Resume ke-7
Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika 1yang dibimbing oleh Prof.dr. Siti
Zubaidah, M. Pd dan Deny Setiawan, M. Pd
Oleh :
Offering H / Kelompok 8
Alfi Maghfirah Putri (190342621240)
Karina Nur’aini (190342621298)
2AP memiliki bentuk amino (normal) yang berperan sebagai adenin, berpsangan
dengan timin dan imino (jarang) yang berperan sebagai guanin dan berpasangan
dengan sitosin. 2AP juga menginduksi mutasi transisi yaitu mengubah AC
menjadi GC atau GC menjadi AT, tergantung bentuknya. Amino transisi yaitu AC
menjadi GC atau GC menjadi AT. Tergantung bentuk di saat pertama kali
menginkorporasi DNA dan perkembangannya saat replikasi. Mutasi transisi yang
dinduksi 2AP dapat mengubah kembali mutan yang diinduksi oleh 5BU dan
sebaliknya.
Dikenal AZT yang diberikan pada penderita AIDS. Semacam racun untuk
melawan HI. AZT berperan sebagai analog timidin. AZT bukan substrat yang baik
untuk enzim DNA polimerase seluler sehingga bersifat racun untuk menghambat
cDNA virus dan menghalangi sintesisi virus baru.
- Agen pengubah basa (base modifying agents).
Adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari
basa. Kelompok ini termasuk agen deaminasi, agen hidroksilasi, serta agen
alkilasi. Asam nitrit menyingkirkan gugus amino dari basa guanin, sitosin dan
adenin menghasilkan xanthin yang berperan seperti guanin sehingga todak ada
mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit atas sitosin menghasilkan urasil yang
berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi transisi (selama replikasi) CG
menjadi TA. Karena asam nitrit, adenin berubah menjadi hypoxanthin. Peluang
berpasangan dengan sitosin lebih besar dibanding timin, sehingga terjadi mutasi
transisi AT menjadi GC. Mutan yang timbul karena mutasi AT menjadi GC.
Mutan timbul dengan diinduksi oleh asam nitrit dapat berbalk akibat mutasi
berikut yang diinduksi oleh asam nitrit.
Sebagai agen hidroksilasi, mutagen hydroxylamine NH2OH berekasi khusus
dengan sitosin, diubah dengan ditambahkan gugu hidroksil (OH) sehingga
terbentuk hydroxylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenin.
Akhibatnya terjadi mutasi transisi CG menjadi TA. Mutasi tidak dapat
memulihkan mutan yang sudah terebentuk. Mutan hanya dapat pulih bila
diinduksi oleh mutagen seperti 5BU, 2AP dan asam nitrit.
Agen alkilasi MMS menyebabkan perubahan pada basa yang berakibat
terbentuknya pasangan yang tidak lazim. Contoh mengubah guanin menjadi o-
metylguanine yang berpasangan dengan timin sehingga terjadi mutasi transisi GC
menjadi AT.
- Agen interkalasi
Bekerja dengan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan dengan satu
atau kedua unting DNA. Contoh agennya adalah proflavin, acridinem ethidiu,
bromide, dioxin dan ICR-70. Jika agen interkalasi menginsersi pasangan basa
yang berdekatan pada DNA templat maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan
pada untng DNA baru yang berpasangan dengan agen intelasi. Setelah beberapa
kali replikasi, agen interkalasi hilang sehingga terjadi mutasi rangka karena insersi
pasangan basa.
Jika insersi pada unting baru maka saat unting ganda bereplikasi sesudah hlangnya
agen interkalasi, akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi ragka karena
delesi pasangan basa. Akibat selanjutnya adalah asam amino yang dikode sebuah
titik mutasi dapat dikatakan menyimpang sehinga protein bersifat nonfungsional.
Mutasi karena mutasi rangka dapat pulih dengan perlakuan agen nterkalasi.
Mutagen kimia dapat dibagi menjadi dua. Pertama yang berpengaruh terhadap
DNA yang sedang bereplikasi maupun yang sedang tidak bereplikasi. Kedua
adalah yang hanya berpengaruh saat DNA sedang bereplikasi misalnya pewarna
akridin serta analog basa.
3. Penyebab mutasi dalam lingkunagn yang bersifat biologis.
Mutagen biologis adalah fag. Efek yang ditimbulkan berkaitan dengan inetegrasi
DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang. Hubungan dengan pemutusan DNA dan
delesi, dikatakan bahwa mutagenesis fag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat
pemutusan dan delesi, seperti pada Herpes simplex, rubella dan chicken pox yang
timbul oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.
MACAM-MACAM MUTASI
Menurut macam sel yang mengalami mutasi :
1. Mutasi Somatik
Mutasi somatik terjadi pada sel-sel somatik
2. Mutasi Germinal
Mutasi germinal disebut juga mutasi garis benih (germ line mutation), yang terjadi
pada sel germ.
Baik mutasi germinal maupun somatik dapat diturunkan melalui reproduksi aseksual maupun
seksual. Mutasi somatik hanya dapat diwariskan secara reproduksi seksual maupun aseksual
pada tanaman saja. Contohnya pada mata tunas tanaman jeruk. Sel yang bermutasi akan
menurunkan sel germ jika mata tunas tumbuh dan berkembang menjadi cabang tanaman
jeruk, yang nanti akan menghasilkan buah dan biji. Atau jika mata tunas tersebut
dicangkokkan. Dari contoh tersebut dapat dilihat bahwa mutasi somatik pada tumbuhan dapat
diwariskan secara aseksual ke generasi sel berikutnya, hingga ke generasi sel germ.
Pewarisan gen mutan karena mutasi germinal dapat terjadi dimana saja, baik hewan maupun
tumbuhan. Namun gen mutan pada melalui mutasi germ juga tidak harus selalu diwariskan.
Contohnya spermatozoa dimana hanya beberapa dari spermatozoa mengandung gen mutan.
Bila spermatozoa yang mengandung gen tersebut tidak bertemu dengan ovum, maka
keturunannya tidak akan memiliki gen tersebut, begitu juga sebaliknya. Dalam mutasi
germinal, akibat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan, sibaliknya jika
bersifat resesif, efeknya tidak terdeteksi. Jika mutasi germinal terjadi pada sel gamet, maka
hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan, asalkan gamet terlibat dalam proses
fertilisasi. Namun bila yang mengalami mutasi speratogonium atau oogonium, maka
beberapa gamet akan mewarisi gen mutan, karena terlibat dalam satu putaran meiosis. Contoh
dari murasi germinal pertama yang dikenal adalah populasi domba di dover (Massachusetts)
yang menciptakan domba berkaki pendek yang disebut Ancon breed.
Menurut ruang lingkup kejadian
1. Mutasi kromosom
Merupakan mutasi yang terjadi dalam lingkup kromosom. Mutasi kromosom disebut
pula aberasi kromosom. Mutasi kromosom dipilah menjadi 2 macam, yaitu perubahan
struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
Perubahan struktur kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen yang terjadi karena
delesi dan duplikasi. Sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan
translokasi. Delesi disebut juga defisiensi, yaitu hilangnya suatu segmen kromosom
dari 1 kromosom, duplikasi merupakan duplikat segmen kromosom. Pada inversi
letak kromosom pada segmen terbalik, dan translokasi letak segmen kromosom
berubah karena berpindah. Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya
perubahan jumlah kromosom yaitu fusi sentrik dimana 2 kromosom non homolog
bergabung menjadi 1 dan fisi sentrik dimana satu kromosom terpisah menjadi 2
kromosom. Aneuploidi merupakan satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu
pasang kromosom hilang atau bertambah, serta monoploidi yaitu jumlah kromosom
hanya 1maupun poliploidi dimana jumlah perangkat kromosom lebih dari 2.
Monoploidi dan poliploidi disebut pula mutasi genom.
2. Mutasi Gen
Merupakan mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Mutasi gen dibagi kembali
menjadi beberapa jenis yaitu :
Mutasi pergantian pasangan basa
Merupakan perubahan pada gen berupa pergantian satu pasangan basa oleh
pasangan basa lainnya. Contoh pergantian pasangan AT oleh pasangan GS
Mutasi transisi
Merupakan satu tipe dari mutasi pergantian basa. Mutasi transisi terjadi suatu
pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa
pirimidin dengan pirimidin lain, dst.
Mutasi transversi
Merupakan tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transversi terjadi
suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin, atau pirimidin dengan
purin, disebut juga pergantian pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan
basa pirimidin-purin di posisi yang sama.
Mutasi misens
Merupakan mutasi karena perubahan suatu pasangan basa yang
mengakibatkan terjadi perubahan satu kodon, sehingga asam amino yang
terkait dapat berubah. Contohnya pada gen β-globin pada manusia, dimana
terjadinya penggantian satu asam amino pada rantai β-hemoglobin dan berada
dalam keadaan homozigot, maka individu akan menderita sickle-cell anemia.
Mutasi nonsens
Merupakan pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya perubahan
suatu kode genetik pengkode asam amino menjadi kodon pengkode terminasi.
Misalnya UGG menjadi UAG.mutasi ini menyebabkan polipeptida yang
terbentuk tidak sempurna dan tidak lengkap, sehingga tidak fungsional.
Mutasi netral
Merupakan pergantian suatu pasangan basa yang terkair dengan terjadinya
perubahan kodon, yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait,
tetapi tidak mengakibatkan perubahan fungsi protein. Hal ini disebabkan
karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino lisin dan
sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat yang mirip,
karena inilah fungsi protein tidak berubah
Mutasi diam
Merupakan tipe mutasi netral yang khusus, dimana terjadi pergantian suatu
pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode genetika,
tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode. Dalam hal ini
kodon mutan mapun kodon lama mengkode asam amino yang sama,
contohnya pada AGG dan AGA yang sama-sama menjadi arginin.
Mutasi perubahan rangka
Mutasi ini terjadi karena adisi (penambahan) atau delesi(pengurangan) satu
atau lebih dari satu pasangan basa dalam satu gen. Hal ini berdampakpada
seluruh triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dan tapak mutasi.
Selain itu juga dikenal mutasi titik berupa :
DAFTAR PUSTAKA
Corebima. 2000. Genetika Mutasi dan Rekombinasi. Malang : Universitas Negeri Malang.
Desai, M. M., & Fisher, D. S. (2007). Beneficial mutation–selection balance and the effect of
linkage on positive selection. Genetics, 176(3), 1759-1798.
Isaac J. Kimsey, Eric S. Szymanski, Walter J. Zahurancik, Anisha Shakya, Yi Xue, Chia-
Chieh Chu, Bharathwaj Sathyamoorthy, Zucai Suo, Hashim M. Al-Hashimi. 2018.
Dynamic basis for dG•dT misincorporation via tautomerization and
ionization. Nature; DOI: 10.1038/nature25487
Kang dkk. 2017. Mutasi Gen blaCTX-M sebagai Faktor Risiko Penyebab Resistensi
Antibiotik. Jurnal Farmasi Klinik Indonesia. Vol. 6 No. 2, hlm 135–152
Sutapa, Gusti. N., & Kasmawan, I. G. A. 2016. Efek Induksi Mutasi Radiasi Gamma 60co
Pada Pertumbuhan Fisiologis Tanaman Tomat (Lycopersicon esculentum L.) .
Jurnal Keselamatan Radiasi dan Lingkungan. Vol 1. No 2 Desember, 2016
Williams, S. C. (2016). News Feature: Genetic mutations you want. Proceedings of the
National Academy of Sciences, 113(10), 2554-2557.