MAKALAH

TEORI TENTANG GINETIKA

Disusun Oleh:

KELOMPOK 1

DINALIZA UTAMI
YOKI SAPUTRA
FEGGI NURZATI
FITRI YENI
YULI MARTINI

Dosen Pengampu : Ns. Silvia, M.Biomed

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

UNIVERSITAS FORT DE KOCK BUKITTINGGI

TAHUN 2020
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur senantiasa kita panjatkan ke Khadirat Allah SWT yang telah

memberikan nikmat, rahmat dan ridhonya kepada kita semua sehingga makalah Mata

Kuliah Ilmu Keperawatan Dasar yang berjudul “GENETIK ” Dasar ini dapat terselesaikan.

Tak lupa kami ucapkan banyak terima kasih atas dorongan yang diberikan kepada

kami dalam proses penyelesaian makalah ini. Bapak dosen mata kuliah yang telah

membimbing kami dalam proses penyelesaian makalah ini dan berbagai arahan yang telah

diberikan demi tersusunnya makalah ini, juga tak lupa orang tua kami yang selalu

senantiasa mendoakan kami.

Kepada Bapak/Ibu dosen dan para pembaca, kami tak lupa mengharapkan kritik

yang bersifat membangun bilamana terdapat kesalahan dan kekeliruan demi perbaikan

makalah ini. Karena bagaimanapun juga, manusia itu tidak lepas dari kekurangan,

sebagaimana tiada gading yang tak retak.

Sungai Penuh, Oktober 2020

Kelompok 1
 DAFTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL ..........................................................................................................i

KATA PENGANTAR .........................................................................................................ii

DAFTAR ISI ......................................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................................1

        1.1. Latar Belakang Masalah ....................................................................................... 1

        1.2. Rumusan Masalah ...................................................................................................2

        1.3. Tujuan Penulisan .................................................................................................2

        1.4. Metode Penulisan .................................................................................................2

BAB II LANDASAN TEORI ...........................................................................................4

        2.1. Pengertian gerak, massa, kecepatan, dan percepatan............................................. 4

        2.2. Momentum ...........................................................................................................4

        2.3. Hukum kekekalan momentum ...............................................................................5

        2.4. Impuls ..................................................................................................................5

        2.5. Moman gaya ........................................................................................................5

        2.6. Gaya gesekan static dan gaya gesekan kinetik .......................................................6

        2.7. Hukum Newton II ................................................................................................7

        2.8. Hukum pemantulan ...............................................................................................7

BAB III PROSEDUR KEGIATAN

        3.1. Alat yang digunakan ..............................................................................................8

        3.2. Cara kerja percobaan ...........................................................................................8

BAB IV HASIL PERCOBAAN DAN ANALISA ..........................................................19

BAB V PENUTUP ...........................................................................................................27

        5.1. Kesimpulan .........................................................................................................27

        5.2. Saran ..................................................................................................................27

LAMPIRAN FOTO .........................................................................................................29

DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................31

 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya

suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos

dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu

tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya

dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi

hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati

tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme,

maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan

sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada

anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana

tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan,

berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia.

Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi

alam.

Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta

setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup

autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
 mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga

pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja

bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan

genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam

tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa

pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang

oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu

pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia,

fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan

ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

B.  Rumusan Masalah

Dari latar belakang di atas, maka dapat di rumuskan suatu masalah yaitu di antaranya :

1. Definisi dari Genetik

2. Perbedaan kromatin dan kromosom

3. Mengidentifikasi karakteristik kromosom, struktur, bentuk, ukuran, type, dan jumlah

kromosom

4. Sifat gen, susunan dan fungsi dan letak symbol gen

5. Karyotipe manusia

1.3 Tujuan Penulisan
 Untuk lebih memahami bagian-bagian dari genetika dasar,dan bagian-bagian pada gen agar

kedepannya memudahkan kita untuk mempelajari materi-materi yang berhubungan dengan

genetika dasar di mata kuliah lain.

1.4 Metode Penulisan

Dengan mencari referensi di internet dan buku yang menjelaskan tentang materi tersebut.
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Gen

Gen adalah unit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan

DNA yang merupakan kode untuk suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai RNA yang

memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena

mereka menentukan semua protein dan RNA rantai fungsional.

2.2 Struktur dan Fungsi Gen

Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut

genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

Sumber : wofford-ecs.org

Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA

merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan

pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T β

pada manusia.

Gambar 2. Segmen pada genom manusia

Sumber : Figure 1.14 (Brown, 2002)

Segmen 5o kb ini terdiri dari :

F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang

disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4

merupakan contoh gen terputus.

F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T β yang bernama V28 and V29-

1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap

dan termasuk gen terputus seperti TRY 4.

F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian

nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5.

F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai

tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed

nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal

repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit, merupakan susunan

terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT.

Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari

genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam

RNA yang disebut mRNA.

Gambar 3. mRNA diantara gen dan produk protein

Sumber : Figure 1.15 (Brown, 2002)

Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen, walaupun

beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang

menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing.

Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1, karena hanya terdapat

segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada

variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar 4. Struktur umum gen manusia

Sumber : Figure 1.17 (Brown, 2002)

Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia

adalah DNA dan RNA, sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari

keseluruhan aktivitas genom.

2.3 Karakteristik Gen

3.1 Perbedaan Kromatin dan Kromosom

Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain

memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut

gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi

jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap

organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah

kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi

jumlah kromosom diploid tersebu tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon

pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu

informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.

Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena

kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap

banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-

benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.

Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas

2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama

berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.

http://syariffauzi.wordpress.com/2008/12/19/170/

3.1 Karakteristik Kromosom

3.2 Struktur Kromosom

Kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Sentromer merupakan

salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan krmosom pada benang

spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-

masing. Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema,

kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom

berikut :

a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan

b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer

terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat

keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen.

c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di

dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.

d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi

bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom.

Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer

tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan

nucleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein

histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston
ini berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai

enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA.

bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

3.3 Bentuk Kromosom

bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

Bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak

sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris,

submetasentris, akrosentris, dan telosentris.

a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom

sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.

b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah

satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.

c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom.

Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang.

Bentuk kromosom lurus atau seperti batang.

d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki

satu lengan saja.

3.4 Ukuran Kromosom

Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron – 50 mikron dengan

diameter antara 0,2 mikron – 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster)

dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa.
Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop

cahaya biasa.

Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil

dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop

cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan

untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus

dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali.

bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

3.5 Type Kromosom

bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau

kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.

a) Aut osom

Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia.

Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah

kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah

gonoso m. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis

kelamin. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang

mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai

sama pada semua individu b aik pada organism jantan maupun betina.
b) Gonosom

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan

penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua

kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks

kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang

serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1

buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok.

Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22

pasang) autosom dan 2 - 1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang

perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki

memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula

kromosom untuk orang laki –laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY

3.6 Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah

kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species

tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan

pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri

yang jauh berbeda.

Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32

kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama

mempunyai 16 kromosom.
2.4 Sifat Gen, Susunan dan Fungsi dan Letak Symbol Gen

2.4.1 Sifat Gen

Gen-gen yang menampakkan senyawa kimia sebagai substansi hereditas

mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

1. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

2. Mengandung informasi genetik.

3. Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel.

4. Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya.

5. Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.

http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/sifat-dan-fungsi-gen/

2.4.2 Susunan Gen

2.4.3 Fungsi Gen

Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki fungsi seperti berikut.

1. Menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi.

2. Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses reaksi kimia

dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim.

Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses

perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen.

3. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti dicontohkan pada fakta di depan.

Sifat-sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-lain.

http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/sifat-dan-fungsi-gen/
2.4.4 Letak Symbol Gen

Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Lokus pada kromosom dianalogikan

seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen

terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan

(memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter

sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan

garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal

merupakan simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek

tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek

menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif

biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf

besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.

http://gurungeblog.wordpress.com/2008/11/14/pengantar-gen-dan-alel/

2.5 Karyotipe Manusia

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari

masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi

berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan

kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang

terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat

awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus.

http://sadrinabioui10.blogspot.com/2011/05/kariotipe.html
 BAB III

PENUTUPAN

Kesimpulan

Genitika dasar adalah bagian dari ilmu biologi tentang ilmu sifat dan asal sifat” manusia

dan mempelajari penurunan sifat manusia, yang memiliki bagian-bagian

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku

bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos

dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari

seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara

berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan

sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa

genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.

Bagian” yg berperan dalam genetika dasar ialah gen, kromosom, kromatin karena seluruh

aplikasi itu sangat berperan dalam penurunan sifat, dan penampilan fisik yg terlihat

sehingga materi ini membantu kita untuk lebih mengenal darimana pewarisan sifat itu

berasal, dan bagaimana prosesnya.