DAFTAR ISI

Daftar Isi.........................................................................................................i
BAB I Pendahuluan.......................................................................................1
1.1 Latar Belakang..............................................................................1
1.2 Rumusan Masalah.........................................................................1
1.3 Tujuan Masalah.............................................................................1
BAB II Pembahasan. .....................................................................................2
2.1 Pengertian Mutasi, Mutan, Mutagen.............................................2
2.2 Penyebab Terjadinya Mutasi……………………………………..
2.3 Macam-macam Mutasi dan Penyebabnya.....................................2
2.4 Proses Mutasi ……………………………………………………
2.5 Pembentukan Mutan.....................................................................11
BAB III Perubahan Terhadap Mutasi.............................................................12
3.1 Perubahan Karena factor Penyebab.......................................……16
3.2 Perubahan Vegetatif dan Genaratif……………………………….
3.3 Dampak Mutasi Genetik pada Manusia…………………………..
BAB IV Penutup...........................................................................................16
4.1 Kesimpulan............................................................................……15
Daftar Pustaka...............................................................................................16
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang
ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan
dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para
pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks
ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh
penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853),
pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan
akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi
secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang
bersifat terwariskan (heritable). Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang
sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan yang
dapat timbul yaitu: 1) sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan
dengan sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran, 2) sifat
yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau
populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini
dapat dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung
pada daerah dimana individu atau populasi tersebut tinggal . Istilah mutasi pertama kali
dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang
mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan
tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga
melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat
menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang
bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.
B. Rumusan Masalah
1. Apa Yang Dimaksud Dengan Pengertian Mutasi, Mutan dan Mutagen?
2. Apa Penyebab Mutasi ?
3. Apa Saja Macam-macam Mutasi dan Penyebabnya ?
4. Apa Yang Dimaksud dengan Pembentukan Mutan?
5. Apa saja Dampak Negatif yang Disebabkan Mutasi Genetik?
6. Apa saja Dampak Positif yang Disebabkan Mutasi Genetik?

C. Tujuan Masalah
1. Untuk Mengetahui Pengertian Mutasi, Mutan dam Mutagen
2. Untuk Mengetahui Penyebab Terjadinya Mutasi.
3. Unuk Mengetahui Apa Saja yang TermasukJenis-Jenis Mutasi.
4. Untuk Mengetahui Bagaimana Pembentukan Mutan.
5. Untuk Mengetahui Dampak Negatif yang Disebabkan Mutasi Genetik.
6. Untuk Mengetahui Dampak Positif yang Disebabkan Mutasi Genetik.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Mutasi, Mutan dan Mutagen

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam
bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan
untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana.
Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi adalah suatu
perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya.
Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas
DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan atau
jumlah materi genetik pada kromosom atau DNA yang bersifat menurun. Perubahan
materi genetik dapat menyebabkan perubahan sifat pada tingkatan sel atau individu.
Tidak setiap perubahan DNA adalah mutasi. Dikatakan mutasi apabila memenuhi kriteria
berikut diantaranya, adanya perubahan materi ganetik (DNA), perubahan tersebut
bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki serta hasil perubahan tersebut diwariskan secara
genetik pada keturunannya. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan
Organisme yang mengalami mutasi dan memperlihatkan fenotip baru hasil mutasi
disebut mutan. Adapun makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutagen.

2.2 Penyebab Mutasi

Makhluk hidup akan selalu berusaha untuk menyesuaikan diri terhadap lingkungan
yang selalu berubah-ubah karena alam tidak selalu konstan. Mutasi terjadi karena adanya
perubahan lingkungan yang luar biasa. Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk
menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul.Apabila perubahan itu
sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan akan lebih mudah
beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi makhluk yang tidak dapat menyesuaikan diri,
maka mereka secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Untuk bertahan
hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam, maka makhluk hidup harus selalu
mengikuti perubahan sesuai dengan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami
perubahan. Perubahan ini dinamakan dengan evolusi yang sumbernya adalah
mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam. Penyebab mutasi
disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika, kimia
 atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan
genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan virus. Namun,
ada juga mutagen yang tida begitu jelas. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam,
biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar
ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian
genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan
sifat (individu tipe liar atau "wild type"). virus dan bakteri diperkirakan dapat
menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya
mutasi adalah DNA-nya.

2.3 Macam-Macam Mutasi dan Penyebabnya

Mutasi merupakan peristiwa perubahan genetic dari suatu individu yang bersifat
menurun. Mutasi dapat dibedakan berdasarkan sel yang bermutasi dan berdasarkan tempat
terjadinya mutasi. Diantaranya yaitu :

2.3.1 Berdasarkan Sel yang Bermutasi,

1) Mutasi somatic, merupakan mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini bisa diwariskan ataupun tidak diwariskan pada
keturunannya. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun orang dewasa.
Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan. Mutasi somatik pada
orang dewasa cenderung menyebabkan kanker

2) Mutasi Gametik, merupakan mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya. Mutasi gametik disebut
mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi
pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
2.3.2 Berdasarkan Tempat Terjadinya.
1) Mutasi Gen (Mutasi Titik).
Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan
sebagai perubahan nukleotida pada DNA. Perubahan DNA menyebabkan perubahan
kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu
pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan
perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino
yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme
tersebut. Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada
sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada
generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang
perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Mutasi gen dapat dibedakan
menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa
(Campbell, 1998: 318).

a) Penggantian Pasangan Basa (Subtitusi pasangan basa)

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan
nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme mutan.
Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi.Transisi adalah
penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin
menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basaadenin
diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa
pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya. Tranversi
adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin.
Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti
menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa
timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein,
karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda,
tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA
adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG
menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin. Pada
umumnya, mutasi membahayakan organisme yangmengalaminya.
 Gambar 1.1 (a) Urutan asam Gambar 1.1 (b) mengalami perubahan
amino normal setelah terjadi penggantian pasangan
basa G oleh basa A.

Pada Gambar tersebut , satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa
purin) pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapat memberikan
pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana
penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jika mutasi menyebabkan
kodon pada mRNA berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan
basa tersebut, tidak menimbulkan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan
GAG merupakan kode yang sama bagi asam amino glutamat.
Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan perubahan
pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar 1.2.
Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan kode triplet untuk basa amino
baru, yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari penyakit sickle-cell
anemia.

Gambar 1.2 Penggantian basa A oleh basa U menyebabkan protein tidak

berfungsi.
B) Penambahan atau pengurangan pasangan basa (Insersi dan Delesi Pasangan
Basa).
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau
pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan
perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut,
berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d
tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya
pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai
polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga
mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun
polipeptida.
Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme.
Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadi
berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran
kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi basa U pada urutan basa UUU
menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga kode untuk protein yang
baru akan muncul (UUG). Adapun jika proses insersi atau delesi berlangsung dekat
pada ujung gen, akan menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

1.3 Mutasi pergeseran kerangka menyebabkan pemunculan kode protein yang

baru.

2) Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan
perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi
kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah
silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang
diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya
segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya
diakibatkan oleh kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang,
atau gagal berpisah.
A) Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam
kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan
menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat
terjadi melalui translokasi dan inversi.
a). Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang
berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih
kecil dari panjang gen,maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian
nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang
dari kromosom. Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat
hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

1.4 contoh delesi kromosom pada Drosophila melanogaster

Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena
pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu
lahir atau pada masa kanak- kanak.
 1.5 Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan susunan berubah dari a-b-
c-d-e menjadi a-b-e.

Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi
terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung
kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.
b) Duplikasi Kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen
dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA
dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Duplikasi juga dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah
ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom
yang
kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila
melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).
 1.6 Duplikasi gen bar pada Drosophila melanogaster Duplikasi terjadi pada dua
kromosom..

c) Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen
kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang
berbeda. Bila terjadi pertukaran ruas antar kromosom, disebut translokasi resiprok.
Sedangkan, translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke
kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang.
 1.7 Kromosom yang mengalami translokasi mengalami perpindahan
fragmen.

d) Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi
apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian bergabung
kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan. Hal ini dapat terjadi
pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan
inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar
lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan
inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda.

1.8 gambar Proses inversi (a) parasentris dan (b) perisentris.

e) Katenasi Kromosom
 Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu
kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk
lingkaran.

1.9 Gambar Proses katenasi pada kromosom.

B) Berdasarkan Perubahan jumlah (sel) kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama,
sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda
pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu spesies karena terjadi
mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya
meiosis pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu euploidi (penambahan atau
kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi). aneuploidi (penambahan atau
pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu ploidi)
1) Euploidi
Euploidi (eu = benar, ploid = unit) merupakan perubahan yang meliputi genom
(seluruh sel kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi
dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya.
Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.
Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan
allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi
oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom
yang terjadi karena persilangan antar spesies yang berbeda set kromosomnya.
Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang berhubungan
dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya tingkat ploidi yang
berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom
monoploid, sedangkan yang betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai
makhluk normal, dan sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid
lain merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom pada satu
genom, dibedakan sebagai berikut:
a) Monoploid (n)
Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel
tubuhnya. Hal itu terjadi pada Sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan
serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril
karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.
b) Diploid (2n)
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel
somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan,
adaptasi, dan kemampuan hidup.
c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari
diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada tumbuhan ditemukan banyak
spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang.
Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid.
Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang
sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui
penggabungan genom-genom yang berbeda.
2) Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom
kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Organisme aneuploidi adalah
organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu
atau beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu
dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu
kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga
homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua
kromosom. Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan
dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu kromosom tanpa
pasangan homolognya.
 Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah
(nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal
berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak
melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase. Untuk
lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikan tabel di bawah ini
 1.10 Gambar Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang (a)
mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yang trisomi.

2.4. Proses Mutasi

2.4.1 Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi
1) Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi
somatis kurang mempunyai arti genetis.
2) Mutasi germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet) sehingga dapat
diturunkan.
2.4.2 Menurut sifat genetiknya
1) Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot.
2) Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan (diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kccuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid)
seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada
fenotipe virus dan bakteri terscbut.
2.4.3 Menurut arah mutasinya
l) Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal meniadi
abnormal.
 2) Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan
dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.
2.4.4 Menurut kejadiannya
l) Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahu.
Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi.
Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet. .
2) Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia.
Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan
zat kimia, sinar x, radiasi. dan sebagaimanya maka sering disebut juga mutasi induksi.
Mutasi buatan dengan sinar x dipelopori olel, Herman Yoseph Muller (murid Morgan)
yang berkebangsaan Amerika Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa mutasi
pada sel soma tidak mengalami perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generatif
atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera sesudah
lahir. selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar X dapat menyebabkan
gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan
dilaksanakan pula dengan pemotongan daun dan penyisipan DNA pada organism-
organism yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang telah kita peroleh antara lain:
anggur tanpa hiji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol
poliploidi), Pamato raphanohrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

2.5 Pembentukan Mutan

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan.
Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :
1.) Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap
antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam
pengobatan penyakit.
2.) Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir
dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
3.) Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba yang
khas tercegah dari mutasi
4.) Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses enzimatis yang
berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia, seluk-
beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.
 Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan
adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya
mutasi, misalnya :
a) Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
b) Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
c) Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
d) Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor atom,
roket, dll
e) Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki
yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid)
Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya:
a) Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang
tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi
b) Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
c) Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron
pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
d) Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

Perhatikan gambar untai DNA serta daftar kodon  dalam tabel di

bawah ini!
DNA = GGS GST ASG SST

Bila terjadi proses sintesis protein, maka urutan jenis asam amino
yang BENAR adalah. . . 
a. prolin - arginin - serin - histidin 
b. prolin - arginin - glisin 
c. prolin - arginin - glisin - serin 
d. prolin - arginin - serin - glisin 
e. prolin - arginin - histidin - serin 
Pembahasan
Asam amino terbentuk melalui proses sintesis protein yang terdiri dari
tahap transkripsi dan translasi.
Tahap transkripsi, merupakan tahap pencetakan mRNA oleh DNA. mRNA
terbentuk dengan bantuan RNA Polimerase melalui cetakan
DNA template. mRNA yang terbentuk merupakan komplemen dari
DNA template,  dimana basa nitrogen A berpasangan dengan T dan
sebaliknya, serta basa nitrogen G berpasangan dengan S dan sebaliknya.
Namun pada mRNA basa nitrogen Timin diganti dengan Urasil. Berikut
mRNA yang dihasilkan:

DNA Template / Antisense: 3' GGS GST ASG SST 5'

Kodon / mRNA:  5' SSG SGA UGS GGA 3'
Tahap translasi merupakan tahap penerjemahan mRNA oleh tRNA.
mRNA              : SSG SGA UGS GGA
Asam amino   : prolin, arginin, serin, glisin
Dengan demikian, pilihan jawaban yang tepat adalah D
 BAB III

DAMPAK AKIBAT MUTASI

3.1 Dampak Negatif Mutasi Genetik

Mutasi terjadi akibat adanya perubahan lingkungan yang luar biasa. Alam tidaklah
konsisten, tetapi selalu berubah. Mutasi yang terjadi di dalam tubuh manusia menimbulkan
dampak negative dan juga dampak positif. Adapun dampak mutase genetic yang terjadi pada
manusia adalah penyakit. Penyakit-penyakit yang disebabkan oleh mutase genetic antara
lain :
3.1.1. kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh
tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis)
merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan
genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol molekuler
perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan
lingkungan dan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh
bahan makanan dari tubuh dan oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan
terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang
lazim disebut metastasis. Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain.
Jika tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. Kanker
muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ tubuh. Sebagian
perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk bersamaan dengan
bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, faktor
lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup adalah factor-faktor yang penting.
Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke
kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi pada gen yang
disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau rahim jauh lebih banyak daripada
wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat menyebabkan
mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun transversi. Mekanisme
endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik adalah fenomena deaminasi 5-
metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan
pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara
spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan
mutasi transisi G:C→A:T. Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin
diikuti oleh guanin) yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan
adanya corak khas perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen
tertentu dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
1.) Sindrom Turner, ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938
 Ciri-ciri :
a) Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satukromosom X) diderita oleh wanita
b) Tinggi badan cenderung pendek
c) Alat kelamin terlambat perkembangannya
d) Sisi leher tumbuh tambahan daging
e) Bentuk kaki X
f) Kedua putting susuberjarakmelebar
g) Keterbelakangan mental

2.) Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

 Memiliki Ciri-ciri :
a) Kariotipe : 47. XXY ( kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b) Bulubadantidaktumbuh
c) Testis mengecil, mandul (steril)
d) Buah dada membesar
e) Tinggi badan berlebih
f) Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.

3.) Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau
mutasi gen pada pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46
 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Dalam
kondisi normal, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki
memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Pria penderita sindrom
Jacob justru memiliki satu tambahan kromosom Y, sehingga kromosom yang
terbentuk menjadi XYY. Memiliki Ciri-ciri:

a) Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) di derita oleh pria

b) Berperawakan tinggi
c) Bersifat antisocial, agresif
d) Suka melawan hukum.

4.) Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866

Memiliki Ciri-ciri :
a) Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b) Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c) Mata sipit miring ke samping
d) Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e) Gigi kecil-kecil dan jarang
f) IQ rendah (± 40)
g) Mengalami Kelainan Bawaan Penyerta

5) Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan
kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom
Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan
berdasarkan garis keturunan saja. Memiliki Ciri-ciri :

 Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata

berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama
sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung
 Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing
 Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari
lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar
 Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida
 Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran
 Kelainan pada sistem pencernaan
 Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik,
mikropenis, dan hipertrofi klitoris
 Kelemahan otot

Pada bayi baru lahir biasanya akan mengalami komplikasi berupa:

 Kelainan jantung bawaan

 Kelainan pada paru-paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau bahkan
gagal napas
 Gangguan pendengaran atau tuli
 Gangguan penglihatan atau kebutaan
 Infeksi, seperti sepsis dan pneumonia
 Kejang-kejang
 Gangguan tumbuh kembang
 Malnutrisi karena sulit menelan dan mencerna makanan
6) Sindrom Edward merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami
kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang
mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak
tangan yang menggenggam. Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi dalam tiga jenis,
yaitu:

a) Trisomi 18 mosaik, Trisomi 18 mosaik merupakan jenis sindrom Edward yang

paling ringan, karena salinan ekstra kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel
tubuh. Sebagian besar bayi dengan sindrom Edward mosaik dapat bertahan hidup
hingga 1 tahun, bahkan bisa mencapai usia dewasa. Trisomi 18 mosaik terjadi pada
1 dari 20 bayi dengan sindrom Edward.

b) Trisomi 18 parsial, Trisomi 18 parsial terjadi ketika salinan ekstra dari

kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian. Kromosom 18 ekstra
yang tidak lengkap ini kemungkinan menempel di kromosom lain di sel telur atau
sel sperma (translokasi). Trisomi 18 parsial sangat jarang terjadi, hanya 1 dari 100
kasus sindrom Edward.

c) Trisomi 18 total, Trisomi 18 total adalah jenis sindrom Edward yang paling
sering terjadi. Pada jenis ini, salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap ada di
setiap sel tubuh. Umumnya, jenis ini menimbulkan gejala yang lebih parah.

Faktor risiko Sindrom Edward

 Setiap ibu hamil dapat melahirkan bayi yang menderita trisomi 18. Akan
tetapi, ibu yang hamil di usia tua lebih berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini,
terutama yang hamil di usia lebih dari 35 tahun. Meski umumnya terjadi secara acak,
trisomi 18 parsial dapat dipengaruhi oleh faktor keturunan. Hal ini terjadi bila orang
tua menjadi pembawa (carrier) kelainan trisomi 18. Perlu diketahui, seorang carrier
kelainan trisomi 18 tidak mengalami gejala, tetapi bisa menurunkan kelainan
genetiknya kepada anak.

7) Sindrom Metafemale ( Triple X )

Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada
umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga
penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX. Kariotipe: 47,
XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).
 Memiliki Ciri-ciri:
a) Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)
b) Kepala kecil
c) Mongolisme
d) Terdapat lipatan kulit pada epichantal
e) Memiliki masalah dalam pemahaman
f) Lambat dalam berbicara
g) Sulit berinteraksi dengan orang lain
h) Menarik diri
i) Payudara tidak berkembang
j) Menstruasi tidak teratur dan steril
k) Mengalami gangguan mental

3.2 Dampak Positif Mutasi Genetik

3.2.1 Terapi Sel-sel Tumor
Meskipun secara biologi sebagian besar mutasi menyebabkan gangguan pada
kebugaran (fitness) manusia bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu
kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru
atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi
 terapan yaitu terapi sel sel tumor. Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai
radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat
perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi
pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan
sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

BAB IV
PENUTUP

2.6 Kesimpulan

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA),
baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi gen disebabkan oleh
adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Factor-faktor penyebab
terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan
perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot
resesif. namun mutasi juga memberikan dampak positif yang dimanfaatkan oleh
sejumlah bidang biologi terapan yaitu terapi sel sel tumor. Aplikasi radiasi sinar
mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan
kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya
adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi
tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi
memperbanyak diri.
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein
berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun
contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza
A ( H5 N1 ), Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down,
Syndrome Patau, Syndrome Edward dan Syndrome Metafemale ( Triple X).
DAFTAR PUSTAKA