Tugas Makalah Genetika Dasar

Keperawatan Poltekkes Bandung 2012/2013 Kelompok 5 Anis Salamah Pertiwi Castrena RIyani Oktaviana Jasmine Rembulan Lutfia Ulfa Ripky Roechiat

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur senantiasa kita panjatkan ke Khadirat Allah SWT yang telah memberikan nikmat, rahmat dan ridhoNya kepada kita semua sehingga makalah Mata Kuliah Biologi yang berjudul Genetika Dasar ini dapat terselesaikan. Tak lupa kami ucapkan banyak terima kasih atas dorongan yang diberikan kepada kami dalam proses penyelesaian makalah ini. Bapak dosen mata kuliah yang telah membimbing kami dalam proses penyelesaian makalah ini dan berbagai arahan yang telah diberikan demi tersusunnya makalah ini, juga tak lupa orang tua kami yang selalu senantiasa mendoakan kami. Kepada Bapak/Ibu dosen dan para pembaca, kami tak lupa mengharapkan kritik yang bersifat membangun bilamana terdapat kesalahan dan kekeliruan demi perbaikan makalah ini. Karena bagaimanapun juga, manusia itu tidak lepas dari kekurangan, sebagaimana tiada gading yang tak retak.

Bandung,..September 2012

Penyusun

Daftar Isi

Halaman HALAMAN JUDUL ..........................................................................................................i KATA PENGANTAR .........................................................................................................ii DAFTAR ISI ......................................................................................................................iii BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................................1 1.1. Latar Belakang Masalah ....................................................................................... 1 1.2. Rumusan Masalah ...................................................................................................2 1.3. Tujuan Penulisan .................................................................................................2 1.4. Metode Penulisan .................................................................................................2 BAB II LANDASAN TEORI ...........................................................................................4 2.1. Pengertian gerak, massa, kecepatan, dan percepatan............................................. 4 2.2. Momentum ...........................................................................................................4 2.3. Hukum kekekalan momentum ...............................................................................5 2.4. Impuls ..................................................................................................................5 2.5. Moman gaya ........................................................................................................5 2.6. Gaya gesekan static dan gaya gesekan kinetik .......................................................6 2.7. Hukum Newton II ................................................................................................7 2.8. Hukum pemantulan ...............................................................................................7 BAB III PROSEDUR KEGIATAN 3.1. Alat yang digunakan ..............................................................................................8 3.2. Cara kerja percobaan ...........................................................................................8 BAB IV HASIL PERCOBAAN DAN ANALISA ..........................................................19 BAB V PENUTUP ...........................................................................................................27

5.1. Kesimpulan .........................................................................................................27 5.2. Saran ..................................................................................................................27 LAMPIRAN FOTO .........................................................................................................29 DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................31

Sumber: http://www.terindikasi.com/2012/03/contoh-daftar-isi-makalah.html#ixzz25cFRv900

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya. Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam. Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

1.2 Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas, maka dapat di rumuskan suatu masalah yaitu di antaranya : 1. Definisi dari gen 2. Perbedaan kromatin dan kromosom 3. Mengidentifikasi karakteristik kromosom, struktur, bentuk, ukuran, type, dan jumlah kromosom 4. Sifat gen, susunan dan fungsi dan letak symbol gen 5. Karyotipe manusia

1.3 Tujuan Penulisan Untuk lebih memahami bagian-bagian dari genetika dasar,dan bagian-bagian pada gen agar kedepannya memudahkan kita untuk mempelajari materi-materi yang berhubungan dengan genetika dasar di mata kuliah lain. 1.4 Metode Penulisan Dengan mencari referensi di internet dan buku yang menjelaskan tentang materi tersebut.

Bab II ISI
2.1 Gen Gen adalah unit hereditas dalam organisme hidup. Biasanya berada pada hamparan DNA yang merupakan kode untuk suatu jenis protein atau untuk sebuah rantai RNA yang memiliki fungsi dalam organisme. Semua makhluk hidup tergantung pada gen, karena mereka menentukan semua protein dan RNA rantai fungsional. 2.2 Struktur dan Fungsi Gen Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom Sumber : wofford-ecs.org Secara umum struktur utama dari gen manusia adalah DNA. Mengapa untaian DNA merupakan komposisi pada sel genom manusia? Untuk mengatahuinya dilakukan pemeriksaan pada segmen 50 kb pada kromosom ke 7 yang merupakan segmen sel T pada manusia.

Gambar 2. Segmen pada genom manusia Sumber : Figure 1.14 (Brown, 2002) Segmen 5o kb ini terdiri dari : F Satu gen, biasa disebut TRY4, yang merupakan informasi sintesis protein yang disebut tripsinogen yaitu precursor tidak aktif pada digesti enzim tripsin, dan TRY4 merupakan contoh gen terputus. F Segmen dua gen, merupakan reseptor protein sel T yang bernama V28 and V29-1 yang termasuk gen yang tidak lengkap, karena hanya sebagian saja yang lengkap dan termasuk gen terputus seperti TRY 4. F Satu pseudogen, tidak berfungsi sebagai salinan gen karena hanya satu untaian nukleotida yang menjadi informasi, pseudogen ini disebut juga TRY 5. F 52 genome-wide repeat sequences, merupakan susunan berulang pada berbagai tempat dalam genom dan memiliki empat tipe yaitu LINEs (long interspersed nuclear elements), SINEs (short interspersed nuclear elements), LTR (long terminal repeat) elements and DNA transposons F Dua mikrosatelit, merupakan susunan terpendek dari sekuen yang berulang serta terdiri dari enam salinan TATT. Dari penguraian diatas dapat diketahui bahwa gen merupakan bagian terpenting dari genom manusia karena berisi informasi biologi yang mengekspresikan gen ke dalam RNA yang disebut mRNA.

Gambar 3. mRNA diantara Sumber : Figure 1.15 (Brown, 2002)

gen

dan

produk

protein

Kebanyakan gen manusia umumnya terdiri dari Sembilan ekson per gen, walaupun beberapa lebih. Saat gen berekspresi RNA mensintesis salinannya pada gen yang menyebabkan intron sama dengan ekson, peristiwa ini disebut spicing. Perbedaan umum gen manusia yaitu oleh adanya V28 dan V29-1, karena hanya terdapat segmen gen saja, sedang pada individu sel T segmen gennya saling berhubungan pada variasi combinasi yang nantinya malah menghasilkan fungsi reseptor yang berbeda.

Gambar 4. Struktur Sumber : Figure 1.17 (Brown, 2002)

umum

gen

manusia

Dari seluruh pembahasan diatas dapat diketahui bahwa struktur umum pada gen manusia adalah DNA dan RNA, sedangkan variasi-variasi yang ada hanyalah bagian dari keseluruhan aktivitas genom.

2.3 Karakteristik Gen

3.1 Perbedaan Kromatin dan Kromosom Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang

berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebu tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut. Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein. Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen. http://syariffauzi.wordpress.com/2008/12/19/170/

3.1 Karakteristik Kromosom 3.2 Struktur Kromosom Kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut : a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus.

d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nucleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA. bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

3.3 Bentuk Kromosom bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf Bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris. a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah-tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J. c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau seperti batang. d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja.

3.4 Ukuran Kromosom Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki

kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Karena besarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva. Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag-benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali. bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf

3.5 Type Kromosom bowo.staff.fkip.uns.ac.id/files/2010/01/KROMOSOM-for-akper.pdf Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.

a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonoso m. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu b aik pada organism jantan maupun betina.

b) Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom

dan 2 - 1 pasang kromosom-X sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehingga formula kromosom untuk orang laki laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY

3.6 Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus samasama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

2.4 Sifat Gen, Susunan dan Fungsi dan Letak Symbol Gen 2.4.1 Sifat Gen Gen-gen yang menampakkan senyawa kimia sebagai substansi hereditas mempunyai sifat-sifat sebagai berikut. 1. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom. 2. Mengandung informasi genetik. 3. Dapat menduplikasi diri saat terjadi pembelahan sel. 4. Mempunyai tugas khusus sesuai fungsinya. 5. Kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya. http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/sifat-dan-fungsi-gen/

2.4.2 Susunan Gen 2.4.3 Fungsi Gen Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki fungsi seperti berikut. 1. Menyampaikan informasi genetika dari generasi ke generasi. 2. Mengontrol dan mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh. Proses reaksi kimia dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap reaksinya diperlukan enzim.

Pembentukan dan pengontrolan kerja enzim tersebut dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang memerlukan hormon juga diatur oleh gen. 3. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti dicontohkan pada fakta di depan. Sifat-sifat tersebut dapat berupa warna kulit, bentuk rambut, bentuk badan, dan lain-lain. http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/sifat-dan-fungsi-gen/

2.4.4 Letak Symbol Gen Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal merupakan simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.
http://gurungeblog.wordpress.com/2008/11/14/pengantar-gen-dan-alel/ 2.5 Karyotipe Manusia Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus.

http://sadrinabioui10.blogspot.com/2011/05/kariotipe.html

Bab III Penutupan Kesimpulan Genitika dasar adalah bagian dari ilmu biologi tentang ilmu sifat dan asal sifat manusia dan mempelajari penurunan sifat manusia, yang memiliki bagian-bagian

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Bagian yg berperan dalam genetika dasar ialah gen, kromosom, kromatin karena seluruh aplikasi itu sangat berperan dalam penurunan sifat, dan penampilan fisik yg terlihat sehingga materi ini membantu kita untuk lebih mengenal darimana pewarisan sifat itu berasal, dan bagaimana prosesnya.