LAJU DETEKSI DAN DETEKSI MUTASI

LAJU MUTASI

Laju mutasi menggambarkan peluang sesuatu macam mutasi tertentu sebagai suatu fungsi
waktu, sedangkan frekuensi mutasi adalah jumlah kejadian sesuatu macam mutasi tertentu
pada suatu macam populasi sel atau populasi individu. Pada umumnya laju mutasi yang
teramati rendah, demikian pula mutasi spontan jarang terjadi, sekalipun frekuensi yang
teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup. Laju mutasi
yang terdeteksi secara individual memang rendah. Akan tetapi jika diperhatikan kenyataan
bahwa tiap individu makhluk hidup mempunyai banyak gen, dan tiap spesies tersusun atas
banyak individu, maka sebenarnya mutasi merupakan peristiwa yang biasa terjadi.
Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding pengukuran
pada kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi karena kromosomnya tergolong monoploid
dan pengukuran atau pemeriksaan laboratorium dapat dilakukan atas sejumlah besar populasi.

Muller merancang suatu cara untuk mengkaji mutasi letal yang terpaut kromosom kelamin
pada sperma Drossophila. Dirakit kromosom kelamin X yang disebut kromosom X Muller 5
chromosome yang diberi penanda mutan Bar (B) yang sedominan dan mutan apricot (wa)
yang resesif. Kromosom tersebut juga sudah diupayakan sehingga menjadi inversi untuk
menekan (menghalangi) peristiwa pindah silang. Individu betina yang memiliki kromosom
Muller-5 homozigot disilangkan dengan individu jantan wild-type inilah yang akan dideteksi
mutan letalnya yang resesif dan terpaut kromosom kelamin X. Turunan 1 yang dihasilkan
adalah individu betina heterozigot (satu kromosom kelamin X berupa kromosom Muller-5,
kromosom ;ainya adalah yang hendak dideteksi mutan letalnya yang resesif), sedang individu
jantan pada turunan 1 merupakan pejantan Muller-5. Turunan 1 selanjutnya disilangkan
sesamanya disilangkan untuk memunculkan turunan 2. Jika muncul juga individu jantan wild-
type, maka kromosom X di deteksi tidak mengandung mutan resesif letal. Sebaliknya jika
tidak tditemukan individu jantan wild-type membuktikan bahwa kromosom X yang terdeteksi
memang mengandung sekurang-kurangnya satu mutan resesif letal. Laju mutasi spontan
perkromosom adalah sebesar 0,13% sedangkan laju mutasi spontan letal yang terpaut
kromosom kelamin X antar strain berkisar antara 0,008% hingga lebih dari 1%. Teknik
Muller-5 untuk pengukuran laju mutasi juga bermanfaat untuk mendeteksi agen-agen
penyebab mutasi. Bahwa radiasi sinar X sangat meningkatkan laju mutasi. Selain itu
dibuktikan juga bahwa perlakuan gas mustard terhadapa Drossophila jantan dalam dosis
subletal mengakibatkan tejadinya mutasi letal pada kromosom X dalam frekuensi tinggi
sebesar 7,3%

DETEKSI MUTASI

Deteksi Mutasi pada Bakteri dan Jamur

Gambaran dijelaskan pada deteksi mutasi nutrisioal jamur Neuspora crassa. Neuspora
crassa adalah jamur yang bersifat monoploid (haploid) pada fase vegetatif sehingga deteksi
mutasi mudah dilakukan. Hasilnya terlihat bahwa konidia monoploid yang mengandung
mutan dapat dideteksi dan diisolasi atas dasar kegagalanya tumbuh pada medium lengkap.
Segera mutan dideteksi dan diisolasi, senyawa yang hilang (tidak ada) dapat ditetapkan
melalui upaya menumbuhkan strain mutan pada sederet tabung yang msing-masingnya
mengandung medium minimum yang diberi suplemen senyawa. Pada contoh penjelasan ini
(misalnya) mutan yang sudah didtekesi dan diisolasi tadi terbukti dapat tumbuh pada medium
minimum yang diberi suplemen tirosin. Oleh karena itu dapat dipastikan bahwa mutasi yang
dideteksi adalah suatu mutasi auksotrof tirosin atau tyr-, atau mutasi tersebut adalah suatu
mutan auksotrof tirosin.

Deteksi Mutasi pada Drosophilla

Teknik yang digunakan untuk deteksi mutasi pada Drosophilla diantaranya adalah teknik
Muller-5 dan teknik kromosom X berlekatan (attached-X procedur). Pad ateknik kromosom
X berlekatan, digunakan individu betina yang memiliki kromosom X berlekatan. Individu
betina XXY disilangkan dengan individu jantan XY, maka dihasilkan 4 tipe turunan
diantaranya individu betina XXX (mati), individu betina XXY (berlekatan, hidup), individu
jantan YY (mati) , dan individu jantan XY (yang mewarisi kromosom X dari induk jantan,
sedangkan kromosom Y diwarisi dari induk betina; hidup)

Deteksi Mutasi pada Tumbuhan Tinggi

Teknik pertama adalah melalui analisis komposisi biokimia, misalnya isolasi protein dari
endosperm jagung, hidrolisis protein-protein itu, serta penetapan komposisi asam amino
sudah menunjukan bahwa galur-galur bukan mutan, mutan opaque 2 mengandng lebih
banyak lisin. Teknik kedua melibatkan kultur jaringan galur-galur sel tumbuhan pada
medium tetrtentu. Dalam hal ini sel-sel tumbuhan diperlakukan sebagai mikroorganisme,
kebutuhan biokimiawi dapat ditetapkan dengan cara menambah dan mengurangi nutrien-
nutrien dalam medium kultur.

Deteksi Mutasi pada Manusia

Deteksi mutasi pada manusia, misalnya yang berkaitan dengan sifat ataupun kelainan tertentu
dilakukan dengan bantuan analisis silsilah. Mutasi dominana paling mudah dideteksi. Jika
gen mutan dominan itu terdapat pada kromosom kelamin X maka seorang ayah yang
tergolong penderita akan mewariskan ciri fenotip terkait kepada semua anak perempuanya.
Sebaliknya jika gen mutan dominan itu terpaut autosom, maka hampir 50% anak (yang
berasal dari seorang tua heterozogot) diharapkan mewarisi ciri mutan tersebut. Mutasi resesif