikian penting untuk perkembangan
suatu organisme.
M. Sintesis Protein
Sintesis protein yang berlangsung di dalam sel, melibatkan DNA,
RNA dan Ribosom. Penggabungan molekul-molekul asam amino dalam
jumlah besar akan membentuk molekul polipeptida. Pada dasarnya protein

19
adalah suatu poli peptida. Setiap sel dari organisme mampu untuk
mensintesis protein-protein tertentu yang sesuai dengan keperluannya.
Sintesis protein dalam sel dapat terjadi karena pada inti sel terdapat suatu
zat (substansi) yang berperan penting sebagai “pengatur sintesis protein”.
Substansi-substansi tersebut adalah DNA dan RNA.

20
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Biologi merupakan salah satu materi pelajaran sains yang meliputi
konsep-konsep yang bersifat konkrit dan abstrak. Materi biologi yang
bersifat abstrak inilah yang biasanya menjadi salah satu sumber dari
kesulitanmahasiswa dalam memahami konsep tersebut. Salah satu materi
biologi yang sulit dimengerti oleh sebagian besar mahasiswa adalah materi
genetika (Meilinda, 2010). Hal tersebut dapat disebabkan karena konsep
genetika merupakan konsep-konsep yang bersifat abstrakdan kompleks
(Herlanti, 2010).
Berdasarkan hasil wawancara awal dengan salah satu dosen mata
kuliah Genetika dan Biologi Sel di salah satu perguruan tinggi (Mira,
komunikasi pribadi) diketahui bahwa pada materi genetika sangat rawan
terjadi miskonsepsi atau gagal memahami konsep. Materi tersebut
khususnya pada subkonsep reproduksi sel, kontrol genetik (sintesis protein
dan ekspresi gen), serta konsep dasar hubungan gen, DNA, dan
kromosom. Selain itu, menurut Venville (2010) materi genetika termasuk
ke dalam materi yang membosankan dan melelahkan. Selain itu.
mahasiswa cenderung menghapal konsep dibandingkan dengan
menerapkan konsep, selain itu genetika merupakan salah satu materi
biologi yang mengandung beberapa konsep yang rumit (Urey dan Calik,
2011).
B. Saran
Penulis yakin makalah ini masih banyak kekurangan, maka dari itu
penulis sangat mengharapkan saran dari pembaca dalam penambahan
untuk kelengkapan makalah ini, karena dari saran yang penulis terima,
dapat mengkoreksi makalah ini.

21
 DAFTAR PUSTAKA

Shi et al, 2010. Color atlas of basic histolo Meical Book Boileau, J.C. &
Basmajian, J.V.(1982) . grant’s method of anatomy, New York:
Fisher, 2010. Fundamentals of anatomy and physiology, (5thed). Ch 23, pp814-
844. New Jersey: Prentice-hall, Inc.
Herlanti, 2010. Komunikasi antar sel. Jakarta: EGC
Suwirto 2013. Fisiologis sel. Jakarta: Salemba Medika

22