Resume genetika 1

PLASMID DAN EPISOME, TRANSPOSABLE ELEMENTS,

EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE
Nama : Novan Adhi Nugroho (180342618044)

Kelompok : 8
Off : I
Plasmid dan Episom
Pada bagian awal seksi pada bagian ini, kita katakan bahwa materi genetik dari
bakteri dibawa dalam kromosom plus utama, pada banyak kasus, dari satu ke
beberapa molekul DNA extrakromosomal atau “minikromosom” yang disebut
plasmid. Secara definisi, sebuah plasmid adalah sebuah replicon (unit dari materi
genetik yang bertanggung jawab dalam replikasi independen) yang stabil
diturunka (diurus tanpa seleksi secara spesifik) dalam sebuah daerah kromosomal.
Kebanyakan, tapi tidak semua, itu artinya, mereka tidak perlu untuk bertahan dari
sel yang mereka tinggalkan. Pada kebanyakan kasus, meskipun begitu, mereka
esensial dalam kondisi lingkungan tertentu, seperti adanya antibiotik.

Plasmid telah diidentifikasi hampir pada semuastrain dari bakteria yang telah
diuji. Mereka diketahui memiliki signifikasi praktikal major pada dua tempat. 1
penyebaran dari antibiotik mult dan resistensi terhadap obat dalam bakteri
patogenik dan (2) ketidakstabilan dari kepentingan mikroorganisme industri.
Antibiotik yang banyak dan resistensi obat akan didiskusikan lebih lanjut pada
chapter ke 9. Pada Streptococcus lactis dan bakteri yang berkaitan pada proses
pembuatan keju, plasmid telah diidentifikasi dan ditunjukkan karena membawa
gene koding untuk enzim yang penting dalam proses fermentasi yang muncul
pada pembuatan keju. Observasi ini diijelaskan pada bagian mengapa “kultur
starter” pada bakteri ini tidak stabil.

(Transposable Elements) Unsur –Unsur yang dapat Berpindah

Diambil contoh pada transposable eukariotik akan dibahas transposons
dari ragi, jagung, dan Drosophila melanogaster
1. Unsur TY pada ragi
Ragi Saccharomyces cereviseae membawa sekitar 35 salinan yang
berasal dari elemen transposabel yang dinamakan element TY pada genom
haploidnya. Transposon ini mempunyai 5900 pasang nukleotida panjang
dengan dibatasi di setiap akhirnya oleh segmen DNA yang dinamakan
dengan sequen δ, yang mempunyai sekitar 340 pasangan basa panjang.
Tiap sequen δ urutannya mengarah ke arah yang sama yaitu LTRs. Bisa
juga LTR terlepas dari element TY, yang akan menghasilkan δ tunggal.
Regulasi genetik dari elemen TY mirip dengan retrovirus eukariot. Rantai
tunggal virus RNA kemudian disintesis DNA dari RNA yang telah
memasuki sel. DNA lalu menyisipkan diri ke dalam genom, membentuk
tempat target duplikat. Proses penyisipan seperti ini juga terjadi pada
seluruh elemen TY pada ragi (sebuah urutan DNA berikatan dengan LTRs
) dan disebut sebagai provirus. Provirus paling sederhana bisa ditemukan
 dalam tiga bentuk gen yaitu, gag, pol dan env. Elemen TY hanya memiliki
dua gen A dan B yang analog dengan gag dan pol gen dari retrovirus.
Karena banyaknya kemiripan yang ditemukan antara transposon
retrovirus, maka elemen TY terkadang disebut juga sebagai
retrotransposon.
2. Transposons jagung
Transposable element bisa ditemukan pada beberapa tanaman,
contohnya pada jagung (Zea mays) dan (Antirrrbinum majus). Elemen
Ac/Dc adalah famili jagung, yang ditemukan oleh McClintock, terdiri dari
berbagai elemen yang tersebar pada seluruh genomnya. Seluruh elemen Ac
pada genom jagung muncul dalam bentuk yang hampir mirip satu sama
lain. Berbeda dengan elemen Dc yang memiliki susunan yang heterogen.
Elemen Dc terbentuk dari elemen Ac dengan menghapus urutan bagian
dalam. Aktivasi elemen Ac menggunakan bantuan protein yang dinamakan
sebagai transposase dari golongan transposon Ac/Dc.
Adanya mutasi pada gen dapat dikode oleh protein dengan cara
menghilangkan pergerakan sinyal. Mekanisme kerja elemen Ac terjadi saat
replikasi bagian DNA dalam kromosom yang dapat berpindah dari satu
tempat ke tempat lain yang berdekatan. Saar replikasi berakhir ada dua
kromatid bersaudara dengan salinan tunggal Ac dan dua salinan pada salah
satunya. Pada proses ini, Ac tidak dapat bereplikasi sendiri selama
transposisi, namun akan disalin secara normal pada daat replikasi sebelum
atau sesudah perpindahan. Sehingga elemen Ac dianggap nonreplikativ.
Selain transposon pada family jagung yang ditemukan olen
MCClintock pada family suppressor mutator. Family ini termasuk elemen
autonomous yang disebut Spm dan elemen nonautonomous yang disebut
dSpm. Analisis biokimia mengindikasikan bahwa aktivitas Ac dan element
Spm di kontrol oleh metilasi yang nukleotida tertentu pada DNA sequen.

3. Transpososn Drosophila
Transporsable elemen bisa ditemukan pada beberapa hewan,
contohnya Drosophyla, yang mengandung sekitar 15 persen DNA aktiv.
Retrotransposon dibandingkan dengan elemen retrovirus. Elemen ini
memiliki panjang berkisar 5000-15000 pasang nukleotida dan mirip
bentuknya dengan retrovirus, sama seperti elemen TY pada yeast yang
dibatasi dari urutan ulangan terminal. Retrotranposon menyisip ke dalam
kromosom, kemudian membentuk sebuah target duplikasi dengan satu
salinan di tiap sisi transposon. Strain Drosophyla hanya mempunyai
beberapa elemen gypsy. Retrotransposon bertanggung jawab pada
beberapa mutasi genetik Drosophyla. Seperti elemen TY yeast, transposisi
dari retrotransposon Drosophyla terlihat bergabung bersama RNA
intermediet. Golongan elemen P mempunyai 31 pasangan nukleotida yang
berulang terbalik dan mengapit 8 pasangan nukleotidan yang menjadi
target duplikasi. Terdapat sedikit keraguan bahwa transporsable elemen
bertanggung jawab pada mutasi pada banyak organisme. Drosophyla yang
 mempunyai banyak alel mutan yang sudah ditunjukkan dari pengaruh
penyisipan transposon.

Signifikansi Genetik dan Evolusi Elemen Transposabel

Mutasi dan kerusakan kromosom
Unsur dapat berpindah dari rekombinasi di antara molekul DNA.
Salah satunya yaitu penyisipan dimediasi IS F plasmid menuju kromosom
E coli. Selain itu, penataan ulang struktur kromosom X pada Drosophila
dengan rekombinasi antara transposon homolog yang terletak di tempat
yang berbeda. J.K. Lim telah menemukan bahwa salah satu family unsur
yang berpindah hal ini dapat membuktikan inversi penghapusan segmen
besar kromosom yang menunjukkan bahwa transposon dapat memainkan
peran penting dalam evolusi struktur kromosom. Transporsable elemen
juga dapat menghasilkan kerusakan kromosom. Hal tersebut disebabkan
oleh adanya tingkah laku dari elemen Dc ganda pada jagug dan elemen P
pada Drosophyla. Pada kedua hal tersebut kerusakan dapat mengendalikan
hilangnya dan perubahan dari materi kromosom.

Pewarisan Sifat Pada Ekstrakromosom

Genetika ekstranuklear mempelajari fungsi dari genom suatu organisme

yang terdapat di luar nukleus, dari organisme eukariot. Genom ekstrakromosomal
di eukariot berupa mitokondria dan kloroplas yang dinamakan dengan mtDNA
dan cpDNA. Terdapat sejumlah sifat genetik dalam eukariot yang pewarisannya
dikendalikan oleh elemen di luar nukleus. Terdapat perbedaan karakter antara sifat
yang terpengauh oleh gen dalam kromoson serta gen-gen di luar kromosom,
antara lain:

1. Perbedaan pada hasil persilangan resiprok yang diprediksikan termasuk suatu

deviasi dari pola transmisi gen autosomal dalam mengatur persilangan resiprok.
Betina dari strain A dikawinkan dengan jantan dari strain B dan jantan dari
strain A dikawinkan dengan betina dari strain B. Apabila sex linkage
mengalami perputaran, perbedaan dalam hasil persilangan resiprok
menunjukkan jika satu induk (biasanya induk betina) memiliki pengaruh
yang lebih besar dari yang lainnya pada sifat tertentu.
2. Sel reproduksi betina membawa banyak sitoplasma dan organel
sitoplasmik dibanding sel jantan, hal ini akan mempengaruhi sifat organel
dan simbion di dalam sitoplasma.

3. Gen pada kromosom menempati lokus yang berhubungan dengan gen lain,
kegagalan dalam menemukan keterkaitan kemungkinan dikarenakan pengaruh
gen di luar nukleus.
4. Kekurangan dalam segregasi Mendel dan karakteristik Mendelian
tergantung oleh transmisi kromosomal dalam meiosis yang menunjukkan
transmisi ekstrakromosomal.

5. Eksperimen substitusi nukleus dapat memperjelas pengaruh relatif nukleus

dan sitoplasma. Perubahan sifat tanpa transmisi gen kromosomal akan
menunjukkan pewarisan ekstranuklear.

Pewarisan ekstranuklear berhubungan langsung dengan organel

sitoplasmik. Di dalam mitokondria terdapat enzim yang berfungsi untuk respirasi
seluler dan produksi energi (ATP). Klorofil serta pigmen tumbuhan lain disintesis
di dalam plastida. Organel sitoplasma membawa DNA yang berkembang dari
simbion prokariot dan mampu bertahan selama evolusi. Mitokondria diduga
merupakan bakteri yang hidup bebas yang bersimbiosis dengan sel eukariot dan
berevolusi menjadi organel di dalamnya, sedangkan kloroplas diduga adalah
evolusi dari alga yang hidup bebas yang bersimbiosis dengan sel eukariot
atau sel tumbuhan. Dalam sel ragi, 10-20% DNA seluler terdapat dalam
mitokondria single, DNA mitokondria mempunyai perbedaan dengan DNA
nuklear dalam hal massa jenis dan proporsi pasangan basa GC dan AT. DNA
mitokondria memiliki massa jenis 1,683 g/cm3 dan GC 21%, sedangkan DNA
nuklear memiliki massa jenis 1,699 g/cm3 dan GC sebanyak 40%.Genom
mitokondria yang menentukan rRna dan tRNA yang diperlukan untuk sintesis
protein mitokondria dan sedikit protein tetapi sebagian besar protein mitokondria
dikode oleh gen nuklear.
Kloroplas tumbuh dari partikel sitoplasmik yang disebut proplastid yang
memiliki DNA dan menduplikasi diri mereka sendiri secara mandiri dari bagian
sel lainnya. Kloroplas kini sudah diisolasi dan terbukti dapat mensintesis protein
dengan bantuan adenosin trifosfat maupun cahaya . Produk ini identik dengan
protein kloroplas otentik, kloroplas terisolasi mempunyai mesin sintesis protein
yang berguna di mana mRNA diterjemahkan secara akurat. Dengan adanya
analisis DNA dan penggunaan restriction endonucleases untuk fragmentasi DNA,
telah banyak yang mempelajari terkait DNA plastida. Beberapa, sekitar 30-60
salinan genom kloroplas ditemukan di setiap kloroplas tanaman yang lebih tinggi ;
sekitar 100 eksemplar genom terjadi pada setiap plastida dari beberapa alga .
DNA kloroplas yang cukup unik telah ditemukan kode untuk sekitar 126 protein ,
dan sekitar 12 persen dari kode urutan DNA plastida untuk komponen plastid.
Efek Maternal

Efek maternal adalah pengaruh gen ibu terhadap sifat dari keturunan
yang dihasilkan. Embrio dan telur dalam perkembangannya sangat dipengaruhi
oleh lingkungan maternal. Sebelum keluar dari tubuh induk maka embrio serta
telur mendaptkan asupan sitoplasma dan nutrisi dari tubuh induknya. Dalam hal
ini maka akan mengakibatkan berpengaruhnya gen ibu ke keturunannya. Tetapi
efek maternal ini masih belum sepenuhnya dibenarkan. Jika efek maternal itu
terjadi, maka hasil dari persilangan resiprokal bisa selalu berbeda satu dengan
lainnya dengan sifat yang diekspresikan oleh ibu.

Salah satu contoh klasik dari pewarisan maternal terjadi pada siput atau
bekicot Limnea peregra yang termasuk pewarisan sifat dalam bentuk putaran
cangkang yaitu sinistral atau putaran kanan dan dekstral atau putaran kiri. Arah
putaran cangkang bergantung pada pembelahan sel pertama dari perkembangan
embrio sitoplasma. Efek maternal dapat berpengaruh pada individu turunannya
dan berlaku hanya satu generasi saja.

Pertanyaan
1. Bagaimana mekanisme kerja elemen Ac dalam transposon jagung??
Jawab : Mekanisme kerja elemen Ac terjadi saat replikasi bagian
DNA dalam kromosom yang bisa berpindah dari satu tempat ke tempat
lain yang berdekatan. Ketika replikasi selesai ada dua kromatid
bersaudara yang memiliki salinan tunggal Ac dan dua salinan pada
salah satunya. Proses ini, Ac tidak bisa bereplikasi sendiri selama
transposisi, namun akan disalin secara normal pada daat replikasi
sebelum atau sesudah perpindahan.
2. Bagaimana cara membedakan sifat bawaan yang dikontrol oleh gen
nuklear dengan yang dikontrol oleh gen ekstranuklear?
Jawab: Cara membedakannya bisa dilihat dari lima kriteria diantaranya
yaitu perbedaan hasil pada persilangan resiprok menunjukkan
penyimpangan pola transmisi gen Mendel. Pewarisan ekstranuklear
bisa terjadi jika data cukup serta rasio karakteristiknya yang
bergantung pada transmisi.