MAKALAH PATOFISIOLOGI

KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Disusun oleh:

kelompok 1

1. Agnes Monika Rambu Wasak Lodang

2. Amelia Albertina Djuli
3. Margareta Viona Lodo
4. Ivony R.R.R Karewut
5. Maria Fianey Rosalia Esse
6. Maria Magdalena Tena
7. Saranti Rauwa
8. Sandi Sukanta
9. Stevani Uru Mbewa
10. Siti Firani Rahmawati

POLITEKNIK KEMENKES KUPANG

PRODI KEPERAWATAN WAINGAPU

TAHUN 2020
 KATA PENGANTAR

Segala puji bagi Allah yang telah memberikan kami limpahan rahmat
sehingga kami mampu menyelesaikan makalah tentang “Kelainan kongenital dan
penyakit keturunan” ini untuk memenuhi tugas mata kuliah patologi dengan baik.

Kami menyadari bahwa makalah yang kami susun ini masih jauh dari kata
sempurna, karena itulah kritik dan saran yang membangun dari dosen dan teman-
teman sangat kami harapkan.
 DAFTAR ISI

Kata pengantar..................................................................................................i

Daftar isi...........................................................................................................ii

Bab i pendahuluan

A. Latar belakang...........................................................................1
B. Rumusan masalah.....................................................................1
C. Tujuan.......................................................................................1

Bab ii pembahasan

A. Sifat genom ( RNA dan DNA)..................................................3

B. Kelainan gen dan kromosom....................................................5
C. Kelainan kromosom..................................................................11
D. Kelainan konginetal..................................................................13
E. Deteksi dan diagnosis...............................................................18
F. Pencegahan kelainan konginetal...............................................20
G. Kelainan herediter.....................................................................20

Bab iii penutup

A. Kesimpulan...............................................................................24
B. Saran..........................................................................................24

Daftar pustaka...................................................................................................26
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis adalah
keinginan setiap orangtua. Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh
Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam kenyatanya masih
banyak kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan
kongenital.

Proses terbentuknya tubuh manusia atau morfogenesis sangat

kompleks dan belum banyak dipahami, terutama interaksi antara faktor
genetik dan lingkungan. Karena prosesnya yang sangat kompleks, termasuk
faktor genetik, morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan yang
seharusnya dapat menyebabkan kelainan kongenital.

Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama

kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan
merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
dilahirkan.

Maka pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi

patologis pada janin berupa kelainan kongenital dan penyebabnya seperti,
Sifat genom,Gen dan Kelaianan Kromosom, Tindakan pencegahan dan
konseling kromosom, kelainan kongenital serta Kelainan herediter.

B. Rumusan Masalah

1. Apakah yang dimaksud kelainan congenital ?

2. Apa saja etiologi dan patologis kelainan congenital?
3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital?
4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi?
C. Tujuan
1. Mengetahui tentang kelainan congenital
2. Mengetahui etiologi dan patologis kelainan congenital
3. Mengetahui diagnosis kelainan congenital.
4. Mengetahui kelainan kongenital yang biasanya terjadi.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. SIFAT GENOM ( RNA dan DNA )

Gambar A.1 struktur RNA dan DNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN
(asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA
bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan.

DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan

komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan
pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu:
a. basa purin
Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur
cincin-ganda
b. basa pirimidin
 Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur
cincin-tunggal.
Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga
ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka
hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun
(building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu
pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).
Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat
herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi
genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi
kromosom. (Human Genome Project 2005: 1). Asam Ribonukleat (RNA)
adalah salah satu dari tiga besar makromolekul (bersama dengan DNA dan
protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan yang diketahui.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut
basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida
RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh,
beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik
mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk
membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.
Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh
katalis reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan
berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-
proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana mRNA molekul
mengarahkan perakitan protein pada ribosom. Proses ini menggunakan RNA
transfer (tRNA) molekul untuk memberikan asam amino ke ribosom, dimana
ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk membentuk protein.
Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-
stranded RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat
kompleks, karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-
ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA
polimerase , enzim yang bertindak untuk menyalin atau template RNA untai
 DNA menjadi RNA baru melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau
replikasi RNA , masing-masing.
Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus
memiliki genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan
oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein,
sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke
sel host baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya
terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel
inang tanaman polimerase sebuah.

B. KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi

sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU)

Gambar B.1. Penderita kelainan PKU

a. Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat
secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah
dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan hiperaktif.
b. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat
racun yang masuk ke dalam system saraf.
c. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada
setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
2. Down Syndrome

Gambar B. 2. Penderita down syndrome

a. Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling
umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome
tambahan (ke-47). Penderita down syndrome memiliki wajah yang
bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak
mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan
keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.
b. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan
program belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)

Gambar B.3. keping sel darah merah normal dan sel sabit
a. Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat
menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit,
kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk
seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat
sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
b. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit,
antibiotic, transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome

Gambar B.4. the different healthy male and klinefelter syndrome

a. Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X
tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY
sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan
abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini
tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang
besar dan menjadi tinggi.
b. Penyembuhan : terapi hormon

5. Turner Syndrome

Gambar B.5. penderita turner syndrome (kiri) dan ciri-ciri turner syndrome
(kanan)
a. Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini
menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak
berkembang secara seksual.
b. Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly

Gambar B.6. struktur tengkorak

normal dan anencephaly (kiri) dan penderita anencephaly (kanan)
a. Kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak
cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
b. Penyembuhan : pembedahan

7. Cystic fibrosis

Gambar B.7. kondisi trakea normal dan cystic fibrosis

a. Disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan
dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
b. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan
antibiotic
8. Spina Bifida

Gambar B. 8. Saluran saraf abnormalitas spina bifida

a. Kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang
belakang dan otak.
b. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat
ortopedi, dan terapi fisik/medik

9. Thalassemia

Gambar B. 9. Keping darah normal dan thalasemia

a. Kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran
darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
b. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic
C. KELAINAN KROMOSOM
a. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan struktur kromosom

Gambar C. 1. a. Kelainan kromosom berdasarkan struktur kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan

atau yag disebut pula dengan kelainan kromosom. Kelainan pada
kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan struktur
kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya adanya perubahan
pada kromosom picu oleh beberapa hal seperti duplikasi, delesi, infersi
serta translokasi.

 Delesi
Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang
karena patah. Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki sentromen
tertinggal pada anafase lalu hancur didalam plasma. Jika peristiwa
delesi terlalu banyak maka kehilangan gen dapat meningkatkan resiko
kematian dalam kandungan. Penyebab delesi kromosom cukup
beragam mulai dari radiasi(baca) bahaya radiasi nuklir pada
manusia,virus,bahan kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan
 Duplikasi
Dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromsom memiliki gen
yang berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada
kromosom. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat,buah atau
drosophila melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk
bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadi duplikasi
pada kromosom-X
 Inversi
 Kelaianan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan.
Inversi dapat ditemukan ketika kromosom memiki urutan gen yang
terbaik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian
membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan
akhirnya tertaut kembali.
Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan
terjadinya perubahan fenotip. Inversi sendiri dikategorikan menjadi
dua yaitu parasentris dan inversi perisentris
 Translokasi
Dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke
kromosom lain. 2/3 dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh
fusi sentrik kromosom akrosentik

b. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan jumlah kromosom

Gambar 1. b. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan jumlah

kromosom
Perubahan kromosom dibagi menjadi 2 yaitu euploid dan enouploid
 Euploid
Suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk
hidup merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian
ini banyak dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada
manusia
 Aneuploid
Suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau
kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat
aneuploid yang biasa disebabkan oleh nondisjunction
D. KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang terjadi

pada janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan
tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin.
Umumnya, kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran
bayi. Beberapa jenis kelainan kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiran
seiring dengan tumbuh kembang anak. Contoh kelainan kongenital yang baru
bisa terdeteksi selama tumbuh kembang anak adalah gangguan pendengaran.
Beberapa contoh kelainan kongenital yang umum terjadi adalah kelainan
jantung kongenital, sindrom Down, dan kelainan organ saraf kongenital.

Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka

panjang yang berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena
itu, penderita kelainan kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga,
masyarakat, dan institusi pelayanan kesehatan. Penyebab munculnya kelainan
kongenital tidak dapat diidentifikasi dengan pasti. Beberapa hal yang diduga
kuat sebagai penyebab munculnya kelainan kongenital pada seseorang adalah
faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan gizi, dan pengaruh lingkungan.

Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah.

Langkah-langkah pencegahan munculnya kelainan kongenital dapat berupa
vaksinasi, mencukupi asupan asam folat, serta memberikan perawatan pra
kelahiran yang cukup dan memadai untuk janin.
Penyakit Akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat

kelainan kongenital pada janin selama dalam kandungan:

 Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio

dalam membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi
tidak memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang
tengkorak. Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan ataupun
pasca kelahiran.
 Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada
mata bayi dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata.
Mikroftalmia disebabkan oleh terhambatnya perkembangan mata bayi,
sehingga ukurannya lebih kecil dari mata bayi normal.
 Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi.
Anosia terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga.
Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil
dari ukuran daun telinga normal.
 Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft
Palate), merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika
bibir bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut
tidak menutup sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langit-
langit mulut, kedua organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran,
kemudian menyatu ditengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada
wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara minggu keempat sampai
minggu ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan langit-langit mulut
sumbing umumnya terjadi antara minggu keenam hingga minggu
kesembilan selama masa kehamilan.
 Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang paling
umum terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi
terlahir dengan struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung
pada bayi dapat bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding
 jantung, hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih
bagian dari jantung).
 Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih
kecil dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya
memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung
mengalami keterlambatan perkembangan saraf. Beberapa kondisi
mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat
umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan
baik selama masa kehamilan bayi.
 Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh
kelainan kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada
penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya
hanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa
kasus sindrom Down lainnya terjadi akibat adanya translokasi kromosom
nomor 21 yang menempel sebagian atau seluruhnya pada kromosom
nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:
a. Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
b. Leher pendek.
c. Daun telinga kecil.
d. Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
e. Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
 Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang
belakang akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan.
Pada penderita spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput
durameter tidak terlindungi oleh tulang belakang serta membentuk
tonjolan pada kulit. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental pada
penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina
bifida
Penyebab Dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke

suatu penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:

 Faktor Genetik. Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di

dalam kemunculan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang
disebabkan oleh faktor genetik dapat muncul akibat kelainan genetic yang
diturunkan dari orang tua atau terjadinya mutasi pada gen tertentu.
Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti) meningkatkan risiko
munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan meningkatkan risiko
kematian bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga dua kali lipat.
 Faktor Sosioekonomi dan Demografi. Pendapatan rendah dapat
berkontribusi secara tidak langsung terhadap munculnya kelainan
kongenital, terutama pada keluarga atau negara dengan angka kecukupan
gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital muncul pada ibu hamil
yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah, disebabkan karena
kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko paparan infeksi serta kurangnya
layanan kesehatan pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah
dapat berpengaruh terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin.
Usia ibu hamil juga berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada
janin. Kehamilan di usia lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya
kelainan kromosom pada janin, salah satunya adalah sindrom D
 Faktor Lingkungan. Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil,
terutama berupa senyawa kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan pada janin. Contoh senyawa kimia yang berbahaya
bagi ibu hamil dan janin adalah pestisida, alkohol, tembakau, radiasi, dan
obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di dekat pengolahan limbah,
pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.
 Infeksi. Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella)
merupakan penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama
pada keluarga ekonomi rendah dan menengah. Baru-baru ini,. infeksi virus
zika pada ibu hamil diduga kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali
pada bayi
 Malnutrisi pada Ibu Hamil. Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat
meningkatkan risiko janin yang mengalami gangguan organ saraf pusat.
Sedangkan kelebihan asupan vitamin A dapat memengaruhi
perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.

Jenis-Jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun

secara umum, kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat
dibagi sebagai berikut:

 Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang

membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi selanjutnya.
Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan
ibu, masing-masing sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang
atau lebih dari 46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita
kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital jenis ini adalah sindrom
Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.
 Kelainan Gen. Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah
kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan
informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat
disebabkan karena adanya kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini
diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat berupa:

a. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang

muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari salah satu
oranguanya.
 b. Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang
tuanya. Contohnya adalah penyakit cystic fibrosis dan penyakit
Tay-Sachs.
c. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif.
Umumnya kondisi ini lebih sering muncul pada laki-laki
dibanding perempuan, dikarenakan perempuan memiliki 2
kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini adalah buta
warna, hemofilia, dan distrofi otot.
d. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan.
Kondisi ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan.
Namun, biasanya gejala kelainan pada laki-laki lebih berat
dibanding pada perempuan. Contohnya adalah kelainan
kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain.

Beberapa kelainan kongenital terjadi karena ada kombinasi dari

beberapa faktor risiko. Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin
dengan kelainan genetik tertentu, pada suatu tahap yang menentukan dalam
perkembangan janin, dapat menyebabkan kelainan kongenital. Contoh dari
kelainan kongenital seperti ini adalah bibir sumbing dan spina bifida.

E. DETEKSI DAN DIAGNOSIS

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat

digunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:

 Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan).

Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan

tertentu yang dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan
kepada anak. Metode skrining yang dilakukan antara lain adalah
memetakan riwayat kesehatan keluarga dan mengetahui apakah ada dari
orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan genetik tertentu,
terutama apabila ada perkawinan sedarah.
 Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).

Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi

ibu hamil dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan
risiko munculnya kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk
menurunkan risiko tersebut. Selain itu, skrining perikonsepsi juga
bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada kandungan dan janin terutama
pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang
dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:

a. Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada
usia muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-
lain.
b. USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-
dua, melalui pmeriksaan USG.
c. Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus
sebagai parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom
atau mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
d. Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat
mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga
dapat mendeteksi adanya kelainan kromosomal.

 Skrining neonatal (pasca kelahiran).

Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya

kelainan kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera apabila
diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelainan
tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup pemeriksaan fisik secara
umum, serta skrining untuk mendeteksi adanya kelainan darah,
metabolisme atau produksi hormon.
F. PENCEGAHAN KELAINAN KONGENITAL

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta

menurunkan risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan
adalah sebagai berikut:

 Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
 Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam
folat.
 Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.
 Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit
infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki
anak-anak usia dini.
 Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
 Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan
atau radioterapi.
 Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
 Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air, dan sifilis.

G. KELAINAN HEREDITER

Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam

kromosom  atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada
keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan
dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi
tubuh yang penting.
 Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat
relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat
atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip
heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya
yang dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau
ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut
gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam
beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan
dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan,
kemoterapi, maupun rekayasa genetika. 

Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam

keluarga) adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh
lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan
penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

Beberapa penyakit yang dibahas:

1) Hemofilia
a. Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
b. Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif
2) Thalasemia
a. Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga
eritrosit mudah hancur
b. Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam
eritrosit (sel darah merah)
3) Buta warna
a. Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan
warna-warna tertentu.
b. Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta
warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu,
misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang
paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini
tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui
 seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat
menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar
disamping.
c. Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen
buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel
dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan
terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan
menderita buta warna. 
4) Gangguan mental
a. Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan
penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang
disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung
senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam
fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan
gangguan mental.
b. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan
protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot
yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya
normal.
5) Albino
a. Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih.
Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna
melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih.
Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat
menghasilkan enzim pembentuk melanin.
b. Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh)
sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino.
Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif.
Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau
karier.
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka
kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada
neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor
obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor
lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan
koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini
harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab,
langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. Kelainan congenital atau cacat bawaan
tidak dapat dicegah, melainkan resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak
mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang
bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan
rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
Daftar Pustaka