MAKALAH BIOKIMIA

MUTASI GEN

Disusun Oleh:

Kelompok

1. Dodi Saputra (06101381320030)

2. Nadiyah Ulfa (06101381320012)
3. Siti Ayu Rahmah (06101281320012)

Dosen Pengasuh : 1. Drs. Made Sukaryawan, M.Si

2. Desi, S.Pd., M.T

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

TAHUN AJARAN 2016

 KATA PENGANTAR

Assalamu alaikum wr.wb

Puji dan syukur kita panjatkan atas kehadirat Allah SWT, karena atas berkat dan
rahmatnya makalah Mutasi Gen dapat kami selesaikan sebaimana yang telah di amanahkan
oleh dosen pembimbing. Shalawat dan salam tak lupa pula kita kirimkan kepada Nabi
Muhammad SAW, Nabi yang telah memperjuangkan kebenaran dari Allah SWT, berupa
kebenaran duniwi dan akhirat. Makalah ini kami susun berdasarkan dengan amanah dari
dosen pembimbing yaitu mengenai Mutasi Gen, yang mencangkup pengertian, macam-
macam dan sifat-sifat kimia asam nukleat serta beberapa poin lainnya. Kami ucapkan
banyak terimah kasih pada semua pihak yang membantu proses penyelesaian makalah
kami, mohon maaf jika ada kesalahan karena sesungguhnya kami hanyalah manusia biasa.

Wassalamu alaikum wr. Wb.

PALEMBANG , Februari 2016 Penulis

Kelopmpok VII
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu
ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua
cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar
bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA
oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting
sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen
terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa
gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).

Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi merupakan
sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk
digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen ada
hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara
spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam
zat kimia. Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan.
Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas
tanaman yang superior. (Crowder, 2006). Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih
dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen
abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa
sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa satu dosis gen
abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan gen
abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot
umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis
yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali
mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis,
seringkali homozigot dan membawa dua gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya
(Harris, 1996)
B. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan di atas adalah
sebagai berikut :

1. Apa perubahan dari materi genetik ?

2. Apa pengertian mutasi ?
3. Apa sebab-sebab mutasi ?
4. Apa jenis-jenis mutasi ?
5. Apa yang dimaksud mutasi acak ?
6. Apa yang dimaksud laju mutasi ?

C. Tujuan Penulisan
Tujuan penulisan makalah ini adalah :

1. Menjelaskan bagaimana perubahan materi genetik.

2. Menjelaskan tentang pengertian mutasi.
3. Menjelaskan sebab-sebab mutasi.
4. Menjelaskan jenis-jenis mutasi.
5. Menjelaskan tentang mutasi acak.
6. Menjelaskan tentang laju mutasi.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Perubahan Materi Genetik

Materi genetik DNA dan RNA dapat saja mengalami perubahan karena suatu sebab.
Berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan memang dapat menimbulkan perubahan
DNA maupun RNA.

B. Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan
secara genetis ke keturunannya.Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries,
untuk mengemukakan adanya perubahan Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada
domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang
mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster
(lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan
sinar X (Anonim, 2009). Mutasi adalah suatu proses dimana suatu gen mengalami perubahan struktur.
Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari individu yang membawa mutasi
tersebut (crowder, 2006).
Dalam arti lain mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup
yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan
struktural atau komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar
(mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut
mutagen (mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang
dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir inaktifnya
protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation). Mutasi merupakan salah
satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu species dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode
lama, kemampuannya untuk bertahan hidup menjadi bergantung pada kelengkapan keragaman genetiknya
untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan kisaran toleransi baru yang dapat memungkinkan
 anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya. Mekanisme
seksualnya dapat menghasilkan jumlah kombinasi genetik yang besar tetapi terbatas. Genotipe yang paling
baik beradaptasi pada kondisi-kondisi sekarang sekalipun, mungkin pada suatu ketika di kemudian hari
tidak akan mampu bertahan dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali jika material genetik baru
dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi, evolusi terbatas pada kisaran toleransi genotipe yang telah
ada dalam populasi. Berbagai mutasi spontan terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau
kegunaan langsungnya. Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada kondisi lingkungan
sekarang. Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan dari suatu populasi atau ditekan pada
frekuensi rendah oleh seleksi alam. Sekali-sekali, jika terjadi suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya
selektif bertindak untuk meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan mengorbankan alel-alel yang
kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai bahanbaku, dan seleksi alam sebagai daya penggerak
pada evolusi (Stansfield, 1991). Dalam arti luas, mutasi dihasilkan dari segala macam perubahan keturunan
yang menyebabkan perubahan kenampakan fenotipe yang diturunkan. Batasan ini termasuk keragaman
kromosom dan position effect maupun mutasi gen (Crowder, 2006).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi
pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengaruhi
pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang
seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya
mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T .

C. Sebab-sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di
samping keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni
mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa
sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena
pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi
ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia. Berikut merupakan penjelasan sebab-sebab
mutasi:
1. Keadaan atau faktor internal materi genetik
Keadaan atau faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya mutasi
spontan antara lain:
a. Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan tautomerisme
(sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah sesuatu
sifat kimia molekul).
 b. Penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara
spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek mutator.
Penggelembunagn unting DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting
lama maupun unting baru. Jika penggelembungan tejadi pada unting lama
maka akan terjadi delesi pada unting baru, sebaliknya jika penggelembungan
terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.
c. Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa kimia yang dapat
menyebabkan mutasi. Pada depurinasi, suatu purin tersingkir dari DNA
karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa.
Sedangkan pada deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa. Dalam
peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka disaat
replikasi tidak terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.
d. Perpindahan atau transposisi elemen transposable. Peristiwa ini terjadi
karena terjadi insersi dalam gen.
e. Gen mutator merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi
mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.
2. Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai sebab mutasi
Radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi
pengion berenergi tinggi. Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui bahwa perubahan
tekanan oksigen dan suhu, jika berhubungan dengan proses penyinaran juga dapat
mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan oksigen yang rendah dapat menurunkan
mutasi. Oksigen dapat memperbesar efek penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran.
Oksien meperlihatkan efek yang lebih rendah pada kondisi penyinaran tinggi dibandingkan
pada kondisi penyinaran moderat. Sinar UV tidak meninduksi ionisasai melainkan
mengiatkan atom-atom yang dijumpai. Dalam molekul DNA, senyawa yang paling
digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua macam seneyawa itu meyerap cahaya
pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan rentang panjang gelombang sinar
UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan baha pirimidin dan timin sangat kuat menyerap
sinar UV pada panjang gelombang 254 nm ,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua produk
hasil penyerapan UV adalah hidrat pirimidin dan dimer pirimidin. Efek utama dari radiasi
UV adalah dimerisasi timin yang menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara
yaitu:
1) Dimer timin mengganggu heix ganda DNA serta mengambat replikasi DNA secaa
akurat.
2) Kesalahan yang kadag-kadangterjadi selama proses sel memperbaiki DNA yang rusak
seperti DNA yang mengandung dimer timin.
Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa terjadinya poliploidi. Selain faktor
radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juga dapat menginduksi terjadinya
mutasi.
3) Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen kimiawi. Mutagen
kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog basa, agen pengubah basa (basa
modifying agent), dan agen penyela (intercalating agent).
a. Analog Basa
Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang
sangat mirip dengan yang dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA. Dua contoh
analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2-aminopurin (2-AP).
5-bromourasil adalah sutu analog timin. Proses mutasi yang terjadi adalah posisi gugus 5
ditempati oleh gugus brom, padahal sebelumnya ditempati oleh gugus metal (CH3).
Keberadaan gugus bro mini menyebabkan terubahnya distribusi muatan serta meningkatkan
peluang perubahan tautomerik. ). 5-BU ini menginduksi mutasi melalui peralihan antara
kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa itu diinkorporasikan dalam bentuk keto
(bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan dengan adenine. Selanjutnya jika
bentuk keto 5-BU beralh ke bentuk enol (bnetuk yang jarang) selama replikasi, maka
analog basa ini akan berpasangan dengan guanine, dan pada proses replikasi berikut dari
pasangan G-5 BU akan muncul pasangan G-C dan ukan A-T. dalam hal ini sudah terjadi
suatu mutasi transisi dari A-T menjadi G-C Ke dua adalah mutagen 2 aminopurin (2AP)
adalah 5 BU. 2AP memiliki dua bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal ) serta bentuk
imino (bentuk yang jarang) pada bentuk amino 2AP berperan sebagai adenine dan
berpasangan dengan timin. Pada bentuk imino, 2 AP berpasangan dengan guanine dan
berpasangan dengan sitosin. Selanjutnya 2 AP menginduksi mutasi transisi, yaitu AC
menjadi GC atau GC menjadi AT tergantug bentuknya (amino transisi yaitu AC). Seperti
pada 5 BU, 2 AP juga menginduksi mutasi transisi, yaitu A-C menjadi G-C atau G-C
menjadi A-T, tergantung bentuknya apakah dalam bentuk amino ataukah amini). Berkenaan
dengan mutasi transisi yang diinduksi oleh analog basa tersebut 2 AP dapat mengubah
kembali mutan yang diinduksi oleh 5 BU, demikian pula sebaliknya.
 b. Agen Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa yaitu mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat kimia basa. Yang termasuk kelompok ini adalah agen
demiasi (diaminating agen), agen hidroksilasi (hydroxylation agent) serta agen alkilasi
(alkylating agent).
Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa guanine, sitosin
dan adenine. Perlakuan dengan asam nitrit atas guanine menghasilkan xarthin yang
berperilaku layaknya guanine sehingga tidak ada mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit
dengan sitosin menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenine sehingga terjadi
mutasi transisi (selama replikasi) C G menjadi T A. di lain pihak akibat adanya perlakuan
asam nitrit, adenine berubah menjadi xypoxantin yang lebih berpeluang berpasangan
dengan sitosin dibanding dengan timin dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi A T
menjadi G C. Kerja dari kelompok agen pengubah basa atau base modifying agent Sebagai
agen hydroksilasi, mutagen hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus dengan sitosin,
mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (OH), sehingga terbentuk
hidroxylaminosytosine yang hanya berpasangan dengan adenine, dan sebagai akibatnya
terjadi mutasi transisi C G menjadi T A. mutan yang terbentuk dapat pulih karena
pengaruh mutasi yang diinduksi oleh mutgen lain seperti 5 BU, 2 AP, maupun asam nitrit.
Agen alkilasi MMS (Methilethane Sulfonate) mengintriduksi gugus alkil misal ( -CH3-
CH2-CH3) ke dalam basa dalam sejumlah posisi. Dalam hal ini agen alkilasi menyebabkan
perubahan pada basa yang berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim.

c. Agen Interkalasi
Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa-
basa berdekatan dengan pada satu atau dua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lain
proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70. Mutasi yang terjadi karena agen
interkalasi Mutasi rangka (frameshift mutation) yang terjadi melalui adisi Mutasi rangka
yang terjasi melalui delesi Jika agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa
yang berdekatan pada DNA template (pada waktu replikasi) maka suatu basa tambahan
dapat diinsersikan pada unting DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Setelah
beberapa kali terjadi replikasi yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi, akibat yang
muncukl adalah terjadinya suatu mutasi rangka (frameshift mutation) karena insersi suatu
pasangan basa, mutasi rangka juga dapat dikerenakan karena delesi satu pasang basa.
 Hal yang diakibatkan dari adanya mutasi rangka adalah semua asam amino yang dikode
sesudah titik mutasi dapat dikatakan menyimpang sehingga protein yang dihasilkan bersifat
nonfungsional. Dampak mutasi rangka dapat diperbaiki melalui perlakuan dengan agen-
agen interkalasi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi dua kelompok, yaitu
kelompok mutagen kimiawi yang pertama terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun
yang sedang tidak bereplikasi. Kelompok mutagen kimiawi yang ke dua adalah hanya
berpengaruh terhadap DNA yang sedanga bereplikasi contohnya analog basa.

D. Jenis-jenis Mutasi
1. Menurut Kejadiannya

a. Mutasi Alami atau mutasi spontan

Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat
adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari
internal organisme itu sendiri secara kebetulan, dan jarang terjadi. Contoh , mutagen
alam adalah sinar kosmis, radioktif alam dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia
atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas. Proses perubahan gen atau
kromosom secara sengaja di usahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar X,
radiasi dan sebagainya. Sehingga di sebut juga mutasi induksi.

2. Berdasarkan Macam Sel yang Bermutasi

a. Mutasi somatic
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik yaitu terjadi
pada sel-sel tubuh atau soma, mutasi ini kurang mempunyai arti genetis. Mutasi
somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
b. Mutasi germinal atau gametik
Mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet,
atau sel-sel kelamin. karena terjadinya di sel gamet, sehingga dapat diwariskan.
3. Berdasarkan Arah Mutasinya

a. Mutasi maju atau Forward mutations

Yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
b. Mutasi Balik atau back mutations
Yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak
normal menjadi fenotipe normal.

4. Berdasarkan Bagian Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen
dan mutasi kromosom.

1. Mutasi DNA

Mutasi DNA terdiri atas :

a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian
suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi
yang sama.
c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

2. Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang
membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik.
Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam
lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA.
Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

a. Mutasi salah arti (missens mutation)

Yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)
sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan
pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
 berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini
dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
b. Mutasi diam (silent mutation)
Yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua
mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan
fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang
terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen
sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan
fenotip mutan.

3. Mutasi kromosom (aberasi)

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan
gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom
digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
1) Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada
jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada
umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel
somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya sehingga
memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya
disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut
poliploid.
Mutasi poliploid ada dua yaitu:
a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis
dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.
b) AlopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda
jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut
juga dengan istilah aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down. Penyebab mutasi ini
adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan
nondisjunction (gagal berpisah).
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya
Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin (22AA+X0).
b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
c) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs
(22AA+XYY).
d) Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

b. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1) Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi
pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum.
Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh
perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil.
Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu
dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman.
Macam-macam delesi antara lain:
a) Delesi terminal, ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b) Delesi intertitial, ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
c) Delesi cincin, ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
d) Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2) Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat
terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan
transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi
dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat meningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh
radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman
seperti jagung, kapas, dan barley.

3) Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut:
a) Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
b) Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
c) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi,
kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan
kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk
kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di
dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan
kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada
tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman
tahan penyakit.
4) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali
secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o
dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang
terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang
terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau
penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi
rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji
tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi
secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji
tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.
a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

5) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah
dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan
sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
 6) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

E. Mutasi Acak
Mutasi sering dikatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak
(ayala, dkk, 1984). Sekalipun sifat-sifat kejadian mutasi seperti tersebut dipandang sinonim,
tetapi sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang berbeda.

1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang terhadap
keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui
apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan mengalami
mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan tetapi hal ini
bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan pada proses mutasi.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan apakah
muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup.
Bahwa mutasi terjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal itu
sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating
untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.
F. Laju Mutasi
Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi atau
dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk dilakukan di dalam
genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen lingkungan. Mutasi
spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi sehingga untuk
memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat besar dengan teknik
tertentu.

Ada dua parameter yang digunakan untuk mengukur kejadian mutasi, yaitu:

1. Laju mutasi (mutation rate) yaitu, menggambarkan peluang sesuatu macam mutasi
tertentu sebagai suatu fungsi dari waktu,
2. Frekuensi mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian sesuatu macam mutasi
tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu.
Pada umumnya laju mutasi yang teramati rendah, tetapi beberapa gen jelas terlihat
sering bermutasi daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang berhubungan dengan
mutasi spontan yang dikemukakan oleh Gardner). Dikatakan bahwa mutasi spontan jarang
terjadi, sekalipun frekuansi yang teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari makhluk
hidup ke makhluk hidup. Laju mutasi gen-gen tertentu pada berbagai makhluk hidup,
sedangkan frekuensi mutasi spontan di lokus-lokus tertentu pada berbagai makhluk hidup.
Dalam hal ini tersirat bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang teramati rendah
serta mutasi spontan yang jarang terjadi itu didasarkan pada mutasi yang dampaknya
teramati (terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang dampaknya tidak teramati
(tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang sudah sempat diperbaiki.
Menurut Gardner dkk, mengatakan bahwa pengukuran frekuensi muatasi ke depan (
forward mutation) berkisar 10-8 hingga 10-10 muatasi yang dapat terdeteksi per pasangan
nucleotide per generasi, demikian pula untuk makhluk hidup eukariotik, perkiraan mutasi
ke depan berkisar sekitar 10-7 hingga 10-9 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan
nucleotide per generasi.
Seperti yang telah dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual memang rendah.
Akan tetapi, jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu makhluk hidup mempunyai
banyak gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak individu, maka (dalam batas mutasi yang
terdeteksi sekalipun) sebenarnya mutasi merupakan peristiwa yang biasa, tidak jarang.
Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding
pengukuran pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi. Pengukuran laju
mutasi yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena kromosom
kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid. Pengukuran laju
mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena kromosom-kromosom makhluk
hidup yang lebih tinggi bukan monoploid, tetapi (terutama) diploid, keadaan kromosom
yang bukan monoploid, (misalkan diploid) memang menyebabkan mutan resesif tidak
terdeteksi jika berada dalam kondisi heterozigot.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan hasil pembahasan yang telah diuraikan di atas maka, dapat ditarik
kesimpulan sebagai berikut:
1. Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
mutasi didefenisikan sebagaiperubahan materi genetic (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis keketurunannya. Mutasi dapat mempengaruhi DNA
maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi).
Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan basa nukleutida
sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch).
Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen
menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

2. Penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di samping keadaan

atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi
spontan dan mutasi terinduksi. mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa
sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi
karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion,
radiasai ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.

3. Jenis-jenis Mutasi :
a. Menurut Kejadiannya
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat
adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun
dari internal organisme itu sendiri.
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia
atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.
b. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi
somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi
yang terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak
 diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.

c. Berdasarkan Arah Mutasinya

Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi maju (forward
mutations) dan mutasi balik (back mutations).

d. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi
gen dan mutasi kromosom.

4. Mutasi sering disebut sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah serta
acak.
a. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang
terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
b. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui
apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang akan
mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu,
akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada
keteraturan pada proses mutasi.
c. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa memperhatikan
apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap lingkungan
makhluk hidup. Bahwa muatsi gterjadi begitu saja dan tidak di arahkan untuk
kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg yang
menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi
bukan untuk kepentingan adaptasi.

5. Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu generasi
atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk
dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen
lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang
 terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi
yang sangat besar dengan teknik tertentu.

B. Saran
Ada berbagai macam penyebab dari mutasi yang sebagian contohnya adalah radiasi
bocoran reactor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif yang dapat
menimbulkan mutasi dan sayangnya kebanyakan orang tidak menyadari efeknya yang tidak
segera tampak ataupun terasa sehingga dampaknya merugikan, oleh sebab itu harus lebih
hati-hati dalam menggunakan bahan-bahan yang berbahaya.
Mutasi juga dapat menguntungkan misalnya dapat meningkatkan hasil panen
produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dengan mutasi induksi. Jadi mutasi bukan hanya merugikan namun ada juga yang
menguntungkan.
 DAFTAR PUSTAKA

Ansyah, Levi. 2013. Mutasi Gen . (Online).

http://leviansyah02.blogspot.co.id/2013/11/makalah-mutasi.html (Diakses pada

tanggal 28 Februari 2016).

Lenggono, Budi. 2011. Mutasi. (Online). http://biomansmaitnh.blogspot.co.id/

(Diakses pada tanggal 28 Februari 2016).

Syahreza, Majid. 2012. Jenis-jenis Mutasi. (Online).

https://majidsyahreza89.wordpress.com/ (Diakses pada tanggal 28 Februari 2016).