KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha

Penyayang. Segala puji bagi Allah yang telah memberikan kami 
limpahan rahmat sehingga kami mampu menyelesaikan makalah
tentang “Kelainan kongenital” ini untuk memenuhi tugas mata kuliah
Patologi dengan baik.

Dalam penyusunannya, kami banyak memperoleh bantuan dari

berbagai pihak, oleh karena itu kami mengucapkan terima kasih
sebanyak-banyaknya kepada Bapak Ns. Muh. Irwan,S.Kep.,M.Kes
yang telah memberikan dukungan dan bimbingannya. Kami
menyadari bahwa makalah yang kami susun ini masih jauh dari kata
sempurna, karena itulah kritik dan saran yang membangun dari dosen
dan teman-teman sangat kami harapkan.

Polewali Mandar, 3 April 2019

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .............................................................i

DAFTAR ISI ...........................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN

A.Latar belakang ......................................................................3

B.Rumusan masalah .................................................................4

C.Tujuan ...................................................................................4

BAB II PEMBAHASAN

A.Sifat genom ( RNA dan DNA) .............................................5

B.Kelainan gen dan kromosom ................................................7

C.Kelainan kromosom ..............................................................10

D.Kelainan konginetal ..............................................................12

E.Deteksi dan diagnosis ............................................................20

F.Pencegahan kelainan konginetal ...........................................22

G.Kelainan herediter .................................................................23

BAB III PENUTUP

A.Kesimpulan ...........................................................................26

B.Saran .....................................................................................27

DAFTAR PUSTAKA ................................................................................28

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Anak yang sehat dan sempurna baik secara fisik dan psikis
adalah keinginan setiap orang tua. Anak merupakan anugerah yang
diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Namun dalam
kenyatanya masih banyak kita jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan
cacat bawaan/kelainan kongenital. Proses terbentuknya tubuh manusia
atau morfogenesis sangat kompleks dan belum banyak dipahami,
terutama interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Karena
prosesnya yang sangat kompleks, termasuk faktor genetic ,
morfogenesis yang berjalan tidak sesuai dengan yang seharusnya
dapat menyebabkan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang
cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-
bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Maka
pada makalah kelainan kongenital ini membahas kondisi patologis
pada janin berupa kelainan kongenital dan penyebabnya seperti, Sifat
genom, Gen dan Kelaianan Kromosom, Tindakan pencegahan dan
konseling kromosom, kelainan kongenital serta Kelainan herediter.

3
B. Rumusan Masalah

1.Apakah yang dimaksud kelainan congenital ?

2.Apa saja etiologi dan patologis kelainan congenital?

3.Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital?

4.Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi?

C.Tujuan

1.Mengetahui tentang kelainan congenital.

2.Mengetahui etiologi dan patologis kelainan congenital.

3.Mengetahui diagnosis kelainan congenital.

4.Mengetahui kelainan kongenital yang biasanya terjadi.

4
 BAB II

PEMBAHASAN

A. SIFAT GENOM ( RNA dan DNA )

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas

adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta
mengontrol sifat-sifat keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas
ganda yang anti paralel dengan komponen-komponennya, yaitu gula
pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan
basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu:

1.Basa Purin

Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki
struktur cincin-ganda.

2.Basa Pirimidin

Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang
memilikistruktur cincin-tunggal.

Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk

tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan
Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu
komponen pembangun (building block)DNA terdiri atas satu gula
pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut
nukleotida (Lewis 2003: 176--178). Sebuah sel memiliki DNA yang
merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem

5
kehidupan. Genom adalah set lengkap materigenetik (DNA) yang
dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom.
(Human Genome Project 2005: 1).

Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar

makromolekul (bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi
semua bentuk kehidupan yang diketahui. Seperti DNA, RNA terdiri
dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa
nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida
RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai
contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai
material genetikmereka, dan semua organisme menggunakan
messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi genetik yang
mengarahkan sintesis protein.

Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam

sel oleh katalis reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau
sensing dan berkomunikasi tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah
satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi universal dimana
mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom. Proses
ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan
asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam
amino untuk membentuk protein. Struktur kimia RNA sangat mirip
dengan DNA , dengan dua perbedaan- (a) RNA mengandung gula
ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda
deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen),
dan (b) RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA

6
mengandung timin(urasil dan timin memiliki sifat basa-pasangan yang
serupa).

Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal.

Single-stranded RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang
sangat kompleks, karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks
ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel
hidup oleh RNA polymerase,enzim yang bertindak untuk  menyalin
atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses
yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA, masing-masing.
Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus
memiliki genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang
disandikan oleh genom tersebut.

Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein,

sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak
virus ke selhost baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi
mereka hanya terdiri dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan
direplikasi oleh sel inangtanaman polimerase sebuah.

B. KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi

sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom
utama.Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

1.Phenylketonuria (PKU)

A. Phenylketonuria dalah suatu kelainan genetic yang

menyebabkan individu tidak dapatsecara sempurna

7
memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi
kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan
mental dan hiperaktif. 

B. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk

menjaga zatracun yang masuk ke dalam system saraf.

C. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali

padasetiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.

2. Down Syndrome

A.Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic

paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome
tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada?
Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita
down syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata,
lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol
keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan
motorik dan mental. 

B. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan

bayi, dan program belajar khusus.

3.Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)

A.Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh.

Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel
sabit,kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya
berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan
cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. 

8
 B.Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa
sakit,antibiotic, transfuse darah.

4.Klinefelter Syndrome

A.Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom

X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY
sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan
abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini
tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang 
besar dan menjadi tinggi. 

B.Penyembuhan : terapi hormon

5.Turner Syndrome

A.Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan

susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini
menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan
tidak berkembang secara seksual. 

B.Penyembuhan : terapi hormone

6.Anencephaly

A.Kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan

tengkorak cacat;kebanyakan anak-anak meninggal pada saat
kelahiran.

B.Penyembuhan : pembedahan

7.Cystic fibrosis

9
 A.Disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah;
pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya
masa hidup. 

B.Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes,

danantibiotic

8.Spina Bifida

A.Kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas

tulang belakang dan otak.

B.Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat

ortopedi,dan terapi fisik/medik

9.Thalassemia

A.Kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala

kurandarah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. 

B.Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

C. KELAINAN KROMOSOM

A. Kelainan kromosom berdasarkan perubahan struktur

kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami

gangguan atau yag disebut pula dengan kelainan kromosom. Kelainan
pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya perubahan
struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya

10
adanya perubahan pada kromosom picu oleh beberapa hal
seperti duplikasi, delesi, infersi serta translokasi.

 Delesi

Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang

karena patah. Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki
sentromen tertinggal pada anafase lalu hancur didalam plasma. Jika
peristiwa delesi terlalu banyak maka kehilangan gen dapat
meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Penyebab delesi
kromosom cukup beragam mulai dari radiasi(baca) bahaya
radiasi nuklir pada manusia,virus,bahan kimia atau bisa
pula disebabkan oleh pemanasan

 Duplikasi

Dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromsom memiliki genyang

berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat,buah atau drosophila
melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya berbentuk bulat
sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadi duplikasi pada
kromosom-X

 Inversi

Kelaianan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan.

Inversi dapat ditemukan ketika kromosom memiki urutan gen yang
terbaik akibat perputaran kromosom 180 derajat yang kemudian
membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan
akhirnya tertaut kembali.Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak

11
menyebabkan terjadinya perubahan fenotip. Inversi sendiri
dikategorikan menjadi dua yaitu parasentris dan inversi perisentris

 Translokasi

Dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah

kekromosom lain. 2/3 dari kasus terjadinya translokasi disebabkan
olehfusi sentrik kromosom akrosentik

B.Kelainan kromosom berdasarkan perubahan jumlah kromosom

Perubahan kromosom dibagi menjadi 2 yaitu Euploid dan Anouploid

1.Euploid

Suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh

makhluk hidup merupakan kelipatan dari jumlah kromosom dasarnya.
Kejadian ini banyak dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang
ditemukan pada manusia

2.Aneuploid

Suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan

atau kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini
bersifat aneuploid yang biasa disebabkan oleh nondisjunction

D.KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital merupakan kelainan (abnormalitas) yang

terjadi pada janin selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran
. Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota
badan janin.Umumnya, kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum

12
atau sesudah kelahiran bayi. Beberapa jenis kelainan kongenital
baru dapat terdeteksi pasca kelahiran seiring dengan tumbuh kembang
anak.

Contoh kelainan kongenital yang baru bisa terdeteksi selama tumbuh

kembang anak adalah gangguan pendengaran.

Beberapa contoh kelainan kongenital yang umum terjadi adalah

kelainan jantung kongenital, sindrom Down, dan kelainan organ
saraf kongenital. Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap
disabilitas jangka panjang yang berpengaruh terhadap kehidupan
individu penderita. Oleh karena itu, penderita kelainan kongenital
harus mendapatkan dukungan dari keluarga,masyarakat, dan institusi
pelayanan kesehatan. Penyebab munculnya kelainan kongenital tidak
dapat di identifikasi dengan pasti. Beberapa hal yang diduga kuat
sebagai penyebab munculnya kelainan kongenital pada seseorang
adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan gizi, dan pengaruh
lingkungan.Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat
dicegah.Langkah-langkah pencegahan munculnya kelainan kongenital
dapat berupa vaksinasi, mencukupi asupan asam folat, serta
memberikan perawatan prakelahiran yang cukup dan memadai untuk
janin.

Penyakit akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat

kelainankongenital pada janin selama dalam kandungan:

 Anensefali,

13
 Merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio
dalammembentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan
bayi tidak memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan
tulang tengkorak. Anensefali dapat didiagnosis selama masa
kehamilan ataupun pasca kelahiran.

 Anoftalmia dan Mikroftalmia,

Merupakan kelainan kongenital pada mata bayi dimana bayi

tidak memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan
oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya
lebih kecil dari mata bayi normal.

 Anosia dan Mikrosia,

Merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi.Anosia terjadi

jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga.Sedangkan
mikrosia terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari
ukuran daun telinga normal.

 Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut

(CleftPalate),

Merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi

jika bibir bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-
langit mulut tidak menutup sempurna. Selama masa pembentukan
bibir dan langit-langitmulut, kedua organ tersebut berkembang dari
kedua pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah dan membentuk
berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara
minggu keempat sampai minggu ketujuh selama masa kehamilan.

14
Sedangkan langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi antara
minggu keenam hingga minggu kesembilan selama masa kehamilan.

 Kelainan Jantung Bawaan

Merupakan kelainan kongenital yang paling umum terjadi pada

bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi
dapat bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding 
jantung, hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih
bagian dari jantung).

 Mikrosefali

Merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih kecil

dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya
memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung
mengalami keterlambatan perkembangan saraf. Beberapa kondisi
mikrosefali lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat
umumnya terjadi akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan
baik selama masa kehamilan bayi.

 Sindrom Down

Merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan

kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita
sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya
sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa
kasus sindrom Down lainnya terjadi akibat adanya translokasi
kromosom nomor 21 yang menempel sebagian atau seluruhnya pada

15
kromosom nomor lain. Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain
adalah:

1. Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.

2. Leher pendek.
3. Daun telinga kecil.
4. Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
5. Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
 Spina Bifida

Merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang

akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan.Pada
penderita spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter
tidak terlindungi oleh tulang belakang serta membentuk tonjolan pada
kulit.Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental pada penderita
dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida

Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di

hubungkan kesuatu penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat
berkontribusi terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin.
Beberapa faktor tersebut adalah:

1. Faktor Genetik.

Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh didalam

kemunculan kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang
disebabkan oleh faktor genetik dapat muncul akibat kelainan genetic
yang diturunkan dari orang tua atau terjadinya mutasi pada gen

16
tertentu. Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti) meningkatkan
risiko munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan
meningkatkan risiko kematian bayi, cacat mental, serta kelainan
lainnya hingga dua kali lipat.

2. Faktor Sosioekonomi dan Demografi.

Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara tidak langsung

terhadap munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga atau
negara dengan angka kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan
kelainan kongenital muncul pada ibu hamil yang berasal dari keluarga
dengan pendapatan rendah, disebabkan karena kurangnya asupan gizi.
Selain itu, risiko paparan infeksi serta kurangnya layanan kesehatan
pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah dapat berpengaruh
terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin. Usia ibu hamil
juga berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada janin.

Kehamilan di usia lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya

kelainan kromosom pada janin, salah satunya adalah sindrom D

3. Faktor Lingkungan.

Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa

senyawa kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap munculnya
kelainan pada janin. Contoh senyawa kimia yang berbahaya bagi ibu
hamil dan janin adalah pestisida, alkohol, tembakau, radiasi, dan obat-
obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di dekat pengolahan limbah,
pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.

17
 4. Infeksi

Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella)

merupakan penyebab utama munculnya kelainan kongenital,
terutama pada keluarga ekonomi rendah dan menengah. Baru-baru
ini,. infeksi virus zika pada ibu hamil diduga kuat sebagai penyebab
kelainan mikrosefali pada bayi

5. Malnutrisi pada Ibu Hamil.

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat meningkatkan risiko

janin yang mengalami gangguan organ saraf pusat. Sedangkan
kelebihan asupan vitamin A dapat memengaruhi perkembangan
embrio dan janin pada ibu hamil.

Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik 

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor.

Namun secara umum, kelainan kongenital yang disebabkan oleh
faktor genetik dapat dibagi sebagai berikut:

1. Kelainan Kromosom.

Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang membawa sifat-

sifat genetik dari generasi ke generasi selanjutnya.Kromosom normal
pada manusia berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan ibu, masing-
masing sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang atau
lebih dari 46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita
kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital jenis ini adalah
sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

18
 2. Kelainan Gen.

Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah

kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan
kumpulan informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital
dapat disebabkan karena adanya kelainan pada gen. Umumnya
kelainan ini diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat berupa:

a. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang

muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari salah satu
oranguanya.
b. Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang muncul
jika bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya.
Contohnya adalah penyakit cystic fibrosis dan penyakit Tay-
Sachs.
c. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya
kondisi ini lebih sering muncul pada laki-laki dibanding
perempuan, dikarenakan perempuan memiliki 2 kromosom X.
Contoh kelainan akibat kondisi ini adalah buta warna,
hemofilia, dan distrofi otot.
d. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan. Kondisi
ini dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun,
biasanya gejala kelainan pada laki-laki lebih berat dibanding
pada perempuan. Contohnya adalah kelainan kraniofasial,
kelainan tulang, dan lain-lain. Beberapa kelainan kongenital
terjadi karena ada kombinasi dari beberapa faktor risiko.
Adanya pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan
kelainan genetik tertentu, pada suatu tahap yang menentukan

19
 dalam perkembangan janin, dapat menyebabkan kelainan
kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti ini adalah
bibir sumbing dan spina bifida.

E. DETEKSI DAN DIAGNOSIS

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin,

dapatdigunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:

 Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan).

Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan

tertentu yang dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan
kepada anak. Metode skrining yang dilakukan antara lain adalah
memetakan riwayat kesehatan keluarga dan mengetahui apakah ada
dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan genetik
tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.

 Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).

Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi

ibu hamil dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat
meningkatkan risiko munculnya kelainan, serta memberikan tindakan
medis untuk menurunkan risiko tersebut. Selain itu, skrining
perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada
kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua.

20
 Beberapa metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan
adalah sebagai berikut:

a. Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang

harus diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama
ibu hamil pada usia muda atau lanjut), konsumsi alkohol,
kebiasaan merokok, dan lain-lain.
b. USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down
serta adanya kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin,
pada trimester pertama kehamilan. Kelainan genetik yang berat
dapat terdeteksi pada trimester ke-dua, melalui pemeriksaan
USG.
c. Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda
khusus sebagai parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi
kelainan kromosom atau mendeteksi kelainan sistem saraf pada
janin.
d. Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion
dapat mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain
itu, tes ini juga dapat mendeteksi adanya kelainan kromosomal.
 Skrining neonatal (pasca kelahiran).

Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya

kelainan kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera
apabila diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih lanjut dari
kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup
pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk mendeteksi
adanya kelainan darah,metabolisme atau produksi hormon.

21
F. PENCEGAHAN KELAINAN KONGENITAL

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta

menurunkan risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat
dilakukan adalah sebagai berikut:

1. Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil,

terutama kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan
ideal.
2. Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil
terutama asam folat.
3. Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil
seperti pestisida,alkohol, atau rokok.
4. Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah
penyakit infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan
ibu yang memiliki anak-anak usia dini.
5. Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin,
terutama ibu hamil yang memiliki risiko diabetes.
6. Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak
membahayakan kesehatan ibu hamil dan kandungannya,
terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.
7. Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum
merencanakan kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
8. Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil,
khususnya rubella, cacar air dan sifilis.

22
G. KELAINAN HEREDITER

Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam
kromosom atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan
pada keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan
dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya
fungsi tubuh yang penting. Pada umumnya, cacat atau penyakit
menurun secara genetik bersifatrelatif, sehingga muncul apabila
genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacatatau penyakit menurun
ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotipheterozigot,
karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang
dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau
ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang
disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan,
tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi.
Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian
lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam
keluarga) adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh
pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi
gizi) sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru
pada keturunan.

23
Beberapa penyakit yang dibahas:

1) Hemofilia
 Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan
 Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked 
resesif
2) Thalasemia
 Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin
abnormal,sehingga eritrosit mudah hancur
 Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon
dioksida dalam eritrosit (sel darah merah)
3) Buta warna
 Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan
membedakan warna-warna tertentu.
 Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan
buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat
warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna
kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna
merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan
warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita
buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji
penglihatan ishihara.
 Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal.
Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila
dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka
cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan

24
 dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta
warna.
4) Gangguan mental
 Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis
dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (F
KU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis
enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam
darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan
senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang
dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan
mental.
 Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur
pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel 
gen-gen relatifhomozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua
heterozigot yang penampakannya normal.
5) Albino
 Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit
berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita
albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin
ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Gen albino bersifat
resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga
baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita
albino.Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan
homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang
tuanya yang menderita albino atau karier.

25
 BAB III

PENUTUPAN

A. Kesimpulan

Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan

sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam
makalah ini adalah sebagai berikut:

1.Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2.Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau

cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, 
faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor
hormonal,faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.

3.Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu

encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz),
atressiaesofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan
jantung kongenital, omfalokel.

4.Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang

memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap
ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan
faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. 

26
Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan
resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi
alcohol,menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang
bergizi, olahragateratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan
prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

B.Saran

Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang tenaga kesehatan

diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan
yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu
memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan
kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan
dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan
dengan judul makalahini, diharapkan kekurangan yang ada pada
makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

27
 Daftar Pustaka

 http://dianiindah98.blogspot.co.id/2011/05/makalah-sifat-
genom.htmlhttp://dewinurminaputerirahman.blogspot.co.id/201
5/10/macam-macam-kelainan-kongenital-pada_17.html
 http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-kelainan-
kongenital.htmlhttps://anandaayumauliantika.wordpress.com/20
15/05/24/kelainan-kongenital-
lengkap/https://www.scribd.com/doc/215842342/MAKALAH-
KELAINAN-KONGENITAL
 https://kontensekolah.blogspot.co.id/2017/05/pengertianfungsist
ruktur-dan-perbedaan.html
 http://destianarefnida.blogspot.co.id/2013/05/penyakit-
phenylketonuriapku.html
 https://www.thinglink.com/scene/894272589126434817http://d
endyrho.blogspot.co.id/2016/08/anemia-sel-sabit.html
 https://www.epainassist.com/genetic-disorders/klinefelter-
syndromehttp://www.talmudology.com/jeremybrownmdgmailc
om/2015/3/9/ketuvot-36-the-aylonit
 https://www.pinterest.com/pin/528891549970010155/http://ww
w.pregtree.com/anencephaly/http://sites.psu.edu/sbradynutr/201
5/11/12/life-changing-birth-defects/

28