MAKALAH MUTASI

DI SUSUN OLEH

KELAS

MA DARUL

AZHART
 AHUN AJARAN
  KATA PENGANTAR

Puji Syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa atas berkah limpahan nikmat dan
karunia-Nya makalah “Mutasi” bisa terselesaikan untuk memenuhi tugas biologi.
Tidak lupa kami ucapkan terima kasih untuk guru pembimbing yaitu b apak imron
Rosyadi S.Pd atas bimbingannya makalah ini dapat terselesaikan.

  Terima kasih juga untuk rekan-rekan sekalian yang sudah mendukung

penulisan makalah ini. dan terima kasih untuk rekan-rekan penulis sekalian untuk
mendiskusikan isi dari makalah dan atas kerja kerasnya dalam penyelesaian
makalah ini. oleh karena itu penulis berusaha menyajikan isi makalah ini dengan
ringkas,padat dan jelas sehingga pembaca mudah mengembangkan ide-idenya
setelah membaca makalah ini.

 Penulis sadar akan tak ada satu pun manusia yang tak luput dari dosa maupun
salah, oleh karena itu masih banyak kekurangan baik penulisan maupun

 penyajiannya dalam karya tulis mengenai mutasi yang telah disusun oleh penulis.
dan penulis mengharapkan kritik dan saran dari pembaca guna menjadi
 pembaharuan bagi makalah selanjutnya.dan penulis juga berharap semoga makalah
ini dapat berguna bagi pembaca.

BATULICIN,08 FEBRUARI 2019

  ii

 
 DAFTAR ISI

 
Halaman judul.........................................................................................................................................i

Kata
 pengantar.. . . . .. .. . . . . . . . .. .. . . . . . . . .. .. . . . . . . . .. .. . . . . . . . .. .. . . . . . . . .. .. . . . . . . .
... . . . . . . . .. .. . i

BAB I
  Pendahuluan...............................................................................................................................................4
a. Latar
belakang.................................................................................................4
 b. Rumusan masalah........................................................................................... 6
c. Batasan
masalah..............................................................................................6
d. Tujuan.............................................................................................................6
BAB II
 
Pembahasan.........................................................................................................8
a. Pengertian Mutasi............................................................................................8
 b. Jenis-jenis Mutasi Gen..................................................................................11
c. Pembentukan muatan....................................................................................27
d. Contoh penyakit yang di sebabkan Mutasi Genetik.....................................29
BAB III

Penutup....................................................................................................................
34
Keimpulan...............................................................................................................
34
Daftar
pustaka.........................................................................................................35
   BAB I

  P E NDAH UL UAN

A.L a ta r Bela k a n g

  p e r k e m b aCnagkaunpnayna bbieoglitoug cie pmato, lsehkiunglegar tbideagkilathumludaash

duanntuk memberikan g a m b a r a n m e n y e l u r u h m e n g e n a i c a b a n g i l m u i n i
dalam bentuk
m a k a l a h s i n g k a t . B i o l og i m o l e k u l e r m u n c u l s e b a g a i k e l a n j u t a n dua
c a b a n g i l m u y a n g s u d a h a d a s e b e l u m n y a , y a i t u g e n e t i k a d a n il mu
 biokimia. Para pakar ber sep akat bahwa biologi molecular ditandai dengan
 penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953.
Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan
gen oleh Mendel ( 1 8 5 3 ) , p e m b u k t i a n b a h w a g en t er da pa t d al a m k r o m o s o m
o l e h M o r g a n d k k ( 1 9 1 0 - 1 9 1 5 ) , d a n a k h i r n y a p e n e m u a n b a h w a g e n ad al ah
D N A oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).

 G  enitika adalah ilmu pewais factor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini
meliputi studi tentang apa yang di maksud dengan gen,bagaimana gen dapat
membawa informasi genetic,gen direplikasikan dan di lewatkan dari generasi ke
generasi,dan bagaimana gen dapat mengkspresikan informasi di dalam organism
yang akan menetukan karakteristik organism yang akan menetukan karakteristik
organism yang bersangkutan.
 
Informasi geneyik di dalam sel disebut genom. Genom sel di organisasi di dalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA,dimana
DNA fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen,di
segmen

dari DNA (kecuali pada bebeapa virus RNA),dimana gen mengkode protein.
 

DNA adalah makomolrkul yang tersusun atas unit berulang yang di sebut
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine (A),timin
(T),sitosin (cytosine,C),atau guanine (G),deoksiribosa (suatu gula pentose) dan
sebuah gugus fosfat. DNA di dalam sel terdapat sebagai rantai panjang
nukleotida yang berpasangan dan mmbelit menjadi satu membntuk struktur
helix ganda (double helix). Kedua rantai terkait oleh ikatan organism yang
terdapat di antara basa-basa nitrogennya. Pasangan basa selalu dapat dalam
pola spesi yaitu adenine selalu berpasangan dengan timin,dan sitosin selalu
guanine. Akibat pasangan basa yang spesik ini,maka sekuens basa pada satu
rantai pasangannya,sehingga kedua rantai di katakan saling komplementer.
Informasi genetic oleh sekuems-skuens basa di sepanjangrantai DNA.
Struktur komplemeter juga memungkinkan duplikas presisi DNA selama
proses pembelahan sel.

Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan suatu protein.
Hal ini sebenarnya telah lama diduga,namun mekanismenya baru di temukan
oleh Crick pada tahun 1958, yaitu bahwa urutan nukleotida dalam DNA
menentukan urutan nukleotida dalam RNA yang selanjutnya menentukan urutan
asam amino dalam protein. Berbagai penemuan yang terjadi dapat memicu
perkembangan biologi molecular. Perkembangan biologi molekuler menjadi
lebih di percepat dengan munculnya rekayasa genetika,yang memungkinkan
penggandaan,isolasi

gen serta mutasi genetic.

 

Mutasi adalah perubahan pada materi genetic suatu makhluk yang terjadi secara
tiba-tiba,acak,dan merupakan dasar bagi sumber variasi organism hidup yang
bersifat terwaiskan (heritable). Isilah mutasi pertama kali di perguakan oleh
Hugo de vries,untukmengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak
pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan
tersebut terjadi karena adanya penyimpanan dari kromosomnya. Seth Wright
 juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek
dan bersifat menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi di lakukan pula oleh Morgan(1910) dengan

menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan
yang
bernama Yoseph MUuller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah,yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X

B. Rumusan Masalah

Rumusan masalah dari makalah ini adalah bagaimana pembentukan mutasi

gen? C. Batasan masalah dalam makalah ini adalah:

1. Pengertian mutasi gen
2. Jenis-jenis mutasi gen
3. Pemukan muatan

D. Tujuan

Tujuan penulisan makalah ini adalah

4. Untuk memenuhi mata pelajaran biokimia

5. Untuk memahami tentang mutasi gen yang meliputi gen yang
pengertian mutasi gen,jenis mutasi gen dan pembentukan muatan

BAB II

  PEMBAHASAN
A. Pengertian Muasi
  Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA
maupun RNA),baik pada taraf urutan g en maupun pada taraf
kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar
bagi kalangan

pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada

spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan mnyebabkan
perubahan pada
protein yang di kode oleh gen. contohnya,bila gen yang mengkode suatu
enzim mengalami mutasi,maka enzim yang di kode oleh gen muatan
tersebut akan menjadi anaktif atau berkurang kreatifannya akibat
perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi
menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen muatan tersebut
justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sek.
 
Islilah mutasi pertama
mengemukakan kali di gunakan
adanya perubahan oleh yang
fenotipe d e Vries ,untuk
Hugo mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan
tersebut terjadi karena adanya penyimpanan dari kromosomnya. Seh
wigh juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi di
lakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama
Herman Yoseph Muller  berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah,yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X
 
(Anonim,2009).
Mutasi gen di sebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya
mutasi di sebut
dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan s
i
(fenotipe) akibat mutasi disebut muatan. Mutagen terbagi menjadi
3,yaitu:
1. Mutagen bahan kimia,contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin adalah yang dapat menghalangi terbentuknya benang-
benang
spondel pda proses anaphase dan dapat menghabat pembelahan sel
pada anaphase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat
 kimiawi di sebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen
kimiawi tersebut dapat di pilah menjadi 3 kelompok,yaitu analog
basa,agen pengubah basa,agen penyela.
 Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-
Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam
hubungan

ini posisi karbon ke-5 di tempati oleh gugus brom padalah

posisi iti sebelumnya ditempati oleh gugus metal. Keberadaan
gugus
brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan
peluang terjadinya tautomerik.
 Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang
secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari
 basa,yang termasuk kelomppok ini adalah agen deaminasi,agen
hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam
nitrit,misalnya terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang
 berpasangan dengan adenine sehingga terjadi mutasi dari
pasangan
 basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen
hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan
ademin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.
Agen alikasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada
sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang
akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim.
 Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melalui
insersi antara basa-basa yang berdekatan pasa satu atau kdua
DNA.
Contoh agen interkalasi adalah
 proflavin,aeridine,ethidium,bromide,dioxin dan ICR-70
2. bahan fisika,contohnya sinar ultraviolet,dll. Sinar ultraviolet dapat
menyebabkan kanken kulit. Peyebab mutasi dalam lingkungan yang
 bersifat fisik adalah radiasi pengion dan radiasi bukan pegion. Radiasi
 pegion adalah radiasi berenergi tinggi edangka radiasi buka pegion
adalah radiasi berenergo rendah. Contoh radiasi pegion adalah radiasi
sinar X,sinar gamma,radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion
adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan

 batuakua tnu bpuenhg mioank hlaunky ah iddauppa ktamrenae mbebruesn learpgiis tain
  berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan
electron-elektron ke tingkat energy yang lebih tinggi. Atom-atom yang
memiliki electron-elekrton sedemikian di tanyakan tereksitasi. Molekul-
molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi
maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif dari pada molekul yang
memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang
meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi
kimia,terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya
mutasi gen dan pemutuan kromosom yang berakibat
delesi,duplikasi,insersi,translikasi erta fragmentasi kromosom umumnya.
3. Mutagen bahan biologi,di duga virus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.

B. Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Menurut Kejadiannya
a. Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang
terjadi
akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas,baik dari lingkungan
maupun dari internal organism itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam
secara alami (spontan),dan secara kebetulan.

 b. Induksi (induced mutation)

Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari suatu
yang jelas,misalnya papara sinar UV. Seara mendasar tidak terdapat
 perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil
induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutas
a. Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatic.
Mutasi somatic dapat di turunkan dan dapat pula tidak di turunkan.
Mutasi somatic dapat dialami oleh embrio/jenis maupun orag dewasa.
1). Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
2). Mutasi somatic pada orang dewasa cenderung menyebabkan
kanker.
 b. mutasi gametik germinal adalah mtasi yang terjadi pada sel gamet.
Karea terjadinya di sel gamet,maka akan di wariskan oleh
keturunannya.
 Mutasi gametik di sebut mutasi germial,bila mutasi tersebut
menghasilkan sifat dominan,akan tereksresi pada keturunannya. Bila
resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel
gamet:
1. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi
 jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang
resesif.
2. Mutasi tertaut kelamin
3. Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom
kelamin),berupa tertaut beberapa gen dalam kromosom kelamin.

3.B erdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi,mutasi di bedakan menjadi mutasi gen

dan kromosom.
a. Mutasi Gen
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point
mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
 pasangan basa dalam stu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada mutasi
gen adlah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah
sebagai berikut:
1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipetida
 berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan
fenotip
muatan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bai protein tersebut, jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh
 peristiwa transisi dan traverse.

Contoh missense mutation

TACAAAGTCACCATT
Contoh sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
 TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin-
triptofan

2. Mutasi diam (silent mutation),yaitu perubahan suatu pasangan basa

dalam gen (pada pisisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu
kode genetic tetapi tidak mengakibatkan peruabahan atau
pergantian asam amino yang dikode, mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadianya mutasi transisi dan tranversi.
Cotoh silent mutation:
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGG UAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGG UAA
Metionin-fenialain-glisin-triptofan

3.Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yang perubahan kodon asam

amino tertentu menjadi kodon stop,yang mengkhiri
rantai,mengakibatkan berakhirnya pembentukan pretein sebelum
waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatupolipotida tak lengkap

yang tidak berfungsi hamper semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip uatan. Muatasi
ini dapat terjadi baik oleh tranversi,transisi,delesi,maupun insersi.
3. Mutasi pergeseran kerangka/perubahan rangka baca (frameshift
mutation). Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan
satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. hal ini mengakibatkan
 bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis
 protein,pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan
 protein yaitu mRNA,dan di baca sebagai satuan tiga basa secara
 berurutan. Karena itu utasi pergeseran kerangka pada umumnya
menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai
akibat disintesisnya ragkaian asam amino yang sama sekali baru dari
 pembacaan rangkain nukleotida mRNA yang terlah bergeser
kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Tipe
mutasi ini digunakan pada gambar di bawah ini.
 Muatan pergeseran kerangka

DNA
T A T A

 A T U T A U T M T

 C R G R C G
R R
 G a C a G a C
a
n

Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka,sebagai akibat penyisipan

satu nukleotida pada suatu gen. penyisipan satu nukleotida pada suatu gen
mengakibatkan transkripsi satu nukleotida tambahan pada mRNA. Ini
mengakibatkan pergeseran kerangka ketika kodon-kodon dibaca selama
 berlansungnya translasi sehingga semua kodon setelah penyisipan menjadi
 burubag dan semua asam amino yag di sandikan menjadi berubah pula. Mutasi
 pergeseran kerangka sebagi akibat delesi satu nukleotida pada pokonya akan

mempunyai efek yang sama.

 b. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi
 pada umumnya di gunakan untuk perubahan gen,sedngkan perubahan
kromosom yang dapat diamati di kenal sebagai variasi kromosom
satu mutasi besar/gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.
Pada
 prinsipnya,mutasi kromosom digolongkan menjadi dua,yaitu sebagai
 berikut.
1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
 Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
(ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangka kromosom
(genom) disebut euploid,sedang yang hanva terjadi pada salah satu
kromosom dai geon disebut aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid=unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadu
dari perkembang biakan seara kawin,pada umumnya besifat
diploid,memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pasa sel
somatisnya (2n kromosom). Organism yang kehilangan I set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat
kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid.
Sedang organism yang memiliki lebih dari dua genom disebut
 poliploid. Mutasi poliploid ada dua,yaitu
 Autopolyploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri

karena kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom

 jomolog,misalnya semangka tak berbiji
 Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid
antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan
terjadi pada kromosom non homolog,misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol,daun mirip lobak).

Aneuploid (an=tidak; eu=benar; poloid=unit) yaitu jenis mutasi dimana

terjadi
 perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh
genom yang berubah,melainka hanya terjadi pada salah satu kromosom dari
genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini
adalah anaphase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke
sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah). Macam-macam aneusomik antara
lain sebagai berikut.

 Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kerena kekurangan satu

kromosom,misalnya Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah
kromosom 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
  Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom trisomik

(2n+1,misalnya Sindrom Klinefelter pada manusia).

2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
a. Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekuranngan segen kromosom.
Defise=iensi dapat menyebabkan kematian,separuh kematian,atau
menurunkan viabilitas. Pada tanaman,defisien yang ditimbulkan
oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukan dengan
munculnya mutasi kllorofil. Kejadian mutasi klorofil biasaya
dapat di amati pada stadium muda (seedling stag),yaitu dengan
adanya perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
 Delesi terminal; ailah delesi yang kehilangan ujung
segmen kromosom.

 Delesi loop;ialah delesi cicin yang membentu lengkungsn pada kromosom

lainnya
 b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi

 pada waku meiosis,sehingga memungkinkan adanya kromosom

lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan
cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi
dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom
yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang
 patah,penyimpanan dari mekanisme erossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel),rekombinasi kromosom saat terjadi
translokasi,sebagai konsekuensi dari inverse heterosigot,dan
sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat meningkatkan viabilitas
tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah
 banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti
 jagung,kapas,dan barley.
c. Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen
kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
 Translokasi tunggal. Translokasi ini terjadi jika kromosom
yang patah pada satu tempat,kemudian begian yang patah
tersebut bersambung dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.
Terjadi jika duah buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat
tertentu,kemudian patahan tersebut salig tertukar.
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga,yaitu sebagai berikut.

- Translokasi resiprok homozigot

Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segemn
dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog
- Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karea penggabungan
dua kromosom akrosentrik. Menjadi satu kromosom metasentrik,maka
disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang
kromosom patah setelah terkena energy radiasi,kemudia pahatan benang
kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang
satu berpindah atau tertukar pada kromosom yang lai sehingga terbetuk
kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Tranloksi dapat
terjadi baik di dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar
kromosom (interchromosome). Translokai sering mengarah pada ketidak

seimbangam gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan (sterility)

karena terbentuknya chroatids dengan dupliksi dan penghapusan.
Alhasil,pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga
kondisi ini menyebabkan terbentuknnya tanaman aneuploidi. Translokasi
dilaporkan telah terjadi pada tamanam Aegilops umbellulata dan
Triticum aestivum yang menghasilkan muatan tanaman tahan penyakit.
d. Inverse
Inverse ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-
gen,karena selama meiosis kromosom terpilin. Inverse terjadi
karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena
energy radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180 0  dan
menyatu kembali. Kejadian bila sentromer berada pada bagian
kromosom yang terinversi disebut perisentrik,sedangkan bila
sentromer berada di luar kromosom yang terinversi disebut
 parametik inverse perisentrik berhubungan dengan dupliksi atau
 penghapusan kromatid yang dapat meyebabkan aborsi gamet
atau
 pengguguran frequensi rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai degan adanya aborsi tepung sari
atau
 biji tanaman,seprti
 barley. Iversi dapat dilaporkan terjadi
terjadi secara padaatau
spontan tanaman jagung
induksi dan
dengan
 bahan mutagen,dan di laporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterozigot di jumpai lebih rendah pada kejadian inverse dari pada
translokasi.
Macam-macaminversi anatar lain sebagai berikut.
 Inversi parasentrik; terjadi pada kromosom yang tidak
 bersenomer.


Isokromosom

 Inverse perisentrik; terjadi pada kromosom yang

 bersentromer.
 Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri,pembelahan sentromennya mengalami
 perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari

 pReombebretlsaohna (fn usesinornto)myaenrgm makean gisaoal kmroim poesnogmga

dbeunnggaann . translokasi

e. Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom

non homolog,homolog yang pada waktu membelah menjadi
empat kromosom,saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

C. Pembentukan Muatan
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut muatan.
Aspek-aspek dari pembentukan muatan,sebagai berikut:
1. Diketahui ada beberapa mikrooganisme yang menggambarkan resistensi
terhadap antibiotic-antibiotik tertentu akibat mutasi kanytaan ini sangat
 penting dalam pengobatan pengobatan penyakit.
2. Dapat diisolasi muatan biokimiawi yang mampu menhasilkan suatu
 produk akhir dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan mumi spesies
mikroba yang khas tercegah dari mutasi.
4. Muatan-muatan yang mengalami kerusakan/terhambatnya proses-proses
enzimatis yang berbeda dapatdimanfaatkan untuk mempelajari lebih
jauh
 proses biokimia,seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai
keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat
menyebabkan terjadinya mutasi,misalnya
 a. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif 
 b. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
c. Penggunaan sinar X dalam penelitian da pengobatan
d. Kebocoran radiasi dari pmbuangan sampah-sampah industri,rector
atom,roket,dll

e.  PNeanggagsauknia aynna bgo mne ryaedbiaobakkatnif t(einrbgeant tpueklneyda

kkaenal bpoam p odlii phlioroids)ima dan

Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya,misalnya:

a. Meningkatkan hasil panen produksi pangan,seperti gandum,tomat,kacang

tanah,kelapa poliploidi,kolpoliploidi,dengan mutasi induksi
 b. Meningkatkan hasil antibiotika,seperti penicillium
f. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi,misalnya transport
electron pada fotosintesi,fiksasi nitrogen pada bakteri
g. Sebagai proes penting untuk evolusi dan variasi genetik 
D. Contoh Penyakit yang isebabka Mutasi Genetik.
1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/peruahan genetic
dan tumbuh pada terkoordinasi dengan se-sel tubuuh lain. Proses
 pembentukan kanker (kasinogenesis) merupakan kejadian somatic dan
sejak lama di duga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan
epigentik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal control
secara sinkro dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaling
molekuler
dengan sel perkembangbiakan sel. Sel kanker
normal dalam memperoleh bahan yang tak mampu
makanan berinterasi
dari tubuh dan
oksigen. Tumor dapat menggatikan jaringan sehat dan terkadang
menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang
lazim dissebut metastasis. Potensi metastasis ini di perbesar oleh
 perubahan genetic yang lain. Jika tidak diobati kebanyakan kanker
mengarah ke pesakitan dan bahka kematian. Kanker muncul melalui
 perubahan gentik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh.
Sebagian perubahan yang tidak dapat di hapuskan akan terus menumpuk
 bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat di hindari,akan
tetapi predisposisi genetic,factor lingkungan dan yang paling banyak
 yakkni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang
lahir dengan mutasi tertetu dalam DNA nya yang dapat mengarah ke
kanker. Sebagai contoh,seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen
yang disebut BRACAI akan mementuk kanker payudara atau rahim jauh
lebih banyak dari pada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.

Kmear nayseni boabgkenan e kmsuotgaesni d(delaeris il,uinasr)erdsai na tparuo suesb tbitiuosol i

gbiacs e adboagike ntr daanpsiasti maupun transverse. Mekanisme endogen

kerusakan DNA yang telah iketahui dengan baik adalah fenomena

deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakan ekanisme
epigenetic yang melibatkan
 pengaturan ekspresi suatu gen, residu ditosin dan 5-metilsitosin masing-
masing dapat ssecara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin
yang
 jika tidak di perbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:C – A:T.
Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti
oleh guanin) yang seringkali mengalami metalasi. Studi spectrum mutasi
menyatakan adaya corak khas perubahan DNA yang diinduksi oleh
mutagen endoge dan eksogen tertentu dalam gen yang berhubungan
dengan kanker.
2. Sindrom turner ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938
Ciri-ciri:

  a.kariotipe:45 X 0 (44 autusom+ satu kromosom X) diderita oleh wanita.

  b.tinggi badan cenderung pendek.

  c. Alat kelamin terlambat perkembangannya .

  d.sisi leher tumbuh tambahan daging.

  e.bentuk kaki X.

  f. kedua punting susu berjarak melebar.

  g.keterbelakangan mental.

3.Sindrom Klinefelter , ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.

Ciri-ciri:

a. Kariotipe :47.XXXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria.

 b. Bulu badan tidak tumbuh.
c. Testis mengecil, mandul( steril).
d. Buah dada membesar.
e. Tinggi badan berlebih.
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalmi keterbelakangan mental.

BAB III

  PENUTUP

Kesimpulan
  Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA). Baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.

  Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan

nukleotidaperubahan genotif .Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut
dengan mutagen. Sedangkan indiidu yang memperlihatan perubahn sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan.

  Pada umumnya,mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan

homozigot resesif . namun mutasi juga menguntungkan ,diantaranya ,melalui
mutasi,dapat dibuat tumbuh poliploidyang sifatnya unggul. Contohnya, semangka
tanpa biji, jeruk tsnps biji, buah strowberi yang besar,dll.Terbentuknya tumbuhan
 poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang
mengalami mutasi, karena tumbuhan tesebut menjadi tidak bisa berkembang biak
secara generatif.

  Mutasi gen dapat menyebabkan : berkurang nya aktifitas protein , protein

 berfungsi abnormal , proses metabolisme terganggu , fenotipe dapat
 berubah.Adapun contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetik antara lain :
kangker,Avian infulenza A(H5 N1) , Sindrom Tuner,Sindrom Klinefelter,Sindrom
Jacob, Sindrom Down.

  DAFTAR PUSTAKA
Hdioetomo,dkk (2006) , Dasar- dasar mikrobiologi.Jakarta: UI Press Stansfieled , dkk (2003) ,
 Biologi Molekuler dan Sel.  Jakarta : Erlangga www.google.com (2019)  , Mutasi Gen Tunggal
Tingkatkan Produksi Tamat. 2 Februari 2019

www.google.com (2019)   Mutasi Genetik    5 Februari 2019 ,www.google.com  , Arti kel

Mutasi ,W
  kip
i edai5. Februari 2019 , www.google.com , Mutasi dapat terjadi pada Tingkat
D NA ,Gen,dan Kromosom. 6 Februari 2019 , www.google.com  (2019),  Mengenal Mutasi,6
Februari 2019, www,google.com (2012) mutasi gen/mutasi.html