Mutasi Gen

MAKALAH

untuk memenuhi tugas Matakuliah Genetik dan Evolusi

yang dibina oleh Bapak Prof. Dr. Mohamad Amin, S.Pd., M.Si dan Ibu Erti
Hamimi. S.Pd., M.Sc

Oleh

Dewi Juli Rahmawati 180351619080

Paulus Bayu Mario Ega 180351619079

Sofia Salsabila 180351619085

Kelompok 3

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN IPA
April 2020
 KATA PENGANTAR

Puji Tuhan, terima kasih kami ucapkan atas bantuan Tuhan yang telah
mempermudah dalam pembuatan makalah ini, hingga akhirnya terselesaikan tepat
pada waktunya. Selain itu, kami juga ingin mengucapkan terima kasih kepada
dosen pengampu yang telah membantu dalam pembuatan makalah ini.

Banyak hal yang akan disampaikan kepada pembaca mengenai “Mutasi

Gen. Seperti yang telah kita ketahui bahwa ilmu itu sangat luas dan akan terus
berkembang maka dari itu kami ingin menyampaikan pemahaman kami mengenai
materi ini kepada para pembaca.

Kami menyadari jika mungkin ada sesuatu yang salah dalam penulisan,
seperti menyampaikan informasi berbeda sehingga tidak sama dengan
pengetahuan pembaca lain. Kami mohon maaf yang sebesar-besarnya jika ada
kalimat atau kata-kata yang salah. Tidak ada manusia yang sempurna kecuali
Tuhan. Demikian kami ucapkan terima kasih atas waktu Anda telah membaca
makalah ini.

Malang, 2 April 2020

Pemakalah

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................i

DAFTAR ISI...........................................................................................................ii

BAB I.......................................................................................................................1

PENDAHULUAN...................................................................................................1

1.1 Latar Belakang..........................................................................................1

1.2 Rumusan Masalah.....................................................................................1
1.3 Tujuan........................................................................................................1
BAB II......................................................................................................................2

PEMBAHASAN......................................................................................................2

2.1 Pengertian Mutasi Gen...................................................................................2

2.2 Sebab-Sebab Mutasi.......................................................................................5
2.2.1 Mutasi Terinduksi...................................................................................5

2.2.2 Mutasi Diinduksi Oleh Kimia.................................................................9

2.2.3 Mutasi Diinduksi Oleh Radiasi.............................................................13

2.2.4 Mutasi Yang Diinduksi Oleh Transposable Unsur Genetik..................17

2.3 Macam-macam Mutasi.................................................................................18

2.3.1 Mutasi Somatik.....................................................................................18

2.3.2 Mutasi Spontan.....................................................................................20

2.3.3 Mutasi Kromosom................................................................................21

BAB III..................................................................................................................26

PENUTUP..............................................................................................................26

3.1 Kesimpulan..............................................................................................26
3.2 Saran........................................................................................................26
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................27

ii
ii
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga
oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut
tenjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
Secara umum perubahan sifat keurunan disebut dengan mutasi. Mutasi
adaah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang
diwariskan kepada keturunannya. Tujuan mutasi adalah menghadapi
perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau perubahan sudah
muncul ada dua kemungkinan yang dapat timbul yaitu : 1) sifat yang
bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli
sehingga karakter asli memungkinkan hilang dari perdaran, 2) sifat yang
bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru sehingga individu atau
populasi suatu spesies akan punah. Berdasarkan hal ini dapat dkatakan bahwa
suatu mutasi dikatakan cocok atau tidak bagi individu yang bermutasi
tergantung pada daerah dimana individu atau populasi itu tinggal.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa yang dimaskud dengan mutasi ?
1.2.2 Apa saja sebab-sebab mutasi ?
1.2.3 Apa saja macam-macam mutasi ?
1.3 Tujuan
1.3.1 Dapat menjelaskan apa yang dimaksud dengan mutasi.
1.3.2 Dapat menjelaskan sebab-sebab mutasi.
1.3.3 Dapat menjelaskan macam-macam mutasi.

1
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Mutasi Gen
Istilah mutasi mengacu pada perubahan materi genetik dan proses
terjadinya perubahan. Organisme yang menunjukkan fenotipe baru akibat
mutasi disebut mutan. Mutasi mengacu pada perubahan genotip sel atau
organisme yang tiba-tiba dan diwariskan. Namun, perubahan genotype dan
fenotipe dari suatu organisme hasil dari peristiwa rekombinasi yang
menghasilkan kombinasi baru dari gen yang sudah ada sebelumnya, variasi
harus diperhatikan secara hati-hati penyebab dari mutasi baru. Kedua
Peristiwa terkadang memunculkan fenotip baru pada frekuensi yang sangat
rendah. Mutasi merubah genotip suatu organisme termasuk perubahan dalam
jumlah kromosom dan struktur, serta perubahan dalam struktur gen individu.
Mutasi melibatkan perubahan pada bagian spesifik dalam gen disebut mutasi
titik. Hal ini termasuk substitusi dari satu pasangan basa untuk pasangan lain
atau penyisipan atau penghapusan satu pasangan atau beberapa pasangan
nukleotida di lokasi spesifik dalam gen.
Mutasi adalah sumber utama dari semua variasi genetik yang
menyediakan bahan mentah untuk evolusi. Mekanisme rekombinasi mengatur
ulang variabilitas genetik menjadi baru kombinasi dan seleksi alami atau
buatan mempertahankan kombinasi terbaik disesuaikan dengan kondisi
lingkungan yang ada atau diinginkan oleh tanaman atau hewan ternak. Tanpa
mutasi, semua gen akan ada hanya dalam satu bentuk. Alel-alel tidak akan
ada dan populasi organisme tidak akan dapat berevolusi dan beradaptasi
dengan perubahan lingkungan. Beberapa macam mutasi sangat penting untuk
memberikan keragaman genetik baru dan memungkinkan organisme untuk
beradaptasi dengan lingkungan baru. Pada saat bersamaan, jika terjadi mutasi
terlalu sering, mereka akan mengganggu transfer informasi genetik yang
generasi ke generasi. Apalagi sebagian besar mutasi dengan fenotip mudah
terdeteksi, efeknya akan merusak organisme. Laju mutasi dipengaruhi oleh
faktor genetik, dan mekanisme telah mengembangkannya mengatur tingkat
mutasi yang terjadi dalam berbagai kondisi lingkungan.

2
2.1.1 Dasar Molekul Mutasi
Watson dan Crick menunjukkan bahwa struktur pangkalan dalam
DNA tidak statis. Atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke purin
atau pirimidin ke posisi lain misalnya, dari gugus amino ke cincin nitrogen.
Fluktuasi kimia semacam itu disebut pergeseran tautomerik. Meskipun
pergeseran tautomerik jarang, kemungkinan terjadinya sangat penting dalam
metabolisme DNA karena beberapa mengubah potensi pasangan dari basis.
Semakin stabil bentuk keto timin dan guanin dan bentuk amino dari adenin
dan sitosin kemungkinan akan jarang mengalami pergeseran tautomerik ke
bentuk enol dan imino yang kurang stabil. Pangkalan-pangkalan itu
diharapkan ada di tempat yang kurang stabil bentuk tautomerik hanya untuk
periode waktu yang singkat. Namun, jika ada pangkalan di bentuk langka
pada saat itu sedang direplikasi atau dimasukkan ke dalam rantai DNA yang
baru terbentuk, akan terjadi mutasi. Ketika basis hadir dantara imino atau
enol yang jarang, mereka dapat membentuk pasangan basa adenin-sitosin
dan guanin-timin. Efek nyata dari peristiwa itu dan replikasi diperlukan
untuk memisahkan pasangan basa yang tidak cocok adalah A: T ke G: C
atau G: C ke A: T substitusi pasangan-basis.

3
 Mutasi yang dihasilkan dari pergeseran tautomerik di pangkalan
DNA melibatkan penggantian purin dalam satu untai DNA dengan purin
lainnya dan penggantian pirimidin dalam untaian komplementer dengan
pirimidin lainnya. Penggantian pasangan basa semacam itu disebut transisi.
Penggantian pasangan basis melibatkan penggantian purin dengan pirimidin
dan sebaliknya disebut transversi. Ada tiga pergantian - satu transisi dan dua
transisi - mungkin untuk setiap pasangan basa. Total empat transisi berbeda
dan delapan transisi berbeda dimungkinkan. Jenis lain dari mutasi titik
melibatkan penambahan atau penghapusan satu atau beberapa pasangan
basa. Penambahan dan penghapusan pasangan-basis dalam pengkodean
daerah gen secara kolektif disebut sebagai mutasi frameshift karena mereka
berubah bingkai bacaan dari semua kembar tiga pasangan basa (DNA
kembar tiga yang menentukan kodon dalam mRNA dan asam amino dalam
produk gen polipeptida) dalam gen yang letaknya jauh dari situs di mana
mutasi terjadi.

4
 Ketiga jenis mutasi titik — transisi, transversi, dan frameshift mutasi
hadir di antara mutasi yang terjadi secara spontan. Mekanisme molekuler,
dan frekuensi mutasi yang terjadi secara spontan, tiga faktor utamanya
adalah (1) keakuratan replikasi DNA, (2) efisiensi mekanisme yang telah
berevolusi untuk memperbaiki DNA yang rusak, dan (3) tingkat paparan
gen mutagenik yang ada di lingkungan. Gangguan replikasi apparatus DNA
atau sistem perbaikan DNA, keduanya di bawah kendali genetik, telah
terbukti menyebabkan peningkatan besar dalam tingkat mutasi.
2.2 Sebab-Sebab Mutasi
2.2.1 Mutasi Terinduksi
Banyak mutasi yang terjadi secara alami diidentifikasi dan dipelajari
oleh para ahli genetika awal. Pada tahun 1927 Hermann J. Muller
menemukan bahwa sinar-X memicu mutasi pada Drosophila. Kemampuan
untuk menginduksi mutasi. Ahli genetika sekarang dapat menginduksi
mutasi pada gen yang diminati dan kemudian mempelajari efeknya dari
produk gen yang hilang.

5
 Muller menunjukkan bahwa perawatan sperma Drosophila dengan
sinar X secara tajam meningkatkan frekuensi lethals resesif terkait-X.
Penelitian Muller adalah demonstrasi pertama mutasi itu dapat disebabkan
oleh faktor eksternal. Pada 1946, ia menerima Hadiah Nobel dalam
Fisiologi atau Kedokteran untuk penemuan penting ini.
Demonstrasi Muller yang jelas tentang mutagenisitas sinar-X
menjadi mungkin karena dia mengembangkan teknik yang sederhana dan
akurat itu dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi mematikan pada
kromosom X Drosophila. Teknik ini, yang disebut metode ClB, dilakukan
dengan betina heterozigot untuk kromosom X normal dan kromosom X
yang diubah ClB kromosom yang dibuat Muller secara khusus untuk
digunakan dalam eksperimennya.
Kromosom ClB memiliki tiga komponen penting. (1) C, untuk
penekan crossover, mengacu pada inversi panjang yang menekan
rekombinasi antara kromosom ClB dan X yang secara struktural normal.
kromosom pada wanita heterozigot. Pembalikan tidak mencegah crossing
over di antara dua kromosom, tetapi menyebabkan membawa progeni
kromosom X rekombinan yang dihasilkan dengan crossing over di antara
dua kromosom untuk dibatalkan karena duplikasi dan kekurangan. (2) l
mengacu pada mutasi mematikan resesif pada kromosom ClB. Betina
homozigot dan pria hemizigot membawa X-linked mutasi yang tidak
mematikan. (3) B mengacu pada mutasi yang menyebabkan fenotip mata-
bar, suatu kondisi di mana senyawa mata besar lalat tipe liar diperkecil
ukurannya menjadi mata sempit. Karena B adalah sebagian dominan, betina
heterozigot untuk kromosom ClB bisa diidentifikasi dengan mudah. Baik
resesif mematikan (l) dan mutasi mata-bar (B) terletak di dalam segmen
kromosom ClB.
Muller menyinari lalat jantan dan mengawinkannya dengan ClB/+
betina. Semua anak perempuan bermata jantan dari kawin ini membawa
ClB kromosom induk betina dan kromosom X yang diiradiasi dari orang tua
laki-laki. Karena seluruh populasi sel reproduksi tersebut laki-laki diiradiasi,
masing-masing anak perempuan bermata-bar berpotensi membawa mutasi

6
Kromosom X. Anak perempuan bermata-bar ini kemudian dikawinkan
secara individual (dalam budaya terpisah) dengan pejantan tipe liar. Jika
kromosom X iradiasi dilakukan oleh pada anak perempuan bermata-bar
diperoleh X-linked mematikan, semua keturunan persilangan akan menjadi
perempuan. Pria hemizigot untuk kromosom ClB akan mati karena
membawa kromosom resesif mematikan (l); selain itu, laki-laki menderita
hemizigot kromosom X yang diiradiasi akan mati jika diinduksi resesif
mematikan. Perkawinan anak perempuan bermata-bar membawa kromosom
X iradiasi di mana tidak ada mutasi mematikan telah diinduksi akan
menghasilkan keturunan betina dan jantan dalam rasio 2: 1 (hanya laki-laki
dengan kromosom ClB yang akan mati). Dengan teknik ClB, mendeteksi
resesif yang baru diinduksi, lethals X-linked tidak ambigu dan bebas dari
kesalahan; itu melibatkan tidak ada yang lebih kompleks daripada mencetak
untuk ada atau tidaknya laki-laki keturunan. Dengan prosedur ini, Muller
mampu menunjukkan peningkatan 150 kali lipat pada frekuensi lethals
terkait-X setelah merawat lalat jantan dengan sinar X.

7
 Peneliti lain segera menunjukkan bahwa sinar-X bersifat mutagenik
pada organisme lain, termasuk tumbuhan, hewan lain, dan mikroba. Apalagi
jenis energi tinggi lainnya radiasi elektromagnetik dan banyak bahan kimia
segera terbukti merupakan mutagen yang kuat. Kemampuan untuk
menginduksi mutasi pada gen berkontribusi besar terhadap kemajuan dalam
genetika. Itu memungkinkan para peneliti untuk menginduksi mutasi pada
gen yang menarik dan “tersingkir” fungsinya. Organisme mutan kemudian
dapat dipelajari untuk mendapatkan informasi tentang fungsi produk gen
tipe liar.
Sinar X memiliki banyak efek pada jaringan hidup. Oleh karena itu,
mutasi yang diinduksi sinar-X memberikan sedikit informasi tentang
mekanisme molekuler di mana mutasi terjadi diproduksi.
Gas mustard (sulfur mustard) adalah bahan kimia pertama yang
terbukti bersifat mutagenik. Charlotte Auerbach dan rekan-rekannya
menemukan efek mutagenik gas mustard dan senyawa terkait selama Perang
Dunia II. Namun, karena potensinya penggunaan gas mustard dalam perang
kimia, pemerintah Inggris menempatkan hasilnya daftar rahasia. Dengan
demikian, Auerbach dan rekan kerja tidak dapat mempublikasikan hasil
mereka atau mendiskusikannya dengan ahli genetika lain sampai perang
berakhir. Senyawa yang mereka miliki dipelajari adalah contoh kelas besar
mutagen kimia yang mentransfer alkil (CH3O, CH3CH2O, dan lain-lain)
dikelompokkan menjadi basis dalam DNA; dengan demikian, mereka
disebut agen alkilasi. Seperti sinar X, gas mustard memiliki banyak efek
pada DNA.

8
2.2.2 Mutasi Diinduksi Oleh Kimia
Mutagen kimia dapat dibagi menjadi dua kelompok: (1) keduanya
mutagenik yang mereplikasi dan tidak mereplikasi DNA, seperti agen
alkilasi dan asam nitrat; dan (2) yang mutagenik hanya untuk mereplikasi
DNA, seperti analog basis purin dan pirimidin dengan struktur yang mirip
dengan basa normal dalam DNA. Analog basis harus dimasukkan ke dalam
rantai DNA di tempat basis normal selama replikasi untuk mengerahkan
efek mutagenik mereka. Kelompok mutagen kedua juga termasuk pewarna
asridin, yang berinterkalasi ke dalam DNA dan meningkatkan kemungkinan
kesalahan selama replikasi.
Analog basis mutagenik memiliki struktur yang mirip dengan basis
normal dan dimasukkan ke dalam DNA selama replikasi. Namun, struktur
mereka cukup berbeda dari basa normal dalam DNA yang meningkatkan
frekuensi salah pasang, dan dengan demikian mutasi, selama replikasi. Dua
analog basis paling umum digunakan adalah 5-bromourasil dan 2-
aminopurin. Pirimidin 5-bromourasil adalah timin analog; bromin pada
posisi 5 serupa dalam beberapa hal dengan metil (OCH3) kelompok pada
posisi 5 di timin. Namun, bromin pada posisi ini mengubah distribusi
muatan dan meningkatkan frekuensi pergeseran tautomerik. Dalam bentuk
keto yang lebih stabil, 5-bromouracil berpasangan dengan adenin. Setelah
pergeseran tautomerik ke bentuk enolnya, 5-bromourasil berpasangan
dengan guanin. Efek mutagenik dari 5-bromourasil sama dengan yang
diperkirakan pergeseran tautomerik pada basis normal, yaitu transisi.

9
 Jika 5-bromourasil hadir dalam bentuk enol yang kurang sering
sebagai sebuah nukleosida trifosfat pada saat penggabungan menjadi untai
DNA, yang akan dimasukkan berlawanan guanin dalam untai cetakan dan
menyebabkan transisi G: C → A: T. Jika, namun, 5-bromouracil tergabung
dalam bentuk keto yang lebih sering lawan adenin (menggantikan timin)
dan mengalami tautomerik bergeser ke bentuk enol selama replikasi
berikutnya, itu akan menyebabkan transisi A: T → G: C. Jadi, 5-
bromouracil menginduksi transisi di kedua arah, A: T ↔ G: C. Konsekuensi
penting dari dua arah transisi 5-bromouracil-diinduksi adalah bahwa mutasi
awalnya diinduksi dengan analog timin ini juga dapat diinduksi bermutasi
kembali ke tipe liar dengan 5-bromouracil. Tindakan 2-Aminopurine dengan
cara yang sama tetapi dimasukkan sebagai pengganti adenin atau guanin.

Asam nitrat (HNO2) adalah mutagen yang kuat yang bekerja pada
replikasi atau DNA yang tidak mereplikasi. Asam nitrat menyebabkan
deaminasi oksidatif pada gugus amino dalam adenin, guanin, dan sitosin.
Reaksi ini merubah gugus amino menjadi gugus keto dan mengubah ikatan

10
hidrogen potensi basis yang dimodifikasi. Adenine dideaminasi untuk
hipoksantin, yang basa berpasangan dengan sitosin daripada timin. Sitosin
dikonversi menjadi urasil, yang sebagai gantinya berpasangan dengan
adenine guanin. Deaminasi guanin menghasilkan xanthine, tetapi xanthine
sama seperti guanin pasangan basa dengan sitosin. Dengan demikian,
deaminasi guanin tidak bersifat mutagenik. Karena hasil deaminasi adenine
dalam A: T → G: transisi C, dan deaminasi sitosin menghasilkan G: C → A:
Transisi T, asam nitrat menginduksi transisi di kedua arah, A: T ↔ G: C.
Akibatnya, mutasi yang diinduksi asam nitrat juga diinduksi untuk
bermutasi kembali ke tipe liar oleh asam nitrat.

Pewarna asridin seperti proflavin, asridin orange, dan seluruh

rangkaian senyawa terkait adalah mutagen kuat yang diinduksi mutasi
frameshift. Asridin bermuatan positif intercalate atau menumpuk di antara
pasangan DNA. Dengan demikian, mereka meningkatkan kekakuan dan
mengubah konformasi heliks ganda, menyebabkan sedikit lengkungan atau
kekusutan dalam molekul. Ketika molekul DNA yang mengandung asridin
yang diselingi bereplikasi, terjadi penambahan dan penghapusan satu hingga
beberapa pasangan basa. Penambahan dan penghapusan dari pasangan basa

11
tunggal menghasilkan bingkai bacaan yang diubah untuk bagian gen distal
ke mutasi. Dengan demikian, indridine-induced mutasi pada ekson gen
biasanya menghasilkan produk gen yang tidak fungsional.
Zat alkilasi adalah bahan kimia yang menyumbangkan gugus alkil ke
molekul lain. Mereka termasuk mustard nitrogen, dan metil dan etil metana
sulfonat (MMS dan EMS) bahan kimia yang memiliki banyak efek pada
DNA. Zat alkilasi menginduksi semua jenis mutasi, termasuk transisi,
transversi, frameshifts, dan bahkan penyimpangan kromosom, dengan
frekuensi relatif yang bergantung pada reaktivitas dari agen yang terlibat.
Salah satu mekanisme mutagenesis oleh agen alkilasi melibatkan transfer
gugus metil atau etil ke basa, menghasilkan pasangan basa yang diubah
potensinya. Sebagai contoh, EMS menyebabkan etilasi basa dalam DNA
pada 7-N dan posisi 6-O. Ketika 7-etilguanin diproduksi, ia akan
berpasangan dengan timin menyebabkan G: C → A: transisi T. Produk
alkilasi basa lainnya mengaktifkan eror proses perbaikan DNA yang
memperkenalkan transisi, transversi, dan mutasi frameshift selama proses
perbaikan. Beberapa zat alkilasi, khususnya difungsional agen alkilasi (yang
memiliki dua gugus alkil reaktif), untaian atau ikatan silang DNA molekul
dan menginduksi pemutusan kromosom, yang menghasilkan berbagai jenis
penyimpangan kromosom. Agen alkilasi sebagai kelas karenanya kurang
menunjukkan efek mutagenik spesifik daripada analog basa, asam nitrat,
atau acridine.
Berbeda dengan kebanyakan agen alkilasi, agen hidroksilasi
hidroksilamin (NH2OH) memiliki efek mutagenik spesifik. Ini hanya
menginduksi transisi G: C → A: T. Kapan DNA diperlakukan dengan
hidroksilamin, gugus amino sitosin dihidroksilasi. Pasangan basa
hidroksilaminositosin yang dihasilkan dengan adenin, mengarah ke G: C →
A: T transisi. Karena kekhususannya, hidroksilamin sangat berguna dalam
mengklasifikasikan mutasi transisi. Mutasi yang diinduksi untuk kembali ke
tipe liar oleh asam nitrat atau analog dasar, dan karena itu awalnya
disebabkan oleh transisi, dapat dibagi menjadi dua kelas atas dasar
revertibilitas mereka dengan hidroksilamin. (1) Mereka yang memiliki

12
 pasangan basa A: T di situs mutan tidak akan diinduksi untuk kembali oleh
hidroksilamin. (2) Mereka yang memiliki pasangan dasar G: C di situs
mutan akan diinduksi untuk kembali hidroksilamin. Dengan demikian,
hidroksilamin dapat digunakan untuk menentukan apakah suatu tertentu
mutasi adalah transisi A: T → G: C atau G: C → A: T.
2.2.3 Mutasi Diinduksi Oleh Radiasi
Bagian dari spektrum elektromagnetik (Gambar 13.10) dengan
panjang gelombang lebih pendek dan energi lebih tinggi dari cahaya tampak
dibagi lagi menjadi radiasi pengion (Sinar X, Sinar gamma, dan sinar
kosmik) dan radiasi nonionisasi (sinar ultraviolet). Radiasi pengion
berenergi tinggi dan berguna untuk diagnosis medis karena mereka
menembus jaringan hidup untuk jarak yang cukup jauh. Dalam prosesnya,
ini berenergi tinggi Sinar bertabrakan dengan atom dan menyebabkan
pelepasan elektron, menciptakan muatan positif radikal atau ion bebas. Ion-
ion, pada gilirannya, bertabrakan dengan molekul lain dan menyebabkan
pelepasan elektron tambahan. Hasilnya adalah kerucut ion terbentuk di
sepanjang melacak setiap sinar berenergi tinggi saat melewati jaringan
hidup. Proses ionisasi diinduksi oleh sinar-X, proton, dan neutron yang
diproduksi mesin, serta oleh sinar alpha, beta, dan gamma dilepaskan oleh
isotop radioaktif seperti 32P, 35S, dan uranium-238 digunakan dalam
reaktor nuklir.  Sinar ultraviolet, yang memiliki energi lebih rendah dari
radiasi pengion, hanya menembus lapisan permukaan sel pada tumbuhan
dan hewan tingkat tinggi dan tidak menyebabkan ionisasi. Sinar ultraviolet
menghamburkan energi mereka ke atom yang mereka temui, meningkatkan
electron di orbital luar ke tingkat energi yang lebih tinggi, suatu keadaan
yang disebut sebagai eksitasi.

13
 Molekul yang mengandung atom dalam bentuk ionik atau keadaan
tereksitasi secara kimiawi lebih reaktif daripada yang mengandung atom
dalam keadaan stabil normal. Meningkat reaktivitas atom yang ada dalam
molekul DNA bertanggung jawab untuk sebagian besar mutagen radiasi
pengion dan sinar ultraviolet. Sinar-X dan bentuk-bentuk lain dari radiasi
pengion dikuantisasi dalam satuan roentgen (r), yang merupakan ukuran
jumlah ionisasi per satuan volume di bawah standar yang ditetapkan
kondisi. Secara khusus, satu unit roentgen adalah jumlah radiasi pengion
yang menghasilkan 2.083 109  pasangan ion dalam satu sentimeter kubik
udara pada 0oC dan tekanan 760 mm merkuri. Perhatikan bahwa dosis
iradiasi dalam unit roentgen tidak melibatkan skala waktu. Dosis yang sama
dapat diperoleh dengan intensitas iradiasi yang rendah selama periode waktu
yang lama atau intensitas iradiasi yang tinggi untuk periode waktu yang
singkat. Titik ini penting karena dalam sebagian besar studi frekuensi titik
induksi tions berbanding lurus dengan dosis iradiasi (Gambar 13.11).

Sebagai contoh, Iradiasi sperma Drosophila menyebabkan sekitar 3

persen peningkatan mutasi untuk setiap peningkatan 1000-r dalam dosis
iradiasi. Hubungan linear ini menunjukkan bahwa induksi mutasi oleh sinar
X menunjukkan kinetika hit tunggal, yang artinya setiap mutasi dihasilkan

14
dari peristiwa ionisasi tunggal. Artinya, setiap ionisasi memiliki
probabilitas tetap menginduksi mutasi di bawah seperangkat kondisi
standar. Apa tingkat iradiasi yang aman? Pengembangan dan penggunaan
bom atom dan kecelakaan di pembangkit listrik tenaga nuklir telah
menimbulkan kekhawatiran tentang paparan untuk radiasi pengion.
Hubungan linear antara laju mutasi dan radiasi dosis menunjukkan bahwa
tidak ada tingkat iradiasi yang aman. Sebaliknya, hasilnya menunjukkan
bahwa semakin tinggi dosis iradiasi, semakin tinggi tingkat mutasi, dan
semakin rendah dosis, semakin rendah tingkat mutasi. Tingkat bahkan
sangat rendah iradiasi memiliki probabilitas rendah, tetapi nyata, untuk
menginduksi mutasi. Pada sperma Drosophila, iradiasi kronis (tingkat
iradiasi rendah berakhir dalam jangka waktu yang lama) sama efektifnya
dalam menginduksi mutasi dengan irradia akut. tion (dosis total iradiasi
yang sama diberikan pada intensitas tinggi untuk periode waktu yang
singkat). Namun, pada tikus, hasil iradiasi kronis dalam mutasi yang lebih
sedikit dari dosis iradiasi akut yang sama. Bahkan, ketika tikus diobati
dengan iradiasi dosis intermiten, mutasi frekuensi sedikit lebih rendah
daripada ketika mereka diperlakukan dengan jumlah yang sama jumlah
iradiasi dalam dosis kontinu. Tanggapan diferensial dari lalat buah dan
mamalia hingga iradiasi kronis diperkirakan berasal dari perbedaan efisiensi
dengan mana spesies ini memperbaiki kerusakan diinduksi dalam DNA.
Mekanisme perbaikan mungkin ada di sperma gonia dan oosit mamalia
yang tidak berfungsi dalam sperma Drosophila. Namun demikian, kita harus
menekankan bahwa semua perawatan iradiasi ini bersifat mutagenik,
meskipun memiliki derajat yang berbeda, pada Drosophila dan mamalia.
Radiasi pengion juga menyebabkan perubahan besar dalam struktur
kromosom, termasuk penghapusan, duplikasi, inversi, dan translokasi.
Kromosom ini aberasi adalah hasil dari kerusakan akibat radiasi pada
kromosom. Karena ini penyimpangan membutuhkan dua istirahat
kromosom, mereka menunjukkan kinetika dua hit daripada kinetika hit
tunggal yang diamati untuk mutasi titik. Radiasi ultraviolet (UV) tidak
cukup energi untuk menginduksi ionisasi. Namun, itu sudah siap diserap

15
oleh banyak molekul organik seperti purin dan pirimidin dalam DNA, yang
kemudian memasukkan lebih banyak keadaan reaktif atau bersemangat.
Sinar UV hanya menembus jaringan sedikit. Dengan demikian, pada
organisme multiseluler, hanya lapisan sel kulit biasanya terkena efeknya
dari UV. Namun, sinar ultraviolet adalah mutagen yang kuat untuk
organisme bersel tunggal. Penyerapan maksimum UV oleh DNA memiliki
panjang gelombang 254 nm. Maksimum mutagenisitas juga terjadi pada
254 nm, menunjukkan bahwa Proses mutasi imbas UV dimediasi langsung
oleh penyerapan UV oleh purin dan pirimidin. In vitro studi menunjukkan
bahwa pirimidin sangat menyerap 254 nm dan, sebagai hasilnya, menjadi
sangat reaktif. Dua jurusan produk penyerapan UV oleh pirimidin (timin
dan cytosine) adalah hidrat pirimidin dan dimer pirimidin (Gambar 13.12).
Dimers timin menyebabkan mutasi menjadi dua cara. (1) Dimers
mengganggu struktur DNA ganda heliks dan mengganggu replikasi DNA
yang akurat. (2) Kesalahan terjadi selama seluler proses yang memperbaiki
kerusakan pada DNA, seperti dimer timin yang diinduksi oleh UV.

16
2.2.4 Mutasi Yang Diinduksi Oleh Transposable Unsur Genetik
Organisme hidup mengandung elemen DNA yang luar biasa yang
dapat bergerak dari satu situs di genom ke situs lain. Transposon ini, atau
elemen genetik transposable. Penyisipan transposon ke dalam gen akan
sering diurai gen tidak berfungsi (Gambar 13.13). Jika gen mengkode
produk penting, fenotipe mutan kemungkinan akan terjadi. Para ahli
genetika sekarang tahu bahwa banyak mutan jagung, Drosophila, E. coli,
dan organisme lain disebabkan oleh penyisipan elemen genetik transposable
ke dalam gen penting. Memang, Mendel alel keriput di kacang dan mutasi
pertama (w1) menyebabkan mata putih Drosophila keduanya dihasilkan dari
penyisipan elemen transposabel.

Memperluas pengulangan trinukleotida dan mewarisi penyakit

manusia semua jenis mutasi yang dibahas di bagian terdahulu dari bab ini
terjadi pada manusia. Selain itu, jenis mutasi lain terjadi yang terkait dengan
penyakit manusia. Urutan berulang dari satu sampai enam pasang
nukleotida dikenal sebagai pengambilan tandem sederhana. Ulangan seperti
17
 itu tersebar di seluruh genom manusia. Ulangi tiga pasangan nukleotida,
pengulangan trinukleotida, dapat meningkatkan jumlah salinan dan
menyebabkan penyakit yang diwariskan pada manusia. Beberapa
trinukleotida telah terbukti mengalami peningkatan jumlah salinan tersebut.
Pengembang CRG Trinucleototide yang diperluas di situs FRAXA pada
mosom X bertanggung jawab atas sindrom X yang rapuh, bentuk kedua
yang paling umum dari keterbelasan mental diwariskan pada manusia.
Kromosom X Normal mengandung 6 sampai sekitar 50 salinan CGG
berulang di situs FRAXA. Kromosom Mutan X mengandung hingga 1000
salinan dari Tandem CGG berulang di situs ini (lihat fokus pada sindrom X
yang rapuh dan pengulangan trinukleotida yang diperluas di Bab 16).
Ulangan Trinukleotida CAG dan CTG terlibat dalam beberapa penyakit
neuro-logis yang diwariskan, termasuk penyakit Huntington, distrofi
myotonik, penyakit Kennedy, atrofi pallidoluys dentatorubral, penyakit
Machado-Joseph, dan ataksia spinocerebellar. Dalam semua gangguan
neurologis ini, tingkat keparahan penyakit ini berkorelasi dengan nomor
salinan trinukleotide-semakin tinggi nomor salinan, semakin banyak gejala
penyakit. Selain itu, trinukleotes yang diperluas yang terkait dengan
ketidaksetaraan ini tidak stabil pada sel somatik dan antar generasi.
Ketidakstabilan ini menimbulkan fenomena antisipasi, yang merupakan
tingkat keparahan penyakit atau usia awal yang terjadi pada generasi
berturut-turut sebagai nomor salinan trinukleotida meningkat.
2.3 Macam-macam Mutasi
Mutasi terjadi pada semua gen dari semua organisme hidup. Mutasi
ini memberikan variabilitas genetik baru itu memungkinkan organisme
beradaptasi dengan perubahan lingkungan. Dengan demikian, mutasi telah,
dan terus menjadi, penting untuk proses evolusi. Sebelum kita membahas
fenotipik efek mutasi, mari kita pertimbangkan beberapa dasar fitur dari
proses penting ini.
2.3.1 Mutasi Somatik

Mutasi dapat terjadi pada sel mana saja dan pada tahap apa pun dalam
perkembangannya dari organisme multiseluler. Efek langsung dari

18
ditentukan mutasi dan kemampuannya untuk menghasilkan perubahan
fenotipik oleh dominasinya, jenis sel di mana itu terjadi, dan waktu di mana
ia terjadi selama siklus hidup organisme. Pada hewan yang lebih tinggi, sel-
sel garis kuman yang memunculkan gamet terpisah dari garis keturunan sel
lain di awal pengembangan. Semua sel nongerm-line adalah sel somatik.
Mutasi Germinal adalah yang terjadi pada sel germ-line, sedangkan mutasi
somatik terjadi dalam sel somatik.
Jika terjadi mutasi pada sel somatik, fenotip mutan yang dihasilkan
akan terjadi hanya pada keturunan sel itu. Mutasi tidak akan dikirim melalui
gamet ke progeni. Itu Apel lezat (Gambar 13.14) dan pusar jingga adalah
contohnya fenotip mutan yang dihasilkan dari mutasi yang terjadi di sel
somatik. Apel Lezat ditemukan pada tahun 1881 oleh Jessie Hiatt, seorang
petani Iowa. Selanjutnya telah dimodifikasi oleh pemilihan mutasi somatik
tambahan. Pohon buah-buahan di mana mutasi asli yang terjadi adalah
mosaik somatik. Untung, perbanyakan vegetatif layak untuk kedua apel
Lezat dan jeruk pusar, dan sekarang banyak keturunan dari cangkokan dan
tunas telah mengabadikan mutasi asli.

Jika mutasi dominan terjadi pada sel germ-line, efeknya dapat

diekspresikan segera dalam keturunan. Jika mutasi bersifat resesif, efeknya
sering kali dikaburkan dalam diploid. Mutasi germinal dapat terjadi pada
setiap tahap dalam siklus reproduksi organisme. Jika mutasi muncul dalam
gamet, hanya satu anggota keturunan kemungkinan memiliki gen mutan.
Jika terjadi mutasi pada sel germ primordial testis atau ovarium, beberapa

19
 gamet dapat menerima gen mutan, meningkatkan itu potensi untuk bertahan
lama. Dengan demikian, dominasi alel mutan dan panggung di siklus
reproduksi di mana mutasi terjadi adalah faktor utama dalam menentukan
kemungkinan bahwa alel mutan akan terwujud dalam suatu organisme.
Mutasi germinal dominan yang paling awal yang tercatat pada
hewan domestik adalah yang diamati oleh Seth Wright pada 1791 di tanah
pertaniannya oleh Sungai Charles di Dover, Massachusetts. Di antara
kawanan domba-nya, Wright memperhatikan seekor domba jantan yang
aneh kaki pendek luar biasa. Terpikir olehnya bahwa akan menguntungkan
jika memiliki keseluruhan kawanan domba berkaki pendek ini, yang tidak
bisa melompati pagar batu yang rendah di dalam tubuhnya Lingkungan New
England. Wright menggunakan domba jantan berkaki pendek baru untuk
membiakkan domba betina di musim berikutnya. Dua domba mereka
memiliki kaki pendek. Domba berkaki pendek kemudian dibiakkan
bersama-sama, dan sebuah garis dikembangkan di mana sifat baru
diekspresikan pada semua individu.

2.3.2 Mutasi Spontan

Mutasi spontan adalah mereka yang terjadi tanpa sebab yang
diketahui. Mereka mungkin benar-benar spontan, akibat dari tingkat
kesalahan metabolisme yang rendah, atau mungkin sebenarnya disebabkan
oleh agen yang tidak dikenal hadir di lingkungan. Mutasi yang diinduksi,
seperti yang telah dibahas, adalah mutase yang dihasilkan dari paparan
organisme terhadap agen fisik dan kimia yang menyebabkan perubahan
DNA atau RNA (pada beberapa virus). Agen semacam itu disebut
mutagen; mereka termasuk iradiasi pengion, sinar ultraviolet, dan berbagai
macam bahan kimia.
Secara operasional, tidak mungkin untuk membuktikan bahwa
mutasi tertentu terjadi secara spontan atau diinduksi oleh agen mutagenik.
Para ahli genetika harus membatasi perbedaan tersebut pada tingkat
populasi. Jika tingkat mutasi meningkat seratus kali lipat dengan perlakuan
populasi dengan mutagen, rata-rata 99 dari setiap 100 mutasi yang ada
dalam populasi akan diinduksi oleh mutagen. Dengan demikian, para

20
 peneliti dapat membuat perbandingan yang valid antara mutasi spontan
dan yang diinduksi secara statistik dengan membandingkan populasi yang
terpapar agen mutagenik dengan populasi kontrol yang belum pernah
terpapar mutagen.

Mutasi spontan jarang terjadi, walaupun frekuensi yang diamati

bervariasi dari gen ke gen dan dari organisme ke organisme. Pengukuran
frekuensi mutasi spontan untuk berbagai gen fag dan bakteri berkisar dari
sekitar 10-8 hingga 10-10 mutasi yang dapat terdeteksi tiap pasangan
nukleotida pada setiap generasi. Untuk eukariota, perkiraan tingkat mutasi
berkisar dari sekitar 10-7 hingga 10-9 mutasi yang dapat terdeteksi tiap
pasangan nukleotida setiap generasi. Dalam membandingkan laju mutasi
tiap nukleotida dengan tingkat mutasi tiap gen, daerah pengkodean gen
rata-rata biasanya diasumsikan 1000 pasang nukleotida. Dengan demikian,
tingkat mutasi tiap gen bervariasi dari sekitar 10-4 hingga 10-7 per generasi.

Pengobatan dengan agen mutagenik dapat meningkatkan frekuensi

mutasi berdasarkan urutan besarnya. Frekuensi mutasi tiap gen pada
bakteri dan virus dapat ditingkatkan menjadi lebih dari 1 persen melalui
pengobatan dengan mutagen kimia yang kuat. Lebih dari 1 persen gen
organisme yang dirawat akan mengandung mutasi, atau, dinyatakan
berbeda, lebih dari 1 persen fag atau bakteri dalam populasi akan
mengalami mutasi pada gen yang diberikan.

2.3.3 Mutasi Kromosom

Tikus di banyak kota tidak lagi terpengaruh oleh antikoagulan yang
secara tradisional digunakan sebagai racun tikus. Banyak populasi kecoa
tidak sensitif terhadap chlordane, racun yang digunakan untuk
mengendalikan mereka pada tahun 1950-an. Populasi lalat sering
menunjukkan tingkat resistensi yang tinggi terhadap banyak insektisida.
Semakin banyak mikroorganisme patogen menjadi resisten terhadap
antibiotik yang dikembangkan untuk mengendalikannya. Pengenalan
pestisida dan antibiotik oleh manusia menghasilkan lingkungan baru untuk
organisme ini. Terjadi mutasi yang menghasilkan resistensi terhadap

21
pestisida dan antibiotik ini; organisme sensitif terbunuh; dan mutan berlipat
ganda untuk menghasilkan populasi resisten baru. Banyak kasus evolusi
melalui mutasi dan seleksi alam yang terdokumentasi dengan baik.
Contoh-contoh ini menimbulkan pertanyaan mendasar tentang sifat
mutasi. Apakah mutasi murni peristiwa acak di mana tekanan lingkungan
hanya mempertahankan mutasi yang sudah ada sebelumnya atau apakah
mutasi diarahkan oleh tekanan lingkungan. Misalnya, jika kita memotong
ekor tikus selama beberapa generasi, pada akhirnya akan tetap
menghasilkan keturunan tikus berekor. Terlepas dari kepercayaan Jean
Lamarck dan Trofim Lysenko, yang percaya pada pewarisan “sifat-sifat
yang diperoleh” – sifat-sifat yang dikenakan pada organisme oleh faktor
lingkungan — jawabannya adalah tidak; tikus akan terus dilahirkan dengan
ekor. Hari ini, sulit untuk memahami bagaimana Lysenko bisa percaya pada
Lamarckisme — warisan sifat yang diperoleh — kepada mereka yang
berkuasa di Uni Soviet dari tahun 1937 hingga 1964. Namun, menyangkal
Lamarckisme bukanlah tugas yang mudah, terutama dalam kasus tersebut
mikroorganisme, di mana bahkan kultur kecil sering mengandung miliaran
organisme.
Sebagai contoh, mari kita perhatikan populasi bakteri seperti E. Coli
yang tumbuh di lingkungan yang bebas streptomisin. Saat terkena
streptomisin, sebagian besar bakteri akan terbunuh oleh antibiotik. Namun,
jika populasinya cukup besar, segera akan menimbulkan kultur resisten
streptomisin di mana semua sel resisten terhadap antibiotik.
Pada tahun 1952, Joshua dan Esther Lederberg mengembangkan
teknik baru yang penting yang disebut replika plating. Teknik ini
memungkinkan mereka untuk menunjukkan keberadaan mutan yang resisten
antibiotik dalam kultur bakteri sebelum paparan antibiotik. Lederberg
pertama-tama mengencerkan kultur bakteri, menyebarkan bakteri pada
permukaan media agar nutrisi semi-padat dalam cawan petri, dan
menginkubasi cawan-cawan tersebut sampai setiap bakteri menghasilkan
koloni yang terlihat di permukaan agar-agar. Mereka selanjutnya
membalikkan setiap lempeng dan menekannya ke beludru steril yang

22
ditempatkan di atas balok kayu. Beberapa sel dari masing-masing koloni
menempel di beludru. Mereka kemudian dengan lembut menekan sepiring
steril agar-agar nutrisi yang mengandung streptomisin ke beludru. Mereka
mengulangi prosedur pelapisan replika ini dengan banyak piring, masing-
masing berisi sekitar 200 koloni bakteri. Setelah mereka mengerami
lempeng selektif (yang mengandung streptomisin) dalam semalam, koloni
yang resisten streptomisin langka telah terbentuk. Lederberg kemudian
menguji koloni-koloni di lempeng-lempeng non-selektif (yang tidak
mengandung streptomisin) karena kemampuan mereka untuk tumbuh pada
medium yang mengandung streptomisin. Hasil mereka pasti. Koloni-koloni
yang tumbuh pada pelat replika selektif hampir selalu berisi sel-sel tahan
streptomisin, sedangkan koloni yang gagal tumbuh pada media selektif
jarang mengandung sel-sel resisten.
Jika mutasi yang membuat bakteri resisten terhadap streptomisin
terjadi pada tahap awal dalam pertumbuhan koloni, sel resisten akan
membelah dan menghasilkan dua, kemudian empat, lalu delapan, dan
akhirnya sejumlah besar bakteri resisten. Jadi, jika mutasi terjadi secara
acak, proses nonadaptif, banyak koloni yang terbentuk pada lempeng
nonselektif akan mengandung lebih dari satu bakteri yang resisten
antibiotik dan akan menimbulkan kultur resisten ketika diuji
pertumbuhannya pada media selektif. Namun, jika mutasi bersifat adaptif
dan mutasi terhadap resistensi streptomisin terjadi hanya setelah terpapar
antibiotik, maka koloni pada lempeng nonselektif yang memunculkan
koloni yang resisten pada pelat selektif setelah pelapisan replika tidak akan
lebih mungkin mengandung reseptor streptomisin. Sel dari koloni lain di
lempeng nonselektif.

23
 (Gambar 11)

Dengan demikian, dengan menggunakan teknik replika-pelapisan

mereka, Lederbergs menunjukkan keberadaan mutan yang tahan
streptomisin dalam populasi bakteri sebelum mereka terpapar antibiotik.
Hasil mereka, bersama dengan banyak eksperimen lainnya, telah
menunjukkan bahwa tekanan lingkungan tidak mengarahkan atau
menyebabkan perubahan genetik seperti yang diyakini Lysenko; hanya
memilih mutasi yang sudah ada sebelumnya yang menghasilkan fenotipe
yang lebih baik diadaptasi ke lingkungan baru.

24
25
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Mutasi mengacu pada perubahan genotip sel atau organisme yang
tiba-tiba dan diwariskan. Namun, perubahan dalam genotipe dan dalam
fenotipe, dari suatu organisme yang dihasilkan dari peristiwa rekombinasi
yang menghasilkan kombinasi baru dari variasi genetik yang sudah ada
harus hati-hati dibedakan dari perubahan yang disebabkan oleh mutasi baru.
Mutasi disebabkan oleh induksi bahan kimia, radiasi, dan transposable unsur
genetik. Macam-macam mutase adalah mutase somatik, mutasi spontan, dan
mutasi kromosom.

3.2 Saran

26
 DAFTAR PUSTAKA

Snustad, D.P. & Simmons, M.J. 2012. Principle of Genetics sixth edition. John
Wiley&Sons, Inc.

27