MUTASI GEN

Kelompok 4
Bioteknologi

Disusun oleh :
Cahaya Tri Utami 1801011071

Fitri Purnama Sari 1801011220

Hizbul Akbar 1801011223

July Oktavia Hutagaol 1801011431

Ulin Nuha 1801011418

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

FAKULTAS FARMASI DAN KESEHATAN
INSTITUT KESEHATAN HELVETIA MEDAN
2021/2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha kuasa karena telah memberikan kesempatan
pada kami untuk menyelesaikan makalah ini. Atas rahmat dan hidayah-Nya lah kami dapat
menyelesaikan makalah yang berjudul Mutasi Gen tepat waktu. Makalah alkaloid disusun
guna memenuhi tugas dosen pada mata kuliah Bioteknologi di kampus Institut Kesehatan
Helvetia medan. Selain itu, kami juga berharap agar makalah ini dapat menambah wawasan
bagi pembaca tentang topik Mutasi Gen.

Kami mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya kepada Ibu Melia Sari, S.Si., M.Si
selaku dosen mata kuliah Bioteknologi. Tugas yang telah diberikan ini dapat menambah
pengetahuan dan wawasan terkait bidang yang sedang kami tekuni.

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu,
kritik dan saran dari pembaca kepada penulis supaya demi kesempurnaan makalah ini.
 DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN.........................................................................................................4
1.1 Latar Belakang..................................................................................................................4
1.2 Perumusan Masalah.............................................................................................................6
1.3 Tujuan Penulisan..................................................................................................................6
BAB II PEMBAHASAN...........................................................................................................7
2.1 Definisi Mutasi Gen.........................................................................................................7
2.2 Fungsi Mutasi Gen...........................................................................................................8
2.3 Penyebab dari mutasi gen.................................................................................................8
2.4 Jenis-jenis Mutasi Gen...................................................................................................10
2.5 Proses Mutasi Gen.........................................................................................................12
2.6 Pembentukan Mutasi Gen...............................................................................................13
2.6.1 Aspek praktis dari pembentukan mutan ..................................................................13
2.7 Penyakit yang disebabkan mutasi genetika...................................................................14
2.8 Perubahan Akibat Mutasi gen........................................................................................16
BAB III PENUTUP..................................................................................................................19
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................20
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini
meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa
informasi genetik, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasike ganerasi,dan
bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan
karakteristik organisme yang bersangkutan. Informasi genetik di dalam sel disebut genom.
Genom sel diorganisasi di dalam kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang
mengandung DNA, dimana DNA secara fisik membawa informasi herediter. Kromosom
mengandung gen. Gen adalah segmen dari DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana
gen mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang disebut nukleotida. Setiap
nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A), timin (T), sitosin (cytosine, C), atau guanine
(G); deoksiribosa (suatu gula pentose) dan sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel terdapat
sebagai rantai panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk
struktur helix ganda (double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan organisme yang terdapat
di antara basa – basa nitrogennya.
Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu adenine selalu berpasangan
dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan basa yang
spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens basa pada rantai
pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling komplementer. Informasi genetic
dikode oleh sekuens – sekuens basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga
memungkinkan duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel. Mutasi adalah
perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan
merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Mayoritas merupakan mutasi
tidak nyata atau mutasi netral (silent mutation).Silent mutation merupakan perubahan sekuens
basa yang tidak menyebabkan perubahan aktivitas pada produk yang dikode oleh gen. Silent
mutation umumnya muncul akibat satu nukleotida diganti oleh nukleotida lain, terutama pada
lokasi basa ketiga pada triplet kodon.
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidak lah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu
ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang
ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat
bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson
dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya,
antara lain penemuan gen oleh mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam
kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA
oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Genetika adalah ilmu pewarisan Faktor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini
meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa
informasi genetik, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan
bagaimana gen dapat mengekspresikan informasi didalam organisme yang akan menentukan
karakteristik organisme yang bersangkutan.
Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi didalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara
Fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandungmgen. Gen adalah segmen dari
DNA % kecuali pada beberapa Virus RNA), dimana gen mengkode protein.
Pasangan basa selalu terdapat dalam pola spesifik yaitu adenine selalu berpasangan
dengan timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan basa yang
spesifik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens basa pada rantai
pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling komplementer. Informasi genetic
dikode oleh sekuens-sekuens basa disepanjang rantai DNA. Struktur komplementer juga
memungkinkanduplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.
Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan suatu protein. Hal ini
sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya baruditemukan dan dirumuskan oleh
Crick pada tahun 1958, yaitu bahwa urutan nukleotida dalam DNA menentukan urutan
nukleotida dalam RNA yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein.
Berbagai penemuan yang terjadi dapat memicu perkembangan biologi molecular.
Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih dipercepat dengan munculnya rekayasa
genetika, yang memungkinkan penggandaan, isolasi gen serta mutasi genetik.
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-
tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya.
1.2 Perumusan Masalah
1. Apakah definisi dari Mutasi Gen
2. Apa sajakah fungsi mutasi Gen
3. Apakah penyebab dari Mutasi Gen
4. Apa sajakah jenis-jenis Mutasi Gen
5. Bagaimakah proses Mutasi Gen
6. Bagaimana pembentukan Mutasi Gen
7. Apa sajakah penyakit yang disebabkan Mutasi Gen
8. Bagaimanakah perubahan akibat dari Mutasi Gen

1.3 Tujuan Penulisan

1. Untuk mengetahui definisi dari Mutasi Gen
2. Untuk mengetahui fungsi Mutasi Gen
3. Untuk mengetahui penyebab dari Mutasi Gen
4. Untuk mengetahui jenis-jenis Mutasi Gen
5. Untuk mengetahui proses Mutasi Gen
6. Untuk mengetahui pembentukan Mutasi Gen
7. Untuk Mengetahui apa saja penyakit yang disebabkan Mutasi Gen
8. Untuk mengetahui Perubahan akibat dari Mutasi Gen
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi Mutasi Gen

Mutasi berasal dari kata mustatus (bagasa latin) yang artinya adalah perubahan.mutasi
didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetik
ke keturunan nya. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi
pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai
munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang
dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka
enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya
akibat perubahan sekuens asam amino. Namun, mutasi dapat pula menjadi menguntungkan
bila enzim yang berubah oleh gen muatan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan
menguntungkan bagi sel.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik yang merupakan perubahan kimiawi pada satu
atau dua beberapa pasangan basa dalam gen tertentu. Mutasi merupakan salah satu unsur
utama dalam evolusi. Jika suatu spesies dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam
periode lama, kemampuan nya untuk bertahan hidup menjadi bergantung pada kelemgkapan
keberagaman genetiknya untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan kisaran
toleransi baru yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk
bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya. Mekanisme seksualnya dapat menghasilkan
jumlah kombinasi genetik yang besar tetapi terbatas.
Genotipe yang paling baik beradaptasi pada kondisi-kondisi sekarang sekalipun
mungkin pada suatu ketika dikemudian hari tidak akan mampu bertahan dalam keadaan
lingkungan yang berkelainan kecuali jika matrial genetik baru dimasukkan ke dalam
kelompok gen oleh mutasi, evolusi terbatas pada kisaran toleransi genotpe yang telah ada
populasi.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh
Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.
 Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami
mutasi disebut mutagen. Mutasi bersifat acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi
individu atau populasi suatu spesies. Dikatakan bersifat merugikan karena mutasi
menimbulkan perubahan suatu karakter dari keadaan yang biasanya padahal karakter itu
sudah beradaptasi selama jutaan tahun terhadap lingkungan. Dengan adanya perubahan, maka
makhluk itu harus beradaptasi lagi.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah
stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia
ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan
bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.

2.2 Fungsi Mutasi Gen

Setelah terbukti bahwa DNA merupakan meteri genetik pada sebagian besar
organisme, kita akan melihat fungsi yang harus dapat dilaksanakan oleh molekul tersebut
sebagai materi genetik. Dalam beberapa dasawarsa pertama semenjak gen dikemukakan
sebagai faktor yang diwariskan dari generasi ke generasi. Sifat-sifat molekulernya baru
sedikit sekali terungkap. Meskipun demikian, ketika itu telah disepakati bahwa gen, sebagai
materi genetik, yang sekarang ternyata adalah DNA haruas dapat menjalankan tiga fungsi
pokok berikut ini yaitu :
1. Materi genetik harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat
meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke
generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotopik, yang dilaksanakan melalui
replikasi.
2. Maeri genetik harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi
genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot
hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotopik, yang dilaksanakan
melalui ekspresi gen.
3. Materi genetik sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme
yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang
berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung.
Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa
mutasi.

2.3 Penyebab dari mutasi gen

Makhluk hidup akan selalu berusaha untuk menyesuaikan diri terhadap lingkungan
yang selalu berubah-ubah karena alam tidak selalu konstan. Mutasi terjadi karena adanya
perubahan lingkungan yang luar biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk
menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan itu sudah
terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan akan lebih mudah beradaptasi
daripada sifat yang asli.
Bagi makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri, maka mereka secara perlahan akan
menyusut selanjutnya akan punah. Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies itu
di alam,maka makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai dengan sifat alam
sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Perubahan ini dinamakan dengan evolusi
yang sumbernya adalah mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah
bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat
mencapai bahan genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan
virus. Namun, ada juga mutagen yang tida begitu jelas. Contoh spesies yang bermutasi adalah
ngengat, dimana pada awalnya ngengat berwarna putih kemudian bermutasi menjadi warna
hitam. Ngengat hitam ini cocok tinggal di daerah industry yang penuh dengan asap dan
jelaga, tapi tidak cocok hidup di daerah pertanian dan kehijauan. Di daerah industry, ngengat
warna hitam tidak akan mudah terlihat oleh burung yang hendak memangsanya, sedangkan
yang berwarna putih justru terlihat dengan jelas.
Sebaliknya, di daerah pertanian yang berwarna putih cocok hidup disini. Mutasi
terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen),
radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam
kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan
sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen) dibagi menjadi 3, yaitu:

1. Mutagen bahan kimia
Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel pada anafase.Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat
kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah
menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.
a) Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5BU). 5-BU
adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus
brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus
brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya
tautomerik.
b) Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk
kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi.
Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil
yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G
menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi
khusus dengan sitosin dan mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat
berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi
 TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi
sehingga menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan
basa yang tidak lazim.
c) Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-
basa yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen interkalasi
adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
2. Mutagen bahan fisika
Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar
gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi
bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan
pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar
gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi
pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.
Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena
berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat
energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi
maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom
yang berada dalam kondisi stabil. Aktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya
mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi
serta fragmentasi kromosom umumnya.

3. Mutagen bahan biologi

Virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus
yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

2.4 Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Berdasarkan kejadiannya
a). Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara
kebetulan.
b). Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara
mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik
 Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh
embrio/janin maupun orang dewasa.
- Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat Bawaan
-Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena
terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik
disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan
terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet :
 Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
 Mutasi yang tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin),
berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom lainnya.
3. Berdasarkan perubahan kode genetik
a). Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang
terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam
amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin-triptofan

b). Mutasi diam (silent mutation)

yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
 Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

c). Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya
pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Dengan kata lain pada
mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi
tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Hasilnya adalah suatu
polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi
ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
d) Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).
Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida
di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama
berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung
acuan protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan.
Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya
protein yang tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang
sama sekali baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel).

2.5 Proses Mutasi Gen

a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi
1. Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi
somatis kurang mempunyai arti genetis.
2. Mutasi germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet) sehingga dapat
diturunkan.
b. Menurut sifat genetiknya
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigo
2. Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan (diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kccuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid)
seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada
fenotipe virus dan bakteri terscbut.
c. Menurut arah mutasinya
l. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal meniadi
abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan
dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.
d. Menurut kejadiannya
l. Mutasi alam atau mutasi spontan
Adalah mutasi yangpenyebabnya tidak diketahu. Mutasi ini terjadi di alam nsecara
spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar
kosmis, radioaktif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu
Adalah mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses perubahan
gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar x,
radiasi. dan sebagaimanya maka sering disebut juga mutasi induksi. Mutasi buatan
dengan sinar x dipelopori olel, Herman Yoseph Muller (murid Morgan) yang
berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa mutasi pada
sel soma tidak mengalami perubahan.

Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik Secara garis besar macam-macam mutagen dapat dibagi
tiga. sebagai berikut :
a. Radiasi Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnva: sinar alfa. beta,
gamma, ultraviolet, dan sinar x.
Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alamiah
berasal dari sinar kosmis dari angkasa. Benda-benda radioaktif dari kerak bumi dan lain-lain.
Gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah
mutasi.
b. Mutasi Kimia
Mutagen kimia yang Pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C
Averbach dan kawan- kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan,
asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS), etiletan
sulfonat (ESES, 5- bromo urasil, 2-aminopurin dan lain-lain. Zat-zat kimia tersebut dapat
menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga
mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.
c. Temperatur
Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur
sebesar 1000C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur
merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.

2.6 Pembentukan Mutasi Gen

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan.

2.6.1 Aspek praktis dari pembentukan mutan sebagai berikut :

1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap
antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam
pengobatan penyakit.
2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir
dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam Industri.
 3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba yang
khas tercegah dari mutasi.
4. Mutan-mutan yang mengalami kerusakan terhambatnya proses-proses enzmatis yang
berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh proses bikokimia, seluk-beluk
jalur metabolisme atau biosintesis. Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan
manusia dalam berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi
dapat menyebabkan terjadinya muatsi misalnya :
 Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
 Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
 Penggunaan sinar X dalam penelitian dan pngobatan
 Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, ractor atom, roket,
dll.
 Penggunaan bom radioaktif.

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna bagi
manusia dalam kehidupnnya, misalnya :
 Meningkatkan hasil panen produksi pangan seperti, gandum, tomat, kacang
tanah, kelapa poliploidi, kol polilpoidi, dengan mutasi nduksi
 Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
 Untuk pmeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron
pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
 Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetic.

2.7 Penyakit yang disebabkan mutasi genetika

1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan
tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentuka kanker
(karsiogenesis) merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena
akumulasi perubahan genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan
pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak
mampu beinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kembali
bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan
oksigen.
Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian
lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut metastatis.
Potensi metastatis, ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika tidak di obati,
kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan bahkan kematian. Kanker muncul melalui
perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian
perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan
bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor
lingkungan dia yang paling banyak yakni gaya hidup adalah faktor-faktor yang
penting.
 Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat
mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen
yang disebut BRCAI akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak
daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat
menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun
transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik
adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin.
Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan
pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat
secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan
menyebabkan mutasi transisi G:CA:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada
dinukleotida CpG (sitosin diikuti okeh guanin) yang seringkali mengalami metilasi.
Studi spektrum mutasi menyebabkan adanya corak khas perubahan DNA yang di
induksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu dalam gen yang berhubungan
dengan kanker.
2. Sindrom Turner (ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938)
Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autoson + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangan nya
d. Sisi leher tubuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua puting susu berjarak melebur
g. Keterbelakangan mental
3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
Ciri-ciri :
a. Karotipe : 47.XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Jacub, ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47.XXY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
5. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866)
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47.XX atau 47, XY
b. Mongolism, telapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
 e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IG rendah

2.8 Perubahan Akibat Mutasi Gen

Mutasi terjadi akibat adanya perubahan lingkungan yang luar biasa. Alam tidaklah
konsisten, tetapi selalu berubah. Untuk tetap bertahan hidup dan menjaga kelestarian
spesien itu sendiri di alam, makhluk harus ikut berubah sesuai dengan sifat alam
sekelilingnyha yang selalu mengalami perubahan.
Ada beberapa perubahan yang terjadi akibat mutasi antara lain:
Perubahan karena faktor penyebab:
a. Perubahan spontan
Perubahan spontan atau alamiah ialah perubahan genetis yang terjadi dengan
sendirinya di alam. Penyebabnya adalah:
 Sinar kosmis
 Batuan radioaktif
 Sinar ultraviolet matahari
 Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolism sehingga terjadi kekeliruan dalam
sintesa bahan genetis
 Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan (lewat makan atau minuman yang kena pencemaran zat radioaktif).

Sinar kosmos beasal dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan butiran (partikel)
berenergi tinggi, yakni photon, positron (bagian sinar-(3)’meson dan proton. Sebagian
besar sinar kosmos itu bersama dengan sinar ultraviolet dari matahari kita, disaring oleh
lapisan ionosfer bumi dan mencapai bumi kurang dari 100erg saja.
Sinar kosmos sementara itu memiliki daya pancar yang tinggi sehingga dapat
menembus masuk sel tubuh dan mencapai susunan molekul bahan genetis dalam inti sel.
Sinar ini sama diterima tubuh, baik di dalam maupun di luar rumah. Bisa juga dijumpai
dalam tambang sampai ratusan meter ke bawah. Intensitasnya meningkat dengan
kenaikan dari permukaan laut dan makin tinggi pula makin dekat ke kutub.
Unsur radioaktif alam seperti thorium (Th), uranium (U), radium (Ra) dan isotop K
tersebar luas di permukaan bumi. Jumlah yang diterima penduduk bergantung pada
daerah bersangkutan. Pada beberapa daerah bisa tinggi sekali kadarnya seperti Brazilia
dan Kerala di India. Beberapa zat radioaktif alam ini dapat masuk tubuh lewat makanan,
minuman atau pernapasan. Ini menimbulkan radiasi dalam tubuh. Sinar ultraviolet dari
matahari tidak radioaktif dan daya tembusnya hanya beberapa mm ke dalam kulit.
Karena itu kalau ada terjadi mutasi atau aberasi, terbatas pada daerah kulit itu saja dan
tidak sampai diwariskan kepada keturunan karena bukan mengenai gamet.
b. Perubahan induksi atau buatan ialah perubahan genetis yang terjadi oleh usaha
manusia. Usaha manusia itu dalam bentuk berikut :
1.Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosa, terapi, deteksi, sterilisasi dan
pengawetan bahan makanan.
2. Penggunaan senjata nuklir
 3. Roket,televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar yang radioaktif.

sJika alat nuklir beraksi ia melepaskan energi besar dalam bentuk panas, cahaya,
radiasi ionisasi dan zat radioaktif yang banyak dilepaskan ialah C14 ,Sr90 , Cs117 dan I
131 . CS 137 dan Sr90 paling penting, karena ban yak dan tetap radioaktif bertahun-
tahun. Gas panas ledakan nuklir membawa bahan radioaktif tadi ke lapisan atas atmosf
er. Di sana tinggal beberapa lama sebelum kembali jatuh ke permukaan bumi, lalu
tersebar ke mana-mana. Cs117 dan Sr90 tinggal dalam air yang kemudian terminum atau
masuk dalam tumbuhan yang akan dimakan sapi atau orang. Masuk tubuh manusia bisa
juga lewat daging dan susu sapi. Cs137 tersebar ke seluruh tubuh,tapi lebih banyak
disimpan dalam otot. Sr90 semata-mata masuk ke dalam tulang dan disimpan disitu.
Sinar-X atau Rontgen populer kini dipakai untuk diagnosa berbagai macam penyakit.
Pada saatnya ini juga dapat menimbulkan radiasi ionisasi yang akhirnya menciptakan
mutasi dan aberasi. I 131,P32,C060 dan Au98 biasa dipakai untuk pengobatan penyakit
kanker. Tapi sering terjadi ak ibat sampingnya, yakni radiasi ionisasi di jaringan sekitar
yang diobati itu dan terjadi perubahan bahan genetis. Pada suatu ketika dapat pula
mencapai gonad sehingga diwariskan kepada keturunan.
Deteksi dan mengukur tebal suatu metal dengan cepat dipakai zat radioaktif. Begitu
pula untuk melakukan sterilisasi terhadap serangga dan pengawetan bahan makanan dan
minuman. Roket, televisi, reaktor yang memproduksi zat radioaktif, bahan arloji yang
bersinar waktu malam, juga melancarkan zat radioaktif. Para peneliti dan pekerja yang
langsung berhubungan dengan pengoperasian alat-alat radioaktif itu lebih banyak
kemungkinan akan kena radiasi ionisasi dari pada penduduk pada umumnya.
Namun semua radiasi yang lepas ke alam itu akan tersebar rata ke mana-mana dan
akan menambah dosis radiasi alam. Namun perubahan induksi tidak selalu berakibat
buruk. Banyak sekali kini jasa bahan radioaktif terhadap kesejahteraan hidup manusia.
Terutama untuk mengembangkan keturunan baru tanaman.
Perubahan induksi yang dilakukan terhadap jelai, gandum, buncis, tomat dan pohon
huah ternyata dapat meningkatkan mutunya. Jelai umpamanya yang mutantnya dapat
meningkatkan produksi dan jadi kebal terhadap jamur api, berbatang kukuh, kadar
protein bijipun meningkat dan tak meninggalkan sekam.
Banyak biji tanaman panen (padi, gandum, jagung , jelai) yang dikembangkan
sehingga tahan terhadap suatu jenis hama. Mula-mula biji tanaman itu diradiasi. Biji
hasil radiasi itu dicampur dengan toxin hama. Biji itu ditumbuhkan pada kertas saring
basah. Biji yang tak tahan toxin akan mati, yang tahan akan berkecambah.
Beberapa biji akan ada yang mengalami mutasi ke arah yang tahan terhadap toxin
hama tadi, dan inilah yang berkecambah. Lalu ditanam dan dikembangkan. Kalau sudah
berbuah didapatlah benih yang tahan terhadap hama tadi.Dengan radiasi pun kini dapat
diciptakan mutasi induksi yang menguntungkan terhadap apel, orange dan anggur. Jadi
lebih enak atau buahnya jadi tak berbiji.
Dulu penicillin yang dihasilkan jamur penicillium sulit dan mahal. Karena produksi
jamurnya rendah. Setelah sporanya diradiasi berjuta-juta butir, beberapa koloni dipilih
dan didapat yang menghasilkan penicillin jauh lebih banyak Menurut penelitian J.V.
Neel dan W.J. Schull, perubahan spontan pada orang rata-rata untuk L lokus tertentu
1:100.000 telur/sperma. Diperkirakan kurang lebih 30% perubahan spontan oleh radiasi
alam (sinar kosmos, batuan radioaktif, ultraviolet), dan radiasi buatan (sinar-X. terapi,
dsb). akan melipatgandakan jumlah perubahan spontan.
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi. Mutasi adalah perubahan
materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi
dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh
radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Tetapi
ada juga mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang diperkirakan hanya karena suatu kealpaan
atau kekeliruan suatu proses metabolisme dalam sel. Tujuan mutasi adalah menghadapi
perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen
adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat
mencapai bahan genetis dalam inti sel. Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, gen dan
kromosom. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein
yang dikode oleh gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan
DNA atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau
RNA. Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.
 DAFTAR PUSTAKA

Adrian M. S.R.D., R.D. Owen and R.S. Edgar. 1965. General Genetics. W H. Freeman and
Company.

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press Stansfield, dkk (2003),

Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : ErlanggaAnonim. 2014.

Makalah Genetika Peternakan Mutasi Gen.

http://larvakpopers.blogspot.com/2014/05/makalah-genetika-peternakanmutasi-ge.html.
Diakses 26 November 2014. Arhyn. 2012. Makalah Genetika.

http://arhyn.blogspot.com/2012/12/makalahmutasi.html. Diakses 26 November 2014

pdfcoffee.com